Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Nervsystemets missbildningar', även kända som neurala tube defects (NTD), är en grupp med medfödda defekter orsakade av oregelbunden utveckling under fostertiden. Dessa defekter berör det nervsystemet och kan variera i allvarlighetsgrad. De två vanligaste formerna av NTD är anencefali och spina bifida.

Anencefali uppstår när hjärnan och huvudet inte formas korrekt under fostrets utveckling, vilket orsakar en mycket allvarlig defekt där barnet saknar delar av hjärnan och skallbenet. Barn med anencefali föds oftast döda eller lever endast några timmar eller dagar.

Spina bifida är en defekt i ryggkotornas slutplatta, vilket orsakar att ryggraden och nerverna i ryggmärgen inte utvecklas korrekt. Det finns olika grader av spina bifida, men de vanligaste formerna är spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte stängs fullständigt, men det saknas ofta symtom eller endast finns små tecken som en liten hudplugg eller en liten knöl på ryggen. Spina bifida manifesta är allvarligare och kan orsaka neurologiska skador som ledar till svaga ben, muskelsvaghet, förlamning, sängliggande blåsa och/eller förstoppning, samt sensorisk störning i underlivet.

NTD beror ofta på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, inklusive brist på folsyra under graviditeten. För att minska risken för NTD rekommenderas alla kvinnor som planerar att bli gravida att ta 400 mikrogram (0,4 milligram) folsyra dagligen innan graviditeten och under de första tre månaderna av graviditeten.

"Centralt nervous system (CNS)" är en medicinsk term som refererar till det delområde av nervsystemet som inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Detta är den kontrollcentralen för kroppens funktioner, där information bearbetas, sammanbinds och tolkas, och varifrån kommandon skickas ut till resten av kroppen via det perifera nervsystemet (PNS).

Hjärnan är ansvarig för högre mentala processer som tanke, minne, perception, emotion och medvetande, samt kontrollerar andning, hjärtrytm, blodtryck och andra autonoma funktioner. Ryggmärgen löper upp och ner i ryggraden och är ansvarig för att transportera sensoriska signaler till hjärnan och motoriska signaler från hjärnan till musklerna och andra organ.

CNS skyddas av tre höljen, de harbara men porösa meningeala membranerna, som hjälper att hålla det inre miljön stabilt och fri från skada. Dessutom är den omgiven av cerebrospinalvätska (CSF), en klar vätska som agerar som ett buffertämne och skyddar CNS mot stötar och skador.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Arnold-Chiari missbildning (ACM) är en medfödd missbildning av hjärnan och ryggraden. Det uppstår när nedre delarna av hjärnbalken (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata) deformeras och sänks ner från sin normala position i skallbasen till öppningen mellan hjärnan och ryggraden (förstorad jugularforamen). Detta kan orsaka kompression av cerebellum, medulla oblongata och kraniala nerveändar.

Det finns fyra typer av Arnold-Chiari missbildning, men de två vanligaste är typ I och typ II. Typ I involverar en mindre utbuktning av cerebellum och medulla oblongata genom förstorad jugularforamen. Typ II, även känd som Chiari malformation med myelomeningocele, innebär en mer allvarlig deformitet där cerebellum, medulla oblongata och vanligtvis även delar av ryggmärgen protruderar genom denna öppning.

ACM kan leda till en rad symtom som beror på kompressionen av hjärnan och ryggraden. Dessa kan inkludera huvudvärk, yrsel, svårigheter med balans och koordination, problem med andningen, sväljningssvårigheter, hörselskador och i vissa fall till och med förlamning eller död. Behandlingen kan bestå av observation, medicinska behandlingar för att lindra symtomen eller kirurgi för att korrigera missbildningen.

"Kärlmissbildningar" (vaskuläre missformningar eller vaskulopati) är en övergripande beteckning på abnormiteter och sjukdomar i kroppens blodkärl. Det kan vara medfödda eller aquired, lokaliserade till specifika områden eller systemiska. Kärlmissbildningar kan vara strukturella, funktionella eller både och röra sig om förändringar i kärlväggarnas uppbyggnad, kärlens diameter, blodflödeshastighet eller blodgenomströmning. Exempel på kärlmissbildningar inkluderar aneurysm (en utbulning av en artär), arterioskleros (förtjockning och hårdnad av artärväggarna), cerebral vaskulär sjukdom (blodkärlsjukdom i hjärnan) och Raynauds fenomen (en förträngning av små kärl som orsakar svalt, blekt eller blått finger/tå).

