Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp av sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen, vilket leder till ökad mängd vita blodkroppar, röda blodkroppar och/eller blodplättar i kroppen. Dessa sjukdomar innefattar bland annat polycytemia vera, essentiell trombocytemia och myelofibros, och kan potentiellt leda till komplikationer som blåsbetennar, blödningar, infektioner och blodproppar. Behandlingen kan omfatta observation, farmakologisk behandling, kemoterapi eller benmärgstransplantation beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
Polycythemia vera (PV) är en sällsynt, kronisk blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i en stamcell i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av alla typer av blodceller, framförallt röda blodkroppar (erytrocyter), men även vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter).
Primær myelofibros (PMF) är en sällsynt, kronisk och progressiv blodbråcksjukdom som karaktäriseras av oproportionerlig förökning av blodstamceller i benmärgen, ledande till fibros (cicatrisering) och förändringar i benmärgens struktur och funktion. Detta leder till cytopenier (nedsatt antal blodceller), splenomegali (förstorad mjälte) och komplikationer som anemi, infektioner och blödningar. PMF har en varierande prognos med ett medianöverlevnad på 3-5 år efter diagnosen.
Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillhör familjen tyrosinkinas. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering och proliferation. Mutationer i JAK2-genen har visats vara associerade med flera hematologiska sjukdomar, till exempel myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den vanligaste mutationen är en V617F-punktmutation i JAK2-genen som leder till en konstant aktivering av JAK2-enzymet och därmed oreglerad cellproliferation.
Hemorrhagic thrombocythemia refers to a medical condition characterized by an excessively high platelet count (thrombocythemia) in the blood, which can lead to abnormal bleeding tendencies (hemorrhagic). This condition is often associated with various myeloproliferative neoplasms, such as essential thrombocythemia or polycythemia vera. The increased platelet count may result in abnormal blood clotting and/or bleeding due to impaired platelet function and aggregation. Hemorrhagic thrombocythemia can manifest as bruising, nosebleeds, or more severe bleeding complications, requiring careful medical management.
Trombocytos är ett tillstånd där antalet blodplättar (trombocyter) i blodet är förhöjt, vanligtvis över 450 000 per milliliter blod. Normalvärdet ligger mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per milliliter blod. Trombocytos kan vara asymptomatisk eller orsaka symptom som lätta blödningar eller blåmärken, eftersom ökade antal trombocyter kan leda till en förhöjd benägenhet för blod att koagulera. Trombocytos kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär till olika sjukdomar eller behandlingar, såsom cancer, inflammation, medel mot epilepsi och reumatiska sjukdomar. I allvarliga fall av trombocytos kan patienten behöva behandlas för att minska antalet blodplättar och därmed
Trombopoietinreceptorer (TPO-R) är receptorproteiner på ytan av megakaryocyter och trombocyter (blodplättar). Dessa receptorer binder specifikt till proteinet trombopoietin, som produceras i levern. När trombopoietin binder till TPO-R aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökad produktion och differensiering av megakaryocyter, vilket i sin tur resulterar i en ökning av antalet trombocyter i blodet. TPO-R spelar därför en viktig roll i regleringen av trombocytbildningen och homeostasen av det blodplättsomdana systemet.
p>Kronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow and then invades the blood. In CML, a genetic change takes place in an early (immature) version of myeloid cells - the cells that make red blood cells, platelets, and most types of white blood cells. This change leads to the production of too many white blood cells, which are not fully mature and do not function properly. Atypical CML is a rare subtype of CML that does not have the BCR-ABL fusion gene, which is present in typical CML. Instead, atypical CML is characterized by other genetic abnormalities. It tends to have a more aggressive course and a worse prognosis compared to typical CML.
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a rare cancer that affects the blood-forming cells of the bone marrow, leading to an overproduction of monocytes, a type of white blood cell. It is characterized by persistent peripheral blood monocytosis (an abnormal increase in the number of monocytes) and often includes dysplastic changes in the myeloid and megakaryocytic lineages. CMML is considered a hybrid between myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms, according to the World Health Organization classification system. The chronic course of this disease distinguishes it from acute myelomonocytic leukemia (AML).
Förstoring av mjälten.
Bildande och utveckling av blodceller utanför benmärgen, som t ex i mjälten, levern eller lymfknutorna.
Chronic neutrophilic leukemia (CNL) is a rare, slow-growing type of cancer that affects the white blood cells, specifically a type called neutrophils. It is characterized by an excessive accumulation of mature neutrophils in the bone marrow and peripheral blood, leading to an abnormal increase in the white blood cell count. This condition can cause symptoms such as fatigue, weakness, weight loss, and frequent infections. The exact cause of CNL is unknown, and treatment options may include chemotherapy, targeted therapy, or stem cell transplantation.
"Kronic myeloid leukemia (CML) with the BCR-ABL fusion protein is a type of slow-growing blood cancer that originates in the bone marrow and affects the production of white blood cells, characterized by the presence of the abnormal BCR-ABL gene caused by a genetic rearrangement between chromosomes 9 and 22, resulting in the formation of the Philadelphia chromosome."
En form av leukemi som drabbar barn och kännetecknas av förstorad mjälte (splenomegali), svullna lymfknutor, utslag och blödningar. Tidigare klassad som myeloproliferativ sjukdom, men numera betraktad som ett blandat myeloproliferativt och myelodysplasitillstånd.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.
Icke-lymfocytisk leukemi, där 20-30% av cellerna i benmärgen eller det perifera blodet kommer från megakaryocyter. Myelofibros eller förhöjt benmärgsretikulin är vanligt förekommande.
Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Translationsprodukter från fusions-mRNA som fås från bcr-genen och en cellulär abl-gen (c-abl) som translokerats till kromosom 22. Fusionsproteinet p210(bcr-abl) påträffas hos patienter med kronisk myelogen leukemi. Fusionsproteinet p190(bcr-abl) finns hos patienter med akut lymfocytisk leukemi. Aktiveringen av humant c-abl genom kromosomal translokering är i stort sett identisk med aktiveringen av mus-c-abl genom viral translokering i Abelsons musleukemivirus.
Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) är ett typ av receptorprotein som binder till specifika signalsubstanser kända som fibroblast växtfaktorer (FGF). När en FGF-molekyl binder till FGFR1 aktiveras receptorn och startar en signaltransduktionsväg in i cellen, vilket leder till olika cellulära svar som kan påverka celldelning, cellyttväxt, överlevnad och differentiering. FGFR1 har visat sig spela en viktig roll i flera fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, angiogenes och benregenerering. Dessutom har mutationer i FGFR1 setts i association med olika patologiska tillstånd, inklusive cancer och skelettförändringar.
En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
Myelodysplastic-myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) are a group of rare, heterogeneous hematologic disorders characterized by overlapping features of both myelodysplastic syndromes (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN). These disorders exhibit abnormalities in the production and maturation of blood cells in the bone marrow, leading to cytopenias (low blood cell counts) and/or increased blast populations. Common MDS/MPN subtypes include chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), and myelodysplastic syndrome-unclassifiable with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS-U/RS-T).
"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
En heterogen grupp sjukdomar med det gemensamt att det föreligger varaktig eosonofili av okänd orsak och bristande funktioner i berört organsystem, inkl. hjärtat, centrala nervsystemet, njurarna, magtarmkanalen och huden. Det är en kraftig ökning av antalet eosinofiler i blodet, som vid leukemi, och omfattande infiltration av eosinofiler i de olika organen. Tillståndet bedöms ofta som idiopatiskt.
Leukocytosis är ett medicinskt tillstånd där individen har en ökad andel vita blodkroppar (leukocyter) i blodet, vanligtvis över 11 000 leukocyter per Mikroliter (µL) av blod. Normalvärdet för vuxna varierar mellan länder och laboratorier, men ofta anges gränsen för leukocytos på cirka 11 000-12 000 leukocyter/µL. Leukocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller tillstånd, såsom infektioner, inflammation, cancer och autoimmuna sjukdomar. Det är viktigt att utreda orsaken till leukocytos för att ge adekvat behandling.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Tilltäppning av levervenerna pga av blodproppar eller fiberomvandling av venerna.
Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (abl) som ursprungligen isolerades från Abelsons musleukemivirus (Ab-MuLV). Protoonkogen-abl (c-abl) kodar för ett protein som ingår i tyrosinkinasfamiljen. Hos människa är c-ablgenen belägen vid 9q34.1 på den långa armen till kromosom 9. Den aktiveras genom translokering till bcr på kromosom 22 vid kronisk myelogen leukemi.
Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein hormon som produceras främst i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) i kroppen. Det sker genom att stimulera multiplikation, differentiering och överlevnad av megakaryocyterna, de celler som mognar till att bli blodplättar. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till ökad trombocytbildning. TPO har också visat sig ha en roll i homeostasen av hematopoetiska stamceller.
Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.
Utveckling och bildande av olika typer av blodceller. Blodbildningen (hematopoesen) kan ske i benmärgen (medullär) eller utanför benmärgen (extramedullär).
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Snabb ökning av andelen blastceller i blod och benmärg.
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
Myelopoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och maturerar till olika typer av blodceller, inklusive granulocyter (neutrofiler, eosinofiler och basofiler), monocyter/makrofager, erthyrocyter (röda blodkroppar) och trombocyter (blodplättar). Det är en typ av blodbildning som sker kontinuerligt i vuxna individer för att underhålla ett normalt cellulärt jämvikt i cirkulationssystemet.
Cytologisk teknik för mätning av stamcellers funktionella kapacitet genom undersökning av deras aktivitet.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Amider av bensoesyra.
Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.
Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.
"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.
Sjukdomstillstånd med ett eller flera av följande kännetecken: de är permanenta, ger kvarstående handikapp, orsakas av irreversibla sjukliga förändringar, kräver speciell rehabiliteringsbehandling ell er kan förväntas fordra lång tids observation och vård.
Tumörer belägna i benmärgen. De skiljer sig från tumörer som består av benmärgsceller, så som myelom. Flertalet benmärgstumörer är metastaser.
GATA1 är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till GATA-sekvensen inom DNA och reglerar genuttrycket hos flera gener involverade i hematopoies, särskilt de röda blodcellernas differentiering och utveckling.
Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.
Den medicinska termen "Philadelphia-kromosom" (Ph-kromosom) refererar till en specifik genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML). Ph-kromosomen uppstår som ett resultat av en typ av genetisk omskrivning, transloation, där en del av en kromosom byter plats med en del av en annan kromosom. I fallet med Ph-kromosomen, sker denna överföring mellan kromosom 9 och kromosom 22, vilket resulterar i att två gener, BCR och ABL, slås samman och bildar en ny, onkogen, som kallas BCR-ABL. Denna onkogen leder till oreglerad celldelning och kan leda till leukemi.
Helkroppsödem till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna, i förening med svår anemi och uppträdande vid erythroblastosis fetalis.
En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.
Antal leukocyter och erytrocyter per enhetsvolym i ett prov med venöst blod. En fullständig blodcellsräkning omfattar dessutom mätning av hemoglobin, hematokrit och erytrocytindex.
I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.
Piperaziner är en grupp av heterocykliska organiska föreningar som innehåller en piperazinring, bestående av två kolatomar och fyra kväveatomer som är bundna i en sex-ledad ring. Piperazin är även namnet på den enklaste representanten för denna grupp.
Sjukdomar i blodet och de blodbildande organen.
Januskinasere (JAK) är en familj av intracellulära tyrosinkinaser som spelar en viktig roll i cellsignalering och regulering av immunfunktion, hematopoesis och celldelning. De är uppkallade efter den romerska tvåhövdade guden Janus, på grund av deras strukturella egenskap med två tyrosinkinasdomäner.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Tillstånd där ångest utgör den dominerande störningsyttringen.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Myeloid stem cells are primitive, immature cells found in the bone marrow that have the ability to self-renew and differentiate into mature blood cells of the myeloid lineage. These include red blood cells (erythrocytes), platelets (thrombocytes), and white blood cells such as granulocytes (neutrophils, eosinophils, basophils), monocytes, and mast cells. Myeloid stem cells are essential for the maintenance of normal hematopoiesis and play a crucial role in the body's immune response and oxygen transport.
Tillstånd som har störningar av sinnesstämningen som dominerande drag.
Myeloid cells are a type of immune cell that originate from the myeloid lineage in the bone marrow. They include several different types of cells, such as monocytes, macrophages, granulocytes (including neutrophils, eosinophils, and basophils), and dendritic cells. These cells play important roles in the body's immune response, including defending against infection, modulating inflammation, and presenting antigens to other immune cells. Myeloid cells can also differentiate into other types of cells, such as osteoclasts, which are involved in bone remodeling.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten vid leukemi.
Valin är en essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in genom kosten eller supplementering. Det är en hydrofoba (vätskeavstöjande) aminosyra, innefattad i proteiner och peptider, och spelar en viktig roll i produktionen av energimolekylen ATP samt i underhåll och reparation av muskler och andra vävnader.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Tumörer i blodet eller i blodbildande vävnad (benmärg och lymfvävnad). De vanligaste formerna är de olika typerna av leukemi, lymfom och de fortskridande och livshotande formerna av myelodysplasisyndromen.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
En medicinsk definition av 'trombocyttrelaterad tillväxtfaktor beta-receptor' är ett typspecifikt membranprotein på celler, som binder till trombocyttrelaterad tillväxtfaktor beta (TGF-β) och aktiverar signaltransduktionsvägar som reglerar celldelning, differentiering och cytokinasyntes.
En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.
Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) are cell surface receptors that bind to fibroblast growth factors (FGFs), leading to activation of various intracellular signaling pathways involved in diverse biological processes such as cell proliferation, differentiation, migration, and survival.
Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där mjälten (milten) i buken tas bort chirurgiskt. Mjälten är ett organ som ingår i det immunologiska systemet och hjälper till att bekämpa infektioner genom att filtrera och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier och virus, från blodomloppet.
Neurofibromin 1 refererar till ett protein som kodas av genen NF1, som är belägen på kromosom 17q11.2. Neurofibromin 1 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en viktig roll i att reglera celltillväxt och celldifferentiering genom att inhibera Ras-signaltransduktionen. Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer i nerverna och andra hud- och skelettförändringar.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Den Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM) är ett system för klinisk klassificering och diagnostisering av mentala störningar som utvecklats och publicerats av Amerikanska psykiatriska föreningen (APA). Den används globalt inom psykiatrin, andra medicinska specialiteter, forskning, hälso- och sjukvårdssystem, försäkringsbolag och lagstiftande organ för att diagnostisera och dokumentera typ och svårighetsgrad av olika mentala störningar. DSM innehåller en detaljerad beskrivning av symtom, kriterier för diagnos och relaterade funktionsnedsättningar för varje störning. Den senaste upplagan är DSM-5 som publicerades år 2013.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.
En grupp virus av släktet Gammaretrovirus med defekt replikation, vilka kan transformera celler, men endast replikera och ge upphov till tumörer i närvaro av musleukemivirus.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Cellyteproteiner som binder cytokiner och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Ett glykoproteinhormon som huvudsakligen produceras i njurarna hos vuxna och i levern hos foster och som stimulerar erytroida stamceller i benmärgen att utvecklas och differentieras.
Glykoproteiner på omogna hematopoetiska celler och endotelceller. De utgör de hittills enda kända molekyler som kommer till uttryck i blodsystemet genom ett begränsat antal progenitorceller i benmärg en.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Onormal ökning av antalet eosinofila celler i blod, vävnader och organ.
Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.
Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.
Retroviridae är en familj av virus som inkluderar retrovirus, vilka karaktäriseras av att ha en diploid, RNA-baserad genomet som kopieras till DNA med hjälp av en revers transkriptas-enzym under dess livscykel. Den resulterande DNA-kopian integreras sedan i värddjurets genom, vilket gör att virusets information kan behållas och replikeras tillsammans med värddjurets celler. Många retrovirus är också kända för att orsaka sjukdomar hos djur och människor, inklusive HIV (Human Immunodeficiency Virus), som orsakar AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome).
Cellyteproteiner som binder erytropoietin med hög affinitet och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Ett mussarkomvirus med nedsatt replikationsförmåga som isolerades från ett rhabdomyosarkom av Moloney år 1966.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.
En proteinkinashämmare är ett ämne som hämjar verksamheten hos en proteinkinas, en typ av enzym som fosforylerar (och därmed aktiverar eller inaktiverar) andra proteiner och som spelar en viktig roll i cellsignalering och reglering av cellulära processer. Proteinkinashämmare används som läkemedel för att behandla olika sjukdomar, exempelvis cancer och autoimmuna sjukdomar.
"STAT5 (Signal Transducer and Activator of Transcription 5) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i cellsignalering och regulering av genuttryck, särskilt vid cytokin- och tillväxtfaktorsignalering. När aktiverat, dimeriseras STAT5 och transloceras till cellkärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och regulerar transkriptionen av målgenområdena."
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Tydlig depression under involutionsperioden, kännetecknad av hallucinationer, vanföreställningar, paranoia och upphetsning.

Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av vissa typer av blodceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), röda blodkroppar (erytrocyter) eller trombocyter (blodplättar).

Det finns sex huvudsakliga former av myeloproliferativa sjukdomar:

1. Kronisk myeloisk leukemi (CML): Karaktäriseras av en överdriven produktion av vissa vita blodkroppar, kallade granulocyter.
2. Polycytemi vera (PV): Karaktäriseras av en överdriven produktion av röda blodkroppar och ofta även vita blodkroppar och trombocyter.
3. Essentiell trombocytemi (ET): Karaktäriseras av en överdriven produktion av trombocyter.
4. Primär myelofibros (PMF): Karaktäriseras av en förändring i benmärgen som leder till att den blir hård och skleros (myelofibros), vilket orsakar nedsatt produktion av alla typer av blodceller.
5. Övriga myeloproliferativa neoplasm: Inkluderar sjukdomar som inte passar in i de övriga kategorierna, såsom chronic neutrophilic leukemia (CNL) och chronic eosinophilic leukemia (CEL).

Myeloproliferativa sjukdomar kan leda till komplikationer som blodproppar, blödningar och transformation till akut leukemi. Behandlingen beror på typen av MPD och dess allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner, kirurgi eller stamcellstransplantation.

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i cellerna i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta resulterar i förhöjda värden av dessa celler i blodet, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Typiska symtom på PV inkluderar trötthet, huvudvärk, rodnad i ansiktet, svårigheter att andas, yrsel, synproblem och sömnsjuka. Komplikationer kan innefatta blodproppar, hjärtinfarkt, stroke och blödning.

PV behandlas vanligen med blodnedkylning (flebotomi) för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, samt med läkemedel som hjälper att reducera överproduktionen av celler i benmärgen. I vissa fall kan transplantation av stamceller behövas.

Primær myelofibros (PMF) er en sjeldn, kronisk leukemiform sykdom som utvikles i stammcellene i benmarrowen. Dette resulterer i en økt produksjon av fibros og skanning av det normale makro- og mikrostrukturen i benmarrowen.

Symptomene på PMF kan variere, men inkluderer ofte tranghet, væring, blåmørket under øynene, svelling av leveren og/eller milten, blødning, knogletap og infeksjoner. Mange personer med PMF får også symptomer som følge av en forstyrret produksjon av blodceller, inkludert anæmi (mangel på røde blodceller), leukocytose (for høy koncentrasion av hvite blodceller) og thrombocytopeni (lave platemessigre).

PMF kan være asymptomatisk i de tidlige stadiene, men sykdommen vil ofte forverres over tid. I tillegg til de fysiologiske symptomene kan PMF også ha en betydelig negativ inngrep på pasientens kvalitet av liv og livslengde.

Det er viktig å nevne at det finnes forskjellige typer av myelofibros, og at primær myelofibros er den type som oppstår spontan uten å ha noen klart identifiserbare årsaker. Andre typer kan være sekundære til andre sykdommer eller behandlinger.

Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.

Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.

Hemorrhagic thrombocythemia är ett medicinskt tillstånd där individen har en abnormt hög antal blodplättar (trombocytoser) i blodet, vilket kan leda till ökat risk för blodproppar (tromboser). Samtidigt kan den drabbade personen också ha symptom på blödningar (hemorragier), som orsakas av att de för stora mängdera blodplättarna gör blodet "sticky" och ökar benägenheten för blödningar, särskilt när blodplättarnas funktion är rubbad.

Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakat av en sjukdom i benmärgen där blodplättorna produceras, eller sekundärt, det vill säga som en komplikation till andra sjukdomar som exempelvis cancer, inflammatoriska tillstånd eller reaktivt på grund av blodförlust. Behandlingen kan innebära mediciner för att minska antalet blodplättar och/eller behandla underliggande sjukdomen.

Trombocytos är ett tillstånd där individen har för höga trombocyter (blodplättar) i blodet. Normalvärdet för trombocyter ligger mellan 150 000 och 450 000 per kubikmillimeter blod. Om trombocyterna uppgår till 450 000–600 000 per kubikmillimeter talar man om en lätt trombocytos, medan över 600 000 trombocyter per kubikmillimeter betraktas som en allvarligare form av trombocytos.

Trombocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller behandlingar, till exempel vissa typer av cancer, sjukdomar i benmärgen eller som en biverkning av vissa läkemedel. I vissa fall kan trombocytos öka risken för blodproppar (tromboser) och blödningar. Även om du har högre än normalt antal trombocyter behöver inte alltid detta ge upphov till några symptom eller komplikationer.

Trombopoietinreceptor (TPOR) är ett protein som finns på ytan av megakaryocyter och thrombocyter. Det binder till liganden thrombopoietin, vilket stimulerar produktionen av thrombocyter i benmärgen. Thrombocyter, även kända som blodplättar, är viktiga för blodets koagulering och hjälper till att stoppa blödningar. Genom att öka antalet thrombocyter i cirkulationen kan TPOR hjälpa till att förhindra överdrivna blödningsrisker eller behandla dem om de redan har uppstått.

Chronic myeloid leukemia (CML) är en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna (leukocyter) i benmärgen. Det orsakas av en genetisk avvikelse som resulterar i att en speciell typ av vit blodcell, myeloiden stamcell, växer och delar sig överdrivet snabbt. Denna överdriven celldelning leder till en ökad produktion av vita blodceller, vilket kan leda till en otillräcklig mängd röda blodceller och blodplättar i kroppen.

Atypisk chronic myeloid leukemia (aCML) är en undergrupp av CML som inte har den typiska genetiska avvikelsen, Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen, vilket gör att den inte kan behandlas med tyvärr vanliga behandlingar för CML. Istället kan aCML orsakas av andra genetiska avvikelser som leder till överdriven celldelning och ökad produktion av vita blodceller.

Således betyder 'Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ' att det rör sig om en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna i benmärgen, där den överdrivna celldelningen och ökade produktionen av vita blodceller inte orsakas av Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen.

Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) är en sällsynt typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna. Det är en klinalt distinkt form av leukemi med både myeloproliferativa och monocytiska/myelomonocytiska drag, vilket innebär att det kan uppvisa både ökad produktion av vissa typer av vita blodkroppar (myeloproliferativ) och onormala ökningar av en viss typ av vita blodceller som kallas monocyter (monocytisk/myelomonocytisk).

CMML karaktäriseras av en kontinuerlig ökning av monocyter i blodet, ofta tillsammans med en ökning av andra vita blodkroppar som neutrofiler och/eller myeloider celler. Dessutom kan patienter med CMML ha enhetslösa blastceller (immature vita blodceller) i blodet och/eller benmärgen.

