Somatostatinom är ett mycket ovanligt neuroendokrint tumörtillstånd som karakteriseras av överproduktion av hormonet somatostatin. Tumören utgår ifrån de diffusa neuroendokrina cellerna (DPAC) i bukspottskörteln eller annorstädes i kroppen, och kan vara både godartad (benign) eller elakartad (malign).

Symptomen på somatostatinom kan variera stort beroende på var tumören sitter och hur stor den är. Vanliga symtom inkluderar diabetes, gallgångsobstruktion, diarré, buksmärtor, viktminskning och förstoppning.

Diagnosen ställs vanligen genom att mäta nivåerna av somatostatin i blodet, kombinerat med bilddiagnostiska metoder såsom CT-scan, MRI eller gallium-68 DOTATATE PET/CT-scan. Behandlingen består ofta av kirurgisk bortoperation av tumören, eventuellt kombinerad med medicinsk behandling för att kontrollera symtomen och minska tumörväxten.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

Mannosidosdeficiency diseases are a group of inherited metabolic disorders caused by deficiencies in the enzyme alpha-mannosidase, which is responsible for breaking down complex sugars called mannose-rich oligosaccharides. There are two main types of mannosidosis:

1. Alpha-Mannosidosis: This is a rare autosomal recessive disorder that affects both males and females. It is caused by mutations in the MAN2B1 gene, which provides instructions for making the alpha-mannosidase enzyme. The severity of the disease can vary widely, from mild to severe, depending on the amount of functional enzyme activity present. Symptoms may include developmental delays, intellectual disability, hearing loss, skeletal abnormalities, coarse facial features, and recurrent respiratory infections.
2. Beta-Mannosidosis: This is an even rarer autosomal recessive disorder that also affects both males and females. It is caused by mutations in the MANBA gene, which provides instructions for making the beta-mannosidase enzyme. The symptoms of this disorder are generally less severe than those of alpha-mannosidosis and may include mild intellectual disability, speech difficulties, hearing loss, and muscle weakness.

Both types of mannosidosis can lead to progressive neurological deterioration and shortened lifespan if left untreated. Treatment options include enzyme replacement therapy, bone marrow transplantation, and supportive care to manage symptoms.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency, även känt som Carbamoylphosphate Synthetase I-bristsyndrom, är en sällsynt autosomal recessiv genetisk metaboli sjukdom. Det beror på en defekt i enzymet carbamoylfosfatssyntas I (CPS1), som är kritiskt involverad i ureacykeln, ett biokemiskt system som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen.

Den vanligaste formen av sjukdomen orsakas av mutationer i CPS1-genen, som ger upphov till en defekt i enzymet carbamoylfosfatssyntas I. Detta enzym är ansvarigt för att producera karbamoylfosfat, ett viktigt ämne som behövs för att syntetisera asparaginsyra och citrullin, två aminosyror som är nödvändiga för att bryta ner protein och eliminera ammoniak från kroppen.

När CPS1-enzymet inte fungerar korrekt kan det leda till en pålldning av ammoniak i blodet, ett tillstånd som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan vara livshotande och orsaka neurologiska skador om det inte behandlas snabbt och effektivt.

Symptomen på Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat trötthet, irritabilitet, kräkningar, illamående, förvirring, tremor, muskelspasmer, komatosliknande sömn, utsatthet för infektioner och till och med död.

Behandlingen av Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency innefattar ofta en kombination av läkemedel som hjälper till att eliminera ammoniaket från blodet, dietförändringar och dialysbehandling. I vissa fall kan en levertransplantation vara ett alternativ för att behandla denna sjukdom.

Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

I svenska: Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

Karbamylfosfat är ett intermediärt steg i cellers metabolism, mer specifikt i citronsyracykeln och syntesen av aminosyror. Det är en fosforylerad form av karbamid, som är den funktionella gruppen i karbamoylierade föreningar. Karbamylfosfat har en viktig roll i att överföra aminogrupp (–NH2) till andra molekyler under syntesen av aminosyror, särskilt ornitin och citrullin. Dessutom är det ett väsentligt steg i nedbrytningen av aminosyran arginin i citronsyracykeln.

