'Porphyriner' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett samlingsnamn på en grupp av sjukdomar som beror på fel i produktionen av porfyriner, vilka är organiska föreningar som innehåller metallionen järn (Fe2+) eller magnesium (Mg2+). Porfyriner är viktiga byggstenar i vissa enzymer, såsom hemoglobin och cytochrom.

Porfyrisjukdomarna kan delas in i två huvudgrupper: erytropoetiska och hepatiska porfyrier. De erytropoetiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i de röda blodkropparnas prekursorceller, medan de hepatiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i levern.

Symptomen på porfyrisjukdomarna kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera neurologiska symptom som smärta, kramper och sömnighet, samt hudsymptom som fotodermatit, blåsningar och ärrbildning. Behandlingen av porfyrisjukdomarna beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera läkemedel som hjälper till att reglera produktionen av porfyriner eller symtomlindrande behandlingar.

Koproporfyrin är ett pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen under hemoglobinsyntesen, men vid certain sjukdomar kan nivåerna bli förhöjda. Koproporfyriner är en typ av porfyrin, som är en grupp av organiska föreningar som innehåller pyrrolringar som är involverade i hemoglobinsyntesen.

Koproporfyrinerna kan ackumuleras i kroppen vid certain genetiska sjukdomar, såsom koproporfirii, vilket orsakas av en defekt i enzymet koproporfyrinogen oxidase. Denna sjukdom leder till en påföljande ökning av koproporfyriner i urinen och feces. Symptomen på koproporfirii kan inkludera mag-tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudsymtom.

Det är värt att notera att höga nivåer av koproporfyriner i urinen kan också ses vid andra tillstånd, såsom ledsjukan, hepatit, levercirros och malabsorption. Därför bör resultatet av en koproporfyrinurianalys alltid tolkas i kontext med den kliniska presentationen och eventuella andra laboratoriedata.

Metalloporfyriner är komplexer mellan metalljoner och porfyrinringar, en typ av organisk heterocyclisk aromatisk komponent. Porfyriner innehåller normalt en central magnesium- eller järnion som är kovalent bundet till de fyra kväveatomerna i den centrala ringen. Metalloporfyriner förekommer naturligt i vår kropp, där de utgör en viktig del av vissa enzymer såsom hemoglobin och cytochrom. Dessa enzymer är involverade i processer som syretransport, andningskedjan och fotosyntes.

Ibland kan metalloporfyriner också bildas vid förhöjda nivåer av metalljoner i kroppen, vilket kan orsaka skada på celler och vävnader. Exempel på sådana patologiska metalloporfyriner inkluderar de som förekommer vid leddegifts sjukdom (hemochromatosis) där järnansamling i levern leder till bildning av järnporfyriner, och även hos rökare där nickelporfyriner kan bildas orsakade av nickelexponering från cigarettrök.

Hematoporfyrin är ett pigment som bilds som en biprodukt under nedbrytningen av hematoporfyrinproteinet, som finns i röda blodkroppar. Det består av en komplex blandning av porfyriner, som är organiska föreningar som innehåller kväveatomer och är byggda kring en ringformad struktur som innehåller kol, väte och syre.

Hematoporfyrin har fått sitt namn eftersom det innehåller hematoporfyrinproteinet, även känt som hemoglobin, som är ett viktigt protein i röda blodkroppar där det binder till syre och transporterar det runt i kroppen.

Hematoporfyriner kan vara skadliga för kroppen om de ansamlas i vävnader, vilket kan leda till symtom som hudskador, sömnsjukdom och mag-tarmsymtom. Detta kan inträffa vid vissa sjukdomar som porfyri, där nedbrytningen av porfyriner inte fungerar korrekt.

