RNA splice sites refer to specific sequences on RNA molecules where the splicing process occurs, leading to the removal of non-coding regions (introns) and the joining of coding regions (exons). This process is crucial for the maturation and function of messenger RNA (mRNA), which carries genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis. The accurate recognition and processing of splice sites are essential for proper gene expression and regulation, and errors in this process can result in various diseases, including cancer and neurological disorders.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
RNA-prekursorer är initialt transkriberade RNA-molekyler som ännu inte har blivit fullständigt processade och kan innehålla intronsekvenser som ska tas bort innan det resulterande, mognare RNA-molekylen kan användas i proteintranslering eller regulering av genuttryck.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
"Small nuclear RNA (snRNA) refers to a class of small, non-coding RNAs that are typically around 100-300 nucleotides in length and are found within the nucleus of eukaryotic cells."
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Ett spliceosom är ett komplext ribonukleoproteinmolekyle som katalyserar den process där icke-kodande sekvenser, introner, exciseras och exoner klipps samman i samband med RNA-sötkropparnas maturation till ett mognat messenger RNA (mRNA) under transkriptionen hos eukaryota celler.
Små nukleäre Ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe med sammansatta av RNA och protein som deltar i processingen av pre-mRNA i cellkärnan, och U1 är en typ av snRNP. Den specifika uppsättningen små nukleära Ribonukleoproteiner kallas för spliceosomer och de är involverade i splicingprocessen där intronsekvenser tas bort från pre-mRNA och exonsekvenserna sammanfogas för att bilda ett mognat mRNA. U1 snRNP har en speciell roll i initieringen av splicingprocessen genom att binda till startsekvensen för splicingen, känd som 5'-splice site, och hjälper till att stabilisera spliceosomen under dess sammansättning.
RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det posttranskriptionelle RNA, før det oversættes til protein. Dette kan involvere indsættelse, deletyion eller substitution af nukleotider, der resulterer i en forandring af aminosyresekvensen i det endelige protein. Den mest almindelige form for RNA editing hos pattedyr er den reversible konvertering af adenosin (A) til inosin (I), katalyseret af enzymerne ADAR (Adenosine Deaminases Acting on RNA). Inosin kan derefter behandles som guanosin under oversættelsesprocessen, hvilket resulterer i en aminosyreforandring i det endelige protein.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
RNA (Ribonucleic acid) är ett nukleinsyremedel som spelar en central roll i den genetiska informationens flöde och proteinsyntes inom celler hos levande organismer, inklusive svampar. RNA består av en lång kedja av nukleotider som innehåller fyra olika baser: adenin (A), uracil (U), cytosin (C) och guanin (G). I svampar, liksom i andra eukaryota organismer, finns det tre huvudsakliga typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa olika RNA-typer har specifika funktioner i cellen, exempelvis att transportera genetisk information från DNA till ribosomen där proteinsyntesen sker eller att utgöra en del av ribosomerna där proteiner syntetiseras.
Ribonukleoproteiner (RNPs) är komplexe av RNA (ribonukleinsyra) och protein som spelar viktiga roller inom cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning. Exempel på olika typer av RNPs inkluderar ribosomer, splicesosomer, snRNPs (små jämna nucleära ribonukleoproteiner) och mRNPs (messenger RNA-ribonukleoproteiner).
"Bakteriellt RNA" refererar till RNA (Ribonukleinsyra) som förekommer hos bakterier. Detta inkluderar olika typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa molekyler spelar viktiga rollar i protein syntesen hos bakterier.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
En medicinsk definition av "RNA, katalytisk" är "Ribonukleinsyra med förmåga att fungera som en biokemisk katalysator, underlättande och accelererande specifika kemiska reaktioner inom cellen." Katalytiskt RNA, även känt som ribozym, är en typ av RNA-molekyl som kan binda till specifika substrat och utöva enzymatisk aktivitet, det vill säga att underlätta och accelerera kemiska reaktioner. Detta upptäcktes på 1980-talet och var en banbrytande upptäckt inom molekylärbiologin eftersom det ifrånsakade den länge gällande uppfattningen att endast proteiner kunde fungera som enzymer.
Små nukleäre Ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein, som spelar en viktig roll i processeringen av nyss transkriberad RNA i cellkärnan. U5 snRNP är en specifik typ av snRNP som inkluderar ett litet RNA-molekyl känt som U5 snRNA och en upsättning associerade proteiner. U5 snRNP är en viktig komponent i spliceosomen, maskineriet som exciserar icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA under splicingprocessen.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.
Små nukleäre Ribonukleoproteiner (snRNPs) av typ U2 är subkomplex som innehåller en liten RNA-molekyl (U2 snRNA) och ett antal proteiner, vilka tillsammans deltar i splicingprocessen av eukaryota pre-mRNA genom att bilda en del av spliceosomen.