CMML klassificeras av World Health Organization (WHO) som en myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasi (MDS/MPN), vilket innebär att den har drag av både myelodysplastiska sjukdomar och myeloproliferativa sjukdomar. CMML är en progressiv sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer, såsom infektioner, blödningar och transformation till akut leukemi.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Extramedullär blodbildning (EMB) refererar till processen där blodceller bildas utanför den vanliga platsen i benmärgen. I en medicinsk kontext kan definitionen av EMB vara:

"En form av blodbildning som sker utanför den röda benmärgen, ofta som ett kompensatoriskt svar på nedsatt funktion hos den vanliga platsen för blodcellstillverkning. Extramedullärt bildade blodceller kan finnas i levern, mjälten, lymfknutorna och milten."

Neutrofil leukemi, kronisk (CNL) är en sällsynt cancerart som drabbar de vita blodkropparna, specifikt granulocyterna, som normalt utgör en del av immunförsvaret. CNL karaktäriseras av en onormal ökning av neutrofila granulocyter i blodet och benmärgen.

I motsats till den akuta formen av neutrofil leukemi är CNL en kronisk sjukdom, vilket innebär att den utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan vara subtila och gradvis förvärras. Till de vanligaste symptomen hör trötthet, infektionskänslighet, feber, viktminskning och svullnad i levern eller mjälten.

CNL orsakas av en genetisk mutation som leder till att granulocyterna replikerar sig oförutsägbart och inte kan differensieras normalt. Dessa onormala celler ansamlas sedan i blodet och benmärgen, vilket kan leda till komplikationer såsom infektioner, blödningar eller emboli.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av blodprover, benmärgsbiopsi och genetisk testing för att identifiera specifika mutationer som är associerade med CNL. Behandlingen kan innebära medicinering med cytostatiska läkemedel eller andra typer av behandlingar, beroende på patientens allmänna hälsotillstånd och sjukdomsbild.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow. More specifically, CML is a form of myeloproliferative neoplasm, which is a group of cancers that begin in the bone marrow and cause an overproduction of one or more types of blood cells. In CML, the excessive production is of myeloid cells, which are immature cells that become white blood cells.

The "BCR-ABL positive" designation refers to a specific genetic change that occurs in many cases of CML. This genetic alteration results from a chromosomal abnormality called the Philadelphia chromosome, which is formed when pieces of two different chromosomes (chromosomes 9 and 22) break off and switch places with each other. The resulting fusion gene, BCR-ABL, produces an abnormal protein that signals the myeloid cells to grow and divide continuously, leading to the uncontrolled production of leukemic cells.

In summary, "chronic myeloid leukemia, BCR-ABL positive" is a specific subtype of CML characterized by the presence of the BCR-ABL fusion gene and the overproduction of myeloid cells in the bone marrow and blood.

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) är en sällsynt cancerform som drabbar barn under 4 års ålder. Det är en typ av leukemi där det förekommer onormala växter av två olika typer av vita blodkroppar, myelocyter och monocytter.

JMML karaktäriseras av en överdriven produktion av dessa celler i märgen, vilket leder till en ökning av deras antal i blodet. Dessa celler kan också spridas till andra kroppsdelar och orsaka skador på organ.

JMML är ofta associerad med genetiska mutationer, särskilt i gener som styr cellcykeln och signaltransduktionen. Dessa mutationer kan leda till onormal celldelning och växt.

Symptomen på JMML kan inkludera trötthet, blekhet, feber, infektioner, svullnad i levern och mjälten, blåmärken och blödningar. Behandlingen för JMML kan omfatta kemoterapi, stamcellstransplantation och supportiv vård för att hantera symtomen.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.

I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.

Akut megakaryoblastisk leukemi (AMKL) är en ovanlig form av blodcancer som karaktäriseras av onormala och abnormt växande celler i benmärgen, kända som megakaryoblaster. Dessa celler börjar vanligtvis utvecklas till trombocyter (blodplättar), men i AMKL förblir de onormala och kan spridas till andra delar av kroppen.

AMKL klassificeras som en undergrupp av akut myeloisk leukemi (AML) och drabbar ofta barn, men kan också förekomma hos vuxna. Symptomen på AMKL kan vara trötthet, utmattning, infektioner, blödningsrubbningar och svullnad i lever eller mjälte. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och benmärgsprover, där cellen kan ses under mikroskopi, cytogenetisk analys och immunfenotypning. Behandlingen innefattar ofta kemoterapi och ibland även stamcellstransplantation.

En granulocyt är en vitt celltyp i blodet som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och inflammation. Granulocyterna har en segmenterad kärna och cytoplasmamassor fyllda med små granuler som innehåller enzymer och andra substanser som kan bryta ned främmande partiklar och ämnen. Det finns tre typer av granulocyter: neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter och basofila granulocyter. De flesta granulocyterna i blodet är neutrofila granulocyter.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Fusionsproteiner er dannede når to forskellige gener fusionerer og danner et nyt gen, som koder for et abnormt proteinkompleks. BCR-ABL er et eksempel på et fusionsprotein, der dannes ved en specifik genfusion, der oftest findes hos patienter med chronisk myeloid leukæmi (CML) og i sjældnere tilfælde akut lymphatisk leukæmi (ALL).

Den abnorme genfusion sker som regel som følge af en kromosomalt translokation, hvor dele af to forskellige kromosomer bytter plads. I tilfældet med BCR-ABL resulterer denne translokation i at en del af BCR-generet (breakpoint cluster region) fusionerer med ABL-generet, hvilket fører til dannelse af et nyt BCR-ABL gen. Dette gen koder for et abnormt proteinkompleks, der besidder en konstitutionelt aktiveret tyrosinkinase-domæne fra ABL-proteinet og kan medføre uregulerede cellevækst og celledifferentiering, hvilket er karakteristisk for leukæmi.

Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).

Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) er en type reseptor for fibroblast vækstfaktorer (FGF), som er en familie av peptidhormoner involvert i reguleringen av en rekke fysiologiske prosesser, herunder cellevoksisjon, cellemobilitet, celledifferentiering og apoptose.

FGFR1 er en transmembranprotein som består av tre domener: en extracellulær domene med tre bindingssteder for FGF-ligander, en transmembranregion og en intracellulær tyrosinkinasdomene. Når FGF-ligander binder seg til FGFR1, fører dette til reseptoraktivering og autofosforylering av tyrosinkinasdomenen, som aktiverer intracellulære signalveier som involverer RAS/MAPK, PI3K/AKT og PLCγ-signaleringsveier. Disse veiene er involvert i reguleringen av cellereproduksjon, celleoverlevelse, cellevandring og differensiering.

Aberranser i FGFR1-genera eller -proteiner har vært knyttet til ulike typer kreft, herunder brystkreft, lungekreft, prostatakreft og blodcancer. Disse aberrasjonene kan føre til overaktivering av FGFR1-signaleringsveier og kan være involvert i kreftutviklingen og progressionen.

Myeloid leukemia är en typ av blodcancer som utvecklas när cellerna i den del av benmärgen som producerar vita blodkroppar (leukocyter), blodplättor och röda blodkroppar börjar dela sig oregelbundet och snabbt. Detta leder till en överväxt av cancerceller, även kallade blastceller, som stör produktionen av normalt fungerande blodceller.

Myeloid leukemi kan indelas i två huvudkategorier: akut myeloid leukemi (AML) och kronisk myeloid leukemi (CML). AML är en aggressiv form av leukemi där cancercellerna snabbt accumuleras och sprider sig till andra delar av kroppen. CML utvecklas långsammare än AML och kan vara asymptomatisk under en längre tid innan den upptäcks.

Symptomen på myeloid leukemi kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektioner, smärtor i ben och ledgångar, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken eller andra hudförändringar. Behandlingen för myeloid leukemi kan innefatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi beroende på typen av leukemi och dess allvarlighetsgrad.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i sin kropp. Det kan delas in i två huvudgrupper: erytrocytos och primär polycytemia (polycythemia vera).

Erytrocytos definieras som en absolut ökning av röda blodkroppar över den övre normalgränsen, vanligtvis över 6 miljoner celler per mikroliter för män och över 5,5 miljoner celler per mikroliter för kvinnor. Detta kan orsakas av olika faktorer som hypoxi (syrebrist), kronisk lungsvikt, höjda nivåer av androgena hormoner eller medelhöga höjder av erytropoietin (EPO).

Primär polycytemia, även känd som polycythemia vera, är en mycket sällsynt blodsjukdom som orsakas av en klonal proliferation av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Sjukdomen är karakteriserad av en överdriven produktion av EPO i kroppen, vilket leder till en ökning av röda blodkroppar. Primär polycytemia kan också leda till en högre risk för blodproppar och blödningar.

Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom (MDS/MPN) är en grupp sällsyna blodcancerformer som kombinerar egenskaper hos myelodysplastiska syndrom (MDS) och myeloproliferativa neoplasm (MPN). Dessa sjukdomar påverkar blodbildningen i benmärgen och kan leda till onormala celler och för låga nivåer av normalt fungerande blodceller.

MDS/MPN-syndromen innefattar:

1. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)
2. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm med ökad eosinofiler och abnorma genetiska förändringar (MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis, MDS/MPN-RS-T)
3. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm, obefintlig eller låg blastsammansättning, icke-specifik typ (MDS/MPN, unclassifiable)

Symptomen på MDS/MPN kan variera beroende på vilken undertyp man har och inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och ibland svullnader i buken eller benen. Diagnosen ställs vanligen genom att undersöka blod- och benmärgsprover för att upptäcka onormala celler och genetiska förändringar. Behandlingen kan innefatta observation, kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska alternativ beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd.

'Liver enlargement' eller 'Lebervergrößerung' är ett medicinskt tillstånd där levern blir förstorad i storlek. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel fettsjukan (steatosis hepatis), leverinflammation (hepatit), cancer eller andra skada på levercellerna. I vissa fall kan leverförstoring även vara symptomfri och upptäckas först vid en rutinmässig undersökning. För att diagnostisera leverförstoring används ofta ultraljud, CT-scan eller MRI. Behandlingen beror på orsaken till leverförstoring.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

Hypereosinophilic syndrome (HES) är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som kännetecknas av en persistenter och kliniskt signifikant eosinofili i blodet eller i vävnader, utan en känd orsak som cancer eller infektion. Eosinofiler är ett slag vita blodkroppar som deltar i immunförsvaret och inflammationen. Vid HES kan eosinofilerna ansamlas i olika vävnader, vilket kan orsaka skada och symtom i olika organ, såsom hud, lungor, hjärta, lever och centrala nervsystemet.

HES delas ofta upp i två huvudkategorier: primärt eller neoplasiellt HES och sekundärt eller reaktivt HES. Primära former orsakas av en klonal eosinofil cellproliferation, medan sekundära former orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som stimulerar eosinofiler.

Diagnosen ställs vanligen efter att ha uteslutit andra orsaker till eosinofili och påvisat en klonal eosinofil cellproliferation, ofta med hjälp av molekylärgenetiska metoder. Behandlingen beror på typen av HES och kan innefatta kortikosteroider, immunsuppressiva läkemedel eller andra behandlingsmetoder som riktar sig mot den underliggande orsaken till eosinofilinöverproduktion.

Leukocytosis är ett tillstånd där det uppmätts ett ökat antal vita blodkroppar (leukocyter) i blodet. Normalvärdet för vuxna ligger vanligtvis mellan 4 000 och 11 000 leukocyter per Mikroliter (μL). Om det uppmätts mer än 11 000 leukocyter per μL talar man om leukocytos. Leukocytos kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel infektioner, inflammation eller cancer.

Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).

De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.

Budd-Chiari syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av ett tillstopp eller förträngning (obstruktion) i de stora venösa blodkärlen (venorna) som leder blodet från levern och ut i kroppen. Detta kan leda till en påverkan på leverfunktionen och ödem (svullnad) i buken.

Orsakerna till Budd-Chiari syndrom kan variera, men oftast beror det på blodproppar (tromboser) eller kompression av venerna av till exempel tumörer eller cystor. I vissa fall kan orsaken också vara okänd.

