Myotonic dystrofi är en autosomal dominant genetisk muskulär sjukdom som kännetecknas av muskeltrötthet, stelhet och försvagning, myoklonier (muskelsjuddningar), kataryktiska ögonbryn (horisontellt uppåtvinklade ögonbryn) och andra systemiska symptom som kardiovaskulära, endokrina, neurologiska och ögonrelaterade problem. Det finns två typer av myotonic dystrofi: typ 1 (DM1) och typ 2 (DM2). DM1 orsakas vanligtvis av en expansion av CTG-repeater i DMPK-genen, medan DM2 orsakas av en expansion av CCTG-repeater i CNBP-genen. Sjukdomens allvarlighetsgrad och symtom kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma familj.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle contractions (delayed relaxation) after voluntary muscle contraction or after being stretched. This is also known as myotonia. The term "myotonic" comes from the Greek words "mys," meaning muscle, and "tonos," meaning tone or tension.

There are several types of myotonic disorders, with the two most common being myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2), also known as proximal myotonic myopathy (PROMM). These conditions are caused by mutations in different genes but share similar symptoms, including muscle stiffness, weakness, and wasting.

Myotonia can be experienced as muscle stiffness or cramping, particularly after periods of rest or when attempting to relax the muscle after a contraction. For example, individuals with myotonic disorders may have difficulty releasing their grip on an object or letting go of a handshake. Myotonia can also affect the muscles used for speaking and swallowing, leading to speech and swallowing difficulties.

In addition to myotonia, myotonic disorders can cause other symptoms such as:

* Muscle weakness and wasting, which can progress over time and affect various muscle groups, including those in the face, neck, hands, forearms, and legs.
* Fatigue and decreased endurance due to muscle weakness and wasting.
* Cardiac abnormalities, such as arrhythmias and conduction defects, which can increase the risk of sudden cardiac death in some cases.
* Respiratory problems, including weakened respiratory muscles and reduced lung capacity, which can lead to breathing difficulties and an increased risk of respiratory infections.
* Cataracts, which are common in individuals with myotonic dystrophy type 1.
* Hormonal imbalances, such as insulin resistance and testicular atrophy.
* Central nervous system involvement, including cognitive impairment, mood disorders, and sleep disturbances.

Myotonic disorders are typically inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent is affected. However, some cases may arise due to new mutations in the affected gene. Currently, there is no cure for myotonic disorders, but various treatments can help manage symptoms and improve quality of life. These may include physical therapy, speech therapy, respiratory support, medications to treat cardiac abnormalities or hormonal imbalances, and assistive devices to aid in daily activities.

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

'Hornhinnendystrofi' (koroiderdystrofi) är en grupp olika ärftliga sjukdomar som drabbar ögats hornhinna (cornea). Hornhinnan är den transparenta ytan framför irisen (regnbågsvävnaden) och har till uppgift att skydda ögat och fokusera ljuset in i ögat. Vid en hornhinnendystrofi påverkas hornhinnans struktur och/eller funktion, vilket kan leda till synförsämring eller blindhet.

Det finns flera olika typer av ärftliga hornhinnendystrofier, men de vanligaste inkluderar:

1. Fuchs' dystrofi: Denna typ drabbar framförallt äldre vuxna och kännetecknas av att cellerna i hornhinnans baksida (endotelcellerna) degenererar och dör. Detta leder till att hornhinnan blir ödematös, vitrande och sårbar för infektioner.
2. Granulomatosus kératitis: Denna typ orsakas av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar hornhinnans kollagenfibriller. Detta leder till inflammation, sveda och smärta i ögat.
3. Keratoconus: Denna typ karakteriseras av att hornhinnan blir tunnare och utbuktar sig över tiden. Detta kan leda till synförsämring, dubbelseende och astigmatism.
4. Map-dot-fingerprint dystrofi: Denna typ kännetecknas av att hornhinnan får ett mönster av små fläckar (maps), punkter (dots) och fingeravtrycksliknande strukturer. Dessa förändringar kan leda till irriterade, rodnande ögon och synförsämring.

Ärftligheten varierar mellan de olika typerna av hornhinneförändringar, men det finns ofta en genetisk komponent involverad i deras uppkomst. Vissa former av hornhinneförändringar kan behandlas med kontaktlinser eller operationer, medan andra kan vara svårare att behandla och kan leda till permanent synskada.

