Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).
Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv
Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
"Experimentelle Strahlenschäden beziehen sich auf die Schädigungen von Zellen, Gewebe oder Organismen, die durch kontrollierte Bestrahlungsexperimente in wissenschaftlichen Studien verursacht werden, mit dem Ziel, das Verständnis der biologischen Wirkungen ionisierender Strahlung zu verbessern und mögliche Auswirkungen auf menschliche Gesundheit abzuschätzen."
Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
I medicinsk kontext, betyder "opsiner" bakteriers förmåga att binda och svara på specifika molekyler i sin omgivning, som kallas opsinoner. Opsinoner är ofta proteiner eller peptider som utsöndras av värdorganismer (t.ex. människor) som en del av deras immunförsvar. När bakterierna binder till opsinonerna kan det leda till aktivering av specifika signaltransduktionsvägar inne i bakterien, vilket kan påverka bakteriens beteende och överlevnad. Exempel på sådana effekter kan vara att underlätta bakteriens förmåga att infektera värden eller att stimulera bakteriens produktion av toxiner.
Celler hos ryggradslösa djur som är specialiserade på att känna av ljus och mörker och förmedla dessa intryck i det centrala nervsystemet.
Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar det ljuskänsliga lagret (tapetum) i näthinnan och ger upphov till allvarlig synskada redan från födseln eller under de första levnadsåren. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som stör produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för att fotoreceptorcellerna ska fungera korrekt. Symptomen på LCA kan inkludera nedsatt synskärpa, rörelseförändringar i ögat (nystagmus), överkänslighet för ljus (fotofobi) och oförmåga att följa föremål med blicken (oksynetisk sakad fiksation). I vissa fall kan LCA också leda till andra ögonproblem som katarakt, glaukom eller retinospongios.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.
Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Intervertebral Disc Degeneration (IDD) refers to the structural and functional changes that occur in the intervertebral discs of the spine due to aging, injury, or disease. These changes include loss of water content, decreased disc height, tears or fissures in the annulus fibrosus (the outer layer of the disc), and degeneration of the nucleus pulposus (the inner, gel-like portion of the disc). IDD can cause pain, stiffness, and reduced mobility in the spine, and is often associated with other spinal conditions such as herniated discs and degenerative joint disease.
Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.
A Retinal Photoreceptor Cell Outer Segment (OS) refers to the part of the photoreceptor cell in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and initiating the process of vision. The OS contains stacks of disc-shaped membranes filled with the visual pigment, which undergoes a chemical change when struck by light, triggering electrical signals that are transmitted to the brain via the optic nerve. These signals ultimately result in the perception of visual images. Damage or degeneration of the photoreceptor OS can lead to vision loss and various retinal diseases, such as age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.
Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.
En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.
En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.
A "Rod Cell Outer Segment" is a specialized structure in the retina of the eye that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigments, specifically rhodopsin. This region is primarily responsible for capturing and processing light, enabling vision in low-light conditions or at night.
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Näthinnedysplasi är en ovanlig genetisk tillstånd där näthinnan, det tunna lagers tyg som tapperar in ögats bakre del, inte utvecklas normalt under fostertiden. Detta kan leda till synfel och i vissa fall även blindhet.
Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.
"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."
Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.
Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.
Wet macular degeneration, also known as neovascular age-related macular degeneration (nAMD), is a medical condition characterized by the abnormal growth of new blood vessels from the choroid layer into the macula, a small area in the center of the retina responsible for sharp, detailed vision. These new blood vessels are fragile and prone to leakage, leading to fluid accumulation and hemorrhage in the macula. This can result in rapid and severe central vision loss if left untreated. Immediate medical attention is necessary to manage this condition and slow down its progression.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.
N,N-bis(o-klorbenzyl)-trans-1,4-cyklohexanbis(metylamin). Ett antikolesterolpreparat som hämmar sterolbiosyntesen hos djur.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
"Retrograde degeneration" är ett medicinskt begrepp som refererar till när nervceller (neuron) i centrala nervsystemet dör och bryts ned, vilket leder till att axoner (nervtrådar) också bryts ned. Detta sker oftast när en nervcells axon skadas eller avskiljs från sin kärna eller cellkropp. När detta händer kan signalsubstanser inte längre transporteras tillbaka till cellkroppen, vilket orsakar en bakåtgående nedbrytning (retrograd degeneration) av axonet och eventuellt även den associerade nervcellen. Detta kan leda till neurologiska skador eller sjukdomar.
Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.
Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller, är neuron i det retinala ganglioncellskiktet i ögat som samlar information från fotoreceptorcellerna via bipolära celler och skickar visuell information till hjärnan via optisk nerv. De är involverade i första steget av synsinnet och svarar på specifika aspekter av synfältet, såsom rörelse, kontraster och form.
Transducin är ett G-protein som spelar en viktig roll i den fototransduktiva signalvägen i retinalceller i ögat. När ljus absorberas av rodopsin i de yttre segmenten av tappceller aktiveras transducin, vilket orsakar en kaskad av händelser som slutligen leder till att jonkanaler blockeras och cellen depolariseras. Detta resulterar i en nervimpuls som skickas via optisk nerve till hjärnan för bearbetning och seende. Transducin är alltså ett viktigt steg i processen som omvandlar ljusenergi till elektriska signaler i ögat.
Retinaldehyd, även känt som retinal, är ett derivat av vitamin A och är en aktiv form av vitamin A i ögats retinapigmentepithel (RPE) och fotoreceptorer. Det spelar en viktig roll i synprocessen genom att ingå i den visuella cykeln, där det konverteras till retinsyra för att sedan aktivera synnermerna i gångljon och slutligen uppfatta ljus som synsignaler. Retinaldehyd kan också direkt reagera med opsiner, en typ av G-proteinkopplade receptorer, för att initiera signaltransduktion och leda till visuell perception.
Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.
Recoverin är ett protein som finns i retina (nervcellager) i ögat hos ryggradsdjur. Proteinet spelar en viktig roll inom synsinnet genom att hjälpa till att reglera aktiviteten hos en grupp enzymer som kallas för G-proteinkopplade receptor kinaser (GRK). Dessa enzymer är involverade i processen där ljuskänsliga pigmentmolekyler i syncellerna (rods och cones) blir aktiverade av ljus och sedan desaktiveras så att de kan återgå till sin ursprungliga, icke-aktiverade form.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Retinal bipolar cells are a type of neuron located in the inner nuclear layer of the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These cells play a critical role in visual signal processing by receiving input from photoreceptor cells (rods and cones) and transmitting electrical signals to ganglion cells, which then send information to the brain via the optic nerve.
Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av cykliskt GMP, vilket ger guanosin-5´-fosfat. EC 3.1.4.35.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
En neurotrofisk faktor som främjar överlevnadsförmågan för olika typer av nervceller och som kan spela en viktig roll för nervsystemets reaktion på skador.
Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.
Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.
"C3H mice are a strain of laboratory mice that have been inbred for scientific research, characterized by their genetic makeup which includes the "C3H" histocompatibility complex."
En intervertebral disc är en skiva av vävnad som sitter mellan varje ryggkotstock (vertebra) i ryggraden (columna vertebralis). Den består av ett yttre skikt av tufft bindväv, annulus fibrosus, och ett inre geléartat kärnmaterial, nucleus pulposus. Intervertebral discen fungerar som en kuddning och amortisering mellan ryggkotorna, samt möjliggör flexibilitet och rörelse i ryggraden.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.
G-protein-coupled receptor kinase 1 (GRK1) är ett enzym som desensiterar G-protein-kopplade receptorer genom att fosforylera deras aktiveringslösa former. Detta leder till att bindningen av arrestiner sker, vilket förhindrar ytterligare signalering och möjliggör internalisering av receptorerna. GRK1 är specifikt involverat i synprocessen genom att reglera rhodopsins aktivitet i retinan i ögat.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
En medicinsk definition av 'injektioner' är när en fluid eller en gas införs direkt in i ett kroppsdel eller ett intravenöst system med hjälp av en nål och en spruta.
Ett fotoreceptorers sammanbindningscilium (eng. photoreceptor connecting cilium) är ett smalt, tunnt skaft som förbinder den inre och yttre segmenten hos en fotoreceptorcell i ögat. Detta är en speciell typ av cilium som tillåter proteiner och andra molekyler att transporteras mellan de två segmenten, vilket är nödvändigt för fotoreceptorns funktion och överlevnad. Skada eller missbildningar av detta sammanbindningscilium kan leda till sjukdomar som retinitispigmentos och Usher-syndrom.
I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Phototransduction är den biokemiska process som omvandlar ljusenergi till nervsignaler i de fotoreceptorceller som finns i ögats nätartslager (retina). Denna process innebär att ljuskänsliga proteiner, som kallas rhodopsin eller fotopsin, aktiveras när de utsätts för ljus. Detta ledar till en signalskapselse som ger upphov till en nervimpuls som sedan kan tolkas av hjärnan. Phototransduktion är alltså den grundläggande mekanismen bakom synprocessen och gör att vi kan se världen runt oss.
Intravitreal injektion är en procedur där ett läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp, vilket är den geléartade vätskan som fyller ut mellan linsen och näthinnan. Denna metod används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra ögoninflammationer.
Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.
Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.
Characidae is a family of freshwater fish commonly known as characins, which includes the popular aquarium fish such as tetras and piranhas. These fish are characterized by having a adipose fin, and most species have teeth on their jaws. They are primarily found in tropical waters of Central and South America.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
En nitrosureaförening med alkylerande, karcinogena och mutagena egenskaper.
Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.
Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.
Sjuklig förändring, bestående av nybildning av blodkärl i ögats åderhinna (koroidea).
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
Retinal horizontal cells are a type of neuron located in the outer retina of the eye, specifically in the inner nuclear layer. They receive input from photoreceptors (rods and cones) and form lateral connections with other horizontal cells, creating a network that helps to spatially integrate and process visual signals. Horizontal cells provide negative feedback to photoreceptors, regulating their sensitivity to light and contributing to contrast enhancement in visual perception.
En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.
Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.
Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.
Guanylatcyclasaktiverande proteiner (GCAPs) är proteinmolekyler som aktiverar guanylatcyclaser (GC), en grupp enzymer som katalyserar syntesen av cykliskt GMP (cGMP) från GTP. GCAPs fungerar som kalksensorer och undergår konformationsförändringar när intracellulärt calciumjonkoncentration stiger, vilket leder till aktivering av guanylatcyclasen och ökad produktion av cGMP. Denna signaltransduktionsväg är viktig för regleringen av cellulära processer som exocytos, kontraktion och homeostas.
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
En näthinneavlossning, även känd som detachering av näthinnan eller retina detachment, är ett tillstånd där näthinnan (den ljuskänsliga skiktet inuti ögat) lossnar från sin underliggande lagring i ögonbotten. Detta kan orsaka synförlust eller fläckar i synfältet och kräver ofta omedelbar medicinsk behandling för att undvika permanent skada på synen.
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.
'Drusennäthinna' (drusen) refererar till patologiska utskott av extracellulär matrix och lipider som accumulerar under retinal pigmentepitelcellernas membran i nätihinnan i ögat. Dessa drusor är ofta förknippade med åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning hos äldre vuxna.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Fotometri är ett mått på mängden synlig ljus som utsänds eller reflekteras från en yta, vanligtvis uttryckt i enheten kandela (cd) eller lux (lx). Det specificerar ljuskvaliteten och intensiteten av det synliga ljuset, inklusive färg, riktning och distribution. Fotometri används ofta inom områden som belysningsdesign, optisk kommunikation och spektrofotometri.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Taurochenodeoxycholsäure ist eine endogene Gallensäure, die im Biliärsystem gebildet wird und bei der Fettverdauung im Darm eine Rolle spielt. Sie entsteht durch Konjugation von Chenodeoxycholsäure mit Taurin.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
I en medicinsk kontext, refererar "cavernarum" till de naturliga hålrumen eller utrymmena i människans kropp. Det mest vanliga användandet av termen "cavernosum" är när man talar om det delvis muskulära, delvis hinnartade erektila tissuet i penis (corpus cavernosum penis) och clitoris (corpus cavernosum clitoridis), som fylls med blod under sexuell stimulans för att orsaka en erektion.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
'Nattseende' är en medicinsk term som refererar till förmågan att uppfatta ljus och form under mörker eller sämre belysning, vanligtvis under natten. Det mäts ofta med en synskärhetsmätare kallad 'Snellen-betyg' i ljust och mörkt för att bedöma den relativa skillnaden.
"Näthinnepigment" refererar till den pigmentering (färgning) som förekommer i näthinnan, det delikata membranet som bildar baksidan av ögat och reflekterar ljuset för att skapa synsinnet. Det vanligaste näthinnepigmentet är melanin, som också förekommer i huden, håret och irisen (ögonens regnbågshinna). Variationer i mängden och fördelningen av näthinnepigment kan påverka ögats färg och synfunktion.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.
Republik i Mellanöstern, mellan Röda havet, Arabiska sjön, Adenbukten, Oman och Saudiarabien. Landets yta är 527 970 km2, och folkmängden uppgår till drygt 20,7 miljoner invånare (2005).
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."
"Apoptosis-inducing factor (AIF) is a protein that, when released from the mitochondria, plays a role in programmed cell death, or apoptosis. AIF contributes to the DNA fragmentation and chromatin condensation that are characteristic of apoptotic cells."
Bildande av ett tätt, fibröst nät av neuroglia. Häri ingår astrocytos, som är en utbredning av astrocyter inom området för en degenerativ skada.
Kaspas-12 (Caspase-12) är ett enzym som tillhör en grupp av proteiner kallas caspaser, som är involverade i programmerad celldöd, eller apoptos. Kaspas-12 är specifikt associerat med den typen av apoptos som utlöses av cellskador orsakade av stressfaktorer som till exempel missfoldning av proteiner i endoplasmatiska retikulument (ER). Dess aktivering kan leda till brytande av DNA och nedbrytning av cellens struktur, vilket slutligen orsakar celldöd.
"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Skydd av celler mot skadliga effekter med hjälp av kemiska föreningar.
Fosfolipase C beta (PLCbeta) är ett enzym som spjälkar fosfolipider, en typ av lipider som utgör en viktig komponent i celldelar och cellmembraner. När PLCbeta aktiveras katalyserar det en hydrolysreaktion där fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) spjälkas till inositol 1,4,5-trisfosfat (IP3) och diacylglycerol (DAG). Både IP3 och DAG är signalsubstanser som har en viktig roll i cellsignalering, särskilt inom G-proteinkopplade receptorer.
Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.
Amakrinceller är en typ av neuroner som finns i ganglioncellskiktet i näthinnan (retina) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Deras främsta funktion är att bearbeta och integrera synsignaler från fotoreceptorer (stavar och tappar) och bipolära celler innan de skickas vidare till ganglioncellerna, vars axoner bildar optiska nerven som för signalerna till hjärnan. Amakrincellernas utformning och placering gör dem unika för att möjliggöra lateral transmission av information mellan olika delar av retinan, vilket bidrar till kontrastökning, kantuppfattning och rörelsedetektion.
Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, vilket resulterar i frisättning av fosfatgrupper.
Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Paraneoplasmtisk cerebellär degeneration (PCD) är en sällsynt neurologisk komplikation till cancer, där antikroppar eller andra signalsubstanser som produceras av tumören orsakar skada på cerebellum, den del av hjärnan som styr koordinationen av rörelser och balansen. Detta leder till symtom som exempelvis koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet och svårt att fokusera blicken. PCD kan vara en förstadie till cancer och upptäckten av antikroppar eller tumör kan leda till tidigare identifiering och behandling av underliggande cancer.
Den visuella uppfattningen av en viss färgnyans.
Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.
Djur, utvalda pga specifika särdrag, som används i experimentellt syfte och för undervisning och tester.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Subacute Combined Degeneration (SCD) is a neurological disorder characterized by damage to the spinal cord and peripheral nerves, most commonly caused by vitamin B12 deficiency. The term "subacute" refers to the progressive nature of the symptoms that develop over several months, while "combined degeneration" describes the involvement of both the white matter (which contains nerve fibers) and the gray matter (which contains nerve cells) in the spinal cord.
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Retinoider är en grupp av vitaminer som är relaterade till vitamin A och har en betydande roll inom dermatologi och cancerbehandling. De aktiverar specifika receptorer i cellkärnan, vilket påverkar celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Retinoider används ofta för behandling av hudåkommor som akne, psoriasis och åldrande hud, samt för att förebygga eller behandla cancer, särskilt leukemi och hudcancer. Exempel på vanligt använda retinoider inkluderar tretinoin, isotretinoin och etretinate.
Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.
'Mörker' är inte en medicinsk term, utan snarare en allmän beskrivning av ett frånvaro av ljus. I vissa medicinska sammanhang kan uttrycket 'nattblindhet' användas för att beskriva en specifik form av synnedsättning där individen har svårt att se klart i dimma, skymning eller under mörker. Men själva termen 'mörker' används inte medicinskt.
Group II chaperonins are large, barrel-shaped protein complexes that assist in the folding of other proteins within the cell. They are found in eukaryotic cells, including those of humans, as well as in archaea. In eukaryotes, the major group II chaperonin is known as CCT (Chaperonin Containing TCP-1), and it is composed of eight different subunits that form a double-ring structure. The protein substrates are bound inside the central cavity of the barrel and undergo folding with the help of ATP hydrolysis. Group II chaperonins play crucial roles in various cellular processes, such as protein quality control, assembly of protein complexes, and regulation of cell cycle progression.
Regulatorproteiner som undertrycker fosforylerade G-proteinmembranreceptorer, inklusive stavarnas och tapparnas fotoreceptorer och adrenerga receptorer.
bZIP (basic region leucine zipper) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller en conserved basisk region och en leucin Zinkfinger-domän, vilken medierar dimerisering och DNA-bindning. De är involverade i reguleringen av olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och respons på stress.
Taurin är ett sulfonerat β-aminosyra som finns naturligt i kroppen och kan hittas i höga koncentrationer i vissa delar av centrala nervsystemet och muskulaturen. Det utövar flera fysiologiska funktioner, till exempel reglering av elektrolytbalans, neurotransmission och antioxidativ stressrespons. Taurin kan också tas in som dietary supplement för att möjligen stödja vissa hälsorelaterade funktioner, såsom ökad utökningskapacitet och celldefens under stressförhållanden.
Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.
Intervertebral Disc Displacement, även känt som discprotrusion eller diskbråck, är ett tillstånd där en del av den mjuka, skivformade strukturen (disken) mellan två ryggradsben (vertebrae) i ryggen pressar ut sig genom en svag punkt eller spricka i den yttre ringen som omger disken. Detta kan resultera i irritation och tryck på de nervrötter som passerar nära diskens yta, vilket kan orsaka smärta, kramper, stickningar eller svaghet i ryggen, benen eller armarna beroende på vilken del av ryggraden som är drabbad.
Rosmarinus officinalis, mer känt som rosmarin, är ett städsegrönt växtart som tillhör familjen kransblommiga växter (Lamiaceae). Den är ursprungligen från Medelhavsområdet men odlas numera världen över på grund av sin användning som krydda i matlagning och som medicinalväxt. Rosmarin har traditionellt använts inom medicinen för att förbättra minnesförmågan, lindra smärta, reducera inflammation och förbättra sömnen. Dess blad och toppar kan användas som te, krydda mat eller användas i aromterapi.
GDNF står för Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor, som är ett protein som verkar neurotroftiskt, det vill säga att det främjar överlevnaden, tillväxten och differentieringen av nervceller. GDNF binder till en specifik receptor på nervcellernas yta och aktiverar signaltransduktion som leder till cellens överlevnad och tillväxt. Det används i forskning kring behandling av neurologiska sjukdomar, såsom Parkinson's disease.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

