Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

'Andningssvikt' kan definieras som en situation där en persons andning blir hastig, ytlig och ibland också hemsken eller störd på annat sätt. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd, såsom astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) eller hjärtsvikt. Andningssvikt kan också vara ett tecken på allvarliga tillstånd som lungemboli eller chock. I vissa fall kan andningssvikt behöva behandlas akut med syre, läkemedel eller mekanisk ventilation för att underlätta andningen och förhindra komplikationer.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Myotonic dystrofi är en autosomal dominant genetisk muskulär sjukdom som kännetecknas av muskeltrötthet, stelhet och försvagning, myoklonier (muskelsjuddningar), kataryktiska ögonbryn (horisontellt uppåtvinklade ögonbryn) och andra systemiska symptom som kardiovaskulära, endokrina, neurologiska och ögonrelaterade problem. Det finns två typer av myotonic dystrofi: typ 1 (DM1) och typ 2 (DM2). DM1 orsakas vanligtvis av en expansion av CTG-repeater i DMPK-genen, medan DM2 orsakas av en expansion av CCTG-repeater i CNBP-genen. Sjukdomens allvarlighetsgrad och symtom kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma familj.

Hypoventilering är ett medicinskt tillstånd där andningsvolymen eller andningsfrekvensen är för låg, vilket leder till att mängden syre i blodet minskar och mängden koldioxid i blodet ökar. Detta kan orsaka andningsbrist (hypoxi) och en förhöjd halter av koldioxid i blodet (hyperkapni). Orsakerna till hypoventilering kan vara många, inklusive neurologiska sjukdomar, muskuloskeletala problem eller läkemedelsverkan. Symptomen på hypoventilering kan variera beroende på allvarlighetsgraden och kan inkludera andnöd, yrsel, trötthet, sömnbrist och i allvarliga fall medvetslöshet eller koma. Behandlingen av hypoventilering kan bestå av andningsstimulans, andningshjälpmedel eller mekanisk ventilation.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

Andningsmuskulaturen, även kallad respirationsmuskulaturen, består av flera muskelgrupper som arbetar tillsammans för att hjälpa till att andas. De två viktigaste musklerna är diafragan och interkostalmusklerna.

Diafragman är en stor, platt muskel som skiljer bröstkorgen från bukhålan. När den kontraheras flyttas den nedåt, vilket ökar volymen i bröstkorgen och sänker trycket inne i lungorna, orsakande inandning av luft.

Interkostalmusklerna finns mellan varje revben och hjälper till att röra revbenen under andning. När de kontraheras under inandning flyttas revbenen uppåt och utåt, vilket ökar bröstkorgens volym och orsakar ytterligare luftintag i lungorna. Under utandning slappnar musklerna av och revbenen sänks nedåt och inåt, minskande bröstkorgens volym och pressande ut luften ur lungorna.

Andningsmuskulaturen kan också inkludera hals- och bukmuskler som hjälper till att andas under fysisk ansträngning eller vid sjukdom.

En trakeostomi är ett chirurgiskt ingrepp där man skapar en permanent öppning (stoma) i halsen, för att få tillgång till luftstrupen (trachean). Detta görs vanligen när luftvägen är blockerad eller störd på något sätt, till exempel vid struma, missbildningar, skador eller sjukdomar som cancer.

Efter operationen får patienten bära en speciell andningsmask (trakeostomitub) i öppningen för att underlätta andningen. Trakeostomi kan vara permanent eller tillfällig, beroende på orsaken till behandlingen och patientens hälsotillstånd.

NADH-tetrazoliumreduktas (EC 1.6.99.2) är ett enzym som deltar i cellandningens respirationskedja och katalyserar reduktionen av nicotinamidadenindinukleotid (NAD+) till NADH, samtidigt som det reducerar tetrazoliumsalter till kolorföreningar.

