Nukleotiddeaminasering är ett enzymkatalyserat biokemiskt förlopp där en aminogrupp (−NH2) i en nukleotid byts ut mot ett oxygenatom (=O). Detta leder till att basen i nukleotiden ändras, vilket kan ha konsekvenser för dess funktion inom DNA eller RNA. Deaminasering av DNA-nukleotider kan leda till mutationer, medan deaminasering av RNA-nukleotider kan påverka RNAs sekundärstruktur och/eller translationsprocessen.
Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.
Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.
RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det posttranskriptionelle RNA, før det oversættes til protein. Dette kan involvere indsættelse, deletyion eller substitution af nukleotider, der resulterer i en forandring af aminosyresekvensen i det endelige protein. Den mest almindelige form for RNA editing hos pattedyr er den reversible konvertering af adenosin (A) til inosin (I), katalyseret af enzymerne ADAR (Adenosine Deaminases Acting on RNA). Inosin kan derefter behandles som guanosin under oversættelsesprocessen, hvilket resulterer i en aminosyreforandring i det endelige protein.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.
Cytosin demethylation är ett biologiskt process där metylgrupper (–CH3) avlägsnas från cytosinbaser i DNA:t, vanligtvis vid CpG-rikedomar i genomet. Denna process spelar en viktig roll för epigenetiska regleringar av genuttryck och cellulär differensiering.
Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, molekyler som lagrar genetisk information och kodar för proteiner. En nukleotid består av en pentos-socker (ribosa eller deoxyribosa), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. Nitrogenbaserna kan vara adenin, guanin, cytosin och uracil i RNA eller thymin i DNA. Nukleotider kopplas samman med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerstrukturerna och bildar på så sätt långa polymerkedjor.
Avlägsnande av en aminogrupp (NH2) från en kemisk förening.
En aminohydrolase är ett enzym som bryter ned aminosyror genom att hydrolysera (splittra upp med vatten) en peptidbindning eller en sidokedja, vilket resulterar i att en aminosyra omvandlas till en annan. Denna kategori inkluderar enzymer som metionininase och asparaginasinase.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
'Vif gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV)' refers to the proteins produced by the viral infectivity factor (Vif) gene of HIV. The Vif protein is involved in the packaging and replication of the virus within host cells. It plays a crucial role in counteracting the antiviral defense mechanism of the host by targeting and degrading a cellular protein called APOBEC3G, which would otherwise restrict viral replication. By doing so, Vif ensures efficient HIV replication and contributes to the pathogenesis of HIV infection.
En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Ett 23 kD-reglerprotein av betydelse för infektionsförmågan hos HIV. Proteinet återfinns i cytoplasman i HIV-infekterade celler, men är inte helt nödvändigt för viruspartikelbildning.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Ett enzym som katalyserar deaminering av guanin till att bilda xantin. EC 3.5.4.3.
Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP
En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.
Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Föreningar av guanosin och fosfatgrupper. De vanligaste är GMP (guanosinmonofosfat), GDP (guanosindifosfat) och GTP (guanosintrifosfat).
"Double-stranded RNA (dsRNA) is a type of Ribonucleic acid molecule where two complementary strands of RNA are aligned in an antiparallel manner, forming a double helix structure, often involved in genetic regulation and defense mechanisms against viral infections."
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
L-serine hydroxymethyltransferase (L-serindehydratase) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-serin till glycin och en formaldehydgrupp i metabolismen av aminosyror. Detta enzym spelar därför en viktig roll i syntesen av glycin, en av de simplaste aminosyrorna som är involverad i produktionen av proteiner, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen i kroppen.
Purine nucleotides are organic compounds that consist of a purine base, a sugar molecule (ribose or deoxyribose), and one or more phosphate groups. Purines include adenine and guanine, which are important components of DNA and RNA, as well as energy-carrying molecules such as ATP (adenosine triphosphate) and GTP (guanosine triphosphate). These nucleotides play crucial roles in various cellular processes, including energy metabolism, signaling, and biosynthesis.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Ett enzym som katalyserar deaminering av AMP till IMP. EC 3.5.4.6.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
En nukleosid bestående av adenin och d-ribos. Adenosin och dess derivat spelar många viktiga biologiska roller, förutom att ingå i DNA och RNA. Adenosin är en neurotransmittor.
Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Nukleotiddeaminasering är ett biokemiskt förfarande där en aminogrupp (−NH2) i en nukleotid byts ut mot ett annat funktionellt grupp, vanligtvis en hydroxylgrupp (−OH). Denna reaktion katalyseras av en specifik typ av enzymer som kallas nukleotiddeaminaser.

