Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.
Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.
Akut intermittent Porphyria (AIP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom orsakad av defekt i syntesen av hemgrupp, en komponent i hemoglobin. Detta leder till en pållande överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, särskilt porfobilinogen och delta-aminolevulinisk acid, som orsakar neurologiska och gastrointestinala symtom. AIP kännetecknas ofta av attitydändringar, muskelvärk, neuropati, tarmkramp och mag/buksmärtor utan synlig orsak. Symptomen kan vara attackartade eller småskaliga och kan utlösas av vissa mediciner, hormonförändringar, alkohol och stress.
Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.
Porphyria variegata är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase inom hemgruppen, vilket leder till påstående på accumulering och överproduktion av porfyriner och deras prekursorer, särskilt pyrrol, koproporfyrin och pentacarboxylporfyrin i levern. Detta kan resultera i neuroviscerala symtom som abdominal smärta, neuropati, psykiatriska symptom, och hudläsioner vid exponering för solen. Symptomen varierar från milda till livshotande.
Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.
Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.
Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.
Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.
Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemgruppsyntesen, det metaboliska processen där hemgruppen bildas. Hemgruppen är en prostetisk grupp som förekommer i flera olika enzymer, bland annat cytochrom c och hemoglobin. Protoporphyrinogen oxidase katalyserar den sista steget i syntesen av protoporfyrin IX, vilket är en direkt föregångare till hemgruppen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom erytropoetisk protoporfyri och variegater porfyri.
Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.
Uroporphyrinogen-III-syntetase är ett enzym involverat i hemglobern syntes, det femte steget i porfyrinsyntesen, där det katalyserar sammanfogningen av två molekyler av hydroximetylbilan till att bilda uroporphyrinogen III.
Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.
Hepatoerythropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt, arvsförändring som beror på defekter i enzymer involverade i hemgruppsyntesen, specifikt uroporfyrinogen III syntas. Denna sjukdom orsakar akuta attacker av abdominella smärtor, neuropati och neuropsykiatriska symptom, samt fotnoter med röda eller bruna skorpor (purpura). Symptomen kan vara mycket smärtsamma och kroniska, och de kan bli värre under stress, infektion, svangerskap eller när patienten exponeras för vissa läkemedel. HEP ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda könen kan drabbas av sjukdomen, men det är vanligare hos män än kvinnor. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, smärtlindring och livslång behandling med intr
Porfyriner med fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrin III finns i avföringen från personer med hereditär koproporfyri.
Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.
En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.
Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.
Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.
En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.
Ketosyror som är derivat av 4-oxopentansyror (levulinsyra).
Medlet används för svampbekämpning och utsädesbehandling inom jordbruket.
Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.
Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.
Flavoproteiner är proteiner som binder flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadensindinukleotid (FAD), två former av vitamin B2. Dessa koenzymers fungerar som elektrontransportörer i en rad biologiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner deltar i ett brett spektra av cellulära processer, såsom aerobisk and respiration, fotosyntes och metabolismen av aminosyror, fettsyror och karbohydrater.
Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.
Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.
Ett antibiotikum mot svamp. Griseofulvin kan ges per os för behandling av tineainfektioner.
Ett enzym aktivt i hembiosyntesen. Det katalyserar den oxiderande dekarboxyleringen av koproporfyrinogen III till protoporfyrinogen III genom konvertering av två propionsyragrupper till två vinylgrupper. Enzymet är verksamt såväl under aeroba som anaeroba förhållanden. EC 1.3.3.3.
En grupp intermediära porfyrinogener i hembiosyntesen. De har fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrinogen I och III bildas i närvaro av uroporfyrinogendekarboxylas från det aktuella uroporfyrinogenet. De kan ge koproporfyriner genom autooxidation eller protoporfyrin genom oxidativ dekarboxylering.
1,4-dihydro-2,4,6-trimetyl-3,5-pyridindikarboxylsyradietylester.
Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited disorder of hemoglobin synthesis characterized by the accumulation of protoporphyrin in erythrocytes, plasma, and various tissues. This accumulation leads to photosensitivity, with skin manifestations appearing after exposure to sunlight or artificial light sources, causing immediate burning pain, itching, and swelling. In some cases, severe phototoxicity can result in scarring and pigmentation changes. EPP is caused by a deficiency of the enzyme ferrochelatase, which catalyzes the final step in heme biosynthesis, leading to an accumulation of protoporphyrin.
Onormala reaktioner på solljus eller konstljus pga extrem reaktivitet hos ljusabsorberande molekyler i kroppsvävnaderna. Det är nästan uteslutande ljusöverkänslighet i huden som avses, inklusive solbränna, reaktioner till följd av upprepad exponering utan närvaro av fotosensibiliserande faktorer, och reaktioner som kräver fotosensibiliserande faktorer som ljussensibiliserande medel och vissa sjukdomar. Med begränsning till överkänslighet hos huden, omfattar begreppet inte ögats överkänslighet för ljus, som t ex fotofobi eller ljusframkallad epilepsi.
Dränering av venöst blod för diagnos eller terapi. Som behandlingsmetod är åderlåtningen känd sedan Talmud, och den användes ofta i indiansk medicin.
Protoporfyriner är ett sällsynt medicinskt tillstånd orsakat av en genetisk mutation som resulterar i onormalt höga nivåer av ett pigment kallat protoporfyrin i kroppen. Denna störning inträffar under produktionen av hemgrupp, en komponent i hemoglobinet, och orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ferrochelatas.
En allylförening som verkar som självmordsinaktivator för cytokrom-P450 genom kovalent bindning till dess hemdel eller omgivande protein.
Faktorer förknippade med det definitiva uppträdandet av en sjukdom, olycka, beteendereaktion eller visst händelseförlopp. Oftast är en faktor viktigare eller mer uppenbar än andra och kan betraktas som nödvändig. Exempel kan vara exponering för en bestämd sjukdom, dos av infektiösa mikroorganismer, läkemedel eller vådliga ämnen osv.
Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Sjukliga förändringar i levern.
Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.
I en enkel medicinsk definition, betecknar "Porphyria" ett samlingsnamn för en grupp sällsynta, ärftliga metaboliska sjukdomar som beror på störningar i produktionen av hemgruppen, ett pigment som ingår i hemoglobin och andra ämnen i kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka symptom som hudskador, neuropsykiatriska besvär och mag-tarmproblem. Det finns flera olika typer av porfyri, beroende på vilken del av hemgruppsyntesen som är störd.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Fluorouracil är ett läkemedel som används inom cancervård för att behandla olika typer av cancer, till exempel koloncancer och hudcancer. Det fungerar genom att störa cellernas förmåga att dela sig och växa, vilket är något som cancerceller gör ofta. Fluorouracil kan ges intravenöst (via en infusion) eller som tablett.
Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.
Lymfocyter som visar specificitet för autologa tumörceller. Ex vivo-isolering och odling av TIL med interleukin-2 och efterföljande återförsel till patienten utgör en form av adoptiv immunterapi mot cancer.
I en enkel medicinsk definition kan 'antigener' definieras som substanser, vanligtvis proteiner eller kolhydrater, som är förenade med celler, virus eller bakterier och kan identifieras av vår immunförsvara som främmande. När vår kropp utsätts för ett antigen producerar vårt immunsystem specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa det. Dessa antikroppar binds till antigenet och hjälper till att eliminera det från kroppen. Antigener kan också användas i vaccinationer för att stimulera produktionen av immunitet mot specifika sjukdomar.
Det organ som utövar regeringsmakten på nationell eller statsnivå.
Proteiner, glykoproteiner eller lipoproteinfraktioner på tumörcellers ytor, som vanligen kan identifieras med monoklonala antikroppar.Många av dessa har antingen embryonalt eller viralt ursprung.
"Näringsstatus är ett mått på individens intag och användning av näring, inklusive energibalans, näringsämnen och vitaminer, jämfört med deras behov för att upprätthålla god hälsa och homeostas."

