Pentalogy of Cantrell är ett sällsynt syndrom som kännetecknas av en samling av anatomiska missbildningar som berör bröstkorgen, hjärtat och bukhinnan. Syndromet har fått namn efter Dr. Lloyd R. Cantrell, som beskrev det första fallet 1958.

Enligt medicinska definitioner innebär Pentalogy of Cantrell vanligen förekomsten av fem specifika anatomiska avvikelser:

1. Bröstkorgsspalt (sternal cleft): En defekt i bröstbenet (sternum) som kan vara från en liten springa till en fullständig separation av bröstkorgen.
2. Defekt i bukhinnan (omphalocele eller gastroschisis): En utbuktning av inre organ genom en defekt i den nedre delen av bukhinnan, vanligen med ett membran som täcker organen (omphalocele) eller utan sådant (gastroschisis).
3. Hjärtavvikelse: En defekt eller annan avvikelse i hjärtat, till exempel en hole i hjärtats septum (membran som delar hjärtat i två halvor) eller en missformad aorta (stora kroppspulsåder).
4. Diaphragmsvikt: En defekt eller bristning i diaframgan (muskelslöja som skiljer bröst- och bukhålan) vilket kan leda till herni av bukinnehåll upp i bröstkorgen.
5. Anomalier i inre organ: Andra anatomiska avvikelser kan förekomma, såsom missbildningar i levern, mjälten eller tarmarna.

Pentalogy of Cantrell är en allvarlig medfödd tillstånd som kräver omfattande medicinsk och kirurgisk behandling. Prognosen för barn med Pentalogy of Cantrell varierar beroende på svårighetsgraden av de olika anatomiska avvikelserna.

En navelbråck, även kallat omentalhernia eller ventralhernia, är en medicinsk tillstånd där en del av bukhinnan (peritoneum) och/eller inre organ tränger ut genom ett sönderat område i musklerna i buken. Detta ger upphov till en knöl eller svullnad under huden, oftast i navelområdet. Navelbråck kan vara present från födseln (kongenital) eller utvecklas senare i livet som ett resultat av en svaghet i bukmuskulaturen efter operationer eller trauma. Symptomen kan inkludera smärta, ömhet, värk och känsla av tryck i området runt naveln. I allvarliga fall kan det vara livshotande om en del av tarmen fastnar i bråckspringan och blir strypt eller nekros (död). Behandlingen kan bestå av kirurgi för att reparera sönderet muskelvävnad och placera en nätimplantat för att stärka området.

"Bröstben" refererar till det par benartade strukturer som sträcker sig över bröstkorgen, också kända som sternum eller bröstbenet på latin. Det består av tre delar: manubrium, corpus och extremitas. Bröstbenet skyddar hjärtat och lungorna, och är anslutningspunkt för revbenen och musklerna i thoraxväggen.

'Ectopia cordis' är en mycket ovanlig medfödd anatomisk avvikelse där hjärtat bildats utanför bröstkorgen. Ofta förläggs hjärtat delvis eller helt till ytan av kroppen, vanligtvis under huden på framsidan av thorax eller övergår till buken. Detta orsakas av ett fel i embryots utveckling under de tidiga stadierna.

Det finns olika typer av ectopia cordis, beroende på hur mycket av hjärtat som är påverkat och var det ligger. Ibland kan andra strukturer i bröstkorgen också vara påverkade, såsom lungor eller stora blodkärl.

Ectopia cordis är oftast associerad med andra anatomiska avvikelser och är ofta en del av syndromkomplex. Det kan leda till allvarliga komplikationer, såsom andnings- och cirkulationssvårigheter, och kräver vanligtvis omfattande kirurgisk behandling direkt efter födseln. Prognosen för barn med ectopia cordis är ofta dålig, men kan variera beroende på typen av avvikelse och associerade tillstånd.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Den medicinska termen för "bukvägg" är "paries abdominalis" eller "parietalis musculus abdominis". Den består av de muskler och bindväv som utgör den bakre och sidorna av bukhinnan. Framåt går bukmuskulaturen, som täcker magen och levern.

Bukväggen kan delas in i olika regioner:

* Hypochondrium - övre laterala regionerna
* Lateral region - mellersta sidan av buken
* Iliac fossa - nedre laterala regionerna
* Lumbalregion - bakre mittdelen av buken
* Sacralregion - den lägsta bakre delen av buken

Bukväggen skyddar de inre organen och hjälper till att stabilisera kroppen. Den kan drabbas av diverse sjukdomstillstånd, såsom inflammationer, infektioner eller skador.

Trikuspidalatresi är ett hjärtsjukdomstillstånd där det blir restriktivt i den trikuspidala klaffen, vilket innebär att klaffen har förlorat sin flexibilitet och/eller rörelseförmåga, vilket leder till att det blir svårare för blodet att flöda från höger förmak till höger kammare i hjärtat. Detta kan orsaka en minskad hjärtfunktion och leda till symtom som trötthet, ödem och andnöd. Trikuspidalatresi kan vara inneboende eller utvecklas sekundärt till andra hjärtsjukdomar som exempelvis mitraliskleros, endokardit eller kongenitala hjärtfel.