'Nervsystemet' är det organ som har som funktion att leda, samordna och koordinera kroppens olika funktioner. Det består av hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna som sträcker sig ut från dessa strukturer till resten av kroppen. Nervsystemet är ansvarigt för att bearbeta sensorerisk information från omgivningen, kontrollera muskulaturen och andra organ samt reglera kroppens inre miljö. Det kan delas upp i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och det perifera nervsystemet (de perifera nerverna).

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

"Diseases of the central nervous system" refer to a group of medical conditions that affect the brain and spinal cord, which together make up the central nervous system (CNS). These diseases can be caused by various factors, including genetics, infections, injuries, tumors, and degenerative processes.

Examples of CNS diseases include:

1. Multiple sclerosis: a chronic autoimmune disease that affects the myelin sheath surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord.
2. Alzheimer's disease: a progressive neurodegenerative disorder that causes memory loss, cognitive decline, and behavioral changes.
3. Parkinson's disease: a degenerative disorder of the central nervous system that affects movement and coordination.
4. Epilepsy: a chronic neurological condition characterized by recurrent seizures.
5. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a progressive neurodegenerative disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord, leading to muscle weakness, paralysis, and respiratory failure.
6. Meningitis: an infection of the membranes surrounding the brain and spinal cord.
7. Brain tumors: abnormal growths of cells in the brain that can be benign or malignant.
8. Stroke: a sudden interruption of blood flow to the brain, causing damage to brain tissue.
9. Huntington's disease: a genetic disorder that causes progressive degeneration of nerve cells in the brain, leading to cognitive decline and movement disorders.
10. Spinal cord injuries: damage to the spinal cord caused by trauma or injury, resulting in loss of motor function, sensation, or both.

En adenomatoid lungcyst är en sällsynt, icke-kancerös (benign) födelsedefekt i lungorna. Den består av en cystisk struktur som fylls med luft eller vätska och som löper risk att bli infekterad. Cystan är linjerad med epitelceller som liknar de i körtlar (daher 'adenomatoid'). Adenomatoid lungcyster anses vara en congenital anomaly, det vill säga den uppstår under fostertiden. Symptomen kan inkludera hosta, andnöd och återkommande lunginfektioner. Behandlingen kan omfatta antibiotika för att behandla infektioner och i vissa fall kirurgiskt avlägsnande av cystan.

Hjärnbarksmissformningar, även kända som corticala dysplasier, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärnbarkens (cortex) struktur och utveckling. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av hjärnbarken.

Hjärnbarksmissformningar uppstår ofta som ett resultat av felaktig migration eller organisation av nervceller under fostrets utveckling. Det kan leda till att nervcellerna inte är placerade korrekt i hjärnbarken, vilket kan påverka hjärnans funktion och leda till epilepsi, utvecklingsstörningar, motoriska problem och i vissa fall även cerebral pares.

Det finns olika typer av hjärnbarksmissformningar, inklusive fokala corticala dysplasier (FCD), lissencephali, polymikrogirie och andra sällsyntare former. Diagnosen ställs vanligtvis genom magnetresonanstomografi (MRT) eller elektroenkefalogram (EEG). Behandlingen kan innebära mediciner för att kontrollera epilepsi, terapi och i vissa fall kirurgi.

Medicinskt sett definieras läkemedelsframkallade missbildningar som abnormaliteter hos foster eller barn som orsakats av exponering för läkemedel under graviditeten. Missbildningarna kan vara strukturella, funktionella eller både och. De kan påverka alla delar av kroppen, inklusive hjärtat, lungorna, levern, njurarna, skelettet och centrala nervsystemet.

Läkemedelsframkallade missbildningar kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Vissa läkemedel har en högre risk än andra för att orsaka missbildningar, och det finns ofta en dos-svarsrelation, vilket betyder att högre doser av ett läkemedel kan öka risken för missbildningar.