Fotoreceptorceller hos ryggradsdjur är speciella celler som är ansvariga för det initiala steget i synprocessen. De finns i ögats näthinna och är känsliga för ljus. Det finns två huvudsakliga typer av fotoreceptorceller hos ryggradsdjur: stavar och tappar.

Stavarna är ansvariga för mörkerseende och sköter det skärpa vi uppfattar i våra synfält. De är mer känsliga för ljus än tapparna, men ger inte en så klar bild som tapparna gör.

Tapparna är specialiserade för färgseende och ger oss skarpare detaljer i våra synfält. De kräver starkare ljus än stavarna för att fungera effektivt.

Båda typerna av fotoreceptorceller har en del av sin cellstruktur som kallas ett synbart, vilket innehåller ett protein som kallas opsin. När ljus träffar opsinet i synbarten aktiveras det och startar en elektrokemisk signal som sedan förs vidare till nästa nervcell i synbanan.

Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.

Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.

ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.

Rodopsin är ett protein i näthinnan i ögat som spelar en viktig roll för mörkerseende och skuggsyn. Det är ett G-proteinkopplat receptorprotein, även känt som en "ljuskänslig proteinkomplex," som består av två huvuddelar: ett protein som kallas opsin och en ljuskänslig prostetisk grupp som kallas retinal. När ljus träffar på retinalet i rodsopsinet, förändras dess form, vilket orsakar en konformationsförändring av opsinet som aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till att nervimpulser skickas till hjärnan. Denna process möjliggör synen i låga ljusnivåer. Rodopsin är ett exempel på ett så kallat fotopigment, eftersom det är känsligt för ljus och orsakar en biokemisk respons när det utsätts för ljus. Det finns i speciella celler i näthinnan som kallas stavar, som är specialiserade för att uppfatta ljusintensitet snarare än färg.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

Fotoreceptorerceller är specializeda nervceller i ögats näthinna (retina) som reagerar på ljus och konverterar det till elektriska impulser, vilka sedan skickas via nerver till hjärnan för bearbetning och tolkning som syn. Det finns två typer av fotoreceptorerceller: stavar och tappar. Stavarna är ansvariga för mörkerseende och detaljrik gråskalebild, medan tapparna ger oss färgseende och skarp seende i dagsljus.

Periferiner, som relaterer seg til perifera, er noe som ligger utenfor eller er langt fra kroppens sentrale dele som hjernen og ryggmarten. I en medisinsk kontekst kan "periferin" referere til det som er relatert til det ytre nervesystemet, musklene, huden eller andre deler av kroppen utenfor hjernen og ryggmarten.

Periferne nerver er de nerver som sender signaler fra kroppens ekstremiteter (som armer, ben og ansikt) til ryggmaren og hjernen, og som også får signaler fra hjernen og ryggmaren tilbake til kroppen. Periferinsulin er en type insulin som produseres i bukseposens β-celler og varsler kroppen om at glukosenivåene er for høye.

Det er viktig å skille mellom perifere og centrale strukturer i kroppen når man forsøker å forstå sykdomme og behandlinger relatert til nervesystemet, musklene, huden og andre deler av kroppen.

Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) are a family of enzymes that regulate intracellular levels of cyclic nucleotides, including cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP). These signaling molecules play important roles in various cellular processes, such as gene expression, metabolism, and neurotransmission.

Type 6 phosphodiesterases (PDE6) are a subtype of PDEs that specifically hydrolyze cGMP to GMP. They are primarily expressed in the retina, where they play crucial roles in phototransduction, the process by which light is converted into electrical signals in the eye.

PDE6 is composed of two catalytic subunits (α and β) and an inhibitory subunit (γ). The α and β subunits contain the enzymatic activity that hydrolyzes cGMP, while the γ subunit regulates the activity of the enzyme by binding to and inhibiting the catalytic subunits in the absence of light.

When light activates a G protein-coupled receptor called rhodopsin, it triggers a cascade of events that leads to the activation of PDE6. This results in the hydrolysis of cGMP and the closure of cGMP-gated ion channels, which ultimately leads to the generation of a neural signal that is transmitted to the brain.

Defects in PDE6 have been linked to various retinal disorders, including congenital stationary night blindness, retinitis pigmentosa, and age-related macular degeneration.

Wallerian degeneration är en process som sker i nervtrådar (axoner) efter att de skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser (neurons kropp). Processen innebär att den skadade axonen degenererar och bryts ned, samtidigt som den omgivande myelinat sheath (en fettrik, isolerande substans) kring axonet förlorar sin struktur.

Denna degenerativa process beskrevs först av Augustus Waller på 1850-talet och är en naturlig respons på nervskada. Efter att axonen har skadats, bryts det ned i små fragment som sedan fagocyteras (fagocytos) av supportceller som glialceller. Samtidigt aktiveras immunsystemet för att rensa bort de skadade delarna och underlätta regenerationen av nervtrådarna.

Det är värt att notera att Wallerian degeneration inte bara påverkar centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen), utan även perifera nerver. Denna process är en viktig aspekt av neurodegenerativa sjukdomar och skador, och forskare studerar fortfarande dess underliggande mekanismer för att hitta möjliga behandlingsmetoder.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

I medicsin används termen "ljus" ofta för att beskriva olika former av elektromagnetisk strålning, som kan användas diagnostiskt eller terapeutiskt. Det kan handla om:

1. Visuellt ljus: Det vanliga ljuset som vi ser med ögat, består av elektromagnetisk strålning i våglängder mellan ungefär 400 och 700 nanometer (nm).
2. Laserljus: Koncentrerad, samfälld och intensiv stråle av synligt ljus eller annan elektromagnetisk strålning, som kan användas inom medicinen för att exempelvis skära bort vävnad eller aktivera vissa läkemedel.
3. Röntgenljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus, som används inom medicinen för att ta röntgenbilder och undersöka skelett, lungor och andra inre organ.
4. Ultraviolett (UV) ljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla hudsjukdomar och bakterier.
5. Infrarött (IR) ljus: Elektromagnetisk strålning med längre våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla muskel- och ledsmärtor samt öka blodgenomströmningen.

Det är viktigt att notera att olika typer av ljus kan ha både nyttiga och skadliga effekter, beroende på dos, exponeringstid och andra faktorer.

Experimentella strålningsskador refererar till skador som orsakas av exponering för höga nivåer av ioniserande strålning under kontrollerade laboratorieförhållanden. Dessa skador studeras vanligtvis i djurmodeller, men kan också observeras i cellkulturer.

Experimentella strålningsskador kan vara morfologiska, cytogenetiska eller funktionella och kan variera beroende på typen, intensiteten och längden av exponeringen. Exempel på experimentella strålningsskador inkluderar skada på DNA, kromosomavvikelser, celldöd, försämrad cellcykell, förändringar i cellsignalering och förhöjda nivåer av oxidativ stress.

Dessa studier kan ge viktig information om mekanismerna bakom strålningsskador och hjälpa till att utveckla effektiva behandlingsstrategier för människor som har utsatts för strålningsexponering, till exempel efter en atomkraftsolycka eller strålbehandling vid cancer.

"Cis-trans isomerase" er en type enzym som kan katalyse konversjonen mellom cis- og trans-konfigurasjoner av dobbeltbinding i organisk kjemisk sammenheng. Disse enzymene spiller en viktig rolle innenfor biokjemien, fordi de kan hjelpe til å kontrollere strukturen og funksjonen av biomolekyler som f.eks. lipider og karboxyliakider.

I molekylær terminologi refererer "cis" til to like grupperingsformer som er på samme side av en dobbeltbinding, mens "trans" refererer til to like grupperingsformer som er på hver sin side av en dobbeltbinding. Disse konfigurasjonene kan ha betydning for molekylets form og aktivitet, særlig når det gjelder biologiske prosesser.

Cis-trans isomeraser fungerer ved å endre plasseringen av en dobbeltbinding i et molekyl fra cis- til trans- eller omvendt, noe som kan påvirke molekylets egenskaper og interaksjoner med andre molekyler. Dette er viktig for biologiske prosesser som f.eks. fotosyntese, where isomerization av vitamin D og retinal i øynene skjer.

Hereditary eye diseases refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These genetic mutations can cause various abnormalities in different parts of the eye, leading to a range of vision problems and eye disorders. Some examples of hereditary eye diseases include:

1. Retinitis Pigmentosa - A group of rare, genetic disorders that involve a breakdown and loss of cells in the retina, leading to progressive vision loss.
2. Age-Related Macular Degeneration (AMD) - While not exclusively hereditary, certain forms of AMD have been linked to genetic factors, particularly in individuals with a specific variant of the complement factor H gene.
3. Glaucoma - A group of eye conditions that damage the optic nerve and can lead to vision loss. Some forms of glaucoma, such as primary open-angle glaucoma and primary congenital glaucoma, have a genetic component.
4. Cataracts - While cataracts are often associated with aging, some types of cataracts, particularly those that develop at a younger age, can be hereditary.
5. Keratoconus - A progressive eye disorder characterized by thinning and bulging of the cornea, which can lead to distorted vision. This condition has been linked to genetic factors.
6. Color Blindness - A condition where an individual has difficulty distinguishing between certain colors, often reds and greens or blues and yellows. This is typically caused by a genetic mutation that affects the way the eye's light-sensitive cells (cones) process color.
7. Retinal Dystrophies - A group of inherited eye disorders that affect the retina, leading to vision loss. Examples include Stargardt disease and Best disease.
8. Optic Neuropathies - These are conditions that damage the optic nerve, leading to vision loss. Some forms, such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), are inherited.
9. Strabismus - Also known as crossed eyes or wall-eyes, strabismus is a condition where the eyes do not align properly. Certain forms of strabismus can be hereditary.
10. Microphthalmia - A rare genetic disorder characterized by abnormally small eyes, which can lead to vision loss or blindness.

