Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a rare, degenerative neurological disorder characterized by progressive weakness and paralysis of the muscles that control eye movement, leading to limitations in eye movement, drooping eyelids (ptosis), and double vision (diplopia). This condition typically progresses slowly over many years and can also be associated with other symptoms such as weakness of the limbs and skeletal muscles, and problems with swallowing and speaking. The exact cause of CPEO is not fully understood, but it is often linked to genetic mutations that affect the function of mitochondria, the energy-producing structures in cells.
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.
En variant av Guillain-Barres syndrom, kännetecknad av akut insättande okulomotorisk störning, ataxi och förlust av sträckreflexer med nedsatt styrka i extremiteter och bål. Ataxin beror på störningar i de perifera känselnerverna och inte på skada i lillhjärnan. Svaghet i ansiktsmusklerna och känselbortfall kan även förekomma. Tillståndet framkallas av autoantikroppar mot en myelinkomponent i det perifera nervsystemet.
Slapphet i det övre ögonlocket till följd av missbildning eller förlamning av ögonlockslyftarmuskeln (musculus levator palpebrae). Syn. blefaroptos.
'Okulära motilitetsrubbningar' refererar till ovanliga eller störda rörelser hos ögonen, inklusive saknaden av förmågan att fokusera, röra ögonen koordinerat eller hålla dem i en rät position.
Onormala pupillreflexer, som yttrar sig i en skillnad i pupillstorlek på 1-2 mm i diameter. Orsaken är en abnormalitet i irismuskulaturen eller i den parasympatiska eller sympatiska vägen.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Ett oregelbundet, venöst hålrum i den hårda hjärnhinnan (dura mater) på båda sidor av kilbenet.
Virusinfektion i Gassers ganglion och dess nervförgreningar, kännetecknad av smärta, blåsbildning och svullnad.
Onormalt utstående ögon, pga funktionsbrister i enokrina körtlar (t ex tyreotoxikos), maligniteter, skada eller förlamning av ögonmuskelnerverna. Syn. exoftalmi.
The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.
Tolosa-Hunt syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av plötsliga och stängselånga attacker av ögonsjukdomar orsakade av inflammation i det nedre delen av kraniet, närmare bestämt i ganglion Gasseri eller cavernosus sinus. De typiska symtomen inkluderar smärta runt ögat och en oförmåga att röra ögonmuskulaturen (ofta nedre ögonlocket, pupillreaktionen och lateral rörelse), som kan vara från mild till allvarlig. Symptomen försvinner vanligtvis spontant efter några veckor eller månader, men kan återkomma vid senare tidpunkter. Diagnosen ställs ofta genom eliminering av andra möjliga orsaker till symtomen och genom att påvisa inflammation i det drabbade området med hjälp av bilddiagnostik eller lumbarpunkt. Behandling
Ett synsymtom som uttrycker sig som så att syncentrum uppfattar ett objekt som två. Symtomet kan hänga samman med sjukdomstillstånd som brytningsfel, skelning, defekter i den okulomotoriska nerven, trokleanerven eller abducensnerven, eller sjukdomstillstånd i hjärnstammen och occipitalloben.
The oculomotor nerve, also known as the third cranial nerve, controls many of the muscles that move the eye and enable fine-focus adjustments. Oculomotor nerve diseases refer to conditions that affect the function of this nerve, leading to various symptoms such as drooping of the eyelid (ptosis), double vision (diplopia), and difficulty with eye movement. These diseases can be caused by a variety of factors, including nerve damage due to trauma, compression from tumors or aneurysms, inflammation, or degenerative conditions. Treatment for oculomotor nerve diseases varies depending on the underlying cause and may include medication, surgery, or observation.
En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
Wernicke's encephalopathy is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine (vitamin B1) deficiency, typically seen in alcoholics and individuals with severe malnutrition. It is characterized by a classic triad of symptoms: confusion, oculomotor dysfunction (such as nystagmus and ophthalmoplegia), and gait ataxia. If left untreated, it can lead to Korsakoff's syndrome, a chronic memory disorder.
En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.
Den 6:e hjärnnerven (kranialnerven). Abducensnerven börjar i hjärnbryggans nucleus abducens och skickar motoriska nervtrådar till ögats rectus lateralismuskler. Skada på nerven eller dess kärna medför förlorad kontroll över horisontella ögonrörelser.
Sjukdomar i den 6. kranialnerven (abducens) eller dess kärna i hjärnbryggan (pons). Defekter hos nerven orsakar svaghet i ögats sidomuskel (musculus rectus lateralis), vilken leder till horisontellt d ubbelseende och skelning (esotropi). Vanliga orsaker till nervskada är högt intrakraniellt blodtryck, skallskador, ischemi eller infratentoriella tumörer.
Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran hos däggdjur. Det fungerar som en transportör för att aktivt transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma. ANT1 spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att underlätta utbyte av högenergiformen ATP med den lågenergiformen ADP över membranet. Detta transporteringssystem är också involverat i processer som apoptos (programmerad celldöd) och cellulär stressrespons.
Störningar hos någon av de tolv hjärnnerverna. Med undantag för syn- och luktnerverna omfattas även sjukdomstillstånd i de hjärnstamskärnor, där hjärnnerverna börjar eller slutar.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Den oculomotoriska nerven (Cranial nerve III) är den nerv som kontrollerar de flesta av de muskler som används för att röra ögat och är ansvarig för pupillreaktionen och ögonlidsfunktionen.
Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Orbital neoplasms refer to abnormal growths or tumors within the orbit, which is the bony cavity that contains the eye and its associated muscles, nerves, fat, and connective tissue. These neoplasms can be benign (non-cancerous) or malignant (cancerous) and can originate from various types of cells within the orbit. Common types of orbital neoplasms include optic nerve gliomas, meningiomas, lacrimal gland tumors, and lymphomas. Symptoms may include protrusion or displacement of the eye, double vision, limited eye movement, pain, or visual changes. Treatment options depend on the type, location, and extent of the neoplasm and may include surgery, radiation therapy, or chemotherapy.
Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.
En kronisk, tumörliknande inflammatorisk reaktion som vanligen drabbar ögonhålornas vävnader; den kallas även orbital myosit.
Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".
En typ av tarmvred, en funktionell, inte mekanisk, obstruktion i tarmkanalen. Syndromet orsakas av ett stort antal störningar i den glatta muskulaturen eller nervsystemet.
Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Frivilliga eller reflexmässiga ögonrörelser.
En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.
I medicinen refererar 'orbit' till den bägge hålorna i skallbenet där ögonen är placerade. Orbitten innehåller även fett, muskler, kärl och nerver som är nödvändiga för att ögat ska fungera korrekt.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Stort eller fullständigt bortfall av motoriska muskelfunktioner i ansiktet. Tillståndet kan bero på central eller perifer skada. Skador på nervbanor i centrala nervsystemet från hjärnbarken till ansiktets nervkärnor i pons medför muskelsvaghet som oftast ej omfattar pannans muskler. Ansiktsnervsjukdomar ger vanligtvis generaliserad, halvsidig ansiktssvaghet. Sjukdomar i de neuromuskulära förbindelserna och muskelsjukdomar kan också ge upphov till ansiktsförlamning eller -försvagning.
Den del av det centrala nervsystemet som ligger mellan den förlängda märgen och mitthjärnan, framför lillhjärnan, och bestående av en övre och en undre del.
Fourth cranial nerve (trochlear nerve) disorders refer to conditions that affect the function of the fourth cranial nerve, which controls the movement of the eye in an upward and outward direction. These disorders can cause symptoms such as double vision (diplopia), especially when looking downwards or to the side, and difficulty with depth perception. The causes of fourth cranial nerve disorders can vary, including trauma, tumors, aneurysms, or other conditions that put pressure on or damage the nerve. Treatment for fourth cranial nerve disorders may include surgery, glasses with prism lenses, or exercises to help strengthen the eye muscles.
Transverse myelitis är en entzündlig tillstånd som drabbar ryggmärgen och orsakar skada på den bakre och främre spinala vägen, vilket leder till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning. Tillståndet kan uppstå akut eller subakut och kan vara ensamt eller förekomma som en komplikation till annan sjukdom, såsom infektion, autoimmuna störningar eller neurologiska sjukdomar. Symptomen på transversell myelit innefattar svaga ben, smärta, kvalster, muskelspasmer, förlorad blås- och tarmkontroll samt sänkt känsel i underlivet. Diagnosen ställs vanligen genom magnetresonanstomografi (MRI) av ryggraden, lumbarpunktur och neurologisk undersökning. Behandlingen kan innefatta immunsuppressiva läkemedel, kortikosteroider och fysioterapi
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
Orbital diseases refer to a group of conditions that affect the orbit, which is the bony cavity in the skull that contains the eye, muscles, nerves, fat, and blood vessels. These diseases can cause various symptoms such as protrusion or displacement of the eyeball, double vision, pain, swelling, or decreased vision. Some examples of orbital diseases include thyroid-associated orbitopathy, Graves' disease, tumors (both benign and malignant), inflammation, infections, and trauma. Proper diagnosis and management of orbital diseases require a multidisciplinary approach involving ophthalmologists, neurologists, radiologists, and other specialists as needed.
Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.
Bihålesjukdomar är sjukdomar som drabbar de två körtelarna bredvid näshålan, käkhålan och ögonen, kallade kända som kroppens bihålekörtlar (d.v.s. tårkörtlarna, spottkörtlarna och slemhinnsekretionskörtlarna).
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar symtomen som orsakas av överaktivitet i kroppens försvarssystem. Prednisolon ges vanligen som tablett, men kan också administreras intravenöst eller intramuskulärt beroende på tillståndet och svårighetsgraden hos patienten.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