Exponeringen för läkemedel som kan orsaka missbildningar bör undvikas under graviditeten om det är möjligt. Om en kvinna blir gravid medan hon tar ett läkemedel som kan orsaka missbildningar bör hon kontakta sin läkare omedelbart för att diskutera alternativ behandlingar.

Det är viktigt att notera att inte alla läkemedel som används under graviditeten kommer att orsaka missbildningar, och att det finns ofta risker med att avbryta en behandling under graviditeten. Läkare och patienter bör diskutera alla möjliga risker och fördelar med varje läkemedel som används under graviditeten.

Perifert nervsystem (PNS) är det del av nervsystemet som ligger utanför centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Det består av sensoriska, automiska och motoriska nerver som förbinder kroppens muskler, organ och hud med centrala nervsystemet. PNS kan delas in i två delar: den som innehåller de sensoriska nerverna som tar emot information från kroppen till hjärnan och ryggmärgen, och den som innehåller de motoriska nerverna som för befäl från centrala nervsystemet till musklerna och kroppens organ.

En cavernomös hemangiom i det centrala nervsystemet (CNS) är en sällsynt vaskulär anomali som består av samlingar av dilaterade blodkärl, ofta belägna i hjärnan eller ryggmärgen. Denna typ av hemangiom kännetecknas av stora, sinusformiga blodfyllda rum (cavernar) som är omgivna av tunna väggar och kan variera i storlek från några millimeters till flera centimeters i diameter.

Cavernösa hemangiomer i CNS kan orsaka neurologiska symtom beroende på deras storlek, lokalisation och om de blöder. Vanliga symtom inkluderar häftiga huvudvärkar, krampanfall, svaghet, känselbortfall, balanssvårigheter och i vissa fall epilepsi. I vissa fall kan dessa läsa upp som en tumör på en MR-bild, men när man gör en angiografi ser man att det inte rinner blod igenom området som ser ut som en tumör.

Även om cavernomösa hemangiomer i CNS kan vara tillstånd som du föds med (kongenitala), kan de också uppstå spontant under livet (acquired). Orsaken till att de bildas är fortfarande inte fullständigt klarlagd, men det finns vissa genetiska faktorer som kan öka risken för att utveckla dem. Behandlingen av cavernomösa hemangiomer i CNS kan variera beroende på symtom och lokalisation, men inkluderar ofta observation, medicinsk behandling av symtom och i vissa fall kirurgisk behandling för att avlägsna anomalin.

Enteric nervous system (ENS) är ett självständigt autonomt nervsystem som styr funktionen i mag-tarmsystemet hos ryggradsdjur, inklusive människor. Det är den del av det perifera nervsystemet och består av en uppsättning neuroner och gliala celler som bildar ett nätverk av ganglier och nervtrådar som sträcker sig längs med hela gastrointestinal tractus, från matstrupen till rektum.

ENS reglerar en rad funktioner i mag-tarmsystemet, såsom peristaltik (muskelkontraktioner som transporterar maten genom tarmarna), sekretion av hormoner och neurotransmittorer, absorption av näringsämnen, samt immunförsvar. Det gör detta genom att bearbeta signaler från sensoriska neuroner som uppfattar mekaniska, kemiska och temperaturrelaterade förändringar i mag-tarmsystemet, och sedan svara med ändringar i motorisk aktivitet och sekretion.

Enteric nervous system är anmärkningsvärt autonomt och kan fungera oberoende av centrala nervsystemet (CNS), även om det finns en tvåvägskommunikation mellan ENS och CNS via den parasympatiska och sympatiska nervsystemen. Dessutom har ENS visat sig ha förmågan att lära sig och minnas, vilket gör det till ett exempel på ett så kallat "perifert intelligenssystem".

Tumörer i det centrala nervsystemet (CNS) är en abnorm odling av celler inom hjärnan eller ryggmärgen. Tumörer kan vara either benigne (godartade) eller maligna (elakartade), beroende på deras potential att invadera omgivande vävnader och sprida sig till andra delar av kroppen.

