Porphyri är en grupp sällsynta, autosomalt dominant eller recessivt nedärvd genetisk sjukdomar som beror på defekter i enzymer involverade i syntesen av hemgruppen, ett ämne som ingår i hemoglobin och cytochrom. De två huvudsakliga typerna av porfyri är erytropoetisk (EP) och neurovisceral (NV) porfyri. EP-porfyri orsakar främst hudsymptom, medan NV-porfyri orsakar neurologiska symptom. Symptomen på porfyri kan vara mycket smärtsamma och inkluderar bland annat mag-tarmrubbningar, neuropati, psykiatrisk störning, muskelsvaghet och hudskador som blir sårbara för solen. Diagnosen ställs vanligtvis genom analys av urin- eller blodprover för att mäta nivåerna av porfyriner och dess prekursorer. Behandlingen kan innebära undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall enzymsubstitution eller läkemedelsbehandling.

Hepatisk porfyri (HP) är en sällsynt, autosomal recessivt genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III syntetas. Detta enzym är involverat i hemgruppmetabolismen och defekten leder till en påbyggnad av porfyriner i lever, gallvätska och urin.

Det finns två huvudtyper av hepatisk porfyri: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP karaktäriseras av attacker av neurovyssjälspåverkan, abdominal smärta, neuropati och autonoma symtom som orsakas av en överproduktion av porfyrinprekursorer. VP är kännetecknad av anfall av neurovyssjälspåverkan, hudskador och leverfunktionsstörningar.

Diagnosen ställs vanligen genom mätning av urinporfyriner och genetisk testning. Behandlingen innefattar undvikande av utlösande faktorer som alkohol, vissa läkemedel och stress, samt behandling av akuta attacker med höga doser glukokortikoider eller hemin.

Akutt intermittent porfyri (AIP) er en medisinsk tilstand som fører til angrep av syretoff-akkumulering i kroppen, særlig i leveren og i nervesystemet. Denne tilstanden resulterer i akutte symptomer som både kan være neurologiske og gastrointestinale. AIP er en arvelig sykdom som skyldes en defekt i enzymet porfobilinogen deaminas (PBGD). Dette enzymet er involvert i heme-syntesen, og når det mangler eller ikke fungerer korrekt, vil det føre til en akkumulering av δ-amino-levulinisk syre (ALA) og porfobilinogen (PBG), som er forstadier i heme-syntesen. Disse stoffene er skadelige og kan passerere over blod-hjernebarrieren, førend til neurologiske symptomer som smertefulle krampetilfeller, mentale forstyrrelser, forvirring, hallucineringer, og i værste fall koma. Gastrointestinale symptomer kan også forekomme, inkludert opkast, bukspenst, forstoppelse og abdominal smerter. Angrepene av AIP kan udløses av en rekke faktorer, som inkluderer infeksjoner, stress, kostendring, hormonelle endringer, og eksponering for bestemte medisiner. Behandlingen av AIP omfatter typisk å stanse angrepet ved å gi høye doser glukose eller heme-præparater, samt å unngå utløsende faktorer.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Porphyria variegata är en sällsynt genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase (PPO) i hemgruppen, vilket leder till påstående accumulering av porfyriner och prekursorer i levern och andra vävnader. Det finns två huvudtyper av porfyria variegata: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP är den vanligare typen och kännetecknas av återkommande attacker av neuroviscerala symtom, som mag-tarmsymtom, autonoma nervsystemsstörningar, muskelsvaghet och neuropati, samt neuropsykiatriska symtom, som irritabilitet, depression, rastlöshet och i vissa fall psykos. VP är mindre vanlig och kännetecknas av hudsymtom, såsom fotodermatit, blåsformationer och hyperpigmentering, liksom akuta neuroviscerala attacker som i AIP. Båda formerna kan utlösas av olika faktorer, till exempel vissa läkemedel, hormonella förändringar, alkohol och näringsbrist. Diagnosen ställs vanligtvis genom biokemiska tester på urin, blod och fekalier som mäter nivåerna av porfyriner och prekursorer, samt genetisk testning för att fastställa specifika genetiska mutationer. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall läkemedelsbehandling med hemin eller glukokortikoider.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en form av porfyri, en grupp sällsynta metabola sjukdomar. PCT karaktäriseras av akuta eller kroniska hudsymptom orsakade av påverkan på huden av ljus med våglängder under 400 nanometer (UV-A och visuellt ljus).

