Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i gener som kodar för typ I kolagen, ett protein som är viktigt för benens och broskets formation och hälsa. Detta leder till att benen blir sköra, fragila och lätta att bryta, även vid milda trauma. OI kan variera i allvarlighetsgrad från en mild form med några få frakturer under livet till en svår form där frakturer är mycket vanliga redan från födseln och med andra relaterade symtom som hörselnedsättning, blåaktiga slemhinnor och skolios.
En benvävsbildning är en abnorm growth eller multiplikation av celler inom benvävnaden, som kan vara godartad ( icke cancerbildande) eller elakartad (cancerbildande).
En ärftlig (autosomalt dominant eller X-länkad) mineraliseringsrubbning med ofullständig emaljutveckling, som yttrar sig som en mycket tunn och ofta missfärgad tandemalj.
Förlängning av benpipor genom gradvis mekanisk utdragning. En yttre fixeringsanordning används för att ge en dragkraft över benet. Tekniken användes ursprungligen för långa benpipor, men under senare år har metoden kunnat utvecklas för bruk med käkbensimpantat vid käkkirurgi.
Prokollagen refererar till den tidiga, utvecklingsstadiet av kollagen, ett protein som är en viktig komponent i bindväv och andra strukturer i kroppen. Prokollagen är den initialt syntetiserade formen av kollagen, som består av långa aminosyrakedjor som sedan följer en serie posttranslationella modifieringar och sammansättningar för att bilda de tressträngade helixstrukturerna som kallas kollagen. Prokollagen är inte strukturellt lika kollagen och har olika funktioner i cellen innan det blir omvandlat till slutprodukten, kollagen.
Den vanligaste formen av trådigt kollagen. Det är den huvudsakliga beståndsdelen av ben- och hudvävnad och utgörs av en heterotrimer av två alfa1(I)-kedjor och en alfa2(I)-kedja.
Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd under tandutvecklingen, som kännetecknas av opalisering av dentinet, vilket leder till missfärgning av tänderna, från mörkt blåaktig till brunaktig färgton. Dentinet utvecklas dåligt, med onormalt låg mineralhalt; pulpakanalen är utplånad, men emaljen är normal. Tänderna slits ofta fort ned till korta, bruna tandstumpar.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Platybasi är ett medico-anatomiskt begrepp som refererar till en abnormt flat bas på skallen, vilket orsakas av en ökad vinkel mellan bascraniet och de övriga delarna av skallbenen. Detta kan ses vid neurokraniel relaterade sjukdomar eller trauma.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.
Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.
I can provide a medical definition for "benmatrix" in one sentence:
Benbrott till följd av någon skelettsjukdom eller annan, okänd orsak, och icke trauma.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
'Sklerala sjukdomar' är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som drabbar ögonens vita, opaka delar, även kallade skleroran. Dessa sjukdomar kan variera från medfödda defekter till infektioner, inflammationer och degenerativa tillstånd. Exempel på sklerala sjukdomar inkluderar primär sklerochromatisk keratit (PSK), interstitiell keratit, nefrogen systemisk fibros (NSF) och vissa former av ögoncancer som sklerom eller scleritis. Symptomen kan variera från att inte orsaka några besvär alls till att orsaka smärta, seende svårigheter och i värsta fall blindhet.
Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.
En familj av peptidylprolylcis-transisomeraser som binder till cyklosporiner och reglerar immunsystemet. EC 5.2.1.-.
Tropokollagen är den grundläggande byggstenen i kroppens stödstruktur, kolagen, och utgör cirka 13% av proteinet. Det är ett filament som består av tre polypeptidkedjor, två identiska alfa-1-kedjor och en tredje, unikala alfa-2-kedja, vilka spiralförenas till en tresnurra. Tropokollagen är den form av kolagen som bildar de större fibrillerna i kroppen, och har stor betydelse för mekanisk hållfasthet hos bland annat hud, senor och leder.
En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.
En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.
Organiska föreningar med P-C-P-bindningar, där P står för fosfonater eller fosfonsyror. Dessa föreningar påverkar kalciumomsättningen. De hindrar ektopisk förkalkning och fördröjer benresorption och omsättning av benvävnad. Technetium-bifosfonatkomplex utnyttjas med framgång för benvävnadsskanning.
En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
En osteoblast är en typ av cell som syntetiserar och secreterar extracellulär matrix, vilket leder till formationen av benvävnad. Osteoblasterna härstammar från mesenchymala stamceller och uttrycker specifika markörproteiner under olika stadier av deras differentieringsprocess. De aktiva osteoblasterna är involverade i att bilda ny benvävnad genom att producera kollagen och mineraler, såsom hydroxylapatit, som sedan kristalliserar och ger benet dess styvhet och mekaniska styrka. Efter att ha syntetiserat matrix kommer några osteoblaster att omvandlas till osteocyter, vilka är de mest vanliga celltyperna i den mogna benvävnaden och har en viktig roll i mekanisk signalering och homeostas.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Proteiner som utgör en del av tandemaljmassan.
En medicinsk definition av 'Benbrott' (bicepsbrachii sén ruptur) är när muskeln biceps brachii, som löper från skulderbladet ner till framsidan av överarmsbenet, delas itu eller avslutas. Detta orsakas vanligtvis av en plötslig kraftfull kontraktion eller slitet på muskeln, ofta i samband med idrott och äldre ålder. Symptomen kan inkludera smärta, svullnad, blåmärken och minskad rörlighet i den drabbade armen.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Prokollagen N-endopeptidase, också känd som PNEL eller NEPN (N-terminala prokollagen endopeptidase), är ett enzym som tillhör metalloproteinaser-familjen och deltar i nedbrytningen av prokollagen till kolagen. Detta enzym klipper specifikt peptidbindningar nära N-terminalen på prokollagenmolekyler under den extracellulära matrisens bildningsprocess, känd som fibrillogenes. Denna aktivitet är väsentlig för att forma korrekt strukturerad kolagenfiber och reglera kolagennivåer i kroppen. Dysfunktion eller överaktivitet av PNEL har visats vara relaterat till flera patologiska tillstånd, inklusive fibrotiska sjukdomar och tumörväxt.
Cyanogenbromid (CNBr) är en förening som används inom molekylärbiologin för att ta upp vissa proteiner och som ett bindemedel för fosforoamidat- eller pyrofosfatinternukleotidbindningar i duplex-DNA.
"X-ray microtomography (micro-CT) is a non-destructive imaging technique that uses X-rays to create cross-sectional images of small objects, typically with dimensions ranging from a few millimeters to several centimeters. By reconstructing the series of 2D X-ray images, a 3D visualization of the object's internal structure can be generated, allowing for detailed analysis and measurement of various features at the microscopic level."
Det längsta och största benet i skelettet. Det sitter mellan höften och knät.
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Skelettsjukdomar är sjukdomar som drabbar skelettet och kan innefatta allt från smärre frakturer till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen, såsom osteoporos och reumatoid artrit. Dessa sjukdomar kan orsaka smärta, stelhet, skörbegång och andra symtom som kan vara funktionsnedsättande eller till och med livshotande.
Mineralmängden per kvadratcentimeter benyta är det mått som används i klinisk praktik. Egentligen borde densiteten anges i gram per milliliter. Oftast används absorptionsfotometri eller röntgendatorto mografi för bestämning av bentäthet.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.
I en enda mening kan sclera definieras som den vita, bakre, opaka delen av ögat hos däggdjur, inklusive människor, som skyddar det inre ögat och ger struktur till det.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Benägenhet hos kapillärkärl att spricka eller brista vid förhöjt tryck.
En typ av amelogenes (amelogenesis imperfecta), kännetecknad av ofullständig emaljbildning och överförd som X-bundet eller autosomalt dominant drag. Defekten är även förenad med brist på A-, C- eller D-vitamin, infektionssjukdom, prematuritet, förlossningsskada, Rh-inkompatibilitet, traumatisk skada eller lokal infektion. I lindriga fall syns små skåror, gropar och sprickor, i svåra fall horisontella rader av djupa gropar, och i extrema fall kan emaljen saknas.
En medicinsk definition av "skenben" är ett röntgenbild av benet, vanligtvis tas det med hjälp av en speciell röntgenapparat som fokuserar på benet. Det används ofta för att diagnostisera brusten, artrit, frakturer och andra skador eller sjukdomar i benet.
Ett utsöndrat matrismetalloproteinas (MMP-20; enamelysin; matrixmetallopeptidas-20) som står för den dominerande proteolytiska verkan i tandemaljmatrisen. Enzymet har hög specificitet för tandemaljproteinet amelogenin. EC?
Ett revben är ett av de långa, smala benen som bildar människans bröstkorg och skyddar viktiga inre organ såsom hjärtat och lungorna. Revbenen är sammanväxta med ryggkotorna i ryggraden och är ihopslutna framåt i fronterna av kroppen, vilket skapar en kasseformad struktur som kallas bröstkorgen eller thorax. Det finns totalt 12 par revben, och deras huvudsakliga funktion är att ge stöd och skydd till de viktiga organen i bröstkorgen.
"Ovala fönstret är en del av mellanörat (öronmedlet) som är formad som ett ovalt, hårt membran som vibrer när ljudvågorna når det, vilket i sin tur stimulerar innerörats hörselorgan och möjliggör vår förmåga att uppfatta ljud."
Alla stadier av skelettutveckling från foster till vuxen ålder, inklusive osteogenes, som endast avser bildandet och utvecklingen av ben från de odifferentierade cellerna i embryots groddcellskikt. Hi t hör dock inte osseointegrering.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
En grupp strukturellt besläktade kollagener som bildar de typiska kollagenfiberknippena som förekommer i bindvävnad.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Utnyttjande för forskningsändamål av organ eller annan vävnad från människo- eller däggdjursfoster i det postembryonala stadiet, dvs sedan fostrets huvudstrukturer utvecklats. Hos människor motsvarar detta perioden mellan den tredje graviditetsmånaden och födseln.
Medel som hämmar benvävnadsresorption och/eller gynnar benmineralisering och benbildning. De används för läkning av frakturer och för att behandla metaboliska benvävssjukdomar.
Ett hydroxylerat derivat av aminosyran lysin som finns i vissa kollagener.
Amelogenin är ett protein som spelar en viktig roll i bildningen av tandemaljen, den hårda yttre skiktet på tänderna. Det kodas för av genen AMELX hos kvinnor och AMELY hos män. Amelogenin utgör ungefär 90% av proteinerna i ameloblasternas extracellulära matrix under tidig tandemaljbildning, och är involverat i regleringen av mineraliseringen av emaljen.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Skolios är en lateral (sidlig) böjning och rotation av ryggkotor (vertebror) i ryggraden, vilket resulterar i en S- eller C-formad krökning av ryggen.
Ett icke-hormonellt läkemedel för behandling av postmenopausbenskörhet hos kvinnor. Medlet främjar benbyggnad och återställer delvis förlorad benvävnad.
Lokal hyperplasi (vävnadstillväxt) i epidermis hornskikt till följd av tryck eller gnidning. Syn. valkar.
HSP47 (heat shock protein 47) is a collagen-specific chaperone protein that assists in the proper folding, assembly, and transport of procollagens within the endoplasmic reticulum (ER). It is primarily expressed in cells that synthesize collagen, such as fibroblasts, and its expression can be upregulated under stress conditions, including elevated temperatures, oxidative stress, and ER stress. As a stress protein, HSP47 plays a crucial role in maintaining cellular homeostasis and protecting against protein misfolding and aggregation, which can lead to various pathological conditions, including fibrosis and cancer.
En tydligt ärftlig dentinmissbildning, med tillsynes normalt dentin i kronan, men med pulpaobliteration, felaktig rotutveckling och tendens till perifer sårbildning utan uppenbar orsak.

