Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf
En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Colinerga receptorer är en grupp av membranproteiner som fungerar som mål för signalsubstanser med kolinerg verkan, det vill säga substanser som har aketylkolin som sin naturliga ligand. Kolinerga receptorer delas in i två huvudkategorier: muskarinreceptorer och nicotinreceptorer, beroende på om de aktiveras av muskarin eller nicotin. Dessa receptorer är involverade i en rad fysiologiska processer som exocytos, hjärt- och andningsaktivitet samt kognitiva funktioner.
Det specialiserade, postsynaptiska området i en muskelcell.
Neuromuskulära förbindelse sjukdomar är en grupp med olika sjukdomar som kännetecknas av skada eller felaktig funktion i neuromuskulära junctio, det vill säga den plats där nerverna möter och kommunicerar med musklerna, vilket orsakar svaghet, atrofi och ofta sensorisk störning.
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av acetylkolin och vatten till kolin och acetat. Det förekommer i den grå nervvävnaden, i röda blodkroppar och i musklernas motoriska ändplattor. Reaktionen bryt er ned acetylkolin som frigjorts vid de neurohumorala kopplingarna och tillåter därmed att impulsöverföreingen återupprättas. EC 3.1.1.7.
En anaplastisk, svårt elakartad och vanligtvis bronkogen cancer, bestående av små, äggformade celler med sparsam neoplastisk vävnad. Typiskt är den kraftigt basofila kärnan och avsaknaden av eller svå ridentifierade nukleoler. Småcelligt karcinom förekommer tillsammans med andra typer av lungcancer och kan särskiljas genom sina distinkta, biologiska egenskaper, sin reaktion på kemoterapeutika och s trålningsbehandling, och sin benägenhet att utveckla öppna eller subkliniska metastaser, vilket ofta omöjliggör kirurgisk behandling.
Ett enzym som katalyserar bildandet av acetylkolin ur acetyl-CoA och kolin. EC 2.3.1.6.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Medel som hämmar kolinesteraser. Nervtransmittersubstansen acetylkolin hydrolyseras snabbt och inaktiveras av kolinesteraser. När kolinesteraser hämmas förstärks verkan av endogent acetylkolin vid kolinerga synapser. Kolinesterashämmare har omfattande klinisk användning för sin förmåga att öka den kolinerga effekten på mag-tarmkanalen, urinblåsan, ögat och skelettmusklerna; de används också för sin effekt på hjärtat och det centrala nervsystemet.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.
Nikotinreceptorer är proteiner i hjärnan och nervsystemet som reagerar på nikotin, ett stimulerande ämne som naturligt förekommer i tobak. Dessa receptorer är en del av neuroners signalsystem och aktiveras när nikotin binder till dem, vilket orsakar en release av neurotransmittor som påverkar sinnesstämning, hjärtslag, andning och andra kroppsliga funktioner. Nikotinreceptorer spelar också en naturlig roll i signalsystemet för acetylkolin, en signalsubstans som är viktig för minnes- och läringsprocesser.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.
En kaliumkanalblockerare. Den används främst som ett forskningsverktyg och är till hjälp vid karakterisering av kaliumkanalsubtyper. Det har använts kliniskt vid Eaton-Lamberts syndrom och multipel sk leros, därför att en blockering av kaliumkanalerna förlänger aktionspotentialen och ökar därvid transmittorfrisättningen vid den neuromuskulära ändplattan (med flera platser).
Neurotoxiska proteiner i Formosakraitens (Bungarus multicinctus, en giftsnok) gift. Alfa-bungarotoxin blockerar nikotinacetylkolinreceptorer. Beta- och gamma-bungarotoxiner har presynaptisk verkan och frigör acetylkolin.
En neurotransmittor. Acetylkolin är hos vertebrater den viktigaste signalsubstansen vid den neuromuskulära förbindelsen, de autonoma gangliorna, de parasympatiska effektorkopplingarna, en undergrupp a v de sympatiska effektorkopplingarna och vid många ställen i det centrala nervsystemet. Det tillförs vanligtvis inte som läkemedel, eftersom det snabbt bryts ned av kolinesteraser, men det är användba rt i vissa oftalmologiska tillämpningar.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.
"Synaptisk överföring är den process där en nervcell, eller neuron, skickar signaler i form av neurotransmittorer till en annan nervcell över ett smalt spår, kallat synapser, vilket möjliggör kommunikation och integration av information i centrala nervsystemet."
Cancersjukdom i lungorna.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Nervers eller musklers elektriska reaktion på stimulering.