PCT beror på nedsatt aktivitet av enzymet uroporfyrinogen decarboxylas, vilket leder till en ökning av porfyriner i kroppen. Detta kan orsaka att huden blir känslig för solljus och utvecklar symptom som blåsor, svullnad, nässlor, bruna skorpor och ärrbildningar, särskilt på ansikte, händer, underarmar och fötter.

PCT kan vara ärftlig eller förvärvad. Den ärftliga formen orsakas av genetiska mutationer i en gen som kodar för uroporfyrinogen decarboxylas. Den förvärvade formen kan orsakas av exponering för höga nivåer av järn, hormonella störningar, alkoholmissbruk eller vissa läkemedel.

Behandlingen av PCT innefattar undvikande av sol och UV-ljus, behandling av underliggande orsaker som järnexcess eller hormonella störningar, och användning av läkemedel som kan hjälpa att reducera nivåerna av porfyriner i kroppen.

Hydroxymethylbilan syntase (HMBS), också känt som porfobilinogen synthase, är ett enzym involverat i hemglo bilirubinsyntesvägen. Det katalyserar konverteringen av delta-aminolevulinsyra till hydroxymethylbilan, vilket är en viktig reaktion i biosyntesen av hem, ett prostetiskt gruppmedlemmar som deltar i flera biologiska processer, inklusive transport av syre och elektronöverföring.

Defekter i HMBS kan leda till en ärftlig sjukdom som kallas akut intermittent porfyri (AIP), som karaktäriseras av att patienten har attacker av neuroviscerala symtom, såsom buksmärtor, illamående, yrsel, och neurologiska symtom, såsom muskelsvaghet, sömnlöshet, och psykiatriska symtom. Dessa attacker kan utlösas av vissa läkemedel, hormonella förändringar, eller stress.

Porfobilinogen (PBG) är ett pigment som är involverat i syntesen av hemgrupp, en delkomponent i hemoglobin och andra proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som är ringformade molekyler som byggs upp till att bli hemgrupp. PBG är ett viktigt ämne eftersom fel i dess metabolism kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar orsakas av en onormalt hög nivå av porfyriner eller deras prekursorer, inklusive PBG, i kroppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som deltar i hemgruppsyntesen, ett metaboliskt vägar som leder till bildandet av hemoglobin och andra porfyriner. Detta enzym katalyserar specifikt dekarboxyleringen av uroporfyrinogen till koproporfyrinogen III under tre cykler, varje cykel innebär dekarboxylering av en karboxylgrupp från varje uroporfyrinogen monomer. Genetiska mutationer eller nedsatt funktion hos detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som påverkar ämnesomsättningen av hemgruppen.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemoglobinsyntesen, det vill säga processen där kroppen bildar hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar och har till uppgift att transportera syre från lungorna till celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Protoporphyrinogen oxidase katalyserar en reaktion där protoporfyrinogen omvandlas till protoporfyrin, som är en prekursor till hemgruppen i hemoglobinet. Detta enzym finns i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt i de celler som producerar röda blodkroppar, såsom benmärgen.

Defekter i genen för protoporfyrinogen oxidase kan leda till sjukdomen protoporfyri ut i köttet (erythropoietisk protoporfyri), som kännetecknas av ljuskänslighet, hudskador och mag-tarmproblem.

'Porphyriner' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett samlingsnamn på en grupp av sjukdomar som beror på fel i produktionen av porfyriner, vilka är organiska föreningar som innehåller metallionen järn (Fe2+) eller magnesium (Mg2+). Porfyriner är viktiga byggstenar i vissa enzymer, såsom hemoglobin och cytochrom.

Porfyrisjukdomarna kan delas in i två huvudgrupper: erytropoetiska och hepatiska porfyrier. De erytropoetiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i de röda blodkropparnas prekursorceller, medan de hepatiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i levern.