Osteogenesis imperfecta (OI) er en medfødt og genetisk betinget sygdom, der karakteriseres ved svagt og skrøbeligt knoglevæv. Den skyldes mutationer i generne, der koder for typ II kolagen, et vigtigt strukturprotein i knoglevævet.

Som følge af den manglende eller nedsatte mængde og/eller kvalitet af collagen dannes knoglerne let ømme, tynde og skrøbelige, hvilket medfører en forhøjet risiko for knoglebrud (frakturer) allerede ved svage traumer eller i nogle tilfælde spontant.

OI kan variere meget i alvorlighed fra lette former med få frakturer og begrænset skader på knoglerne til meget alvorlige former, hvor der er mange frakturer allerede ved fødslen eller i tidlig barndom, og hvor der også kan være andre symptomer som kortvækst, blåt farveskifte i huden (blå skoldmønstring), høreløshed, muskelsvaghed og for tidlig tilbagetrækning af tænderne.

Der findes ikke nogen kur for OI, men behandlingen består typisk af støtte og pleje af symptomerne, herunder forebyggelse og behandling af frakturer, fysisk terapi for at styrke muskler og forbedre bevægelighed, medicinsk behandling for smerter og andre symptomer, samt eventuelt brug af ortoser eller anden hjælpemidler for at støtte knoglerne og forebygge yderligere frakturer. I visse tilfælde kan operative indgreb også blive overvejet.

"Benvävsbildning" är en medicinsk term som refererar till att kroppen bildar ett överflödigt eller oönskat vävnadsmassa som består av benvävnad. Detta kan ske på flera ställen i kroppen, men är vanligast i leder och ledhinnor. Benvävsbildning kallas även för "osteofytoser" eller "osteoartrit".

Det finns olika orsaker till benvävsbildning, men den vanligaste orsaken är åldrande och slitage på leder och ledhinnor. Andra orsaker kan vara skador, infektioner, tumörer eller sjukdomar som exempelvis reumatoid artrit.

Benvävsbildning kan orsaka smärta, stelhet, svullnad och nedsatt rörelseförmåga i de berörda områdena. Behandlingen av benvävsbildning kan innebära mediciner som lindrar smärtan och inflammationen, fysisk terapi för att öka rörligheten och styrkan, eller i vissa fall kirurgi för att avlägsna överflödiga benvävnadsmassor.