Porphyri är en grupp sällsynta, autosomalt dominant eller recessivt nedärvd genetisk sjukdomar som beror på defekter i enzymer involverade i syntesen av hemgruppen, ett ämne som ingår i hemoglobin och cytochrom. De två huvudsakliga typerna av porfyri är erytropoetisk (EP) och neurovisceral (NV) porfyri. EP-porfyri orsakar främst hudsymptom, medan NV-porfyri orsakar neurologiska symptom. Symptomen på porfyri kan vara mycket smärtsamma och inkluderar bland annat mag-tarmrubbningar, neuropati, psykiatrisk störning, muskelsvaghet och hudskador som blir sårbara för solen. Diagnosen ställs vanligtvis genom analys av urin- eller blodprover för att mäta nivåerna av porfyriner och dess prekursorer. Behandlingen kan innebära undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall enzymsubstitution eller läkemedelsbehandling.

Uroporfyrin är ett mörkt pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen när hem bildas i processen att producera hemgrupp. Detta sker framförallt i levern. Uroporfyriner kan emellertid även bli ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas för akut intermittent porfyri (AIP). Vid denna sjukdom kan patienten få upplevelser av smärta, kräkningar och neurologiska symptom när för höga nivåer av uroporfyrin och andra porfyriner ansamlas i kroppen.

Protoporphyrin er en type porfyrin, som er en organisk forbindelse som inneholder pyrroler ringstrukturer. Protoporphyriner er den sluttproduktet i heme biosyntesen, som er en metabolisk sti der produserer heme-gruppen, som er viktig for transporten av ilt i kroppen. Protoporphyrin består av fire pyrroler ringar som er sammenkoblet ved karbonbindinger, og det inneholder også jernet (Fe2+) i midten av strukturen. Anormaliteter i heme biosyntesen kan føre til forhøye nivåer av protoporphyriner i kroppen, som kan være skadelig og forårsake symptomer relatert til forskjellige typer porfyri.

Deuteroporphyrin är en typ av porfyrin, som är organiska pigmentmolekyler som deltar i cellandningens processer. Deuteroporphyrin specificerat är ett derivat av protoporphyrin, där två väteatomar har ersatts med två grupper av kol- och syreatomer. Det förekommer naturligt i vissa djurarter, men kan även orsaka sjukdomstillstånd hos människor.

Deuteroporphyriner kan ansamlas i kroppen som ett resultat av avvikelser i hemglobinbildningsprocessen, vilket kan leda till olika former av porfyri. Porfyrier är en grupp sjukdomar som beror på defekter i enzymer som deltar i syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet i röda blodkroppar. Deuteroporphyrin kan även förekomma vid exponering för vissa kemiska substanser eller läkemedel.

Det är värt att notera att medicinska definitioner kan variera och det är alltid rekommenderat att konsultera auktoritativa källor eller läkare för mer information om specifika medicinska termer.

Aminolevulinsyra (ALA) är en organisk komponent i kroppen som spelar en viktig roll i produktionen av hemoglobin, ett protein som hjälper till att transportera syre i blodet. Det är den första intermediära substance som bildas under syntesen av porfyriner, som är pigment som ingår i hemoglobinet och andra proteiner.

ALA produceras naturligt i kroppen genom en process som kallas hemglobinsyntes. Denna process börjar med aminosyran glycin och suksinat, som kombineras för att bilda ALA. Därefter undergår ALA en serie av kemiska reaktioner för att bilda porfyriner, vilka sedan används för att producera hemoglobin.

Abnormiteter i hemglobin- och porfyrinsyntesen kan leda till olika sjukdomar, såsom porfyri och sämre syresättning av blodet. I vissa fall kan läkemedel eller andra faktorer störa denna process, vilket kan leda till en ökad produktion av ALA och andra intermediära substance, vilket i sin tur kan orsaka symtom som yrsel, illamående, muskelvärk och neurologiska problem.

