Primær myelofibros (PMF) er en sjeldn, kronisk leukemiform sykdom som utvikles i stammcellene i benmarrowen. Dette resulterer i en økt produksjon av fibros og skanning av det normale makro- og mikrostrukturen i benmarrowen.

Symptomene på PMF kan variere, men inkluderer ofte tranghet, væring, blåmørket under øynene, svelling av leveren og/eller milten, blødning, knogletap og infeksjoner. Mange personer med PMF får også symptomer som følge av en forstyrret produksjon av blodceller, inkludert anæmi (mangel på røde blodceller), leukocytose (for høy koncentrasion av hvite blodceller) og thrombocytopeni (lave platemessigre).

PMF kan være asymptomatisk i de tidlige stadiene, men sykdommen vil ofte forverres over tid. I tillegg til de fysiologiske symptomene kan PMF også ha en betydelig negativ inngrep på pasientens kvalitet av liv og livslengde.

Det er viktig å nevne at det finnes forskjellige typer av myelofibros, og at primær myelofibros er den type som oppstår spontan uten å ha noen klart identifiserbare årsaker. Andre typer kan være sekundære til andre sykdommer eller behandlinger.

Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.

Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.

Hemorrhagic thrombocythemia är ett medicinskt tillstånd där individen har en abnormt hög antal blodplättar (trombocytoser) i blodet, vilket kan leda till ökat risk för blodproppar (tromboser). Samtidigt kan den drabbade personen också ha symptom på blödningar (hemorragier), som orsakas av att de för stora mängdera blodplättarna gör blodet "sticky" och ökar benägenheten för blödningar, särskilt när blodplättarnas funktion är rubbad.

Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakat av en sjukdom i benmärgen där blodplättorna produceras, eller sekundärt, det vill säga som en komplikation till andra sjukdomar som exempelvis cancer, inflammatoriska tillstånd eller reaktivt på grund av blodförlust. Behandlingen kan innebära mediciner för att minska antalet blodplättar och/eller behandla underliggande sjukdomen.

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i cellerna i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta resulterar i förhöjda värden av dessa celler i blodet, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Typiska symtom på PV inkluderar trötthet, huvudvärk, rodnad i ansiktet, svårigheter att andas, yrsel, synproblem och sömnsjuka. Komplikationer kan innefatta blodproppar, hjärtinfarkt, stroke och blödning.

PV behandlas vanligen med blodnedkylning (flebotomi) för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, samt med läkemedel som hjälper att reducera överproduktionen av celler i benmärgen. I vissa fall kan transplantation av stamceller behövas.

Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av vissa typer av blodceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), röda blodkroppar (erytrocyter) eller trombocyter (blodplättar).

Det finns sex huvudsakliga former av myeloproliferativa sjukdomar:

1. Kronisk myeloisk leukemi (CML): Karaktäriseras av en överdriven produktion av vissa vita blodkroppar, kallade granulocyter.
2. Polycytemi vera (PV): Karaktäriseras av en överdriven produktion av röda blodkroppar och ofta även vita blodkroppar och trombocyter.
3. Essentiell trombocytemi (ET): Karaktäriseras av en överdriven produktion av trombocyter.
4. Primär myelofibros (PMF): Karaktäriseras av en förändring i benmärgen som leder till att den blir hård och skleros (myelofibros), vilket orsakar nedsatt produktion av alla typer av blodceller.
5. Övriga myeloproliferativa neoplasm: Inkluderar sjukdomar som inte passar in i de övriga kategorierna, såsom chronic neutrophilic leukemia (CNL) och chronic eosinophilic leukemia (CEL).

Myeloproliferativa sjukdomar kan leda till komplikationer som blodproppar, blödningar och transformation till akut leukemi. Behandlingen beror på typen av MPD och dess allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner, kirurgi eller stamcellstransplantation.