Reaktionen kan skrivas som följer:

NADH + H+ + A + B → NAD+ + AH2 + B

där A är ett tetrazoliumsalt och B är ett reducerat tetrazoliumförening.

Detta enzym används ofta i biokemiska assayer för att detektera aktivitet hos andras enzymer, eftersom produkten av reaktionen med NADH-tetrazoliumreduktas är en kolorförening som kan kvantifieras med spektrofotometri.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskeldystrofi som primärt drabbar ansiktsmusklerna, skulderbladen och överarmarna. Det är en av de mest vanliga formerna av muskeldystrofi och beräknas drabba ungefär 1 på 20 000 personer världen över.

FSHD orsakas av en defekt i genen D4Z4, som är placerad på kromosom 4. Denna defekt leder till att muskelcellerna inte kan producera ett protein som behövs för att underhålla och stärka musklerna. Detta resulterar i en progressiv svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i ansiktet, skulderbladen och överarmarna. I vissa fall kan sjukdomen även drabba benmusklerna.

Symptomen för FSHD varierar mycket mellan olika individer, beroende på graden av genförändringen. Vissa personer med FSHD kan ha milda symtom och leda ett normalt liv, medan andra kan bli invalidiserade av sjukdomen. Det finns inget botemedel för FSHD, men fysisk terapi och träning kan hjälpa att fördröja den progressiva muskelsvagheten.

Tracheotomi är ett medicinskt ingrepp där man skapar en öppning genom halsen och skiljer trakean (luftstrupen) från matstrupen. Detta görs vanligen genom att skära ett hål i framsidan av struphuvudet och sedan in i luftstrupen.

Denna procedure utförs oftast när en patient har svårigheter med andningen på grund av någon form av luftvägsobstruktion eller när det behövs långvarigt mekaniskt stöd för andning, till exempel vid användning av respirator.

Efter en trakeotomi får patienten en så kallad trakeostoma, vilket är den konstgjorda öppningen i luftstrupen där en trakeostomisk tub kan placeras för att underlätta andningen och bortledning av slem eller sekret.

"Andningsvård" (ventilation in medical English) refererar till behandlingar och tekniker som används för att hjälpa eller ersätta andningen hos en person. Detta kan involvera mekanisk ventilation med hjälp av en maskin som pressar luft eller syre in i lungorna via en tub som placerats i luftvägarna (endotrachealtub). Andningsvård kan också innefatta icke-invasiva tekniker, såsom kontinuerligt positivt lufttryck (CPAP) eller bipap, där luft trycks in genom en mask som sitter över näshålan och munnen.

Andningsvården kan vara nödvändig för patienter med andningssvikt orsakad av skada, sjukdom eller operation. Det är också en del av intensivvården och används ofta för patienter som är i koma eller under bedövning under operation. Andningsvården måste övervakas och justeras kontinuerligt av välutbildad personal för att säkerställa att patienten får tillräckligt med syre och tar bort koldioxid från kroppen.

Den medicinska definitionen av "konstgjord andning" (mechanisk ventilation på svenska) är when a machine is used to assist or replace spontaneous breathing. Detta kan ske när en persons egen andningsfunktion är nedsatt eller helt utlämnad, t.ex. vid allvarlig lungsjukdom, överdosering av lugnande medel eller hjärnskada. Konstgjord andning innebär att en maskin tar hand om andningen genom att pressa luft eller syre in och ut i lungsäckarna (alveolerna) med hjälp av ett slangsystem och olika typer av ventilatorer. Syfte är att underhålla livsuppehållande syre- och koldioxidnivåer i kroppen, ge läkemedel och stöd till andningsmusklerna för att främja lungornas rehabilitering.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

'Inblåsning' är ett medicinskt förfarande som kallas mekanisk ventilation. Det innebär att luft eller syre förs in i lungorna med hjälp av en maskin, ofta när en patient inte kan andas på egen hand. Detta kan vara nödvändigt under vissa former av behandling, operationer eller vid allvarliga sjukdomstillstånd som exempelvis lungsvikt. Inblåsning kan också användas för att hjälpa till att rensa lungorna från slem eller andra sekreter genom att blåsa ut dem med hjälp av den mekaniska ventilationen.

