Porphyria cutanea tarda (PCT) är en form av porfyri, en grupp sällsynta metabola sjukdomar. PCT karaktäriseras av akuta eller kroniska hudsymptom orsakade av påverkan på huden av ljus med våglängder under 400 nanometer (UV-A och visuellt ljus).

PCT beror på nedsatt aktivitet av enzymet uroporfyrinogen decarboxylas, vilket leder till en ökning av porfyriner i kroppen. Detta kan orsaka att huden blir känslig för solljus och utvecklar symptom som blåsor, svullnad, nässlor, bruna skorpor och ärrbildningar, särskilt på ansikte, händer, underarmar och fötter.

PCT kan vara ärftlig eller förvärvad. Den ärftliga formen orsakas av genetiska mutationer i en gen som kodar för uroporfyrinogen decarboxylas. Den förvärvade formen kan orsakas av exponering för höga nivåer av järn, hormonella störningar, alkoholmissbruk eller vissa läkemedel.

Behandlingen av PCT innefattar undvikande av sol och UV-ljus, behandling av underliggande orsaker som järnexcess eller hormonella störningar, och användning av läkemedel som kan hjälpa att reducera nivåerna av porfyriner i kroppen.

Porphyri är en grupp sällsynta, autosomalt dominant eller recessivt nedärvd genetisk sjukdomar som beror på defekter i enzymer involverade i syntesen av hemgruppen, ett ämne som ingår i hemoglobin och cytochrom. De två huvudsakliga typerna av porfyri är erytropoetisk (EP) och neurovisceral (NV) porfyri. EP-porfyri orsakar främst hudsymptom, medan NV-porfyri orsakar neurologiska symptom. Symptomen på porfyri kan vara mycket smärtsamma och inkluderar bland annat mag-tarmrubbningar, neuropati, psykiatrisk störning, muskelsvaghet och hudskador som blir sårbara för solen. Diagnosen ställs vanligtvis genom analys av urin- eller blodprover för att mäta nivåerna av porfyriner och dess prekursorer. Behandlingen kan innebära undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall enzymsubstitution eller läkemedelsbehandling.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som deltar i hemgruppsyntesen, ett metaboliskt vägar som leder till bildandet av hemoglobin och andra porfyriner. Detta enzym katalyserar specifikt dekarboxyleringen av uroporfyrinogen till koproporfyrinogen III under tre cykler, varje cykel innebär dekarboxylering av en karboxylgrupp från varje uroporfyrinogen monomer. Genetiska mutationer eller nedsatt funktion hos detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som påverkar ämnesomsättningen av hemgruppen.

'Porphyriner' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett samlingsnamn på en grupp av sjukdomar som beror på fel i produktionen av porfyriner, vilka är organiska föreningar som innehåller metallionen järn (Fe2+) eller magnesium (Mg2+). Porfyriner är viktiga byggstenar i vissa enzymer, såsom hemoglobin och cytochrom.

Porfyrisjukdomarna kan delas in i två huvudgrupper: erytropoetiska och hepatiska porfyrier. De erytropoetiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i de röda blodkropparnas prekursorceller, medan de hepatiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i levern.

Symptomen på porfyrisjukdomarna kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera neurologiska symptom som smärta, kramper och sömnighet, samt hudsymptom som fotodermatit, blåsningar och ärrbildning. Behandlingen av porfyrisjukdomarna beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera läkemedel som hjälper till att reglera produktionen av porfyriner eller symtomlindrande behandlingar.

'Edwardsiella tarda' är en gramnegativ, aerob stam av bakterier som tillhör familjen Enterobacteriaceae. Denna bakterie kan orsaka infektioner hos människor, främst hos personer med nedsatt immunförsvar, och kan leda till diverse kliniska manifestationer som bl.a. innefattar:

* Sepsis (blodförgiftning)
* Mjukvävnadsinfektioner (exempelvis hud- och sårinfektioner, lunghospitalism)
* Intraabdominala infektioner (exempelvis enterit, leverabsCESS, nekrotiserande enterokolit)
* Infektioner i centrala nervsystemet (exempelvis meningit, hjärnhinneinflammation)

Infektioner orsakade av 'E. tarda' är ovanliga, men kan förekomma hos individer med kompromitterad immunförsvar som exempelvis HIV-smitta, diabetes eller cancer. Infektionen sprids vanligtvis genom kontakt med infektiös vätska eller via konsumtion av kontaminerade livsmedel. Behandlingen av 'E. tarda'-infektioner innefattar antibiotikater som är aktiva mot gramnegativa bakterier, exempelvis ciprofloxacin, trimetoprim/sulfametoxazol eller ceftazidim.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av vår hemoglobin och andra cytochromer. Det är kopparhaltiga enzymer som katalyserar olika reaktioner i cellernas energiproduktion.