Symptomen på Budd-Chiari syndrom kan inkludera buksmärta, svullnad i buken, benen eller magen, gulsiktighet (ikterus), trötthet och illamående. Behandlingen av sjukdomen kan variera beroende på orsaken och allvarlighetsgraden, men kan innefatta mediciner för att lösa upp blodproppar eller minska blodkoagulering, operationer för att återställa blodflödet till levern eller en levertransplantation i allvarliga fall.

"Ablation" er en medisinsk betegnelse som betyder fjernelse eller ødelæggelse af virkemiddel, kirurgisk behandling eller anden type terapi. Det kan også referere til fjernelsen af et organ eller væv fra kroppen. "Abl-gener" er ikke en gyldig medisk betegnelse som jeg kender til. Måske forsøgte du at skrive "ablation" fejlagtigt?

Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein som produceras i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) inuti benmärgen. Det sker genom att stimulera multiporten stammcellers differentiering till megakaryocyter, vilka sedan delar sig och bildar trombocyter. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocytens yta och utlöser en signaltransduktionsväg som leder till ökad trombocytproduktion. TPO har också visat sig ha en roll i överlevnaden och funktionen hos redan existerande trombocyter.

Akutt myeloid leukemi (AML) är en typ av blodcancer som utvecklas i benmärgen. Det innebär att det uppstår onormala och icke fullt utvecklade vita blodkroppar, kallade blastceller, i benmärgen. Dessa blastceller förhindrar normalt fungerande celler från att utvecklas och producera nödvändiga blodceller, vilket leder till en brist på friska röda och vita blodkroppar samt blodplättar i kroppen.

AML kan uppstå spontant eller som en komplikation till en tidigare behandling av cancer, exempelvis strålbehandling eller kemoterapi. Symptomen inkluder trötthet, blödnings tendency, infektionskänslighet, blåmärken och svullnader utan uppenbar orsak, ben- och muskelvärk samt ibland feber. AML behandlas vanligtvis med kemoterapi och i vissa fall med stamcellstransplantation. Prognosen varierar beroende på patientens ålder, allmäntillstånd och specifika subtyp av AML.

'Blodbildning' (eller hematopoies) är en medicinsk term som refererar till processen där celler i benmärgen producerar de olika komponenterna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Denna process sker kontinuerligt under hela livet och är väsentlig för att underhålla homeostasen i kroppen. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppens celler, medan vita blodkroppar hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Blodplättar är involverade i blodets koaguleringsprocess.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

'Onkogenproteiner, fusion' refererer til proteiner som dannes som følge af genetiske endringer (mutationer) der fører til at to forskellige gener slås sammen og danne et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion eller insertion af genetisk materiale. Når de to gener slås sammen, kan de give anledning til produktionen af en onkogenprotein, der kan medvirke til udviklingen af kræft.

Fusion af onkogene og normale gener kan føre til overproduktion eller aktivering af onkoproteinet, hvilket kan give cellerne evnen til at vokse og dele sig u kontrollerede måder. Dette kan medføre udviklingen af kræftlignende tilstande, herunder leukemi, lungekræft og brystkræft.

Onkogene proteiner, fusion er et vigtigt område for kræftforskning, da de kan anvendes som mål for nye terapeutiske strategier, herunder små molekyler og monoklonale antistoffer, der er designet til at inaktivere onkoproteinet og forhindre yderligere kræftvækst.

Hydroxiurea är ett läkemedel som används huvudsakligen för att behandla sjukdomar relaterade till överskott av celler i kroppen, såsom sjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Det är en form av cytostatikum, vilket betyder att det hämmar celldelningen.

Specifikt används hydroxiurea ofta för att behandla kronisk myeloisk leukemi (CML), essentiell trombocytemii (ET) och sällsynta former av sjukdomar där patienten har för höga nivåer celler i blodet. Det kan också användas för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva immunsystem, såsom autoimmuna hemolytiska anemi och sällsynta former av hudsjukdomar.

Hydroxiurea fungerar genom att minska produktionen av celler i benmärgen, vilket kan hjälpa att kontrollera symptomen och förebygga komplikationer relaterade till dessa sjukdomar. Läkemedlet intas vanligen oralt, ofta en gång per dag.

Samtidigt bör nämnas att användning av hydroxiurea kan leda till vissa biverkningar, såsom trötthet, huvudvärk, illamående och förstoppning. I vissa fall kan det också orsaka mer allvarliga biverkningar som skada levern eller blodet. Därför bör patienter under övervakning av en läkare vara när de använder hydroxiurea och rapportera omedelbart alla misstänkta biverkningar.

Mänskliga kromosomer är stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, protein och genetisk information. Varje människa har 46 kromosomer, organiserade i 23 par. Det 20:e paret kromosomer, ofta betecknade 20, är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte är könskromosomer. Varje kromosom i paret 20 är lika lång och har ungefär samma bandmönster.

Kromosompar 1 till 22 kallas autosomala kromosomer, medan de två sista parterna, 23:e och 24:e paren, är könskromosomerna (X och Y). Paret 20 innehåller ungefär 63 miljoner baspar och har en viktig roll för att styra och reglera olika cellulära processer och funktioner i kroppen. Varje individ har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Abnormaliteter eller avvikelser i antalet eller strukturen av kromosompar 20 kan leda till genetiska störningar och sjukdomar.

"Blast crisis" är en termin som används inom medicinen, särskilt inom området hematologi, för att beskriva ett senstadium av vissa typer av blodcancer, såsom chronisk myeloisk leukemi (CML) och akut myeloisk leukemi (AML).

Under en blastkris utvecklas en stor andel av de cancerceller som finns i kroppen till "blastceller", vilka är immature celler som normalt sett skulle utvecklas till olika typer av blodceller, men istället här utvecklas de till mer aggressiva och icke-funktionella cancerceller.

Denna sjukdomsstadium kännetecknas av en mycket hög andel blastceller i blodet (vanligen över 20%), vilket kan leda till en rad allvarliga komplikationer, inklusive organsvikt och infektioner. Blastkris är ofta ett tecken på att cancerbehandlingen har misslyckats eller att sjukdomen har utvecklats till en mer aggressiv form.

X-chromosome inaktivierung (X-chromosomal inactivation, XCI) är ett genetiskt mekanismer hos däggdjur som leder till att ett av de två X-kromosomen hos honkön inaktiveras. Detta görs för att jämna ut den genetiska dosen mellan könen, eftersom hanar har en X- och en Y-kromosom medan honor har två X-kromosomer.

Under embryogenesen i tidig utveckling sker en slumpmässig inaktivering av ett av de två X-kromosomen i varje cell, vilket resulterar i att varje cell i kroppen har endast en fungerande X-kromosom. Den inaktiverade X-kromosomen kondenseras till en karyotypisk struktur som kallas Barr-kropp (Barr body).

X-chromosomal inactivation är ett exempel på epigenetiska förändringar, vilket betyder att det inte beror på någon ändring i DNA-sekvensen själv, utan snarare på hur genomet regleras och organiseras. Denna process inkluderar modifiering av histonproteiner och metylering av DNA som leder till att X-kromosomen kompaktiseras och transkriptionen av dess gener stängs av.

Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.

'Myelopoies' är en medicinsk term som refererar till processen av blodcellsbildning ( hematopoes ) specifikt för myeloida celltyper inom benmärgen. Myeloida celler inkluderar röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar som neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter, basofila granulocyter och monocyter, samt megakaryocyter som är ansvariga för att producera trombocyter (blodplättar). Myelopoies innebär därför bildandet av dessa celltyper från stamceller i benmärgen.

"Colony-forming units (CFU) test" är ett laboratoriemetod för att kvantifiera antalet levande mikroorganismer i en provbildad population. I denna metoden placeras en provvolym på ett medium som tillåter endast specifika arter av bakterier eller svampar att växa och bilda kolonier under optimala förhållanden. Efter en viss inkubationstid räknas antalet distincta kolonier, som är direkt relaterade till antalet levande mikroorganismer i provet. CFU-tester används ofta inom klinisk medicin för att bestämma bakterie- och svampbelastningar på olika ytor eller i olika produkter, såsom livsmedel, vatten, luft, kroppsvätskor och biologiska material. Dessa tester bidrar till att bedöma risker för infektion och att utvärdera effekterna av desinfektions- och sterilisationsprocesser.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

Bensadinon, även känt som bensamid, är ett centralstimulerande medel som tillhör gruppen amfetaminliknande substanser. Det används huvudsakligen för behandling av ADHD (Uppåtmodstörning) och nässelfeber (urtikaria).

I medicinsk kontext refererar 'bensamider' till bensadinon, men det är värt att notera att termen kan vara missvisande eftersom den låter som en pluralform. Det korrekta sättet att referera till substansen i medicinsk kontext är "bensadinon".

"Refraktär anemia med övertaliga blasts celler" är en medicinsk diagnos som betecknar en form av blodbrist (anemi) som inte svarar på behandling. Denna typ av anemi kännetecknas också av närvaro av överdrivet höga nivåer av immature vita blodkroppar, eller "blasts", i blodet.

Refraktär anemia med övertaliga blasts celler kan vara ett tecken på en underliggande blodcancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Dessa sjukdomar orsakar ofta en försämring av den normala blodcellstillverkningen i benmärgen, vilket leder till anemii och andra symtom som trötthet, andfåddhet och ökad infektionskänslighet.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker denna diagnos, eftersom den kräver speciell behandling och övervakning. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapi beroende på underliggande orsaken till sjukdomen.

Benmärgsceller, även kallade hematopoetiska stamceller, är celler som har förmågan att utvecklas till olika typer av blodceller. De kan delas in i två grunder: myeloida och lymfatiska benmärgsceller. Myeloida benmärgsceller kan utvecklas till röda blodceller, vita blodceller som granulocyter, monocyter och makrofager samt blodplättar. Lymfatiska benmärgsceller kan utvecklas till olika sorters vita blodceller som lymfocyter, B-celler, T-celler och naturliga killer (NK-celler). Benmärgscellerna återfinns i ryggradens mjukvävnad och är viktiga för att producera de celler som utgör blodet.

Trombocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till ett för lågt antal blodplättar (trombocyter) i blodet. Normalvärdet för trombocyter i blodet varierar beroende på individ och ålder, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per Mikroliter (μl) blod. Om antalet trombocyter understiger 150 000/μl talar man om trombocytantal.

Trombocytantal kan orsakas av olika sjukdomar eller läkemedel och kan öka risken för blödningar eftersom trombocyter är viktiga för blodets koagulationsprocess. Symptomen på trombocytantal kan variera från att inte ha några symptom alls till att uppleva en mängd olika symtom som lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar, men även mer allvarliga symtom som blod i urinen eller avföringen.

En kronisk sjukdom är en sjukdom som varar i lång tid, ofta livet ut, och som kräver kontinuerlig eller periodvis behandling. Kroniska sjukdomar kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en mängd symtom som kan variera i svårighetsgrad över tiden. Vissa exempel på kroniska sjukdomar är diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, lungsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och neurologiska tillstånd. Det är viktigt att diagnostisera och behandla kroniska sjukdomar i tid för att förhindra komplikationer och förbättra livskvaliteten hos den drabbade individen.

Benmärgstumörer är en grupp av sjukdomar som karaktäriseras av onormala och oreglerade celltillväxt och samlingar av cancerceller i benmärgen. Benmärg är den mjuka, geléartade substansen inuti dina ben, där blodkropparna produceras. När en benmärgstumör utvecklas, kan det störa produktionen av normalt blod och leda till lägre än normala nivåer av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättor.