Symptomen på porfyrisjukdomarna kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera neurologiska symptom som smärta, kramper och sömnighet, samt hudsymptom som fotodermatit, blåsningar och ärrbildning. Behandlingen av porfyrisjukdomarna beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera läkemedel som hjälper till att reglera produktionen av porfyriner eller symtomlindrande behandlingar.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

Uroporfyrin är ett mörkt pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen när hem bildas i processen att producera hemgrupp. Detta sker framförallt i levern. Uroporfyriner kan emellertid även bli ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas för akut intermittent porfyri (AIP). Vid denna sjukdom kan patienten få upplevelser av smärta, kräkningar och neurologiska symptom när för höga nivåer av uroporfyrin och andra porfyriner ansamlas i kroppen.

Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genesen UROD, vilket leder till ett felaktigt fungerande enzym känt som uroporfyrinogen decarboxylas. Detta enzym är viktigt för syntesen av hemgruppen, en komponent i hemoglobin och andra cytochromer. När UROD-enzymet inte fungerar korrekt ansamlas porfyriner i lever, benmärg och andra vävnader, vilket orsakar de kliniska symtomen hos HEP.

HEP karaktäriseras av två huvudsakliga fenotyper: akuta attacker och kronisk non-acut form. Akuta attacker kan vara livshotande och innefatta symtom som smärta i magen, illamående, kräkningar, neuropati, psykiatriska symtom och hudförändringar. Kronisk non-acut form av HEP kännetecknas av mera konstanta symtom som hudförändringar, muskel svaghet och neuropati.

HEP behandlas vanligtvis med prophylaktiska läkemedel för att förebygga akuta attacker, såsom att undvika utlösande faktorer som alkohol, stress, infektioner och vissa mediciner. Under en akut attack kan patienter behöva vård på sjukhus med intravenöst glukos, hemin eller andra läkemedel för att lindra symtomen. Långsiktig behandling av HEP kan innefatta livstidsbehandling med prophylaktiska läkemedel och noggrann övervakning av leverfunktionen.

Koproporfyrin är ett pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen under hemoglobinsyntesen, men vid certain sjukdomar kan nivåerna bli förhöjda. Koproporfyriner är en typ av porfyrin, som är en grupp av organiska föreningar som innehåller pyrrolringar som är involverade i hemoglobinsyntesen.

Koproporfyrinerna kan ackumuleras i kroppen vid certain genetiska sjukdomar, såsom koproporfirii, vilket orsakas av en defekt i enzymet koproporfyrinogen oxidase. Denna sjukdom leder till en påföljande ökning av koproporfyriner i urinen och feces. Symptomen på koproporfirii kan inkludera mag-tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudsymtom.

Det är värt att notera att höga nivåer av koproporfyriner i urinen kan också ses vid andra tillstånd, såsom ledsjukan, hepatit, levercirros och malabsorption. Därför bör resultatet av en koproporfyrinurianalys alltid tolkas i kontext med den kliniska presentationen och eventuella andra laboratoriedata.

5-Aminolevulinas syntetase (ALAS) er ein enzym som katalyserer den første stegen i heme-biosyntesen. Hele biosyntesprosessen foregår i mitokondriene og er viktig for produksjon av hemoglobin og andre heme-proteiner.

ALAS katalyserer konveransen av L-glycin og suktsyreaketat til 5-aminolevulinat, som er den første komplekse intermediaten i heme-biosyntesen. Det finnes to isoformer av ALAS: ALAS1 og ALAS2. ALAS1 er udbredt i alle celler, mens ALAS2 primært forekommer i leverceller og er involvert i produksjonen av hemoglobin i erytroblaster under fostertiden og i tidlig barndom.

Mutasjoner i genet for ALAS kan føre til defekter i heme-biosyntesen, som kan være årsaken til ulike sykdommer, såsom sideroblast anemia og porfyri.