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) är en grupp sällsynta neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler orsakade av nedsatt nervimpulsöverföring till musklerna. CMS är present från födseln eller uppstår under barndomen, och skiljer sig från den mer vanliga myasthenia gravis som oftast utvecklas hos vuxna.

CMS orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i nervimpulsöverföringen vid neuromuskulära kontaktpunkterna, även kallade synapser. Dessa mutationer kan leda till en nedsatt funktion hos dessa proteiner och på så sätt störa den normala överföringen av nervimpulser till muskler.

Symptomen på CMS kan variera i allvarlighetsgrad och kan inkludera svaga muskler, speciellt i ansiktet, halsen och extremiteterna, lätt trötthet, dubbelseende (diplopi), slappa ögonlock (ptosis) och andningssvårigheter.

Det finns olika typer av CMS, beroende på vilket protein som är drabbat. Behandlingen för CMS kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner som ökar nervimpulsöverföringen till muskler, såsom acetylkolinesterashämmare (t.ex. pyridostigmin), eller behandlingar som riktar sig direkt mot det drabbade proteinet.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) är en autoimmun neuromuskulär störning som orsakas av antikroppar som stör signalöverföringen mellan nervceller och muskelceller. Detta leder till svaghet och trötthet i skelettmuskulatur, särskilt i benen och armar.

I LEMS kan antikropparna rikta sig mot voltagegated kalciumkanaler (VGCC) på presynaptiska terminaler av neuron som förmedlar impulser till muskelceller. Detta resulterar i en nedsatt frisättning av acetylkolin, en signalsubstans som behövs för att aktivera muskeln.

LEMS kan förekomma ensamt eller i kombination med cancer, särskilt småcellig lungcancer. Den kan också vara relaterad till andra autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av LEMS inkluderar behandling av underliggande sjukdom (om det finns en), symtomatisk behandling med läkemedel som ökar frisättningen av acetylkolin och immunmodulerande behandling för att reducera autoimmuna reaktioner.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och snabbt tröttnande i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas av att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna och leda till muskelsvaghet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera dubblering av synen, problem med att tugga, svälja och tala samt muskelsvaghet i armar och ben. Myasthenia gravis behandlas vanligen med mediciner som hjälper att förbättra nervimpulsöverföringen till musklerna, men i vissa fall kan kirurgi vara aktuell.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

'Kolinerga receptorer' är en grupp av receptorproteiner som aktiveras av signalsubstanser som acetylkolin och andra kolinerga neurotransmittorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom hjärt- och muskelfunktion, samt kognitiva funktioner som minne och uppväckning.

Det finns två huvudtyper av kolinerga receptorer: nicotiniska receptorer (nAChR) och muskariniska receptorer (mAChR). Nicotiniska receptorer är jonkanaler som öppnas när de aktiveras, vilket leder till inflöde av natrium- och kaliumjoner och excitering av den cell som receptorn finns på. Muskariniska receptorer är G-proteinkopplade receptorer som aktiverar olika intracellulära signaltransduktionsvägar när de aktiveras.

Kolinerga receptorer kan vara postsinaptiska, presynaptiska eller autoreceptorer. Postsynaptiska receptorer finns på den cell som neurotransmittorn verkar på och orsakar en exciterande eller inhibiterande effekt beroende på receptortyp. Presynaptiska receptorer finns på den neuron som skickar signalsubstansen och kan modulera frisättningen av neurotransmittor. Autoreceptorer är receptorer som finns på samma neuron som signalsubstansen verkar på och kan reglera själva releasen av signalsubstanser.

Felet i kolinerga receptorfunktion har kopplats till olika sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, samt psykiatriska störningar som schizofreni.

"Motorisk ändplatta" är ett begrepp inom neurologi och används för att beskriva den del av centrala nervsystemet där signalsystemet som styr rörelser i kroppen slutar. Detta kan vara en specifik nervcell eller ett område i hjärnan eller ryggmärgen. En skada på en motorisk ändplatta kan leda till förlust av muskelkontroll och rörelseförmåga i de kroppsdelar som kontrolleras av den berörda nervcellen eller området.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

En neuromuskulär förbindelse är den plats där en nervcell (neuron) och en muskelcell (muskelvår) möts och kommunicerar med varandra. Denna förbindelse består av en motorända, som är utskottet på en nervcells yta, och en muskelplatta, som är en speciell struktur på en muskels cellmembran.