Porphyri är en grupp sällsynta, autosomalt dominant eller recessivt nedärvd genetisk sjukdomar som beror på defekter i enzymer involverade i syntesen av hemgruppen, ett ämne som ingår i hemoglobin och cytochrom. De två huvudsakliga typerna av porfyri är erytropoetisk (EP) och neurovisceral (NV) porfyri. EP-porfyri orsakar främst hudsymptom, medan NV-porfyri orsakar neurologiska symptom. Symptomen på porfyri kan vara mycket smärtsamma och inkluderar bland annat mag-tarmrubbningar, neuropati, psykiatrisk störning, muskelsvaghet och hudskador som blir sårbara för solen. Diagnosen ställs vanligtvis genom analys av urin- eller blodprover för att mäta nivåerna av porfyriner och dess prekursorer. Behandlingen kan innebära undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall enzymsubstitution eller läkemedelsbehandling.

Hepatisk porfyri (HP) är en sällsynt, autosomal recessivt genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III syntetas. Detta enzym är involverat i hemgruppmetabolismen och defekten leder till en påbyggnad av porfyriner i lever, gallvätska och urin.

Det finns två huvudtyper av hepatisk porfyri: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP karaktäriseras av attacker av neurovyssjälspåverkan, abdominal smärta, neuropati och autonoma symtom som orsakas av en överproduktion av porfyrinprekursorer. VP är kännetecknad av anfall av neurovyssjälspåverkan, hudskador och leverfunktionsstörningar.

Diagnosen ställs vanligen genom mätning av urinporfyriner och genetisk testning. Behandlingen innefattar undvikande av utlösande faktorer som alkohol, vissa läkemedel och stress, samt behandling av akuta attacker med höga doser glukokortikoider eller hemin.

Akutt intermittent porfyri (AIP) er en medisinsk tilstand som fører til angrep av syretoff-akkumulering i kroppen, særlig i leveren og i nervesystemet. Denne tilstanden resulterer i akutte symptomer som både kan være neurologiske og gastrointestinale. AIP er en arvelig sykdom som skyldes en defekt i enzymet porfobilinogen deaminas (PBGD). Dette enzymet er involvert i heme-syntesen, og når det mangler eller ikke fungerer korrekt, vil det føre til en akkumulering av δ-amino-levulinisk syre (ALA) og porfobilinogen (PBG), som er forstadier i heme-syntesen. Disse stoffene er skadelige og kan passerere over blod-hjernebarrieren, førend til neurologiske symptomer som smertefulle krampetilfeller, mentale forstyrrelser, forvirring, hallucineringer, og i værste fall koma. Gastrointestinale symptomer kan også forekomme, inkludert opkast, bukspenst, forstoppelse og abdominal smerter. Angrepene av AIP kan udløses av en rekke faktorer, som inkluderer infeksjoner, stress, kostendring, hormonelle endringer, og eksponering for bestemte medisiner. Behandlingen av AIP omfatter typisk å stanse angrepet ved å gi høye doser glukose eller heme-præparater, samt å unngå utløsende faktorer.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Porphyria variegata är en sällsynt genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase (PPO) i hemgruppen, vilket leder till påstående accumulering av porfyriner och prekursorer i levern och andra vävnader. Det finns två huvudtyper av porfyria variegata: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP är den vanligare typen och kännetecknas av återkommande attacker av neuroviscerala symtom, som mag-tarmsymtom, autonoma nervsystemsstörningar, muskelsvaghet och neuropati, samt neuropsykiatriska symtom, som irritabilitet, depression, rastlöshet och i vissa fall psykos. VP är mindre vanlig och kännetecknas av hudsymtom, såsom fotodermatit, blåsformationer och hyperpigmentering, liksom akuta neuroviscerala attacker som i AIP. Båda formerna kan utlösas av olika faktorer, till exempel vissa läkemedel, hormonella förändringar, alkohol och näringsbrist. Diagnosen ställs vanligtvis genom biokemiska tester på urin, blod och fekalier som mäter nivåerna av porfyriner och prekursorer, samt genetisk testning för att fastställa specifika genetiska mutationer. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall läkemedelsbehandling med hemin eller glukokortikoider.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en form av porfyri, en grupp sällsynta metabola sjukdomar. PCT karaktäriseras av akuta eller kroniska hudsymptom orsakade av påverkan på huden av ljus med våglängder under 400 nanometer (UV-A och visuellt ljus).

PCT beror på nedsatt aktivitet av enzymet uroporfyrinogen decarboxylas, vilket leder till en ökning av porfyriner i kroppen. Detta kan orsaka att huden blir känslig för solljus och utvecklar symptom som blåsor, svullnad, nässlor, bruna skorpor och ärrbildningar, särskilt på ansikte, händer, underarmar och fötter.

PCT kan vara ärftlig eller förvärvad. Den ärftliga formen orsakas av genetiska mutationer i en gen som kodar för uroporfyrinogen decarboxylas. Den förvärvade formen kan orsakas av exponering för höga nivåer av järn, hormonella störningar, alkoholmissbruk eller vissa läkemedel.

Behandlingen av PCT innefattar undvikande av sol och UV-ljus, behandling av underliggande orsaker som järnexcess eller hormonella störningar, och användning av läkemedel som kan hjälpa att reducera nivåerna av porfyriner i kroppen.

Hydroxymethylbilan syntase (HMBS), också känt som porfobilinogen synthase, är ett enzym involverat i hemglo bilirubinsyntesvägen. Det katalyserar konverteringen av delta-aminolevulinsyra till hydroxymethylbilan, vilket är en viktig reaktion i biosyntesen av hem, ett prostetiskt gruppmedlemmar som deltar i flera biologiska processer, inklusive transport av syre och elektronöverföring.

Defekter i HMBS kan leda till en ärftlig sjukdom som kallas akut intermittent porfyri (AIP), som karaktäriseras av att patienten har attacker av neuroviscerala symtom, såsom buksmärtor, illamående, yrsel, och neurologiska symtom, såsom muskelsvaghet, sömnlöshet, och psykiatriska symtom. Dessa attacker kan utlösas av vissa läkemedel, hormonella förändringar, eller stress.

