Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen. Det är speciellt involverat i proteinmetabolismen och produktionen av neurotransmittorer i hjärnan. Vitamin B6 hjälper också till att reglera blodsockernivåer, stödjer immunförsvaret och underhåller hud, hår och naglar. Orotsyra förekommer naturligt i en mängd livsmedel, däribland fisk, kött, ägg, grönsaker och frukt.

Orotatfosforibosyltransferas (OPRT) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan orotat och fosforibosylpyrofosfat (PRPP) för att bilda orotidinmonofosfat (OMP). Denna reaktion är den andra steget i syntesen av pyrimidinbaser i celler. Reaktionen kan skrivas som:

orotat + PRPP → OMP + pyrofosfat

OPRT finns hos de flesta levande organismer och spelar en viktig roll i cellers förmåga att syntetisera nukleotider, vilket är en grundläggande process för celldelning och tillväxt. Mutationer i genen som kodar för OPRT kan leda till defekter i pyrimidinbiosyntesen och orsaka olika arvsanlagda sjukdomar, inklusive sjukdomar som berör immunförsvaret och blodcellerna.

Orotidin-5’-fosfatdekarboxylas är ett enzym som katalyserar reaktionen där orotidin-5’-fosfat (Orotidinmonofosfat) dekarboxyleras till bilda Uridinmonofosfat (UMP). Detta är en viktig reaktion i syntesen av pyrimidinnukleotider inom cellens metabolism. Reaktionen katalyseras enligt nedan:

Orotidin-5’-fosfat → Uridinmonofosfat + CO2

Karbamylfosfat är ett intermediärt steg i cellers metabolism, mer specifikt i citronsyracykeln och syntesen av aminosyror. Det är en fosforylerad form av karbamid, som är den funktionella gruppen i karbamoylierade föreningar. Karbamylfosfat har en viktig roll i att överföra aminogrupp (–NH2) till andra molekyler under syntesen av aminosyror, särskilt ornitin och citrullin. Dessutom är det ett väsentligt steg i nedbrytningen av aminosyran arginin i citronsyracykeln.

I kroppen produceras karbamylfosfat främst i levern, och dess syntes katalyseras av enzymet karbamoylfosfatsyntetas. Detta enzym kräver energiföreningen ATP (adenosintrifosfat) för att fosforylera karbamid till karbamylfosfat. Sjukdomar eller störningar i denna metaboliska vägen kan leda till ohälsa, exempelvis vid nedsatt funktion hos karbamoylfosfatsyntetas kan orsaka hyperamonemi (övermängd ammoniak i blodet), som kan leda till en metabol acidosis och neurologiska symtom.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Pyrimidinnukleotider är en typ av nukleotider som innehåller en pyrimidinbas. Pyrimidiner är en klass av aromatiska organiska föreningar som består av två kolatomringar som är kondenserade med varandra och innehåller tre kväveatomer. De tre typerna av pyrimidinnukleotider som finns i DNA och RNA är cytidin (C), timidin (T eller U) och tymin (T). Dessa nukleotider spelar en viktig roll i cellers replikation, transkription och translation.

Uridinmonofosfat (UMP) är ett nukleotid som består av en pentos sugar (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas (uracil) och en fosfatgrupp. Det är en building block i RNA-molekyler och har en viktig roll i cellens energimetabolism och syntes av andra nukleotider. UMP kan bildas från uridin genom hydrolys av dess glykosidasbindning, eller direkt syntetiseras inuti cellen.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Fosforiбос Pyrophosphate (PRPP) er ein molekyл som spiller en viktig rolle i nucleotid-syntesen i kroppa vår. Det er ein aktivert form av fosforibosyl, der den er syntetisert fra ribose-5-fosfat og ATP ved hjelp av enzymet PRPP-syntase.

PRPP fungerer som en donor av fosfoрибоsylgruppen i syntesen av nykleotider, som er nødvendig for DNA-replikasjon og -reparasjon, samt RNA-syntese. Dessutert er PRPP involvert i syntesen av puriner og pyrimidiner, som er de building blocks i DNA og RNA.