These are just a few examples of inherited eye conditions. If you have concerns about your family's eye health history or notice any changes in your vision, it is essential to consult an eye care professional for proper evaluation and treatment.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

Mörkeradaptation är en process som inträffar i ögat när det exponeras för mörka förhållanden. Det innebär att kroppens synnervsystem, specifikt stavarna i näthinnan, reagerar på den minskade ljusintensiteten genom att bli mer känsliga för det ljus som finns tillgängligt. Denna process kan ta några minuter att utvecklas fullt ut och under tiden kan individen ha nedsatt synskärpa och förmåga att skilja på olika färger. Mörkeradaptationen gör det möjligt för ögat att se bättre i mörka förhållanden än vad det kan göra under dagtid. När individen sedan exponeras för ljus igen, behöver ögat en tid för att återanpassa sig, ett tillstånd som kallas ljusadaptation.

'Pruritus' är den medicinska termen för juckrets symptom. Det definieras som en obehaglig känsla eller irritation på huden som får en person att vill skrapa eller klia sig. Pruritus kan vara lokaliserad till en viss del av kroppen eller generell och kan ha olika orsaker, inklusive hudtorka, allergier, inflammation, infektioner, huddysplasier och neurologiska sjukdomar.

Fotoreceptorceller hos ryggradslösa djur är speciella celler som reagerar på ljus och möjliggör synförmåga. De kan vara primitiva eller mer avancerade beroende på djurgrupp. Exempel på fotoreceptorceller hos ryggradslösa djur inkluderar:

1. Ocelli (ögonfläckar): Enkla ljuskänsliga organ hos leddjur som kan uppfatta skillnader i ljusintensitet och hjälpa till att reglera djurets beteende, till exempel söka skydd under mörker eller bli mer aktivt under dagsljus.

2. Komplexare ögon: Hos vissa ryggradslösa djur, som blötdjur och räkor, finns det mer avancerade fotoreceptorceller organiserade i komplexa ögon som kan uppfatta bilder och skilja mellan olika former, storlekar och riktningar på objekt.

3. Mikrovilli: Hos vissa ryggradslösa djur, som havsmaneter och många evertebrater, finns fotoreceptorceller med utskott kallade mikrovilli som reagerar på ljus och hjälper till att uppfatta skuggor eller andra förändringar i ljusförhållanden.

I allmänhet är fotoreceptorcellerna ansvariga för att detektera ljus och överföra denna information till det centrala nervsystemet, där den bearbetas och tolkas som visuell information. Denna information kan användas för att hjälpa djuret att navigera i sin miljö, undvika predatorer eller hitta föda.

Leber congenital amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt drabbar den centrala synnervsystemet och orsakas av genetiska mutationer. Sjukdomen debuterar vanligtvis under det första levnadsåret med nedsatt syn eller blindhet, snabb rörelse av ögonen (nystagmus), känslighet för starkt ljus (fotofobi) och abnormaliteter i pupillreaktionen. LCA är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn och kan vara associerad med andra systemiska sjukdomar. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och elektrofysiologiska tester som elektroretinogram (ERG). Vid nuvarande tidpunkt finns det ingen känd behandling för LCA, men forskning pågår för att utveckla terapeutiska metoder som kan minska sjukdomens effekter.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt eller indirekt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskammen. Det görs vanligtvis med hjälp av ett oftalmoskop, ett slags lampa som riktas in i patientens pupill för att titta på ögats bakre delar. Denna undersökningsmetod används ofta för att diagnostisera och övervaka olika ögonåkommor såsom grön starr, diabetesrelaterade ögonsjukdomar och andra tillstånd som kan påverka ögat.

Mutant rat stammar refererar till populationer av råttor som har genetiska förändringar eller mutationer i sina gener jämfört med deras vilda föregångare. Dessa mutationer kan vara spontana, inducerade genom att exponera råttorna för mutagena ämnen eller skapade genom genteknik.

Mutationerna kan resultera i fenotypiska förändringar som kan variera från subtila till drastiska. Exempel på sådana förändringar kan inkludera ändringar i pälsfärg, storlek, beteende eller sårbarhet mot vissa sjukdomar.

Mutant rat stammar används ofta inom forskning som modellorganismer för att studera olika aspekter av genetik, biologi och patologi. Genom att undersöka hur dessa mutationer påverkar råttornas fysiologi och beteende kan forskare lära sig mer om motsvarande gener och processer hos människor.

Exempel på välkända mutant rat stammar inkluderar den obesita-förorsakande ob/ob-råttan, den diabetes-förorsakande db/db-råttan och den cancer-förutsägande RasH2-råttan.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Intervertebral Disc Degeneration (IDD) är en naturlig åldersrelaterad förändring som sker i de mjuka skivarna (intervertebrala diskar) mellan varje ryggkotstock (vertebra) i ryggraden. Disken består av ett yttre skikt av tuffare bindväv, annulus fibrosus, och ett inre geléartat skikt, nucleus pulposus.

IDD innebär en nedbrytning av dessa skikten, vilket kan leda till smärta, stelhet och sämre rörlighet i ryggen. Denna process kan påverka disken mekaniska egenskaper, som exempelvis förmågan att absorbera stötar och utsätta ryggkotorna för ökat slitage. IDD kan också orsaka andra åkommor såsom bandscheibssjukan (disc herniation) eller led Degenerativa skador.

Värt att notera är att IDD inte alltid orsakar symtom och det finns många individer som har en viss grad av degenerering utan att uppleva några besvär alls. Även om ålder är den största riskfaktorn för IDD, kan faktorer såsom övervikt, rökning, brist på motion och olyckor också bidra till dess utveckling.

Rod opsiner är ett slags fotopigment som finns i stavarna i näthinnan hos djur, inklusive människor. De är en del av det visuella systemet och spelar en viktig roll i mörkerseendet. Rod opsinerna absorberar ljus med en våglängd av cirka 500 nanometer, vilket motsvarar grönt ljus. När ljus absorberas av rod opsinet aktiveras det och startar en signalserie som slutligen leder till att vi uppfattar ljuset. Rod opsiner är relaterade till koneropsiner, som finns i de fotoreceptorceller som kallas käglor och som är viktiga för färgseendet och detaljrikedomen i synen.

Retinal photoreceptor cell outer segment refers to the part of the photoreceptor cells in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and converting it into electrical signals. These cells, which include rods and cones, have an elongated shape and are divided into two main parts: the inner segment and the outer segment.

The outer segment is the portion of the photoreceptor cell that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigment molecules, such as rhodopsin in rods and iodopsin in cones. When light hits these photopigments, it triggers a chemical reaction that leads to the activation of a signaling cascade within the cell, ultimately resulting in the generation of a neural signal that is transmitted to the brain via the optic nerve.

The outer segment of photoreceptor cells is constantly renewing and shedding its disc membranes, which are phagocytosed by adjacent retinal pigment epithelial (RPE) cells. This process helps maintain the health and function of the photoreceptors and is critical for maintaining normal vision. Damage to the outer segment or impairments in the renewal and shedding process can lead to various retinal diseases, including age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Immunfluorescens, indirekt, är en teknik inom immunhistokemi och immuncytochemistry som används för att detektera och lokaliserar specifika antikroppar eller proteinmolekyler i ett preparat, vanligtvis vävnad eller celler.

I den indirekta metoden används två antikroppar istället för en. Först används en primär antikropp som binder specifikt till det målprotein eller antigen du vill undersöka i preparatet. Sedan följs den upp av en sekundär antikropp, som är konjugerad till ett fluorescerande ämne, såsom FITC (fluoresceinisotiditjodtyrosin) eller TRITC (tetrametylrodamin). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppens Fc-del, vilket ger en starkare fluorescenssignal än om man använder en enda konjugerad primär antikropp.

Den indirekta immunfluorescensmetoden har flera fördelar jämfört med den direkta metoden, bland annat kan den öka sensitiviteten och specificiteten eftersom det finns fler tillgängliga sekundära antikroppar att välja mellan. Dessutom kan samma sekundär antikropp användas för att detektera olika primära antikroppar, vilket kan spara tid och resurser.

Genmanipulerade djur definieras som djur vars genetiska material har ändrats genom användning av bioteknik, ofta med hjälp av tekniker såsom genteknik eller geneditering. Det kan innebära att ett eller flera gener har lagts till, tagits bort eller modifierats i djurets DNA-sekvens. Syftet med genmanipulation kan vara att introducera en ny egenskap hos djuret, förändra en befintlig egenskap eller ta bort en egenskap helt. Genmanipulerade djur används inom forskning, medicin och jordbruk.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den drabbar främst systemen för syn och rörelse, men kan också orsaka andra symtom som exempelvis övervikt, njurproblem och fertilitetsproblem.

Sjukdomen karaktäriseras av följande kardinalsymptom:

1. Retinitapati (nedsatt syn eller blindhet)
2. Polydaktyli (fler än fem fingrar eller tår på händer eller fötter)
3. Obesitet
4. Hypogenitalism (nedvikning av könsorganen)
5. Försening i utvecklingen
6. Begåvningsstörning

Det finns flera olika varianter av BBS, och sjukdomens symtom kan variera mycket mellan olika individer. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk tester och klinisk undersökning.

TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling) är en teknik inom patologi och molekylärbiologi som används för att detektera DNA-skador, särskilt DNA-strängbrott i cellkärnan. Denna metod använder sig av enzymet terminaldeoxynukleotidyltransferas (TdT) för att addera markeringsmolekyler till de slutna ändarna av DNA-strängar, vilket ger information om celldöd och apoptos. TUNEL används ofta i forskning och diagnostiska sammanhang för att undersöka skador på DNA orsakade av olika faktorer som ischemisk skada, cancer, infektion och toxicitet.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

'Syn' er ein medisinsk termin som refererer til evnen til å se eller den fysiologiske funksjonen i øyet som gjør det mulig å oppfatte lys og skape synlig innsikt. Synprosessen involverer flere komplekse trinn, inkludert lysbrytning i cornea, akkommodasjon av linse for å fokusere lys på retina, samt bearbeiding og tolkning av informasjonen i hjernen. Synnedsatthet eller blindhet kan oppstå som en følge av skader eller sykdommer i øyet eller visuell sentralnervsystem.

'Blindhet' er en tilstand der en persons synsevne er så sterk reduceret at de ikke kan se klart nok til å kategorisere seg som seende. I medisinsk sammenheng defineres blindhet vanligvis som synsfelt under 20/200 i beste øye, selv med korreksjon (glasser eller kontaktlinser). Dette betyr at en persons synsfelt er så begrenset at de kun kan se klart på en avstand av 6 meter det som en person med normal synsevne kan se på en avstand av 60 meter. Blindhet kan være fullstendig eller delvis og kan være resultatet av forskjellige medisinske tilstander, så som grøn stær, årsaklig katarakt, glaukom, diabetes, hjerne skade eller andre sykdommer.

Rod cell outer segment er en del av en fotoreceptorcell (stavformet synере) i øynen. Det er et langt, smalt og tilbakeryktert område som inneholder de fotosensitive membraner der lys reaksjoner skjer. Disse membraane inneholder rhodopsin, et protein som absorberer lys og iganger en kjede av hendelser som fører til synseinntrykk. Rod cell outer segments er særlig viktige for mørkeadaptasjon og skarpt se i lavt lys. De er også et av de områder i øynen som kan bli påvirket hos visuelle sykdommer som retinitis pigmentosa.

Usher syndrom är ett sällsynt arvsförändring som kännetecknas av kombinationen av hörselskada, synnedsättning och i vissa fall balansrubbningar. Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (typ 1, typ 2 och typ 3), och varje typ har olika grader av allvarlighet och symtom.

Typ 1: Denna typ kännetecknas vanligen av en svår hörselskada som upptäcks under de första levnadsåren, ofta före 3 års ålder. Barnen kan vara döva eller ha mycket nedsatt hörsel. De flesta barn med typ 1 Usher syndrom har också balansrubbningar och en progressiv synnedsättning som börjar i tidiga tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Typ 2: Denna typ kännetecknas av en moderat till svår hörselnedsättning som oftast upptäcks mellan 5 och 60 års ålder. Balansrubbningar är inte alltid närvarande, men de flesta personer med typ 2 Usher syndrom har en progressiv synnedsättning som börjar i tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Typ 3: Denna typ kännetecknas av en normal hörsel vid födelsen, men en progressiv hörselnedsättning som oftast upptäcks under skolåldern eller i ungdomen. Balansrubbningar kan också vara närvarande. Den progressiva synnedsättningen börjar vanligen under tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer som påverkar de celler i öronen och ögonen som är involverade i hörsel- och synfunktionerna. Det finns inget botemedel för Usher syndrom, men tidiga diagnoser kan hjälpa till att ge personer med Usher syndrom tillgång till tidig rehabilitering och stöd för att hantera sina symtom.

Näthinnedysplasi är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga, medfötta tillstånd som berör näthinnan (retinan) och kan leda till nedsatt syn eller blindhet. Tillståndet orsakas av abnormiteter i näthinnans utveckling under fostertiden. Det finns olika typer av näthinnedysplasi, beroende på vilka delar av näthinnan som är drabbade och hur allvarlig störningen är.

Vissa former av näthinnedysplasi kan vara associerade med andra tillstånd, såsom Usher-syndrom (nedsatt hörsel och syn), Joubert-syndrom (abnormaliteter i hjärnan och kroppen) eller Alport-syndrom (nedärvd njurssjukdom).

Symtomen på näthinnedysplasi kan variera mycket, från lindriga till allvarliga. De kan inkludera:

* Nedsatt synskärpa (nedsatt upplösning av detaljer)
* Färgförändringar i synfältet
* Synfältsrestriktioner (trångbott syn)
* Skotom (mörka fläckar i synfältet)
* Nystagmus (osamordnade ögonrörelser)
* Fotopi (ljuskänslighet)

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker näthinnedysplasi, för att få en korrekt diagnos och behandling. Behandlingen kan bestå av synkorrigering, läkemedel, operation eller rehabilitering beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

"Arrestin" er en biomolekylær reseptorbindende protein som spiller en viktig rolle i reguleringen av intrakellulære signalveier. Det finnes to typer arrestiner hos mennesker, β-arrestin1 (også kjent som arrestin-2) og β-arrestin2 (også kjent som arrestin-3), der β-arrestin1 også har en tredje form, α-arrestin, som er spesifikk for hjerte-kretsløpet.

