En sällsynt, autosomalt recessiv, degenerativ sjukdom som vanligen debuterar sent i barndomen eller i ungdomsåren. Kliniska symtom är fortskridande muskelkramper, hyperreflexi, muskelstelhet, dystoni, dysartri och intellektuell försämring, som med åren utvecklas till svår demens. Patologisk undersökning visar nervcellsatrofi i globus pallidus och järnavlagringar i och kring blodkärl.
Pantothenat, även känt som vitamin B5, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en central roll i cellernas metabolism. Det är en essentiell komponent i koenzym A (CoA), som är involverad i flera metabolsra processer såsom syntesen av fettsyror, kolesterol och neurotransmittorer, samt nedbrytningen av kolhydrater och fetter till energibärande molekyler. Pantothenat förekommer naturligt i många livsmedel som kött, fisk, grönsaker, frukt och spannmål.
En tonisk pupill beskrivs som en pupil som är aktiv och reagerar på ljusstarka stimuli, men kan vara mindre responsiv på accommodation (fokusering av ögat). Denna tillstånd kan bero på olika medicinska orsaker, inklusive neurologiska skador eller sjukdomar som kan påverka pupillens autonoma nervsystem.
Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.
Pantothensyra, även känt som vitamin B5, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en central roll i cellernas metabolism, särskilt beträffande fettsyrors, kolhydraters och proteiners nedbrytning och syntes. Det är essentiellt för produktionen av koenzym A, ett viktigt koenzym involverat i flera katalytiska processer i cellen.
S-Phase Kinase-Associated Proteins (Skp2) är en typ av protein som spelar en viktig roll inom cellcykeln, särskilt under S-fasen, då DNA-replikation sker. Skp2 är ett E3 ubiquitinligasprotein som bidrar till nedbrytningen av cellcykelregulatoriska proteiner genom att markera dem med ubiquitin, vilket leder till deras degradering i proteasomen. Skp2 är involverat i kontrollen av celldelning och apoptos (programmerad celldöd) och har också visats stödja cancerutveckling genom att undertrycka tumörsuppressiva mekanismer.

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen PANK2, som kodar för enzymet pantotenasyrafosfatkinas. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av koenzym A, ett viktigt koenzym i cellens energiproduktion och fettsyrumediebrytning.

Sjukdomen PKAN kännetecknas av progressiv neurodegeneration, som leder till rörelse- och kognitiva störningar. De tidiga symptomen inkluderar ofta extrapyramidala tecken såsom rigida muskler, spasmer, tremor och dystoni (abnorma, ofrivilliga muskelrörelser). Andra symtom kan vara synpunkter, tal- och sväljningssvårigheter, mentala retardation och epilepsi.

En typisk radiologisk funna hos PKAN är "eye-of-the-tiger"-tecknet, som ses på MRI-skanning av hjärnan. Detta tecken består av två hyperintensa områden i globus pallidus, som omges av en hypointens ring.

PKAN är en autosomal recessiv sjukdom, vilket betyder att båda kopior av genen måste ha mutationer för att sjukdomen ska utvecklas. Sjukdomen debuterar vanligtvis under barndomen och kan variera i svårighetsgrad från mild till mycket allvarlig. Behandlingen är stödsynt, med fokus på att lindra symtomen och förbättra kvaliteten på livet.

Pantothenat, även känt som vitamin B5, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en central roll i cellernas metabolism. Det är en essentiell komponent i koenzym A (CoA), som är involverad i flera metabolsra processer såsom syntesen av fettsyror, kolesterol och steroidhormoner, samt nedbrytningen av kolhydrater och fetter för att producera energi. Pantotenat förekommer i många livsmedel, däribland grönsaker, frukt, animaliska källor och spannmål.

En tonisk pupill refererar till en pupill som är välreglerad och reagerar normalt på ljusstyrka. Den kontraheras (minskar i storlek) i starkt ljus och dilaterar (ökar i storlek) i mörker. Detta är den normala tillståndet för pupillreaktioner, och avvikelser från det kan vara ett tecken på neurologiska skador eller sjukdomar.

Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple members of the same family.

The symptoms and severity of heredodegenerative disorders can vary widely depending on the specific condition and the individual affected. Some common features include:

* Progressive loss of neurological function, such as muscle weakness, stiffness, or paralysis
* Sensory disturbances, such as numbness, tingling, or pain
* Cognitive decline, including problems with memory, language, and thinking skills
* Behavioral changes, such as irritability, mood swings, or personality changes
* Seizures or other neurological symptoms

Examples of heredodegenerative disorders of the nervous system include Huntington's disease, Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxias, and many others. These conditions are typically managed with a combination of medications, physical therapy, and supportive care to help manage symptoms and maintain quality of life. Currently, there is no cure for most heredodegenerative disorders, but ongoing research offers hope for the development of new treatments and therapies in the future.

Pantothensyra, også kjent som vitamin B5, er en viktig organisk syrere som fungerer som et ko-enzym i mange biokjemiske prosesser i kroppen. Det spiller en sentral rolle i produksjonen av energirik store molekyler som f.eks. ATP (Adenosintrifosfat) og NADH (Nikotinamidadensindihydrogenas). Pantothensyra er også nødvendig for syntesen av steroidhormoner, fedtsyrer, neurotransmittere og andre essensielle kroppsstoffer. Det finnes naturlig i mange levnedsmidler som f.eks. kjøtt, fisk, grønnsaker, nøtter og fullkornprodukter. Mangel på pantothensyra er veldig sjeldent hos mennesker, men kan føre til træthed, søvnløshet, muskelkramper, irritasjon og andre symptomer.

S-phase kinase-associated proteins (Skp2) är en typ av protein som spelar en viktig roll i cellcykeln hos eukaryota celler. Skp2 är associerat med S-fasen av cellcykeln, vilket är den fas där DNA-replikation sker.

Skp2 är ett E3 ubiquitinligase protein som är en del av SKP1-CUL1-F-box protein (SCF) komplexet. Detta komplex etiketterar andra proteiner med ubiquitin, vilket markerar dem för nedbrytning i proteasomen. Skp2 har specifikt en roll i att reglera nedbrytningen av proteiner som är involverade i cellcykeln och celldelningen, inklusive p27 och p21, två cyklin-dependent kinase inhibitorer (CDKI).

Genom att reglera nedbrytningen av dessa CDKI-proteiner kan Skp2 påverka cellcykelns progression och celldelningens kontroll. Förhöjda nivåer av Skp2 har associerats med onkogenisk transformation och cancer, eftersom överaktiva Skp2-molekyler kan leda till oreglerad celldelning och tumörbildning.

Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration. *Parkinsons sjukdom*Tillbaka. *Symtom vid parkinson. *Orsaker till parkinson ...
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration. *Parkinsons sjukdom*Tillbaka. *Symtom vid parkinson. *Orsaker till parkinson ...