Koproporfyri, ärftlig (eng. Hereditary Coproporphyria, HCP) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet koproporfyrinogen III. Detta enzym är ett led i den biokemiska processen som bildar hemgruppen, ett viktigt beståndsdel i hemoglobinet i röda blodkroppar. När enzymet inte fungerar korrekt ansamlas koproporfyrinogen III och andra föregångare i processen, vilket leder till en påverkan av leverfunktionen och hudsymptom.

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen. Ändå kan symtomen variera i allvarlighet mellan olika individer, även inom samma familj. Faktorer som miljö och andra genetiska faktorer kan påverka hur sjukdomen utvecklas hos en individ.

Typiska symtom på koproporfyri, ärftlig innefattar attacker av mag-tarm-besvär, muskelvärk och neuropati (nervskador). Dessa attacker kan utlösas av olika faktorer som stress, infektion, alkohol, tobaksrökning och vissa läkemedel. Vidare kan individer med koproporfyri, ärftlig drabbas av hudskador i form av fotodermatit (hudirritation orsakad av solbelysning) och blåsor på händerna och fötterna. I allvarliga fall kan även leverfunktionen vara påverkad, vilket kan leda till leversvikt.

Diagnosen ställs vanligen genom analys av urin- eller blodprover, där man mäter nivåerna av porfyriner (ämnen som bildas under hemgruppsyntesen). Genetisk testning kan också användas för att fastställa diagnosen. Behandlingen innefattar vanligen undvikande av utlösande faktorer och behandling av symtomen. I vissa fall kan läkemedel som hemin eller glukoneogenes-hämmare användas för att minska frekvensen och svårighetsgraden av attackerna.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av vår hemoglobin och andra cytochromer. Det är kopparhaltiga enzymer som katalyserar olika reaktioner i cellernas energiproduktion.

Uroporfyrinogen är ett makrocylem molekyl med fyra pyrrolringar som är sammanbundna via metinbronser. Det föregås av coproporfyrinogen III under hemsyntesen och efterföljs av koproporfyrinogen I.

Anomalier i hemsyntesen kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som deltar i syntesen av hemgruppen. Vissa typer av porfyri kan resultera i ökade nivåer av uroporfyrinogen i kroppen, vilket kan leda till symtom såsom mag- tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudbesvär.

Aminolevulinsyra (ALA) är en organisk komponent i kroppen som spelar en viktig roll i produktionen av hemoglobin, ett protein som hjälper till att transportera syre i blodet. Det är den första intermediära substance som bildas under syntesen av porfyriner, som är pigment som ingår i hemoglobinet och andra proteiner.

ALA produceras naturligt i kroppen genom en process som kallas hemglobinsyntes. Denna process börjar med aminosyran glycin och suksinat, som kombineras för att bilda ALA. Därefter undergår ALA en serie av kemiska reaktioner för att bilda porfyriner, vilka sedan används för att producera hemoglobin.

Abnormiteter i hemglobin- och porfyrinsyntesen kan leda till olika sjukdomar, såsom porfyri och sämre syresättning av blodet. I vissa fall kan läkemedel eller andra faktorer störa denna process, vilket kan leda till en ökad produktion av ALA och andra intermediära substance, vilket i sin tur kan orsaka symtom som yrsel, illamående, muskelvärk och neurologiska problem.

'Porphyrinogen' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp av organiskt kemiska föreningar som innehåller en macrocyklisk ringstruktur bestående av fyra pyrrolringar som är sammanbundna genom varsin metinbrig. Porphyrinogener är intermediärt steg i biosyntesen av porfyriner, som är komplexa organiska pigmentmolekyler som förekommer naturligt i levande vävnader och är en viktig del av vissa enzymer, till exempel hemoglobin och cytochrom.

Porfyrinogenproduktionen kan störas av genetiska mutationer eller exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, vilket kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, såsom hudskador, mag-tarmbesvär och neurologiska symptom.

Levulinsyra är en organisk syra med formeln C3H6O3. Den är en småmolekylär karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa frukter och grönsaker, såsom bönor, linser och potatis. Levulinsyra kan också bildas under nedbrytningen av alkohol och socker i kroppen.