Arrestiner binder seg til aktiverte G-protein-koblede reseptorer (GPCRs) etter at de har aktivert deres respektive G-proteiner, og dette resulterer i desaktivering av reseptoren og avslutning av signalveien. Arrestiner fungerer også som adaptorproteiner ved å samle andre signalkjeder til aktiverte GPCRs, deretter fører dette til ytterligere regulering av cellulære svar.

I tillegg kan arrestiner interagere med intrakellulære enzymkomplekser som kinaser og fosfataser for å modifisere andre proteiner, deretter bidrar dette til reguleringen av cellulære signalveier. På grunn av denne viktige rolle i reguleringen av GPCR-aktivering og signaling, er arrestiner et aktivt forskningsfelt innenom medicinsk forskning.

Genetically modified (GM) rats refer to rats that have had their genetic material altered using biotechnology. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where specific genes are inserted, deleted, or modified in the rat's genome. These modifications can be used for a variety of purposes, such as studying the function of specific genes, creating models of human diseases, or developing new medical treatments.

For example, GM rats may be created to carry a specific gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the progression of the disease and test potential therapies. Alternatively, GM rats may be engineered to lack certain genes, which can help scientists understand the function of those genes and how they contribute to various biological processes.

It's important to note that while genetically modified rats can provide valuable insights into biology and disease, their use is subject to ethical considerations and regulations. Researchers must ensure that their experiments are conducted in a responsible manner and that any potential risks to the animals or the environment are carefully managed.

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.

Lipofuscin är ett slags icke-nedbrytbar pigment som ansamlas i cellernas lysosomer, speciellt i hjärtan, lever, muskler och nervceller. Det bildas som en biprodukt när cellen bryter ner fettlösliga substanser såsom proteiner och fettsyror. Med åldrande tenderar mängden lipofuscin i cellerna att öka, särskilt i hjärnan där det kan bidra till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom. Lipofuscin kallas också ibland "aging-pigment" eller "slitagepigment".

Wet macular degeneration, også kjent som neovaskulær AMD eller exsudativ AMD, er en type av maskulær degenerasjon som kan føre til synslipp og blindhet. Denne sjanseren oppstår når det utvikler seg nye blodkar (neovaskularisering) under den centrale delen av netthinnene (macula), som er ansvarlig for skarp syn og fargegjenkjenning. Disse nye blodkar er ustabile og kan lække fluid og blod, som skader selskapet mellom lysreceptorceller og andre celler i netthinnene, førende til at de dør eller ikke fungerer korrekt. Dette resulterer i synslipp og mulighet for blindhet hvis det ikke behandles tidlig og effektivt.

Wet macular degeneration er en alvorlig form av AMD, og den kan skredde raskere enn tørre AMD. Derfor er det viktig å søke medisinsk veiledning hvis du opplever noen av de tidlige varselstegnene som blant annet inkluderer forvredning eller forskjuvning av linjer, synet av flått eller flytende farger (metamorfopsi), og en økning i størrelse eller antall drøye områder i synsfeltet. Behandlingen kan inkludere intravitreal injeksjoner av væskemedisin, fotokoagulasjon eller kirurgi for å redusere skaden på netthinnene og forsøke å bevare synet så godt som mulig.

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) är en grupp sjukdomar som orsakas av progressiv neurodegeneration i frontala och temporala loberna i hjärnan. Sjukdomen kännetecknas av förändringar i beteende, personlighet, språk och tankeprocesser. Det finns flera olika subtyper av FTLD som skiljer sig åt när det gäller neuropatologiska fynd och kliniska symtom. Till exempel kan FTLD orsakas av abnorma aggregationer av proteiner som tau, TDP-43 eller FUS i hjärncellerna. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska bedömningar, neuropsykologiska tester och bilddiagnostik, såsom magnetresonanstomografi (MRT) eller positronemissionstomografi (PET).

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

'Synskärpa' (visual acuity) är ett mått på den skarpaste distinkta seende förmågan hos ett öga, vanligtvis uppmätt som hur väl en person kan upplösa horisontella linjer av motsatta färger. Det mäts ofta som antal bokstäver på en standardiserad optotypisk tabell (t.ex. Snellen-tabell) som en person kan identifiera korrekt vid en given avstånd och storlek. Normalt synskärpa är vanligtvis 20/20 eller 6/6 i olika måttenheter, vilket innebär att individen kan se detaljer på samma avstånd som en normalögd person med normalsyn ska kunna se dem.

"Retrograde degeneration" är ett medicinskt begrepp som refererar till processen där nerver eller nervceller (neuron) bryts ned och dör, sträcker sig bakåt från en skada eller en sjukdomsprocess i nervsystemet.

När en nerv skadas eller inte längre fungerar korrekt kan det leda till att signalsubstanserna som normalt transporteras upp och ner i neuronen inte längre kan fortsätta sin resa. Detta kan orsaka en baklänges nedbrytning av nervcellen, där cellkroppen och dendriterna (de trådlika utskotten som tar emot signaler från andra neuron) bryts ned och till slut dör.

Retrograd degeneration kan ses i olika neurologiska sjukdomar och skador, inklusive traumatisk hjärnskada, stroke, multipel skleros och amyotrofisk lateralskleros (ALS). Behandling av retrograd degeneration är ofta svår, eftersom det inte finns någon känd bot för de flesta av de sjukdomar som orsakar den.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller i näthinnan, är neuroner (nervceller) som finns i näthinnan i ögat. De är ansvariga för att tolka ljusimpulser och skicka information till hjärnan via optisk nerven. Det finns två huvudtyper av näthinneneuroner: bipolära celler och amacrina celler. Bipolära celler är neuron som mottar impulser från stavar och tappar (ljuskänsliga celler i näthinnan) och skickar sedan signalerna vidare till ganglioncellerna. Amacrina celler fungerar som en slags "relästation" och modifierar signalerna innan de når ganglioncellerna. Ganglioncellerna samlar information från bipolära celler och skickar den vidare till hjärnan via optisk nerven.

Transducin är ett G-protein som spelar en viktig roll i den fototransduktiva signalvägen i retinalceller i ögat. När ljus absorberas av rhodopsin, en ljuskänslig protein i det yttre segmentet av retinalcellen, aktiveras transducin, vilket orsakar en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas via optisk nerve till hjärnan.

Specifikt är transducin komponerat av tre underenheter: α, β och γ. När rhodopsin aktiveras av ljus, binder det till transducins α-enhet och orsakar en konformationsförändring som får α-enheten att separera sig från β- och γ-enheterna. Den frisatta α-enheten kan sedan aktivera ett enzym kallat cGMP-fosfodiesteras, vilket sänker nivåerna av cGMP i cellen och orsakar en stängning av jonkanaler i cellmembranet. Detta leder till en depolarisering av retinalcellen och en nervimpuls som skickas via optisk nerve till hjärnan.

Transducin är därför ett centralt protein i synprocessen och har blivit intensivt studerat för att förstå mekanismerna bakom ljusresponsen i ögat.

Retinalsyre, også kjent som retinaldehyd, er en form av vitamin A som spiller en viktig rolle i synesystemet. Det er et aktivt intermediat i visuelt cyklus, der konverteres til det fotosensitivt pigmentet rodopsin i stangcellene i øynen. Når rodopsinet absorberer lys, blir det aktivert og sender signaler til hjernen for å oppfatte lys og skape synseindrukker. Retinalsyre er også involvert i andre cellulære prosesser som cellevekst og differensiasjon.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layountet hos olika typer av vävnader, framförallt i ögats näthinne och retina. Tekniken bygger på principen om partiell koherens speckleinterferometri och ger information om optisk bakgrundsreflektivitet och fasinformation från de skikt som reflekterar ljuset i vävnaden.

I en OCT-untersökning av ögat skannas ögats näthinne med en laser, vilket genererar ett stort antal reflexioner från de olika skikten i näthinnan och retina. Genom att analysera dessa reflektioner kan en högupplöst tvådimensionell bild av näthinnans och retinans inre struktur erhållas, vilket gör det möjligt att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i vävnaden.

Optisk koherens tomografi används ofta inom oftalmologin för att diagnostisera och monitorera olika former av ögonsjukdomar, såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och glaukom.

Recoverin är ett protein som hittas i retina i ögat. Det fungerar som en kalmodulinbindande protein och spelar en viktig roll i att reglera aktiviteten hos ett enzym som kallas fotoreceptor kinase (PKC). Recoverin hjälper till att kontrollera den ljuskänsligheten i de ljuskänsliga cellerna i ögat, så kallade fotoreceptorer. Proteinet är också involverat i att skydda fotoreceptorcellerna från skada vid höga nivåer av ljusexponering. Vid vissa ögonförhållanden, som exempelvis åldersrelaterad makulär degeneration (AMD) och retinitis pigmentosa, kan nivåerna av recoverin vara rubbade, vilket kan bidra till sjukdomens progression.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Retinal Bipolar Cells' er en type av nerveceller i det menneskelige øye som spiller en viktig rolle i synseprocessen. De fungerer som mellemledd mellom fotoreceptorcellene (stav- og tapetceller) og ganglioncellene i det visuelle systemet. Bipolare celler tar imot signaler fra fotoreceptorcellene, forarbeider disse signalene og sender dem videre til ganglioncellene, som deretter transmitterer informasjonen til hjernen via optisk nerv.

Bipolare celler har to typer av synapser (forbindelser) med fotoreceptorceller: dekanne direkte synapse, og de kan ha indirekte forbindelser gjennom horisontale celler i retinaet. Disse cellene er involvert i å kode for intensiteten og type av lysstimuli som det menneskelige øye oppfanger, slik at vi kan oppfatte forskjellige former for lys og mørke. Derfor er bipolare celler viktige for å kunne oppfatte kontraster og detaljer i synsfeltet vår.

The choroid is a part of the eye located between the retina and the sclera, which is the white, protective outer coating of the eye. It is a vascular layer that contains a large number of blood vessels that supply oxygen and nutrients to the outer layers of the retina. The choroid plays a critical role in maintaining the health and function of the retina, particularly the photoreceptor cells that are responsible for vision.

Damage to the choroid can lead to serious eye conditions such as age-related macular degeneration (AMD), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and central serous chorioretinopathy (CSC). These conditions can cause vision loss or impairment, making it essential to maintain the health of the choroid through regular eye exams and good overall eye health practices.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

A dependovirus är en typ av bakteriovirus, som är obligatoriskt beroende av att infektera celler som redan är infekterade av ett annat virus, vanligtvis ett adenovirus, för att kunna fullborda sin livscykel. Dependovirus tillhör familjen Parvoviridae och har en enkelsträngad DNA-genom. Det är känt för att orsaka sjukdom hos djur, men det finns inga bevisat samband mellan dependovirus och mänsklig sjukdom.

Ciliar neurotrophic factor (CTNF) är ett protein som spelar en viktig roll i nervcellers överlevnad, tillväxt och differentiering. Det produceras främst av glialceller i centrala nervsystemet och verkar genom att binde till sin specifika receptor, CNTFR alpha, på ytan av målcellen. CTNF har visat sig ha neuroskyddande effekter och kan möjligen användas som terapeutisk behandling för neurodegenerativa sjukdomar såsom Parkinson's och Alzheimer's.

"Cell death" är en process där en cell slutar att leva och dör. Det finns två huvudsakliga typer av cellsdöd: programmerad celldöd och nekros. Programerad celldöd, även känd som apoptos, är en aktiv process som sker under normala förhållanden och hjälper till att reglera cellpopulationen i kroppen. Nekros däremot är en passiv process som orsakas av allvarlig skada på cellen, såsom syrebrist eller toxiska substanser. Vid nekros svullnar cellen upp och spricker, vilket kan leda till inflammation och skada i omgivande vävnad.

Så en medicinsk definition av 'celldöd' skulle kunna vara: "En process där en cell slutar att fungera och dör, antingen genom en aktiv programmerad mekanism (apoptos) eller som ett resultat av allvarlig skada (nekros)."

I'm sorry for the confusion, but "cellantal" is not a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or typo in the term you are looking for. If you have more context or information about what you are looking to define, I would be happy to try and help you further.

"C3H mice" refer to a strain of laboratory mice that have been inbred for research purposes. The "C3H" designation stands for "Cooperative Colony-Harwell," indicating that the strain was developed through collaboration between the Cooperative Research Program and the Oak Ridge National Laboratory in Harwell, England.

These mice are known to have a number of genetic characteristics that make them useful for studying various biological phenomena. For example, they are prone to developing certain types of tumors, including mammary and lymphomas, which can be useful for cancer research. They also have a robust immune response, making them useful for studies of immunology and infectious diseases.

It is important to note that while "C3H mice" refers to a specific strain of laboratory mice, there may be variations within the strain depending on the specific breeding line or stock. Therefore, it is always important to consult the relevant literature and seek guidance from experienced researchers when working with these animals.

En intervertebral disc (mellanhalskota) är en typ av kushformad struktur som sitter mellan varje ryggradsben (vertebra) i ryggraden (columna vertebralis). Den består av två delar: en fuktig, geléaktig kärna inuti (nucleus pulposus) och en yttre ring av stödjande bindväv (annulus fibrosus). Disken fungerar som en amortisering mellan varje ryggradsben, för att dämpa stötar och minimera slitage på de närliggande benen. Den tillåter också flexibilitet i ryggen genom att möjliggöra rörelse mellan varje segment av ryggraden.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Transmissionselektronmikroskopi (TEM) är en teknik inom elektronmikroskopi där ett elektronljus passerar genom ett preparat och projiceras på en skärm eller en detektor, vilket ger en förstorad bild av preparatet. TEM används ofta för att studera strukturen hos material på nanometerskalan, såsom biologiska preparat, polymerer och mineraler.

I TEM accelereras elektronerna med hjälp av en elektronkanon till höga hastigheter och fokuseras med magnetiska linsystem. Elektronerna passerar sedan genom ett ultra tunn preparat (typ 50-100 nm tjockt) som är belagt på en transparent underlag, såsom ett glasrutplätt eller en polymerfilm. Preparatet absorberar och diffuserar elektronerna på olika sätt beroende på dess struktur och sammansättning, vilket ger upphov till kontrast i den projicerade bilden.