Post-transcriptional RNA processing refers to the modifications and regulations that occur to RNA molecules after they have been transcribed from DNA. These processes include capping, splicing, and tailing, which are essential for stabilizing and enabling the mature RNA to perform its functions in protein synthesis or gene regulation. Additionally, post-transcriptional RNA processing can also involve various forms of editing, such as base modifications and insertion/deletion of nucleotides, that further diversify and refine the information encoded in the RNA.
En RNA-virus är ett virus som använder sig av RNA (ribonukleinsyra) istället för DNA som genetiskt material för sin multiplikation inne i värddjuret.
En proteinisoform är en variant av ett protein som uppstår genom differentierad exonskaping, alternativ splicing av RNA eller post-translationell modifikation av aminosyrakedjan. Dessa variationer kan resultera i skilda funktioner, aktiviteter och subcellulära lokaliseringsmönster hos proteinet. Proteinisoformer bidrar till den biologiska mångfalden och komplexiteten i levande organismer.
"Double-stranded RNA (dsRNA) is a type of Ribonucleic acid molecule where two complementary strands of RNA are aligned in an antiparallel manner, forming a double helix structure, often involved in genetic regulation and defense mechanisms against viral infections."
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Nucleotide precursors are chemical compounds that are used in the synthesis of nucleotides, which are the building blocks of nucleic acids such as DNA and RNA. These precursors include molecules such as ribose or deoxyribose, phosphoric acid, and nitrogenous bases like adenine, guanine, cytosine, thymine, and uracil. The process of synthesizing nucleotides from these precursors is tightly regulated in cells to ensure the accurate replication and transmission of genetic information.
En klass närbesläktade heterogena kärnribonukleoproteiner av ungefär storleken 34-40 kD. De uppträder normalt i nukleoplasman, men kan även pendla mellan kärnan och cytoplasman. Proteiner tillhörande denna klass har visat sig spela en roll vid mRNA-transport, telomerbiogenes och RNA-spjälkning.
En RNA-helikase är ett enzym som katalyserar separationen av dubbelsträngat RNA eller att separera en RNA-stump från en DNA-stump, genom att bryta de vätebindningar som håller samman basparparen i RNA-molekylen, vilket resulterar i två enskilda RNA-strängar.
"RNA-sekvensanalys är en molekylärbiologisk metod som innebär bestämning och analys av sekvensen av nukleotider i en RNA-molekyl, vilket kan användas för att identifiera, klassificera och studera genetiska informationer och deras reglering."
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
En grupp närbesläktade heterogena kärnribonukleoproteiner som deltar i pre-mRNA-spjälkning.
Ribonucleoproteiner (RNPs) med de specifika benämningarna U4 och U6 utgör en del av det komplexa snRNP-partikelkärnan som är involverad i den sönderklippande processen, spliceosomen, där intronsekvenser tas bort från pre-mRNA under mRNA-maturationen. U4 och U6 RNPs kombineras med en annan snRNP-partikel, U2, för att bilda den aktiva spliceosomen. Dessa små nukleära RNP:er är essentiella för korrekt splicing av eukaryota pre-mRNA.
RNA-stabilitet refererar till hur länge ett RNA-molekyl kan bibehålla sin struktur och funktion inne i en cell, innan det bryts ned eller avlägsnas. Faktorer som påverkar RNA-stabilitet inkluderar sekvensspecifika interaktioner, modifieringar av RNA-baser, och aktiviteter hos enzymer som kan bryta ned RNA. Hög RNA-stabilitet är viktig för att säkerställa att tillräckligt med funktionellt RNA finns tillgängligt för att utföra sina cellulära uppgifter, medan låg stabilitet kan leda till nedsatt proteinuttryck och cellulär dysfunktion.
RNA-polymerase II är ett enzym som katalyserar transkriptionen av DNA till RNA, specifikt för protein kodande gener i eukaryota celler.
"Antisense RNA" refererer til en type RNA-molekyle som er komplementært til et bestemt stykke messenger RNA (mRNA). Denne form for RNA produceres naturligt i cellen og fungerer ved at binde seg til dets complementære mRNA-sekvens, hvilket forhindrer oversættelsen af mRNA til protein. Dette gør at antisense RNA kan regulere genudtryk og proteinexpression i cellen.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
En familj ribonukleoproteiner som ursprungligen påvisades bundna till påbörjade RNA-transkript som ribonukleoproteinpartiklar.
