Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign tumors called hamartomas in the gastrointestinal tract and pigmented macules on the skin and mucous membranes, such as the lips and buccal mucosa. These pigmented spots are typically brown or black and appear in a characteristic pattern. The syndrome is caused by mutations in the STK11/LKB1 tumor suppressor gene and increases the risk of developing various types of cancer, including gastrointestinal, breast, lung, and gynecological cancers. Regular surveillance and monitoring are recommended for individuals with PJS to facilitate early detection and management of any potential malignancies.
Lokal missbildning som påminner om en tumör och består av en anhopning av mogna celler och vävnader som är normalt förekommande i det påverkade området.
Mindre, onormala vävnadsmassor som tränger ut i tarmhåligheten. Polyper sitter fast i tarmväggen antingen med en stjälk eller en bredare bas.
A Sertoli cell tumor is a rare type of sex cord-stromal tumor that develops in the testicles, originating from the Sertoli cells which provide support and nourishment to the developing sperm cells in the seminiferous tubules. These tumors can occur in both children and adults, and while they are usually benign (noncancerous), some may be malignant (cancerous) and have the potential to spread to other parts of the body. Symptoms may include a painless testicular mass or swelling, but often no symptoms are present until the tumor has grown significantly in size. Diagnosis typically involves imaging tests and biopsy, followed by surgical excision as the primary treatment option.
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
En sorts obstruktion i tarmen orsakad av framfall av en del av tarmen in i angränsande tarmgång. Det finns fyra typer: i tjocktarmen; i tunntarmen (enterisk typ); ileocekal typ, där ileocekalklaffen faller in i blindtarmen och drar med sig ileum; samt ileokolisk typ, varvid ileum faller igenom ileocekalklaffen och in i tjocktarmen.
Tumörer uppkomna ur den primitiva könssträngen eller de embryonala könskörtlarnas stromaceller. De klassificeras efter förmodat vävnadsursprung och differentiering. Från könssträngen kommer sertolicellstumörer och granulosacellstumörer. Från gonadernas stroma kommer leydigcelltumörer och tekom. Dessa tumörer kan påvisas såväl i äggstockarna som i testiklarna.
Cancersjukdomar i mag-tarmsystemet, från munnen till ändtarmsmynningen.
Kirurgiskt anläggande av konstgjord öppning från tarmen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En polyps er en abnormal vækst af slimhindevæv, der sticker ud fra den omgivende slimsækken eller skillevæv. Polyper kan forekomme overalt i kroppen, hvor slimhinde findes, men de er særligt almindelige i tarmene og urinblæren. De er oftest ikke kreftslagne, men visse typer polyper, specielt dem der findes i tarmene, kan udvikle sig til kræft over tid. Derfor bør polyper fjernes, når de bliver diagnosticeret.
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
Endoskopisk undersökning av, behandling av eller operation i mag-tarmkanalen.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett sällsyntt autosomalt dominant arvsförande syndrom som karaktäriseras av många juveriknippor i munnen och på huden, samt godartade polypbildningar i tarmarna. Polypbildningarna kan leda till blödningar, kramp och obstruktion i tarmen. PJS ökar också risken för att utveckla cancer i mag-tarmsystemet, bröstkörtel, livmoder och äggstockar. Syndromet beror på mutationer i genen STK11/LKB1 på kromosom 19p13.3.

Ett hamartom är en benign (godartad) tumör som består av välväxt, men missformad och felplacerad vävnad, som normalt finns i området där tumören utvecklas. Hamartomer kan förekomma inne i kroppen eller under huden och de kan variera mycket i storlek. De är vanligtvis stationära och ger sällan symtom, men i vissa fall kan de orsaka problem beroende på deras storlek och plats, till exempel om de trycker på nerver eller blodkärl. Hamartomer kan förekomma var som helst i kroppen, men de är vanligast i huden, levern, lungorna, hjärtat och centrala nervsystemet.

En tarmpolyp är en typ av godartad (benign) tillväxt i tjocktarmen eller rektum. Tarmpolypen består av överskottet av mucosa- och submucosaschichten som sticker ut från den omgivande tarmväggen. De flesta tarmpolypers storlekar varierar från några millimeter till ett par centimeter, men i sällsynta fall kan de bli mycket större.