Denna teknik ger mycket hög upplösning jämfört med ljusmikroskopi, upp till 0,2 nm, och möjliggör detaljerad analys av strukturen hos material på atomär skala. TEM används också för att identifiera och analysera nanomaterial, kristallstruktur, defekter i material och för att studera interaktioner mellan biologiska preparat och nanomaterial.

G-protein-coupled receptor kinase 1 (GRK1) är ett enzym som desensiterar G-proteinkopplade receptorer genom att fosforylera deras aktiveringslösa former. Detta leder till att bindningen av arrestiner förekommer, vilket förhindrar ytterligare signalering och möjliggör internalisering av receptorn. GRK1 är specifikt involverat i synprocessen genom att reglera rhodopsinaktiveringen i retinala fotoreceptorceller. Mutationer i GRK1 kan orsaka nacht-lila syndrom, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av nattblindhet och synförsämring under mörker.

"Drosophila proteins" refer to the proteins that are expressed by the genes found in the genome of Drosophila melanogaster, also known as the fruit fly. Drosophila is a widely used model organism in various fields of biological research, including genetics, developmental biology, and neurobiology. The study of Drosophila proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes, such as gene regulation, cell signaling, and protein function.

Drosophila proteins are encoded by genes that are transcribed into messenger RNA (mRNA) molecules, which are then translated into proteins through a process called translation. The Drosophila genome contains approximately 15,000 genes, many of which encode for proteins with diverse functions. These proteins range in size from small peptides to large complex structures and play critical roles in various cellular processes, such as enzyme catalysis, DNA replication and repair, signal transduction, and cytoskeleton organization.

The study of Drosophila proteins has led to the discovery of many important biological concepts, including the mechanisms of gene regulation, the role of microRNAs in post-transcriptional gene silencing, and the function of protein domains in mediating protein-protein interactions. Additionally, Drosophila proteins have been used as models to study human diseases, such as cancer, neurodegenerative disorders, and developmental abnormalities. The insights gained from studying Drosophila proteins have provided valuable information for understanding the molecular basis of these diseases and developing new therapeutic strategies.

Koroideremi är ett sällsynt genetiskt očningssjukdom där koroiden, det del av ögat som förser näthinnan med näring, skadas. Detta leder till att näthinnan degenererar och synen försämras. Koroideremi kan leda till blindhet och förekommer oftast hos unga vuxna. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i kroppens cellers energiproduktion. Det finns inget botemedel för koroideremi, men behandling kan hjälpa att fördröja dess framskridande och underlätta patienternas vardag.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

En medicinsk definition av 'injektioner' är när man ger en patient läkemedel eller andra substanser genom att införa dem direkt in i kroppen med hjälp av en nål. Detta kan göras på olika sätt, beroende på vilket område av kroppen som behandlas. Några exempel är subkutan injektion (under huden), intramuskulär injektion (in i muskelvävnaden) och intravenös injektion (direkt in i en ven). Injektioner används ofta när det behövs snabb verkan av läkemedlet, när patienten har svårt att svälja tabletter eller kapslar, eller när substansen annars inte skulle kunna absorberas tillräckligt väl genom magsäcken.

Det medicinska begreppet "Photoreceptor Connecting Cilium" refererar till den smala, stielformade strukturen som förbinder de yttre och inre segmenten hos fotoreceptorcellerna i ögat. Fotoreceptorcellerna är de specialiserade nervcellerna i näthinnan som är ansvariga för att uppfatta ljus och skicka signaler till hjärnan för synprocessen.

Connecting cilium, även känt som "conectama" eller "cilliary stalk", är en del av den så kallade "cilia-basal body complex" i fotoreceptorcellerna. Det består av mikrotubuli och andra proteiner som underhåller och transporterar molekyler mellan de två segmenten av fotoreceptorn. Connecting cilium är en kritisk komponent i fototransduktionsprocessen, eftersom det möjliggör kommunikation och transport av viktiga proteiner och andra molekyler som behövs för att underhålla normal funktion hos fotoreceptorcellerna.

Funktionella störningar eller skador på connecting cilium kan leda till flera olika former av synskador, inklusive retinitispigmentosa och andra degenerativa sjukdomar som beror på försämrad fototransduktion.

"Näthinnekärlet" (latin: *vasa vasorum*) är ett kapillärt blodkärl som försörjer stora och medelstora arteriernas väggar med näring och syre. Dessa kärl finns i den mittersta tunica media-skiktet hos de större och medelstora arteriellas väggar. Näthinnekärlen är väsentliga för att underhålla och bibehålla strukturen och funktionen hos artärväggarna, särskilt i de områden där det är svårare för syre- och näringsriktat blod att nå.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

In medical terms, "eye" refers to the specialized sense organ located in the front part of the head that is responsible for receiving and processing visual information. The eye is a complex structure made up of various parts including:

1. Cornea: The clear, dome-shaped surface at the front of the eye that refracts light and protects the eye.
2. Iris: The colored part of the eye that controls the amount of light entering the eye by adjusting the size of the pupil.
3. Pupil: The opening in the center of the iris that allows light to enter the eye.
4. Lens: A biconvex structure located behind the iris that further refracts light and focuses it onto the retina.
5. Retina: A layer of light-sensitive cells at the back of the eye that convert light into electrical signals that are transmitted to the brain.
6. Optic nerve: The nerve that carries the electrical signals from the retina to the brain, where they are interpreted as visual images.
7. Vitreous: A clear, gel-like substance that fills the space between the lens and the retina and helps maintain the shape of the eye.

Overall, the eye is responsible for capturing light, converting it into electrical signals, and transmitting those signals to the brain for processing and interpretation as visual information.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

'Phototransduction' är ett medicinskt begrepp som refererar till den biokemiska process som sker i fotoreceptorceller (stavar och tappar) i ögat när de utsätts för ljus. Denna process omvandlar ljuskvalitet, intensitet och tidskontinuerlighet till elektriska signaler som kan tolkas av hjärnan.

Processen inleds med att ljuset absorberas av ett protein, rhodopsin, i fotoreceptorcellens yttre segment. Rhodopsinet består av två delar: ett kromoforprotein, opsin, och en ljuskänslig prostetisk grupp, retinal. När ljus träffar retinalet förändras dess konformation, vilket leder till att det aktiverar G-proteinet transducin. Aktiverat transducin aktiverar i sin tur enzymet cGMP-fosfodiesteras (PDE), som bryter ner cGMP till GMP. När cGMP-nivåerna minskar stängs jonkanaler i cellmembranet, vilket leder till ett fall i intracellulärt calciionkoncentration och en hyperpolarisering av fotoreceptorcellen. Denna elektriska signal leds sedan via nervceller till hjärnan där den tolkas som syn.

Phototransduktion är en mycket känslig process, med en extrema ljuskänslighet och snabb responshastighet, vilket gör det möjligt för oss att se i mycket svaga ljusförhållanden.

Intravitreala injektioner är en typ av medicinsk behandling där läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp (vitreum). Detta görs vanligtvis med hjälp av en mycket tunn nål som införs genom ögonlocket och skallen. Injektionerna används ofta för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra typer av ögonsjukdomar som orsakas av inflammation eller infektion.

Målet med intravitreala injektioner är att leverera höga koncentrationer av läkemedel direkt till det drabbade området i ögat, vilket kan hjälpa att minska sjukdomens framskridande och förbättra synen. Även om injektionerna kan upplevas obehagliga eller rädda, är de vanligtvis väl tolererade av patienter och medför endast lindriga biverkningar som rodnad, smärta eller ögoninflammation.

'Flimmerhår' er en uformell betegnelse for et symptom, hvor en persons hår stråler vokser meget langsomt, skrøbeligt og ofte med en krusesløjfeagtig form. Der findes ikke en officiel medicinsk definition af begrebet 'flimmerhår', men det er almindeligt kendt blandt læger og andre sundhedsfaglige.

Flimmerhår kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder sklerocystisk polycycstisk ovaryrsindring (PCOS), hypothyreose, hypoparathyreoidisme og bestemte genetiske sygdomme som syndromet af Ehlers-Danlos. I nogle tilfælde kan flimmerhår være en bivirkning af visse mediciner eller behandlinger.

Det er vigtigt at bemærke, at hvis du eller nogen i din omgangskreds har bekymringer omkring hårsvøjet, skal du søge professionel rådgivning og undersøgelse hos en læge eller en anden sundhedsfaglig ekspert. De kan evaluere dine symptomer og fastslå en diagnose, hvis det er relevant, samt give vejledning om behandling og pleje af dit hår.

'Glaskroppen' (latin: corps vitreum) är ett geléartat substance som fyller ut det mellersta och största delen av ögats bollform. Den består till stor del av vatten, men även av en speciell typ av proteiner som kallas collagen. Glaskroppen hjälper till att ge ögat dess form och sitter fast vid ögonbotten och kräver därför ingen blodförsörjning. Den är helt transparent och reflekterar ljuset så att den bakre delen av ögat kan ses genom den, inklusive näthinnan och de blodkärl som förser näthinnan med syre och näringsämnen.

Characidae is a family of ray-finned fish commonly known as characins. They are found primarily in freshwater environments in the Americas, with a few species found in Africa. Characids include a wide variety of shapes and sizes, but many have an elongated body and a single dorsal fin. Some well-known examples of characids include piranhas, tetras, and hatchetfish.

It is worth noting that the taxonomy of this group has undergone significant changes in recent years, with some genera being moved to other families such as Distichodontidae and Citharinidae. The classification of Characidae and its subfamilies is still a subject of ongoing research.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Metylnitrosourea (MNU) är ett kraftfullt laboratoriepreparat som används som cancerogent ämne i forskningsstudier. Det är en typ av nitrosoura, en grupp av kemiska föreningar som innehåller en nitrosgrupp (-NO) och en ureagrupp (-NH-CO-NH2).

MNU är specifikt en alkylerande agens, vilket betyder att den kan reagera med DNA i celler och orsaka mutationer. Den kan orsaka en specifik typ av DNA-skada som kallas O6-metylguanin, vilket kan leda till onormal celldelning och slutligen cancer. MNU används ofta för att studera cancerutveckling och behandlingsstrategier i djurmodeller. Det är dock inte en substans som används inom klinisk medicin på människor.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

"Grön fluorescerande protein" (GFP) er ein biologisk fluorescerende proteinet som oprinnelig kommer fra den lysende havhøne, Aequorea victoria. GFP-molekylet inneholder et hromofor som absorberer blått lys med en bølgelengde på om lag 480 nm og emitterer grønt lys med en bølgelengde på om lag 510 nm.

GFP-proteinet kan brukes i biomedisinsk forskning som et markør for ei spesifikk molekyltype, for eksempel ein gen, en proteinkompleks eller en celle. Dette gjør det mulig å studere hvordan disse molekyler oppfører seg under forskjellige fysiologiske tilstande og under forskjellige eksperimentelle vilkår. GFP-proteinet har vært en sentral komponent i mange grunnleggande biologiske forskningsprosjekter, og det har bidratt til en rekke betydelige gjenomfinninger innen molekylærbiologi og cellebiologi.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Neuroglia, även känt som glial cells, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos djur. De utgör ungefär hälften av hjärnbalansens volym och har länge antagits vara passiva underhållsceller, men nyligen forskning visar att de också kan ha en aktiv roll i informationsprocesseringen.

Det finns fyra huvudtyper av neuroglia: astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller. Astrocyter är de vanligaste glialcellerna och hjälper till att underhålla neuroner, reglera transmissionen av signalsubstanser i synapsen och underhåll och reparera hjärnan efter skada. Oligodendrocyter producerar myelin som isolerar axoner (långa utskott från neuroner) och ökar nervimpulsens hastighet. Ependymceller liner ventrikelsystemet, en serie håligheter i hjärnan fyllda med cerebrospinalvätska, och hjälper till att producera den vätskan. Mikrogliaceller är immunförsvarsceller som hjälper till att försvara nervsystemet mot infektioner och skador.

"Vascularization in the cornea" refererar till den proces där blodkärl växer in i corneans bindvävsskikt, ofta som ett svar på skada eller sjukdom. I en frisk cornea finns det inga blodkärl i nästan hela det centrala området för att underhålla transparensen och att ge klart seende. Men när cornean vascularization uppstår, kan den leda till minskad genomskinlighet och nedsatt syn. Orsakerna till corneal vascularization kan vara infektion, trauma, entropion, trakom, kontaktlinsbärare, among others. Behandlingen av corneal vascularization beror på orsaken och graden av sjukdomen.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

'Drosophila' är ett släkte inom flugordningen, och det mest kända arten inom släktet är bananflugan (*Drosophila melanogaster*). Denna art är en vanlig modellorganism inom genetisk forskning på grund av sin enkla uppbyggnad, kort livscykel och lätta odling. Genomet hos bananflugan är väl studerat och den har blivit ett viktigt verktyg för att förstå grundläggande principer inom genetik och developmental biology.

'Retinal Horizontal Cells' er en type av neuroner i det menneskelige øye, som er beliggende i det ydre kilelag af nethinden (retina). Disse celler er en del af den horisontale retinanetværk og har deres celledele placeret i de ydre nuclear lag (ONL) og de ydre plexiforme lag (OPL).

Horizontal cells modtager input fra fotoreceptorerne (stave og tappceller) og forbinder dem med andre neuroner i det ydre plexiforme lag. De har en vigtig rolle i at justere lysintensiteten over hele retinaen ved at integrere input fra mange fotoreceptorer og regulere deres aktivitetsniveau gennem lateral inhibition. Dette hjælper til at skabe en mere ensartet respons over for lys/mørke-overgange i synsfeltet og forbedrer kontrastopfattelsen.

Horizontal cells er også involveret i farvesyn, da de kan have forskellige responsiviteter til forskellige bølgelængder af lys (farver). Disse celler kan hjælpe med at justere farveopfattelsen under forskellige lysforhold og bidrage til at opretholde farven konstant, selvom belysningen ændres.

Konfokal mikroskopi är en typ av ljusmikroskopi som möjliggör högupplöst och skarp avbildning av smala optiska plan i ett prov, genom att eliminera det fläckvisa bakgrundsljuset som orsakas av utbredd skarpskugga. Denna teknik uppfanns på 1950-talet av M. Minsky och har sedan dess blivit en viktig metod inom biomedicinsk forskning, speciellt för att studera subcellulära strukturer och interaktioner.