Det finns tre huvudsakliga typer av benmärgstumörer:

1. Akut myeloisk leukemi (AML): Detta är en aggressiv form av cancer som snabbt kan sprida sig till andra delar av kroppen. AML orsakas av onormala celler i den tidiga utvecklingen av vita blodkroppar, kallade myeloïda celler.
2. Akut lymfatisk leukemi (ALL): ALL är en snabbväxande cancer som utgår från onormala celler i den tidiga utvecklingen av vita blodkroppar, kallade lymfocyter.
3. Maligna lymfomer: Dessa är cancerformer som utvecklas från onormala lymfocyter och kan sprida sig till benmärgen. Det finns två huvudtyper av maligna lymfomer: Hodgkin lymfom och icke-Hodgkin lymfom.

Symptomen på benmärgstumörer kan variera beroende på vilken typ av cancer det är, men de vanligaste symptomen inkluderar trötthet, andningssvårigheter, infektioner, blödningar och blåmärken. Behandlingen för benmärgstumörer kan omfatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

GATA1 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssekvenser i DNA och spelar en viktig roll i den genetiska regleringen av hematopoesis, det vill säga blodcellers utveckling och differentiering.

Specifikt är GATA1 involverat i regleringen av erytropoes (röd blodkroppars utveckling) och trombocytopoes (blodplättarnas utveckling). Mutationer i GATA1-genen kan leda till olika hematopoetiska sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och trombocytopeni.

Psykiska störningar (eller mentala störningar) är enligt Världshälsorganisationen WHO en allmän beteckning på en grupp sjukdomar, som kännetecknas av särskilda förändringar i känsloliv, tankar, perceptioner, minne, inlärning, motivation, uppfattning om verkligheten och beteende. Dessa förändringar är så pass allvarliga att de orsakar individen klart lidande eller funktionsnedsättning i vardagslivet. Psykiska störningar kan ha olika orsaker, exempelvis genetiska faktorer, hjärnskador, trauma, missbruk av droger eller alkohol, samt sociala och miljömässiga faktorer. Exempel på psykiska störningar är depression, schizofreni, ångeststörningar, personlighetsstörningar och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som exempelvis autism och ADHD.

Philadelphia-kromosomen (Ph-kromosom) är en genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML) och i vissa typer av akut lymfatisk leukemi (ALL). Ph-kromosomen uppstår när två icke-homologa kromosomer, vanligen kromosom 9 och 22, bryts och byter plats med varandra under en process som kallas translokation.

Denna genetiska avvikelse leder till att en del av genen ABL på kromosom 9 och en del av genen BCR på kromosom 22 slås samman och bildar en hybridgen, kallad BCR-ABL. Denna genproducerar en abnorm protein som stör celldelningen och kan leda till oreglerad celldelning och cancerutveckling.

Det är värt att notera att identifieringen av Ph-kromosomen har varit en viktig diagnosmarkör för CML och har möjliggjort utvecklingen av specifika behandlingsmetoder, såsom tyrosinkinas inhibitorer (TKI), som riktar in sig på BCR-ABL-proteinet.

Hydrops fetalis är ett sjukligt tillstånd hos fostret som kännetecknas av allmän vätskeansamling i olika kompartment i kroppen, såsom hud, muskler, lever, milt och lungor. Det orsakas vanligen av en allvarlig fetal anemi, ofta på grund av röda blodkroppars sjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller mängdsvårigheter med syretransporterande protein (hemoglobin S i sickle cell anemia). Andra orsaker kan innefatta hjärt- och lungsvikt, infektioner eller störningar i fetal lymfatisk eller immunsystem. Tillståndet kan leda till fosterdöd om det inte behandlas.

'Blodcancer' er en overordnet betegnelse for en gruppe af kræftsygdomme, der angriber blodet og dets produktionsorganer, herunder knoglevorterne. Blodcancere opstår, når der sker ændringer i cellerne, der producerer blod, hvilket fører til at de vokser og deler sig uforholdsmæssigt hurtigt og danner tumorer. Der findes tre hovedtyper af blodcancerceller: røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocytter).

1. Leukæmi: En type blodcancer, der angriber de unifunktionelle celler i knoglevorterne, som producerer hvide blodceller. Der findes flere forskellige typer leukæmi, herunder aklat (AKL), kronisk lymfatisk leukæmi (KLL) og kronisk myeloid leukæmi (KML).
2. Lymfom: En blodcancer, der angriber de lymfocyter, som er en type hvidblodscelle, der hjælper med at forsvare kroppen mod infektioner. Lymfomer kan opstå i lymfknuderne, milten, leveren, maven eller andre dele af kroppen. Der findes to hovedtyper af lymfom: Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En blodcancer, der angriber plasmacellernes forløbere i knoglevorterne, som producerer antistoffer, der hjælper med at bekæmpe infektioner. Myelom kan føre til komplikationer som knogleskørhed, frakturer og nedsat immunforsvar.

Symptomer på blodcancer kan variere alt efter typen og graden af sygdommen, men de inkluderer ofte træthed, feber, sværigheder med at hele sår, vægttab, nattesved og en forøget infektionsrisiko.

'Blodcellsantal' refererer til antallet af forskellige typer celler i blodet, inklusive røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Antallet af hver type celler kan være vigtigt at kende for diagnosticering og overvågning af forskellige sygdomme og tilstande. Normalværdierne for blodcellsantal varierer alt efter individets alder, køn, sundhedstilstand og andre faktorer.

'Pyrimidiner' är en klass av kemiska föreningar som innehåller en sex-atomig aromatisk ring med två kväveatomer. De är en del av de två huvudsakliga klasserna av nukleotider, tillsammans med 'Puriner', som bygger upp DNA och RNA. De tre naturligt förekommande pyrimidinbaserna är cytosin (C), timin (T) och uracil (U). Cytosin och timin finns i DNA, medan uracil istället för timin återfinns i RNA. Dessa baser bildar par med varandra genom vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA: cytosin parar sig alltid med guanin (G), och timin respektive uracil parar sig med adenin (A). Pyrimidiner har också en viktig roll inom farmakologi, där flera läkemedel som används för att behandla cancer och infektioner är designade för att störa deras syntes eller funktion.

Piperaziner är en grupp av organiska föreningar som innehåller en piperazinring, ett heterocykliskt komplex med två kolatomar och två kväveatomer i en sluten ringstruktur. Piperazin är en basisk förening och kan agera som en protonacceptor.

Inom medicinen används piperaziner ofta som en del av strukturen hos läkemedel, där de kan fungera som en del av en receptorbindningsplats eller på annat sätt påverka farmakologisk aktivitet. Exempel på läkemedel som innehåller piperazinringar är antihistaminet cyproheptadin, neuroleptika som flufenazin och muskelrelaxanten pipecuronium.

Det är värt att notera att piperaziner också kan användas inom kemisk industri för att syntetisera andra kemikalier och läkemedel.

"Blodsjukdomar" är en samlande beteckning för sjukdomar som direkt eller indirekt påverkar kroppens blod och blodomlopp. Det kan röra sig om sjukdomar som påverkar blodceller, blodplättar, blodkärl, blodproteiner eller andra komponenter i blodet.

Exempel på olika typer av blodsjukdomar inkluderar:

1. Anemi: En minskad andel röda blodkroppar eller en nedsatt mängd hemoglobin i blodet, vilket kan leda till trötthet, svaghet och andningssvårigheter.
2. Leukemi: En grupp av cancerformer som drabbar de vita blodkropparna, vilket kan orsaka symptom som trötthet, infektioner och blödningsrubbningar.
3. Trombozytopeni: En minskad andel blodplättar i blodet, vilket kan leda till ökat blödningsriskt.
4. Trombocytose: Ökad andel blodplättar i blodet, vilket kan orsaka ökat risk för blodproppar.
5. Hemofili: En ärftlig blodkoagulationsrubbning som orsakas av en brist på vissa blodproteiner, vilket kan leda till svåra blödningar.
6. Von Willebrands sjukdom: En ärftlig blodkoagulationsrubbning som orsakas av en brist på ett specifikt blodprotein, vilket kan leda till lättare blödningar.
7. Sjukdomar som drabbar de röda blodkropparna, såsom sickelcellsanemi och talassemi, vilka kan orsaka anemi, infektioner och andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan påverka blodet och dess funktion, såsom leukemi, lymfom, myelom och andra cancerformer.

Janus kinaser (JAK) är en grupp av intracellulära tyrosinkinaser som spelar en viktig roll i cellsignaleringen för olika cytokiner och tillväxtfaktorer. De är uppkallade efter den romerska guden Janus, som har två ansikten, eftersom JAK-proteinerna har två identiska tyrosinkinasedomäner.

Januskinaserna aktiveras när en cytokin eller tillväxtfaktor binder till sin receptor på cellens yta. Detta leder till att JAK-proteinet fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) sig självt och andra proteiner i signaltransduktionskedjan, vilket aktiverar flera signalkaskader som reglerar cellens differentiering, proliferation och överlevnad.

Det finns fyra olika typer av Januskinaser: JAK1, JAK2, JAK3 och TYK2. Mutationer i JAK-generna kan leda till oreglerad cellsignalering och är associerade med flera sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska sjukdomar och cancer.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

Anxiety disorders are a category of mental health disorders characterized by feelings of excessive and persistent worry, fear, or anxiety that interfere with daily activities. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), there are several specific types of anxiety disorders, including:

1. Separation Anxiety Disorder: intense fear or anxiety about being separated from a person or place that provides feelings of security or safety.
2. Selective Mutism: consistent failure to speak in certain social situations where speaking is expected, despite the ability to understand and speak in other situations.
3. Specific Phobia: excessive and persistent fear of a specific object, situation, or activity that is generally not harmful.
4. Social Anxiety Disorder (Social Phobia): intense fear or anxiety about social interactions or performing in front of others.
5. Panic Disorder: recurrent unexpected panic attacks and constant worry about having another attack.
6. Agoraphobia: fear or anxiety about being in places or situations from which escape might be difficult or help unavailable in the event of a panic attack or other incapacitating or embarrassing symptoms.
7. Generalized Anxiety Disorder (GAD): excessive and persistent worry or anxiety about several aspects of life, for a period of six months or more.
8. Substance/Medication-Induced Anxiety Disorder: anxiety caused by the effects of a substance or medication.
9. Anxiety Disorder Due to Another Medical Condition: anxiety that is the direct physiological consequence of another medical condition.
10. Other Specified Anxiety Disorder and Unspecified Anxiety Disorder: categories for disorders with symptoms that do not meet the criteria for any of the specific anxiety disorders but still cause significant distress or impairment.

These disorders can significantly impact a person's quality of life, making it difficult to function in social, occupational, and other areas of life. Treatment typically involves psychotherapy, medication, or a combination of both.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

'Myeloid stem cells' are primitive hematopoietic cells that have the ability to self-renew and differentiate into various blood cell types of the myeloid lineage. These cells are found in the bone marrow and give rise to red blood cells, platelets, and white blood cells such as granulocytes (neutrophils, eosinophils, and basophils), monocytes, and dendritic cells. Myeloid stem cells are essential for maintaining normal hematopoiesis and are often targeted in cancer therapies, such as chemotherapy and radiation therapy, which can damage these cells and lead to side effects like anemia, neutropenia, thrombocytopenia, and increased risk of infection.

'Affektiva störningar' är ett samlingsbegrepp inom psykiatrin för en grupp sjukdomar som kännetecknas av störningar i individens affekter, det vill säga känsloliv och stämning. Detta kan yttra sig i onormalt intensiva, långvariga eller ofta skiftande känslor, till exempel depression, mani eller både och. Affektiva störningar innefattar diagnoser som depressiva störningar, bipolära störningar och cyklotymiska störningar.

'Myeloid cells' är en övergripande benämning på en grupp celler som utvecklas från stamceller i benmärgen. De differenseras till flera olika typer av blodceller, inklusive:

1. Röda blodkroppar (erytrocyter), som transporterar syre och kolsyra i kroppen.
2. Vita blodkroppar (leukocyter), som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Dessa vita blodkroppar inkluderar granulocytter, monocyter och lymfocyter.
3. Trombocyter (trombocytyt), som hjälper till att stanna blödningar genom att bilda blodproppar.