Medicinskt sett är muskeldystrofi hos djur en grupp av genetiskt baserade sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur och funktion. Dessa sjukdomar resulterar i progressiv svaghet och degenerering av skelettmuskler, hjärtmuskler och ibland andra glatt muskler i kroppen.

Det finns många olika typer av muskeldystrofi hos djur, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna. Djursjukdomen är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
2. Myotona muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet myotoninproteinkinas, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna samt hjärtmuskulaturen. Även denna sjukdom är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
3. Fukoy-Type muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fukutin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna.
4. Congenitala muskeldystrofier: Detta är en grupp av muskeldystrofier som orsakas av mutationer i olika gener och som kännetecknas av svaghet och degenerering av skelettmusklerna från födseln.

Det finns många andra typer av muskeldystrofi, men de flesta är mycket sällsynta.

'Myotonia' är ett medicinskt tillstånd där musklerna har svårigheter att slappna av efter kontraktion. Detta leder till en fördröjd relaxering av musklerna, vilket kan resultera i en kramliknande känsla eller stelhet i musklerna efter ansträngning eller rörelse. Myotonia kan vara ett tecken på olika neuromuskulära sjukdomar, till exempel myotonisk dystrofi och myotoni congenita. Det finns två typer av myotonia: aktiv myotonia och pasiv myotonia. Aktiv myotonia inträffar när en muskel som är i kontraktion har svårigheter att slappna av, medan pasiv myotonia uppstår när en redan slapp muskel dras samman och sedan har svårigheter att släppa.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskeldystrofi som primärt drabbar ansiktsmusklerna, skulderbladen och överarmarna. Det är en av de mest vanliga formerna av muskeldystrofi och beräknas drabba ungefär 1 på 20 000 personer världen över.

FSHD orsakas av en defekt i genen D4Z4, som är placerad på kromosom 4. Denna defekt leder till att muskelcellerna inte kan producera ett protein som behövs för att underhålla och stärka musklerna. Detta resulterar i en progressiv svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i ansiktet, skulderbladen och överarmarna. I vissa fall kan sjukdomen även drabba benmusklerna.

Symptomen för FSHD varierar mycket mellan olika individer, beroende på graden av genförändringen. Vissa personer med FSHD kan ha milda symtom och leda ett normalt liv, medan andra kan bli invalidiserade av sjukdomen. Det finns inget botemedel för FSHD, men fysisk terapi och träning kan hjälpa att fördröja den progressiva muskelsvagheten.

Fuchs endothelial dystrophy (FED) är en progressiv ögonsjukdom som drabbar cornealendotelcellerna, vilket kan leda till minskad klarhet på synen och eventuell blindhet om den inte behandlas. Detta sker när det yttre lagret av kornean (corneal endotel) börjar brytas ner och inte kan fungera effektivt för att pump ut ögonvattnet från corneans innersta lagringsplats.

Följande är en medicinsk definition av Fuchs endothelial dystrofi:

Fuchs endothelial dystrophy (FED) är en genetiskt betingad, progressiv kornealendoteliopati som kännetecknas av abnormaliteterna i cornealendotelcellernas morfologi och funktion. Dessa cellförändringar orsakar ökad epitelödem och kornéal edema, vilket leder till minskad visuell klarhet och smärta hos drabbade individer. I onikellaserade stadier kan FED leda till komplicerade korneala ulcerationer och eventuell blindhet.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

Protein-serin-treonin kinaser (PST-kinaser) är en grupp enzymer som har förmågan att katalysera överföringen av en fosfatgrupp från ATP till serin eller treonin aminosyror i proteiner. Denna process kallas fosforylering och den reglerar ofta proteinaktivitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inom cellen. PST-kinaserna spelar därför en viktig roll i cellsignalering, celldelning, apoptos och metabolism. Dereglering av dessa kinaser kan leda till olika sjukdomszustånd, exempelvis cancer.

DNA repeat expansion är en genetisk mutation där ett segment av DNA, som består av en upprepning av samma nucleotidsekvens, expanderar eller blir längre över generationer. Denna typ av mutation kan leda till flera olika genetiska sjukdomar beroende på var mutationen sker och hur många upprepningar det finns. Ju fler upprepningar, desto högre är risken för att sjukdomen utvecklas och desto allvarligare blir ofta sjukdomsförloppet. DNA repeat expansion-mutationer kan vara ärftliga eller spontana.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.