Intermittent overpressure ventilation (IOV) är en typ av mekanisk ventilation där lungorna utsätts för perioder med övertryck, alternerat med perioder av kontrollerad eller obehindrad exspiration. Detta kan användas som en behandlingsstrategi för patienter med akut respiratorisk distress syndrom (ARDS) och andra sjukdomar som påverkar andningen.

Under övertrycksperioderna pressas lungorna ut med luft, vilket hjälper till att öppna upp de små luftvägarna (alveolerna) och förbättra syreutbytet. Under exspirationstiderna kan patienten andas fritt eller med en lättare kontrollerad mekanisk ventilation, beroende på behov.

IOV är en avancerad teknik som kräver noggrann övervakning och justering för att undvika skador på lungorna orsakade av alltför högt övertryck. Den kan vara användbar i vissa fall där standardventilation inte ger tillräcklig syresättning eller avlägsnande av koldioxid från blodet.

'Munskydd' är ett föremål som används för att täcka mun och näsa, främst med syfte att reducera smittspridning av luftburen sjukdom. Det finns olika typer av munskydd, men de flesta är gjorda av ett tunt lagret av material som kan vara syntetiskt eller naturligt, som papper, plast eller tyg. Munskydd används ofta inom sjukvården och andra miljöer där smitta kan vara en risk, såsom laboratorier, livsmedelsindustrin och under pandemier eller utbrott av luftburen sjukdom. Det är viktigt att använda munskydd korrekt för att säkerställa effektiviteten och undvika onödig smitta.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och snabbt tröttnande i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas av att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna och leda till muskelsvaghet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera dubblering av synen, problem med att tugga, svälja och tala samt muskelsvaghet i armar och ben. Myasthenia gravis behandlas vanligen med mediciner som hjälper att förbättra nervimpulsöverföringen till musklerna, men i vissa fall kan kirurgi vara aktuell.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Positive-pressure respiration är en typ av mekanisk ventilation där luft eller gas blåsas in i lungsäckarna (alveolerna) med hjälp av ett positivt tryck jämfört med atmosfärstrycket utanpå. Detta skapas vanligen genom att en andningsmask eller ett andningstuber placeras över patientens mun och näsa, varefter luften tvingas in i lungorna med hjälp av en andningsapparat.

Den positiva tryckskillnaden mellan lungsäcken och omgivningen under inandning ger upphov till en ökad volym av insukt luft jämfört med den vanliga, spontana andningen. Detta kan vara användbart i olika situationer, exempelvis när patienten inte har tillräcklig andningsvolym eller andningsfrekvens på egen hand, eller när det behövs en snabb och effektiv sätt att förse lungorna med syre.

Positiv-pressure respiration kan användas som ett akut behandlingsstöd under vård av patienter med andningssvårigheter, till exempel vid lunginflammation, skador på bröstkorgen eller muskelsvaghet. Det kan också användas som en långsiktig behandling för patienter med kroniska andningssvårigheter, såsom neuromuskulära sjukdomar eller restriktiv lungsjukdom.

'Myografi' är en term inom medicinen som refererar till studien och analysen av muskulaturen, inklusive dess struktur, funktion och sjukdomar. Detta kan involvera användning av tekniker som elektromyografi (EMG) för att mäta elektrisk aktivitet i musklerna eller histologiska metoder för att analysera muskelvävnaden på cellnivå. Myografi är en viktig del av klinisk diagnos och forskning inom områden som neurologi, fysioterapi och sportmedicin.