Benigna tumörer i CNS växer långsammare än maligna tumörer och tenderar att ha väldefinierade gränser, vilket gör dem relativa enkla att operativt behandla. De flesta benigna tumörerna i CNS är också lägre i graden av malignitet än deras motsvarigheter i andra delar av kroppen.

Maligna tumörer i CNS däremot växer snabbare, infiltrerar omgivande vävnader och har en högre risk att metastaseras till andra delar av kroppen. De är klassificerade som grad I till IV, där grad IV-tumörer (eller glioblastomer) är de mest aggressiva och har den sämsta prognosen.

Tumörer i CNS kan orsaka en rad symtom beroende på deras storlek och plats, inklusive huvudvärk, krämpor, yrsel, syn- eller hörselförlust, svårigheter att tala, svälja eller andas, samt förändringar i beteende, kognition eller medvetandenivå. Behandlingen av CNS-tumörer kan innefatta kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi, beroende på typen, graden och platsen på tumören, samt patientens allmänna hälsotillstånd.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Den autonoma nervsystemet (ANS) är ett delsystem av nervsystemet som styr och reglerar de involuntära fysiologiska processerna i kroppen, såsom hjärtslag, andning, blodtryck, kroppstemperatur, mag-tarmsystemets funktioner och sexuell respons. Det autonoma nervsystemet består av två delar: den sympatiska nervsystemet och det parasympatiska nervsystemet. Den sympatiska nervsystemet är aktiverat under stress eller fara och förbereder kroppen för fight-or-flight-svar (kämpa eller fly-svar), medan det parasympatiska nervsystemet är aktiverat under vila och restaurerar kroppens energiresurser genom att sänka hjärtslag, andningsfrekvens och blodtryck.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

Syringomyeli är ett medico-kirurgiskt tillstånd där det bildas en cysta innehållande cerebrospinalvätska (CSF) i centralnervsystemet, vanligtvis i ryggmärgen. Denna cysta, även kallad syring or syrinx, kan leda till skador på ryggmärgens nervceller och åderförsörjning, vilket kan resultera i neurologiska symtom som svaga muskler, smärta, känselbortfall, och autonoma störningar. Syringomyeli kan vara congenital eller aquired, och den kan förekomma ensam eller i samband med andra tillstånd, såsom Chiari malformationer eller trauma.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

'Ankyloglossia' er en mer brukelig betegnelse enn 'analatresi', og det refererer til en medisinsk tilstand der personen har en abnormal forlenget eller bred sliddmuskel (frenulum) som sitter fast under tungens spiss. Dette kan føre til søvnapnea, taleforstyrrelser og sværtigheter med å spise hos barn. Ankyloglossia betegnes også ofte som "tungeskalle".

Så 'analatresi' er ikke en gyldig medisinsk term, men jeg antar at du sannsynligvis tenkte på ankyloglossia.

Telangiektasier är en term som används för att beskriva små, utvidgade blodkärl nära ytan av huden eller slemhinnor. "Arftlig hemorragisk telangiektasi" (HHT) är en specifik form av telangiektasier som orsakas av genetiska mutationer och tenderar att drabba familjer över generationer. HHT kännetecknas av upprepad blödning från slemhinnor, ofta i näsan eller tarmen, samt utveckling av telangiektasier på hud och slemhinnor. Det finns fem kriterier som används för att diagnostisera HHT, inklusive familjära antecedenter, spontana och upprepade näsburblingar, telangiektasier, artär-venös malformationer och visceral arteriovenös malformation. Genetiska tester kan också användas för att stödja diagnosen. Behandlingen av HHT fokuserar vanligtvis på att kontrollera blödningar och förebygga komplikationer som orsakas av artär-venös malformationer.

'Sympatiska nervsystemet' är ett del av det autonoma nervsystemet, som kontrollerar och styr kroppens inre organ och automatiska funktioner såsom hjärtslag, andning, svettning och kroppstemperatur. Det sympatiska nervsystemet är involverat i den kroppsliga responsen på stress och fara, även kallad 'kämpa eller fly-reaktion'.

Det består av en par av långa nerver som sträcker sig från ryggradens högra och vänstra sidor, från halsen till låret. Dessa nerver kopplas samman med varandra och bildar ett nätverk av små nervtrådar som sprider sig över hela kroppen.