Chronisch progressiv externt oftalmoplegi (CPEO) är en sällsynt neurologisk och ögonsjukdom som karaktäriseras av en gradvis försämring av ögonrörelserna. "Kronisk" betyder att sjukdomen är långvarig och "progressiv" betyder att den förvärras över tiden. "Extern" refererar till de yttre ögonområdena, som styrs av de extraoculära muskler som kontrollerar ögonrörelserna.

CPEO orsakas av en skada eller avvikelse i de nerver och muskelceller som kontrollerar ögonrörelserna. Detta leder till att patienten har problem med att röra ögonen, särskilt vid horisontella rörelser (blickar åt sidorna). Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan påverka ena eller båda ögonen.

Utöver svårigheter med att röra ögonen kan CPEO också leda till andra symtom som exempelvis nedsatt muskelkraft, trötthet, problem med hörseln och andningen, samt neurologiska symptom som exempelvis svårigheter med balans och koordination.

CPEO är ofta en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella myopatier, som orsakas av defekter i mitokondriernas DNA. Dessa sjukdomar kan vara ärftliga och kan leda till en rad olika symtom, beroende på vilka gener som är skadade.

Kearns-Sayre syndrom (KSS) är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:

1. Progressiv extern ocular motornerell nervpares (PNL/PEO): En kronisk och progressiv förlamning av de yttre ögonomusklerna, vilket leder till dubbelseende, skelning och ofta nedsatt blickrörelse.