En respirator är ett medicinskt d device som används för att hjälpa patienter att andas. Den består vanligtvis av en mask eller ett rör som sitter i patientens mun och/eller näsa, och en maskin som pumpar luft till och från patientens lungor. Respiratorer används ofta vid allvarliga sjukdomstillstånd såsom lungsjukdom, överdosering av narkotika eller när patienten är under behandling med bedövning under operation. Respiratorn hjälper patienten att andas genom att leverera syre och/eller avlägsna koldioxid från lungorna. Den kan också användas för att stödja andningen hos patienter som har skador på andningsmuskulaturen eller andningscentrum i hjärnan.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

Andningsstörningar (respiratory disorders) är en samlingsbegrepp för ett spektrum av medicinska tillstånd som påverkar andningssystemet och dess förmåga att fungera korrekt. Detta kan orsakas av problem med luftvägarna, lungorna eller muskulaturen involverad i andningen.

Andningsstörningar kan delas in i olika kategorier beroende på vilket problem som orsakar dem. Några exempel är:

1. Obstruktiva andningsstörningar: Detta inträffar när luftvägarna blockeras delvis eller helt, vilket gör det svårt att andas normalt. Exempel på obstruktiva andningsstörningar är astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD) och sömnapné orsakad av övre luftvägars obstruktion.
2. Restriktiva andningsstörningar: Detta inträffar när lungornas förmåga att expandera sig minskar, vilket begränsar deras förmåga att fyllas med luft. Exempel på restriktiva andningsstörningar är idiopatisk lungs fibros och andra interstitella lungsjukdomar, neuromuskulära sjukdomar och skador på bröstkorgen.
3. Ventilatoriska andningsstörningar: Detta inträffar när det uppstår problem med andningsmuskulaturen eller nervsystemet som styr andningen. Exempel på ventilatoriska andningsstörningar är centrala sömnapnéer, kongenital muskeldystrofi och andra neuromuskulära sjukdomar.
4. Hypoxiska andningsstörningar: Detta inträffar när syrehalten i blodet minskar till en sådan grad att det kan skada organen. Exempel på hypoxiska andningsstörningar är höjda belastningar, lungemboli och andra lungsjukdomar som förhindrar syretillförseln till lungorna.

Det är viktigt att upptäcka och behandla andningsstörningar så snart som möjligt eftersom de kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, lungskador och död.

Survivor of Motor Neuron (SMN) komplexa proteiner är en grupp relaterade proteiner som spelar en viktig roll i produktionen av små nukleära ribonukleoproteiner (snRNP) i eukaryota celler. Dessa snRNP:er är kritiska för splicingen av messenger RNA (mRNA), vilket är en process där introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sammanfogas korrekt för att producera ett fullständigt, funktionellt protein.

SMN komplexet består av flera proteiner, inklusive SMN1, SMN2, Gemin2-8 och Unrip. Det mest välstuderade proteinet i denna grupp är SMN1 (Survivor of Motor Neuron 1), som är kodat för av genen SMN1 på kromosom 5q. Genen SMN2 producerar också ett SMN protein, men detta protein saknar exon 7 och är därför funktionellt defekt. I individerna med den arvsmassabaserade sjukdomen spinals muskelatrofi (SMA) kan de fullständigt fungerande kopiorna av genen SMN1 saknas eller vara muterade, vilket leder till en nedsatt produktion av SMN protein och som resulterar i en progressiv förlust av motorneuron.

SMN komplexet hjälper till att samla och transportera de proteiner och RNA-molekyler som behövs för att bygga upp snRNP:er, vilket gör det möjligt för cellen att korrekt splicen mRNA. SMN komplexet är därför av essentiell betydelse för hälsa och överlevnad av motorneuron och andra celldelar i kroppen.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.

GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.