Uroporfyrinogen är ett makrocylem molekyl med fyra pyrrolringar som är sammanbundna via metinbronser. Det föregås av coproporfyrinogen III under hemsyntesen och efterföljs av koproporfyrinogen I.

Anomalier i hemsyntesen kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som deltar i syntesen av hemgruppen. Vissa typer av porfyri kan resultera i ökade nivåer av uroporfyrinogen i kroppen, vilket kan leda till symtom såsom mag- tarmsymtom, neuropsykiatriska symtom och hudbesvär.

Flebotomi, även känt som blodlettning, är ett medicinskt ingrepp där en vårdgivare tar bort en del av patientens blod från en eller flera av deras venösa blodkärl. Detta har traditionellt använts som en behandlingsmetod för olika sjukdomar under historiens lopp, men idag är det inte längre en vanlig behandling i den moderna medicinen. I vissa fall kan blodlettning fortfarande användas som en terapi, till exempel vid behandling av hemokromatos, en sjukdom där kroppen absorberar för mycket järn från maten och lagrar det i kroppens vävnader.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

'Bloodletting' är en historisk medicinsk behandlingsmetod som innebär att avsiktligt dra ut blod från en persons kropp, ofta för att minska ett påstått överskott av kroppsvätskor eller "humörer" som ansågs orsaka sjukdom. Behandlingen har varit i bruk under tusentals år, från antik tid till början av 1900-talet, och har använts för att behandla en rad olika sjukdomar och symptom, inklusive feber, inflammation, smärta och mental ohälsa.

Det vanligaste sättet att utöva blodlettning var att öppna en åder med ett skalpell eller en lansett, men det gjordes också med hjälp av blödslinser, sugkoppar och blodiglar. Även om blodlettning idag anses vara en föråldrad behandlingsmetod, har den fortfarande en viss plats inom medicinen, till exempel vid behandling av polycytemi vera och hemokromatos.

I en medicinsk kontext, avser "framkallande faktorer" ofta de olika orsakerna eller betingelserna som kan leda till att en viss sjukdom, skada eller tillstånd utvecklas hos en individ. Dessa faktorer kan vara av olika slag, inklusive genetiska, miljömässiga, livsstilsrelaterade eller andra medicinska tillstånd. Exempel på framkallande faktorer kan vara att röka är en framkallande faktor för lungcancer, medan övervikt och brist på motion är framkallande faktorer för diabetes typ 2.

Det är värt att notera att framkallande faktorer ofta interagerar med varandra och med individens genetiska makeup på olika sätt, vilket kan påverka risken för att utveckla en viss sjukdom. Dessutom kan en och samma framkallande faktor vara relaterad till flera olika sjukdomar eller tillstånd.

Porfobilinogen (PBG) är ett pigment som är involverat i syntesen av hemgrupp, en delkomponent i hemoglobin och andra proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som är ringformade molekyler som byggs upp till att bli hemgrupp. PBG är ett viktigt ämne eftersom fel i dess metabolism kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar orsakas av en onormalt hög nivå av porfyriner eller deras prekursorer, inklusive PBG, i kroppen.

Uroporfyrin är ett mörkt pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen när hem bildas i processen att producera hemgrupp. Detta sker framförallt i levern. Uroporfyriner kan emellertid även bli ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas för akut intermittent porfyri (AIP). Vid denna sjukdom kan patienten få upplevelser av smärta, kräkningar och neurologiska symptom när för höga nivåer av uroporfyrin och andra porfyriner ansamlas i kroppen.