Det finns två huvudsakliga typer av nukleotiddeaminaser:

1. Purinnukleotiddeaminaser: Dessa enzymer katalyserar deamineringen av puriner i nukleotider, till exempel när adenin (A) deamineras till hypoxantin (Hx).
2. Pyrimidinnukleotiddeaminaser: Dessa enzymer katalyserar deamineringen av pyrimidiner i nukleotider, till exempel när cytosin (C) deamineras till uracil (U).

Det är värt att notera att nukleotiddeaminaser även kan verka på fria nukleotider och oligonukleotider utanför cellen, vilket har betydelse för vissa biologiska processer och patologiska tillstånd.

Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosidmolekyl ersätts av ett hydroxylgrupp. Detta resulterar i att nukleosiden konverteras till en nukleosiddeamin, som sedan kan konvertingas till en nukleotiddeamin via en process som kallas nukleotiddeaminering.

Nukleosiddeaminaseryreaktioner spelar en viktig roll i cellens normala funktion och metabolism, men de kan också vara involverade i patologiska processer, såsom cancer och virusinfektioner. Ett exempel på ett nukleosiddeaminas som är känt för att spela en roll i cancerutveckling är AID (aktiverad immundefektförmedlad idiopatisk inflammatorisk vesikelbildning), som aktiveras under B-cellernas differentiering och kan orsaka mutationer i DNA som leder till onkogenesis.

Andra exempel på nukleosiddeaminaser inkluderar enzymer som katalyserar konverteringen av cytidin till uridin i RNA (t.ex. CAD) och enzymer som är involverade i antivirala svar, såsom APOBEC3G, som kan orsaka mutationer i retrovirus-DNA genom att konvertera cytidin till uracil.

Cytidine deaminase (CDA) er ein enzym som fungerer i kroppens prosess for å bryte ned (metabolisere) bestemt type av nukleosider, specifikt cytidin og deoxicitidin. Nukleosider er byggesteiner i DNA og RNA. Cytidine deaminasen fjerner en aminosgruppe fra cytidin eller deoxicitidin, som resulterer i omsetning til uridin eller deoxyuridin. Dette kan ha betydning for behandling med visse typer av kreftmedisin, fordi det påvirkar hvor lange tid cytostatika (kreftmedisiner) som er basert på nukleosider forblir aktive i kroppen.

Det finnes to typer av cytidine deaminaser:

1. Cytidine deaminase 1 (CDA1): Denne enzymet forekommer naturligvis i leveren og andre organer, og er involvert i normal metabolisme av nukleosider.
2. Cytidine deaminase 2 (CDA2): Dette er en variant av cytidine deaminasen som forekommer i hvit blodceller (leukocytter) og kan være involvert i immunforsvaret.

Det finnes også en tredje type, APOBEC3A, som er en cytidine deaminase som spesielt er involvert i antivirale immunforsvar mot retrovirus og andre virus.

RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det originale RNA-sekvens, som er blevet transkriberet fra et DNA-template. Disse ændringer kan inkludere indsættelse, udskiftning eller fjernelse af nukleotider, der resulterer i en forandret proteinsyntese. RNA-editing er særligt almindelig hos visse arter, herunder planter og insekter, men findes også hos pattedyr. Det spiller en vigtig rolle ved reguleringen af genudtryk og proteinsyntese, samt tilpasning til forskellige cellulære behov og respons på ændringer i miljøet.

Adenosine deaminase (ADA) är ett enzym som bryter ner adenosin till inosin genom att avlägsna aminogruppen. Detta enzym finns naturligt i kroppens alla celler och är viktigt för immunsystemets funktion, särskilt för T-cellers utveckling och överlevnad.

Defekter eller mutationer i ADA-genen kan leda till ett sjukdomstillstånd som kallas adenosindeaminasdefekt (ADA-deficiens), vilket orsakar en nedsatt funktion hos detta enzym. Denna sjukdom leder till en påverkan på immunförsvaret och kan leda till svårartad kombinerad immunbrist, som kan vara livshotande om den inte behandlas. Behandlingen för ADA-deficiens innefattar ofta enzymersättningstherapi med regelbundna injektioner av fungerande ADA-enzym.