Porfobilinogen (PBG) är ett pigment som är involverat i syntesen av hemgrupp, en delkomponent i hemoglobin och andra proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som är ringformade molekyler som byggs upp till att bli hemgrupp. PBG är ett viktigt ämne eftersom fel i dess metabolism kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar orsakas av en onormalt hög nivå av porfyriner eller deras prekursorer, inklusive PBG, i kroppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som deltar i hemgruppsyntesen, ett metaboliskt vägar som leder till bildandet av hemoglobin och andra porfyriner. Detta enzym katalyserar specifikt dekarboxyleringen av uroporfyrinogen till koproporfyrinogen III under tre cykler, varje cykel innebär dekarboxylering av en karboxylgrupp från varje uroporfyrinogen monomer. Genetiska mutationer eller nedsatt funktion hos detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som påverkar ämnesomsättningen av hemgruppen.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemoglobinsyntesen, det vill säga processen där kroppen bildar hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar och har till uppgift att transportera syre från lungorna till celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Protoporphyrinogen oxidase katalyserar en reaktion där protoporfyrinogen omvandlas till protoporfyrin, som är en prekursor till hemgruppen i hemoglobinet. Detta enzym finns i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt i de celler som producerar röda blodkroppar, såsom benmärgen.

Defekter i genen för protoporfyrinogen oxidase kan leda till sjukdomen protoporfyri ut i köttet (erythropoietisk protoporfyri), som kännetecknas av ljuskänslighet, hudskador och mag-tarmproblem.

'Porphyriner' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett samlingsnamn på en grupp av sjukdomar som beror på fel i produktionen av porfyriner, vilka är organiska föreningar som innehåller metallionen järn (Fe2+) eller magnesium (Mg2+). Porfyriner är viktiga byggstenar i vissa enzymer, såsom hemoglobin och cytochrom.

Porfyrisjukdomarna kan delas in i två huvudgrupper: erytropoetiska och hepatiska porfyrier. De erytropoetiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i de röda blodkropparnas prekursorceller, medan de hepatiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i levern.

Symptomen på porfyrisjukdomarna kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera neurologiska symptom som smärta, kramper och sömnighet, samt hudsymptom som fotodermatit, blåsningar och ärrbildning. Behandlingen av porfyrisjukdomarna beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera läkemedel som hjälper till att reglera produktionen av porfyriner eller symtomlindrande behandlingar.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

Uroporfyrin är ett mörkt pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen när hem bildas i processen att producera hemgrupp. Detta sker framförallt i levern. Uroporfyriner kan emellertid även bli ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas för akut intermittent porfyri (AIP). Vid denna sjukdom kan patienten få upplevelser av smärta, kräkningar och neurologiska symptom när för höga nivåer av uroporfyrin och andra porfyriner ansamlas i kroppen.

Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genesen UROD, vilket leder till ett felaktigt fungerande enzym känt som uroporfyrinogen decarboxylas. Detta enzym är viktigt för syntesen av hemgruppen, en komponent i hemoglobin och andra cytochromer. När UROD-enzymet inte fungerar korrekt ansamlas porfyriner i lever, benmärg och andra vävnader, vilket orsakar de kliniska symtomen hos HEP.

HEP karaktäriseras av två huvudsakliga fenotyper: akuta attacker och kronisk non-acut form. Akuta attacker kan vara livshotande och innefatta symtom som smärta i magen, illamående, kräkningar, neuropati, psykiatriska symtom och hudförändringar. Kronisk non-acut form av HEP kännetecknas av mera konstanta symtom som hudförändringar, muskel svaghet och neuropati.

HEP behandlas vanligtvis med prophylaktiska läkemedel för att förebygga akuta attacker, såsom att undvika utlösande faktorer som alkohol, stress, infektioner och vissa mediciner. Under en akut attack kan patienter behöva vård på sjukhus med intravenöst glukos, hemin eller andra läkemedel för att lindra symtomen. Långsiktig behandling av HEP kan innefatta livstidsbehandling med prophylaktiska läkemedel och noggrann övervakning av leverfunktionen.

Koproporfyrin är ett pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen under hemoglobinsyntesen, men vid certain sjukdomar kan nivåerna bli förhöjda. Koproporfyriner är en typ av porfyrin, som är en grupp av organiska föreningar som innehåller pyrrolringar som är involverade i hemoglobinsyntesen.

Koproporfyrinerna kan ackumuleras i kroppen vid certain genetiska sjukdomar, såsom koproporfirii, vilket orsakas av en defekt i enzymet koproporfyrinogen oxidase. Denna sjukdom leder till en påföljande ökning av koproporfyriner i urinen och feces. Symptomen på koproporfirii kan inkludera mag-tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudsymtom.

Det är värt att notera att höga nivåer av koproporfyriner i urinen kan också ses vid andra tillstånd, såsom ledsjukan, hepatit, levercirros och malabsorption. Därför bör resultatet av en koproporfyrinurianalys alltid tolkas i kontext med den kliniska presentationen och eventuella andra laboratoriedata.

5-Aminolevulinas syntetase (ALAS) er ein enzym som katalyserer den første stegen i heme-biosyntesen. Hele biosyntesprosessen foregår i mitokondriene og er viktig for produksjon av hemoglobin og andre heme-proteiner.

ALAS katalyserer konveransen av L-glycin og suktsyreaketat til 5-aminolevulinat, som er den første komplekse intermediaten i heme-biosyntesen. Det finnes to isoformer av ALAS: ALAS1 og ALAS2. ALAS1 er udbredt i alle celler, mens ALAS2 primært forekommer i leverceller og er involvert i produksjonen av hemoglobin i erytroblaster under fostertiden og i tidlig barndom.

Mutasjoner i genet for ALAS kan føre til defekter i heme-biosyntesen, som kan være årsaken til ulike sykdommer, såsom sideroblast anemia og porfyri.

Koproporfyri, ärftlig (eng. Hereditary Coproporphyria, HCP) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet koproporfyrinogen III. Detta enzym är ett led i den biokemiska processen som bildar hemgruppen, ett viktigt beståndsdel i hemoglobinet i röda blodkroppar. När enzymet inte fungerar korrekt ansamlas koproporfyrinogen III och andra föregångare i processen, vilket leder till en påverkan av leverfunktionen och hudsymptom.

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen. Ändå kan symtomen variera i allvarlighet mellan olika individer, även inom samma familj. Faktorer som miljö och andra genetiska faktorer kan påverka hur sjukdomen utvecklas hos en individ.

Typiska symtom på koproporfyri, ärftlig innefattar attacker av mag-tarm-besvär, muskelvärk och neuropati (nervskador). Dessa attacker kan utlösas av olika faktorer som stress, infektion, alkohol, tobaksrökning och vissa läkemedel. Vidare kan individer med koproporfyri, ärftlig drabbas av hudskador i form av fotodermatit (hudirritation orsakad av solbelysning) och blåsor på händerna och fötterna. I allvarliga fall kan även leverfunktionen vara påverkad, vilket kan leda till leversvikt.

Diagnosen ställs vanligen genom analys av urin- eller blodprover, där man mäter nivåerna av porfyriner (ämnen som bildas under hemgruppsyntesen). Genetisk testning kan också användas för att fastställa diagnosen. Behandlingen innefattar vanligen undvikande av utlösande faktorer och behandling av symtomen. I vissa fall kan läkemedel som hemin eller glukoneogenes-hämmare användas för att minska frekvensen och svårighetsgraden av attackerna.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av vår hemoglobin och andra cytochromer. Det är kopparhaltiga enzymer som katalyserar olika reaktioner i cellernas energiproduktion.