Mesoporphyriner är ett aggregat av pyrrolringar som bildas när hemgruppbildningen i kroppen störs, vilket leder till att protoporfyrin IX inte kan omvandlas till hemgrupp. Detta orsakas oftast av sjukdomar som är associerade med en förhöjd nivå av järn i kroppen, såsom thalassämier och sideroblastisk anemi. Mesoporphyriner kan ansamlas i olika vävnader i kroppen och orsaka skador som leder till symtom som exempelvis fotosensitivitet, hudskador och mag-tarmsymptom.

Den här frågan handlar om medicinsk anatomi, och söker en definition av Harders glande. Detta gland är ett accessoriskt salivgland som finns i munhålan hos däggdjur, inklusive människan.

Harders glande är ett parigt gland som ligger lateralt till tungan och nära tinningarna. Det producerar en vattenig saliv som hjälper till att fuktiga upp munhålan och underlätta sväljningen. Harders glande är inte lika stort eller produktivt som de två större pariga glanden, submandibulära och parotida glanderna, men det kan fortfarande bidra till en väsentlig del av den totala saliven i munhålan.

Det är också värt att notera att Harders glande har en mer komplex struktur än de andra salivglanden, med både serösa och mukösa celler som producerar olika typer av sekret. Dessa celler kan variera i storlek och form, vilket ger glandet en unik histologisk struktur.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

Ferrokelatas är ett medfött autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som beror på defekter i enzymet ferrochelatas. Detta enzym har en viktig roll i syntesen av hem, ett grundläggande beståndsdel i hemoglobin och andra proteiner. Ferrokelatas katalyserar den sista steget i hemsyntesen, där järn (Fe2+) införlivas i protoporfyrin IX.

Vid ferrokelatas finns det en minskad aktivitet hos ferrochelatas, vilket leder till en påfrestande accumulering av protoporfyrin IX och fria järnjoner. Detta kan orsaka kliniska symtom som inkluderar anemi, galnorrá (gulsvart urin), gulsot (icterus) och hudskador (utslag, blåsor eller svullnader). Symtomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på vilken typ av ferrokelatas patienten har.

Det finns sex olika typer av ferrokelatas ( Typ 1 till Typ 6), som kategoriseras baserat på genetiska mutationer och deras effekter på enzymaktiviteten. Varje typ av ferrokelatas har sina unika drag och symtom, men de flesta av dem leder till anemi och skador på lever, benmärg och hud. Behandlingen för ferrokelatas innefattar ofta blodtransfusioner, järnreducerande behandlingar och eventuellt kosttillskott av folsyra och vitamin D.

Hematoporfyrinderivat är en samling av pigmentmolekyler som bildas när hematoporfyrin, ett metalloorganiskt komplex som innehåller järn, bryts ned. Hematoporfyrin är den huvudsakliga beståndsdelen i hemoglobin, det proteinmolekyl som transporterar syre i röda blodkroppar.

Hematoporfyrinderivat har använts inom medicinen som fotosensitizer vid fotodynamisk terapi (PDT), en behandlingsmetod där tumörer exponeras för ljus av specifika våglängder, vilket får fotosensitizern att producera singelterosönderbrekningar som kan döda cancerceller. Denna metod används ofta för behandling av hudcancer och andra ytliga tumörer.

Fotosensibiliserande medel är en typ av läkemedel som kan göra huden eller ögonen känsligare för ljus, särskilt ultraviolett (UV) och visst synligt ljus. När individen utsätts för detta ljus kan det leda till oönskade reaktioner som exempelvis rodnad, klåda, smärta, svullnad eller i värsta fall bildning av blåsor på huden. I vissa fall kan det även leda till fotofobi (ljuskänslighet) och iriteringar i ögonen.

Det finns två typer av fotosensibilisering: fototoxisk och fotourentisk. Fototoxisk fotosensibilisering uppstår när läkemedlet direkt orsakar skada på huden eller ögonen när det utsätts för ljus, medan fotourentisk fotosensibilisering handlar om att läkemedlet ökar individens sannolikhet för att utveckla en allergisk reaktion mot ljuset.