Motorändan och muskelplattan är separerade av en smal gap, kallad synapsen, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från motorändan och diffunderar över gapet för att binda till receptorer på muskelplattan. Detta orsakar en elektrokemisk respons som leder till kontraktion av muskeln.

Neuromuskulära förbindelser är viktiga för rörelsekoordination och kontroll, eftersom de möjliggör kommunikationen mellan nervsystemet och skelettmusklerna. Skador eller sjukdomar i neuromuskulära förbindelser kan leda till muskelsvaghet, kramper, spasticitet och andra rörelseproblem.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

Acetylcholinesterase (AChE) er ein enzym som spesielt bryter ned neurotransmitteren acetylcholin i nervesystemet. Acetylcholin er ein viktig signalstoff for muskelaktivitet og kognisjon. AChE fungerer ved å avleire seg på synapser, steder der neuroner kommuniserer med hverandre eller med muskelceller. Når acetylcholin frigis i synapsen, binder det til reseptorer på den mottaende cellen og sier til den å aktiveres. AChE bryter ned acetylcholin i situasjonen slik at signalet ikke blir forstærkt eller forlengt, noe som kan føre til ubalanse i nervsystemet.

I medisinsk sammenheng er AChE viktig for å forstå og behandle en rekke medisinske tilstander, blant annet muskelrelaterte lidelser og neurodegenerative sykdommer som Alzheimers. Inhibitorer av AChE brukes som legemiddel i behandlingen av Alzheimers-sykdommen for å øke mengden acetylcholin i synapsene og forbedre kognisjonen.

Karcinom, småcelligt ( Small Cell Lung Carcinoma, SCLC) är en aggressiv och snabbväxande typ av lungcancer. Det utgör cirka 10-15% av alla lungcancerfall och har vanligtvis tendensen att metastasera tidigt under sjukdomsförloppet.

SCLC karaktäriseras av små, rundliga celler som tenderar att klumpa sig tillsammans och bilda tumörer i lungornas luftvägar. Dessa cancerceller har ofta abnormiteter i deras kromosomer, vilket kan leda till överaktiva gener och oreglerad celldelning.

SCLC är starkt kopplat till tobaksrökning och är mycket ovanligare hos icke-rökare. Behandlingen för SCLC består vanligtvis av kombinerad strålbehandning och kemoterapi, eftersom sjukdomen ofta har spridit sig utanför lungorna när den diagnostiseras. Prognosen för SCLC är generellt sämre än för andra typer av lungcancer, men effektiv behandling kan leda till förlängd överlevnad och förbättrad livskvalitet för många patienter.

Kolin-O-acetyltransferas (CoA-transferas) är ett enzym som katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetylkoenzym A till kolin, vilket resulterar i bildandet av den signalsubstanserna acetylkolin. Reaktionen kan skrivas som följer:

Acetyl-CoA + kolin → CoA + acetylkolin

Detta enzym spelar därför en viktig roll i neurotransmissionen, eftersom acetylkolin är en signalsubstans som används av nervceller för att kommunicera med varandra.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En kolinesterashämmare är ett läkemedel som hämmar verksamheten hos kolinesteras, ett enzym som bryter ner signalsubstanser i nervsystemet, kända som acetylkolin. Genom att hindra nedbrytningen av acetylkolin kan kolinesterashämmare öka mängden tillgängligt acetylkolin och förbättra signalöverföringen i nervsystemet.

Dessa läkemedel används ofta för att behandla neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, där nivåerna av acetylkolin är låga. Kolinesterashämmare kan också användas för att behandla muskelspasticitet och glaukom. Exempel på kolinesterashämmare inkluderar donepezil, galantamin och rivastigmin.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

Nikotinreceptorer är en typ av receptor i nervsystemet som påverkas av signalsubstanser som inkluderar neurotransmittorn acetylkolin och även den psykoaktiva drogen nikotin. Dessa receptorer spelar en viktig roll i bland annat regleringen av neurologiska funktioner såsom minne, inlärning, och humör.

Nikotinreceptorerna är transmembrana proteiner som består av fem underenheter som bildar en pore genom cellmembranet. Det finns två huvudtyper av nikotinreceptorer: den muskarinska typen och den nicotiniska typen. Den nicotiniska typen är den som påverkas av både acetylkolin och nikotin.

När acetylkolin eller nikotin binds till nikotinreceptorerna öppnas kanalen i receptorn, vilket leder till inflödet av natriumjoner (Na+) in i cellen och utflödet av kaliumjoner (K+) ut från cellen. Detta skapar en depolarisering av cellmembranet och kan leda till en aktionspotential, vilket är en nervimpuls som ger upphov till kommunikation mellan nervceller.