Elektrisk impedans (Z) är ett begrepp inom elektrotekniken och definieras som det komplexa motståndet i en elektrisk krets. Det består av två delar: resistans (R) och reaktans (X). Reaktansen kan ytterligare delas upp i induktiv reaktans (XL) och kapacitiv reaktans (XC). Impedansen är relaterad till frekvensen av den växelström som passerar igenom kretsen. Den kan uttryckas med hjälp av följande formel:

Z = R + jX

där j är den imaginära enheten. Impedansen mäts i enheten Ohm (Ω).

Muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk term som betecknar inflammation eller iritation i en eller flera musklers vävnader. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma och vissa mediciner.

Vid muskelinflammation upplever personen ofta symtom som smärta, stelhet, svullnad och rodnad i den drabbade muskeln. Andra symtom kan inkludera trötthet, feber och minskad rörlighet. För att diagnostisera muskelinflammation kan läkare använda sig av olika metoder, såsom blodprover, magnetresonanstomografi (MRT) och muskelbiopsi.

Behandlingen av muskelinflammation beror på orsaken till tillståndet. I allmänhet kan antiinflammatoriska läkemedel, som icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) eller kortikosteroider, användas för att lindra smärta och inflammation. Om muskelinflammation orsakas av en infektion behandlas ofta själva infektionen med antibiotika eller antivirala läkemedel. I vissa fall kan fysisk terapi och vila också vara användbar för att lindra symtom och främja återhämtning.

I'm sorry for the confusion, but "Hosta" is not a medical term. It is actually a genus of plants in the family Asparagaceae, commonly known as hostas or plantain lilies. They are popular ornamental plants valued for their beautiful foliage and flowers. If you have any medical terms or concepts that you would like me to define or explain, I'd be happy to help!

'Respiratoravvänjning' (engelska: weaning) är inom medicinsk kontext den process där patienten gradvis förbereds och hjälps att övergå från beroende av mekanisk ventilation till spontan andning. Detta uppnås genom att successivt minska stödet från respiratorn, vilket kan ske genom att ändra ventilationsläget, reducera fraktionen av insufleras syre (FiO2) och positiv lufttryck i andningsvägen.

Under processen med respiratoravvänjning övervakas patientens andningsmönster, syrgashalt i blodet, puls, blodtryck och andra vitala tecken för att säkerställa att patienten tolererar avvecklingen av mekanisk ventilation. Det är viktigt att detta görs gradvis och under kontinuerlig observation för att undvika komplikationer såsom andningssvårigheter eller muskelsvaghet, som kan förlänga behandlingstiden på respiratorn.

Respiratoravvänjning är en viktig del av intensivvård och kräver erfarenhet och skicklighet från personalen för att optimera patientens andningsfunktion och minska risken för komplikationer.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, även känd som peroneal muskelatrofi, är en grupp av arvtagna neurologiska störningar som orsakas av skador på det perifera nervsystemet. Detta leder till svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i benen och i vissa fall även i armarna.

CMT är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av skador på myelinlager som omger nervcellernas utskott, kallade axoner, samt på axonerna själva. Detta leder till att nervimpulserna inte kan ledas korrekt, vilket orsakar muskelsvaghet och sensorisk förlorad känsla i extremiteterna.

CMT är en autosomalt dominant genetisk störning, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det finns flera olika gener som kan vara associerade med CMT, och sjukdomens symtom och svårighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är skadad.

CMT är en progressiv sjukdom, men den tenderar att utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan börja uppvisas under barndomen eller tidiga vuxenlivet och kan inkludera:

* Förlust av muskelstyrka i fot- och vristmuskler, vilket kan leda till att fötterna pekar nedåt (pes cavus) eller att personen går på tåspetsarna.
* Atrofi (förtvining) av musklerna i underbenen och i vissa fall även i överarmarna.
* Sensorisk förlorad känsla i händer och fötter.
* Svårigheter med balans och koordination.
* Krampanelekser (fasciculationer) i benen och armarna.

Det finns inget botemedel för CMT, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra kvaliteten på livet. Behandling kan inkludera fysioterapi, ortopedisk skoingjning, användande av assistiva enheter och mediciner för smärta och spasticitet.