Exempel på vanliga fotosensibiliserande medel inkluderar antibiotika (till exempel tetracykliner och fluorokinoloner), antiinflammatoriska läkemedel (till exempel fenylbutazon och ketoprofen), diuretika, retinoider och antidepressiva medel. Det är viktigt att informera läkare eller apotekare om alla läkemedel som används, inklusive komplementär medicin och naturläkemedel, för att undvika riskerna för fotosensibilisering.

Fotokemoterapi, även känd som fotodynamisk terapi (PDT), är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att en ljuskänslig substans (fotosensitizer) appliceras på huden eller en tumör, följt av exponering för specifik våglängd av ljus. När fotosensitizern inaktiveras av ljuset sker en kemisk reaktion som genererar syrgasradikaler och andra reaktiva syremolekyler, vilket orsakar celldöd hos cancerceller eller abnorma celler. Denna metod används ofta för att behandla olika typer av hudcancer och pre cancerösa tillstånd, såsom aktinisk keratos och basalcellskarcinom.

Levulinsyra är en organisk syra med formeln C3H6O3. Den är en småmolekylär karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa frukter och grönsaker, såsom bönor, linser och potatis. Levulinsyra kan också bildas under nedbrytningen av alkohol och socker i kroppen.

I medicinskt hänseende kan levulinsyra användas som en del av behandlingen för urinsyramängelsen primär hyperoxaluri typ 1 (PH1). PH1 är ett ovanligt, autosomalt recessivt tillstånd där patienten har en defekt i enzymet glykolat oxidas som leder till överdriven produktion av oxalsyra. Oxalsyra är en slags levulinsyra-derivat och kan ansamlas i njurarna och leda till njursvikt om den inte behandlas.

Levulinsyran används som ett prekursor för att producera en substans som kallas fosfonoformiat, som sedan kan konverteras till en aktiv form av vitamin B6 (pyridoxalfosfat). Pyridoxalfosfat är ett koenzym som behövs för att bryta ner oxalsyra i kroppen. Genom att ge patienter med PH1 levulinsyra kan man öka deras förmåga att bryta ner oxalsyra och minska risken för njurskador.

Dihematoporphyrin är ett organisk pigment som tillhör gruppen porfyriner. Dihematoporfyrineter refererar till metaboliterna av dihematoporfyrin som kan påträffas i kroppsvätskor, till exempel urin, hos en individ som har en störning i hematopoiesen (blodbildningen) eller i nedbrytningen och elimineringen av porfyriner.

Dihematoporfyrin kan bildas som en biprodukt under syntesen av hemgruppen, en grupp som är viktig för bildandet av hemoglobin och andra respiratoriska proteiner i kroppen. Vid störningar i denna process kan överskott av dihematoporfyrin och dess metaboliter ansamlas i kroppen och elimineras via urinen, vilket kan orsaka dihematoporfyrinuri.

Det är värt att notera att dihematoporfyrineter också kan påträffas hos personer som har utsatts för fotodynamisk terapi (PDT), en behandlingsform där celler först exponeras för ett photosensibiliserande ämne, som kan vara en porfyrin, följt av laserljus av specifik våglängd. Detta orsakar en reaktion som kan användas för att eliminera abnormalt växande celler, till exempel cancerceller. Vid PDT kan dihematoporfyrineter påträffas i urinen efter behandlingen.

'Porphyrinogen' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp av organiskt kemiska föreningar som innehåller en macrocyklisk ringstruktur bestående av fyra pyrrolringar som är sammanbundna genom varsin metinbrig. Porphyrinogener är intermediärt steg i biosyntesen av porfyriner, som är komplexa organiska pigmentmolekyler som förekommer naturligt i levande vävnader och är en viktig del av vissa enzymer, till exempel hemoglobin och cytochrom.