Det sympatiska nervsystemet har en exciterande effekt på de organ och musklerna som det kontrollerar, vilket kan leda till ökat hjärtslag, höjd blodtryck, breddad pupiller, accelererad andning och ökad svettning. Detta hjälper kroppen att förbereda sig för en stressfull situation genom att öka dess energileverans och sänka dess smärtuppfattning.

Den fysiologiska nervsystemet kan delas in i två huvudsakliga delar: det centrala nervsystemet (CNS), som består av hjärnan och ryggmärgen, och det perifera nervsystemet (PNS), som består av nerver och ganglier utanför CNS.

Det centrala nervsystemet är ansvarigt för bearbetning och integrering av sensorerad information, generering av motoriska kommandon och reglering av kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtslag och digestion. Det består av neuroner (nerveceller) och glialceller, som tillsammans bildar komplexa nätverk av kommunikationsvägar.

Det perifera nervsystemet överför information mellan det centrala nervsystemet och resten av kroppen. Det innehåller sensoriska nerver som transporterar känselimpulser till CNS, och motoriska nerver som transporterar kommandon från CNS till muskler och körtlar. PNS innehåller också autonoma nervsystemet, som reglerar involuntära kroppsfunktioner som hjärtslag, blodtryck, kroppstemperatur och digestion.

Nervsystemets fysiologi omfattar även neurotransmission, det vill säga hur nervimpulser överförs mellan neuroner genom att signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från en neurons synapser och binder till receptorer på en annan neurons postsynaptiska membran. Denna process är mycket viktig för nervsystemets funktion, eftersom den möjliggör kommunikation mellan neuroner och koordinerar deras aktivitet.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

Dandy-Walker syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd som karaktäriseras av en utvidgning av den bakre hjärnvätskedukten (t forth ventricle) och en ofullständig utveckling eller avsaknad av den bakre delarna av hjärnbalken (cerebellum). Detta leder till en ökad risk för hydrocefalus, som orsakas av en påträngning av vätskan i hjärnan.

Tillståndet kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom agenesis av corpus callosum och myelomeningocele. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar neurologiska symptom som ataxi, torticollis, och developmental delay.

Det är viktigt att notera att det finns också en mildare form av tillståndet, känd som Dandy-Walker variant, som inte innebär samma utsträckning av anatomiska avvikelser eller lika hög risk för neurologiska symptom.

Kärlmissbildningar i centrala nervsystemet (CNS) är abnormiteter i blodkärlen som förekommer inuti hjärnan eller ryggraden. Dessa kannibildningar kan vara medfötta eller aquired, och de kan orsaka en rad symtom beroende på vilka kärl och delar av CNS som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av kärlmissbildningar i CNS: arteriovenösa malformationer (AVM) och cerebral cavernös malformationer (CCM). AVM är en abnorm sammanväxtning mellan artärer och vener inne i hjärnan, medan CCM består av små klumpar av blodkärl som har tunna väggar och kan läcka eller brista.

Andra typer av kärlmissbildningar inkluderar kapillärt telangiektasi, cavernom, venös malformation och developmental venous anomaly (DVA). Dessa missbildningar kan vara asymptomatiska eller orsaka symtom som huvudvärk, smärta, svimning, kramper, förlamning, sensorisk störning, kognitiv påverkan och i värsta fall död.

Behandlingen av kärlmissbildningar i CNS kan vara observation, medicinering eller kirurgi beroende på typ, storlek, lokalisation och symtom.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på en grupp med medfödda eller acquireda sjukdomar och tillstånd som berör muskler, senor och skelett. Dessa missbildningar kan vara milda och orsaka endast smärta eller funktionsnedsättning, men de kan också vara allvarliga och livshotande.

Muskel- och skelettmissbildningar kan delas in i två kategorier: medfödda och acquireda. Medfödda muskel- och skelettmissbildningar uppstår under fostertiden, medan acquireda muskel- och skelettmissbildningar utvecklas efter födseln till följd av skada, infektion eller sjukdom.