Bronze diabetes er en betegnelse for en sygdomsbillede, der kombinerer insulinresistens (som ses ved type 2 diabetes) med forstyrret kobberstofskirtkringulæs (som ses ved Wilson's sygdom). Denne kombination af sygdomme kan føre til abnormt høje sukker- og kobberniveauer i blodet, der kan medføre skader på lever, nyre og nervesystem. Betegnelsen "bronze diabetes" kommer fra den bronzefarvede udseende af huden, som kan opstå som følge af kobberakkumulation i kroppen.

Det er vigtigt at notere, at "bronze diabetes" ikke er en officiel medicinsk diagnose, men snarere en beskrivelse af et sygdomsbillede, der kan ses hos patienter med både insulinresistens og Wilson's sygdom.

Koproporfyrinogen är ett intermediärt pigment som bildas under hemgruppsyntesen, en metabolisk process där aminosyran glycin kombineras med en porfyrinring bestående av fyra pyrroler för att bilda hemgruppen i hemoglobin. Koproporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas när en grupp av enzymer, koproporfyrinogen III oxidaser, saknas eller inte fungerar korrekt. Detta orsakar Copperporfiri, en sjukdom där patienten utvecklar fotosensitivitet och potential till neurologiska symptom. Koproporfyrinogener kan också ses i urinen hos personer med denna sjukdom.

Hepatisk porfyri (HP) är en sällsynt, autosomal recessivt genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III syntetas. Detta enzym är involverat i hemgruppmetabolismen och defekten leder till en påbyggnad av porfyriner i lever, gallvätska och urin.

Det finns två huvudtyper av hepatisk porfyri: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP karaktäriseras av attacker av neurovyssjälspåverkan, abdominal smärta, neuropati och autonoma symtom som orsakas av en överproduktion av porfyrinprekursorer. VP är kännetecknad av anfall av neurovyssjälspåverkan, hudskador och leverfunktionsstörningar.

Diagnosen ställs vanligen genom mätning av urinporfyriner och genetisk testning. Behandlingen innefattar undvikande av utlösande faktorer som alkohol, vissa läkemedel och stress, samt behandling av akuta attacker med höga doser glukokortikoider eller hemin.

Akutt intermittent porfyri (AIP) er en medisinsk tilstand som fører til angrep av syretoff-akkumulering i kroppen, særlig i leveren og i nervesystemet. Denne tilstanden resulterer i akutte symptomer som både kan være neurologiske og gastrointestinale. AIP er en arvelig sykdom som skyldes en defekt i enzymet porfobilinogen deaminas (PBGD). Dette enzymet er involvert i heme-syntesen, og når det mangler eller ikke fungerer korrekt, vil det føre til en akkumulering av δ-amino-levulinisk syre (ALA) og porfobilinogen (PBG), som er forstadier i heme-syntesen. Disse stoffene er skadelige og kan passerere over blod-hjernebarrieren, førend til neurologiske symptomer som smertefulle krampetilfeller, mentale forstyrrelser, forvirring, hallucineringer, og i værste fall koma. Gastrointestinale symptomer kan også forekomme, inkludert opkast, bukspenst, forstoppelse og abdominal smerter. Angrepene av AIP kan udløses av en rekke faktorer, som inkluderer infeksjoner, stress, kostendring, hormonelle endringer, og eksponering for bestemte medisiner. Behandlingen av AIP omfatter typisk å stanse angrepet ved å gi høye doser glukose eller heme-præparater, samt å unngå utløsende faktorer.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Hudmanifestationer är en medicinsk term som refererar till tecken och symptom som visar sig på huden. Det kan vara röda, torra, ömma, klåda, svullna, variga eller förändrade områden på huden som orsakas av olika sjukdomar, skador, reaktioner på läkemedel eller andra faktorer. Hudmanifestationer kan vara lokala eller generella och kan vara tecken på en rad olika tillstånd, från relativt ofarliga hudproblem som akne och eksem till allvarligare sjukdomar som cancer och autoimmuna störningar. En dermatolog är en läkare som specialiserat sig på att diagnostisera och behandla hudsjukdomar och andra hudmanifestationer.