I medicinskt hänseende kan levulinsyra användas som en del av behandlingen för urinsyramängelsen primär hyperoxaluri typ 1 (PH1). PH1 är ett ovanligt, autosomalt recessivt tillstånd där patienten har en defekt i enzymet glykolat oxidas som leder till överdriven produktion av oxalsyra. Oxalsyra är en slags levulinsyra-derivat och kan ansamlas i njurarna och leda till njursvikt om den inte behandlas.

Levulinsyran används som ett prekursor för att producera en substans som kallas fosfonoformiat, som sedan kan konverteras till en aktiv form av vitamin B6 (pyridoxalfosfat). Pyridoxalfosfat är ett koenzym som behövs för att bryta ner oxalsyra i kroppen. Genom att ge patienter med PH1 levulinsyra kan man öka deras förmåga att bryta ner oxalsyra och minska risken för njurskador.

Hexaklorbensen är en organisk förening som består av ett bensenring, där sex väteatomer har ersatts av sex kloratomer. Den har den kemiska formeln C6H6Cl6. Hexaklorbensen används inom industrin för att producera andra kemikalier, men den är också känd som en miljöfarlig förorening och kan påträffas i vissa slags avloppsvatten och luft. Långvarigt eller upprepat exponerande för höga nivåer av hexaklorbensen kan orsaka skada på levern, njurarna och centrala nervsystemet hos människor och djur.

Porfobilinogen synthase, eller PBG-syntase, är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppbaneret, vilket är den metaboliska vägen för syntesen av hem, en prostetisk grupp med viktig funktion i flera olika enzymer.

Specifikt katalyserar porfobilinogen synthase konversionen av två molekyler delta-aminolevulinsyra till porfobilinogen, vilket är en viktig byggsten i syntesen av hemgruppen. Denna reaktion sker genom en komplex process som inkluderar flera intermediära steg och kofaktorer, såsom pyridoxalfosfat.

Defekter eller mutationer i genen för porfobilinogen synthase kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga metaboliska sjukdomar som kännetecknas av störningar i hemgruppbanan.

Ammoniaklaser, även känt som ammoniakdioxidlaser eller ND:YAG-laser, är en typ av laser som använder ammoniakgas (NH3) som lasermedium. Denna typ av laser använder sig av en process som kallas stimulerad emissionsprocess för att producera ett intensivt ljussken i infraröd del av spektret, vanligtvis vid en våglängd på 1064 nanometer. Ammoniaklasrar används ofta inom områdena industri, medicin och forskning, till exempel för materialbearbetning, kirurgi och spektroskopi.

Flavoproteiner är proteiner som innehåller en eller flera flavinkoenzymgrupper, vanligtvis i form av FAD (flavinadenindinukleotid) eller FMN (flavinmononukleotid). Dessa koenzymgrupper deltar som elektronmottagare och -donatorer i en rad olika biokemiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner är involverade i ett brett spektra av cellulära processer, såsom celldygningsprocesser, metabolismen av aminosyror, fettsyror och karboxylsyror, samt i det elektrontransportsystemet. Exempel på flavoproteiner är dekonsyderaser, xantinoxidas och sarcosinoxidas.

Ferrokelatas är ett medfött autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som beror på defekter i enzymet ferrochelatas. Detta enzym har en viktig roll i syntesen av hem, ett grundläggande beståndsdel i hemoglobin och andra proteiner. Ferrokelatas katalyserar den sista steget i hemsyntesen, där järn (Fe2+) införlivas i protoporfyrin IX.

Vid ferrokelatas finns det en minskad aktivitet hos ferrochelatas, vilket leder till en påfrestande accumulering av protoporfyrin IX och fria järnjoner. Detta kan orsaka kliniska symtom som inkluderar anemi, galnorrá (gulsvart urin), gulsot (icterus) och hudskador (utslag, blåsor eller svullnader). Symtomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på vilken typ av ferrokelatas patienten har.