Porfyrinogenproduktionen kan störas av genetiska mutationer eller exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, vilket kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, såsom hudskador, mag-tarmbesvär och neurologiska symptom.

Porfobilinogen (PBG) är ett pigment som är involverat i syntesen av hemgrupp, en delkomponent i hemoglobin och andra proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som är ringformade molekyler som byggs upp till att bli hemgrupp. PBG är ett viktigt ämne eftersom fel i dess metabolism kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar orsakas av en onormalt hög nivå av porfyriner eller deras prekursorer, inklusive PBG, i kroppen.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som deltar i hemgruppsyntesen, ett metaboliskt vägar som leder till bildandet av hemoglobin och andra porfyriner. Detta enzym katalyserar specifikt dekarboxyleringen av uroporfyrinogen till koproporfyrinogen III under tre cykler, varje cykel innebär dekarboxylering av en karboxylgrupp från varje uroporfyrinogen monomer. Genetiska mutationer eller nedsatt funktion hos detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som påverkar ämnesomsättningen av hemgruppen.

Hydroxymethylbilan syntase (HMBS), också känt som porfobilinogen synthase, är ett enzym involverat i hemglo bilirubinsyntesvägen. Det katalyserar konverteringen av delta-aminolevulinsyra till hydroxymethylbilan, vilket är en viktig reaktion i biosyntesen av hem, ett prostetiskt gruppmedlemmar som deltar i flera biologiska processer, inklusive transport av syre och elektronöverföring.

Defekter i HMBS kan leda till en ärftlig sjukdom som kallas akut intermittent porfyri (AIP), som karaktäriseras av att patienten har attacker av neuroviscerala symtom, såsom buksmärtor, illamående, yrsel, och neurologiska symtom, såsom muskelsvaghet, sömnlöshet, och psykiatriska symtom. Dessa attacker kan utlösas av vissa läkemedel, hormonella förändringar, eller stress.

'Hemin' är ett medicinskt termer som refererar till ett sorts komplext molekylärt pigment, även känt som hemgrupp. Det består av en organisk del, protoporfyrin IX, och en central järn (III) ion. Hemin är viktigt för cellernas syretransportsystem, eftersom det utgör den aktiva delen i hemoglobinmolekylen som binder till syre i lungorna och transporterar det till kroppens olika vävnader. Det kan användas terapeutiskt för att behandla vissa former av blodbrist (anemi) orsakade av en brist på hemin i kroppen.

Hexaklorbensen är en organisk förening som består av ett bensenring, där sex väteatomer har ersatts av sex kloratomer. Den har den kemiska formeln C6H6Cl6. Hexaklorbensen används inom industrin för att producera andra kemikalier, men den är också känd som en miljöfarlig förorening och kan påträffas i vissa slags avloppsvatten och luft. Långvarigt eller upprepat exponerande för höga nivåer av hexaklorbensen kan orsaka skada på levern, njurarna och centrala nervsystemet hos människor och djur.

5-Aminolevulinas syntetase (ALAS) er ein enzym som katalyserer den første stegen i heme-biosyntesen. Hele biosyntesprosessen foregår i mitokondriene og er viktig for produksjon av hemoglobin og andre heme-proteiner.

ALAS katalyserer konveransen av L-glycin og suktsyreaketat til 5-aminolevulinat, som er den første komplekse intermediaten i heme-biosyntesen. Det finnes to isoformer av ALAS: ALAS1 og ALAS2. ALAS1 er udbredt i alle celler, mens ALAS2 primært forekommer i leverceller og er involvert i produksjonen av hemoglobin i erytroblaster under fostertiden og i tidlig barndom.

Mutasjoner i genet for ALAS kan føre til defekter i heme-biosyntesen, som kan være årsaken til ulike sykdommer, såsom sideroblast anemia og porfyri.