Sömnapnesyndrom, även känt som narcolepsi med kataplexi, är en sällsynt neurologisk sjukdom som karaktäriseras av överväldigande sömniga episoder och kataplexi, som är plötsliga och ofrivilliga muskelsvagheter orsakade av starka emotionella reaktioner. Andra symtom kan inkludera hallucinationer, sömnlöshet och paralys av sömnen. Sjukdomen beror på en abnormitet i det del av centralnervösa systemet som reglerar sömnen och vakenheten.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

'Skolios' er en medisinsk term som betyr en abnormal s-formet eller C-formet bøyning av rygraden. Denne tilstanden kan oppstå i barn og voksne, men den er oftest synlig under vekstfasen i barndommen. Skoliosen kan variere i alvorlighetsgrad, fra mildt sluttet halsrygg til en mer alvorlig bøyning som kan føre til åpninger mellom revner og forstyrre lungfunksjonen. Årsaken til skolios kan være ukjent (idiopatisk), men den kan også være forbundet med andre medisinske tilstander som neuromuskulære lidelser eller kongenitale feilutviklinger.

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

'Slem' (latin: mucus) är ett slimet, ofta vattens juice sekret som produceras av slemhinnor i kroppen. Det består huvudsakligen av vatten, men innehåller också proteiner, salter och slaggprodukter. Slem har flera funktioner, bland annat att:

1. Lubricera: slemhinnor i kroppen behöver vara fuktiga för att fungera korrekt. Slemet hjälper till att minska friktionen och skyddar slemhinnan från skador.
2. Skydda: slem innehåller antikroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner. Det kan också fånga upp främmande partiklar och förebygga deras inträngande i kroppen.
3. Transportera: slem kan transportera celler, näringsämnen och avfallsprodukter genom kroppen. Till exempel transporterar slemmet i luftvägarna bort damm, smuts och bakterier från lungorna.
4. Reglera fuktighet: slem hjälper till att hålla vissa delar av kroppen fuktiga, som till exempel ögonens yta och näshålan.

Slem kan ha olika konsistens beroende på var det produceras i kroppen. I några områden är slemet tunnflytande och vattenliknande, medan det i andra områden är tjockare och mer geléaktigt.

En andningsfunktionstest (PFT) är en grupp av undersökningsmetoder som mäter lungornas funktion. Denna typ av tester kan mäta lungvolymer, flödeskapacitet och syrgashalning i blodet. PFT inkluderar ofta:

1. Spirometri: Mäter luftvolym och flöde genom att andas in och ut i ett instrument som kallas spirometer. Detta kan mäta förhindringar i luftflödet, såsom obstruktion eller restriktion.

2. Lungvolymmätning: Mäter den totala lungvolymen och den residuala volymen (den luft som är kvar i lungorna efter maximal utandning). Detta kan göras med hjälp av olika metoder, till exempel body plethysmography eller helium-dilution.

3. Diffusionskapacitet: Mäter hur effektivt syre och kolmonoxid kan diffundera över alveolär-kapillärmembranet från lungorna till blodomloppet. Detta kan ge information om lungornas förmåga att utbyta gaser.

Andningsfunktionstester används ofta för att diagnostisera, övervaka och bedöma effekterna av behandlingar för lungsjukdomar som astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), cystisk fibros och interstitiell lunga

'Vitalkapacitet' er en medicinsk terminologi, der refererer til det maksimale beløb af luft, som et personligt lunge kan udsætte sig for efter en dyb indånding. Dette mål anvendes ofte som en del af en række diagnostiske eller funktionelle prøver, der måles for at evaluere lungefunktion og eventuel lungesygdom. Vitalkapaciteten er et vigtigt mål for at bestemme den totale lungevolumen og kan hjælpe med at diagnosticere forskellige lungepatologier, herunder restriktive og obstruktive lungesygdomme.