Uroporfyrinogen är ett makrocylem molekyl med fyra pyrrolringar som är sammanbundna via metinbronser. Det föregås av coproporfyrinogen III under hemsyntesen och efterföljs av koproporfyrinogen I.

Anomalier i hemsyntesen kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som deltar i syntesen av hemgruppen. Vissa typer av porfyri kan resultera i ökade nivåer av uroporfyrinogen i kroppen, vilket kan leda till symtom såsom mag- tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudbesvär.

Aminolevulinsyra (ALA) är en organisk komponent i kroppen som spelar en viktig roll i produktionen av hemoglobin, ett protein som hjälper till att transportera syre i blodet. Det är den första intermediära substance som bildas under syntesen av porfyriner, som är pigment som ingår i hemoglobinet och andra proteiner.

ALA produceras naturligt i kroppen genom en process som kallas hemglobinsyntes. Denna process börjar med aminosyran glycin och suksinat, som kombineras för att bilda ALA. Därefter undergår ALA en serie av kemiska reaktioner för att bilda porfyriner, vilka sedan används för att producera hemoglobin.

Abnormiteter i hemglobin- och porfyrinsyntesen kan leda till olika sjukdomar, såsom porfyri och sämre syresättning av blodet. I vissa fall kan läkemedel eller andra faktorer störa denna process, vilket kan leda till en ökad produktion av ALA och andra intermediära substance, vilket i sin tur kan orsaka symtom som yrsel, illamående, muskelvärk och neurologiska problem.

'Porphyrinogen' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp av organiskt kemiska föreningar som innehåller en macrocyklisk ringstruktur bestående av fyra pyrrolringar som är sammanbundna genom varsin metinbrig. Porphyrinogener är intermediärt steg i biosyntesen av porfyriner, som är komplexa organiska pigmentmolekyler som förekommer naturligt i levande vävnader och är en viktig del av vissa enzymer, till exempel hemoglobin och cytochrom.

Porfyrinogenproduktionen kan störas av genetiska mutationer eller exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, vilket kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, såsom hudskador, mag-tarmbesvär och neurologiska symptom.

Levulinsyra är en organisk syra med formeln C3H6O3. Den är en småmolekylär karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa frukter och grönsaker, såsom bönor, linser och potatis. Levulinsyra kan också bildas under nedbrytningen av alkohol och socker i kroppen.

I medicinskt hänseende kan levulinsyra användas som en del av behandlingen för urinsyramängelsen primär hyperoxaluri typ 1 (PH1). PH1 är ett ovanligt, autosomalt recessivt tillstånd där patienten har en defekt i enzymet glykolat oxidas som leder till överdriven produktion av oxalsyra. Oxalsyra är en slags levulinsyra-derivat och kan ansamlas i njurarna och leda till njursvikt om den inte behandlas.

Levulinsyran används som ett prekursor för att producera en substans som kallas fosfonoformiat, som sedan kan konverteras till en aktiv form av vitamin B6 (pyridoxalfosfat). Pyridoxalfosfat är ett koenzym som behövs för att bryta ner oxalsyra i kroppen. Genom att ge patienter med PH1 levulinsyra kan man öka deras förmåga att bryta ner oxalsyra och minska risken för njurskador.

Hexaklorbensen är en organisk förening som består av ett bensenring, där sex väteatomer har ersatts av sex kloratomer. Den har den kemiska formeln C6H6Cl6. Hexaklorbensen används inom industrin för att producera andra kemikalier, men den är också känd som en miljöfarlig förorening och kan påträffas i vissa slags avloppsvatten och luft. Långvarigt eller upprepat exponerande för höga nivåer av hexaklorbensen kan orsaka skada på levern, njurarna och centrala nervsystemet hos människor och djur.

Porfobilinogen synthase, eller PBG-syntase, är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppbaneret, vilket är den metaboliska vägen för syntesen av hem, en prostetisk grupp med viktig funktion i flera olika enzymer.

Specifikt katalyserar porfobilinogen synthase konversionen av två molekyler delta-aminolevulinsyra till porfobilinogen, vilket är en viktig byggsten i syntesen av hemgruppen. Denna reaktion sker genom en komplex process som inkluderar flera intermediära steg och kofaktorer, såsom pyridoxalfosfat.

Defekter eller mutationer i genen för porfobilinogen synthase kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga metaboliska sjukdomar som kännetecknas av störningar i hemgruppbanan.

Ammoniaklaser, även känt som ammoniakdioxidlaser eller ND:YAG-laser, är en typ av laser som använder ammoniakgas (NH3) som lasermedium. Denna typ av laser använder sig av en process som kallas stimulerad emissionsprocess för att producera ett intensivt ljussken i infraröd del av spektret, vanligtvis vid en våglängd på 1064 nanometer. Ammoniaklasrar används ofta inom områdena industri, medicin och forskning, till exempel för materialbearbetning, kirurgi och spektroskopi.

Flavoproteiner är proteiner som innehåller en eller flera flavinkoenzymgrupper, vanligtvis i form av FAD (flavinadenindinukleotid) eller FMN (flavinmononukleotid). Dessa koenzymgrupper deltar som elektronmottagare och -donatorer i en rad olika biokemiska reaktioner, inklusive oxidation-reduktionreaktioner. Flavoproteiner är involverade i ett brett spektra av cellulära processer, såsom celldygningsprocesser, metabolismen av aminosyror, fettsyror och karboxylsyror, samt i det elektrontransportsystemet. Exempel på flavoproteiner är dekonsyderaser, xantinoxidas och sarcosinoxidas.

Ferrokelatas är ett medfött autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som beror på defekter i enzymet ferrochelatas. Detta enzym har en viktig roll i syntesen av hem, ett grundläggande beståndsdel i hemoglobin och andra proteiner. Ferrokelatas katalyserar den sista steget i hemsyntesen, där järn (Fe2+) införlivas i protoporfyrin IX.

Vid ferrokelatas finns det en minskad aktivitet hos ferrochelatas, vilket leder till en påfrestande accumulering av protoporfyrin IX och fria järnjoner. Detta kan orsaka kliniska symtom som inkluderar anemi, galnorrá (gulsvart urin), gulsot (icterus) och hudskador (utslag, blåsor eller svullnader). Symtomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på vilken typ av ferrokelatas patienten har.

Det finns sex olika typer av ferrokelatas ( Typ 1 till Typ 6), som kategoriseras baserat på genetiska mutationer och deras effekter på enzymaktiviteten. Varje typ av ferrokelatas har sina unika drag och symtom, men de flesta av dem leder till anemi och skador på lever, benmärg och hud. Behandlingen för ferrokelatas innefattar ofta blodtransfusioner, järnreducerande behandlingar och eventuellt kosttillskott av folsyra och vitamin D.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

Griseofulvin är ett antimykotiskt läkemedel som används för behandling av svampinfektioner i hud, naglar och hår. Det fungerar genom att inhibera tillväxten av svampar genom att störa deras cellavdelning. Griseofulvin tas vanligen oralt och absorberas av mag-tarmkanalen, för att sedan transporteras till huden och naglarna där det koncentreras i de infekterade områdena. Det är effektivt mot en rad olika svamparter, inklusive dermatofyter, mikrosporon och epidermofyter.