2. Pigmenteringsförändringar i retinan (ögonbotten): Förlust av pigmentering i ögonbotten kan ses som gråa fläckar eller linjer.

3. Rörelsesacksadafta: En sällsynt typ av hjärtsjukdom där hjärtat har svårt att pumpa blod till kroppen på grund av förändringar i hjärtats muskulatur.

Utöver dessa tre huvudsymptom kan personer med KSS också ha andra symtom som högt nivå av kreatinkinase (CK) i blodet, hörselförlust, svårigheter att svälja, försämrad koordination och andningsproblem.

Kearns-Sayre syndrom orsakas vanligtvis av en mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA) och är en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella cytopati. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av det muterade genetiska materialet räcker för att orsaka sjukdomen. KSS påverkar vanligtvis individer under 20 års ålder och är oftast sporadisk, men i sällsynta fall kan den ärvas från en förälder.

Miller Fisher syndrom (MFS) är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av tresjöftis triad av symtom: oftalmoplegi (ögats rörelseförmåga är nedsatt), ataxi (störningar i koordinationen av muskelrörelser) och areflexi (nedsatta reflexer). Det orsakas vanligtvis av en autoimmun reaktion mot gangliosid M, ett lipidmolekyl som finns på nervcellernas yta. Sjukdomen är relaterad till Guillain-Barrés syndrom men är mindre allvarlig och tenderar att ha en bättre prognos. Behandlingen för MFS består ofta av immunglobulin eller plasmautbyte terapi för att minska den autoimmuna reaktionen.

"Nedsänkt ögonlock," även känt som "ptosis," är en medicinsk term som describing sänkning av ögonbrynsnivån till ett eller båda ögonen. Detta kan vara orsakat av en slapp muskel i ögonlocket, skada på nerven som kontrollerar muskeln eller en mer allmän neurologisk störning. I vissa fall kan det vara en naturlig åldersrelaterad förändring. Ptosis kan leda till synproblem eftersom det täcker över en del av synfältet och kan vara estetiskt besvärande. Behandlingen kan innebära ögonläkemedel, kirurgi eller i vissa fall bara observation.

'Okulära motilitetsrubbningar' är ett medicinskt begrepp som refererar till störningar eller oregelbundenheter i ögats rörelsefunktion. Detta kan innebära problem med att koordinera och kontrollera de muskler som styr ögonrörelserna, vilket kan leda till symtom som dubbelvision, oskarp syn eller trötthet i ögonen.

Det finns olika typer av okulära motilitetsrubbningar, men några exempel är:

* Strabismus (skelning): En abnormalitet där ögonen pekar i olika riktningar, vilket kan leda till dubbelvision eller undvikande av användandet av ett öga.
* Nystagmus: En ofrivillig, rytmisk rörelse av ögonen som kan påverka synskärpan och balansen.
* Opsjunkna ögonlock (ptosis): En försvagning eller avslappnad av muskulaturen runt ögonlocket, vilket kan leda till att det saknas kontakt mellan hornhinnan och ögonbrynet.
* Okulär pares: En försvagning eller förlust av muskelkontroll i ett öga, vilket kan leda till en oregelbundenhet i ögonrörelserna.

Behandlingen av okulära motilitetsrubbningar kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan innefatta terapi, operation eller korrektionsglasögon.

Anisokoria är ett medicinskt begrepp som refererar till olika pupillstorlekar i varsin öga. Ordet kommer från grekiskan, där "an" betyder "icke" eller "utan", och "isos" betyder "lika". Kori betyder "pupill".

Anisokoria kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska skador, ögonsjukdomar och läkemedelsbiverkningar. I vissa fall kan det vara ett normalt tillstånd, men i andra fall kan det vara ett tecken på en allvarlig sjukdom som behöver behandlas omedelbart.

Det är viktigt att uppsöka vård om man upplever anisokori eller annan ovanlig pupillreaktion, särskilt om det förekommer tillsammans med andra symtom som huvudvärk, synförändringar, yrsel eller svårigheter att fokusera.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

Sinus cavernosus er en del av hjerneskauddalen og er en slags venøs sinus (en slags blodmassehule) i menneskelig anatomi. Den ligger på hver side av sella turcica, som er den knokleplate som skiller ut i hjernenskallen der pinnen krysser. Sinus cavernosus inneholder blod fra flere forskjellige kraniale veners systemer og har en viktig rolle i dræning av blodet fra hjernen. Den er også nær til det autonoma nervesystemet, særlig sympatiske nervestrømme, som kan påvirke funksjonen av hjerte-karsystemet og andre organer i kroppen.

Herpes Zoster Ophthalmicus (HZO) är en komplikation till infektionen herpes zoster, som orsakas av samma virus som giver uppkomst av kyssarsjuka (varicella-zoster-virus). HZO inträffar när viruset sprider sig till nerverna i ansiktet och ger upphov till klåda, smärta och eventually utslag runt eller nära ögat.

Vid en HZO-infektion kan komplikationer som hornhinneinflammation (keratit), irit (iridocyclit) och glaukom uppstå. Dessa komplikationer kan leda till synnedsättning eller i värsta fall till blindhet om de inte behandlas korrekt och i tid.

Det är viktigt att söka vård hos en läkare om man misstänker en HZO-infektion, särskilt om det finns tecken på ögoninflammation eller smärta. Behandlingen består oftast av antivirala läkemedel och smärtlindring.