Hemproteiner är ett slags proteinmolekyler som innehåller en prostetisk grupp kallad hemgruppen. Hemgruppen består av ett organisk komplex med järn (Fe II eller Fe III) i centrum, som kan binda och transportera syre (O2). De mest kända hemproteinerna är de globulära proteiner som har en funktionell roll i transporten och lagringen av syre och/eller kolmonoxid (CO) i levande organismer. Exempel på hemproteiner inkluderar hemoglobin och myoglobin, som båda transporterar syre i blodet respektive i muskler hos däggdjur. Andra exempel är cytochrom-komplexen, som deltar i cellandningen (celldygnets elektrontransportkedja), och katalas, ett enzym som bryter ner väteperoxid till vatten och syre.

Fluorescensspektrometri är en typ av spektroskopi som används för att studera fluorescens, ett optiskt fenomen där ett material absorberar ljus av en viss våglängd och sedan sänder ut ljus av en lägre energi (och därmed en högre våglängd) som det har absorberat.

I en fluorescensspektometri-uppmättning lyser materialet upp med ett känt, monokromatiskt ljuskällor (till exempel en laser eller en lamp med en snäv våglängdsutbredning). Materialet absorberar då ljuset och exciteras till ett högre energetiskt tillstånd. När materialet sedan svalnar ner till grundtillståndet avges det exciterade ljuset som fluorescens.

Fluorescensspektrometern mäter den resulterande fluorescensens intensitet och våglängd, vilket ger upphov till ett spektrum som kan användas för att identifiera och kvalitativt och kvantitativt bestämma olika substanser i ett prov.

Fluorescensspektrometri är en mycket känslig metod och används inom många områden, till exempel inom kemi, biologi, medicin och miljöskydd för att detektera och analysera olika substanser.

Specifikalt within medical field, spektrofotometri er en laboratoriemetode for å måle absorpsjonen av lys av ulike bølgelengder som passerer gjennom et prøvemateriale. Metoden brukes ofte i biokjemisk analyse til å bestemme konkentrasjonen av en substans, som f.eks. et kjemisk eller biologisk stoff, i en prøve ved å måle absorpsjonen av lys av en spesiell bølgelengde som er karakteristisk for dette stoffet.

I simplifisert termer, spektrofotometri innebærer at man sender en stråle med ulike bølgelengder av lys gjennom et prøvemateriale og måler hvor mye lys som absorberes ved hver bølgelengde. Dette gir en spektral signatur eller kurve som kan sammenlignes med referansespektre for å identifisere og kvalitativt eller kvantitativt bestemme eksisterende stoffer i prøven.

Denne teknikken er viktig innen områder som f.eks. klinisk biokjemisk analyse, farmakologi, mikrobiologi og miljøanalyse.

Porphyria cutanea tarda (PCT) är en form av porfyri, en grupp sällsynta metabola sjukdomar. PCT karaktäriseras av akuta eller kroniska hudsymptom orsakade av påverkan på huden av ljus med våglängder under 400 nanometer (UV-A och visuellt ljus).

PCT beror på nedsatt aktivitet av enzymet uroporfyrinogen decarboxylas, vilket leder till en ökning av porfyriner i kroppen. Detta kan orsaka att huden blir känslig för solljus och utvecklar symptom som blåsor, svullnad, nässlor, bruna skorpor och ärrbildningar, särskilt på ansikte, händer, underarmar och fötter.

PCT kan vara ärftlig eller förvärvad. Den ärftliga formen orsakas av genetiska mutationer i en gen som kodar för uroporfyrinogen decarboxylas. Den förvärvade formen kan orsakas av exponering för höga nivåer av järn, hormonella störningar, alkoholmissbruk eller vissa läkemedel.

Behandlingen av PCT innefattar undvikande av sol och UV-ljus, behandling av underliggande orsaker som järnexcess eller hormonella störningar, och användning av läkemedel som kan hjälpa att reducera nivåerna av porfyriner i kroppen.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av vår hemoglobin och andra cytochromer. Det är kopparhaltiga enzymer som katalyserar olika reaktioner i cellernas energiproduktion.