Koproporfyrinogenoxidás (CPGO) är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemglobilsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i vissa enzymer såsom hemoglobin och cytoхromer.

CPGO är specifikt involverat i den sjätte steget av hemglobilsyntesen, där det katalyserar oxidationen av koproporfyrinogen till protoporfyrinogen. Detta steg sker i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt för de celler som producerar hemgrupp-rika enzymer, såsom levern och benmärgen.

Defekter i CPGO kan leda till sjukdomen koproporfyrinogenoxidasbrist, som orsakas av mutationer i genen som kodar för CPGO. Denna sjukdom är en typ av porfyri, en grupp av metaboliska störningar som beror på felaktigheter i hemglobilsyntesen. Symptomen på koproporfyrinogenoxidasbrist kan inkludera mag-tarmlidande besvär, neurologiska symptom och hudbesvär.

Koproporfyrinogen är ett intermediärt pigment som bildas under hemgruppsyntesen, en metabolisk process där aminosyran glycin kombineras med en porfyrinring bestående av fyra pyrroler för att bilda hemgruppen i hemoglobin. Koproporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas när en grupp av enzymer, koproporfyrinogen III oxidaser, saknas eller inte fungerar korrekt. Detta orsakar Copperporfiri, en sjukdom där patienten utvecklar fotosensitivitet och potential till neurologiska symptom. Koproporfyrinogener kan också ses i urinen hos personer med denna sjukdom.

I'm sorry for any inconvenience, but I was unable to find a precise medical definition for "Dikarbetoxidihydrokollidin." It is possible that there may be a mistake in the spelling or it could be a term that is not commonly used in the medical field.

If you meant "Dicarbouxydihydrocollidine," I still couldn't find any relevant medical definition for this compound. However, dicarbouxydihydrocollidine appears to be a chemical compound with the formula (CH3)2Si(OH)COOH·2H2O. It is not a term commonly used in medical terminology.

If you have further information or clarification about the term, I'd be happy to help you look for more details!

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en sällsynt medfödd metabolisk störning som orsakas av ett felaktigt enzym, ferrichelatase, vilket leder till pålitlig accumulering av protoporfyrin IX i röda blodkroppar och huden. Denna accumulation resulterar i fotosensitivitet och fotodermatosis (hudskador efter exponering för solljus). Symptomen kan vara livslånga och inkluderar brännande, pricklande eller stickande känslor på huden som utsätts för solljus, edema, eksem, escharer och i värsta fall nekros. Dessutom kan patienter drabbas av gastrointestinala besvär, muskel- och artropatier samt potential till leverpåverkan.

Ljusöverkänslighet, även känd som fotofobi, är ett tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för starkt ljus. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ögoninflammation, hjärnskador, migrän, vissa mediciner och sjukdomar som exempelvis meningit. I vissa fall kan ljusöverkänslighet vara en livslång åkomma, medan det i andra fall kan vara tillfälligt eller relaterat till en specifik sjukdom eller skada.

Det är värt att notera att ljusöverkänslighet inte bör förväxlas med ljuskänslighet, som är ett normalt synfenomen där individen har svårt att se klart i mörker efter att ha varit utsatt för starkt ljus. Ljusöverkänslighet är istället en reaktion på ljuset som orsakar obehag eller smärta.

'Bloodletting' är en historisk medicinsk behandlingsmetod som innebär att avsiktligt dra ut blod från en persons kropp, ofta för att minska ett påstått överskott av kroppsvätskor eller "humörer" som ansågs orsaka sjukdom. Behandlingen har varit i bruk under tusentals år, från antik tid till början av 1900-talet, och har använts för att behandla en rad olika sjukdomar och symptom, inklusive feber, inflammation, smärta och mental ohälsa.

Det vanligaste sättet att utöva blodlettning var att öppna en åder med ett skalpell eller en lansett, men det gjordes också med hjälp av blödslinser, sugkoppar och blodiglar. Även om blodlettning idag anses vara en föråldrad behandlingsmetod, har den fortfarande en viss plats inom medicinen, till exempel vid behandling av polycytemi vera och hemokromatos.

Protoporphyrin er en type porfyrin, som er en organisk forbindelse som inneholder pyrroler ringstrukturer. Protoporphyriner er den sluttproduktet i heme biosyntesen, som er en metabolisk sti der produserer heme-gruppen, som er viktig for transporten av ilt i kroppen. Protoporphyrin består av fire pyrroler ringar som er sammenkoblet ved karbonbindinger, og det inneholder også jernet (Fe2+) i midten av strukturen. Anormaliteter i heme biosyntesen kan føre til forhøye nivåer av protoporphyriner i kroppen, som kan være skadelig og forårsake symptomer relatert til forskjellige typer porfyri.

I am not sure if you are looking for a medical definition or a chemical definition of "Allylisopropylacetamide." I will provide both definitions below:

Medical Definition: There is no specific medical definition for Allylisopropylacetamide as it is primarily used in research and industrial settings rather than in clinical medicine.

Chemical Definition:
Allylisopropylacetamide is a chemical compound with the molecular formula C7H12NO2. It is an acetamide derivative, where the nitrogen atom is bonded to an allyl group (CH2=CH-CH2-) and an isopropyl group (-CH(CH3)2). This compound is used as a building block in organic synthesis and has been studied for its potential use as a solvent and reagent. It is also used in research to investigate chemical reactions and mechanisms.

I en medicinsk kontext, avser "framkallande faktorer" ofta de olika orsakerna eller betingelserna som kan leda till att en viss sjukdom, skada eller tillstånd utvecklas hos en individ. Dessa faktorer kan vara av olika slag, inklusive genetiska, miljömässiga, livsstilsrelaterade eller andra medicinska tillstånd. Exempel på framkallande faktorer kan vara att röka är en framkallande faktor för lungcancer, medan övervikt och brist på motion är framkallande faktorer för diabetes typ 2.

Det är värt att notera att framkallande faktorer ofta interagerar med varandra och med individens genetiska makeup på olika sätt, vilket kan påverka risken för att utveckla en viss sjukdom. Dessutom kan en och samma framkallande faktor vara relaterad till flera olika sjukdomar eller tillstånd.

Bronze diabetes er en betegnelse for en sygdomsbillede, der kombinerer insulinresistens (som ses ved type 2 diabetes) med forstyrret kobberstofskirtkringulæs (som ses ved Wilson's sygdom). Denne kombination af sygdomme kan føre til abnormt høje sukker- og kobberniveauer i blodet, der kan medføre skader på lever, nyre og nervesystem. Betegnelsen "bronze diabetes" kommer fra den bronzefarvede udseende af huden, som kan opstå som følge af kobberakkumulation i kroppen.