Exempel på medfödda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Spina bifida: En missbildning av ryggraden där ryggkotorna inte stängs sig fullständigt under fostertiden, vilket kan leda till neurologiska skador.
* Osteogenesis imperfecta: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i kollagenerna och som resulterar i benbrott, lätta blåmärken och nedsatt muskelstyrka.
* Dysplasi: Abnorma formation eller utveckling av en struktur, till exempel leddysplasi (abnormal utveckling av leden) eller kraniofacial dysplasi (abnormal utveckling av ansiktsskelettet).

Exempel på acquireda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Muskeldystrofi: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i proteiner som nödvändiga för muskelns funktion, vilket leder till progressiv svaghet och atrofi.
* Artrit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar lederna och som kan orsaka smärta, stelhet och skada i leden.
* Osteoporos: En sjukdom där benmassan minskar och benen blir svagare och mer benbrottbenägna.

Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i orsaker, symtom och behandlingar för muskel- och skelettsjukdomar, så det rekommenderas att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Hjärnvenerna är ett system av blodkärl som förser hjärnan med näring och syre, och tar bort avfallsprodukter. Det består av två typer av kärl: arterier och vener. Arterierna transporterar syresatt blod från hjärtat till hjärnan, medan venerna transporterar syrefattigt blod och avfallsprodukter tillbaka till hjärtat. Hjärnvenerna bildar ett mycket omfattande nätverk av kärl som sträcker sig över hela hjärnan och är väsenskruttiga för hjärnans funktion och överlevnad.

Centrala nervsystemets infektioner (CNS-infektioner) är en övergripande term för infektioner som drabbar hjärnan och ryggmärgen. Detta kan orsakas av bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på CNS-infektioner inkluderar meningit (inflammation i hjärnhinnan), encefalit (inflammation i hjärnbarken) och abscess (infektionsrelaterad samling av var eller pus inne i hjärnan). Symptomen på CNS-infektioner kan variera beroende på orsak och plats men kan inkludera feber, huvudvärk, kräksymtom, förvirring, muskelsvaghet, rörelsemönstersstörningar och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av CNS-infektioner består ofta av antibiotika, antivirala läkemedel, antipyretika och ibland kirurgisk dränering.

A Vein of Galen Malformation (VOGM) is a rare type of congenital vascular anomaly, specifically an arteriovenous malformation (AVM), which affects the cerebral circulation. This malformation occurs in the developmental stage of the vein of Galen, a fetal blood vessel that normally regresses and transforms into the adult's inferior sagittal sinus and straight sinus.

In VOGM, there is an abnormal connection between arteries and the vein of Galen or its tributaries, leading to a high-flow shunt within the brain. This results in the formation of a complex network of dilated blood vessels near the midline of the brain. The increased blood flow and pressure in these vessels can cause various clinical symptoms and complications, such as congestive heart failure, hydrocephalus, seizures, developmental delays, and neurological deficits.

VOGMs are typically classified into four types based on their anatomical features:

1. Type I: A single fistulous connection between the choroidal arteries and the vein of Galen.
2. Type II: Multiple connections between the choroidal arteries and the vein of Galen, with or without associated aneurysms.
3. Type III: Involvement of the pericallosal and callosomarginal arteries in addition to the choroidal arteries.
4. Type IV: Diffuse involvement of the cerebral hemispheres, with multiple feeding vessels from various parts of the brain.

VOGMs are usually diagnosed through imaging techniques like ultrasound, computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), or angiography. Treatment options include endovascular embolization, surgical intervention, or a combination of both, depending on the severity and type of the malformation. Early diagnosis and treatment are crucial to prevent severe complications and improve long-term outcomes.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

Hjärt-kärlmissbildningar, även kända som congenitala hjärtdefekter, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärtat eller de stora blodkärlen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hur blodet flödar genom hjärtat och kroppen. Hjärt-kärlmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för vissa läkemedel under den kritiska fosterdifferentieringsperioden. Symptomen på hjärt-kärlmissbildningar kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera andnöd, blåfärgad hud eller syrgasbrist. Behandlingen kan omfatta mediciner, kateterinterventioner eller kirurgi beroende på typ och svårighetsgrad av missbildningen.