Uroporfyrinogen är ett makrocylem molekyl med fyra pyrrolringar som är sammanbundna via metinbronser. Det föregås av coproporfyrinogen III under hemsyntesen och efterföljs av koproporfyrinogen I.

Anomalier i hemsyntesen kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som deltar i syntesen av hemgruppen. Vissa typer av porfyri kan resultera i ökade nivåer av uroporfyrinogen i kroppen, vilket kan leda till symtom såsom mag- tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudbesvär.

Hepatisk porfyri (HP) är en sällsynt, autosomal recessivt genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III syntetas. Detta enzym är involverat i hemgruppmetabolismen och defekten leder till en påbyggnad av porfyriner i lever, gallvätska och urin.

Det finns två huvudtyper av hepatisk porfyri: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP karaktäriseras av attacker av neurovyssjälspåverkan, abdominal smärta, neuropati och autonoma symtom som orsakas av en överproduktion av porfyrinprekursorer. VP är kännetecknad av anfall av neurovyssjälspåverkan, hudskador och leverfunktionsstörningar.

Diagnosen ställs vanligen genom mätning av urinporfyriner och genetisk testning. Behandlingen innefattar undvikande av utlösande faktorer som alkohol, vissa läkemedel och stress, samt behandling av akuta attacker med höga doser glukokortikoider eller hemin.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemoglobinsyntesen, det vill säga processen där kroppen bildar hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar och har till uppgift att transportera syre från lungorna till celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Protoporphyrinogen oxidase katalyserar en reaktion där protoporfyrinogen omvandlas till protoporfyrin, som är en prekursor till hemgruppen i hemoglobinet. Detta enzym finns i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt i de celler som producerar röda blodkroppar, såsom benmärgen.

Defekter i genen för protoporfyrinogen oxidase kan leda till sjukdomen protoporfyri ut i köttet (erythropoietisk protoporfyri), som kännetecknas av ljuskänslighet, hudskador och mag-tarmproblem.

I'm sorry for any inconvenience, but I was unable to find a precise medical definition for "Dikarbetoxidihydrokollidin." It is possible that there may be a mistake in the spelling or it could be a term that is not commonly used in the medical field.

If you meant "Dicarbouxydihydrocollidine," I still couldn't find any relevant medical definition for this compound. However, dicarbouxydihydrocollidine appears to be a chemical compound with the formula (CH3)2Si(OH)COOH·2H2O. It is not a term commonly used in medical terminology.

If you have further information or clarification about the term, I'd be happy to help you look for more details!

Molekyler är de minsta beståndsdelarna av ett rensat, rent ämne och består vanligtvis av två eller flera atomer som är kemiskt bundna tillsammans. Molekylstruktur refererar till den specifika positionen och orienteringen av varje atom i en molekyl, inklusive de kemiska bindningarna mellan dem. Denna struktur kan ha stor betydelse för molekylets egenskaper och funktion, eftersom små förändringar i molekylstrukturen kan leda till stora skillnader i dess fysikaliska och kemiska karaktär.

Exempel: Vatten (H2O) är en enkel molekyl med en molekylstruktur som består av två väteatomer (H) bundna till en syreatom (O) genom kovalenta bindningar. Denna specifika molekylstruktur ger vattnet unika egenskaper, såsom dess höga brytningsindex och dess förmåga att agera som ett polärt lösningsmedel för många olika ämnen.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

Porfobilinogen synthase, eller PBG-syntase, är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppbaneret, vilket är den metaboliska vägen för syntesen av hem, en prostetisk grupp med viktig funktion i flera olika enzymer.