Det er vigtigt at notere, at "bronze diabetes" ikke er en officiel medicinsk diagnose, men snarere en beskrivelse af et sygdomsbillede, der kan ses hos patienter med både insulinresistens og Wilson's sygdom.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

'Karboxylas' är ett enzym som katalyserar nedbrytandet av aminosyror genom att avlägsna deras karboxylgrupper. Detta process kallas deaminering och resulterar i produktionen av en karboxylsyra och en ammoniakmolekyl. Karboxylaser är viktiga för att bryta ned ämnen i kroppen och för att frigöra energi från näringsämnen. Det finns olika typer av karboxylaser som verkar på olika aminosyror, och de kan vara specialiserade för att verka i olika delar av kroppen.

'Porphyria' er ein betegnelse for en gruppe med sjeldne, arvelige sykdommer som påvirker enzymene i hepatometabolismen, det vil si kroppens prosess for å bryte ned substance i leveren. Disse enzymer spiller en viktig rolle i produksjonen av heme, et kompleks molekyle som er ein del av hemoglobin og andre proteiner.

Hos personer med porphyria fungerer ein eller flere av disse enzymene ikke korrekt, no ledd til at intermediat produkter akkumulerer i kroppen og kan skade nerver og hud. Symptomane kan variere mykje mellom de ulike typer porphyria og kan inkludere smerte, oppkast, forvirring, psykiatrisk symptomatologi, fotosensitivitet og andre hudforandringer.

Det er viktig å merke seg at porphyria ikke er kontagiost og kan ikke overføres fra ein person til annan. Det er arvelig, men det kan også utloses av ei rekke faktorar som inkluderer bestemte medisiner, alkohol, stress, infeksjoner og endokrine forstyrrelser.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Fluorouracil (5-FU) är ett läkemedel som används för att behandla olika typer av cancer, till exempel coloncancer och hudcancer. Det fungerar genom att störa cellernas förmåga att dela sig och växa, vilket är något som cancerceller gör ofta.

5-FU kan ges som injektion eller som tablett, beroende på typen av cancer och behandlingsplanen. Vanliga biverkningar inkluderar illamående, kräkningar, diarré och hudirritation. Andra mer allvarliga biverkningar kan vara blodbrist (anemimi), lägre än normalt antal vita blodkroppar (leukopeni) och blodplättar (trombocytopeni), som alla kan öka risken för infektioner, blödningar och svullnad.

Patienter som behandlas med 5-FU bör övervakas noga av en läkare för att upptäcka och hantera eventuella biverkningar så snart som möjligt.

Bleomycin är ett typ av cytostatikum, det vill säga ett läkemedel som används för att behandla cancer. Det är en kombination av chemiska substanser som isolerats från jordsvampen Streptomyces verticillus. Bleomycin fungerar genom att skada DNA i snabbt växande celler, vilket hämmar deras förmåga att dela sig och växa. Det används vanligtvis för att behandla olika typer av cancer, till exempel hudcancer, testikelcancer och lungcancer.

Läkemedlet ges oftast som en intravenös injektion (dropp) eller som en inhalation (inandning). Några vanliga biverkningar av bleomycin inkluderar hudreaktioner, andningssvårigheter och feber. I vissa fall kan läkemedlet också orsaka lungfibros, en allvarlig biverkning som kan leda till permanent skada på lungorna. Därför måste patienter som behandlas med bleomycin ständigt övervakas för att upptäcka tidiga tecken på lungfibros och andra biverkningar.

Tumörinfiltrerande lymfocyter (TIL) refererar till en medicinsk term som beskriver när vita blodkroppar kända som lymfocyter migrerar från det blodcirkulerande systemet och infiltrerar en tumör. Dessa lymfocyter kan vara av olika typer, såsom T-celler eller B-celler, och de kan spela en viktig roll i cancerimmunologi eftersom de kan både undertrycka tumöns tillväxt och spridning genom att attackera cancercellerna eller stödja dem genom att utsöndra cytokiner och andra signalsubstanser.

TIL har blivit en aktiv forskningsområde inom cancerbehandling, särskilt inom området immunterapi, där man försöker utveckla terapier som kan förstärka den naturliga förmågan hos lymfocyterna att bekämpa cancerceller. Genom att analysera TIL-mönster och subtyper kan forskare få insikter om prognosen och sannolikheten för ett effektivt svar på immunterapi hos en individuell patient med cancer.

"Antigen" er en medisinsk term som refererer til et stoff som kan aktivere immunsystemet og fremkalde en immunrespons. Antigener består vanligvis av strukturer som kaller T-cellsreseptorer og B-cellsreseptorer, som er spesielle proteiner på overflater av hvite blodlegemer kalt T-celler og B-celler. Når et antigen binder til en av disse reseptorer, aktiveres immunsystemet for å bekjempe det fremmede stoffet. Antigener kan være proteiner, kulhydrater, lipider eller andre molekyler som finnes på overflater av bakterier, svamp, virus, parasitter eller andre substances som ikke tilhører kroppen.

I medical context, "Federal regulation" refers to the rules and procedures established by the federal government of a country to oversee and govern medical practices, facilities, and products. These regulations are designed to protect public health and safety, and they cover various aspects of healthcare including drug and device approval, clinical trials, marketing, manufacturing, patient safety, and professional behavior. In the United States, for example, federal regulatory agencies include the Food and Drug Administration (FDA), the Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), and the Department of Health and Human Services (HHS). Compliance with these regulations is mandatory and failure to do so can result in penalties such as fines or loss of license.

Tumørantigener är proteiner eller andra molekyler som endast förekommer på eller i cancerceller och inte på normalt differentierade celler. De kan uppstå som ett resultat av genetiska mutationer, virusinfektioner eller förändringar i den epigenetiska modifieringen av DNA. Tumörantigenerna kan identifieras och attackeras av immunsystemet, vilket utlöser en immunrespons mot cancercellerna. Dessa antigener används också som mål för cancerimmunterapi, där patientens eget immunsystem stimuleras att attackera cancercellerna med hjälp av tumörantigener.

Näringsstatus är ett mått på individens tillgång till och upptag av näringsämnen som energi, protein, kolhydrater, fetter, vitaminer och mineraler. Det kan bedömas genom att mäta olika biokemiska parametrar såsom serumvärden av albumin, prealbumin, transferrin, kreatinin och totalprotein, samt antropometriska mätningar som vikt, midja-höft-kvot och muskelmassa. En god näringsstatus är viktig för att underhålla kroppens funktioner, stärka immunförsvaret och främja hälsa och välbefinnande.