Myeloidceller delas vanligtvis in i två kategorier: myeloblast och monoblast, beroende på vilken typ av cell de utvecklas från. Myeloidceller spelar en viktig roll i immunförsvaret och kan också vara involverade i patologiska tillstånd som cancer, till exempel myeloproliferativa neoplasmier och akut myeloisk leukemi.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Protein-tyrosinkinaser (PTK) er ein type av kinase, som kan overføre en fosfatgruppe fra ATP til tyrosylresid i ein protein. Dette resulterer i at proteinet endrer sin funksjon eller konfigurasjon. PTKs spiller en viktig rolle i intrasellular signalveger, og feilregulering av PTK-aktivitet kan føre til ulike sykdomar, inkludert kreft.

I medisinsk sammenheng kan PTK-inhibitorer være verksomme i behandlinga av kreft, fordi de kan redusere aktiviteten hos onkogena PTK-enheimer som driver kreftvoksten.

'Reglering av genuttryck, leukemi' refererer til den prosess where regulative mekanismer kontrollerer aktiviteten og ekspressjonen av gener relatert til leukemien. Leukemi er en slags kraftig kreft som oppstår i det tidlige stadiet av blodcelledevelopmenten i benmärket. Det fører til u kontrollert multiplikasjon og akkumulering av abnorme, delte celler i blodet og benmärket.

Reguleringen av genuttrykk i leukemi inkluderer mekanismer som epigenetisk modifisering (som DNA-metyling og histonmodifikasjon), non-koding RNA-regulering, transkripsjonsfaktorer og signalveier. Abnormiteter i disse regulative mekanismene kan føre til ubalanse i cellcyklus, apoptose (programmert celledød) og differentiering, som kan resultere i leukemisk transformasjon og progresjon.

Forståelse av reguleringen av genuttrykk i leukemi er viktig for å utvikle effektive terapeutiske strategier for å bekjempe denne livstruende sykdommen.

Valin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att kroppen inte kan syntetisera den själv och den måste tillföras genom kosten. Valin är en hydrofob (vätskekärnsförenande) aminosyra, innefattad i proteiner och peptider. Det spelar en viktig roll i kroppens ämnesomsättning, särskilt som en del av glutationsyntesen, ett kraftfullt antioxidativt system i kroppen. Valin kan också vara involverat i regleringen av immunsystemet och muskelfunktionen.

Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.

Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.

Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.

Erythroid progenitor cells are early hematopoietic precursor cells that are committed to the erythroid lineage of blood cell development. These cells are responsible for the production of red blood cells, also known as erythrocytes. Erythroid progenitor cells undergo a series of maturation stages, including the burst-forming unit-erythroid (BFU-E) and colony-forming unit-erythroid (CFU-E), before differentiating into mature erythrocytes. These cells are essential for the production of hemoglobin, the protein responsible for oxygen transport in the blood. Erythroid progenitor cells can be found in the bone marrow and are often studied in the context of erythropoiesis, red cell disorders, and transfusion medicine.

Aminosyresubstitution (eller amino acid substitution) är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där en specifik aminosyra i ett protein byts ut med en annan. Detta kan ske på grund av genetiska mutationer eller artificiellt genom proteindesign. Aminosyrorsubstitutionen kan ha olika konsekvenser beroende på vilken aminosyra som substitueras och var i proteinets struktur den sker. I vissa fall kan det leda till förändringar i proteinet som kan påverka dess funktion, stabilitet eller interaktion med andra molekyler.

En blodtumör (eller malign hæmatopoietisk neoplasi) er en type kræft, der dannes i det bløde væv, som producerer celler, der indgår i blodet, herunder røde og hvide blodlegemer samt blodplader. Der findes forskellige typer blodtumører, herunder:

1. Leukæmi: En form for blodtumør, der dannes i det bløde væv, som producerer hvide blodlegemer (leukocytter). Der findes flere typer leukæmi, herunder akut lymfatisk leukæmi (ALL), akut myeloid leukæmi (AML), kronisk lymfatisk leukæmi (CLL) og kronisk myeloid leukæmi (CML).
2. Lymfom: En form for blodtumør, der dannes i lymfatiske væv, herunder lymfeknuder, milt, tarmen og lymfehinden. Der findes to hovedtyper af lymfom, nemlig Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En form for blodtumør, der dannes i den del af knoglevævet, som producerer røde blodlegemer (erythrocyter), hvide blodlegemer (leukocytter) og blodplader (trombocytter). Myelom kaldes også multipelt myelom eller plasmacellsk cancer.

Blodtumører kan være meget alvorlige, da de forstyrrer den normale produktion af celler i blodet og kan sprede sig til andre dele af kroppen via blodet og lymfen. Behandlingen af blodtumører afhænger af typen, graden og udbredelsen af sygdommen.

Neoplastic cell transformation refers to the process by which a normal cell undergoes genetic and epigenetic changes that lead to its conversion into a cancerous or malignant cell. This process involves the accumulation of multiple mutations in genes that regulate cell growth, division, and death, leading to uncontrolled cell proliferation and the formation of a neoplasm or tumor.

The genetic changes that occur during neoplastic cell transformation can include point mutations, chromosomal translocations, gene amplifications, and epigenetic modifications such as DNA methylation and histone modification. These changes can affect genes that are involved in various cellular processes, including signal transduction, cell cycle regulation, apoptosis, and DNA repair.

Neoplastic cell transformation is a complex and multistep process that can take place over a period of many years. It often involves the activation of oncogenes and the inactivation of tumor suppressor genes, which can lead to the development of malignant characteristics such as invasiveness and metastasis. Understanding the molecular mechanisms underlying neoplastic cell transformation is critical for the development of effective cancer prevention and treatment strategies.

Trombocytrelaterad tillväxtfaktor beta (PDGF-BB) är ett protein som fungerar som en växtfaktor och spelar en viktig roll i celltillväxt, cellproliferation och cellulär differentiering. PDGF-BB binder till sin receptor, PDGFR-β, som är en tyrosinkinask receptor belägen på cellytan. När PDGF-BB binder till PDGFR-β aktiveras den och leder till en kaskad av intracellulära signaltransduktionsvägar som reglerar cellcykeln, celldelning och överlevnad.

PDGFR-β är involverat i flera fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, vaskulär angiogenes och wound healing. Dessutom har mutationer i PDGFR-β och dess signaltransduktionsvägar visats korrelera med patologiska tillstånd som cancer, fibros och åldersrelaterad maculadegeneration.

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, som består av stamceller. Detta görs vanligtvis för att ersätta en skadad eller sjuk benmärg, till exempel vid behandling av cancerformen leukemi.

Den nya benmärgen kan komma från en donator (allogen transplantation) eller från patienten själv (autolog transplantation). Innan transplantationen måste patienten ofta genomgå kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sina egna skadade stamceller och förbereda kroppen för den nya benmärgen.

Efter transplantationen kan patienten drabbas av komplikationer som graft-versus-host-sjukdom (GVHD), där donatorns immunsystem attackerar mottagarens kropp. Även infektioner är vanliga efter benmärgstransplantation, på grund av den nedsatta immunförsvar som följer proceduren.

Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) är en typ av receptorproteiner som finns på cellytan hos många olika celltyper. De tillhör superfamiljen tyrosinkinaskopplade receptorer och består av en extracellulär domän, en transmembrandomän och en intracellulär domän. FGFRs aktiveras när de binder till specifika tillväxtfaktorer som kallas fibroblastgrowthfactors (FGFs).

När FGFR binder till sitt respektive FGF, induceras en konformationsförändring i receptorn som leder till att den intracellulära tyrosinkinasedomen autofosforyleras. Detta skapar ett signalsignal som aktiverar olika intracellulära signaltransduktionsvägar, vilket i sin tur påverkar cellens tillväxt, differentiering och överlevnad.

Mutationer i FGFR-generna kan leda till abnormalt fungerande receptorer och orsaka olika sjukdomar som exempelvis cancer, skelettförändringar och ögonmissbildningar.

Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där milten (splen) i bukhålan tas bort chirurgiskt. Milten är ett organ som ingår i det retikuloendoteliala systemet och har en viktig roll i immunförsvaret, bland annat genom att filtrera och eliminera äldre röda blodkroppar och infektionskällor.

En splenektomi kan utföras av olika anledningar, till exempel på grund av skada, sjukdom eller för att underlätta andra medicinska behandlingar. Efter en splenektomi kan patienten ha en ökad risk för infektioner, särskilt med encapsulerade bakterier som pneumokocker och meningokocker, varför vaccinationer ofta rekommenderas före eller efter operationen.

Neurofibromin 1 är ett protein som kodas av genen NF1. Denna gen finns på kromosom 17 och består av omkring 3 band. Neurofibromin 1 spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och signaltransduktion. Det fungerar som ett negativt regulatorprotein för RAS-signalvägen, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera celltillväxten och celldelningen.

Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1 (NF1), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer på nerverna, pigmentförändringar på huden och ökad risk för cancer. Neurofibromin 1-proteinet finns i alla celler i kroppen, men det är särskilt viktigt i nervcellerna och gliacellerna i centrala nervsystemet.

Människokromosompar 9 refererar till ett par av kromosomer, nummer 9, i människans genetiska makeup. Varje människa har 23 paret kromosomer, inklusive 22 par som kallas autosomala kromosomer och ett par könsbestämmande kromosomer (XY hos män och XX hos kvinnor).

Kromosomen 9 är en av de större autosomala kromosomerna och innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppen ska fungera. Varje cell i kroppen, utom könscellerna, har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Dessa två exemplar av kromosompar 9 kan ha små skillnader i sin sekvens av DNA, vilket kan leda till genetiska variationer mellan individer.

Det är värt att notera att abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosomen 9 kan orsaka genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel kan en extra kopia av kromosompar 9 leda till en genetisk störning som kallas trisomi 9, vilket kan orsaka utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

En kloncell är en cell som har exakt samma genetiska uppstäggning som den cell de har skapats ifrån. Detta uppnås genom att en cell kopieras och delar sig, vilket resulterar i en grupp identiska celler. Klonceller kan användas inom medicinen för att studera sjukdomar på cellnivå, utveckla terapier och tillverka celler som kan ersätta skadade eller defekta celler hos patienter.

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller CEBP-α, är en transkriptionsfaktor som hör till gruppen basic leucine zipper (bZIP) proteiner. Den består av två huvudsakliga domäner: en DNA-bindande basisk region och en leucin-zipper-region som möjliggör protein-proteininteraktioner. CBF-α2 bildar ofta heterodimerer med andra bZIP-proteiner, vilket ger komplexet förmågan att binda till specifika DNA-sekvenser och reglera transkriptionen av målgener.

CBF-α2 är involverad i en rad cellulära processer, inklusive differentiering, proliferation och apoptos. Mutationer i CBF-α2-genen har associerats med olika sjukdomar, till exempel akut myeloisk leukemi (AML). I AML kan mutationer i CBF-α2 leda till onkogenesis genom att störa den normala reguleringen av cellcykeln och differentieringen.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Den Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM) är en utförlig handbok publicerad av Amerikanska psykiatriska föreningen (APA). Den används globalt som ett referensverk för att diagnostisera och klassificera olika mentala störningar.

DSM innehåller en systematisk presentation av kriterier och symptom som behövs uppfylla för att ställa en diagnos på olika psykiatriska tillstånd, från neuropsykiatriska störningar till affektiva och personlighetsstörningar. Den innehåller också information om prevalens, incidens, riskfaktorer, komorbiditet och relaterade medicinska eller psykosociala problem för varje diagnos.