Trombopoietinreceptor (TPOR) är ett protein som finns på ytan av megakaryocyter och thrombocyter. Det binder till liganden thrombopoietin, vilket stimulerar produktionen av thrombocyter i benmärgen. Thrombocyter, även kända som blodplättar, är viktiga för blodets koagulering och hjälper till att stoppa blödningar. Genom att öka antalet thrombocyter i cirkulationen kan TPOR hjälpa till att förhindra överdrivna blödningsrisker eller behandla dem om de redan har uppstått.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom (MDS/MPN) är en grupp sällsyna blodcancerformer som kombinerar egenskaper hos myelodysplastiska syndrom (MDS) och myeloproliferativa neoplasm (MPN). Dessa sjukdomar påverkar blodbildningen i benmärgen och kan leda till onormala celler och för låga nivåer av normalt fungerande blodceller.

MDS/MPN-syndromen innefattar:

1. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)
2. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm med ökad eosinofiler och abnorma genetiska förändringar (MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis, MDS/MPN-RS-T)
3. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm, obefintlig eller låg blastsammansättning, icke-specifik typ (MDS/MPN, unclassifiable)

Symptomen på MDS/MPN kan variera beroende på vilken undertyp man har och inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och ibland svullnader i buken eller benen. Diagnosen ställs vanligen genom att undersöka blod- och benmärgsprover för att upptäcka onormala celler och genetiska förändringar. Behandlingen kan innefatta observation, kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska alternativ beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd.

Trombocytos är ett tillstånd där individen har för höga trombocyter (blodplättar) i blodet. Normalvärdet för trombocyter ligger mellan 150 000 och 450 000 per kubikmillimeter blod. Om trombocyterna uppgår till 450 000–600 000 per kubikmillimeter talar man om en lätt trombocytos, medan över 600 000 trombocyter per kubikmillimeter betraktas som en allvarligare form av trombocytos.

Trombocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller behandlingar, till exempel vissa typer av cancer, sjukdomar i benmärgen eller som en biverkning av vissa läkemedel. I vissa fall kan trombocytos öka risken för blodproppar (tromboser) och blödningar. Även om du har högre än normalt antal trombocyter behöver inte alltid detta ge upphov till några symptom eller komplikationer.

Sea-Blue Histiocyte Syndrome, også kendt som Sea-Blue Histiocytosis, er en meget sjælden genetisk sygdom, der karakteriseres ved optræden af histiocyter (en type hvid blodlegeme) med blåtfarvede granulationer i deres cytoplasma. Disse histiocyter findes primært i knogleviden og benmærket, men kan også ses i andre væv som lever, milt og lymfevæv.

Den specifikke medicinske definition af Sea-Blue Histiocyte Syndrome er: "En autosomal recessiv genetisk sygdom karakteriseret ved optræden af histiocyter med blåtfarvede granulationer i deres cytoplasma, primært i knogleviden og benmærket. Sygdommen er ofte associeret med anæmi, lave niveauer af serumferritin, og forstyrrelser i neurodegeneration."

Symptomerne af Sea-Blue Histiocyte Syndrome kan variere fra person til person, men de mest almindelige symptomer inkluderer træthed, svaghed, blå mærker under huden (især på benene), forhøjet risiko for infektion, lavt antal røde blodlegemer og lavt niveau af serumferritin. I nogle tilfælde kan sygdommen også være associeret med neurologiske symptomer som demens, muskelsvaghed, og balanceproblemer.

Diagnosen af Sea-Blue Histiocyte Syndrome stilles normalt ved hjælp af en kombination af blodprøver, biopsi af knogleviden eller benmærket, og genetisk testning for at identificere mutationer i genen TRAPSR1. Behandlingen af sygdommen er symptomatisk og kan inkludere blodtransfusioner, supplementering med jern, antibiotika til forebyggelse af infektioner, og terapi for neurologiske symptomer.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Extramedullär blodbildning (EMB) refererar till processen där blodceller bildas utanför den vanliga platsen i benmärgen. I en medicinsk kontext kan definitionen av EMB vara:

"En form av blodbildning som sker utanför den röda benmärgen, ofta som ett kompensatoriskt svar på nedsatt funktion hos den vanliga platsen för blodcellstillverkning. Extramedullärt bildade blodceller kan finnas i levern, mjälten, lymfknutorna och milten."

Trombocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till ett för lågt antal blodplättar (trombocyter) i blodet. Normalvärdet för trombocyter i blodet varierar beroende på individ och ålder, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per Mikroliter (μl) blod. Om antalet trombocyter understiger 150 000/μl talar man om trombocytantal.

Trombocytantal kan orsakas av olika sjukdomar eller läkemedel och kan öka risken för blödningar eftersom trombocyter är viktiga för blodets koagulationsprocess. Symptomen på trombocytantal kan variera från att inte ha några symptom alls till att uppleva en mängd olika symtom som lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar, men även mer allvarliga symtom som blod i urinen eller avföringen.

Själva uttrycket "Världshälsoorganisationen" refererar till den internationella organisationen som kallas World Health Organization (WHO) på engelska. WHO är en specialiserad organisation inom Förenta nationerna (FN) och har som uppdrag att leda och samordna globala hälsofrågor. Deras mål är att bidra till att förbättra folkhälsan och minska sjukdomar och dödlighet världen över, särskilt i låg- och medelinkomstländer.

Enligt deras officiella webbplats definieras WHO som: "Den globala auktoritet inom hälsofrågor. Vi arbeta för att skapa ett världsomspännande samhälle där hälsa är en grundläggande rättighet för alla, genom att leda och samordna hälsoarbete i världen."

WHO:s huvudkontor ligger i Genève, Schweiz, och de har sex regionala kontor runt om i världen. De finansieras av medlemsstaternas årliga bidrag samt av projektbaserad finansiering från olika donatorer, inklusive länder, stiftelser och internationella organisationer.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Retikulin är ett nätverk av protein fiber som finns i bindväv. Det bildas av en speciell typ av proteinfibriller som kallas retikulinfiber, och det utgör en del av den underliggande strukturen i huden och andra vävnader. Retikulinhalter och -mönster kan användas som markörer för olika sjukdomar, till exempel fibros och cancer.

Aminosyresubstitution (eller amino acid substitution) är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där en specifik aminosyra i ett protein byts ut med en annan. Detta kan ske på grund av genetiska mutationer eller artificiellt genom proteindesign. Aminosyrorsubstitutionen kan ha olika konsekvenser beroende på vilken aminosyra som substitueras och var i proteinets struktur den sker. I vissa fall kan det leda till förändringar i proteinet som kan påverka dess funktion, stabilitet eller interaktion med andra molekyler.

"Benspänning" eller "benförhårdning" är medicinska termer som ofta används för att beskriva en tillstånd där musklerna i benen blir styva, svullna och smärtsamma. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive långvarig inaktivitet, skador eller sjukdomar som påverkar nervsystemet eller muskulaturen.

En mer precis medicinsk definition av benförhårdning är "en subakut eller kronisk process orsakad av stagnation i blodomloppet och/eller muskelaktiviteten, vilket leder till ödem, svullnad och smärta i benen". Denna process kan vara relaterad till en rad olika medicinska villkor, såsom djup ventrombos (blodpropp i en djup ven), cellulit (infektion i huden eller underhuden), kronisk hjärtsvikt, njursjukdomar och neurologiska tillstånd som påverkar rörelseförmågan.

I vissa fall kan benförhårdning vara ett tecken på en allvarligare underliggande sjukdom, så det är viktigt att konsultera en läkare om man upplever symtom som kan vara relaterade till detta tillstånd.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

'Survival rate' er en begrep i medisin som refererer til den prosentuelle andel av patienter som overlever en bestemt type sykdom eller behandling et gitt tidspunkt. Det kan beregnes på forskjellige måter, men en vanlig måte er å se på fem-års-overlevelsen, som er prosenten av patienter som lever minst fem år etter diagnosen. Survival rate kan være en viktig informasjon for å forstå prospektivet for en sykdom og hvor effektive behandlinger kan være.