Det finns två huvudtyper av tarmpolypers:

1. Hyperplastiska polyp: Dessa är vanligare och tenderar att vara små och låggradigt tillväxta. De flesta hyperplastiska polyper är ofarliga, men en liten andel kan utvecklas till cancer.

2. Adenomatösa polyp: Dessa är förknippade med en större risk för cancerutveckling. Adenomatösa polyper delas in i tre undergrupper: tubulära, villösa och tubulovillösa. Tubulära adenomatösa polyper är vanligast och har en låg risk för cancerutveckling, medan tubulovillösa polyper har högst risk.

Det är viktigt att notera att de flesta tarmpolypers inte orsakar några symptom, men i vissa fall kan större polyper orsaka blödning, smärta eller förstoppning. Regelbundna kolonoskopier är en effektiv metod för att upptäcka och avlägsna tarmpolypers innan de utvecklas till cancer.

En sertolicelltumör är en sällsynt typ av testikeltumör som utgår från sertoliceller, som är stödjevävnadsceller i testikeln. Det finns två huvudtyper: klassiska sertolicelltumörer och särskilda sertolicelltumörer. Klassiska sertolicelltumörer är vanligare och tenderar att drabba äldre män, medan de särskilda sertolicelltumörerna ofta förekommer hos yngre män och barn. Symptomen på en sertolicelltumör kan inkludera smärta eller obekvämlighet i testikeln, ömsom en kraftig förstoring av testikeln. Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av tumören, och prognosen är oftast god efter behandling.

Protein-serin-treonin kinaser (PST-kinaser) är en grupp enzymer som har förmågan att katalysera överföringen av en fosfatgrupp från ATP till serin eller treonin aminosyror i proteiner. Denna process kallas fosforylering och den reglerar ofta proteinaktivitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inom cellen. PST-kinaserna spelar därför en viktig roll i cellsignalering, celldelning, apoptos och metabolism. Dereglering av dessa kinaser kan leda till olika sjukdomszustånd, exempelvis cancer.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

En germinalcellsmutation är en genetisk mutation som sker i en germinell cell, det vill säga en könscell (spermie eller äggcell). Dessa mutationer kan resultera i förändringar i arvsmassan och kan därför bli ärftliga. Om en individ har en germinalcellsmutation så kan den potentiellt överföras till deras avkomma, även om den inte orsakar några symptom hos den som bär mutationen. Germinalcellsmutationer kan vara orsaken till ärftliga sjukdomar och genetiska defekter.

Intussusception är ett tillstånd där en del av tarmen "slukas in" eller "vickas in" in i den direkt underliggande tarms egna lumen (hålan eller röret). Detta orsakar en obstruktion och kan också leda till att blodkärlen i området komprimeras, med risk för ischemisk skada (brist på blodtillförsel) och nekros (död celler). Intussusception är vanligast hos spädbarn under ett år gammal, men kan också drabba äldre barn och vuxna. Orsaken till intussusception är ofta okänd, men det kan förekomma vid infektioner, tumörer eller andra tarmsjukdomar. Behandlingen kan bestå av en luft- eller barlastbariumkontraststudie för att reducera intussusceptionen non-operativt, men i vissa fall kan kirurgi vara nödvändig om det finns tecken på ischemisk skada eller perforation.

Könssträngstumörer, eller gonadostromalt tumörer, är en sällsynt typ av cancer som utgår från celler i könsorganens stroma (bindväv). De kan uppkomma både hos män och kvinnor, men är vanligare hos kvinnor. Tumörerna kan vara väl differentierade (differentiated) eller olikenväldigt differentierade (undifferentiated), och de kan producera könshormoner som estrogen och testosteron.

Det finns två huvudtyper av könssträngstumörer: granulosacell tumörer och så kallade sexkordstumörer. Granulosacell tumörer är vanligare och kan vara både godartade (benigna) och elakartade (maligna). Sexkordstumörer däremot är alltid elakartade och uppkommer oftast hos barn och unga vuxna.