I kroppen produceras karbamylfosfat främst i levern, och dess syntes katalyseras av enzymet karbamoylfosfatsyntetas. Detta enzym kräver energiföreningen ATP (adenosintrifosfat) för att fosforylera karbamid till karbamylfosfat. Sjukdomar eller störningar i denna metaboliska vägen kan leda till ohälsa, exempelvis vid nedsatt funktion hos karbamoylfosfatsyntetas kan orsaka hyperamonemi (övermängd ammoniak i blodet), som kan leda till en metabol acidosis och neurologiska symtom.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare genetic disorder that affects the body's ability to break down certain types of fats called sulfatides. This condition is caused by mutations in the SUMF1 gene, which provides instructions for making an enzyme called formylglycine-generating enzyme (FGE). FGE is necessary for activating several other enzymes that are responsible for breaking down sulfatides in different parts of the body.

In people with MSD, the lack of active FGE leads to reduced activity of these sulfatase enzymes, resulting in an accumulation of sulfatides in various tissues and organs. This can cause a range of symptoms that can affect many different systems of the body, including:

* Neurological problems such as developmental delay, intellectual disability, seizures, and movement disorders
* Vision loss due to clouding of the cornea or degeneration of the retina
* Hearing loss due to damage to the nerves in the inner ear
* Skin abnormalities such as dryness, thickening, and hyperpigmentation
* Skeletal problems such as joint stiffness, bone abnormalities, and short stature
* Digestive issues such as feeding difficulties, diarrhea, and hernias

MSD is a progressive disorder, meaning that symptoms tend to worsen over time. There is no cure for MSD, and treatment is focused on managing the symptoms and supporting the affected individual's overall health and well-being.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

Karboxyl- och carbamoyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller carbamoylgrupper (−COOH eller −CONH2) från en donordonator till en acceptor. Dessa enzym är viktiga i olika metaboliska vägar, inklusive syntesen och nedbrytningen av aminosyror, nucleotider och andra biologiskt aktiva molekyler.

Exempel på karboxyl- och carbamoyltransferaser inkluderar:

1. Aspartatkarbamoyltransferas (ATCase): Dennazym katalyserar överföringen av en carbamoylgrupp från carbamoylfosfat till aspartat under syntesen av pyrimidinbaser i nucleotidsyntes.
2. Glutamatdecarboxylas (GAD): Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från glutaminsyra för att producera GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig inhibitorisk neurotransmittor i centrala nervsystemet.
3. Argininosuccinatlyas: Dennazym katalyserar borttagningen av en karboxylgrupp från argininosuccinat för att producera arginin och fumarat under ureacykeln.
4. Ornitinacetyltransferas (OAT): Dennazym katalyserar överföringen av en acetylgrupp från acetyl-CoA till ornitin för att producera N-acetylornitin under biosyntesen av citrullin i ureacykeln.

Dessa enzymer är viktiga regulatörer av olika metaboliska processer och deras aktivitet är noga kontrollerad för att säkerställa korrekt cellulär funktion.

Ornitindekarboxylas är ett enzym som katalyserar en reaktion där ornitin, en så kallad alpha-aminosyra, omvandlas till putrescin. Putrescin är en polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Reaktionen involverar avkoppling av en karboxylgrupp från ornitin, varav namnet "dekarboxylas". Detta enzym finns naturligt i bakterier och däggdjur, inklusive människor.

Det är värt att notera att ornitindekarboxylas även kan katalysera omvandlingen av arginin till agmatin, en annan polyamin med fyra kolatomer i sin kedja. Denna reaktion sker dock inte hos människor och andra däggdjur, utan är istället vanligare hos växter och vissa bakterier.