Amelogenesis imperfecta (AI) er en medisinsk betegnelse for en gruppe arvelige sygdomme, der påvirker udviklingen og strukturen af emaljen på tænderne. Emaljen bliver tyndere, sprødere og mere skrøbelig end normalt, hvilket kan føre til at tænderne hurtigere slidter ned, er mere modtagelige over for karies og har en uregelmæssig form.

Der findes flere typer af Amelogenesis imperfecta, der adskiller sig fra hinanden i symptomer og arvemønster. Nogle former for AI kan også være forbundet med andre sygdomme eller mundhuleproblemer.

Det er vigtigt at søge behandling hos en tandlæge, når man har mistanke om Amelogenesis imperfecta, da tidlig indgreb kan hjælpe med at begrænse skader på tænderne og forbedre tandsundheden. Behandlingsmuligheder kan inkludere fyldninger, kroner, tandforskydningsbehandling eller andet tandpleje tilpasst efter individets behov.

"Distraktionsosteogenes" er en medisinsk term som refererer til en metode for å lengre ben eller andre knokler ved hjelp av en gradvis mekanisk spenningskraft. Metoden innebærer at en sømming (distraktor) plasseres på begge sider av den del av benet som skal lengres, og deretter gradvis forlenges over tid. Dette fører til dannelse av ny knoklevevkost i området mellom de to sømmingene.

Denne behandlingsmetoden brukes vanligvis ved behandling av benlengdeforskjeller, infeksjoner i knoklene eller for å korrigere vinkelforstyrrelser i leddne. Det er en unik type av kirurgisk behandling som har vist seg å være særlig effektiv i barns benlengdeforlenging, men den kan også brukes hos voksne.

Det er viktig å nevne at dette er en avansert medisinsk behandling som bør utføres av en erfaren kirurg eller lege.

Prokollagen är den prekursorprotein som kroppen producerar innan det omvandlas till kollagen. Kollagen är ett strukturprotein som finns i stor mängd i kroppen och har en viktig roll för att ge stöd och integritet till vävnader såsom hud, ben, brosk och senor.

Prokollagen syntetiseras inuti cellerna (i särskilda organeller som kallas endoplasmatiska retikulat) där det får en speciell struktur genom att tre långa polypeptidkedjor (kallade alfa-kedjorna) viks runt varandra och binds samman med hjälp av enzymer. Den resulterande prokollagenmolekylen är mycket större än den färdiga kollagenmolekylen och måste därför klippas itu till rätt storlek innan det kan transporteras ut från cellen och sammanfogas med andra prokollagenmolekyler för att bilda de långa, starka fibriller som kollagen är känt för.

Det är viktigt att notera att prokollagen inte har samma egenskaper som det färdiga kollagnet och att en felaktig omvandling från prokollagen till kollagen kan leda till sjukdomar såsom Ehlers-Danlos syndrom och osteogenesis imperfecta.

Kollagen typ I är ett av de många olika typerna av kollagen som finns i kroppen. Det är ett fibrillärt kollagen, vilket betyder att det består av långa, trådformiga strukturer. Kollagen typ I är bland de vanligaste typerna av kollagen och utgör en viktig del av bindväv, ben, hud, senor och blodkärl. Det består av tre polypeptidkedjor som är sammanbundna till en tredimensionell struktur. Kollagen typ I ger styrka och integritet till de vävnader där det finns, och påverkar också cellernas beteende och funktion.

Kollagen är ett protein som finns i djurs och människors kroppar. Det är ett strukturprotein som utgör en viktig del av bindväv, ben, hud, senor och leder. Kollagen ger styrka och elasticitet åt dessa vävnader. Det är det mest förekommande proteinet i djurriket och utgör upp till 30% av allt protein i en människokropp.

Det finns flera olika typer av kollagen, men de vanligaste är typ I, II och III. Typ I kollagen är det starkaste och mest vanliga och hittas bland annat i huden, benen och senorna. Typ II kollagen hittas främst i brosk och leder och ger dem deras elasticitet. Typ III kollagen finns i blodkärl, hud och andra mjuka vävnader.

Kollagens molekyler är uppbyggda av tre polypeptidkedjor som spirals samman till en tresnöring. Dessa tresnörningar sitter sedan ihop med varandra i långa fibriller som ger kroppsvävnaderna deras mekaniska styrka och flexibilitet.

Dentinogenesis Imperfecta (DI) er en medfödd tandstruktursjukdom som påverkar tandenes dentin, den hårda, sköra underlaget till emaljen. Det orsakas av genetiska mutationer och kan vara ärftlig eller sporadisk. DI delas vanligen upp i tre typer (I, II och III), beroende på vilka gener som är involverade och hur allvarliga symtomen är.

Typ I kallas även för "Osteogenesis Imperfecta with Dentinogenesis Imperfecta" och är ofta associerad med en annan sjukdom, osteogenesis imperfecta (OI), som påverkar benstrukturen. Typ II och III är inte förknippade med OI.

Symptomen på DI inkluderar:

* Bruna eller gula tänder vid födseln eller tidig barndom
* Tunna, sköra emaljskikt som lätt slits bort, avslöjar mörkare dentin under
* Snabbt slitage och erosion av tänderna
* Ökad känslighet för hetta, kyla och smärta på grund av den tunnade emaljen
* Tänder som kan vara lätt deformerade eller ha en ovanlig form

DI är en livslång sjukdom som kräver regelbunden tandvård för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Glycin är en äkta aminosyra, betecknad med koden Gly eller G, och är den enklaste av alla aminosyror. Den har en hydroxylgrupp (-OH) och en aminogrupp (-NH2) som direkt är bundna till samma kolatom, vilket ger den en molekylär formel på C2H5NO2. Glycin är en av de 20 standardaminosyrorna som används för att bygga upp proteiner och är också en viktig neurotransmittor i centrala nervsystemet.

Platybasi är ett medicinskt tillstånd där det basala skallets bakre del (occipitala benet) har en abnormt plan eller sluttande läge i förhållande till de övriga skallbenen. Detta kan ses på lateral kraniebilder och mätas med Basalelevationsindex (BHI), även kallat basalangulära index (BAI). Vid platybasi är BHI större än 110 grader hos män och 105 grader hos kvinnor.

Detta tillstånd kan vara associerat med olika syndrom eller skelettrelaterade sjukdomar, men kan också förekomma isolerat. Platybasi kan leda till neurologiska symptom som huvudvärk, synnedsättning och i vissa fall svårigheter att tugga, svälja eller andas på grund av tryck mot hjärnan eller de övre luftvägarna.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Ben" refererar anatomiskt till den del av extremiteten som är belägen under knäet, medan "benvävnad" (i medicinska sammanhang) ofta refererar till all vävnad som utgör benet, inklusive benmärg, benvävnad, brosk, senor, muskler och hud. Benvävnaden består huvudsakligen av kollagen och mineralsalter, vilket ger benen styrka och styvhet. Benmärgen inne i benen producerar röda och vita blodkroppar.