Cytosine deaminase (CDA) är ett enzym som katalyserar den spontana reaktionen där cytosin konverteras till uracil. Detta enzym förekommer naturligt i bakterier, svampar och vissa djurceller, men saknas i människor. I cancerbehandling har cytosine deaminas använts som ett enzym i immunterapi, där det konverterar det kemoterapeutiska läkemedlet 5-fluorocytosin till 5-flurouracil, vilket är en aktiv cytotoxisk metabolit.

Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, som är de två typerna av nucleic acids som förekommer naturligt. En nukleotid består av en pentos-socker (en femkolossig sockerart), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. De vanligaste nukleotiderna i DNA innehåller de fyra olika nitrogenbaserna adenin, timin, guanin och cytosin, medan RNA innehåller adenin, uracil, guanin och cytosin.

Nukleotider kan även fungera som en energibärare i celler, genom att innehålla en hög koncentration av kemisk energi som kan frigöras genom hydrolys. Exempel på sådana nukleotider är adenosintrifosfat (ATP) och guanosintrifosfat (GTP).

In biochemistry, deamination is the removal of an amino group (-NH2) from a molecule. In the case of amino acids, this process results in the conversion of an amino acid to a keto acid. Deamination of DNA or RNA bases refers to the removal of an amine group from these molecules. This can occur as a result of natural processes, such as programmed cell death (apoptosis), or due to environmental factors like radiation and chemicals. Deamination can lead to mutations in the genetic code, which may contribute to the development of diseases, including cancer.

"Aminohydrolase" er en generell betegnelse for en gruppe enzymer som katalyserer hydrolyse (splitting med vann) av amider og peptidbindinger, der frigør en aminogruppe. De inkluderer enzymer som trypsin, chymotrypsin, pepsin, karboxypeptidaser og aminopeptidaser. Disse enzymer spiller en viktig rolle i fordøyelsen av proteiner og er også involvert i mange andre biokjemiske prosesser i kroppen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Vif' står för 'Viral Infectivity Factor' och är ett protein kodat av humant immunodeficiensvirus (HIV). Proteinet hjälper HIV att infektera CD4+ T-celler, en typ av vita blodkroppar som är viktiga för immunförsvaret.

Vif gör detta genom att neutralisera ett annat protein i cellen, känt som APOBEC3G, som normalt skulle hindra HIV från att infektera celler korrekt. Genom att neutralisera APOBEC3G kan HIV:s genetisk information (RNA) konverteras till DNA och integreras i värdcellens genombrott, vilket leder till produktion av fler viruspartiklar och fortsatt spridning av infektionen.

I medicinsk kontext är Vif ett viktigt mål för HIV-behandlingar eftersom blockering av dess funktion kan hämma virusets förmåga att sprida sig och orsaka skada på immunförsvaret.

Inosin, också känt som inosin monofosfat (IMP), är ett naturligt förekommande nukleotid som hittas i alla levande celler. Det bildas i cellskelettet och är en viktig del av purinmetabolismen, som är involverad i energiproduktion och DNA-syntesen. Inosin har också visat sig ha potential som läkemedel för att behandla olika medicinska tillstånd, såsom muskelvärk och neurodegenerativa sjukdomar.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Genprodukter" refererer til de molekyler som blir produsert i levende celler etter at gener har blitt transskribert og translert. Disse inkluderer proteiner, som er kanskje det mest velkjente eksemplet, men også andre typer av molekyler kan være genprodukter, for eksempel RNA-molekyler som rRNA og tRNA.

"Vif" står for "virion infectivity factor" og er et protein som produseres av HIV (Human Immunodeficiency Virus). Vif-proteinet spiller en viktig rolle i infeksjonsprosessen hos HIV, ved å hjelpe viruset til å overvinne cellens forsvarsmekanismer. Vif-proteinet er derfor ein del av HIV's strategi for å formidle seg mellom cellene og etterlate infeksjonen i vårt immunforsvar.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

Guanidinoaminaser (guanidine aminotransferases) är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av guanidinogrupper mellan olika substanser i kroppen. Dessa enzymer spelar en viktig roll i metabolismen av flera biologiskt aktiva ämnen, till exempel kreatin och arginin.

Ett exempel på ett specifikt guanidinoaminas är creatin guanidinoaminas, som katalyserar överföringen av en guanidinogrupp från creatin till ornitin för att producera kreatinin och arginin.

Det är värt att notera att medicinska definitioner kan variera beroende på kontext och källa, så det kan finnas andra specifika aspekter eller betydelser av "guanidinoaminas" som inte omfattas i denna allmänna definition.

