Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderlivet tas bort och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en enda cell, en blastomer, från ett tidigt embryo som är i 3- till 8-cellsstadium.

Cellerna analyseras med hjälp av tekniker som polymeraskedjereaktion (PCR), karyotypning eller fluorescens in situ hybridisering (FISH). Resultaten från analysen används sedan för att välja ut embryon som är friska och har minsta möjliga risk för genetiska avvikelser innan de implanteras i moderlivet.

Det är värt att notera att PID är en kontroversiell metod på grund av etiska aspekter kopplade till skapandet och destruktionen av embryon under processen.

"Blastomere" er en betegnelse for de celler som dannes under den tidlige udvikling af et dyr embryo, før det bliver til et blastocyst. Blastomere er resultatet af celldelingen i det fertiliserte æg (zygote), og hver celle har potentialen for at udvikle sig til en komplet organisme under den tidlige embryonal udvikling.

I medicinsk sammenhæng, er blastomere ofte studeret i forbindelse med fertilitetsbehandlinger og in vitro-fertilisering (IVF), hvor de kan blive undersøgt for genetiske abnormaliteter før at blive transplanteret til en moders livmoder.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

'Embryoutveckling' refererar till den process där ett befruktat ägg (zygota) utvecklas till en embryo under de första 8 veckorna av graviditeten. Under denna period sker snabba och komplexa förändringar, inklusive celltillväxt och differentiering, organogenes och systemisk differentiering. Den resulterande embryon utvecklas sedan till ett fostret och sedan till en fullt utvecklad fötus. Embryoutvecklingen styrs av genetiska och epigenetiska faktorer, som interagerar med miljöfaktorer för att producera den slutliga fenotypen.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Provrörsbefruktning' eller 'in vitro-befruktning' (IVF) är en metod för konstlig befruktning där ägg och spermier blandas utanför kroppen, i ett provrör eller en petriplatta i ett laboratorium. När ägget blir befruktat och cellerna börjar dela sig, överförs det till livmodern på den väntande kvinnan, där det fortsätter att utvecklas.

Denna metod används ofta när andra former av behandling inte har varit framgångsrika, eller när det finns en speciell medicinsk anledning till att använda sig av den, som exempelvis vid problem med spermiernas rörlighet eller äggstockens funktion. Provrörsbefruktning kan också användas i kombination med tekniker som intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI), där en enskild spermie placeras direkt in i ett ägg för att öka chansen till befruktning.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

En blastocyst är en embryon i ett tidigt stadium av utveckling, vanligtvis dagen 5 eller 6 efter fertilisationen. Den består av två delar: en yttre cellager som kallas trofoblast och en inre cellmassa. Trofoblasten kommer att bilda moderkaka och moderkanal, medan den inre cellmassan kommer att bilda fostret. Blastocysten är den stadium då embryot börjar fastna i livmoderns slemhinna och utvecklas till en begravd foster.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

I medicinsk kontext, används begreppet "Mullbärskula" för att beskriva en speciell typ av gallstensymtom. Det kallas också "Mirizzi sjukdom". Detta inträffar när en gallsten i gallblåsan pressar mot och blockerar gallgången, vilket kan leda till smärta, inflammation och skada i levern. I vissa fall kan stenen också komprimerar eller penetrera den gallgång som leder från levern till tolvfingertarmen (cystisk dukt), vilket kan orsaka ytterligare komplikationer.

"Embryo culture methods" refer to the techniques and practices used to maintain, grow, and develop embryos outside of the body in a laboratory setting. These methods are often used in the field of assisted reproductive technology (ART) to help individuals or couples who have difficulty conceiving naturally.

The process typically involves fertilizing an egg with sperm in a dish, and then carefully monitoring and supporting the resulting embryo's development in a specialized incubator. The embryo is provided with nutrients, oxygen, and a stable environment to promote its growth and development.

There are various embryo culture methods used in ART, including:

1. Conventional culture - where the embryo is cultured in a static culture medium without any changes or replenishment of nutrients.
2. Sequential culture - where the embryo is cultured in a series of different media that are designed to mimic the changing environment inside the body during early development.
3. Co-culture - where the embryo is cultured with other cells, such as feeder layers or endometrial cells, which provide additional nutrients and support for growth and development.
4. Time-lapse culture - where the embryo is monitored continuously using time-lapse imaging to track its development and identify any abnormalities or issues that may affect its viability.

Overall, embryo culture methods play a critical role in the success of ART treatments, as they help ensure that the developing embryos are healthy and viable before being transferred back into the body for implantation.

The "cleavage stage" refers to the series of rapid and consecutive cell divisions that occur in an early embryo, starting from the time of fertilization. The term "ovum" is used to describe a mature female gamete or egg cell, which is released from the ovary during ovulation and can be fertilized by sperm to form a zygote.