I konfokal mikroskopi fokuseras ett smalt laserljusstråle till ett litet volymelement (ett "punkt") inom provet. Det fluorescerande ljuset som emitteras från detta punkt avges sedan genom en lins och en apertur, vilket begränsar mängden bakgrundsljus som når detektorerna. Genom att röra laserfokusen i tre dimensioner kan man skapa en serie optiska sektioner av provet, vilka sedan kan kombineras för att skapa en högupplöst 3D-bild.

Denna teknik har haft ett stort inflytande på biomedicinsk forskning genom att möjliggöra direkt observation och analys av levande celler och vävnader under kontrollerade förhållanden, samt att minska behovet av fixering och färgning som kan påverka struktur och funktion hos de undersökta systemen.

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

Mikroglia är en typ av glialcell som förekommer i centrala nervsystemet (CNS), inklusive hjärnan och ryggmärgen. De utgör ungefär 10-15% av den totala cellpopulationen i CNS och är viktiga för underhåll, homöostas och skydd av det centrala nervsystemet. Mikroglia har också en viktig roll i immunförsvaret inom CNS genom att fagocytera (fagra upp och bortskaffa) skadade celler, patogener och celldebris. De kan aktiveras under olika patologiska tillstånd, såsom infektioner, trauma, neurodegenerativa sjukdomar och neuroinflammation, vilket leder till morfologiska och funktionella förändringar. Mikroglia kan vara både neuroskyddande och neurodestruktiva beroende på deras aktiveringsstatus och utsöndrade signalsubstanser.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.

There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.

Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.

Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.

Nattblindhet, även känt som nyctalopi, är en ögonsjukdom där individen har svårt att se i mörker eller sämre ljusförhållanden. Det beror på en genetisk mutation som orsakar en nedsatt funktion hos fotopigmentet rhodopsin i stavarna, de celler i ögat som är specialiserade för att uppfatta ljusstyrka. Nattblindhet kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra ögonproblem, såsom grönstar eller myopi (kortsynthet). Tillståndet är oftast ärvligt och finns i två former: komplett nattblindhet, där individen saknar all förmåga att se i mörker, och inkomplett nattblindhet, där individen har en nedsatt men inte obefintlig förmåga att se i mörker.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

Guanylatcyklasaktiverande proteiner (GEFs) är en typ av enzymer som aktiverar guanylatcyklaser (GC), en grupp enzym som katalyserar syntesen av cyklikt GMP (cGMP) från GTP. cGMP är en signalsubstans som spelar en viktig roll i cellulära signaltransduktionsvägar och är involverad i en rad fysiologiska processer, såsom blodflödesreglering, neurotransmission och celldifferentiering.

GEFs fungerar genom att katalysera utbytet av GDP till GTP på guanylatcyklasen, vilket leder till en konformationsförändring och aktiveringen av enzymet. Detta ökar i sin tur syntesen av cGMP, som sedan kan binde till och aktivera effektormolekyler, vilket leder till ytterligare cellulära respons.

GEFs är kritiska regulatörer av guanylatcyklaser och deras aktivitet är strikt kontrollerad i cellen. Dysfunktion eller mutationer i GEF-gener kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och kardiovaskulära sjukdomar.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

Näthinnesavllosning, eller "Descemet's Membrane Detachment" på engelska, är ett ovanligt ögonläkarterm som betecknar när näthinnan (Descemet's membrane) lossnar från iris och/eller kroppen cillaris i ögat. Näthinnan är en tunn, transparent membran som täcker överögonlinsen och skyddar ögats inre strukturer.

Näthinneavlossning kan orsakas av olika faktorer, såsom trauma, ögonkirurgi eller sjukdomar som Fuchs' endotelial dystrofi. Symptomen på näthinneavlossning kan inkludera smärta, rodnad, ljuskänslighet och försämrad syn. Behandlingen av näthinneavlossning beror på orsaken och svårighetsgraden av tillståndet, men kan omfatta observation, mediciner eller ytterligare kirurgi.

Transgender är ett samlingsbegrepp för personer vars könsidentitet eller könsuttryck inte stämmer överens med det biologiska könet de blev födda med. Termen inkluderar en mängd olika könsupplevelser och uttrycksformer, och kan omfatta transpersoner som har genomgått hormonbehandling eller kirurgi för att ändra sitt könsuttryck, såväl som de som inte gjort några fysiska förändringar. Det är viktigt att notera att vara transgender är inte en psykiatrisk störning, utan snarare en naturlig variation av mänsklig könsuttryck och identitet.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Elektronmikroskopi är en teknik inom mikroskopi där man använder en elektronstråle i stället för ljus för att observera ett preparat. Det ger en mycket högre upplösning jämfört med optisk mikroskopi, och kan nå upp till 100 000 gånger magnification.

Det finns två huvudsakliga typer av elektronmikroskopi: transmissionselektronmikroskop (TEM) och skannande elektronmikroskop (SEM). TEM-metoden ger en tvådimensionell projektion av ett preparat, medan SEM-metoden ger en tredimensionell bild.

I TEM passerar elektronstrålen genom det tunnslida preparatet och interagerar med atomerna i preparatet, vilket skapar en bild som kan tolkas för att ge information om struktur, sammansättning och kemisk analys av preparatet.

I SEM skannas elektronstrålen över ytan av preparatet och ger upphov till sekundära elektroner som kan detekteras och användas för att generera en topografisk bild av ytan. SEM-metoden ger ofta mycket skarpa och detaljerade bilder av ytor, vilket gör den särskilt användbar inom materialvetenskap, biologi och andra områden där det behövs information om ytstruktur.

"Hundsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar och tillstånd som kan drabba hundar. Det finns många olika slags hundsjukdomar, och de kan vara genetiska, infektionsrelaterade, åldersrelaterade eller orsakas av trauma eller miljöfaktorer. Några exempel på vanliga hundsjukdomar är hjärtproblem, cancer, diabetes, epilepsi, allergier, ledbesvär och njursjukdomar.

Det är viktigt att notera att denna beskrivning inte är en fullständig eller officiell medicinsk definition, utan snarare ett allmänt sammanfattande begrepp för sjukdomar som kan drabba hundar.

"Drusen" är en medicinsk term som används för att beskriva små, vita till gula fett- eller proteinavlagringar som kan bildas under den transparenta membranen som täcker den yttre delen av ögat, kallad "ögonlinsen". Drusen är ofta associerade med åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), en ögonsjukdom som kan leda till synförlust eller blindhet.

"Drusennäthinna" refererar till när drusorna bildas i näthinnan, den del av ögat som innehåller ljuskänsliga celler och är ansvarig för att uppfatta synen. Drusen i näthinnan kan orsaka skada på de ljuskänsliga cellerna och leda till progressiv synnedsättning, särskilt om drusorna är stora eller belägna under den centrala delen av näthinnan, som kallas makulan.

Det är viktigt att notera att inte alla personer med drusen i näthinnan kommer att utveckla AMD eller någon form av synnedsättning. Men om du upplever symtom som försämrade synskärpa, distorsioner av raka linjer eller en tom fläck mitt i din synfält, bör du genast kontakta din ögonläkare för att utvärdera ditt tillstånd och diskutera behandlingsalternativ.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Fotometri är en gren inom optiken som handlar om mätningar och beskrivningar av ljusstyrka och färg. Det gäller specifikt mänsklig perception av ljus, till skillnad från radiometri som är en gren som handlar om absoluta mätningar av elektromagnetisk strålning oavsett våglängd och mänsklig sinnesförnimmelse.

I fotometrin använder man sig av enheter som lumen (lm), candela (cd) och lux (lx) för att beskriva ljusstyrka, ljust intensitet och illuminans, respektive. Dessa enheter är relaterade till mänsklig synnedsättning och tar hänsyn till den så kallade fotopiska responsfunktionen hos det mänskliga ögat.

Fotometri används inom flera områden, exempelvis inom belysningsdesign för att optimera belysningsnivåer och färgkvalitet i olika miljöer, inom spektrofotometri för att bestämma absorption och reflektion av ljus hos material, och inom astronomi för att mäta stjärnors ljusstyrka.

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

I medicinsk terminologi betyder "Optikusatrofi, ärftlig, Leber" ungefär "arvsförorsakad optisk atrofi orsakad av leverförändringar". Optisk atrofi innebär en degeneration eller skada på den bakre delen av näthinnan (optikuspapillan), vilket kan leda till synnedsättning eller till och med blindhet.

I detta fall är orsaken till optisk atrofi ärftlig, vilket betyder att den beror på en defekt gen som kan passeras ner från föräldrar till barn. Specifikt i det här fallet är leverförändringar (Leber) associerade med sjukdomen. Det finns olika arvsmässiga sjukdomar som kan orsaka både optisk atrofi och leverförändringar, så en exakt diagnos bör ställas av en läkare eller medicinsk specialist.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Taurochenodeoxycholic acid (TCDCA) är en sekundär bile saltsubstans som bildas i levern när gallvätskan omvandlas från primära till sekundära bilsalter. Det bildas genom konjugering av khenodeoxycholsyra med taurin. TCDCA hjälper till att sönderdela fett och neutralisera fetthaltig mat i tunntarmen, så att den kan absorberas av kroppen. Det är också involverat i regleringen av kolesterolnivåer i kroppen.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

I'm sorry for the confusion, but "Caves" is not a medical term. A cave is a natural underground space that is large enough for a person to enter and can be found in many types of rock, including limestone, sandstone, and granite. If you have any questions about medical terms or concepts, I would be happy to help!

'Drosophila melanogaster' er en art av insekt som tilhører familien Drosophilidae og er bedre kjent under navnet bananflue. Det er en meget liten art med en gjennomsnittlig lengde på 2-3 millimeter, og den har en typisk gyllenbrun farge med sorte striper på bakkroppen.

Drosophila melanogaster er en av de mest studerte organismer i biologi og genetikk, delvis på grunn av sin enkle oppbygning og kort levetid på bare 40-50 dager. Den har også en relativt enkel generasjonstid på omkring to uker, hvilket gjør den velegnet for genetiske studier.

Dess genom er fullstendig sekventert og inneholder cirka 13.000 gener, noe som gir forskere en unik mulighet til å studere genuttrykk, regulering og interaksjoner i en levende organisisme. Drosophila melanogaster er også viktig for medisinsk forskning, da mange av de gener som styrer utviklingen og funksjonen hos denne artien også finnes hos mennesker. Studier av disse genene kan derfor gi viktige innsikter i forståelsen av menneskelig sykdom, inkludert arvelige sykdommer og kraftigere former for kreft.

'Nattseende' är ett medicinskt begrepp som refererar till en persons förmåga att se och uppfatta information i ljussvaga situationer under natten eller i mörker. Det är också känt som mörkerseende eller skymningsseende. Nattseende kan variera mycket mellan individer, och det påverkas av flera faktorer, inklusive ögonlinsens klarhet, pupillreaktion, fotopigmentets effektivitet i stavarna (en typ av syncell i ögat) och hjärnans förmåga att tolka de visuella signalerna. Nattblindhet är ett exempel på en medicinsk tillstånd som kan påverka nattseendet negativt.

'Näthinnepigment' (ofta benämnt oculärt pigment eller ögonpigment) refererar till de pigment som finns i ögats regnbågshinna (iris) och har som funktion att bestämma individens ögonfärg. De två huvudsakliga pigmenten är eumelanin, som ger bruna toner, och pheomelanin, som ger gula till röda toner. Den unika kombinationen och mängden av dessa pigment bestämmer den individuella ögonfärgen hos en person. Vissa sjukdomar eller skador kan orsaka förändringar i näthinnan och påverka ögonpigmentet, vilket kan ha inverkan på synen.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Etylnitrosourea (C2H5NNO2) er en nitrosoguanidin-lignende kjemisk forbindelse som ofte brukes i forskning. Den er kjent for å være en potent karzinogen, og eksposisjon kan føre til ulike typer av cancer, inkludert hjernecancer og levercancer.

I medisinsk sammenheng brukes etylnitrosourea ofte som et laboratoriemiddel for å induisere tumorer i dyr for forskningsmessige formål. Den virker ved å alvorlig øke risikoen for mutasjoner i DNA-molekylet, noe som kan føre til u kontrollert celldeling og kreftutvikling.

Det er viktig å nevne at etylnitrosourea aldri brukes som en behandling for menneskelig kreft på grunn av sine skadelige egenskaper.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

"BALB/c mus" är en typ av möss som används i forskning. Denna musstam har blivit inavlad under många generationer för att få en relativt sett jämn genetisk bakgrund och beteende, vilket gör dem till ett populärt val för experimentell forskning. BALB/c är en av de vanligaste musstammarna som används inom biomedicinsk forskning.

Specifikt står "BALB" för det engelska National Institutes of Health (NIH) beteckningssystemet för möss, och "c" står för den specifika understammen som har utvecklats genom inavel. BALB/c musen är känd för att ha en starkt responsiv immunreaktion, vilket gör dem användbara i studier av immunologi och infektionssjukdomar. De har också en relativt låg aggressionsnivå jämfört med andra musstammar.

Det är värt att notera att även om BALB/c musen är en mycket använd modellorganism inom forskning, så kan resultaten som erhålls från studier på mus inte alltid direkt tillämpas på människor på grund av skillnader i genetik och fysiologi.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

'Synnerv' eller optisk nerv (latin: Nervus opticus) är ett kranialnerv som primärt är ansvarigt för att överföra syninformation från ögat till hjärnan. Det är den andra av tolv kranialnerver och är unik eftersom den är en del av centrala nervsystemet (CNS) istället för det perifera nervsystemet (PNS). Synnerven börjar i ögats nackdel, där retinan (ögats näthinna) sammanstrålar till en punkt som kallas optisk disk eller blind fläck. Därifrån går den genom ögonhålan och in i hjärnan via en öppning i skallbasen vid temporalbenet, kallad optikuskanalen.

I hjärnan överför synnerven informationen till lateral geniculate kärnan (LGN) i thalamus och därefter till primära visuella cortex (area 17 eller V1) i occipitalloben, där det bearbetas ytterligare. Skador på synnerven kan orsaka synförlust, bland annat i form av synfältreduktion eller blindhet i ena ögat.