Medicinskt kan "glosögdhet" definieras som en försämring av förmågan att artikulera tala, det vill säga att forma och producera tal med hjälp av tungan, läpparna och andra munmuskler. Glosögdhet kan orsakas av olika medicinska tillstånd som neurologiska sjukdomar, skador på hjärnan eller nerverna, strukturella skador på munnen eller tungan, eller muskulära problem. Symptomen på glosögdhet kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera att personen har svårt att producera klara ljud, att talet blir sluddrigt eller nästan omöjligt att förstå. Behandlingen av glosögdhet beror på orsaken till problemet och kan innefatta logopedisk träning, medicinsk behandling eller kirurgi.

'Oculomotor muscles' refererar till de extraoculära muskler som kontrollerar rörelserna hos ögat. Det finns sex stycken extraoculära muskler och tre av dem är oculomotoriska muskler:

1. Superior rectus: Denna muskel roterar ögat uppåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.
2. Medial rectus: Denna muskel drar ögat närmare midjlinjen när den kontraheras.
3. Inferior rectus: Denna muskel sänker och roterar ögat nedåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.

Dessa muskler får sin nervförsörjning från den tredje kranialnerven (oculomotornerven). Tillsammans med de andra extraoculära musklerna som kontrolleras av den fjärde och sjätte kranialnerven, är oculomotoriska muskler viktiga för att koordinera rörelserna hos båda ögonen så att vi kan uppfatta en enhetlig bild och ha klar seende.

Tolosa-Hunt syndrom är en ovanlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av plötsliga, ensidiga och kortvariga smärtor i ögat och omkring ögat, ofta ackompanjerade av sena nerver dysfunktion på samma sida. Smärtan kan vara intensiv och beskrivas som stickande, brännande eller skarp. Den kan förvärras av rörelser av ögat och kan vakna en upp under natten.

Sennervdysfunktionen kan orsaka symtom såsom diplopi (dubbelseende), ptos (ögonlocksslappning) eller annorlunda pupillreaktioner. Symptomen kan vara upprepade och kan pågå från veckor till månader.

Tolosa-Hunt syndrom orsakas av en inflammation i området kring det tredje nervusparen (oculomotoriusnerven) och det fjärde (trochlearisnerven) och/eller det sjätte (abducensnerven) kraniala nervsystemet. Orsaken till denna inflammation är inte fullständigt förstådd, men det anses vanligtvis bero på en autoimmun reaktion.

Diagnosen ställs ofta genom att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen, såsom infektioner, tumörer eller trauma. En MRI-undersökning kan hjälpa att bekräfta diagnosen genom att avslöja tecken på inflammation i området.

Tolosa-Hunt syndrom behandlas vanligtvis med kortkurs steroidbehandling för att reducera inflammationen och lindra symtomen. I allmänhet leder behandlingen till en snabb lindring av smärtan och återställning av sennervdysfunktionen. Om läkemedelsbehandlingen inte ger tillräcklig lindring kan kirurgi övervägas som ett sista alternativ.

"Dubbelseende" er en ørelægemæssig term, der betegner en type hørelsehandicap, hvor personen har svært ved at forstå tale i støj. Den medicinske definition af "dubbelseende" (eller *diplopi*) refererer til et fænomen, hvor individet oplever at se dobbelt, altså to synspunkter for det samme objekt. Det skyldes oftest, at de to øjne ikke kan samarbejde ordentligt om at pege på det samme sted i rummet.

Jeg antager, at der har været en forveksling mellem "dobbelt høre" (*dichotic hearing*) og "dubbelseende". Hvis du havde spurgt efter definitionen af "dobbelt høre", ville jeg have svaret:

"Dobbelt høre" er en lydperception-termin, der beskriver, hvordan ørene modtager to forskellige lyde eller budskaber samtidigt. Det kan være et naturligt fænomen, som mange mennesker oplever i visse situationer, eller det kan være en del af en speciel audiologisk undersøgelse, hvor forskellige lyde præsenteres til hvert øre for at evaluere hørelsesevnen.

'Oculomotor Nerve Diseases' refererer til sygdomme eller forstyrrelser, der påvirker nerven som styrer øjnens bevægelser og andre øjenfunktioner. Den tredje kraniale nerve, også kendt som n. oculomotorius, er ansvarlig for kontrollen af flere indre og ydre øjenmuskler, øjnens pupil dilatation, og den øvre lidets position via det levator palpebrae muscle.

Der findes mange former for oculomotor nerve diseases, herunder infektioner, trauma, tumorer, autoimmune sygdomme, og arvelige tilstande. Nogle af de almindeligste symptomer inkluderer:

1. Diplopi (dobbeltse syn)
2. Ptose (slæbende øjenlåg)
3. Anisokorie (forskellig størrelse på pupillerne)
4. Aniscoria (uens reaktion på lys for pupillerne)
5. Abnorme øjenbevægelser, herunder strabisme (skævhed i øjnene)
6. Ophidselse eller smerte ved bevægelse af øjet
7. Synsnedsættelse eller synsforstyrrelser

Diagnosen af oculomotor nerve diseases involverer en kombination af klinisk undersøgelse, neurologiske tests, og i nogle tilfælde avanceret billeddiagnostik som MRI (magnetresonans tomografi) eller CT (computertomografi) scanning. Behandlingen af disse sygdomme kan variere alt efter årsagen, men den kan inkludere medicinsk behandling, operationsbehandling, og rehabilitering for at hjælpe med at genoprette øjenfunktionen og forebygge yderligere skader.