Symptomen på könssträngstumörer kan variera beroende på tumörtyp, storlek och plats. Vid godartad tumör orsakar de ofta inga symptom alls, men större elakartade tumörer kan orsaka smärta, onormalt människoblad (menstruation) hos kvinnor eller förändringar i sekundära könskaraktärer. I vissa fall kan könssträngstumörer metastasera (sprida sig) till andra delar av kroppen, vilket kan orsaka ytterligare symptom.

Behandlingen av könssträngstumörer består vanligen av kirurgi för att avlägsna tumören, och i vissa fall kan strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi) behövas. Prognosen varierar beroende på typ, storlek och grad av tumören, men i allmänhet är prognosen bättre för godartade än elakartade tumörer.

Mag-tarmstumører, også kendt som gastrointestinale stumører, er en overordnet betegnelse for forskellige typer af kræftformer, der udvikler sig i fordøjelseskanalen. Fordøjelseskanalen består af munden, spiserøret, mavesækken, tarmlederne og endetarmen.

Mag-tarmstumører kan inddeles i flere forskellige typer alt efter, hvilket væv de udvikler sig i:

1. Karci nomer (eller adenocarcinomer): Dette er den mest almindelige type mag-tarmstumør og udvikles som regel i slimhindevævet, der løber langs fordøjelseskanalen.
2. Kolorektale karci nomer: Disse stumører udvikler sig specifikt i tykkelsen og endetarmen.
3. Neuroendokrine tumorer (NET): Disse stumører dannes af de celler, der producerer hormoner og neuropeptider i fordøjelseskanalen.
4. Lymfomer: Dette er en type blodcancer, der udvikler sig i lymfevævet i tarmlederne.
5. Gastrointestinal stromale tumorer (GIST): Disse sjældne tumorer dannes af celler, der hjælper med at kontrollere muskelbevægelser i fordøjelseskanalen.

Symptomer på mag-tarmstumører kan variere alt efter stedet og typerne af tumorer, men de mest almindelige symptomer inkluderer blod i afføringen, vægttab, opkast, forstoppelse, smerter eller ubehag i maven, anemis (mangel på røde blodceller) og ændret tarmfunktion.

"Enterostomi" är en medicinsk term som refererar till en grupp av kirurgiska procedurer där en öppning skapas mellan tarmen och bukhinnan. Detta görs vanligtvis för att hjälpa patienter med tarmsjukdomar eller skador att utsöndra avföring på ett kontrollerat sätt.

Det finns olika typer av enterostomier, beroende på vilken del av tarmen som används:

1. Kolostomi - skapas genom att koppla samman kolon (den del av tarmen som leder upp till ändtarmen) med bukhinnan.
2. Ileostomi - skapas genom att koppla samman ileum (den sista delen av tunntarmen) med bukhinnan.
3. Jejunostomi - skapas genom att koppla samman jejunum (den mellersta delen av tunntarmen) med bukhinnan.

Enterostomier kan vara tillfälliga eller permanenta, beroende på patientens behov och underliggande medicinska tillstånd.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

"En polyp er en voksende forhøyelse i et hul organ, som kan forekomme i tarmen eller i slemhinnene i kroppen. Polypene kan variere i størrelse og form, og de kan være godartet eller ondeartet (kræftendrende). De fleste polypene er små og un skyggefri, men store polypers størrelse kan føre til tarmforstopping. Hvis du har en polyp, bør du holdes under observation av en lege for å sikre at den ikke blir ondartet."

(Oversatt fra engelsk)

Heterozygota förlust är ett medicinskt begrepp som refererar till när en individ som initialt var heterozygot för en given gen, det vill säga hade två olika alleler på ett visst locus, blir homozygot för den ena av de ursprungliga allelerna. Detta kan inträffa genom diverse mekanismer, till exempel som en följd av mutationer eller kromosomavvikelser.

I vissa fall kan heterozygota förlust leda till negativa hälsokonsekvenser, särskilt om den kvarvarande allelen är defekt och inte kan kompensera för den förlorade allelen. Detta kan orsaka en recessiv sjukdom eller öka risken för att utveckla vissa sjukdomar. Emellertid kan heterozygota förlust i andra fall vara asymptomatisk och inte ha någon påverkan alls på individens hälsostatus.