Specifikt katalyserar porfobilinogen synthase konversionen av två molekyler delta-aminolevulinsyra till porfobilinogen, vilket är en viktig byggsten i syntesen av hemgruppen. Denna reaktion sker genom en komplex process som inkluderar flera intermediära steg och kofaktorer, såsom pyridoxalfosfat.

Defekter eller mutationer i genen för porfobilinogen synthase kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga metaboliska sjukdomar som kännetecknas av störningar i hemgruppbanan.

Hematoporfyrinderivatet fotosensitizer + laseraktiverad katals, fotodynamisk terapi för behandling av cancer. Patienten får först en intravenös injektion med hematoporfyrinderivatet, som absorberas specifikt i tumörvävnader. Sedan exponeras patienten för laserljus av specifik våglängd, vilket aktiverar fotosensitizern och genererar singelttyckoxidradikaler och således ledande till celldöd i närliggande tumörvävnad.

Myoglobin är ett protein som förekommer i speciella celler, kallade muskelceller (strikt muskel), där det fungerar som syresäte. Det innebär att myoglobin har en viktig roll vid transport och lagring av syre i musklerna. Proteinet består av en polypeptidkedja med en hemgrupp bundet till den, och är strukturellt sett besläktat med hemoglobin som finns i röda blodkroppar (erytrrocyter). Myoglobin kan mätas i blodet och höga nivåer kan vara ett tecken på muskelskada, till exempel vid infarkt eller trauma.

'Guldföreningar' är ett begrepp inom medicinen som ofta används för att beskriva en typ av koppling mellan två proteiner i en cell. Proteinerna interagerar med varandra och bildar en komplex struktur som påminner om en guldförening, därav namnet. Denna typ av interaktion kan ha betydelse för cellens funktion och reglering, inklusive signaltransduktion, genreglering och cellytiska processer som celldelning och transport över cellytan.

Det är värt att notera att begreppet 'Guldföreningar' inte har en officiell medicinsk definition och kan variera i användning beroende på kontexten. Det kan också kallas för protein-protein interaktioner eller komplexa formationer.

'Fotokemi' er ein grensefag som handler om interaksjonen mellom lys og kjemisk forandring. Det kan også være definert som studiet av hvordan lys påverkar kjemiske reaksjoner og hvordan kjemiske forandringer kan føre til opphavet til lys. Fotokemiske reaksjoner kan forekomme når ein molekyl absorberer en foton, som er ein liten pakke av energii i form av lys. Denne absorgeringen kan føre til at elektroner i molekylet blir eksiterte og overgår til ein høyere energinivå. Dette kan resultere i en reaksjon der ein eller fleire kjemiske bindinger blir brudd eller nye bildes. Fotokemi har mange praktiske anvendelsar, for eksempel i fotosyntesen hos planter, i farger og litografi, samt i medisinsk behandling som fototerapi.

Cobalt är ett metalliskt grundämne som har beteckningen Co på periodiska systemet. Det används inom medicinen, särskilt inom ortopedisk kirurgi, där det ingått i legeringar som använts för att tillverka konstgjorda leders proteser. Cobalt kan också förekomma i vissa medicinska preparat, såsom vitaminer och mineralpreparat, då det är ett essentiellt spårämne för människokroppen.

I högre koncentrationer kan cobalt dock vara skadligt och orsaka symptom som bland annat hudirritation, andningssvårigheter och hjärtsvikt. Långvarig exponering för cobalt har också kopplats till neurologiska symtom som minnesförlust och tremor.

Griseofulvin är ett antimykotiskt läkemedel som används för behandling av svampinfektioner i hud, naglar och hår. Det fungerar genom att inhibera tillväxten av svampar genom att störa deras cellavdelning. Griseofulvin tas vanligen oralt och absorberas av mag-tarmkanalen, för att sedan transporteras till huden och naglarna där det koncentreras i de infekterade områdena. Det är effektivt mot en rad olika svamparter, inklusive dermatofyter, mikrosporon och epidermofyter.