Atinger PRPP nivåene i kroppen er for low eller for high kan ha negative konsekvenser for helse og kan føre til medisinske tilstander som gout og scurvy.

Uridin är ett nucleosid som består av en pyrimidinbas (uracil) kopplad till en ribosemolekyul. Det förekommer naturligt i RNA och har en viktig roll i cellers proteinsyntes och andra biokemiska processer. Uridin kan också ingå i vissa koenzymer och andra biomolekyler.

1,2-Dimetylhydrazin (1,2-DMH) är en farlig och cancerframkallande kemisk förening med formeln (CH3)2N-NH2. Det är en flytlig, färglös vätska som ofta används som raketbränsle i satellit- och rymdfarkostuppskjutningar på grund av sin höga specifica impuls.

1,2-Dimetylhydrazin är en stark reduktionsmedel och reagerar aggressivt med oxidationsmedel, korrosiva syror och baser. Den kan orsaka allvarliga skador på hud, ögon och andningsvägar vid exponering och är känd för att vara cancerframkallande för människor och djur.

I medicinskt hänseende har 1,2-dimetylhydrazin använts i forskning som ett mutagen och karcinogen för att studera cancerutveckling och mekanismer. Dess cancerframkallande egenskaper beror på dess förmåga att skada DNA och orsaka genetiska mutationer, vilket kan leda till oreglerad celldelning och cancertillväxt.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

'Uracilnukleotider' är en typ av nukleotider som innehåller den nucleobasen uracil. Nukleotider är byggstenarna i DNA och RNA, där varje nukleotid består av en nucleobas (uracil, adenin, timin, guanin eller cytosin), en sockerdel (ribosa eller deoxyribosa) och en fosfatgrupp. I DNA-molekyler är uracil inte en vanlig förekommande nucleobas, utan det är thymin som istället ingår i par med adenin. Emellertid spelar uracil en viktig roll i RNA, där det istället är i par med adenin.

Uracilnukleotider kan också ingå i andra biomolekyler och ha olika funktioner inom cellen. Till exempel spelar de en viktig roll i DNA-reparationsprocesser, där uracilnukleotider som har bildats genom spontan eller skadad desaminering av cytosin kan leda till att felaktiga basparningar uppstår. Dessa felaktiga basparningar kan sedan korrigeras genom processen som kallas för basexcisionsreparation.

Ammoniumchlorid, med den kemiska formeln NH4Cl, är ett salt av ammoniak och saltsyra. Det används inom medicinen som expectorans, ett medel som underlättar utkörning av slem i luftvägarna, samt för att behandla metanolförgiftning. Ammoniumchlorid är ett starkt surt salt och kan orsaka magont when ingesting stora mängder.

Metylhydraziner är en typ av organisk förening som innehåller en metylgrupp (–CH3) och två hydrazinfunktionella grupper (–NH–NH2). Det finns två isomera former av metylhydrazin: 1,1-dimetylhydrazin och 1,2-dimetylhydrazin. Båda dessa föreningar används som raketbränslen på grund av deras höga energiinnehåll och effektiva förbränningsegenskaper.

1,1-Dimetylhydrazin (UN-nummer 2072) är en färglös vätska med en stickande lukt. Den är löslig i vatten och organiska lösningsmedel. Vid kontakt med luft oxideras den långsamt till dimetylnitrosaminer, som är cancerogena.

1,2-Dimetylhydrazin (UN-nummer 2465) är också en färglös vätska med en svag lukt av ammoniak. Den är mindre löslig i vatten än 1,1-dimetylhydrazin, men mer löslig i organiska lösningsmedel. Vid kontakt med luft oxideras den också till dimetylnitrosaminer.

Båda isomererna av metylhydrazin är irriterande för hud, ögon och slemhinnor. De kan orsaka allvarliga skador eller död om de sväljs eller kommer i kontakt med huden eller ögonen i koncentrerad form. Vid exponering bör man söka akut medicinsk vård och följa rekommendationerna från läkare och förgiftningsspecialister.

