Myoklonus är en typ av muskelkrampsymtom som karaktäriseras av plötsliga, ofta oregelbundna, korta och snabba kontraktioner eller rörelser i en muskel eller en grupp muskler. Dessa myokloniska jerkar kan vara orsakade av olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska sjukdomar, infektionssjukdomar, metabola störningar och exponering för vissa läkemedel eller toxiner. Ibland kan orsaken inte fastställas (idiopatisk myoklonus).

Myokloniska jerkar kan vara isolerade eller förekomma i kombination med andra neurologiska symtom, såsom tremor, rigiditet och ataxi. I vissa fall kan de vara ett tecken på en allvarlig neurologisk sjukdom, medan de i andra fall kan vara ett mindre allvarligt tillstånd eller ens asymptomatiskt. Behandlingen av myoklonus beror på underliggande orsak och kan innefatta användning av antikonvulsiva läkemedel, muskelrelaxerande medel eller andra behandlingsmetoder.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall, myoklonier (muskelförkrampningar), ataxi (koordinationsstörningar) och demens. Den orsakas av mutationer i generna EPM2A eller NHLRC1, som leder till att glykogenaggregeringar bildas i hjärnceller. Dessa aggregeringar, kända som Laforabodies, ansamlas i neuron och orsakar cellers död, vilket leder till progressiv neurologisk skada. Sjukdomen debuterar vanligtvis under tonåren eller tidiga vuxenlivet och är för närvarande oförkurbar.

Unverricht-Lundborgs syndrom, även känt som Progressiv myoclonuskinesi eller EPM1 (Progressive myoclonic epilepsy type 1), är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av muskelsmärtor, ryckningar (myoklonier) och epileptiska anfall. Den drabbar främst barn och unga vuxna. Sjukdomen beror på en mutation i genen CSTB, som kodar för proteinet cystatin B, vilket leder till ett felaktigt protein som inte kan utföra sina funktioner korrekt. Detta orsakar nedsatt skydd av nervcellerna i hjärnan, vilket leder till progressiv neurologisk skada och de symtom som är karakteristiska för sjukdomen.

Cystatin B, också känt som cystatin 3, är ett proteinet som tillhör cystatinfamiljen. Det hör till de intracellulära cystatiner och är en nedsättande inhibitor av cysteinproteaserna. Cystatin B uttrycks främst i nervsystemet och har visat sig spela en viktig roll i regleringen av neuronal apoptos och neurogenes. Genen för cystatin B är belägen på kromosom 21 och mutationer i denna gen kan leda till ett ökat risk för Alzheimers sjukdom.

Klonazepam är ett läkemedel som tillhör en grupp av preparat som kallas bensodiazepiner. Det används vanligen för att behandla ångeststörningar, sömnsvårigheter och epilepsi. Klonazepam verkar genom att påverka en viss typ av receptor i hjärnan, GABA-receptorn, vilket leder till en dämpad nervös aktivitet och en lugnande, muskelavslappnande och skälmande effekt.

Läkemedlet ges vanligen som tablett men kan även ges som intravenös injektion i vissa fall. Klonazepam har potentialen att orsaka beroende och tolerans, varför det rekommenderas att användas under kortast möjliga tid och vid lägsta effektiva dos. Vid långvarig användning bör patienten gradvis avsluta behandlingen för att undvika tillbakadragningssymptom.

Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision), definieras en "abnormal reflex" som:

"Repetitive or sustained contraction of a group of muscles after a quick stretch (e.g., deep tendon reflex) or after the cutaneous stimulation of a nerve (e.g., abdominal reflex) due to an underlying disorder of the nervous system."

Också känt som patologiska reflexer, är detta en indikation på skada eller sjukdom i centrala nervsystemet eller perifera nerver. Exempel på ovanliga reflexer inkluderar:

* Klonus: en repetitiv och okontrollerad muskelkontraktion orsakad av en snabb stretch.
* Babinski-reflexen: en uppojkningsrörelse av stortån vid beröring på plantarfascians undersida hos vuxna, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.
* Olli-Tromsés reflex: en patologisk reflex där en snabb rotation av foten orsakar en kontraktion av muskler som flexer knäskålarna och dorsiflexerar foten, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.

Det är viktigt att notera att vissa abnorma reflexer kan vara normalt hos barn under en viss ålder och att tolkningen av reflexer bör göras i kontext med den individuella patientens historia, fysiska status och andra undersökningsresultat.

"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.

Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.

Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.

'Somatosensory evoked potentials (SSEP)' er en medisinsk terminologi som refererer til elektriske svar som registreres i hjernen eller medulla oblongata etter stimulering av de somatiske sensoriske nervene. Dette inkluderer nervesystemets følelse av berøring, temperatur, smak, og smerte.