"Dödsgener" är ett begrepp inom genetiken och betyder ungefär "dödgens", det vill säga en gen som orsakar döden hos den individ som bär på den. Det kan handla om en gen som orsakar en fatal sjukdom eller en defekt som leder till att embryot inte kan utvecklas korrekt och därför dör innan det föds. I vissa fall kan en dödsgen vara associerad med en specifik ärftlig sjukdom, men i andra fall kan den orsaka döden utan att någon specifik sjukdom kan identifieras.

Det är värt att notera att begreppet "dödsgener" inte används så ofta inom medicinsk forskning och istället föredrar man att tala om en gen som orsakar en specifik sjukdom eller defekt.

I'm sorry for any inconvenience, but I was unable to find a medical definition for "Benmatrix." It is possible that there may be a typo or other error in the term, as it is not recognized in the medical field. If you have more context or information about where you encountered this term, I may be able to provide more insight or help you find the correct definition.

Den medicinska termen "spontana frakturer" används för att beskriva benbrott som uppstår utan någon tydlig yttre orsak eller trauma. I de flesta fallen är spontana frakturer relaterade till sjukdomsförlopp som försvagar benstrukturen, såsom:

1. Osteoporos: En vanlig orsak till spontana frakturer, särskilt hos äldre personer med svagt och poröst benvävnad. De flesta frakturerna inträffar i bäckenet, ryggraden, höfterna eller armarne.

2. Krebs: Tumörer som metastaserar till skelettet kan försvaga benstrukturen och leda till spontana frakturer. De vanligaste cancerformerna som sprider sig till benen är bröstcancer, prostatacancer, lungcancer och flera typer av ben- och ledcancer.

3. Infektioner: Infektioner i benet eller leden kan försvaga benstrukturen och orsaka spontana frakturer. Detta är sällsynt men kan inträffa vid allvarliga infektioner som osteomyelit (benmärgsinflammation) eller septisk artrit (ledinflammation).

4. Genetiska sjukdomar: Vissa genetiska sjukdomar, såsom osteogenesis imperfecta (glaskroppssjukan), kan försvaga benstrukturen och leda till spontana frakturer.

5. Överdriven fysisk aktivitet: Även om detta inte är helt spontant, kan överdriven fysisk aktivitet hos personer med redan försvagade ben leda till frakturer utan tydlig yttre trauma.

I allmänhet bör en spontan fraktur undersökas noggrant för att fastställa eventuell underliggande sjukdom eller tillstånd som kan behandlas.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Sklerala sjukdomar' refererar till olika tillstånd och förändringar som kan drabba skleran, den vita, opaka delen av ögat. Skleran utgör en stor del av sclera koats (den yttre hinna som omger och skyddar ögat) och hjälper till att ge form och struktur till ögat.

Exempel på olika sklerala sjukdomar inkluderar:

1. Skleritis: Inflammation av skleran som kan vara akut eller kronisk. Den kan orsaka smärta, rodnad och sänkt syn. I vissa fall kan den leda till komplikationer såsom ökat tryck i ögat (glaukom) eller ögoninfektioner.

2. Osteogen skleros: En ovanlig benbildande sjukdom som drabbar skleran och kan leda till förhårdnad och förstoring av den vita delen av ögat. Denna sjukdom är ofta relaterad till andra systemiska sjukdomar, såsom Pagets skelettsjukdom.

3. Episkleritis: Inflammation av det tunna lagret (episkleran) som täcker skleran. Den kan orsaka rodnad, irriterad ögonfeber och smärta i ögat.

4. Sklerokoroidit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar både skleran och koroiden (den blodrika membran som ligger under retinan). Den kan orsaka symtom såsom flytande syn, smärta och rodnad i ögat.

5. Skleromalci: En grupp sjukdomar som drabbar bindväv och kan leda till förhårdnad och förtjockning av skleran. Denna sjukdom är ofta relaterad till systemiska sjukdomar, såsom systemisk skleros.

6. Traumatisk sklerit: En inflammatorisk reaktion på skadad sklera, som kan orsakas av trauma eller operation. Den kan leda till symtom som rodnad, smärta och ögonirritation.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

Cyclophilins are a family of proteins that are found in many organisms, including humans. They are named after their ability to bind to the immunosuppressive drug cyclosporine A. In humans, cyclophilins are involved in various cellular processes, such as protein folding and trafficking, signal transduction, and immune response regulation.

One of the most well-known cyclophilins is cyclophilin A (also known as peptidylprolyl isomerase A or PPIA), which is a cytosolic protein that plays a role in protein folding and trafficking. Cyclophilin A has been studied extensively because of its ability to bind to cyclosporine A, which inhibits its activity and leads to immunosuppression.

Cyclophilins have also been implicated in various diseases, including viral infections, neurodegenerative disorders, and cancer. For example, cyclophilin A has been shown to interact with the human immunodeficiency virus (HIV) protein HIV-1 Tat, which is important for viral replication. In addition, cyclophilins have been found to be upregulated in certain types of cancer, suggesting that they may play a role in tumor growth and progression.

Overall, cyclophilins are important proteins with diverse functions in cellular physiology and pathophysiology.

Tropokollagen är ett proteinkomplex som utgör en grundläggande building block i kroppens stödstruktur, det vill säga bindväv, ben och brosk. Det består av tre långa polypeptidkedjor som är sammansatta till en helix med överlappande segment, så kallade tropomyosiner. Tropokollagen är en viktig delkomponent i kollagen, vilket är ett strukturprotein som utgör den huvudsakliga proteinet i bindväv och ben.

Tropokollagen bildar fibriller tillsammans med andra tropokollagener och dessa fibriller ger styrka och elasticitet till olika vävnader i kroppen. Dysfunktion eller mutationer i gener som kodar för tropokollagen kan leda till olika bindvävsrelaterade sjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom och osteogenesis imperfecta (broskbrist).

Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.

Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.

Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar bindväv och kollagen, ett protein som ger styrka och elasticitet till huden, senorna och leder. Det finns flera olika typer av EDS, men de flesta har symptom som inkluderar:

* Lätt utslitlighet på huden, som kan vara mycket lätt förletlig och ha en silkig textur
* Översträckliga leder och slappa ligament, vilket kan resultera i subluxationer (delvis avknäppta leder) eller luxationer (fullständigt avknäppta leder)
* Kronisk smärta i muskler och leder
* Svaghet i musklerna, särskilt i ansiktet, halsen och extremiteterna
* Överkänslighet för smärta
* Funktionshinder av olika grader beroende på typ av EDS

Det är viktigt att notera att symptomen kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma typ av EDS. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria.

Bisfosfonater är en grupp läkemedel som används för att behandla skelettrelaterade sjukdomar, till exempel osteoporos och cancer relaterad benförsvagning. De fungerar genom att hämma nedbrytningen av benvävnad och på så sätt minska benresorptionen. Detta kan leda till ökad benstyrka och minskat risk för skelettrelaterade komplikationer som frakturer (benbrott).