'Abomasum' er den nederste delen av en dyrs matsmältningskanal, og det er særlig viktig i oksekreaturers fordøyelse. Det svarer til maven hos mennesker. I abomasum foregår mye av proteinernes nedbryting på grunn av den syreholdige miljøet og enzymer som er aktive her.

I noen dyrer, som f.eks. hvaler, kan abomasum være veldig stort og inneholde store mengder næringsmiddel til lang tid før det fordøyes. I andre dyrer, som f.eks. gnagere, er abomasum veldig lite utviklet eller saknes helt.

I allianse med de andre delene av matsmältningskanalen, spiller abomasum en viktig rolle i at bryte ned og absorbere næringsstoffer fra føden for å forsyne dyret med den energi og næringen det trenger for å overleve og trives.

Cytidine diphosphate-coline (CDP-coline) er en fosfoestrader av colin, som spiller en viktig rolle i cellemembranens struktur og funksjon. Det er involvert i syntesen av fosfatidyldikolin, en viktig komponent i cellemembranen hos dyr. CDP-coline kan også spille en rolle i signaloverføring i nervev systemet.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

'Pyrimidiner' är en klass av kemiska föreningar som innehåller en sex-atomig aromatisk ring med två kväveatomer. De är en del av de två huvudsakliga klasserna av nukleotider, tillsammans med 'Puriner', som bygger upp DNA och RNA. De tre naturligt förekommande pyrimidinbaserna är cytosin (C), timin (T) och uracil (U). Cytosin och timin finns i DNA, medan uracil istället för timin återfinns i RNA. Dessa baser bildar par med varandra genom vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA: cytosin parar sig alltid med guanin (G), och timin respektive uracil parar sig med adenin (A). Pyrimidiner har också en viktig roll inom farmakologi, där flera läkemedel som används för att behandla cancer och infektioner är designade för att störa deras syntes eller funktion.

Dimetylhydrazin (DMH) er en organisk forbindelse som ofte brukes som raketbrændstoff i romfartøy. Det er et flytende, giftig og krebsfremkallende stoff som bør håndteres med store forsiktighetsmesser.

Dimetylhydrazin er en hydrazinforbindelse med to metylgrupper (CH3) der er bundet til hydrazinnens kvælstofatomer. Den har formelen (CH3)2N-NH2. Det er en klar, gyeløk farveløs væske som koger ved 80,5°C og har en sød, ammoniakal skarp lukt.

Dimetylhydrazin er et sterkt reduktivt stoff som reagerer heftig med oxidationsmidler og kan antende ilgjengelig ilt for å danne brannfarlige og eksplosive forbindelser. Det bør lagres under sterke, inert atmosfære for å minimere risiko for uønsket reaksjon.

I medisinsk sammenheng kan dimetylhydrazin være skadelig hvis det kommer i kontakt med huden eller øyne, og det kan føre til alvorlige skader om det inges eller inhaleres. Hvis eksponert for stoffet bør man søke akutt medisinsk behandling og foreta en desinfeksjon av huden eller øyene for å minimere risiko for ytterligere skader.

Azacitidine är ett läkemedel som används i behandlingen av vissa former av cancer, till exempel myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi. Det är en cytidinanalog, vilket betyder att det liknar en naturlig kemisk komponent i DNA och RNA, cytidin. Azacitidine agerar genom att integrera sig in i DNA och RNA under celldelning och på så sätt stör cellcykeln och förhindrar celldelning och tillväxt hos cancerceller.

Läkemedlet ges vanligen som intravenös infusion eller subkutan injektion och behandlingen kan vara kombinerad med andra cancerläkemedel beroende på typ av cancer och patientens hälsotillstånd. Några vanliga biverkningar av azacitidine inkluderar illamående, kräkningar, diarré, trötthet och minskad blodbild.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.