En muskelkramp definieras som en plötslig, ofrivillig och smärtsam sammandragning eller kontraktion hos en skelettmuskel. Den kan vara lokaliserad till en specifik muskelgrupp eller utbredd över flera områden. Muskelkramp kan vara ett symtom på olika sjukdomar, skador eller förhållanden som exempelvis neurologiska störningar, elektrolytbrist, nedsatt blodgenomströmning eller som en biverkning till vissa läkemedel. Ibland kan orsaken vara okänd. Vid lindring av muskelkramp kan värme, massage och svag sträckning av den drabbade muskeln hjälpa. I vissa fall kan även magnesium- eller kalciumtillskott vara till hjälp.

Sleep-Wake Transition Disorders är en grupp medicinska tillstånd där individen har problem med att smoothly övergå från sömn till vakenhet eller vice versa. Detta leder till störningar i sömnen och kan inkludera onaturliga muskelrörelser, hallucinationer och annan beteendestörning under sömn-vakans övergångar.

Det finns fyra huvudsakliga typer av tillstånd som faller under Sleep-Wake Transition Disorders:

1. Narkolepsi: En neurologisk störning karaktäriserad av ökad sömnighet under dagen, kataplexi (plötslig muskelrelaxation orsakad av starka emotionella reaktioner), hallucinationer och sömnsvårigheter.
2. Idiopatisk Hypersomni: En neurologisk störning som kännetecknas av ökad sömnighet under dagen, utan de andra symptomen som ses i narkolepsi.
3. Rändsläppningssyndrom (RLS): En neurologisk störning som orsakar en stark impuls att röra benen, ofta under kvällstid eller under vila och sömn. Det kan vara förknippat med obehagliga känslor i benen.
4. Periodiska Rörelser under Sömnen (PLMS): Karaktäriseras av regelbundna, ofta ryckiga rörelser hos benen under sömn, som kan störa sömnen och leda till dagtids trötthet.

Sleep-Wake Transition Disorders kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga funktion och kvalitet på livet. Dessa tillstånd behandlas vanligtvis med mediciner, livsstilsförändringar och andra terapeutiska metoder.

Mexiletine är ett läkemedel som används för att behandla oregelbunden hjärtrytm (arrhythmier). Det är en klass I antiarytmiak med kemisk struktur och farmakologiska egenskaper som liknar lokalbedövningsmedlet lidokain. Mexiletine fungerar genom att stabilisera elektriska aktiviteten i hjärtat och förhindra oregelbundna kontraktioner. Det gör detta genom att blockera sodium-jonkanaler i cellmembranet, vilket minskar förekomsten av extrasystoler (extra hjärtslag) och underlättar normal konduktion av impulser genom hjärtat. Mexiletine kan användas för att behandla olika typer av arrhythmier, inklusive ventrikulära extrasystoler, ventrikulär tachykardi och förebyggande av defibrillation efter hjärtinfarkt.

Polyneuropathier är en neurologisk term som betecknar en skada eller rubbning på två eller fler av kroppens perifera nerver, vilket kan leda till diverse symtom beroende på vilka nerver och områden i kroppen som är drabbade. Polyneuropatier kan ha många olika orsaker, exempelvis diabetes, alkoholmissbruk, vissa giftigheter eller arvsmassabaserade störningar.

Symtomen på en polyneuropati kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade, men de vanligaste symtomen inkluderar känselbortfall (särskilt i händer och fötter), smärta, sveda, störningar i balansen och koordinationen samt muskelsvaghet. I vissa fall kan även autonoma nerver vara drabbade, vilket kan leda till symtom som exempelvis hjärtklappning, svettningar eller tarm- och urinvägsproblem.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en polyneuropati, eftersom tidig diagnos och behandling kan minska risken för komplikationer och försämringar av symtomen. Behandlingen av en polyneuropati beror på vilken underliggande orsak som finns bakom, men kan inkludera mediciner, fysisk terapi eller ändringar i livsföringen.

Machado-Joseph-syndrom, även känt som spinocerebellär ataxia typ 3 (SCA3), är en arvgenetisk neurologisk sjukdom orsakad av en expansion av en CAG-repeat (en upprepad sekvens av tre nukleotider) i genen SCA3/MJD på kromosom 14.

Sjukdomen är dominerant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer som har fler än 52 CAG-repeats i genen SCA3/MJD kommer troligtvis att utveckla Machado-Joseph-syndrom under sin livstid, medan de som har mellan 27 och 52 repeats kan ha en risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomens symtom varierar i allmänhet från person till person, men ofta inkluderar de ataxi (koordinationsstörning), muskelspasticitet, svaghet och ryckningar, ögonrörelser med abnorma sakta rörelser eller stelhet, samt problem med balans och gång. Andra symtom kan inkludera sväljningssvårigheter, smärtor, sensorisk förlust, mentala funktionsnedsättningar och i vissa fall hjärtproblem.

Symptomen tenderar att vara milda under de tidiga stadierna av sjukdomen, men blir vanligtvis allvarligare över tiden. Machado-Joseph-syndrom är progressivt, vilket betyder att symtomen förvärras gradvis över tid. Det finns ingen botemedel eller specifik behandling för sjukdomen, men vissa terapier kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta livskvaliteten.

En blodtest är en analys av ett individs blodprover för att utvärdera deras hälsa och funktion. Blodtester kan användas för att mäta olika aspekter av blodet, inklusive blodceller, kemi, hormoner, virusar, bakterier och andra substanser.

Det finns många olika typer av blodtester som kan användas för att diagnostisera, behandla och övervaka olika sjukdomar och hälsotillstånd. Några exempel på vanliga blodtester inkluderar:

1. Blodcellstanalyser: Används för att mäta antalet vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar i blodet.
2. Kemianalys: Mäter olika kemiska substanser i blodet, till exempel glukos, kolesterol, elektrolyter, enzymer och hormoner.
3. Serologi: Används för att upptäcka antikroppar eller andra proteiner i blodet som kan vara tecken på infektion eller autoimmuna sjukdomar.
4. Geriatrik blodtester: Används för att screena äldre vuxna för olika hälsoproblem, till exempel njursjukdomar, diabetes och vitaminbrist.
5. Genetiska blodtester: Används för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan öka risken för vissa sjukdomar.

Blodtester utförs vanligen av en läkare, sjuksköterska eller laboratorietekniker i ett sjukhus, klinik eller laboratorium. Prover tas ofta genom en venpunktering i armvecket, men det finns också andra metoder för att ta blodprover, till exempel fingerstickor. Resultaten av blodtesterna kan användas för att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och planera preventiv åtgärder.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.