Adenine nucleotider är en typ av kemiska föreningar som spelar en viktig roll inom cellens energimetabolism. De består av en purinbas, adenin, som är kovalent bundet till en sockerstruktur, ribos eller deoxyribos, och en eller flera fosfatgrupper. De mest kända adeninnukleotiderna är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat). Dessa molekyler fungerar som energibärare i cellen, där ATP är den viktigaste. När ATP bryts ner till ADP + Pi friges energi som kan användas för att driva cellens olika processer.

Cytidin är en nucleosid som består av cytosin (en nukleotidbas) kopplad till en ribose (sönderfallsprodukt från RNA). Det bildas när cytosin kombineras med ribos via en glykosidasbindning. Cytidin spelar en viktig roll i cellers DNA- och RNA-syntes, och är också en del av koenzymet PT (tiaminpyrofosfat), som är involverad i flera metaboliska processer, särskilt kolvätets metabolism.

Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase. This enzyme is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various effects depending on the specific medication and its intended use.

For example, one adenosine deaminase inhibitor called pentostatin is used to treat hairy cell leukemia, a type of cancer that affects white blood cells. By increasing the levels of adenosine in the body, pentostatin can help to slow the growth of cancer cells and improve symptoms.

Another adenosine deaminase inhibitor called pegylated interferon alpha-2a is used to treat chronic hepatitis C, a viral infection that affects the liver. In this case, increasing the levels of adenosine in the body can help to stimulate the immune system and enhance its ability to fight off the virus.

Like all medications, adenosine deaminase inhibitors can have side effects and may interact with other drugs or medical conditions. It is important for patients to discuss the potential risks and benefits of these medications with their healthcare provider before starting treatment.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Guaninnukleotider' är en typ av kemiska föreningar som innehåller en guaninbas, en sockergrupp (ribos eller deoxyribos) och en eller flera fosfatgrupper. De spelar en viktig roll inom cellernas signalsystem och är också en del av strukturen hos vissa biologiskt aktiva molekyler, till exempel G-proteiner och sekretionsvésikeln. Guaninnukleotiderna kan fungera som energibärare och vara involverade i regleringen av en rad cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och proteinsyntes. De två viktigaste guaninnukleotiderna är GTP (guanosintrifosfat) och GDP (guanosindisfosfat).

Dubbelsträngat RNA (dsRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av två komplementära RNA-strängar som sitter ihop och bildar en dubbelhelix, liknande DNA. Detta skiljer sig från det mesta av RNA som normalt sett är enkelsträngat och har en primär struktur som inte kan bilda en dubbelhelix. Dubbelsträngat RNA förekommer naturligt i vissa virus, där de utgör en del av deras genetiska material. Det kan även syntetiseras konstligen för att användas inom forskning och medicin, exempelvis som en del av RNA-interferens (RNAi) tekniker för att stänga av specifika gener.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

L-serine är en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i cellers växande och delning. L-serindehydratas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av L-serin till pyruvat och ammoniak. Detta enzym finns naturligt i bakterier och kan användas inom bioteknik för att producera pyruvat, ett viktigt mellanprodukt inom cellens stofskifte.

Purinnukleotider är en typ av kemiska föreningar som spelar en viktig roll inom cellernas ämnesomsättning, särskilt beträffande energiförvaring och överföring. De består av en purinbas (antingen adenin eller guanin), en sockerdel (ribos eller deoxyribos) och en fosfatgrupp. Exempel på purinnukleotider är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat), AMP (adenosinmonofosfat), GTP (guanosintrifosfat) och GDP (guanosindifosfat). Purinnukleotiderna är viktiga som energibärare, signalsubstanser och byggstenar inom celldelningen.

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

AMP-deaminase, eller adenosinmonofosfat-deaminas, är ett enzym som bryter ner och omvandlar den energirika molekylen AMP (adenosinmonofosfat) till IMP (inosinmonofosfat) i kroppen. Detta enzym finns naturligt i många olika levande organismer, inklusive människor, och spelar en viktig roll i cellers energihushållning och nukleotidmetabolism.

Det medicinska intresset för AMP-deaminas har ökat på senare år, eftersom det har visat sig vara involverat i flera olika sjukdomar och tillstånd. Till exempel har mutationer i genen som kodar för AMP-deaminas setts i samband med muskelsjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och metaboliska störningar. Dessutom kan vissa läkemedel och miljögifter påverka AMP-deaminaseaktiviteten, vilket kan leda till negativa hälsoeffekter.