Nikotinreceptorerna kan bli desensibiliserade eller desaktiverade vid långvarig exponering för nikotin, vilket kan leda till tolerans och beroende. Desensibilisering innebär att receptorn inte svarar på signalsubstanser längre, medan desaktivering innebär att receptorn slutar att fungera helt.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

4-Aminopyridine is a type of drug known as a voltage-gated potassium channel blocker. It works by blocking these channels, which increases the excitability of nerve cells and helps to improve nerve impulse transmission. This can be helpful in treating certain neurological conditions, such as multiple sclerosis, where damage to the nerves can cause muscle weakness and other symptoms.

In medical terms, 4-aminopyridine is often referred to by its brand name, Ampyra, which is approved for use in the United States to improve walking in patients with multiple sclerosis. It is important to note that this medication can have serious side effects and should only be used under the close supervision of a healthcare provider.

'Bungarotoxin' är ett starkt neurotoxin som produceras av två arter av giftsnokar, *Bungarus fasciatus* (Many-banded krait) och *Bungarus multicinctus* (Taiwan krait). Det finns två former av bungarotoxin, en som blockerar nicotinreceptorer och en annan som blockerar muskarinreceptorer i nervsystemet. Den första formen är den mest studerade och används ofta inom forskning för att undersöka struktur och funktion hos nicotinreceptorerna.

Bungarotoxinet binder starkt till den acetylkolin-aktiverade jonkanalen i den postsynaptiska membranen, vilket blockerar transmissionen av impulser mellan nervceller och muskelceller eller glandular celler. Detta leder till paralys och andningssvårigheter som kan vara dödliga för en organism.

I medicinsk kontext är bungarotoxin ett viktigt verktyg inom forskning, men det har ingen direkt medicinsk användning på grund av dess starka toxicitet.

Acetylcholin (ACh) er ein neurotransmitter, det vil si en type signalstoff som overfører informasjon mellom nervesystemet og andre deler av kroppen. ACh er involvert i mange forskjellige funksjoner i kroppen, blant annet:

1. Muskelaktivitet: ACh er viktig for å aktivere skeletmuskler og hjerte musclesammenspilling. Når ein nervesignal kommer til en muskel, setter det av en reaksjon som frigir ACh fra nerveendingen (den delen av nerven som er nærmest muskelen). ACh binder seg deretter til reseptorer på muskelcellen og får muskelen til å kontraherast.

2. Kognisjon: ACh spiller en viktig rolle i kognisjon, inkludert opmerksomhet, hukommelse og læring. Det er involvert i flere aspekter av kognisjonen, blant annet å holde informasjon i arbeidshukommelsen og å skifte fokus mellom forskjellige oppgaver.

3. Sansning: ACh er involvert i visse typer sansing, som syn og hørsel. I øynene finnes det en type nerveceller som bruker ACh for å overføre informasjon fra øyet til hjernen.

4. Emosjon: ACh er også involvert i emosjonelle prosesser, blant annet frykt og vrede. Det kan påvirke humør og adferd ved å påvirkte hjerneområdene som er involvert i disse prosessene.

ACh binder seg til to hovedtyper av reseptorer: nicotinisk og muskarinisk. Nicotinske reseptorer finnes i muskler og nervesystemet, mens muskarinske reseptorer forekommer i hjernen og andre deler av kroppen. ACh-antagonister, som for eksempel kurare, blokerer nicotinistiske reseptorer og brukes som relaksanter for å løsne musklene under kirurgiske operasjoner. ACh-agonister, som for eksempel pilokarpin, aktiverer muskarinske reseptorer og brukes til å behandle grøn stær eller å stimulere svedkjertene for å redusere feber.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Patch-clamp-tekniker' är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflöden genom en individuell jonkanal i cellmembranet. Den utvecklades av den tyska forskaren Erwin Neher och den amerikanske forskaren Bert Sakmann år 1981, för vilket de belönades med Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 1991.

Tekniken innebär att en glas pipett fylls med en elektrolytlösning och placeras i kontakt med cellmembranet så att en liten del av membranet sugs in i pipetten och formar en "patch" eller ett "tätslag". När denna patch är intakt, kan potentialen över membranet justeras så att jonkanalen öppnas och jonflödet genom kanalen kan mätas som en ström.