Mitokondriella myopatier är en grupp sjukdomar som beror på defekter i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondrier producerar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom ett process som kallas oxidativ fosforylering. Vid mitokondriella myopatier fungerar denna process inte korrekt, vilket leder till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Sjukdomarna kan vara ärftliga och kan drabba personer av alla åldrar. Symptomen kan variera mycket, men ofta inkluderar svaghet, trötthet, muskelsmärtor och nedsatt uthållighet. Andra symtom som kan förekomma är hjärtproblem, näringsbrist, neurologiska symptom och försämrad andning.

Mitokondriella myopatier kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neuromuskulära sjukdomar. En diagnos ställs vanligen genom en kombination av kliniska tester, genetisk analys och biopsi av muskelvävnad.

Det finns idag ingen bot mot mitokondriella myopatier, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan innefatta mediciner som stödjer mitokondrie funktionen, träning och rehabilitering, och förändringar av kosten.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

Wernicke's encephalopathy is a neurological disorder caused by a deficiency of thiamine (vitamin B1). It is characterized by a classic triad of symptoms: confusion, oculomotor dysfunction (such as nystagmus and ophthalmoplegia), and gait ataxia. Other symptoms can include memory loss, apathy, and hypothermia. Wernicke's encephalopathy is often seen in alcoholics due to poor nutrition, but it can also occur in people with conditions that cause malabsorption or increased thiamine requirements. If left untreated, Wernicke's encephalopathy can lead to Korsakoff's syndrome, a chronic and debilitating memory disorder. Treatment typically involves administering high doses of thiamine, along with addressing the underlying cause of the thiamine deficiency.

Mitokondriella encefalomyopati (ME) refererar till en grupp med ärftliga metabola sjukdomar som beror på defekter i mitokondriernas funktion. Mitokondrier är de små energiproducerande organellerna inne i celler och har en central roll för cellens ämnesomsättning och energiomsättning.

ME-sjukdomarna påverkar framförallt hjärnan (encefal) och muskulaturen (myopati), men kan även drabba andra organ. Symptomen varierar beroende på vilken del av mitokondriens funktion som är störd, men kan inkludera muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter, hjärtproblem, epilepsi, kognitiva svårigheter och nedsatt syn.

Det finns olika typer av ME-sjukdomar som kan delas in i grupper beroende på vilken del av mitokondrien som är defekt. Exempel på sådana grupper är:

* Sjukdomar orsakade av defekter i mitokondriens DNA (mtDNA)
* Sjukdomar orsakade av defekter i proteiner som kodas av cellkärnans DNA (nDNA) och som är involverade i mitokondriernas funktion
* Sjukdomar orsakade av förändringar i metabolismen, till exempel nedsatt förmåga att oxidera fettsyror eller glukos.

ME-sjukdomarna är sällsynta och kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neurologiska sjukdomar. Behandlingen av ME-sjukdomar är ofta stödjande och inriktad på att lindra symtomen, men i vissa fall kan specifik behandling ges beroende på vilken typ av defekt som orsakar sjukdomen.

The abducens nerve, also known as the sixth cranial nerve, is a motor nerve that controls the lateral rectus muscle of the eye. Its function is to enable the eye to look laterally (towards the ear) while keeping the gaze fixed on an object. Damage to this nerve can result in horizontal diplopia (double vision) and strabismus (crossed eyes).

Abducens nerve disorders refer to conditions that affect the sixth cranial nerve, also known as the abducens nerve. This nerve is responsible for controlling the lateral rectus muscle of the eye, which enables the eye to move outward (abduction). Therefore, abducens nerve disorders can cause various eye movement abnormalities, including:

1. Abducens nerve palsy: This is the most common abducens nerve disorder, characterized by weakness or paralysis of the lateral rectus muscle, leading to horizontal diplopia (double vision) when attempting to gaze in the direction of the affected muscle. The eye may turn inward (esotropia) when looking toward the side of the palsy.
2. Internuclear ophthalmoplegia: This is a disorder affecting the medial longitudinal fasciculus, a nerve tract that coordinates conjugate lateral gaze. In this condition, there is weakness or paralysis of the adducting eye during horizontal gaze, while the abducting eye moves normally.
3. One-and-a-half syndrome: This rare disorder combines features of both abducens nerve palsy and internuclear ophthalmoplegia, affecting both horizontal and vertical gaze. It is usually caused by a brainstem lesion, often due to stroke or multiple sclerosis.
4. Congenital abducens nerve disorders: Some individuals may be born with abducens nerve dysfunction, leading to strabismus (squint) and amblyopia (lazy eye). These conditions can cause visual impairment if not treated early in life.
5. Abducens nerve tumors or lesions: Rarely, abducens nerve disorders may be caused by tumors or other space-occupying lesions along the nerve's pathway from the brainstem to the orbit. These can result in various symptoms, including diplopia and facial pain or numbness.

Abducens nerve disorders can have various causes, such as ischemic or hemorrhagic stroke, trauma, neoplasm, infection, inflammation, demyelination, or congenital malformations. Proper diagnosis and management require a thorough examination by an ophthalmologist or neurologist to determine the underlying cause and develop an appropriate treatment plan.

Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran i eukaryota celler. Det spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma.

ANT1 fungerar som en antiporter, vilket betyder att den transporterar två molekyler ADP in i mitokondrien i utbyte mot två molekyler ATP ut från mitokondrien för varje transportcykel. Detta bidrar till att underhålla ett jämviktstillstånd mellan ATP och ADP koncentrationerna på båda sidor av mitokondriens inner membran.

Mutationer i ANT1-generna har associerats med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive certain mitochondriella myopatier och neurodegenerativa tillstånd.

Hjärnnervsjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar eller störningar som drabbar de tolv pariga nerverna (hjärnnerven) som utgår direkt från hjärnan och hjärnbryggan. Dessa nerver är ansvariga för olika sensoriska, motoriska och autonoma funktioner såsom seende, hörsel, smak, lukt, balans, ansiktskänsel, andning, sväljning och pupillreaktioner.

Exempel på hjärnnervsjukdomar inkluderar Bells pares (facialispares), en förlamning av ansiktsnerven; trigeminusneuralgi, en smärtsjukdom som drabbar ansiktssensationsnerven; Menières sjukdom, en balansrubbning orsakad av en störning i hörsel- och jämningsorganet; och Guillain-Barrés syndrom, en autoimmun sjukdom som orsakar fullständig eller delvis muskelförlamning. Andra exempel är HIV/AIDS-relaterade nervskador och tumörer i hjärnans närhet som kan komprimerar eller skada nerverna.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

The oculomotor nerve, also known as the third cranial nerve (CN III), is a motor nerve that controls most of the eye muscles responsible for eye movement and position. It also innervates the levator palpebrae superioris muscle that raises the upper eyelid and some parasympathetic fibers to the ciliary ganglion that control pupil constriction and accommodation. Damage to this nerve can result in various ocular motility disorders, including strabismus, ptosis, and pupillary abnormalities.

Patologisk nystagmus är en oöverförlig rörelse av ögonen som orsakas av ett sjukdomstillstånd. Det kännetecknas av en snabb, repetitiv rörelse i en riktning följt av en långsam, korrigering rörelse i motsatt riktning. Nystagmus kan vara horizontal, vertikal eller rotatorisk beroende på vilken del av ögat som är drabbad. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska skador, läkemedelsverkan, infektioner och genetiska störningar. Symtomen på patologisk nystagmus kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera synnedsättning, illamående och balansstörningar. Behandlingen beror på orsaken till nystagmusen och kan innefatta mediciner, operationer eller terapi.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

'Orbital neoplasms' refererar till abnorma växtor (tumörer) i orbitalregionen, som omger ögat och innehåller fett, muskler, kärl och nerver. Orbital tumörer kan vara godartade eller elakartade och kan uppstå från olika typer av vävnader i orbitalregionen, såsom glanduler, nerver, blodkärl, bindväv eller ben. De kan också spridas till orbitalregionen från andra delar av kroppen. Symptomen på orbital neoplasmer kan inkludera synförändringar, smärta, ögonrörelserinskränkningar, dubbelseende eller utbuktning av ögonbrynen eller ögonlocken. Behandlingen beror på typen, storleken och placeringen av tumören, men kan innefatta observation, strålbehandling, kirurgi eller kemoterapi.

Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som orsakas av en progressiv demyelinisering i hjärnbarken och vit substance. Demyelinisering innebär att den skyddande myelinlager som omger nervcellerna bryts ned, vilket resulterar i en försämrad nervsignalöverföring och neurologiska symtom.

Sjukdomen debuterar vanligtvis under barndomen eller tidiga vuxenlivet och är kännetecknad av progressivt försämrade kognitiva funktioner, såsom minnesförlust, koncentrationssvårigheter och försämrad tankeförmåga. Andra symtom kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, ataxi (koordinationsstörningar), synnedsättning, tal- och sväljningssvårigheter samt epileptiska anfall.

Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en allvarlig sjukdom som kan leda till funktionsnedsättning och i värsta fall död. Diagnosen ställs vanligtvis genom hjälp av magnetresonanstomografi (MRT) och neurologisk undersökning, samt ibland med hjälp av biopsi eller lumbarpunktion för att bekräfta demyeliniseringen.

Det finns idag ingen känd botemedicin för Schilder's diffuse cerebral sclerosis, men vissa behandlingar kan användas för att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Dessa kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunosuppressiva terapier, fysioterapi, logopedi och andra rehabiliteringsmetoder.

En orbital pseudotumör är en benign (godartad) och icke-neoplastisk (icke cancerartad) massa eller svelling i oktetten runt ögat, även känd som Orbita. Termen "pseudotumör" används för att beskriva en struktur som liknar en tumör, men som inte är en äkta neoplasm (ett tillväxt av celler som växer snabbare än vanligt).

Orbital pseudotumörer kan orsakas av en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive inflammatoriska, infektionsrelaterade, immunologiska och reaktiva processer. Exempel på dessa tillstånd är orbital inflammation (inflammatorisk pseudotumör), abscess (infektionsrelaterad pseudotumör), Thyroid-associated ophthalmopathy (immunologisk pseudotumör) och IgG4-relaterad sjukdom (rektiv pseudotumör).

Även om orbital pseudotumörer ofta är asymptomatiska, kan de orsaka symtom som förändringar i synfältet, diplopi (dubbelseende), proptosis (utbuktning av ögat) och smärta eller tryck i oktetten runt ögat. Dessa symtom beror på den plats där pseudotumören är belägen och hur stor den är.