Forskningen kring AMP-deaminas och dess roll i olika sjukdomar och tillstånd är fortfarande en aktiv och snabb utvecklande område inom medicinsk forskning.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Adenosin är ett endogent nukleosid som består av en nucleotidbase (adenin) som är kovalent bundet till en pentos (ribose) via en β-N1-glykosidbindning. Adenosin har en central roll inom celldelenas energihushållning, då det fungerar som prekursor till adenosintrifosfat (ATP) och adenosindifosfat (ADP).

Utöver sin roll i energimetabolismen är adenosin också en viktig neurotransmittor och modulerande signalsubstans inom det centrala nervsystemet. Det fungerar som en inhibitorisk neurotransmittor och har en dämpande effekt på exciterade neuroner. Adenosinreceptorerna är måltavlor för flera läkemedel, till exempel vid behandling av arytmier (hjärtrytmrubbningar) och smärta.

I kroppen kan adenosin bildas genom nedbrytning av ATP eller genom direkt syntes från inosinmonofosfat (IMP). Nivåerna av adenosin i blodet är höga vid fysisk aktivitet och stress, då energiförbrukningen ökar. Vid sänkta nivåer av syre tillgänglighet, som under hypoxi eller ischemisk skada, kan adenosin bildas i större utsträckning genom en process som kallas för hypoxantisk nedbrytning.

I medicinsk kontext kan adenosin användas som ett läkemedel vid diagnostisering och behandling av olika hjärtsjukdomar, till exempel för att inducerara atrioventrikulär blockad eller för att behandla paroxysmal supraventrikulär tachykardi (PSVT). Adenosin ges ofta som en snabb intravenös bolus injektion och verkar genom att bromsa sinusknuten och atrioventrikulära noden, vilket kan korrigera oregelbundna hjärtrytmer eller sänka frekvensen vid tachykardi.

HIV-1 (Human Immunodeficiency Virus type 1) är ett retrovirus som orsakar den akuta och kroniska infektionen hos människan, vilken kan leda till sjukdomen AIDS om den inte behandlas. HIV-1 attackerar och förstör CD4+ T-celler (en typ av vita blodkroppar), som är viktiga för att koordinera immunförsvaret i kroppen. När CD4+ T-cellerna minskar i antal, blir individen alltmer immunbristig och ökar risken för opportunistiska infektioner och cancer. HIV-1 smittar vanligtvis via sexuell kontakt, blodöverföring eller från en smittad mor till ett foster eller barn under fostertiden eller amning.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

"Alu-elements" refer to a family of mobile genetic elements found in the human genome. They are named "Alu" because they contain a characteristic RNA sequence that is complementary to a restriction enzyme called AluI. These elements are about 300 base pairs long and are composed of two similar but not identical monomers, each containing a internal promoter for RNA polymerase III.

Alu-elements do not encode any proteins themselves, but they can move around the genome by using a mechanism called "retrotransposition." This process involves the transcription of the Alu-element into RNA, which is then reverse transcribed back into DNA by an enzyme called reverse transcriptase. The new copy of the Alu-element can then insert itself into a new location in the genome.

It is estimated that there are approximately one million Alu-elements in the human genome, making up about 10% of our genetic material. While many Alu-elements are no longer active and have accumulated mutations over time, some still retain their ability to retrotranspose and can contribute to genetic variation and disease.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

RNA, eller Ribonukleinsyre, er et biomolekyle som spiller en viktig rolle i livsprosessene i levende organismer. Det er relatert til DNA (DNA), men har en slik struktur og funksjon som gjør det unikt.

RNA består av en lineær kjenke av nukleotider, som inneholder fire forskjellige baser: adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). Disse basene parrer seg med hverandre ved hydrogenbindinger, slik at A parer med U og G parer med C.

Det finnes tre hovedtyper av RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denne typen RNA transporterer genetisk informasjon fra DNA til ribosomene, hvor proteinsyntesen skjer.
2. Transfer RNA (tRNA): Dette er et lite RNA-molekyle som transporterer aminosyrer til ribosomen under proteinsyntesen. Hver tRNA har en specifik antall-basparring som passer med en specifik aminosyre.
3. Ribosomalt RNA (rRNA): Dette er en del av ribosomet, som er et kompleks molekyle der proteinsyntesen skjer. rRNA utgjør en viktig del av ribosomets struktur og hjelper til å katalysere reaksjonene som skaper peptidbindinger mellom aminosyrer under proteinsyntesen.

I tillegg til disse tre hovedtyper finnes det også andre typer RNA, som for eksempel small nuclear RNA (snRNA) og microRNA (miRNA), som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og andre cellulære prosesser.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.