There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.

Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.

Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av genomet hos vissa virus och bakterier som innehåller flera kopior av samma sekvens av nukleotider (baspar) i rad. Dessa upprepade sekvenser kan vara identiska eller nästan identiska, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals.

I viruset HIV finns exempelvis en upprepad sekvens av nukleotider som kallas LTR (Long Terminal Repeat), vilken innehåller regulatoriska element som kontrollerar virusets genuttryck. I bakterien Staphylococcus aureus finns det en upprepad sekvens som kallas SCCmec, vilken innehåller gener som ger resistens mot antibiotika.

Upprepade sekvenser kan vara användbara för att identifiera och klassificera olika virus och bakterier, och de kan även spela en roll i utvecklingen av nya terapeutiska strategier, till exempel genmodifiering eller CRISPR-Cas9-systemet för att redigera gener.

"Alternativ splitsning" (alternative splicing) är ett biologiskt fenomen där flera olika proteiner kan produceras från en och samma gen genom att olika delar av den genetiska informationen i RNA-molekylen exciseras och de kvarvarande delarna (exonerna) sedan sammanfogas på olika sätt. Detta medför att ett stort antal olika proteiner kan produceras från en enda gen, vilket ökar den genetiska variationsmöjligheten och komplexiteten hos levande organismer.

'Myoblast' är en typ av cell som har förmågan att differensiera och bli en del av skelettmuskulaturen. De utvecklas från stamceller i embryonalstadiet och fortsätter att finnas i vuxna muskler, där de kan bidra till muskelväxt och reparation av skador. När myoblastceller differentierar bildas flera celler som kallas myocyter, vilka slutligen blir långa och trådformiga muskelfibrer genom en process som kallas fusion. Dessa muskelfibrer är de funktionella enheterna i skelettmuskulaturen och arbetar tillsammans för att orsaka kontraktion och rörelse.

'Myotonia congenita' er en medisinsk betegnelse for en arvelig neuromuskulær sykdom karakterisert ved forstyrret muskelrelaksasjon etter voluntar kontraksjon. Det vil si at personen har vanskeligheter med å slappe av musklene sine etter bruk, som fører til en forlenget spasm og forhårdning av musklene. Dette kan føre til ubehag og vanskeligheter i dagliglivet, særlig når det gjelder bevegelse etter lange perioder av inaktivitet eller kjøling av musklene.

Sykdommen skyldes mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i jonkanaler i muskelcellene, noe som fører til forstyrret jontransport og deretter abnorme elektriske signaler i musklene. Det finnes to hovedtyper av 'Myotonia congenita': Thomsen-type (autosomalt dominant arvelig) og Becker-type (X-lenket recessiv arvelig).

Behandlingen innebærer ofte bruk av medikamenter som hjelper musklene å relaksere, såsom mexiletine. Fysisk aktivitet kan også være viktig for å forbedre symptomer og forhindre at musklene blir overbelastet eller skader.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en genetisk muskelsjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavmagring) i vissa muskler, ledkontrakturer (stela leder) och arrhythmier (hjärtrytmrubbningar). Sjukdomen beror vanligtvis på mutationer i generna som kodar för proteiner involverade i skötseln av muskelcellens struktur och funktion.

Det finns tre huvudtyper av Emery-Dreifuss muskeldystrofi, beroende på vilken gen som är defekt:

1. Typ 1 orsakas av mutationer i genen för lamin A/C (LMNA) och utvecklas vanligtvis under barndomen eller tidiga tonåren.
2. Typ 2 orsakas av mutationer i genen för emerin (EMD) och visar sig oftast under senare tonåren eller tidiga vuxenlivet.
3. Typ 3 orsakas av mutationer i genen för FHL1 (four and a half LIM domains 1) och är den sällsyntaste formen av sjukdomen.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi drabbar framför allt de proximala musklerna (nära kroppens mitt) i överarmarna och låren, samt halsmusklerna. Ledkontrakturer är vanliga, särskilt i axlarna, handlederna, knäna och fotlederna. Arrhythmier kan leda till allvarliga komplikationer som synkop (svimningar) eller sudden cardiac death (plötslig hjärtstopp).

Det finns ingen botemedel för Emery-Dreifuss muskeldystrofi, men behandling kan fokusera på att lindra symtom och förebygga komplikationer. Fysioterapi, ortopedisk behandling och mediciner som används för att kontrollera arrhythmier är exempel på behandlingsalternativ.