Therefore, the term "cleavage stage, ovum" specifically refers to the developmental stage of the fertilized ovum (zygote) after it has undergone one or more cell divisions during the cleavage stage. At this point, the cells are called blastomeres and are arranged in a solid ball known as a morula. The morula continues to divide and compact, eventually forming a blastocyst, which is composed of an outer layer of cells (the trophoblast) and an inner cell mass (ICM). The ICM will give rise to the fetus, while the trophoblast will contribute to the formation of the placenta.

In summary, "cleavage stage, ovum" is a term used to describe the developmental stage of a fertilized egg after it has undergone one or more cell divisions during the cleavage stage, resulting in a morula or early blastocyst.

En befruktad äggcell, även kallat zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg (ovulum) förenas under processen som kallas fertilisation. Den befruktade äggcellen har 46 kromosomer, 23 från varje förälder, och är startpunkten för embryots utveckling.

Enligt medicinskt perspektiv är embryots och fostrets utveckling en process som sträcker sig från befruktningen av ägget till födelsen. Denna process kan delas in i olika faser:

1. Fertilisation (befruktning): Den första steget i embryots och fostrets utveckling är fertilisationen, då en spermie tränger in i ägget och deras arvsmassor kombineras. Det resulterande äggcellen kallas zygot.
2. Cell division and blastulation: Zygoten börjar dela sig genom mitos och bildar en klump av celler som kallas morula. Morulan fortsätter att expandera och differensiera, vilket resulterar i en hålighet i mitten av cellklumpen som kallas blastocyst.
3. Implantation: Blastocysten fäster sig till livmoderhalsens slemhinna och börjar ta upp näring från moderns kropp. Detta är den första kontakten mellan embryot och modern, och inträffar ungefär 6-10 dagar efter befruktningen.
4. Organogenes: Embryots celler differensieras till olika typer av celler som bildar de grundläggande organen i kroppen, såsom hjärtat, lungorna och levern. Denna fas varar från ungefär vecka 3 till vecka 8 efter befruktningen.
5. Fetal development: Efter att de grundläggande organen har bildats fortsätter fostret att växa och utvecklas. Under denna fas blir fostret allt mer likt ett spädbarn, med hud, hår och fungerande sensoriska system.
6. Birth: När fostret är tillräckligt stor och utvecklad för att överleva utanför moderns kropp, börjar den gå in i arbetsfasen och födas.

Under hela graviditeten genomgår embryot och sedan fostret en rad olika faser av utveckling och tillväxt. Varje fas är viktig för att säkerställa ett friskt och normalt foster vid födseln.

En embryo hos däggdjur är den tidiga utvecklingsfasen av ett foster, vanligtvis från befruktningen till omkring 8 veckor. Under denna period sker snabba förändringar och differentiering av cellerna, vilket leder till att de grundläggande organen och systemen bildas. Embryots utveckling kännetecknas av celldelning, migration, differensiering och interaktion mellan celler, vilket kräver en precis kontroll av genuttryck och signalsubstanser för att garantera en normalt embryonal utveckling.

Embryo implantation är en del av den normale befruktningsprocessen hos däggdjur, inklusive människan. Det sker när ett befruktat ägg, även kallat zygot, fästs och växer fast i livmoderslemhinnan, eller endometriet.

Denna process börjar cirka 6-10 dagar efter att en spermie har träffat och befruktat ägget i eootern, en del av kvinnans äggstockar. Under den här tiden förflyttar sig zygoten genom livmodertappen och utvecklas till en morula och sedan en blastocyst. Blastocysten är en liten kula med ett yttre skal, som innehåller celler som kommer att bli delar av fostrets hud, muskler och ben, och en innersta cellmassa, som kommer att bli fostret självt.

När blastocysten når livmoderslemhinnan börjar det att se efter om den är redo för implantation. Detta sker genom att det utsöndrar speciella signalsubstanser som får slimhinnan att bli mer genomsläpplig och välkomnande för blastocysten. Om livmoderslemhinnan är redo för implantation kommer blastocysten att tränga igenom den och fastna i slutet på två veckor efter befruktningen.

Det är värt att notera att implantation kan orsaka en lätt blödning, som kan vara förväxlad med menstruation. Om en graviditet inte implanteras korrekt kan det leda till missfall.

En oocyte, även känd som en äggcell, är en stor, ofullständigt utvecklad cell hos en kvinna som kan utvecklas till ett ägg under den ovulatoriska cykeln. Oocyten bildas i äggstockarna (ovarier) och innehåller halva av den genetiska informationen i form av 23 unika kromosomer, medan de flesta andra celler i kroppen har 46 kromosomer fördelade på två uppsättningar. När en mannens spermie befruktar oocyten bildas en zygot, som kan utvecklas till ett embryo och sedan till ett foster under graviditeten.