Patch-clamp-tekniken används inom flera områden av biomedicinsk forskning, till exempel för att studera hur jonkanaler regleras och hur de påverkar cellers elektriska signalering, samt för att utveckla läkemedel som kan modulera jonkanalfunktionen.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Kalciumkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelar och reglerar flödet av calciumjoner (Ca²+) in och ut från cellens cytosol till endoplasmatiska nätverket (ER/SR) eller till extracellulärt vätska. Kalciumkanaler är viktiga för en rad fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, neurotransmission, excitation-contraction-koppling, hormonutsöndring och cellsignalering.

Det finns olika typer av kalciumkanaler, inklusive:

1. Voltage-gated calcium channels (VGCCs): Dessa aktiveras av spänningsförändringar över celldelarna och finns i flera olika subtyper som inkluderar L-, N-, P/Q- och R-typkanaler.
2. Receptoropererade calciumkanaler (ROCCs): Dessa aktiveras av specifika ligander, till exempel neurotransmittorer eller hormoner, som binder till receptorer på cellytan. Exempel på ROCCs är de som hittas i presynaptiska terminals och som spelar en viktig roll i neurotransmissionen.
3. Store-operated calcium channels (SOCCs): Dessa aktiveras av förändringar i ER/SRs calciumnivåer och är involverade i cellsignalering, celldifferentiering och cellcykeln.

Dysfunktion eller störningar i kalciumkanaler kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom neurologiska, kardiovaskulära och muskuloskeletala störningar.

'Synaptisk överföring' är ett centralt begrepp inom neurovetenskapen och refererar till den process där information överförs mellan två neuron (nervceller) vid en speciell typ av kontaktpunkt som kallas en synaps.

Den synaptiska överföringen sker när ett signalsubstanser, oftast en neurotransmittor, releaseas från den presynaptiska nervcellens terminal och diffunderar över det smala gapet (synapsk cleft) till den postsynaptiska nervcellens membran.

Neurotransmittorn binder sedan till specifika receptorer på den postsynaptiska cellen, vilket orsakar en biokemisk signal som kan leda till excitering eller inhibition av den postsynaptiska cellen. Den synaptiska överföringen är därmed en mekanism för kommunikation mellan neuron och spelar en viktig roll i alla aspekter av nervsystemets funktion, inklusive perception, kognition, minne och rörelse.

En lungtumör är en abnorm odling (tumör) av celler i lungorna. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Maliga lungtumörer kallas ofta för lungcancer och de kan delas in i två huvudgrupper: småcelliga lungcancerytter och icke-småcelliga lungcancerytter. Lungcancer är en av de vanligaste formerna av cancer och orsakas ofta av rökning. Symptomen på lungcancer kan inkludera hosta, bröstsmärtor, andningssvårigheter och viktminskning. Behandlingen beror på typen och utbredningen av cancertypen, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi).

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Aktionspotential (Action Potential) är en plötslig elektrisk potentialändring som sker över cellmembranet hos exciterbara cellsorter, såsom nerv- och muskelceller. Detta fenomen orsakas av fluktuationer i membranpotentialen som följer specifika mönster av depolarisering (positivt laddning) och repolarisering (negativt laddning).

I nerv- och muskelceller är aktionspotentialerna resultatet av jonkanaler som öppnas och stängs i cellmembranet, vilket tillåter specifika joner (som natrium, kalium och kalcium) att diffundera in eller ut genom membranet. Denna jontransport orsakar en förändring av membranpotentialen, vilket kan uppfattas som en elektrisk signal.

När aktionspotentialen initieras öppnas natriumjonkanaler, vilket leder till en inflöde av natriumjoner och en depolarisering av cellmembranet. När membranpotentialen når en viss tröskelvärde aktiveras ytterligare jonkanaler, vilket orsakar en snabb repolarisering av cellmembranet. Efter repolariseringen stängs natriumjonkanalerna och kaliumjonkanaler öppnas, vilket leder till en utflöde av kaliumjoner och en ytterligare repolarisering av membranpotentialen.

Aktionspotentialer är viktiga för kommunikation och signalering inom nervsystemet och muskelsystemet. De möjliggör snabb överföring av information och koordinerad muskelaktivitet, vilket är nödvändigt för normal funktion hos levande organismer.

Lambert-Eaton Myastena Syndrom Klinisk immunologi/transfusionsmedicin * Lamictal Klinisk farmakologi * Lamotrigin, P-/S- ... Medfödda metabola sjukdomar * ERN - Sällsynta medfödda metabola sjukdomar * Medf metabola, team, vuxna ...