Bisfosfonater ges vanligen som tablett eller intravenös infusion och de olika medlen i gruppen har olika halvtider i kroppen, vilket påverkar hur ofta de behöver tas. De vanligaste bisfosfonaterna är alendronat, risedronat, ibandronat och zoledronat.

Samtliga bisfosfonater har vissa biverkningar som kan vara allvarliga om de inte behandlas, till exempel ont i mag-tarmkanalen, muskel-skelettbesvär och i sällsynta fall osteonekros (död av benvävnad). Dessa biverkningar är dock ovanliga och generellt sett är fördelarna med behandlingen större än riskerna.

Det är viktigt att diskutera eventuella frågor eller oro relaterade till bisfosfonater med läkaren innan man påbörjar en behandling.

Fysiologisk förkalkning, även känd som dystrofisk calcificering, är ett naturligt fenomen som kan uppstå i kroppen när viss typ av cellskador eller ämnesomsättningsrubbningar sker. Det innebär att mineraler, främst kalcium, sedimenterar och ackumuleras i vävnader och organ som normalt inte innehåller sådana mineraler.

Detta fenomen är vanligt förekommande i hjärtmuskeln efter en hjärtinfarkt, där döda celler ersätts med kalk. Även brosk och senor kan bli förkalkade, liksom vissa körtelvävnader som bröstkörtlar och thyroidea (sköldkörteln).

I de flesta fallen är fysiologisk förkalkning ofarlig och orsakar inga symptom. I vissa fall kan det dock leda till komplikationer, beroende på var i kroppen som förkalkningen sker och hur omfattande den är. Behandling av fysiologisk förkalkning behövs vanligtvis inte, men i vissa fall kan läkare välja att övervaka patientens tillstånd för att säkerställa att det inte uppstår några komplikationer.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Osteoblast är en typ av cell som är involverad i benets formation och hälsa. De är mesenchymala celler, vilket betyder att de utvecklas från den sorts stamceller som bildar bindväv, muskler och kärl. När osteoblastcellerna mognar, producerar de ett proteinrikt matrix, som kallas ostéoid, som sedan mineraliseras för att forma benvävnad. Osteoblastcellerna sitter fast i den nya benvävnaden och fortsätter att producera substans som hjälper till att stärka benen. När benvävnaden är fullständigt mineraliserad, kan osteoblastcellerna omvandlas till stillasittande benceller, kända som osteocyty.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Tandemly repeated proteins, eller tandem alj-proteiner, är en typ av protein där ett antal kopior av en viss peptidsekvens upprepas i en linjär sekvens. Dessa upprepningar kan vara identiska eller marginellt varierande. Tandemly repeated proteins förekommer hos många olika organismer, inklusive bakterier, arkéer och eukaryoter. I vissa fall har dessa proteiner visat sig ha en funktion i cellens skydd mot aggressiva utomstående molekyler, såsom bakteriofager eller andra toxiner. I andra fall kan de vara involverade i cellytans struktur eller fungera som receptorer på cellytan.

"Benbrott" er en norsk betegnelse som direkte kan oversattes til "broken bone" eller "fracture" på engelsk. I medisinsk sammenhenging refererer det til en skade på skelettet der en eller flere deler av et ben har blitt revnet eller knust.

Fracturer kan oppstå som følge av uhell, direkte trauma, overbelastning, sykdomme som svækkjer benstrukturen eller bruk av visse medisiner. Symptomer på en fractur inkluderer smerte, utsving i funksjonen av det berørte leddet, synlig deformitet, svelling og blåhet i området rundt skaden.

Det finnes forskjellige typer av benfracturer, som kan klassifiseres basert på stedet, retningen, artens grad og mekanismen til skaden. Behandlingen av en fractur kan innebære reduksjon (realigering), immobilisering ved hjelp av en slags støtte som en gips- eller splint, operasjon og rehabilitering for å fremme heling og å gi tilbake funksjonen.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Prokollagen N-endopeptidase, också känd som PNEL eller Prolyloligopeptidase, är ett enzym som spjälkar peptidbindningar i proteiner. Det är specifikt inriktat på att bryta ned prokollagen till kolllagen, vilket är en viktig process för att bygga upp kroppens bindväv och benstruktur.

PNEL är ett cytosoliskt serinproteas som främst verkar i mitochondrierna och endoplasmatiska retikulatet hos eukaryota celler. Detta enzym bryter ned specifika peptidbindningar i prokollagen, vilket är ett stort protein som bildas inuti cellen. När PNEL har klyvt av dessa bindningar kan de mindre peptidfragmenten lämna cellen och undergå ytterligare modifieringar innan de blir en del av den fullständiga kolllagenstrukturen.

PNEL har också visat sig ha en roll i regleringen av neuroendokrina funktioner, såsom att bryta ned peptidhormoner som till exempel neuropeptid Y och substance P. Dessutom kan PNEL-aktivitet påverkas vid olika sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, cancer och kardiovaskulära sjukdomar.

Cyanogenbromid är en giftig, fri radikal substans med formeln (CN)Br. Den är ett starkt oxidationsmedel och kan orsaka allvarliga skador på hud, ögon och luftvägar. Cyanogenbromid bryts ned i levern till cyanid och brom, vilket gör att den också är mycket giftig vid inandning eller oral exponering.

X-ray microtomography (micro-CT) är en icke-destruktiv teknik för att generera tredimensionella (3D) bilder av inre strukturer hos ett material eller ett objekt, genom att använda röntgenstrålning.

I en typisk mikro-CT-scanning, roteras objektet i en rotationstomograf som är utrustad med en källa för röntgenstrålning och en detektor. Under varje rotation av objektet, tas en serie tvådimensionella (2D) radiografier från olika vinklar runt objektet. Dessa 2D-bilder används sedan för att rekonstruera en serie tänjda 2D-bilder som representerar varje tvärsnitt av objektet i dess djupriktning. Slutligen, kan dessa tänjda 2D-bilder kombineras för att skapa en 3D-bild av objektets inre struktur.

Mikro-CT är ett användbart verktyg inom forskning och tillämpningar som inkluderar materialvetenskap, biologi, paleontologi, geologi och industriell non-destructive testing (NDT). Det kan användas för att undersöka strukturer på mikrometerskalan, vilket gör det till en kraftfull metod för att studera komplexa inre strukturer hos materialer och objekt.

Lårben, på latin "femur", är ett ben i underkroppen hos däggdjur och fåglar. Det är det längsta och starkaste benet i kroppen och bildar en del av benskelettet. Lårbenet sträcker sig från höftleden till knäskålen (patella) och består av tre delar: översta delen som kallas femurhuvudet, mitten som kallas femurskaftet och den nedre delen som kallas femurknuten. Lårbenet är involverat i rörelser som går, står och sitter.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Skelettsjukdomar är en samlande beteckning för sjukdomar som drabbar skelettet och lederna. Detta kan innefatta allt från smärtsamma akuta tillstånd som exempelvis benskador, till kroniska sjukdomar som osteoporos och reumatoid artrit. Skelettsjukdomar kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ärftliga faktorer, infektioner, trauma, cancer och autoimmuna störningar. Vissa skelettsjukdomar kan leda till smärta, svårigheter att röra sig och försämrad kvalitet på livet om de inte behandlas korrekt.