DSM har gått igenom flera uppdateringar sedan den publicerades första gången 1952, med senaste utgåvan DSM-5 som publicerades 2013. Det är värt att notera att DSM inte är det enda systemet för klassificering av mentala störningar; Världshälsoorganisationen (WHO) har också sitt eget klassifikationssystem, ICD-10 Kapitel V: Mentala och beteendestörningar.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

'Blodplättar' er kort for trombocyter, som er ein viktig del av blodets koagulasjonssystem. De er små, diskformade celler uten kjerne som produseres i benmärken og kan leve opp til 10 dager i blodet før de brytes ned. Når det oppstår en skade eller sår i kroppen, blir trombocytene aktivert og klumper sammen for å form et blodstopp og hindre fortsatt blødning. Redusert antall trombocyter kan føre til en medisinsk tilstand kalt trombocytopeni, mens for store antall kan føre til trombocytos.

Musselckomvirus, också känt som Mytilus galloprovincialis chlorovirus (Mygchi), är ett stort dsDNA-virus som tillhör gruppen nucleocytoplasmic large DNA viruses (NCLDV) och familjen Phycodnaviridae. Det upptäcktes i musslan Mytilus galloprovincialis och har sedan dess påträffats hos andra musselarter. Viruset är relativt stor med en diameter på cirka 180-205 nm och innehåller ett stort genom bestående av dubbelsträngat DNA som är uppemot 360 kbp långt. Mussarkomvirus anses vara ett icke-patogent virus hos musslor, men det kan orsaka cytopatiologiska effekter i värdceller under en infektion. Viruset har potentialen att påverka ekosystemet och musslornas livscykel, men ytterligare forskning behövs för att klargöra detta.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Cytokine receptors are specialized proteins found on the surface of cells that selectively bind to cytokines, which are signaling molecules involved in various biological processes such as immune response, hematopoiesis, inflammation, and cell differentiation. These receptors play a crucial role in mediating the effects of cytokines by transducing signals into the cell upon binding. Cytokine receptors are typically composed of one or more subunits that contain specific domains for cytokine recognition and signal transduction. Upon cytokine binding, conformational changes occur in the receptor complex, leading to the activation of intracellular signaling pathways and subsequent cellular responses.

There are four main classes of cytokine receptors based on their structural features:

1. Hemopoietin receptor superfamily (also known as type I cytokine receptors): This family includes receptors for interleukins (ILs), colony-stimulating factors (CSFs), interferons (IFNs), and other cytokines. They share a common structural motif called the cytokine receptor homology region (CHR) in their extracellular domains, which is involved in cytokine binding.
2. Immunoglobulin superfamily (also known as type II cytokine receptors): This family includes receptors for IL-1, IL-18, and several other cytokines. They contain immunoglobulin-like domains in their extracellular regions that facilitate cytokine binding.
3. Tumor necrosis factor (TNF) receptor superfamily: This family includes receptors for TNF, Fas ligand, and several other cytokines. They contain characteristic cysteine-rich domains in their extracellular regions that are involved in cytokine recognition.
4. G protein-coupled receptors (GPCRs): While not as common, some cytokines such as chemokines signal through GPCRs to mediate their effects.

Proper functioning of cytokine receptors is essential for maintaining homeostasis and coordinating immune responses. Dysregulation of cytokine receptor signaling has been implicated in various diseases, including autoimmune disorders, cancer, and viral infections.

Erytropoietin (EPO) är ett hormon som produceras naturligt i kroppen, vanligtvis i njurarna. Det har en viktig roll i produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter) inuti benmärgen. När syrehalten i blodet minskar, ökar produktionen av EPO, vilket ledde till att fler röda blodkroppar produceras för att öka syretransportskapaciteten.

EPO är också tillgängligt som ett läkemedel, ofta använt för att behandla anemier orsakade av njurarsjukdomar, cancerbehandlingar och andra sjukdomstillstånd. Dessutom kan det användas av idrottsmän för doping, eftersom det kan öka uthålligheten genom att öka röda blodkropparnas antal och därmed syretransportskapaciteten.

CD34 är ett protein som fungerar som en transmembranös tyrosinkinase receptor och är associerat med hematopoetiska stamceller. CD34-antigenet används som en markör för att identifiera och isolera hematopoetiska stamceller, som har potentialen att differensiera till olika blodcellstyper.

CD34-positiva celler kan hittas i benmärgen, blodet och i vissa typer av tumörer. Dessa celler är viktiga inom medicinen då de används vid stamcellstransplantationer för att behandla olika sjukdomar som leukemi, lymfom och andra blodrelaterade sjukdomar.

CD34-antigenet är ett glykoprotein som finns på cellmembranet hos hematopoetiska stamceller och endotelceller i blodkärl. Det är en del av en grupp av molekyler som kallas för selektiner, vilka är involverade i celldifferentiering, celldelning och celladhesion. CD34-antigenet är ett viktigt mål inom immunologi och cancerforskning, då det kan användas som en markör för att studera hematopoetisk differentiering och tumörutveckling.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

Eosinofili är ett medicinskt begrepp som refererar till när det finns förhöjda nivåer eosinofiler i blodet. Eosinofiler är en typ av vita blodkroppar (leukocyter) som hjälper kroppen att bekämpa parasitära orsaker till sjukdom, såsom maskar och amöbor. Normalvärdet på eosinofiler i blodet för vuxna ligger vanligtvis mellan 0,04 och 0,4 x 10^9/L. Nivåer över 0,5 x 10^9/L anses vara ett tecken på eosinofili.

Förhöjda nivåer av eosinofiler kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive allergier, astma, vissa infektioner, autoimmuna sjukdomar och cancer. I vissa fall kan eosinofili vara asymptomatisk, men i andra fall kan det leda till symtom som andningssvårigheter, hosta, hudutslag, ont i magen och diarré. Om du anser att du har tecken på eosinofili bör du kontakta din läkare för ytterligare utvärdering och behandling.

'Mjälte' är ett medicinskt begrepp som refererar till kroppens stora salivkörtlar, som ligger i huvudet och halsen. De två största mjältena är glandula parotis (öronmjälta) och submandibulär glandula (underkäkmjälta). Dessa körtlar producerar saliv som hjälper till att smida upp maten så att den blir lättare att svälja. Mjältena kan bli inflammerade eller infekterade, vilket kallas mjältinflammation (sialadentis) eller mjältinfektion (sialit). Andra medicinska tillstånd som kan drabba mjälten inkluderar tumörer och stenar i gångsystemet för saliven.

Leukocytental är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det totala antalet vita blodkroppar (leukocyter) i ett kubikmillimeter blod. Normalvärdet för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 4 500 och 11 000 leukocyter per kubikmillimeter. Vid sjukdom eller infektion kan detta värde stiga, vilket kan vara ett tecken på inflammation eller infektion i kroppen. Ett ökat antal vita blodkroppar kallas leukocytos, medan ett minskat antal kallas leukopeni.

'Retroviridae' er en familie av virus som inkluderer de humane immundefektsyket (HIV)-virusene. Disse virusene har en unik manneter å replisere sin genetisk informasjon, som skjer ved å bruke en revers transkriptase-enzym for å oversette viral RNA til DNA. Dette DNA blir deretter integrert i værtsorganismens genom ved hjelp av en integrase-enzym. Retrovirusene inneholder et einfelt, positivt strands RNA-genom som er omgitt av en kapsidproteinkappe og en lipidmembran med viruspecifiske glykoproteiner. Disse virusene kan forårsake en rekke sykdommer, både hos mennesker og dyr, og de kan overfreses via forskjellige veier, blant annet igjennom kjønnssambo, blodoverføring og fra mor til barn under graviditeten.

Erythropoietinreceptor (EPO-Receptor) är en proteinreceptor som finns på ytan av vissa blodbildande celler, så kallade erytrocyter (röda blodkroppar). Receptorn binder till hormonet erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna och styr bildningen av röda blodkroppar. När EPO binder till sin receptor aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökat överleve och förökning av erytrocyterna, vilket i sin tur leder till ökat antal röda blodkroppar och högre syretransport till kroppens vävnader.

Defekter eller mutationer i EPO-receptorn kan leda till sjukdomar som exempelvis cancer, då cellerna kan börja föröka sig oreglerat. Dessutom kan abnormalt höga nivåer av EPO orsaka överproduktion av röda blodkroppar, vilket kan leda till sjukdomen polycytemi.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

'Blodceller' er alle de levende celler i blodet og deles typisk inn i tre grupper: røde blodceller (erytrocyter), hvite blodceller (leukocytter) og blodplater (trombocytter).

1. Røde blodceller: Dette er de mest talrige cellene i blodet og deres hovedfunksjon er å transportere ilt fra lungene til kroppens celle og CO2 fra cellene tilbake til lungene. De inneholder også en jernholdig molekyl kalt hemoglobin som gir blodet sin røde farge.
2. Hvite blodceller: Disse er delt i flere undergrupper, nemlig granulocytter (neutrofile, eosinofile og basofile), monocyter og lymfocytter. De hvite blodcellene spiller en viktig rolle i kroppens forsvar mot infeksjoner og fremmede stoffer ved å angripe og destruere dem.
3. Blodplater: Disse er små, skiveformede celler som hjelper til med blodets koagulasjon (blødning stopp) ved å klumpes sammen og danne en blodprop når et blødende vaskuler skader.

Alle disse tre typer blodceller produseres i benmarrowet, som er det innenste del av mange av kroppens store knogler.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Moloney's Murine Leukemia Virus (Mo-MLV) är ett typ av retrovirus som primärt infekterar möss. Det är uppkallat efter den forskare, John Moloney, som upptäckte viruset under 1960-talet. Mo-MLV kan orsaka leukemi och andra cancerartade tillstånd hos möss. Viruset består av en RNA-sträng som omvandlas till DNA när det infekterar en värdcell, vilket sedan integreras i värdcellens genetiska material med hjälp av ett enzym kallat reverst transkriptas. Mo-MLV används ofta som ett modellsystem inom molekylärbiologi och virologi.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av receptorer som finns i cellmembranet hos djurceller. De aktiveras när specifika ligander binder till deras extracellulära domän, vilket leder till att tyrosinkinasdomänen i receptorn blir aktiv och fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) specifika tyrosiner i proteiner inne i cellen. Detta skapar signaltransduktionskaskader som reglerar viktiga cellulära processer såsom celldelning, cellcykel, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

RTK:er är involverade i många olika sjukdomar, inklusive cancer. Mutationer i RTK-gener kan leda till onkogen aktivering av RTK:erna och överaktivitet av deras signaltransduktionsvägar, vilket kan bidra till cancerexpansion och progression. Därför är RTK:er ett viktigt mål för cancerterapi, där man försöker blockera deras aktivitet med specifika läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare.

Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

En proteinkinashämmare (PKI) är ett ämne som hämmar verksamheten hos en specifik proteinkinas, en typ av enzym som fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) proteinmolekyler och på så sätt reglerar deras funktion. Proteinkinaserna spelar en viktig roll i cellulära signaltransduktionsvägar, och deras överaktivitet kan leda till olika sjukdomszustånd, till exempel cancer. Därför är proteinkinashämmare ett aktivt forskningsområde inom läkemedelsutveckling, där syftet är att hitta effektiva behandlingsmetoder för olika sjukdomar genom att modulera proteinkinasernas verksamhet. Proteinkinashämmare finns tillgängliga på marknaden som läkemedel mot cancer och andra sjukdomar, men deras användning är ofta kopplad till viss biverkningsrisk.

Stat5 (Signal Transducer and Activator of Transcription 5) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellers signalsamtal och reglering av genuttryck. Det existerar två varianter av Stat5, Stat5a och Stat5b, som delar en hög strukturell likhet men har också unika funktioner.

Flödescytometri är en laboratorieteknik inom cellbiologi och patologi som används för att kvantifiera och analysera fysikaliska och kemiska egenskaper hos enskilda celler i en population av levande eller fixerade celler. Metoden bygger på att celler passerar genom ett snävt ljusstråle, ofta laserljus, varvid cellernas optiska egenskaper registreras med hjälp av olika detektorer.