Porphyria variegata är en sällsynt genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase (PPO) i hemgruppen, vilket leder till påstående accumulering av porfyriner och prekursorer i levern och andra vävnader. Det finns två huvudtyper av porfyria variegata: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP är den vanligare typen och kännetecknas av återkommande attacker av neuroviscerala symtom, som mag-tarmsymtom, autonoma nervsystemsstörningar, muskelsvaghet och neuropati, samt neuropsykiatriska symtom, som irritabilitet, depression, rastlöshet och i vissa fall psykos. VP är mindre vanlig och kännetecknas av hudsymtom, såsom fotodermatit, blåsformationer och hyperpigmentering, liksom akuta neuroviscerala attacker som i AIP. Båda formerna kan utlösas av olika faktorer, till exempel vissa läkemedel, hormonella förändringar, alkohol och näringsbrist. Diagnosen ställs vanligtvis genom biokemiska tester på urin, blod och fekalier som mäter nivåerna av porfyriner och prekursorer, samt genetisk testning för att fastställa specifika genetiska mutationer. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall läkemedelsbehandling med hemin eller glukokortikoider.

'Karboxylas' är ett enzym som katalyserar nedbrytandet av aminosyror genom att avlägsna deras karboxylgrupper. Detta process kallas deaminering och resulterar i produktionen av en karboxylsyra och en ammoniakmolekyl. Karboxylaser är viktiga för att bryta ned ämnen i kroppen och för att frigöra energi från näringsämnen. Det finns olika typer av karboxylaser som verkar på olika aminosyror, och de kan vara specialiserade för att verka i olika delar av kroppen.

'Porphyrinogen' är ett medicinskt begrepp som refererar till en grupp av organiskt kemiska föreningar som innehåller en macrocyklisk ringstruktur bestående av fyra pyrrolringar som är sammanbundna genom varsin metinbrig. Porphyrinogener är intermediärt steg i biosyntesen av porfyriner, som är komplexa organiska pigmentmolekyler som förekommer naturligt i levande vävnader och är en viktig del av vissa enzymer, till exempel hemoglobin och cytochrom.

Porfyrinogenproduktionen kan störas av genetiska mutationer eller exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, vilket kan leda till sjukdomar som kallas porfyrier. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, såsom hudskador, mag-tarmbesvär och neurologiska symptom.

'Sideros' är ett medicinskt term som refererar till järnansamlingar i kroppen. Det kan förekomma i olika delar av kroppen, såsom levern (sideros), benmärgen eller hjärnan. Ibland kan sideroser vara ett tecken på en underliggande sjukdom, till exempel blodsjukdomar eller skador.

"Biokemiske fenomener" refererer til de kjemiske prosesser og reaksjoner som skjer i levende organismer, celler eller subcellulære strukturer. Disse prosessene involverer ofte store biomolekyler som proteiner, lipider, kulhydrater og nukleinsyrer, og de er vitale for livsviktige funksjoner som stoffskifte, signaloverføring, celledeling og andre prosesser. Biokjemiske fenomener kan også omfatte studiet av enzymer, receptor-ligand interaksjoner, membrantransport og andre molekylære mekanismer i levende systemer.

Hemoglobinometri är en laboratorieanalys som mäter halten av hemoglobin (Hb) i blodet. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler och kolmonoxid till lungorna. Resultatet från en hemoglobinmätning uttrycks vanligtvis i enheten gram per deciliter (g/dL) eller g/L.

En lägre än normal halter av hemoglobin kan vara tecken på anemi, medan en högre än normal halter kan vara tecken på polycytemi eller hypoxi. Normvärdena för hemoglobin kan variera beroende på ålder, kön och andra faktorer, men vanliga referensintervallet för vuxna är mellan 13,5 och 17,5 g/dL för män och mellan 12,0 och 16,0 g/dL för kvinnor.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

Järnöverskott, eller iron overload, är ett tillstånd där kroppen har för höga nivåer av järn i kroppsvävnaderna. Detta kan orsakas av genetiska störningar som hemokromatos eller transfusionsberoende anemi, där mottagaren får för mycket järn via blodtransfusioner.

Järnet lagras i kroppen huvudsakligen i levern, men kan även ackumuleras i hjärta, bukspottkörteln och andra organ. För höga nivåer av järn kan skada celler och leda till skador på lever, hjärta och andra vitala organ. Symptomen på järnöverskott kan variera beroende på graden av överbelastning och kan inkludera trötthet, svaghet, mörka betraktelser, abdominal smärta, hjärtbesvär och diabetes. Behandlingen för järnöverskott består ofta av att minska järntillförseln till kroppen och ibland av att ta bort överskottsjärnet med mediciner eller kirurgi.