"Bentäthet" är inget medicinskt begrepp som används inom den medicinska terminologin. Det kan dock vara en förvrängning av det medicinska begreppet "bensjuklighet", som refererar till någons sannolikhet att insjukna i viss typ av sjukdom under en given tidsperiod.

Jag rekommenderar därför att ni ser efter rätt stavning och begrepp när ni letar efter medicinska informationer, för att undvika missförstånd eller felaktig information.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

'Skalle' er en uformell betegnelse for hovedet, men i en medicinsk kontekst refererer det typisk til kraniet eller den del av kroppen som omgiver hjernen. Det består av flere separate ben, der vokser sammen til et solidt skeletal støtteelement for hjernen og musklerne i ansigtet og nakken. Kraniet har også åbninger som tillader nervesystemets strukturer, blodkar og andre vitaler organer at passere igennem.

'Sclera' er en del av øyet og betegner den hvite, bakte del som holder øyballen sammen og beskytter de inre strukturene i øyet. Den sclerale hvitten består av et tynt lag kollagenfibriller og elastisk bindivetein, og er relativt ufølsom for smerte og berøring. Scleraen er viktig for å gi øyballen form og styrke, og er også viktig for regulering av intraokulært trykk.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Kapillärpermeabilitet" är ett medicinskt begrepp som refererar till hur mycket vissa substanser kan diffundera genom kapillärväggarna i kroppen. Kapillärerna är de extremt små blodkärlen som bildar nätverket för blodomloppet och är av vital betydelse för utbyte av syre, näringsämnen, hormoner och andra substanser mellan blodet och kroppens vävnader.

Kapillärpermeabiliteten kan variera beroende på olika faktorer som till exempel kapillärernas storlek, typ av substans som förs över, och omständigheterna i det lokala mikromiljön. En hög kapillärpermeabilitet medför att substanser lättare kan passera genom kapillärväggarna, medan en lägre permeabilitet innebär att passage av substanser är mer begränsad.

Vissa sjukdomar och tillstånd kan påverka kapillärpermeabiliteten, exempelvis inflammation, infektion, skador, cancer och vissa läkemedel. Även normal åldrande kan påverka kapillärpermeabiliteten genom att den minskar med tiden.

Tandemaljhypoplasi är ett medicinskt tillstånd där det förekommer ofullständig eller onormalt liten utveckling av emaljen på två eller flera tänder som följer varandra i tandraden. Detta kan leda till en ökad risk för karies och andra skada på tänderna. Tandemaljhypoplasi kan ha olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, systemiska sjukdomar under barndomen eller exponering för vissa läkemedel under fostertiden.

'Skenben' er en medisinsk betegnelse for en type fraktur (knøskebrud) i underarmsknoglen (ulna), der sker nær leddet til armen. Det vil si at bruddet sker i den del av underarmsknoglen som ligger nærmest skulderen og håndleddet. Skenbenet er en vigtig del av bærekraftsystemet i underarmen, og et knøskebrud her kan føre til smerter, svelling, blåmærker og/eller begrænset rørelseevne i armen. Behandlingen af skenben kan inkludere opplasting, sleng, behandling med splint eller gips, fysioterapi og i vissa tilfeller kirurgi.

Matrix metalloproteinase 20 (MMP-20) är ett enzym som tillhör en grupp av zinkberoende endopeptidaser, kända som matrix metalloproteinaser (MMP). MMP-20 är specifikt inblandat i nedbrytningen och remodelleringen av extracellulär matris, särskilt vid tandutvecklingen. Det spelar en viktig roll i nedbrytningen av dentinproteiner, såsom dentin sialofosfoprotein (DSPP), under morfogenesen av tandemaljen och dentinen. MMP-20 är också känt som enzymet kallat "enamelysin" på grund av sin specifika roll i nedbrytningen av enamelproteiner under tandemaljens mineralisering.

'Revben' (latin: Costa) är en benartad, flat och långsmal benstruktur i vårt kroppsskelett. Människan har tolv par revben som är förbunden med bröstkorgens (thorax) ryggsida via de rörliga lederna revbenskorgen (sternum). Revbenen skyddar också viktiga vitala organ såsom hjärtat och lungorna. De har också muskelanslutningar, särskilt mellanrevbenen (costae verae) som är viktiga för andningen genom att de hjälper till att expandera bröstkorgen när vi andas in.

Den ovala fönstret i örat är en del av mellanörat och är formad som ett tresidigt skevt polygon. Det utgör en passage mellan mellanörat och innerörat och består av en tunn, öppen benstruktur som är innesluten i en membranös struktur.

Ovala fönstret har en viktig funktion i hörselsystemet eftersom det överför ljudvågor från luften till vätskan i innerörat. När ljudvågorna når ovala fönstret vibrerar det och orsakar att den inneslutna vätskan i innerörat, perilymfan, börjar röra sig. Detta ledde till en kaskad av händelser som slutligen leder till att hjärnan uppfattar ljudet.

Det är värt notera att det finns ett annat fönster i mellanörat, kallat runda fönstret, som också har en funktion i överföringen av ljudvågor. Runda fönstret är dock mer flexibelt än det ovala fönstret och kan expandera och kontrahera för att kompensera för tryckskillnader mellan luften och innerörat.

“Human development” i medicinsk kontext refererer til den proces hvor et menneske vokser og udvikler sig fra et fertiliseret æg (zygote) til en voksen. Denne proces inkluderer fysisk, kognitiv og social udvikling.

Fysisk udvikling omfatter vækst i størrelse og vægt, organudvikling og muskel- og skeletudvikling. Kognitiv udvikling refererer til den måde hvorpå barnet udvikler sine tanker, sprog, minde og læringsferdigheder. Social udvikling omfatter barnets evne til at etablere og opretholde forhold, samarbejde med andre og udvikle empati.

Human development er en kompleks proces, der påvirkes af mange forskellige faktorer, herunder genetiske faktorer, ernæring, miljø, oplevelser og sundhedsforhold. Læger og andre sundhedsfaglige professionelle kan overvåge barnets udvikling gennem regulære undersøgelser og tage skridt for at støtte en normal og sund udvikling, hvis behovet opstår.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Fibrillära kolagener är en typ av kolagen som bildar starka, stela fibriller i vävnader som hud, senor, ligament och brosk. Det finns tre huvudsakliga typer av fibrillära kolagener: kolagen typ I, II och III. Kolagen typ I är den vanligaste typen och hittas i höga koncentrationer i huden, ben, senor och ligament. Kolagen typ II återfinns huvudsakligen i brosk och hyalint cartilage, medan kolagen typ III hittas i blodkärlsväggar, mjuk muskulatur och hud. Fibrillära kolagener är viktiga för att ge stöd och integritet till vävnader och hålla ihop dem tillsammans.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

'Forskning på foster' (fetal research) refererer til videnskabelige studier eller eksperimenter, der udføres på fostre før de fødes. Dette kan involvere brug af fostre som modeller for at undersøge virkningerne af forskellige faktorer på udviklingen af en organisme, såsom studier af embryonale stamceller eller genetisk manipulation.