Det finns sex olika typer av ferrokelatas ( Typ 1 till Typ 6), som kategoriseras baserat på genetiska mutationer och deras effekter på enzymaktiviteten. Varje typ av ferrokelatas har sina unika drag och symtom, men de flesta av dem leder till anemi och skador på lever, benmärg och hud. Behandlingen för ferrokelatas innefattar ofta blodtransfusioner, järnreducerande behandlingar och eventuellt kosttillskott av folsyra och vitamin D.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

Griseofulvin är ett antimykotiskt läkemedel som används för behandling av svampinfektioner i hud, naglar och hår. Det fungerar genom att inhibera tillväxten av svampar genom att störa deras cellavdelning. Griseofulvin tas vanligen oralt och absorberas av mag-tarmkanalen, för att sedan transporteras till huden och naglarna där det koncentreras i de infekterade områdena. Det är effektivt mot en rad olika svamparter, inklusive dermatofyter, mikrosporon och epidermofyter.

Koproporfyrinogenoxidás (CPGO) är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemglobilsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i vissa enzymer såsom hemoglobin och cytoхromer.

CPGO är specifikt involverat i den sjätte steget av hemglobilsyntesen, där det katalyserar oxidationen av koproporfyrinogen till protoporfyrinogen. Detta steg sker i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt för de celler som producerar hemgrupp-rika enzymer, såsom levern och benmärgen.

Defekter i CPGO kan leda till sjukdomen koproporfyrinogenoxidasbrist, som orsakas av mutationer i genen som kodar för CPGO. Denna sjukdom är en typ av porfyri, en grupp av metaboliska störningar som beror på felaktigheter i hemglobilsyntesen. Symptomen på koproporfyrinogenoxidasbrist kan inkludera mag-tarmlidande besvär, neurologiska symptom och hudbesvär.

Koproporfyrinogen är ett intermediärt pigment som bildas under hemgruppsyntesen, en metabolisk process där aminosyran glycin kombineras med en porfyrinring bestående av fyra pyrroler för att bilda hemgruppen i hemoglobin. Koproporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas när en grupp av enzymer, koproporfyrinogen III oxidaser, saknas eller inte fungerar korrekt. Detta orsakar Copperporfiri, en sjukdom där patienten utvecklar fotosensitivitet och potential till neurologiska symptom. Koproporfyrinogener kan också ses i urinen hos personer med denna sjukdom.

I'm sorry for any inconvenience, but I was unable to find a precise medical definition for "Dikarbetoxidihydrokollidin." It is possible that there may be a mistake in the spelling or it could be a term that is not commonly used in the medical field.

If you meant "Dicarbouxydihydrocollidine," I still couldn't find any relevant medical definition for this compound. However, dicarbouxydihydrocollidine appears to be a chemical compound with the formula (CH3)2Si(OH)COOH·2H2O. It is not a term commonly used in medical terminology.

If you have further information or clarification about the term, I'd be happy to help you look for more details!

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en sällsynt medfödd metabolisk störning som orsakas av ett felaktigt enzym, ferrichelatase, vilket leder till pålitlig accumulering av protoporfyrin IX i röda blodkroppar och huden. Denna accumulation resulterar i fotosensitivitet och fotodermatosis (hudskador efter exponering för solljus). Symptomen kan vara livslånga och inkluderar brännande, pricklande eller stickande känslor på huden som utsätts för solljus, edema, eksem, escharer och i värsta fall nekros. Dessutom kan patienter drabbas av gastrointestinala besvär, muskel- och artropatier samt potential till leverpåverkan.

Ljusöverkänslighet, även känd som fotofobi, är ett tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för starkt ljus. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ögoninflammation, hjärnskador, migrän, vissa mediciner och sjukdomar som exempelvis meningit. I vissa fall kan ljusöverkänslighet vara en livslång åkomma, medan det i andra fall kan vara tillfälligt eller relaterat till en specifik sjukdom eller skada.

Det är värt att notera att ljusöverkänslighet inte bör förväxlas med ljuskänslighet, som är ett normalt synfenomen där individen har svårt att se klart i mörker efter att ha varit utsatt för starkt ljus. Ljusöverkänslighet är istället en reaktion på ljuset som orsakar obehag eller smärta.