I'm sorry for any confusion, but "Jemen" is the German spelling of "Yemen," which is a country located in the southern part of the Arabian Peninsula in Western Asia. It does not have a medical definition. If you have any questions about medicine or healthcare, I would be happy to try and help answer them for you.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Eye diseases, also known as ocular diseases, refer to a range of conditions that affect the eye or its surrounding structures and impair vision. These may include:

1. Refractive errors: These are common vision problems that can be corrected with glasses, contact lenses, or surgery. Examples include myopia (nearsightedness), hyperopia (farsightedness), astigmatism, and presbyopia.
2. Cataracts: A clouding of the eye's lens that leads to blurry vision and increased sensitivity to light. Cataracts are typically age-related but can also occur due to injury, disease, or medication use.
3. Glaucoma: A group of eye conditions that damage the optic nerve, often due to high pressure inside the eye. Glaucoma can lead to permanent vision loss if left untreated.
4. Age-related macular degeneration (AMD): A progressive eye disease that affects the central part of the retina, called the macula, and impairs sharp, straight-ahead vision. AMD is a leading cause of vision loss in people over 50.
5. Diabetic retinopathy: A diabetes complication that affects the blood vessels in the retina, causing them to leak or bleed and distorting vision. If left untreated, diabetic retinopathy can lead to blindness.
6. Retinal detachment: A serious eye condition where the retina separates from the tissue around it, leading to permanent vision loss if not treated promptly.
7. Amblyopia (lazy eye): A condition that occurs when one eye doesn't develop normal vision, often due to a lack of proper visual stimulation during early childhood.
8. Strabismus (crossed eyes): A misalignment of the eyes where they point in different directions, which can lead to double vision and other vision problems.
9. Conjunctivitis (pink eye): An inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the inside of the eyelids and the white part of the eye.
10. Keratoconus: A progressive eye condition where the cornea thins and bulges outward into a cone shape, causing distorted vision.

These are just a few examples of common eye conditions and diseases that can affect your vision. Regular eye exams with an eye care professional can help detect these issues early on and prevent or manage them effectively.

Ceruloplasmin är ett protein som förekommer i blodplasma och har en viktig roll i kroppens kopparmetabolism. Det binder till och transporterar majoriteten av kopparjonerna i blodet. Ceruloplasmin har också en oxidativ funktion, då det kan oxidera tvåvärt järn (Fe2+) till tresvält järn (Fe3+), vilket är en nödvändig process för att järnet ska kunna transporteras av transferrin i blodet.

Lägre än normalt ceruloplasminnivåer kan vara associerade med Wilson's sjukdom, en genetisk störning som orsakar kopparansamling i kroppen. Ökat ceruloplasmin kan ses vid akut inflammation och levercirros.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

En nervcellsutskott, också känt som ett neurit eller axon, är en utlöpare från en nervcell (neuron) som används för att överföra elektriska signaler, eller impulser, till andra nerver, muskler eller körtlar i kroppen. Detta gör att nervcellen kan kommunicera med andra celler och hjälpa till att koordinera olika funktioner i kroppen. Nervcellsutskott kan vara myltingar (myelinerade) eller icke-myltingar (amylinerade), beroende på om de är täckta med en myelinhinnan som hjälper till att skydda och isolera nervimpulsen under överföringen.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

"Nyfött djur" kan definieras som ett djur som just har fötts och fortfarande är i sitt spenbarnstadium. Under denna period är ungdjuret beroende av moderns mjölk för näring och skydd. Det exakta tidsintervallet för det nyfötta stadiet kan variera beroende på djurspecies.

För vissa djur, som människan, är det relativt kort, medan andra djurarter kan ha en mycket längre period av beroende. Under denna tiden utvecklas ungdjuret fysiskt och lärr sig överlevnadsstrategier från modern eller flocken.

"Apoptosis inducing factor" (AIF) är en proteinfaktor som spelar en viktig roll i processen av apoptos, det vill säga programmerad celldöd. AIF är ett mitokondrieprotein som under normala förhållanden finns inne i mitokondriernas matrix. Vid cellskada eller stress kan AIF transloeras till cellkärnan, där det utövar en DNAse-aktivitet och orsakar DNA-fragmentation och celldöd. AIF är ett exempel på ett så kallat "döddomäneprotein" som utlöser apoptos genom att interagera med andra proteiner i cellkärnan.

"Gliose" er en samlebetegnelse for forandringer i det gliale væv i hjernen og rygsøjlen. Det gliale væv består af støtteceller i centralnervesystemet, herunder astrocyter, oligodendrocyter, mikrogliaceller og andre celler. Gliosen inkluderer forøget produktion af gliale celler, forstørrelse af eksisterende gliale celler, og ændringer i deres funktion. Dette kan være en reaktion på skade eller sygdom i centralnervesystemet, såsom infektion, traumatisk skade, neurodegenerative lidelser, hjerne tumorer eller andre sygdomme. Gliosen kan have både konstruktive og destruktive effekter på nervesystemet, alt efter omstændighederne.

Kaspas-12, også kjent som Caspase-12, er ein enzym som tilhører gruppen kaspaser, som er involvert i apoptose (programmert celledød). Det finnes forskjellige typer av kaspaser, og de aktiveres under ulike omstendigheter.

Kaspas-12 spiller en viktig rolle i endoplasmatisk reticulum-based apoptose (ER-basert celledød). ER er et organell i ei celle som har mange funksjoner, inkludert proteinsyntese og lipidmetabolisme. Hvis det oppstår feil i ER-funksjonen, kan det føre til stres i ER (ER-stress), og dette kan aktivere Kaspas-12.

Aktivering av Kaspas-12 fører til en kaskade av hændelser som resulterer i apoptose, eller programmert celledød. Dette er ein viktig mekanisme for å unngå at feilfungerende eieller skader omgivende celle.

I tillegg kan Kaspas-12 også spille en rolle i neurodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom, men dette er fortsatt et aktivt forskningsfelt.

'Gene knock-in' är en teknik inom genetisk engineering där en specifik gen eller sekvens av DNA introduceras och integreras på ett specificerat ställe i ett genom. Detta kontrasterar med 'gene knockout' tekniker, där en gen istället inaktiveras eller tas bort.

Genom att använda sig av olika molekylära mekanismer, till exempel homolog rekombination, kan forskare ersätta en endogen (naturligt förekommande) gen med en modifierad version av samma gen, lägg till en ny gen i ett specifikt locus eller införa en reportergen för att studera geners funktion och uttryck.

Gene knock-in tekniker används ofta inom grundläggande forskning för att undersöka geners funktion, men de kan även ha tillämpningar inom klinisk medicin, exempelvis för att korrigera genetiska defekter eller för att skapa djurmodeller av humana sjukdomar.

'Nervskyddande medel' är ett samlingsbegrepp för läkemedel som används för att skydda nervsystemet från skada. Dessa kan användas för att behandla eller förebygga olika tillstånd, såsom neurodegenerativa sjukdomar (till exempel Parkinson eller Alzheimers sjukdom), skador på nervsystemet orsakade av kemikalier, infektioner eller trauma.

Exempel på nervskyddande medel inkluderar:

1. Antioxidanter: Dessa är substanser som skyddar celler, inklusive nervceller, från skada orsakad av fria radikaler. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E, vitamin C och selen.

2. Neurotrofiska faktorer: Dessa är proteiner som främjar tillväxten, underhållet och överlevnaden av nervceller. Exempel på neurotrofiska faktorer som används som nervskyddande medel är glial cell linjära neurotrofin-3 (GDNF) och brain-derived neurotrophic factor (BDNF).

3. Kalciumkanalblockare: Dessa är läkemedel som blockerar inträdandet av kalcium i nervceller, vilket kan hjälpa att skydda nervceller från excesiv aktivering och skada. Exempel på kalciumkanalblockare som används som nervskyddande medel är nimodipin och flunarizin.

4. Anti-inflammatoriska medel: Dessa kan hjälpa att reducera inflammation i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på anti-inflammatoriska medel som används som nervskyddande medel är kortikosteroider och minocyklin.

5. Antioxidanter: Dessa kan hjälpa att reducera oxidativ stress i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E och N-acetyl-L-cystein (NAC).

Det är värt att notera att många av dessa läkemedel fortfarande befinner sig i tidiga stadier av utveckling och behöver ytterligare studier för att fastställa deras säkerhet och effektivitet som nervskyddande medel.

"Cell protection" refers to the various mechanisms and processes that protect cells from damage or stress that can lead to disease, aging, or cell death. This can include:

* Antioxidant defense systems that neutralize reactive oxygen species (ROS) and other free radicals.
* DNA repair mechanisms that fix damaged DNA and prevent mutations.
* Heat shock response, which protects cells from protein misfolding and aggregation caused by heat or other stressors.
* Autophagy, a process by which cells recycle and degrade damaged organelles and proteins to maintain cellular homeostasis.
* Apoptosis, programmed cell death, which eliminates severely damaged or abnormal cells to prevent the spread of disease.

These mechanisms can be activated in response to various stressors such as radiation, chemicals, heat, oxidative stress, and inflammation. A failure in these protective mechanisms can lead to diseases such as cancer, neurodegenerative disorders, and aging-related diseases.

Fosfolipasa C beta, eller Phospholipase C beta (PLCβ), är ett enzym som spjälkar fosfoliper till diacylglycerol (DAG) och inositoltrifosfat (IP3). Detta sker genom att klyva fosfoinositider, vilket är en typ av lipider som finns i celldelar.

PLCβ aktiveras av G-proteinkopplade receptorer (GPCR) och spelar därför en viktig roll i signaltransduktionen i celler. När en ligand binder till en GPCR, aktiveras det associerade G-proteinet, vilket leder till att PLCβ aktiveras och spjälkar fosfoinositiderna. Detta resulterar i ökad koncentration av IP3 och DAG, som båda är signalsubstanser som kan aktivera andra enzymer och proteiner inne i cellen.

Förändringar i PLCβ-aktivitet har visats vara involverade i flera sjukdomar, till exempel cancer och kardiovaskulära sjukdomar.

Gliafilamentproteiner är en typ av strukturproteiner som förekommer i glialceller, som är stödjevävnadsceller i nervsystemet hos djur. Dessa proteiner är viktiga för att ge strukturell integritet och stöd till glialcellerna. De kan också spela en roll i celldelning, migration och differentiering. Ett exempel på ett gliafilamentprotein är glial fibrillary acidic protein (GFAP), som förekommer i astrocyter, en typ av stödjevävnadsceller i hjärnan och ryggmärgen. Andra exempel på gliafilamentproteiner inkluderar neurofilamentproteiner och peripherin.

Amakrine cells are a type of neuron found in the retina of the eye. They are interneurons, which means that they process and transmit signals within the retina but do not directly convey information to the brain. Amakrine cells are named for their characteristic shape, which includes multiple processes or "arms" that allow them to connect with and communicate with other neurons in the retina.

Amakrine cells play a role in processing visual information and helping to sharpen the signals that are sent to the brain. They release neurotransmitters such as GABA and dopamine, which can inhibit or excite the activity of other neurons in the retina. This allows them to help regulate the flow of information and fine-tune the visual signal before it is sent to the brain for further processing.

There are several different types of amakrine cells, each with their own unique characteristics and functions. Some amakrine cells are thought to be involved in motion detection, while others may help to process contrast or color information. Overall, amakrine cells play an important role in shaping the visual signal and helping us to see clearly.

Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder that affects multiple organs and systems in the body. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. The condition is characterized by the following features, although not all individuals with Alström syndrome will have every symptom:

1. Childhood-onset obesity: Most people with Alström syndrome develop obesity in early childhood, which can lead to other health problems such as type 2 diabetes and high blood pressure.
2. Retinal degeneration: Almost all individuals with Alström syndrome experience progressive vision loss due to retinal degeneration, starting in infancy or early childhood. This can lead to blindness in some cases.
3. Sensorineural hearing loss: Many people with Alström syndrome develop hearing loss that worsens over time.
4. Dilated cardiomyopathy: About 50% of individuals with Alström syndrome develop dilated cardiomyopathy, a condition in which the heart muscle becomes weakened and enlarged, leading to symptoms such as shortness of breath, fatigue, and fluid retention.
5. Diabetes: Type 2 diabetes is common in people with Alström syndrome, often developing in childhood or adolescence.
6. Kidney disease: Many individuals with Alström syndrome develop kidney disease, which can range from mild to severe.
7. Hormonal imbalances: People with Alström syndrome may have hormonal imbalances that affect growth and development, including short stature and delayed puberty.
8. Neurological symptoms: Some individuals with Alström syndrome experience neurological symptoms such as tremors, ataxia (loss of coordination), and peripheral neuropathy (nerve damage).

Alström syndrome is typically diagnosed based on a combination of clinical features, genetic testing, and family history. There is no cure for the condition, but treatment is focused on managing individual symptoms and improving quality of life.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.

Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, till en alcohol och en fosfatgrupp. Det finns flera olika typer av fosfodiesteraser som katalyserar hydrolys av specifika fosfatesterbindningar i olika molekyler.

För att vara mer specifik: En "Fosfordiesterhydrolas" är en allmän term för ett enzym som bryter ned en fosfatesterbindning genom hydrolys, men det används sällan i medicinsk kontext. I stället tenderar man att vara mer specific när man refererar till de olika typerna av fosfodiesteraser som finns, såsom Fosfodiesteras 4 (PDE4) eller Fosfatidylinositol-specifika fosfolipas C (PI-PLC).

Fluorescensmikroskopi är en form av ljusmikroskopi där man använder fluorescerande markörer för att göra vissa strukturer eller substanser i ett preparat synliga. Metoden bygger på att vissa molekyler, när de exponeras för ljus av en viss våglängd, absorberar den energin och sedan sänder ut den igen som ljus av en annan våglängd. Detta fenomen kallas fluorescens.

I fluorescensmikroskopi används ofta fluorescerande proteinmarker, så kallade fluoroforer, för att markera specifika proteiner eller andra molekyler i ett preparat. När preparatet exponeras för ljus av en viss våglängd kommer de markerade strukturerna att fluorescera och bli synliga under mikroskopet. Genom användning av olika typer av fluoroforer kan man få olika fluorescerande markeringar i samma preparat, vilket gör det möjligt att studera interaktioner mellan olika molekyler eller strukturer.

Fluorescensmikroskopi är en mycket känslig metod som kan användas för att studera mycket små koncentrationer av markerade substanser. Den kan också användas för att studera dynamiska processer i levande celler, eftersom fluoroforerna ofta är relativt ofarliga för cellerna och kan hålla i sig sin fluorescens under en längre tid.

In situ-hybridisering (ISH) är en teknik inom molekylärbiologi som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Tekniken bygger på hybridisering av komplementära sequensemolekyler, vanligtvis små fluorescerande eller radioaktivt märkta probar (eller sonder), till målsekvensen in situ i den fysiska positionen där de finns i cellen eller vävnaden.