Forskning på foster kan også omfatte observationelle studier, hvor data indsamles fra fostre i moders livmoder gennem blodprøver, ultralydsscanning eller andre ikke-invazive metoder for at undersøge virkningerne af forskellige miljøfaktorer på fosterudviklingen.

Det er vigtigt at notere, at forskning på foster er en kontroversiel emne, og der er strenge etiske retningslinjer, der skal overholdes for at sikre, at fostre ikke udsættes for unødig risiko eller skade under undersøgelser. I mange lande er det reguleret gennem lovgivning og specielle etiske komitéer, der evaluerer ethvert enkelt forskningsprojekt for at sikre, at det overholder de strikte etiske retningslinjer.

Den medicinska termen "Medel för bevarande av bentäthet" (på engelska "Bone preserving agent") används för att beskriva en substans eller ett läkemedel som används för att hjälpa till att behålla benmassan och förebygga benförlust. Dessa medel kan användas för att behandla olika former av benförsvagning, till exempel osteoporos eller Pagets sjukdom.

Exempel på medel för bevarande av bentäthet inkluderar bisfosfonater som alendronat, risedronat och zoledronat, samt den monoklonala antikroppen denosumab. Dessa medel fungerar genom att hämma osteoklasternas förmåga att bryta ner benvävnaden, vilket i sin tur hjälper till att bevara benmassan och minska risken för benbrott.

Det är värt att notera att medlen för bevarande av bentäthet kan ha olika biverkningar och kontraindikationer, så det är viktigt att prata med en läkare eller annan licensierad hälsovårdspersonal innan man börjar använda någon av dessa medel.

Läkarmässigt sett är hydroxylisin (beta-hydroxylysin) en modifierad aminosyra som bildas när en hydroxylgrupp (-OH) adderas till den alpha-kolatomen i sidokedjan av residet av aminosyran lysin inuti kroppen. Denna process kallas hydroxylering och utförs av ett enzym som heter lysin hydroxylas. Hydroxylisin förekommer naturligt i vissa proteiner, till exempel kollagen, där det hjälper till att stabilisera proteiners tertiärstruktur genom att bilda vätebindningar med andra aminosyror.

Amelogenin är ett protein som spelar en viktig roll i den initiala fasen av tands skalbildning. Det syntetiseras av ameloblastcellerna och utgör ungefär 90% av proteinet i den skiva av ameloblastmembran som bildar den inre kärnan av tandemaljen under tidig utveckling.

Amelogenin har visat sig ha en viktig funktion i regleringen av mineraliseringen av emaljen, genom att verka som en matrix för att fånga in calcium- och fosfatjoner som sedan kristalliseras till hydroxiapatitkristaller. Dessa kristaller utgör den huvudsakliga strukturen i emaljen.

Mutationer i amelogenin-genen kan leda till olika former av tandsjukdomar, såsom amelogenesis imperfecta, som kännetecknas av missbildningar och defekter i emaljen.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

'Skolios' er en medisinsk term som betyr en abnormal s-formet eller C-formet bøyning av rygraden. Denne tilstanden kan oppstå i barn og voksne, men den er oftest synlig under vekstfasen i barndommen. Skoliosen kan variere i alvorlighetsgrad, fra mildt sluttet halsrygg til en mer alvorlig bøyning som kan føre til åpninger mellom revner og forstyrre lungfunksjonen. Årsaken til skolios kan være ukjent (idiopatisk), men den kan også være forbundet med andre medisinske tilstander som neuromuskulære lidelser eller kongenitale feilutviklinger.

Alendronat är ett medel som används för att behandla och föventiona osteoporos, en sjukdom där benen blir svagare, tunnare och mer benbrottskänsliga. Alendronat tillhör en grupp av läkemedel som kallas bisfosfonater.

Själva molekylen Alendronat fungerar genom att hämma nedbrytningen av benvävnad, vilket leder till ökat benmassa och styrka. Detta kan minska risken för benbrott, särskilt i höfter, ryggrad och vristar. Alendronat intas vanligtvis som en tablett en gång per vecka på ett tom stomak.

Det är viktigt att följa instruktionerna noggrant när man tar alendronat, eftersom felanvändning kan leda till allvarliga biverkningar, såsom mag-tarmrubbningar och sällsynta men allvarliga problem med munhålan.

Medicinskt kan förhårdnader (fibros) definieras som ett tillstånd där normalt mjukt och elastiskt vävnadsmaterial i kroppen ersätts av hårt, sklerotiskt bindväv. Detta kan ske som en reaktion på skada, inflammation eller sjukdom, då det skadade området försöker läka sig genom att bilda nytt bindvävsmaterial.

I vissa fall kan överdriven fibros leda till funktionsnedsättning och organpåverkan, beroende på var i kroppen förhårdnaderna uppstår. Till exempel kan lungfibros leda till andningssvårigheter och hjärtfibros kan orsaka hjärtsvikt.

HSP47, også kjent som heat shock protein 47, er ein proteinklemme som hører til gruppen av stresse-relaterte proteiner. Disse proteine blir syntetisert under stresstilstandane i cellen og hjelper til å forhindre eller reparere skade på andre proteiner. HSP47 er specifikt involvert i folding og transport av kollagen-proteinet, som er viktig for strukturen og funksjonen til mange typer bindivell og veskel i kroppen. I stresstilstandane kan syntesen av HSP47 øke for å beskytte cellen mot skade som følge av ufoldet eller feilfoldet kollagen.

Den termen "dentindysplasi" används inom tandläkevetenskap och stomatologi för att beskriva ett spektrum av abnormaliteter i utvecklingen av tänder. Ordet kommer från de grekiska orden "odous" som betyder tand och "dysplasia" som betyder missbildning eller ovanlig växt.

Dentindysplasi kan vara ärftligt eller orsakas av andra faktorer under fostertiden, såsom exponering för vissa läkemedel eller kemiska substanser. Det kan påverka en enda tand eller flera tänder och kan leda till en rad olika symptom, inklusive missformade, mindre än normalt storlek, för få eller extra tänder, eller tänder med ovanlig placering.

Det är värt att notera att dentindysplasi inte ska förväxlas med tandfelet "dentinogenes", som istället beror på en defekt i den cellulära signaleringen under utvecklingen av tanden och kan leda till mycket allvarligare symptom, inklusive kraftig tandköttsinflammation och tidig tandförlust.