'Bloodletting' är en historisk medicinsk behandlingsmetod som innebär att avsiktligt dra ut blod från en persons kropp, ofta för att minska ett påstått överskott av kroppsvätskor eller "humörer" som ansågs orsaka sjukdom. Behandlingen har varit i bruk under tusentals år, från antik tid till början av 1900-talet, och har använts för att behandla en rad olika sjukdomar och symptom, inklusive feber, inflammation, smärta och mental ohälsa.

Det vanligaste sättet att utöva blodlettning var att öppna en åder med ett skalpell eller en lansett, men det gjordes också med hjälp av blödslinser, sugkoppar och blodiglar. Även om blodlettning idag anses vara en föråldrad behandlingsmetod, har den fortfarande en viss plats inom medicinen, till exempel vid behandling av polycytemi vera och hemokromatos.

Protoporphyrin er en type porfyrin, som er en organisk forbindelse som inneholder pyrroler ringstrukturer. Protoporphyriner er den sluttproduktet i heme biosyntesen, som er en metabolisk sti der produserer heme-gruppen, som er viktig for transporten av ilt i kroppen. Protoporphyrin består av fire pyrroler ringar som er sammenkoblet ved karbonbindinger, og det inneholder også jernet (Fe2+) i midten av strukturen. Anormaliteter i heme biosyntesen kan føre til forhøye nivåer av protoporphyriner i kroppen, som kan være skadelig og forårsake symptomer relatert til forskjellige typer porfyri.

I am not sure if you are looking for a medical definition or a chemical definition of "Allylisopropylacetamide." I will provide both definitions below:

Medical Definition: There is no specific medical definition for Allylisopropylacetamide as it is primarily used in research and industrial settings rather than in clinical medicine.

Chemical Definition:
Allylisopropylacetamide is a chemical compound with the molecular formula C7H12NO2. It is an acetamide derivative, where the nitrogen atom is bonded to an allyl group (CH2=CH-CH2-) and an isopropyl group (-CH(CH3)2). This compound is used as a building block in organic synthesis and has been studied for its potential use as a solvent and reagent. It is also used in research to investigate chemical reactions and mechanisms.

I en medicinsk kontext, avser "framkallande faktorer" ofta de olika orsakerna eller betingelserna som kan leda till att en viss sjukdom, skada eller tillstånd utvecklas hos en individ. Dessa faktorer kan vara av olika slag, inklusive genetiska, miljömässiga, livsstilsrelaterade eller andra medicinska tillstånd. Exempel på framkallande faktorer kan vara att röka är en framkallande faktor för lungcancer, medan övervikt och brist på motion är framkallande faktorer för diabetes typ 2.

Det är värt att notera att framkallande faktorer ofta interagerar med varandra och med individens genetiska makeup på olika sätt, vilket kan påverka risken för att utveckla en viss sjukdom. Dessutom kan en och samma framkallande faktor vara relaterad till flera olika sjukdomar eller tillstånd.

Bronze diabetes er en betegnelse for en sygdomsbillede, der kombinerer insulinresistens (som ses ved type 2 diabetes) med forstyrret kobberstofskirtkringulæs (som ses ved Wilson's sygdom). Denne kombination af sygdomme kan føre til abnormt høje sukker- og kobberniveauer i blodet, der kan medføre skader på lever, nyre og nervesystem. Betegnelsen "bronze diabetes" kommer fra den bronzefarvede udseende af huden, som kan opstå som følge af kobberakkumulation i kroppen.

Det er vigtigt at notere, at "bronze diabetes" ikke er en officiel medicinsk diagnose, men snarere en beskrivelse af et sygdomsbillede, der kan ses hos patienter med både insulinresistens og Wilson's sygdom.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

'Karboxylas' är ett enzym som katalyserar nedbrytandet av aminosyror genom att avlägsna deras karboxylgrupper. Detta process kallas deaminering och resulterar i produktionen av en karboxylsyra och en ammoniakmolekyl. Karboxylaser är viktiga för att bryta ned ämnen i kroppen och för att frigöra energi från näringsämnen. Det finns olika typer av karboxylaser som verkar på olika aminosyror, och de kan vara specialiserade för att verka i olika delar av kroppen.