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

Läkarförbundet i Sverige definierar "linssjukdomar" som följer:

"Linssjukdomar är en samlande benämning på olika tillstånd som kan drabba ögats linse. Det kan handla om både medfött och acquiredt sjukdomar. De vanligaste linssjukdomarna innefattar katarakt (grumling av linsen), glaukom (grön starr) och presbyopi (ålderssynthet). Andra former av linssjukdomar kan vara diabeteskatarakt, linse luxation och linse subluxation."

Kort sagt, linssjukdomar är en samling medicinska tillstånd som drabbar ögats linse och kan vara medfötta eller förvärvade. De vanligaste formerna av linssjukdomar inkluderar katarakt (grumling av linsen), glaukom (grön starr) och ålderssynthet (presbyopi). Andra mindre vanliga tillstånd kan vara diabeteskatarakt, linse luxation och subluxation av linsen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

I medicinsk terminologi refererar "människokromosom 19" och "människokromosom 20" till de två olika typarna av humana kromosomer som är numrerade 19 och 20 i den fullständiga uppsättningen av 46 kromosomer som finns hos en normal människa. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppens celler ska fungera och utvecklas.

Människokromosom 19 är en av de akrocentriska kromosomerna, vilket betyder att den har sitt centromer nära ena änden. Den innehåller ungefär 1500 gener och är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom Cornelia de Lange syndrom och Diamond-Blackfan anemi.

Människokromosom 20 är något större än kromosom 19 och innehåller ungefär 700 gener. Den är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom DiGeorge syndrom och Kabuki syndrom.

Det är viktigt att notera att varje individ har två kopior av varje kromosom, en från modern och en från fadern, vilket ger en total på 46 kromosomer i varje cell i kroppen (utom könscellerna som har 23 kromosomer vardera).

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

RNA, eller Ribonukleinsyre, er et biomolekyle som spiller en viktig rolle i livsprosessene i levende organismer. Det er relatert til DNA (DNA), men har en slik struktur og funksjon som gjør det unikt.

RNA består av en lineær kjenke av nukleotider, som inneholder fire forskjellige baser: adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). Disse basene parrer seg med hverandre ved hydrogenbindinger, slik at A parer med U og G parer med C.

Det finnes tre hovedtyper av RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denne typen RNA transporterer genetisk informasjon fra DNA til ribosomene, hvor proteinsyntesen skjer.
2. Transfer RNA (tRNA): Dette er et lite RNA-molekyle som transporterer aminosyrer til ribosomen under proteinsyntesen. Hver tRNA har en specifik antall-basparring som passer med en specifik aminosyre.
3. Ribosomalt RNA (rRNA): Dette er en del av ribosomet, som er et kompleks molekyle der proteinsyntesen skjer. rRNA utgjør en viktig del av ribosomets struktur og hjelper til å katalysere reaksjonene som skaper peptidbindinger mellom aminosyrer under proteinsyntesen.

I tillegg til disse tre hovedtyper finnes det også andre typer RNA, som for eksempel small nuclear RNA (snRNA) og microRNA (miRNA), som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og andre cellulære prosesser.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet hos muskel- och nerveceller. De spelar en viktig roll för att stabilisera sarcolemma, det membran som omger muskelfibrerna, samt för att underlätta kommunikationen mellan celler. Sarkoglykaner är också associerade med dystrofin, ett protein som är involverat i muskelkontraktioner och som saknas eller är defekt hos patienter med Duchenne-muskeldystrofi. Det finns flera olika typer av sarkoglykaner, varav var och en har en specifik funktion och struktur. Mutationer i generna för dessa proteiner kan leda till olika former av muskeldystrofier och neuromuskulära sjukdomar.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

"Anticipation" er en betegnelse som oftest bruges i forbindelse med genetiske sygdomme, hvor der observeres en progressive forværring af symptomerne fra generation til generation. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af et muteret gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion. Denne proces kaldes også "genetisk anticipation".

I en genetisk kontekst refererer "anticipation" til en situation, hvor sygdommen viser sig tidligere og med større alvoren i efterfølgende generationer. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af en mutation i det pågældende gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle genetiske sygdomme viser sig med denne type anticipation, og at mekanismen for denne proces kan variere alt efter det specifikke gen og sygdom.