Wikimedia Commons har media som rör Osteogenesis imperfecta. Bilder & media Socialstyrelsen : Osteogenesis imperfecta (Samtliga ... Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och ... och han led av sjukdomen osteogenesis imperfecta. Ivar Benlös, son till Ragnar Lodbrok, kan eventuellt ha haft denna sjukdom. ...
... lider av Osteogenesis imperfecta av typ IV. Hans tillstånd hjälper honom porträttera sin rollfigur i The Middle ...
Herland led av Osteogenesis imperfecta, Herland var endast 142 cm lång och vägde 48.5 kg. ^ "Doug Herland" (på engelska). ...
Elijah lider av osteogenesis imperfecta som gör att hans alla ben är otroligt sköra och bryts av mycket lätt. Enligt hans ...
... var en fransk jazzpianist som föddes med sjukdomen osteogenesis imperfecta. Denna artikel om ett ämne inom jazzmusik saknar ...
... och osteogenesis imperfecta samt Downs syndrom. Uppemot 10% av personer med Downs syndrom drabbas av keratokonus vilket har ...
Vid osteogenesis imperfecta (sjukdomen saknar svenskt namn, men namnet betyder ungefär "ofullständig benbildning") finns en ...
En del spekulationer har framförts om impotens, medan skandinaviska källor pekar på att en form av osteogenesis imperfecta (se ... År 1949 publicerade dansken Knud Seedorf artikeln Osteogenesis imperfecta: A study of clinical features and heredity based on ... i vilken han observerade att Ivar Benlös troligen led av osteogenesis imperfecta. Det finns mindre allvarliga former av ...
... osteogenesis imperfecta, Pagets sjukdom, multipelt myelom och cancerformer som ger metastaser i benvävnad. Exempel: Alendronat ...
Om en annan aminosyra kan ersätta glycin kan det ge upphov till osteogenesis imperfecta (ofullständig benbildning) som ofta ger ...
Blåaktig ögonvita tyder på att den är förtunnad, vilket kan vara ett symtom på osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrom, ...
... fibromuskulär dysplasi och osteogenesis imperfecta typ I. IgG4-relaterad sjukdom har också angets som en association till ...
... medicine doktor 1961 på avhandlingen Osteogenesis imperfecta in Sweden och docent i praktisk medicin vid Uppsala universitet ...
... men också sällsynta sjukdomar som osteogenesis imperfecta, FOP eller hypofosfatasi . I medicinsk osteologi betraktas benet inte ...
Wikimedia Commons har media som rör Osteogenesis imperfecta. Bilder & media Socialstyrelsen : Osteogenesis imperfecta (Samtliga ... Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och ... och han led av sjukdomen osteogenesis imperfecta. Ivar Benlös, son till Ragnar Lodbrok, kan eventuellt ha haft denna sjukdom. ...
... osteogenesis imperfecta Benskörhet hos barn och ungdomar är oftast medfödd och kallas osteogenesis imperfecta. Sjukdomen är ...
Sällsynta dagen, Uppsala, föreläsning om Osteogenesis Imperfecta I samband med Sällsynta dagen anordnas, på infoteket i Uppsala ...
Osteogenesis imperfecta 2022-02-15 Osteopetros 2022-03-04 Pemfigus 2022-01-21 ...
Liknande felaktig bildning av skallens ben finns också vid några andra syndrom som osteogenesis imperfecta och pyknodysostos. ...
Själv har jag och mina två barn en lindrig form av osteogenesis imperfecta= medfödd benskörhet. Vi tre har blågrå ögonvitor som ...
Osteogenesis imperfecta (OI). *Stamcellstransplantation vid systemisk skleros. *Kroniska lungsjukdomar hos barn. *CRS/HIPEC ...
... än 200 medicinska tillstånd som inkluderar skelettsjukdomar såsom osteogenesis imperfecta som hindrar patienter från att uppnå ...
Osteogenesis imperfecta - Ågrenska. Histologisk otoskleros beskriver en sjukdomsprocess utan kliniska symptom som bara kan ses ...
Känn igen symptomen på Osteogenesis Imperfecta * Dessa är tecknen på att kroppen upplever diabetisk ketoacidos ...
Eddie föddes med den mycket ovanliga sjukdomen Osteogenesis imperfecta, dvs. benskörhet, vilket har orsakat över hundra ...
Osteogenesis imperfecta hos barn * NHV-uppdragets omfattning * Rörelselab - Motoriklab * Rörelselab - Motoriklab - ...
Vi använder kakor (cookies) för att kunna erbjuda dig aktuellt och intressant innehåll. Du kan godkänna användningen av kakor genom att välja Jag godkänner.. Du kan ändra dina kakinställningar eller blockera kakor under Inställningar.. ...
Osteogenesis imperfecta (OI) (ärftlig, mycket heterogen sjukdom som oftast orsakas av kollagen typ 1 mutationer) ...
Osteogenesis imperfecta *Nacke/. rygg *Ryggvärk *Luxation atlanto-occipitalt *AARD = AtlantoAxial Rotary Displacement ...
Osteogenesis imperfecta. *Egenmakt. *Min berättelse. *Osteoporosdagen 20 okt. *Diagnos*. *FRAX. *Bentäthetsmätning DXA* ...
Osteogenesis imperfecta *Nacke/. rygg *Ryggvärk *Luxation atlanto-occipitalt *AARD = AtlantoAxial Rotary Displacement ...
Osteogenesis imperfecta. *Diagnos**Bentäthetsmätning DXA*. *FRAX. *Behandling**Fysisk aktivitet & träning. *Vårda ditt skelett* ...
Avancerad medicinsk produkt för att behandla osteogenesis imperfecta - medfödd benskörhet innan födsel. ...
Medlemmar är bosatta runt om i Sverige, alla med den gemensamma nämnaren Osteogenesis Imperfecta. ...
Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta v/Inger-Margrethe Stavdal Paulsen. Refsnesalleen 79A ...
Osteogenesis imperfecta. OI, Medfödd benskörhet Välkommen att ansöka till familjevistelsen om osteogenesis imperfecta. Under ...
Osteogenesis imperfecta - Mun-H-Center. Hantera ditt medlemskap Logga in på Min sida där kan du ändra adress, anmäla ...
Osteogenesis imperfecta. P. *Papperskorg. *Paranoid (musikalbum). *Pinkerton. *Pokémon 2 - Ensam är stark ...
Utredning och behandling vid osteogenesis imperfecta. Kartläggning av samband mellan genetik, symptom och behandling. 100 000 ...
Osteogenesis imperfecta hos barn * NHV-uppdragets omfattning * Rörelselab - Motoriklab * Rörelselab - Motoriklab - ...
Osteogenesis imperfecta (OI) (ärftlig, mycket heterogen sjukdom som oftast orsakas av kollagen typ 1 mutationer) ...
... osteogenesis imperfecta, Pagets sykdom, multippelt myelom og cancerformer som gir metastaser i benvevet.. Økt risiko for ...
Osteogenesis imperfecta. *Diagnos**Bentäthetsmätning DXA*. *FRAX. *Behandling**Fysisk aktivitet & träning. *Vårda ditt skelett* ...
Osteogenesis imperfecta *Nacke/. rygg *Ryggvärk *Luxation atlanto-occipitalt *AARD = AtlantoAxial Rotary Displacement ...
Osteogenesis imperfecta. *OsteokondromRev. *Osteokondros, översikt. *Osteomyelit. *Osteopetros. *Pagets sjukdom. * ...
  • Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. (wikipedia.org)