Läkemedel vid akut porfyri, Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, 2005. Thunell, Stig (1991). Porfyri. Porfyrienheten vid S:t ... Porfyri kallas i folkmun och lokalt även för vampyrsjukan. Detta beror på att porfyriner "absorberar" UV-ljus och bidrar till ... Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyria, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på ... Symptom från centrala nervsystemet dyker dock först upp i senare fasen akut porfyri, när högre nivåer av ALA uppnåtts. Vid ...
... (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom ... Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. ^ [a b] "Arkiverade kopian". ...
... porfyri (se även vampyr). Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de ... Porfyri: En teori som las fram av den amerikanska biokemisten Davis Dolphin vid American Association for the Advancement of ... Porfyri har därför i folkmun även kallats för vampyrsjukan. Dolphins teori har en äldre föregångare i tidskriften Proceedings ... Thunell, Stig (1991). Porfyri. Porfyrienheten vid S:t Görans sjukhus ^ "Porphyria" (på engelska). NIDDK. februari 2014. ...
... led av en ovanlig, medfödd sjukdom - porfyri. Han var tvungen att genomgå blodtransfusioner en gång i veckan fram till ...
Sjukdomen porfyri anges ofta som ursprung till vampyrmyten. Dess symptom liknar den moderna bilden av vampyrer: en oförmåga att ...
Albinism, porfyri och cystisk fibros är några ämnesomsättningssjukdomar. Sköldkörtelsjukdomar som hypotyreos och giftstruma ...
Undersökningar har visat hon bland annat led av porfyri. Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från ...
1992 avled dottern Paula av komplikationer i samband med porfyri. Isabel Allendes nästa roman, Paula, handlade om dottern, och ...
... resource.sgu.se/produkter/broschyrer/porfyr-i-sverige.pdf. Läst 23 december 2013. ^ [a b] "Liten Geologisk Encyklopedi" ( PDF ...
Uppvisade kung George III av Storbritannien de klassiska symptomen på porfyri? Var förhållandena som användes för att skylla på ...
Maria led av religiös mani och depression, möjligen på grund av porfyri. Vid stöld från en kyrka tvingade hon år 1789 hela ...
Han utvecklade hemin som läkemedel för behandlingen av vissa former av porfyri. Han förlänades professors titel 1986. ^ "Raimo ...
Numera anses det att kung Georg III led av den ärftliga sjukdomen porfyri. Under sommaren 1788 försämrades hans psykiska hälsa ...
Cushings syndrom, hypotyroidism, porfyri), på menopaus, på tumörer eller cystor i könskörtlarna (t.ex. PCOS) eller ...
De symtom han uppvisade har av den moderna medicinska vetenskapen diagnostiserats som akut intermittent porfyri. Den galne kung ...
Kung Georg led av nervsjukdomen akut intermittent porfyri och var känd som "Den galne kungen". Sjukdomen bröt ut oregelbundet ...
Han hade också ett ovanligt intresse för porfyri på grund av dess koppling till vampyrmytologin. Med tiden gjorde Ohlins ...
... kan bero på störningar i ämnesomsättningen, till exempel porfyri eller pellagra vid brist på B-vitamin. ...
... kan vara ett symptom på porfyri och även uppstå som bieffekt vid behandling med lokala glukokortikosteroider. För ...
Porfyri Brister i det enzymsystem som deltar i hemoglobinsyntesen leder till sjukdomar samlade under namnet porfyri. δ-ALA är ...
Dessa sjukdomar innefattar systemisk lupus erythematosus, psoriasis, atopisk dermatit, rosacea, porfyri och vissa andra ...
... detta tillstånd kallas porfyri och ger olika symptom beroende på var i syntesen som processen avbryts. Fe2+-jonen leds in till ... ärftlig porfyri som resulterar i ackumulering av protoporfyriner i röda blodkroppar vilket orsakar ljuskänslighet och ...
... en kan vara rödfärgad av flera andra sjukdomar, till exempel porfyri, vid hemoglobinuri som vissa sorters cancer med mera, ...
... licentiat och 1937 medicine doktor och docent i invärtes medicin vid Uppsala universitet på en doktorsavhandling om porfyri. ...
Mörkare urin blir också följd av andra kemikalier, såsom olika intagna kostkomponenter eller droger, porfyriner i porfyri och ...
... "ärftlig form av akut intermittent porfyri". Det visade sedan sig att mormodern till patienten hade behandlats för en sorts " ... bestämde sig då för att efter sin specialistutbildning ta reda på om det kunde finnas liknande fall av så kallade akut porfyri ... professor Hans Forssman på Uppsala Universitet för att utreda förekomsten av kända och dolda fall av akut intermittent porfyri ... större material kunde tänkas ge svar på frågan om de psykiska symtomens förekomst och betydelse vid akut intermittent porfyri ...
Allende skrev boken medan hennes dotter Paula Frias Allende låg i koma till följd av komplikationer från sjukdomen porfyri och ...
... som porfyri), eller innehåll i födointaget (förgiftningar, födoämnesintolerans). Ibland är orsaken okänd. Kronisk smärta kan i ...
... enzymer som medverkar i hemsyntesen vilket gör att höga halter av porfyriner ansamlas i kroppen och denna sjukdom heter porfyri ...
Med dagens kunskaper bedöms det ha kunnat vara symtom på porfyri, vilket även skulle kunna förklara kungens progredierande ...
Läkemedel vid akut porfyri, Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, 2005. Thunell, Stig (1991). Porfyri. Porfyrienheten vid S:t ... Porfyri kallas i folkmun och lokalt även för vampyrsjukan. Detta beror på att porfyriner "absorberar" UV-ljus och bidrar till ... Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyria, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på ... Symptom från centrala nervsystemet dyker dock först upp i senare fasen akut porfyri, när högre nivåer av ALA uppnåtts. Vid ...
Om dina ben och/eller fötter visar tecken på svullnad är det bra att ligga med fötterna i ett bekvämt läge och inte sitta och hänga med benet mer än nödvändigt. Komplikationer av hematurikatetern. En hematurikateter är styv och grov vilket kan medföra risk för skador i urinröret. Kateterisering bör ske varsamt, katetern bör avlägsnas eller bytas till mjukare så snart som behovet inte kvarstår. Efter en hjärtoperation känner de flesta sig väldigt trötta, men det är viktigt att få igång kroppen så fort som möjligt.. Genomsnittlig komplikationsfrekvens har minskat från cirka 6 % till 1 % under de senaste åren. Den vanligaste akuta komplikationen är att det går hål på urinledaren. Behandlingen består i att lägga in en stent i urinledaren som bör ligga kvar i två till tre veckor. Allvarliga, akuta komplikationer är i dag sällsynta. Operation av sten i urinledaren med fiberinstrument i Jönköpings län Innehållet gäller Jönköpings län. Urinen innehåller ...
Om vi inte hinner svara, var god lämna ett meddelade med namn och telefonnummer.. ...
Porfyri Samlingsnamn för en grupp ärftliga rubbningar i biosyntesen av hem (häm), som ingår i hemoglobin och olika enzymer. ...
Vill du veta mer om sällsynta hälsotillstånd och sjukdomar? Här kan du läsa faktatexter skrivna av läkare om sällsynta hälsotillstånd.