"Endoskopi, mag-tarm" refererer til en type med invasiv undersøgelse af mavesækken og tarmene. Denne procedur udføres ved at indføre et smalt, fleksibelt instrument, kaldet en endoskop, gennem munden og ned i fordøjelseskanalen. Endoskopet har en lille kamera og belysningsenhed monteret på endeen, der overfører billeder af de indvendige organer til en monitor, hvor lægen kan se strukturer og eventuelle skader eller sygdomme.

Endoskopi, mag-tarm, kaldes også for øvrigt for en gastroskopi eller en øso-gastro-duodenoskopi (OGD). Proceduren anvendes ofte til at diagnosticere og behandle forstyrrelser i fordøjelseskanalen, såsom gastritis, ulcus, gastroesofage refluxsygdom, blødninger eller infektioner. Under endoskopi kan lægen også udføre små operationer, som fjernelse af polypper eller indsprøjtning af medicin i de pågældende områder.

Patienten modtager normalt en let bedøvelse (sedation) under proceduren, så de ikke oplever smerte eller ubehag. Endoskopi, mag-tarm, anses for at være en sikker og effektiv metode til at undersøge forstyrrelser i fordøjelseskanalen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

En tumörsuppressorgen är ett gen som kodar för en protein som hjälper till att reglera celldelningen och skydda mot oregelbunden celldelning eller celldöd, vilket kan leda till cancertillväxt om dess funktion störs. Dessa gener saknar ofta mutationer i normala celler, men de kan bli inaktiverade genom mutationer eller nedreglering av genuttrycket i cancerceller. Exempel på tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

Adenocarcinom är en typ av cancer som utvecklas i körtlar (glandulära celler), vilket innebär att den oftast uppstår i epitelvävnad, det yttre skiktet av celler som täcker huden och de flesta av kroppens ytor. Adenocarcinom är en underkategori till carcinom och kan drabba olika organ, såsom bröst, prostata, tarmsystem, lungor, sköldkörtel och livmoder. Karaktäristiskt för adenocarcinom är att tumörcellerna bildar klumpar eller tubulära strukturer som liknar körtlar. Dessa tumörer kan vara lokaliserade till den drabbade strukturen, men har också potentialen att metastasera (spridas) till andra delar av kroppen.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Peutz-Jeghers syndrom. Handläggning enl separata guidelines.. Aktuella diagnoser inkluderar: kolorektal cancer, ventrikelcancer ... STK11-mutationer kan medföra Peutz-Jeghers syndrom, där diagnosen ofta ställs utifrån symtomgivande typiska hamartomatösa ... Li-Fraumeni syndrom. Handläggning enligt separata guidelines, se www.sfmg.se/dokument/riktlinjer/, i första hand inom ramen för ... Kortfattat har patogena varianter i TP53 associerats med Li-Fraumeni syndrom, vilket medför en mycket hög risk för ett flertal ...
Peutz-Jeghers syndrom.. - Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom.. - Familjärt melanomsyndrom med flera atypiska ... Smakämnen syndrom eller ärftliga tillstånd som har associerats med denna typ av cancer är [6]: ... Förutom miljöriskfaktorer och livsstil har det visat sig att det finns några genetisk komponent, utvecklat som ett syndrom, i ...
Peutz-Jeghers syndrom orsakas av mutationer i STK11-genen (benämndes tidigare LKB1). Peutz-Jeghers syndrom karaktäriseras av ... Till skillnad från andra syndrom med polypbildning har patienter med Peutz-Jeghers syndrom oftast mörka fräknar på och omkring ... Vid Peutz-Jeghers syndrom kan man hos patienter med en ärftlighet för syndromet detektera en sjukdomsorsakande mutationen i ... I Cowden syndrom har ca 80% av patienterna mutation i PTEN-genen. Cowden syndrom kopplas till en ökad risk för bl a thyroidea ...
  • MUTYH-associerad polypos (MAP) är ett autosomalt recessivt nedärvt syndrom som orsakas av bialleliska mutationer i MUTYH (MYH)-genen. (sahlgrenska.se)