"Ektogenes" är ett begrepp som inte har en etablerad medicinsk definition, eftersom det handlar om en hypotetisk framtida teknologi snarare än en existerande medicinsk term. Ordet "ektogenes" kommer från de grekiska orden "ekto", som betyder "utanför", och "genesis", som betyder "skapelse". Termen används ofta inom science fiction och filosofi för att beskriva ett foster som utvecklas utanför en människokropp, till exempel i en konstgjord livmoder eller en mekanisk gestationsapparat.

Ett närliggande begrepp inom medicinen är "ex vivo", som betyder "utanför levande kroppen". Det används för att beskriva biologiska processer, till exempel cellodling eller fosterdiagnostik, som utförs på levande vävnad eller celler utanför en organism.

'Val av kön' (eng. 'Gender choice') är ett samhällsvetenskapligt begrepp som hänvisar till individens frihet att välja och identifiera sin egen könsidentitet, oavsett deras biologiska kön eller tilldelade kön vid födseln. Det innebär att en person kan välja att identifikationen av sitt kön matchar deras biologiska kön (cisgender), eller att den inte gör det (transperson). Valet av kön kan vara en självupplevd, subjektiv upplevelse och kan inkludera könsuttryck, roller, identitet och sexuell orientering. Det är viktigt att notera att val av kön inte är samma sak som biologiskt kön eller sexuell orientering.

'Embryoöverföring' är en medicinsk term som refererar till processen då ett eller flera embryon placeras i livmodern hos en kvinnlig mottagare, med syfte att uppnå en graviditet. Detta är en del av infertilitetsbehandlingar såsom in vitro fertilisation (IVF) och intracytoplasmatisk spermieinjectering (ICSI).

Embryona skapas vanligtvis genom att befrukta äggceller med spermier i laboratoriemiljö, varefter de utvecklas under några dagar. När embryonerna har nått en viss utvecklingsgrad väljs de ut för överföring till moderslivmodern. Antalet embryon som överförs kan variera och bestäms ofta i samråd mellan läkare och patient. Överflödiga embryon kan frynas och lagras för framtida användning.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

En medicinsk definition av "delayed diagnosis" är när en sjukdom eller tillstånd inte diagnostiseras i tid, vilket kan leda till försämrad prognos och behandlingsmöjligheter. Detta kan bero på flera faktorer, inklusive brist på misstanke hos läkaren, otillräckliga tester eller undersökningar, eller för lång väntetid på resultat av tester. I vissa fall kan en försenad diagnos också orsakas av att patienten inte söker vård i tid eller inte ger tillräckligt med information om sina symptom.

'Tidig diagnos' refererar inom medicinen till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en patient så snart som möjligt efter dess påbörjan, ofta innan den har utvecklats till en mer allvarlig eller avancerad stadium. Den tidiga diagnosen kan hjälpa läkare att behandla sjukdomen effektivare, förhindra komplikationer och förbättra prognosen för patienten. Detta kan uppnås genom användning av screening-tester, undersökningar och andra diagnostiska metoder som är specifika för den aktuella sjukdomen eller skadan.

Huntington's sjukdom, även känd som Huntington's chorea, är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av progressiv förlust av kognitiva funktioner, emotionella rubbningar och rörelsekoordination. Sjukdomen orsakas av en expansion av CAG-repeaterna i genen HTT, vilket leder till att proteinet huntingtin blir överaktivt och skadar nervceller, särskilt i hjärnbarken och basala ganglierna. Symptomen inkluderar ofrivilliga rörelser (chorea), kognitiva nedsättningar som minnesförlust och svårigheter med planering och exekutiva funktioner, samt emotionella rubbningar som depression och irritabilitet. Sjukdomen är progressiv och förväntas leda till döden inom 15-20 år efter diagnos.

"Danssjukan" er en gammel betegnelse for en neurologisk sykdom som i dag kaller medgitt "Sydenhams korea". Det er en form for reumatisk feber og en komplikasjon av streptokok-infeksjon, ofte halsbetennelse. Symptomer inkluderer plutselige, uventede episoder av muskulær spasme og rørelser i ansiktet, halsen og lemmene, som kan være ganske dramatiske.

I engelsk medisinsk terminologi vil vi si at en person lider av "Sydenham's chorea" eller bare "chorea".

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

Läkemedelsframkallad dyskinesi är en typ av rörelsestörning som orsakas av långvarig användning av vissa typer av läkemedel, särskilt levodopa, som används för att behandla Parkinson sjukdom. Dyskinesier är ofrivilliga, oregelbundna rörelser som kan vara lokaliserade till ansiktet, armar, ben eller hela kroppen. Symptomen kan variera från milda och sällsynta till allvarliga och konstanta. Andra läkemedel som kan orsaka dyskinesi inkluderar amfetaminer och antipsykotiska mediciner.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.