Diagnostiseringen av en orbital pseudotumör innebär vanligtvis en kombination av klinisk bedömning, bilddiagnostik (till exempel magnetresonanstomografi eller datortomografi) och ibland biopsi för att fastställa orsaken till svullnaden. Behandlingen beror på orsaken till pseudotumören och kan innefatta antiinflammatorisk behandling, antibiotika eller kirurgiskt avlägsnande av massan.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

Tarmepseudoobstruktion (kolonpseudoobstruktion) är ett medicinskt tillstånd där det förekommer symtom och tecken på tarm obstruktion, men utan att någon mekanisk obstruktion kan påvisas. Det innebär vanligen att avföringen inte kan transporteras genom tarmen på ett normalt sätt, vilket leder till opassliggörande av avföring och gas i tarmen. Tillståndet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska sjukdomar, elektrolytbrist, vissa läkemedel och av okänd orsak (idiopatisk). Symptomen på tarmepseudoobstruktion kan vara mycket smärtsamma och omfatta krampaktiga magontyngd, illamående, kräkningar, buksmärtor och ökad bukvolym. Behandlingen avhjälper ofta orsaken till tillståndet och kan innebära avvänjning från orsakande läkemedel, behandling av elektrolytbrist eller andra underliggande sjukdomar samt ibland även mag- tarmsugning för att avlasta tarmen. I vissa fall kan kirurgiskt ingrepp vara aktuellt om patienten inte svarar på behandling.

Elektrookulografi (EOG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter de elektriska potentialskillnaderna mellan olika delar av ögat och omgivande muskler. Denna metod används ofta för att utvärdera ögonrörelser och funktionen hos kringliggande muskler, särskilt i samband med diagnoser av neurologiska eller neuromuskulära sjukdomar.

Under en EOG-undersökning placeras eleroder på huden runt ögonen för att registrera de elektriska signalerna som genereras under olika former av ögonrörelser, såsom saccader (snabba, raska ögonrörelser) och pupillreflexer. Dessa signaler analyseras sedan för att bedöma ögats funktion och eventuella tecken på skada eller sjukdom.

EOG kan vara användbar inom flera områden, till exempel vid diagnostisering av neuromuskulära sjukdomar som myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och andra former av motorneuronsjukdomar. Den kan också användas för att övervaka behandlingseffekter och förlopp hos patienter med dessa sjukdomar.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

Eye movements, or ocular motility, refer to the voluntary and involuntary movements of the eyes that allow for visual exploration and tracking of visual stimuli. There are several types of eye movements, including:

1. Saccades: rapid, ballistic movements that quickly shift gaze from one point to another.
2. Pursuits: smooth, slow movements that allow the eyes to follow a moving object.
3. Vergences: coordinated movements of both eyes in opposite directions, used for depth perception and focusing on objects at different distances.
4. Vestibulo-ocular reflex (VOR): an involuntary response that helps stabilize the image on the retina during head movement by moving the eyes in the opposite direction of head movement.
5. Optokinetic nystagmus (OKN): a reflexive response to large moving visual stimuli, where the eyes make slow following movements (pursuits) and then rapid resetting movements (saccades) in the opposite direction.

These eye movements are controlled by a complex network of muscles, nerves, and brain structures, and abnormalities in eye movement can indicate neurological or ophthalmological conditions.

Gangliosider är en typ av lipidmolekyler som innehåller socker (kolhydrater) och sitter i yttre membranet hos celler, speciellt i nervceller. De bildar en undergrupp av molekylerna som kallas glykolipider. Gangliosiderna har viktiga funktioner för cellsignalering och erkännande av andra celler. Deras namn kommer från att de först hittades i ganglier, det vill säga kluster av nervceller i centrala nervsystemet. Anormala nivåer eller strukturer av gangliosider kan vara associerade med vissa neurologiska sjukdomar, till exempel Parkinsons och Alzheimers sjukdomar samt Gangliosidoser som är en grupp ärftliga metabola sjukdomar.

'Orbit' är inom medicinen den bägige kavitet i ansiktsskelettet där ögat och de omkringliggande vävnaderna är belägna. Orbitten bildas av flera ben, bland annat överkäksbenet (maxilla), tinningbenet (temporale) och kindbenet (zygomaticum). I orbiten finns även muskler som används för att röra ögat, nerver, blodkärl och fettvävnad. Funktionen hos orbitten är att skydda och ge stöd till ögat och dess tillhörande strukturer.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En ansiktsförlamning, eller faciales pares, är en förlust av rörelseförmåga eller nedsatt känsel i ansiktet på grund av skada eller störning i den del av nervsystemet som kontrollerar ansiktsmuskulaturen, vanligtvis den seventh cranial nerve (facial nerve).

Faciales nerverna har två huvudsakliga funktioner: att styra de muskler som kontrollerar ansiktets mimika och att överföra smaksinnet från framtandet. En skada på denna nerv kan orsaka en förlamning av antingen ena eller båda sidor av ansiktet, vilket kan leda till att det blir svårt att blinka, rynka pannan, smiles, tala och äta. I vissa fall kan även smakförlust i framtänderna upplevas.

Ansiktsförlamningar kan ha olika orsaker, till exempel infektioner som mässling eller hjärninflammation, skalltrauma, tumörer, stroke eller cancersjukdomar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas. Behandlingen beror på orsaken till förlamningen och kan innefatta mediciner, operation eller rehabilitering.

Den medicinska termen för "hjärnbrygga" är "truncus cerebri". Det är en del av hjärnan som förbinder hjärnstammen med storhjärnan och består av tre stora arterier (anterior, middle och posterior cerebral artery) som försörjer blod till olika delar av hjärnan. Skador på hjärnbryggan kan orsaka allvarliga neurologiska symptom, såsom svårigheter med rörelse, känsel, syn, tal och minne.

Fjärde kranialnerven, som också kallas nervus trochlearis, är ansvarig för kontrollen av ena ögats muskelögonbrynsmuskel (musculus superior obliquus). Sjukdomar eller skador på denna nerv kan orsaka problem med ögats rörelser och balans.