Enligt läkemedelsverket definieras ett fosterskadande medel som: "Ett läkemedel eller annan kemisk substans som orsakar skada på fostret under graviditeten. Skadan kan vara oföddhet, missbildning, funktionsnedsättning eller död hos fostret."

Det är viktigt att notera att vissa läkemedel kan vara fosterskadande även om de används under tidiga skeden av graviditeten, medan andra kan vara säkrare att använda under vissa tider under graviditeten än under andra. Det är alltid viktigt för en kvinna som är gravid eller planerar att bli gravid att diskutera med sin läkare om vilka läkemedel som är säkra att använda under graviditeten.

Terapeutisk embolisering är en medicinsk behandlingsmetod där ett embolisationsmaterial, till exempel mikrokoaguleringspartiklar eller spiraler, injiceras in i en blodkärl för att stoppa blödningar eller avsluta blodförsörjningen till en tumör. Detta görs med hjälp av en kateter som leds genom artärerna till den specifika blodkärlen som ska behandlas.

Syftet med terapeutisk embolisering är att reducera eller eliminera blodflödet till ett målområde, vilket kan orsaka nekros (död) av det omgivande vävnaden och på så sätt behandla olika medicinska tillstånd som till exempel:

* Tumörer, både cancerartade och icke-cancerartade, genom att avsluta blodförsörjningen till tumören och därmed minska dess storlek och påverka dess tillväxt.
* Obestäld blödningar, exempelvis i mag-tarmsystemet eller lungorna, genom att blockera de blodkärl som orsakar blödningen.
* Arteriovenös malformationer (AVM), det vill säga oregelbundna förbindelser mellan artärer och vener, genom att stänga av dessa förbindelser och på så sätt förhindra onormalt flöde av blod.

Terapeutisk embolisering är en minimalinvasiv behandlingsmetod som ofta utförs under bildguidning med hjälp av röntgen, ultraljud eller datortomografi (CT). Den kan användas ensam eller i kombination med andra behandlingsmetoder som kirurgi, strålbehandling eller medicinell behandling.

Tumörer i nervsystemet (NS-tumörer) definieras som abnorma växter av celler som uppstår inom hjärnan, ryggmärgen eller de nerver som utgår från dessa strukturer. NS-tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på deras potential att invadera och sprida sig till omgivande vävnader och andra delar av kroppen.

Godartade NS-tumörer tenderar att växa långsamt, vara välavgränsade och kan ofta tas bort chirurgiskt utan att efterlämna några celler som kan orsaka återfalls cancer. Dessa tumörer kan dock orsaka problem genom att de pressar på omgivande strukturer, såsom hjärnan eller ryggmärgen.

Elakartade NS-tumörer däremot tenderar att växa snabbt, infiltrera och förstöra omgivande vävnader och har potentialen att metastasera till andra delar av kroppen. De kan vara mycket svåra att behandla och är ofta dödliga.

NS-tumörer kan indelas i olika typer beroende på vilka celltyper de utgår från, deras läge inom nervsystemet och deras histologiska egenskaper. Några exempel på vanliga NS-tumörer är:

* Gliomer: tumörer som utgår från gliacellerna i hjärnan eller ryggmärgen, inklusive astrocytomer, oligodendrogliomer och ependymomer.
* Meningeom: tumörer som utgår från membranen (meningerna) som omger hjärnan och ryggmärgen.
* Schwannom: tumörer som utgår från de celler (schwannceller) som täcker nerverna.
* Neuroblastom: en typ av neuroendokrin tumör som vanligtvis drabbar barn under 5 år och utgår från nervcellerna i sympatiska nervsystemet.

Behandlingen för NS-tumörer kan inkludera kirurgi, strålbehandling och kemoterapi beroende på tumörtyp, storlek, läge och omfattning av sjukdomen.