Bente Bjørndal Corneliussen - Leder for Landsforening for Porfyri. *Merete Johansen - Leder for Porfyriforeningen i Nordland ( ...
Med anledning av att TLV i juni 2022 beslutat att Givlaari ingår i högkostnadsskyddet med begränsad subvention, har NT-rådets tidigare rekommendation gällande Givlaari upphört. Respektive läkemedelskommitté kan hantera Givlaari enligt sina lokala rutiner och i enlighet med TLV:s beslut. Givlaari subventioneras endast för patienter som haft minst fyra sjukdomsrelaterade attacker som krävt sjukhusinläggning de senaste 12 månaderna ...
Två andra sällsynta sjukdomar är hepatisk porfyri och lipödem. Det ena är en leversjukdom och det andra är en kronisk störning ...
I sista stund visade det sig att jag led av akut intermittent porfyri, en ytterst ovanligt genetisk sjukdom som slår ut ...
... porfyri, systemisk lupus erythematosus, hemolytiskt uremiskt syndrom, Sydenhams korea, herpes gestationis och hörselnedsättning ... porfyri, systemisk lupus erythematosus, hemolytiskt uremiskt syndrom, Sydenhams korea, herpes gestationis, och ...
... "porfyri". Porfyri är en s. k. "norrländsk" ärftlig sjukdom, som nu återfinns hos 200.000 amerikaner. Sjukdomen beror på en ... Bild 6.Grafen visar VAERS* inhemska och utländska de t.o.m. den 5 augusti 2022 givna rapporterna om porfyri från det att man ... Porfyri - 172 gånger vanligare efter vaccinationerna. Covid-19 vaccinationerna har visat sig vara förbundna med sönderfall av ... Vi ser att 74% av rapporterna om porfyri inkommer inom 24 timmar [21].. * VAERS = Vaccine Adverse Event Report System. Amyloid ...
Långverkande vid leversvikt, känd koagulationsrubbning, porfyri eller mitokondriell sjukdom.. Munmotorik vid mitokondriell ...
Porfyri. Informera din läkare innan du påbörjar behandling om du eller någon i din familj har porfyri (en oförmåga att bryta ...
andningsproblem eller porfyri.. Vissa människor. som använder. detta läkemedel. har engagerat sig ...
Om du har porfyri. Detta är en sällsynt ärftlig blodsjukdom. * Om du tar andra läkemedel. Detta inkluderar alla mediciner du ...
Riksföreningen mot Porfyri-sjukdomar - 2.00. *Riksföreningen Sjögrens syndrom - 2.00. *Sköldkörtel-föreningen i Stockholm - ...
Vart kommer myten ifrån? Sjukdomen porfyri anges ofta som ursprung till vampyrmyten. Dess symptom liknar den moderna bilden av ...
Om du lider av akut porfyri (en genetisk sjukdom,. och gifitinib för behandling av cancer. Samtidigt användande av ranitidin ...
Om du har porfyri (detta är en sällsynt ärftlig blodsjukdom). * Om du någonsin har haft en allergisk reaktion mot ett läkemedel ...
... främst ulcerös kolit och morbus chron samt endokrina sjukdomar som addison och porfyri. ...
Valproinsyra är kontraindicerat för kvinnor och flickor i fertil ålder, vid leversvikt, känd koagulationsrubbning, porfyri ... Valproinsyra är kontraindicerat för kvinnor i fertil ålder, vid leversvikt, känd koagulationsrubbning, porfyri eller ... Valproinsyra är kontraindicerat för flickor i fertil ålder, vid leversvikt, känd koagulationsrubbning, porfyri eller ... Valproinsyra är kontraindicerat vid leversvikt, känd koagulationsrubbning, porfyri eller mitokondriell sjukdom.. Kognitiv svikt ...
Porfyri, teamet * Aortasjukdomar * Leversjukdomar, sällsynta * ERN - Sällsynta leversjukdomar * Spädbarnskolestas * ...
... innføres ikke til behandling av akutt hepatisk porfyri (akutt intermitterende porfyri) hos voksne og ... Legemiddel til behandling av akutt hepatisk porfyri (AHP), en sjelden og arvelig metabolsk sykdom. Legemidlet er designet for å ... Behandling av akutt hepatisk porfyri (AHP) hos voksne og ungdom fra 12 år og eldre ... til behandling av akutt hepatisk porfyri (AHP) hos voksne og ungdom fra 12 år og eldre. ...
Porfyri. *Posakonazol. *PP (Pankreatisk polypeptid). *PR3 (Proteinas 3) antikroppar. *Prader-Willis syndrom ...
... som möter patienter med akut porfyri, är detta ett ovärderligt hjälpmedel. ...
Porfyri. *Posakonazol. *PP (Pankreatisk polypeptid). *PR3 (Proteinas 3) antikroppar. *Prader-Willis syndrom ...
  • Vid de så kallade akuta porfyrierna ansamlas förstadier till porfyrinerna och det är då som sjukdomen kan aktiveras av vissa läkemedel: Akut intermittent porfyri (AIP) Porfyria variegata (VP) Hereditär koproporfyri (HCP) ALAD-bristporfyri (ALAD-P) Vid vissa porfyrier, hudporfyrierna, söker sig porfyriner till hud och slemhinnor och gör dem överkänsliga för sol (fotodermatit). (wikipedia.org)
  • Han disputerade år 1990 på sjukdomen akut intermittent porfyri, vilket gav goda grundkunskaper i genetik och biokemi. (uu.se)
  • Sjukdomsyttringarna vid akut intermittent porfyri är av två slag, dels de akuta som uppträder som Varken vid PCT eller EPP förekommer akuta porfyriattacker. (firebaseapp.com)
  • Givlaari är avsett för behandling av akut hepatisk porfyri. (janusinfo.se)
  • Legemiddel til behandling av akutt hepatisk porfyri (AHP), en sjelden og arvelig metabolsk sykdom. (nyemetoder.no)
  • En hurtig metodevurdering med kostnad-nytte vurdering (C) gjennomføres ved Statens legemiddelverk for givosiran ( Givlaari ) til behandling av akutt hepatisk porfyri (AHP) hos voksne og ungdom fra 12 år og eldre. (nyemetoder.no)
  • Porfyri kallas i folkmun och lokalt även för vampyrsjukan. (wikipedia.org)
  • Om kung Georg III verkligen var sinnesstörd eller om han drabbats av blodsjukdomen porfyri (i folkmun mer känd som vampyrsjukan) tvistar de lärda. (karlkampe.se)
  • Till de porfyrier som ger hudsymtom hör: Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Porfyria cutanea tarda (PCT) Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) Även de akuta porfyrierna PV och HCP kan ge hudsymtom. (wikipedia.org)
  • Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyria, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. (wikipedia.org)
  • Här vårdas patienter med gastroenterologiska besvär, främst ulcerös kolit och morbus chron samt endokrina sjukdomar som addison och porfyri. (agila.se)
  • tidligere beslutning: En hurtig metodevurdering med kostnad-nytte vurdering (C) gjennomføres ved Statens legemiddelverk for givosiran - genterapi som behandling av akutt intermitterende porfyri (AIP). (nyemetoder.no)
  • Symptom från centrala nervsystemet dyker dock först upp i senare fasen akut porfyri, när högre nivåer av ALA uppnåtts. (wikipedia.org)
  • Läkemedel vid akut porfyri, Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, 2005. (wikipedia.org)
  • Förutom årsmötesförhandlingar, kaffe och lotteri kommer vi att få lyssna till ett antal föredrag om nytt behandlingsalternativ vid akut porfyri samt få en presentation om en ny enkät som ska handla om vård och livskvalitet vid akut porfyri. (porfyri.se)
  • En av sjukdomens första identifierade ärftliga mutationer identifierades i just Arjeplog, är den vanligaste formen av akut porfyri och en av fyra porfyridiagnoser som har sitt ursprung i levern. (framtidenslakemedel.se)