Första typen av sjukdomar som kan drabba fjärde kranialnerven är nervpåslag (neuropraxi) eller nervskada, vilket kan orsaka en försvagning eller fullständig förlust av muskelkontrollen i ögat. Detta kan leda till dubbelseende eller oregelbundna ögonrörelser.

Andra typen av sjukdomar som kan drabba fjärde kranialnerven är infektioner, tumörer eller trauma som trycks på nerven och orsakar skada. Exempel på sådana tillstånd inkluderar meningit, en hjärntumör eller ett huvudtrauma.

Slutligen kan vissa neurologiska sjukdomar, som multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, också drabba fjärde kranialnerven och orsaka symtom relaterade till ögonrörelser.

Transverse myelitis är en entzündlig tillstånd som drabbar ryggmärgen och orsakar skada på den bakre och främre delarna av ryggmärgens vita materia. Detta leder till diverse neurologiska symtom beroende på vilken del av ryggmärgen som är drabbad. Vanliga symtom innefattar plötslig bakåtsträvande muskelsvaghet, känselbortfall, smärta och sveda i ryggen eller extremiteter samt problem med tarm- och urinvägsfunktioner. Transversell myelitis kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, neurologiska störningar eller vara idiopatisk, det vill säga utan känd orsak. Diagnosen ställs vanligen genom att kombinera kliniska symtom, bilddiagnostik som MRI och lumbarpunkt samt eventuellt elektrofysiologiska tester. Behandlingen består ofta av immunmodulerande behandlingar, fysioterapi och smärtlindring.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

"DNA-directed DNA polymerase" refers to a type of enzyme that synthesizes new strands of DNA using an existing DNA strand as a template. These enzymes are responsible for replicating DNA in cells, and they add nucleotides one at a time to the growing end of a new DNA strand, pairing each new nucleotide with the corresponding base on the template strand. This process is essential for the reproduction and survival of all living organisms.

DNA polymerases are highly accurate enzymes that have a proofreading function that allows them to correct mistakes made during replication. This helps ensure that the genetic information encoded in DNA is accurately passed on from one generation to the next. There are several different types of DNA polymerases, each with its own specific functions and characteristics. For example, some DNA polymerases are involved in repairing damaged DNA, while others are involved in recombination, the process by which genetic material is exchanged between two DNA molecules.

Overall, DNA-directed DNA polymerases play a critical role in maintaining the integrity of the genome and ensuring the faithful transmission of genetic information.

'Orbital diseases' refer to a range of medical conditions that affect the orbit, which is the bony cavity in the skull that contains the eye and its associated muscles, nerves, fat, and blood vessels. These conditions can be caused by various factors such as inflammation, infection, trauma, tumors, or congenital abnormalities.

Orbital diseases can manifest as a variety of symptoms, including protrusion or displacement of the eye, double vision, pain, swelling, redness, and decreased vision. Some common examples of orbital diseases include:

1. Graves' orbitopathy: an autoimmune disorder that often affects people with Graves' disease, causing inflammation and enlargement of the tissues around the eye.
2. Orbital cellulitis: a bacterial or fungal infection of the orbital tissue, which can cause swelling, redness, and fever.
3. Orbital tumors: benign or malignant growths that develop in the orbit, such as optic nerve gliomas, lacrimal gland tumors, or lymphomas.
4. Thyroid eye disease: a condition characterized by inflammation of the orbital tissue due to an overactive thyroid gland.
5. Orbital fractures: breaks in the bones surrounding the orbit, often caused by trauma.
6. Orbital varix: a dilated vein in the orbit that can cause protrusion or displacement of the eye.
7. Congenital orbital anomalies: abnormalities present at birth, such as craniofacial syndromes or congenital glaucoma, which can affect the development and function of the orbit.

Proper diagnosis and treatment of orbital diseases require a thorough evaluation by an ophthalmologist or neuro-ophthalmologist, who may order imaging studies, blood tests, or biopsies to determine the underlying cause and develop an appropriate treatment plan.

Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.

GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.

"Bihålesjukdomar" (tidigare kallat "tuberkulos i bihålorna") är en infektionssjukdom som primärt orsakas av bakterien Mycobacterium tuberculosis. Sjukdomen drabbar ofta luftvägarna, men kan även sprida sig till andra delar av kroppen, inklusive bihålorna (öron).

Infektionen i bihålorna uppstår vanligtvis som en komplikation av en tidigare tuberkulosinfektion någon annanstans i kroppen. Bakterierna kan spridas via blodomloppet eller lymfvätskan till bihålorna, där de kan orsaka inflammation och skada.

Symptomen på bihålesjukdomar inkluder bland annat smärta i örat, hörselnedsättning, utflöde från örat som kan vara klart, blodigt eller gulsiktigt, och svullnad i området runt örat. I vissa fall kan även feber, trötthet och viktminskning förekomma.

Diagnosen ställs vanligtvis genom att taga ett prov från örat och analysera det för närvaro av bakterier eller andra tecken på infektion. Behandlingen består vanligen av en kombination av antibiotika som tas under en längre period, ofta i sex månader eller mer. I vissa fall kan även kirurgi behövas för att avlägsna infekterat vävnad eller dränera abscesser.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och snabbt tröttnande i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas av att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna och leda till muskelsvaghet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera dubblering av synen, problem med att tugga, svälja och tala samt muskelsvaghet i armar och ben. Myasthenia gravis behandlas vanligen med mediciner som hjälper att förbättra nervimpulsöverföringen till musklerna, men i vissa fall kan kirurgi vara aktuell.

Migraine ophthalmoplegia. *Slogan reklamowy co to. *Bra mat nar man ar sjuk ...