SSEP-tester involverer typisk stimulering av en perifer nerve, for eksempel med elektriske impulser eller ved å bruke lydbølger for å aktivere hørseln. Elektroder plasseres på kraniet og/eller ryggen for å registrere de elektriske svar som reiser opp gjennom nervesystemet etter stimuleringen.

SSEP-tester er viktige i diagnostisk medisinsk praksis, fordi de kan hjelpe til å identifisere skader på nervene eller avvik i nervesystemet. De brukes ofte før og etter kirurgiske operasjoner for å sikre at nervesystemet ikke er skadet under operasjonen, og kan også brukes til å evaluere patienter med neurologiske lidelser som multipel sklerose eller hjerne- eller rygradsskader.

MERRF-syndrom, eller Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, är ett sällsynt mitokondriellt arvsförändrat tillstånd orsakat av en genetisk mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mutationen leder till abnorma proteinsyntes och störd energiomsättning i cellerna, särskilt i hjärnceller.

Typiska symtom inkluderar:

1. Myoklonier (snabba, ofrivilliga muskelkramper eller ryck)
2. Epilepsi (anfall)
3. Ataxi (störning i koordinationen av muskelrörelser)
4. Rörelsekoordinationssvårigheter
5. Sensoryneural hearing loss (nedsatt hörsel)
6. Kognitiva funktionsnedsättningar
7. Svårigheter med språk och tals
8. Ögonmuskelproblem
9. Allmän svaghet och utmattning
10. Åldersspecifika symtom som demens hos äldre patienter

Det är värt att notera att symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, beroende på andelen muterad mtDNA i cellerna och vilka organ som är drabbade. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning av blodprov eller muskelbiopsi för att upptäcka typiska tecken på mitokondriell skada, såsom raggiga röda fibrer i muskler.

Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor (PTPN) er en klasse av enzymer som spiller en viktig rolle i cellers signaltransduksjon. Disse enzymene er responsible for removing phosphate grupper fra tyrosylresidiver i proteiner, hvilket reverserer den fosforyleringsprosess som starter av rekke intracellulære signalveier.

PTPN-enzymer inneholder to katalytiske domener: en PTP-domene og en søndre domene med varierende struktur og funksjon. Den katalytiske PTP-domenen er ansvarlig for fosfataseaktiviteten, mens den andre domenen deltar i regulering av enzymets aktivitet og substratspecifisitet.

PTPN-enzymer kan inneholde flere underklasser, inkludert klassisk PTPN, dual specifik PTPN (DPTP), myotubularin-relaterte PTPN (MRP) og CDC25-lignende PTPN. Disse enzymer er involvert i regulering av en rekke cellulære funksjoner, inkludert cellevelvet, celldeling, apoptose, cellmotilitet og intracellulær signaling. Dysregulering av PTPN-enzymer har vist seg å være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kraftfullt kreft, diabetes og neurodegenerative lidelser.

Lisuride är ett läkemedel som används för behandling av Parkinson sjukdom och vissa typer av migrän. Det verkar genom att påverka dopaminreceptorerna i hjärnan, vilket kan hjälpa att minska rörelseproblem och smärta. Lisurid tillhör en grupp av läkemedel som kallas dopamin agonister.

Det är viktigt att notera att användning av lisuride bör övervakas av en läkare på grund av potentialen för allvarliga biverkningar, inklusive sömnsjukdom, hallucinationer och andra psykiatriska symtom. Dessutom kan användning av lisuride under graviditet vara skadligt för fostret.

Muskelstyrka (ofte omtalt som muskelstyrke eller muskelstyrke) er en medicinsk term, der refererer til den kraft eller styrke, som en muskel eller en gruppe af muskler kan udøve under kontraktion. Muskelstyrken varierer mellem individuelle men kan også variere for den samme person alt efter hvilken muskelgruppe der er tale om.

Muskelstyrken kan blive påvirket af en række faktorer, herunder genetiske faktorer, ernæring, træning, sygdomme og alder. En person med stærke muskler er bedre i stand til at udføre daglige aktiviteter, have en bedre kropsholdning og reduceret risiko for skader. Derfor er det vigtigt at opretholde en god muskelstyrke gennem regelmæssig fysisk aktivitet og ernæring.

Electroencephalography (EEG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i hjärnan. Metoden registrerar de potentialskillnader som uppstår när neuron i hjärnbarken kommunicerar med varandra. Dessa potentialskillnader kan visas som en kurva över tiden, kallad ett elektroencefalogram.

EEG används ofta för att diagnostisera och monitorera olika former av sjukdomar och skador i centrala nervsystemet, till exempel epilepsi, sömnstörningar, hjärnskador, stroke och demens. Den kan även användas under operationer för att övervaka hjärtats funktion och under behandling med elektrochoke för att behandla svår epilepsi.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.