Cellerna fluorescerar när de exciteras av laserljuset, och det är möjligt att koppla specifika antikroppar eller andra molekyler som binder till cellreceptorer markerade med fluoroforer till cellerna före analysen. På så sätt kan man få information om olika aspekter av cellernas proteinexpression, cellyta, DNA-innehåll och andra egenskaper.

Flödescytometri är en mycket känslig metod som möjliggör att analysera upp till ett tusen celler per sekund, och den används inom många områden inom biomedicinsk forskning och klinisk diagnostik, exempelvis för att bestämma immunfenotyp, det vill säga vilka typer av vita blodceller som finns i en blodprov, eller för att uppskatta cellcykeln hos cancerceller.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

Involutionsdepression, även känd som postpartum depression under andra betingelser, är en allvarlig form av depression som kan drabba kvinnor efter förlossning. Det är vanligare under de första månaderna efter förlossningen, men det kan också inträffa upp till ett år efter att barnet har fötts. Involutionsdepression skiljer sig från den mildare postpartum blues som många kvinnor upplever under de första veckorna efter förlossningen.

Symptomen på involutionsdepression kan vara allvarliga och inkludera:

* Kraftiga känslor av tristess, hopplöshet eller tomhet
* Tankar om självmord eller att skada sig själv eller barnet
* Svårigheter att sova, äta eller ta hand om sig själv
* Intensiv rastlöshet eller stillhet
* Förändringar i tänkande, minne eller koncentration
* Minskad intresse för aktiviteter som en gång var angelägna
* Överdrivet skuldkänslor eller oskuldiga känslor av att inte vara en bra mor

Involutionsdepression kan ha negativa effekter på moderns relation med barnet, partnern och andra familjemedlemmar. Det kan också påverka barnets utveckling och välbefinnande. Om du eller någon du känner upplever symtom på involutionsdepression bör du söka professionell hjälp så snart som möjligt. Behandlingen kan innefatta mediciner, terapi eller en kombination av båda.

... (MPNs), även kallat myeloproliferativa sjukdomar (en. myeloproliferative diseases, MPDs), är en ... grupp sjukdomar där benmärgen producerar ett överskott av celler. De är besläktade med, och kan utvecklas till, ...
... är inte ärftligt, men en viss överrepresentation finns hos släkter där myeloproliferativa sjukdomar förekommit. I ... Behandlingen är mycket krävande och bör undvikas vid hög ålder eller om det finns andra komplicerande sjukdomar. Med dagens ...
Myeloproliferativa sjukdomar. I Sverige insjuknar cirka 400 - 500 personer varje år i myeloproliferativa sjukdomar, neoplasier ...
Myeloproliferativa neoplasier (MPNs), även kallat myeloproliferativa sjukdomar (en. myeloproliferative diseases, MPDs), är en ... grupp sjukdomar där benmärgen producerar ett överskott av celler. De är besläktade med, och kan utvecklas till, ...
Myeloproliferativa sjukdomar Även om det är indelat så brukar de Myelodysplatiska och myeloproliferatia utvecklas till AML. ... Kallas ofta för Myeloproliferativa eller lymfoproliferativa sjukdomar.. Bryter man inte de kroniska sjukdomarna kommer de ... Kronisk Myeloproliferativa sjukdomar. Cellerna utvecklas och differentieras men uttrycker ökad eller felreglerad tillväxt. ... De låga nivåerna av EPO är viktiga för att skilja från andra sjukdomar, då EPO inte behövs för proliferation. ...
Myelofibros är en sällsynt blodcancer som tillhör en grupp sjukdomar som kallas myeloproliferativa neoplasmer med en uppskattad ...
Diabetes - medicinska verktyg för läkare och sjukvårdspersonal, nationella riktlinjer, kalkylator, bmi.
... myeloproliferativa sjukdomar, portal hypertension). Mjälten är oftast inte palpabel vid ITP, TTP och läkemedelsinducerad ... Den ger oss inte någon rätt att göra några val Andra autoimmuna sjukdomar kan komma både före och efter ITP:n. Exempel på ... Den ger oss inte någon rätt att göra några val Andra autoimmuna sjukdomar kan komma både före och efter ITP:n. Exempel på ... I Finland används ett MPR-vaccin som skyddar mot alla tre sjukdomar. Det finns skäl att misstänka ett samband mellan en ...
... autoimmuna sjukdomar och kroniska myeloproliferativa sjukdomar. Ett lågt antal basofiler, känt som basopeni, är mindre vanligt ... autoimmuna sjukdomar och kroniska myeloproliferativa sjukdomar.. Ett lågt antal basofiler, känt som basopeni, är mindre vanligt ... kroniska myeloproliferativa sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.. Symtomen som kan uppträda vid höga nivåer av basofila kan ... kroniska myeloproliferativa sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.. Symtomen som kan uppträda vid höga nivåer av basofila kan ...
Gynekologisk cancer, livmoderkroppscancer, corpuscancer, endometriecancer, vårdprogramgrupp
Vi sköter exempelvis behandlingar av patienter med anemier, myeloproliferativa sjukdomar, lymfom, myelom, MDS, hemokromatos och ...
Patienter som kontrolleras vid specialistmottagning p.g.a. myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller myeloproliferativa sjukdomar ( ...
För vissa cancerformer kan risken att insjukna minskas kraftigt genom vaccination mot humant papillomvirus (HPV). HPV är relaterat till insjuknande i livmoderhalscancer och flera andra cancerformer. Vaccination mot HPV ingår i det allmänna vaccinationsprogrammet för flickor sedan 2010 och från 2020 omfattas även pojkar. Ur såväl samhällets som individens perspektiv är det angeläget med en hög täckningsgrad i vaccinationsprogrammet. ...
Myeloproliferativa sjukdomar *Infektionsmedicin *Agens *Bakterier *Parasiter *Svampinfektioiner *Virus *Centralnervösa ...
Myeloproliferativa sjukdomar *Infektionsmedicin *Agens *Bakterier *Parasiter *Svampinfektioiner *Virus *Centralnervösa ...
Manualer och formulär för nationellt kvalitetsregister njurcancer
ge dig ändamålsenlig, adekvat och aktuell information om sjukdomar och läkemedel såväl som våra produkter och tjänster, ... Myeloproliferativa neoplasier * Nässelutslag (urtikaria) * Polycytemia vera * Psoriasis * Psoriasisartrit * Retinitis ...
I statistiken om myeloproliferativa sjukdomar (MPN) kan du ta del av medicinska uppgifter om diagnos och behandling. ... Statistik om myeloproliferativa sjukdomar (MPN). I statistiken om myeloproliferativa sjukdomar (MPN) kan du ta del av ...
Myeloproliferativa sjukdomar. I Sverige insjuknar cirka 400 - 500 personer varje år i myeloproliferativa sjukdomar, neoplasier ...
Polycytemia vera är en typ av blodcancersjukdom och ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar. ...
De senaste De sjuk- domar som ingår i gruppen är polycytemia vera. 19 nov 2015 patienter med primär myelofibros, post- ... Den kroniska blodcancersjukdomen polycytemia vera (PV) är en av de myeloproliferativa sjukdomarna. Orsaken till polycytemia ... De senaste De sjuk- domar som ingår i gruppen är polycytemia vera. 19 nov 2015 patienter med primär myelofibros, post- ... Exempel på hematologiska sjukdomar är akut och kronisk leukemi, myelom, lymfom, polycytemia vera och myelodysplastiskt syndrom ...
sep 3rd, 2009 , Kategoriserad under Endokrinologi, Hereditära endokrina tillstånd, Medicin, Metabola sjukdomar ...
Myeloproliferativa sjukdomar *Infektionsmedicin *Agens *Bakterier *Parasiter *Svampinfektioiner *Virus *Centralnervösa ...
Regionala cancercentrum samarbetar på nationell nivå för att tillsammans med regionerna skapa en mer jämlik cancervård i hela landet.
15.00-16.00: Myeloproliferativa neoplasier (MPN) och covid-19 Patientmedverkansdebut på Sjukvårdsregionerna sydosts ... Vi vill sprida kunskap och livskraft om de sjukdomar vi företräder och kring nya behandlingsmöjligheter, säger ... 09:50 - 10:30 Myeloproliferativa neoplasier (ET, PV, MF), Anna Ravn Landtblom ...
ge dig relevant och aktuell information om sjukdomar och läkemedel och om våra produkter och tjänster, ... Myeloproliferativa neoplasier * Nässelutslag (urtikaria) * Polycytemia vera * Psoriasis * Psoriasisartrit * Retinitis ...
Under 2023 ska ett nytt standardiserat vårdförlopp införas för Myeloproliferativa neoplasier (MPN). ...
15.00-16.00: Myeloproliferativa neoplasier (MPN) och covid-19 Patientmedverkansdebut på Sjukvårdsregionerna sydosts ... som förlänger liv och till och med botar sjukdomar som tidigare var dödliga. Livskvaliteten blir ofta också betydligt bättre, ...
... neurodegenerativa sjukdomar och cancer (4, 5, 6). De oxidativa effekterna av järn bidrar till onkogenesen och järn är viktigt ... Omfattande undersökningar har avslöjat samband mellan dysregulering av järnmetabolism och ett antal sjukdomar, inklusive ...
  • Huvudgrupper av leukemier (AML, ALL, KML, KLL) och de viktigaste kännetecken hos dessa (även ev mutationer (Philadelphia) och vad de påverkar, behandling), kliniska manifestationer vid leukemi och de cellulära mekanismerna bakom deras uppkomst, lymfom, myeloproliferativa sjukdomar/myelodysplastiska syndrom. (dannejaha.se)
  • Vi sköter exempelvis behandlingar av patienter med anemier, myeloproliferativa sjukdomar, lymfom, myelom, MDS, hemokromatos och närheten till Sahlgrenska gör att vi kan samarbeta kring de patienter som är i behov av inneliggande cytostatikabehandlingar, strålning eller benmärgstransplantation. (varbi.com)
  • myeloproliferative diseases, MPDs), är en grupp sjukdomar där benmärgen producerar ett överskott av celler. (wikipedia.org)
  • Myelofibros är en sällsynt blodcancer som tillhör en grupp sjukdomar som kallas myeloproliferativa neoplasmer med en uppskattad årlig incidens av 0,4-1,3 fall per 100 000 personer i Europa. (activebiotech.com)
  • Av dessa får 10-20 procent kronisk ITP, vilket motsvarar 7-14 barn Sekundär ITP kan bero olika tillstånd såsom infektioner eller autoimmuna sjukdomar (till exempel SLE, RA eller sarkoidos). (web.app)
  • Den ger oss inte någon rätt att göra några val Andra autoimmuna sjukdomar kan komma både före och efter ITP:n. (web.app)
  • orsakat av infektioner eller autoimmuna sjukdomar. (web.app)
  • En hög nivå av basofiler i blodet, känd som basofili, kan vara ett tecken på en rad sjukdomar, inklusive allergiska reaktioner, autoimmuna sjukdomar och kroniska myeloproliferativa sjukdomar. (feminealabacademy.se)
  • I Sverige insjuknar cirka 400 - 500 personer varje år i myeloproliferativa sjukdomar, neoplasier (MPN). (cancercentrum.se)
  • Myeloproliferativa neoplasier (MPNs), även kallat myeloproliferativa sjukdomar (en. (wikipedia.org)
  • Kallas ofta för Myeloproliferativa eller lymfoproliferativa sjukdomar. (dannejaha.se)
  • Patienter som kontrolleras vid specialistmottagning p.g.a. myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller myeloproliferativa sjukdomar (MPN) och som utvecklar en AML (cirka 15 procent av alla AML) ingår dock inte i det standardiserade vårdförloppet. (cancercentrum.se)
  • Polycytemia vera är en typ av blodcancersjukdom och ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar. (medibas.se)
  • Den kroniska blodcancersjukdomen polycytemia vera (PV) är en av de myeloproliferativa sjukdomarna. (web.app)