En missbildning i mat- och näringsupptagande- och/eller tarmkanalen kallas gastrointestinala missbildningar. Detta kan omfatta en rad olika tillstånd som varierar från milda till allvarliga. Några exempel på vanliga gastrointestinala missbildninger inkluderar:

1. Duodenalatresi: En fullständig eller delvis igennemgående obstruktion i duodenum (tarmens första del).
2. Esofagealt atresi/tracheo-esofageal fistel: En missbildning där esofagus saknar en del av sin längd eller har en förbindelse med luftstrupen.
3. Gastroschisis och ondodiplomelia: Missbildningar där tarmsystemet sticker ut genom buken eller ryggen.
4. Hirschsprungs sjukdom: En missbildning där nervceller saknas i tarmens slutdel, vilket orsakar en obstruktion.
5. Meckels divertikel: En liten ficka eller utbuktning av tarmslemhinnan som kan vara belägen någonstans längs med tjocktarmen.
6. Pylorosten: En obstruktion i magmunnen (pylorus) som förhindrar mat från att rinna genom till tarmlumen.

Dessa missbildningar kan leda till symptom som illamående, kräkningar, buksmärtor, svullnad och problem med näringsupptagningen. Behandlingen beror på typen och allvarlighetsgraden av missbildningen, men den kan innefatta kirurgi, mediciner eller andra terapeutiska ingrepp.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

Hirschsprungs sjukdom är en medfödd tarmrubbning som orsakas av avsaknad av nervceller (ganglionceller) i tjocktarmens muskulatur. Detta leder till att tarmen inte kan kontrahera och propagera tarminnehåll normalt, vilket kan resultera i obstruktion och opasslig tarmfunktion.

Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på hur stor del av tjocktarmen som är drabbad. I de mildare fallen kan symptomen vara diskret, medan de allvarligaste fallen kan leda till livshotande komplikationer om de inte behandlas tidigt.

De vanligaste symtomaten på Hirschsprungs sjukdom inkluderar svårigheter att evakuera tarminnehåll, upprepad illamående och buksmärtor, utebliven tarmrörelse under längre tid och till slut akut obstruktion. Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av den drabbade delen av tjocktarmen, följt av en anpassad diet och rutinmässig vård för att säkerställa normal tarmfunktion.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

'Plexus myentericus', også kendt som 'Auerbachs plexus', er en del af det enteriske nervesystem, der regulerer gastrointestinal motilitet og sekretion. Det er en samling af nervetråde placeret mellem den glatte muskulatur i tarmens mellemste lag (muscularis middles). Plexus myentericus koordinerer peristaltik, segmental kontraktioner og relaxeringer for at transportere madstof gennem fordøjelseskanalen.

"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "c-Ret protoonkogenprotein". Dette proteinet er ein reseptor for en type signaleringsmolekyler kallt neurotrope grow factorer (NGF). C-Ret spiller en viktig rolle i celles vekst, overlevnad og differensiering. Mutasjonar i c-Ret-genet kan føre til uregulert aktivitet av c-Ret-proteinet og kan medføre forskjellige slags kreftar, som f.eks. skjev celleskrekk i tykk-tarmen og skjeve kreftar i nyrane.

Peristaltik är en naturlig muskelkontraktion som sker i tunntarmen, tjocktarmen och matstrupen. Den hjälper till att föra vidare innehållet genom dessa organ genom att kontrahera och slappna av i en vågformad rörelse. Detta gör att musklerna pressar ihop sig bakom innehållet och skapar en våg som driver det framåt. Peristaltiken är en viktig process för att föra vidare maten genom matspjälkningssystemet och eliminera avfallsprodukter från kroppen.

Soxe-transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett så kallat HMG-box-domäne, vilket är en DNA-bindande domän. De spelar en viktig roll under embryonal utveckling och hos vuxna djur, särskilt när det gäller differensiering av celler i bland annat nervsystemet, muskelsystemet och reproduktiv systemet.

Exempel på Soxe-transkriptionsfaktorer inkluderar Sox1, Sox2, Sox3, Sox4, Sox5, Sox6, Sox7, Sox8, Sox9, Sox10 och Sox11. Dessa proteiner kan både fungera som aktivatorer och repressorer av genuttryck, beroende på celltyp och kontext. De kan också interagera med andra transkriptionsfaktorer för att koordinera komplexa genreguleringsnätverk.

Mutationer i Soxe-generna har associerats med flera ärftliga sjukdomar, till exempel campomelic dysplasia (relaterad till Sox9) och Waardenburg syndrome type 2A (relaterad till Sox10).