Denna metod används ofta för att undersöka genuttryck, genernas aktivitet och lokalisering samt för att detektera specifika virus eller patogener inom diagnostiska tillämpningar. In situ-hybridisering kan utföras som en manuell process eller med hjälp av automatiserade system, och det finns också olika varianter av tekniken, såsom FISH (Fluorescens in situ-hybridisering) och CISH (Chromogenisk in situ-hybridisering).

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Paraneoplastisk cerebellär degeneration (PCD) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar neurologiska symtom orsakade av en autoimmun reaktion mot tumörer i kroppen. Detta sker när antikroppar som produceras för att bekämpa cancercellerna istället attackerar hjärnbarken (cerebellum) och orsakar en degeneration av nervcellerna där.

PCD kan föregå diagnosen av underliggande cancer eller uppstå samtidigt som cancer. Det är vanligtast associerat med tumörer i lungorna, bröstet, ovarierna och tungan. Symtomen på PCD inkluderar koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet, svårigheter att gå och balansera samt nystagmus (osäker blickrörelse).

Det är viktigt att diagnostisera PCD tidigt och behandla underliggande cancer för att förhindra fortsatt skada på hjärnbarken. Behandlingen av PCD kan innebära immunosuppressiva läkemedel, men prognosen är ofta dålig eftersom skadan på nervcellerna i hjärnbarken kan vara irreversibel.

I medicinsk kontext, betyder "färguppfattning" vanligtvis förmågan att uppfatta och skilja på olika färger. Detta är en funktion som beror på normalt fungerande celler i ögats nätverksartade lager (nervceller i näthinnan, kallas tappar och stavar) samt ett normalt fungerande visuellt nervsystem och cerebrala cortex. Färguppfattningsstörningar kan orsakas av olika sjukdomar eller skador på ögat, nervsystemet eller hjärnan. Exempel på sådana tillstånd är färglöshet (achromatopsi), där individen inte kan uppfatta någon färg alls och ser allt i gråskala, eller olika former av färgblindhet, där individen har svårigheter att skilja på vissa färger, ofta rött och grönt.

Sebrafisk (latin: Danio rerio) er en liten, tropisk ferskvannsfisk som også brukes som modellorganisme innenfor biomedisinsk forskning. Den tilhører familien kyertfisker (Cyprinidae) og stammer fra de søyrker i Syd-Asia. Sebrafisken er en populær akvariefisk på grunn av sin lette holdbarhet og lave krav til akvariet. Den blir vanligvis mellom 3,5 til 4,5 cm lang og lever opp til tre år i fangenskap. Sebrafisken har en sidelengtre stribet kropp med røde farver på de siste skalerene i hver stribe. Den er ikke giftig eller skadelig for mennesker.

"Animal models" er en betegnelse for brugen af dyr som forsøgsdyr i forskning, hvor dyrene svarer til mennesker på en eller anden måde. Dette kan være pga. en lignende anatomi, fysiologi, genetisk sammensætning eller sygdomsudvikling. Animal models anvendes ofte i biomedicinsk forskning for at opnå bedre forståelse for sygdomme, udvikle og teste nye behandlingsmetoder, og forudsige virkninger og bivirkninger af medicinske produkter før de prøves på mennesker. De dyr, der oftest anvendes som animal models, er mus, rotte, kanin, hund, kat, gris og primat.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Subakut kombinerad degeneration (SCD) är en neurologisk diagnos som används för att beskriva en specifik typ av skada på vissa delar av hjärnan, framförallt i hjärnbarken och vita substance. SCD är inte en sjukdom i sig utan snarare ett tecken på en underliggande sjukdomsprocess, ofta en autoimmun eller infektionsrelaterad tillstånd.

SCD kännetecknas av inflammation och degeneration av nervceller och deras axoner i hjärnan, vilket kan leda till neurologiska symtom som bland annat svårigheter med koordination, balans, muskelkontroll och tal. Symptomen kan variera i allvarlighet från milda till allvarliga, och kan försämras över tid om diagnosen inte ställs korrekt och behandling sätts in i tid.

Det är värt att notera att SCD är en relativt sällsynt diagnos och att andra orsaker till neurologiska symtom bör uteslutas innan denna diagnos ställs.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner transporteres fra sted til sted i eller mellem celler. Proteinerne kan transporteres gennem membraner via specielle transportkanaler eller ved hjælp af transportproteiner, også kaldet kvasi-transportproteiner eller receptorer. Disse proteiner har evnen til at genkende og binde sig til bestemte typer proteiner og transportere dem gennem membranen.

Proteintransport er en nødvendig proces for cellernes overlevelse, da proteinerne skal være placeret korrekt i cellen for at udføre deres funktioner korrekt. Der findes to hovedtyper af proteintransport: intracellulær transport (indinside cellen) og extracellulær transport (udenfor cellen).

Intracellulært transporteres proteinerne fra det sted, hvor de syntetiseres i cytoplasmaet til deres endelige destination, som kan være i organeller eller membraner. Extracellulært transport involverer frigivelse af proteiner ud af cellen og transportering af dem gennem extracellulært miljø til deres destination, f.eks. andre celler eller organer.

Proteintransport kan reguleres af mange forskellige faktorer, herunder pH, temperatur, membrankomposition og andre proteiner. Dysfunktion i proteintransport kan resultere i en række sygdomme, herunder neurologiske forstyrrelser, immunologiske lidelser og kancer.

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Retinoider är en grupp av kemiska substanser som är relaterade till vitamin A. De används inom medicinen för behandling av olika hudåkommor, såsom akne och psoriasis, samt för att förebygga åldrande av huden. Retinoider verkar genom att påverka cellernas differentiering och tillväxt, och kan hjälpa till att reducera inflammation och öka cellernas död (apoptos). De finns tillgängliga som både receptbelagda och receptfria preparat i form av creamar, geléer och lösningar. Exempel på vanligt använda retinoider inom medicinen är tretinoin, adapalen och isotretinoin.

I medically related context, a "genetic transfer technician" is not a commonly used job title or well-defined role. However, based on the individual terms, one could infer that this position might involve working with techniques to transfer genetic material between organisms or cells. This could include methods such as gene cloning, transfection, or transformation.

A more common job title in this field is "Molecular Biologist" or "Genetic Engineer," which typically involves conducting research and experiments that require knowledge of genetics, molecular biology, and biochemistry to manipulate the genetic material of cells or organisms.

It's important to note that specific job duties and requirements may vary depending on the organization and the particular role.

'Mörker' är inte en medicinsk term, utan snarare en allmän term som används för att beskriva frånvaron av ljus eller dålig synbarhet. I medicinskt sammanhang kan man dock tala om "nattsyn" (night vision), vilket är ett mått på hur väl ögat fungerar i mörker. Nattsyn kan vara nedsatt hos vissa personer, till exempel på grund av åldring, näthinneförändringar eller vissa sjukdomstillstånd. Det finns också medicinska instrument som använder sig av intensifierad ljusförstärkning för att underlätta synen i mörker, så kallade nattsynsgranater eller nattsikten.

Group II chaperonins are a type of molecular chaperone that assists in the proper folding of proteins in the cell. They are found in the cytosol of eukaryotic cells and in some bacteria, and are characterized by their complex structure and ATP-dependent activity.

Group II chaperonins form large, barrel-shaped complexes that consist of two rings, each containing multiple subunits. The resulting central cavity provides a protected space where unfolded proteins can bind and fold into their correct three-dimensional shape with the help of the chaperonin.

The folding process is driven by ATP hydrolysis, which triggers conformational changes in the chaperonin that facilitate protein folding. Once the protein has folded correctly, it is released from the chaperonin and can perform its function in the cell.

Group II chaperonins are essential for the proper functioning of the cell, as they help ensure that proteins are folded correctly and do not form aggregates that can be harmful to the cell. Mutations in genes encoding Group II chaperonins have been linked to various diseases, including neurodegenerative disorders and cancer.

"Arrest" er ein begrep i medisin som oftest brukes for å beskrive en plutselig opphør i en fysiologisk funksjon eller prosess. Jeg tror du søkte etter "arrestiering", noe som har noen forskjellige betydninger innenfor medisin:

1. Hjertesarrest: En plutselig og fullstendig opphør i hjertets slag og kretsløp. Det kan være følge av ulike underliggende årsaker, som for eksempel elektrisk aktivitet i hjertet som ikke lenger fungerer korrekt (rytmestørrelsesarrest), mangel på ilt til hjertet eller direkte skade på hjertet.
2. Andningsarrest: En plutselig og fullstendig opphør i åndedrettet aktivitet. Dette kan være følge av forskjellige årsaker, som for eksempel skade på hjernen eller andre deler av nervesystemet, muskelsvikt eller sykdommer i luftveiene.
3. Cirkulatorisk arrest: En plutselig og fullstendig opphør i blodcirkulasjonen. Dette kan være følge av en kardiovaskulær akutt-tilstand, som for eksempel et hjerteanfall eller en blodprop i lungene.

Jeg håper dette svarer til dine spørsmål! Hvis du har ytterligere spørsmål, vennligst la meg vite.

Basic region-leucine zipper (bZIP) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller en välbevarad struktur bestående av en basisk region och en leucinzipper. Basiska regionen består av 15-20 aminosyror och är positivt laddad, medan leucinzippern består av heptadsekvensen (Leu-X-X-Leu-X-X-Leu-X) som bildar en koilinliknande struktur som möjliggör dimerisering mellan olika bZIP-proteiner.

bZIP-proteiner binder vanligtvis till DNA-sekvenser med en halfsite-konfiguration, vilket innebär att två identiska bZIP-proteiner måste dimerisera för att binda till en fullständig DNA-sida. Dessa proteiner är involverade i en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och stressrespons. Exempel på bZIP-proteiner inkluderar c-Fos, c-Jun, ATF och CREB.

Taurin är ett så kallat biogent ämne, som betyder att det förekommer naturligt i djurkroppen. Det är en sulfonsyraredukt och aminosyran utgör en viktig del av kroppens cellmembraner och hjälper till att reglera vatten- och saltbalansen, samt underlättar näringsupptaget i tarmarna. Taurin finns naturligt i olika livsmedel som kött, fisk, mjölkprodukter och svamp. Det kan även tillföras kroppen genom dietary supplements.

I medicinskt hänseende har taurin visat sig ha potential inom behandlingen av olika sjukdomar som diabetes, hjärt- och kärlsjukdomar, epilepsi och alkoholrelaterad skada på levern. Dessutom kan det användas som ett komplement till behandlingen av katarakter i ögonen.

Det är viktigt att notera att överdosering av taurin kan ha biverkningar såsom mag-tarmproblem, yrsel och trötthet. Det rekommenderas därför att inte inta mer än de rekommenderade dagliga doserna om supplement används.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det är en form av torr AMD och kännetecknas av synligt avgränsade, flatare områden av atrofi (skralning) av det yttre skiktet i centrala delen av näthinnan, retinal pigmentepitelet (RPE). GA leder till progressiv förstörelse av fotoreceptorcellerna och kan orsaka allvarlig synnedsättning eller blindhet i mitten av synfältet.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Kalciumbindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till joner av calcium (Ca2+). Detta kan ske genom negativt laddade aminosyror, särskilt glutaminsyra och aspartsyra, i proteinet som attraherar de positivt laddade calciumjonerna. Kalciumbindande proteiner finns naturligt i många levande organismer och har en rad olika funktioner. I vissa fall kan de hjälpa till att reglera intracellulärt kalcium, medan de i andra fall kan vara involverade i processer som koaguleringsfaktorer, hormontransporter och benvävnadsmineralisering. Exempel på kalciumbindande proteiner inkluderar kasein, albumin, parvalbumin och calmodulin.

Intervertebral disc displacement, även känt som "slipped disc" eller "herniated disc", är en medicinsk term som refererar till när en del av den mjuka, skivformade strukturen (disken) mellan två ryggradsben (vertebror) i ryggen skadas eller skjuts ut genom en svaghet eller spricka i dess yttre kapsel. Den skadade disken kan pressa på de omkringliggande nerverna och orsaka smärta, kramper, stickningar eller domningar i armar eller ben, beroende på vilken del av ryggraden som är drabbad. Det finns olika grader av diskusprolaps, från en liten bulas (buckla) i disken till en fullständig herniation där disken sticker ut genom kapseln. Orsaken till en intervertebral disc displacement kan vara degenerativa förändringar, skada eller överansträngning av ryggen.

'Rosmarinus' är ett latinskt namn som hänvisar till en växtart inom familjen Lamiaceae, även känd som salviasläktet. Den specifika arten som 'Rosmarinus' refererar till är Rosmarinus officinalis, mer känd som rosmarin.

Rosmarinus officinalis är en städsegrön buske eller halvbuske som kan bli upp till 2 meter hög. Den har små blad som liknar nålar och har en behaglig aromatisk doft. Blommorna på rosmarinen är vanligen blå, men det finns också sorter med vita eller rosa blommor.

Rosmarinus officinalis är ursprungligen från Medelhavsområdet och har länge använts som krydda i matlagning, men den har också en lång historia som medicinalväxt inom traditionell medicin. Exempelvis har rosmarin använts för att förbättra minnesförmågan, lindra smärtor och förbättra sömnen.

Det är dock viktigt att notera att användning av rosmarin som läkemedel bör ske under övervakning av en kvalificerad hälsoexpert, eftersom det kan finnas risker och interaktioner med andra läkemedel.

'GDNF' står för Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor, vilket är ett protein som verkar som neurotrofin, det vill säga ett protein som främjar överlevnaden och tillväxten av nervceller. GDNF produceras naturligt i kroppen och har visat sig vara viktigt för utvecklingen och funktionen av vissa delar av nervsystemet, framförallt i hjärnan och ryggmärgen. Det används också inom forskning om neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease eftersom det kan skydda och stimulera tillväxten av de nerver som skadas i sjukdomen.

... (fortskridande näthinneförtvining, PRA) är en ärftlig ögonsjukdom hos hundar och katter. Sjukdomen ...
Progressiv retinal atrofi (fortskridande näthinneförtvining, PRA) är en ärftlig ögonsjukdom hos hundar och katter. Sjukdomen ...
PRA står för Progressiv retinal atrofi och är ett samlingsbegrepp för olika former av näthinneförtvining som förekommer hos ...
... samt tilltagande blindhet beroende på förträngning av kärl och fortskridande näthinneförtvining (progressiv retinal atrofi). ... samt tilltagande blindhet orsakad av förträngning av kärl och progressiv näthinneförtvining (retinal atrofi). ...