Ferritin är ett protein som fungerar som ett lagringsställe för järn i kroppen. Ferritinetmätningar används ofta som ett sätt att uppskatta järnlagringen i kroppen. Nivåerna av ferritin i blodet korrelerar direkt med mängden tillgängligt järn i kroppen. Normala värden på ferritin varierar beroende på ålder och kön, men hos en vuxen person är normaltvärdet vanligen någonstans mellan 20 och 300 ng/mL (nanogram per milliliter). Vid undervikt, inflammation eller järnbrist tenderar ferritinnivåerna att vara lägre än normalt, medan höga nivåer kan indikera överskott av järn eller skada på levern.

Hydroxymethylbilan syntase (HMBS), också känt som porfobilinogen synthase, är ett enzym involverat i hemglo bilirubinsyntesvägen. Det katalyserar konverteringen av delta-aminolevulinsyra till hydroxymethylbilan, vilket är en viktig reaktion i biosyntesen av hem, ett prostetiskt gruppmedlemmar som deltar i flera biologiska processer, inklusive transport av syre och elektronöverföring.

Defekter i HMBS kan leda till en ärftlig sjukdom som kallas akut intermittent porfyri (AIP), som karaktäriseras av att patienten har attacker av neuroviscerala symtom, såsom buksmärtor, illamående, yrsel, och neurologiska symtom, såsom muskelsvaghet, sömnlöshet, och psykiatriska symtom. Dessa attacker kan utlösas av vissa läkemedel, hormonella förändringar, eller stress.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemoglobinsyntesen, det vill säga processen där kroppen bildar hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar och har till uppgift att transportera syre från lungorna till celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Protoporphyrinogen oxidase katalyserar en reaktion där protoporfyrinogen omvandlas till protoporfyrin, som är en prekursor till hemgruppen i hemoglobinet. Detta enzym finns i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt i de celler som producerar röda blodkroppar, såsom benmärgen.

Defekter i genen för protoporfyrinogen oxidase kan leda till sjukdomen protoporfyri ut i köttet (erythropoietisk protoporfyri), som kännetecknas av ljuskänslighet, hudskador och mag-tarmproblem.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Hepatit C definieras som en infektion orsakad av hepatit C-virus (HCV), som angriper levern och kan leda till leverinflammation, skada leverceller och orsaka leverförändringar. Det är en av de vanligaste blodsburna infektionerna i världen och sprids främst genom kontakt med smittat blod, som kan ske vid injicerande drogbruk, oskyddad sexuell aktivitet, transfusioner av smittat blod eller från moder till barn under fostertiden. Många personer med hepatit C visar inga symtom under de tidiga stadierna av sjukdomen, men kan fortfarande sprida viruset till andra. I senare stadier kan symptomen inkludera trötthet, mjällbildning, gulsot, leverinflammation och i vissa fall levercirros eller levercancer. Hepatit C behandlas vanligen med antivirala läkemedel som kan bota sjukdomen hos en del patienter och fördröja eller stoppa leverförändringarna hos andra.

'Porphyria' er ein betegnelse for en gruppe med sjeldne, arvelige sykdommer som påvirker enzymene i hepatometabolismen, det vil si kroppens prosess for å bryte ned substance i leveren. Disse enzymer spiller en viktig rolle i produksjonen av heme, et kompleks molekyle som er ein del av hemoglobin og andre proteiner.

Hos personer med porphyria fungerer ein eller flere av disse enzymene ikke korrekt, no ledd til at intermediat produkter akkumulerer i kroppen og kan skade nerver og hud. Symptomane kan variere mykje mellom de ulike typer porphyria og kan inkludere smerte, oppkast, forvirring, psykiatrisk symptomatologi, fotosensitivitet og andre hudforandringer.

Det er viktig å merke seg at porphyria ikke er kontagiost og kan ikke overføres fra ein person til annan. Det er arvelig, men det kan også utloses av ei rekke faktorar som inkluderer bestemte medisiner, alkohol, stress, infeksjoner og endokrine forstyrrelser.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."