RNA folding refers to the process by which an RNA molecule forms its three-dimensional structure through intramolecular interactions, such as base pairing and stacking, leading to the formation of secondary and tertiary structures that play crucial roles in RNA function, stability, and regulation.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
"RNA caps" refer to the modified structures found at the 5' end of RNA molecules, including both messenger RNA (mRNA) and certain types of non-coding RNAs. These caps consist of a methylated guanosine triphosphate (GTP) molecule that is linked to the first nucleotide of the RNA chain through a 5'-5' triphosphate bridge. The RNA cap plays a crucial role in protecting the RNA from degradation, promoting its stability, and facilitating its translation into protein. Additionally, the RNA cap can also serve as a binding site for various proteins involved in RNA processing, transport, and regulation.
'RNA (Ribonucleic acid) in plants refers to the single-stranded, helical molecule that plays a crucial role in gene expression by serving as an intermediary between DNA and protein synthesis, with various types including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).'
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl bär en specifik aminosyra, och under proteinsyntesen matchas varje tRNA med en komplementär mRNA-sekvens (ett kodon) i ribosomen för att korrekt infoga den rätta aminosyran i den nya peptidkedjan som byggs upp.
"Protozoan RNA" refers to the ribonucleic acid molecules found in protozoa, which are single-celled eukaryotic organisms. Protozoan RNA can include various types such as messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA) that play crucial roles in protein synthesis and other cellular processes within protozoa.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
DEAD-box protein helicases are a subfamily of RNA helicases that are characterized by the presence of the conserved “DEAD-box” motif, which is a sequence of amino acids (Asp-Glu-Ala-Asp) found in the catalytic core of these enzymes. These helicases use ATP hydrolysis to unwind double-stranded RNA molecules and remodel RNA-protein complexes, playing crucial roles in various aspects of RNA metabolism, such as pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, translation initiation, and RNA decay.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Den sekvens vid 5´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Sekvensen innehåller ribosomens bindningsställe samt andra transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
"Trans-splitsning" är ett obestämt och inte erkänt medicinskt begrepp. Det kan möjligen syfta på "genitalsplitting" eller "genitala modifikationer", men det finns inga etablerade definitioner eller medicinska användningsområden för termen "trans-splitsning".
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Regulatoriska sekvenser i RNA (Ribonukleinsyra) refererar till specifika delar av RNA-molekyler som kontrollerar och påverkar genuttrycket genom att påverka transkription, splicing, stabilitet eller translations effektivitet. Dessa sekvenser inkluderar exempelvis intron-exonsstrukturen, 5'- och 3'-UTR (oförgrenade regioner), poly(A)-svansen, uppslitningsställen, bindningsplatser för miRNA och andra regulatoriska RNA-molekyler.
Transcriptional silencer elements are DNA sequences that bind to specific proteins, known as transcriptional repressors or silencers, to inhibit the transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). These elements play a crucial role in regulating gene expression by preventing the production of unnecessary or unwanted proteins. They are often located in non-coding regions of DNA, such as enhancers and promoters, and can function independently or in conjunction with other regulatory elements to modulate gene activity. Transcriptional silencer elements can be involved in various biological processes, including development, differentiation, and disease pathogenesis.
Hopparning av purin- och pyrimidinbaser med vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA.
"Spliced leader RNA (SL-RNA) refers to a type of small nuclear RNA (snRNA) that is involved in the trans-splicing process of eukaryotic messenger RNA (mRNA) maturation. In this process, a short sequence known as the spliced leader is added to the 5' end of the mRNA, replacing the original 5' cap structure and creating a new 5' untranslated region (5' UTR). This mechanism is found in some eukaryotic organisms such as trypanosomes and nematodes, and plays an important role in regulating gene expression."
"Heterogenet nukleärt RNA (hnRNA) refererar till en typ av RNA-molekyler som primärt produceras inom cellkärnan och som är involverade i den eukaryota transkriptionsprocessen. hnRNA består av olika slags RNA-transkript, inklusive pre-mRNA (precursor-messenger RNA) som kommer att klipas och bearbetas till sitt slutliga messenger RNA (mRNA), samt en mängd icke-kodande RNA-sekvenser, såsom snRNA (small nuclear RNA), snoRNA (small nucleolar RNA) och andra långa icke-kodande RNA. Namnet 'heterogen' återspeglar den varierande strukturen och funktionen hos dessa olika RNA-molekyler."
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Ribonuclease H (RNase H) är ett enzym som bryter ned RNA-delarna i RNA-DNA hybridmolekyler, vilket är en viktig process i DNA-replikation och -reparation.
Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Ett naturligt förekommande furokumarin, från Psoralea. Efter fotoaktivering genom uv-strålning binder det till DNA medelst enkel- och dubbelsträngad korslänkning.
Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Oligoribonukleotider (ORNs) är korta en- eller flerfaldigt polymeriserade molekyler av ribonukleotider, som utgör byggstenarna i RNA. ORNs kan variera i längd från några få upp till hundratals nukleotider och har en rad olika funktioner inom cellen, till exempel som delar i regleringen av genuttryck och proteinsyntes. De kan även ha en roll i celldefens och sjukdomsprocesser, såsom virusinfektioner och neurologiska störningar.
Föreningar med två reaktiva grupper, oftast i motsatta ändar av molekylen, som förmår reagera med och bilda bryggor mellan aminosyrasidokedjor i proteiner. Därmed kan lägena för naturligt förekommande reaktiva områden i proteiner identifieras. Korsbindinde ämnen kan även användas för andra makromolekyler, som t ex glykoproteiner, nukleinsyror osv.
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Specialdatabaser med information om nukleinsyror, såsom bassekvenser, SNPS (nukleotidpolymorfism), nukleinsyrakonformation och andra egenskaper. Information om DNA-fragment i gen- eller genombibliotek samlas oftast i DNA-databaser.
Sekvensen vid 3´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Detta område innehåller transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
RNA-polymerase III är ett enzym som syntetiserar korta, icke-kodande RNA-molekyler, såsom 5S rRNA och tRNA, i eukaryota celler.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
De processer genom vilka cytoplasmatiska faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos virus.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Polypyrimidine Tract-Binding Protein (PTB) är ett protein som binder till specifika sekvenser av nukleotider, så kallade polypyrimidintrakter, i RNA-molekyler. PTB spelar en viktig roll i regleringen av splicingprocessen under transkriptionen av DNA till RNA. Det kan också vara involverat i andra cellulära processer som translation och stabilisering av RNA.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
RNA polymerase I är ett enzymkomplex som initierar och katalyserar transkriptionen av genomet till det ribosomala RNA (rRNA) under syntesen av ribosomer i eukaryota celler.
Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.
"Nuclear RNA (nukleärt RNA) refererar till olika typer av RNA-molekyler som syntetiseras och bearbetas inuti kärnan hos eukaryota celler, innan de exporteras ut i cytoplasman för att utföra sina specifika funktioner i proteinsyntesen eller regleringen av genuttryck."
Transaktiva kärnproteiner som måste komma till uttryck för att HIV-replikation skall kunna äga rum. rev-genprodukterna behövs specifikt för bearbetning och translation av gag- och env-mRNA hos HIV och reglerar således uttrycket av virusets strukturproteiner. rev kan även styra virusets reglerproteiner. En cis-verkande antirepressiv sekvens (CAR) i env, även kallad rev-reaktionselementet (RRE), svarar på rev-genprodukten. rev är förkortning för "regulator of virion".
'Betakrystallin A-kedja' är ett protein som utgör en del av det komplex som bildar betakrystalliner i linsen hos djurs och människors ögon. Betakrystalliner är strukturella proteiner i linsen, och deras funktion är att underlätta ljusbrytningen för att skapa en skarp bild på näthinnan. 'Betakrystallin A-kedja' kombineras med 'betakrystallin B-kedjan' för att bilda heterodimerer, vilka sedan dimeriserar och hexameriserar för att bilda betakrystallinernas högre ordnade strukturer. Mutationer i gener som kodar för betakrystalliner kan leda till olika former av katarakt, en ögonsjukdom som orsakas av opklarning av linsen.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
I en enda mening kan 'gRNA' (guide RNA) definieras som en typ av RNA-molekyl som används inom CRISPR-Cas9-systemet för att guida systemets aktivitet och specificera vilket DNA-segment som ska tas bort eller redigeras. gRNA-molekylen innehåller en specifik sekvens som matchar delen av DNA-molekylen som ska redigeras, och den interagerar med Cas9-enzymet för att skapa en skärande verkan på det angivna stället i DNA-molekylen.
En familj enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av RNA. Hit hör EC 3.1.26.-, EC 3.1.27.-, EC 3.1.30.- och EC 3.1.31.-.
"RNA (Ribonucleic acid) is a nucleic acid molecule that plays a crucial role in biological processes such as protein synthesis. Ribosomes are cellular structures composed of ribosomal RNA (rRNA) and proteins, responsible for translating messenger RNA (mRNA) into proteins. 28S rRNA is one of the four types of rRNA molecules found in eukaryotic cytoplasmic ribosomes, specifically in the large subunit, and its function includes decoding mRNA during translation."
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
'Rev gene products, Human Immunodeficiency Virus' refers to the proteins produced by the REV gene of the Human Immunodeficiency Virus (HIV). The REV protein is a regulatory protein that plays a crucial role in the replication and packaging of the HIV genome. It functions by binding to specific RNA sequences, known as Rev Response Elements (RREs), within the viral RNA and facilitating their export from the nucleus to the cytoplasm. This is an essential step in the HIV life cycle, allowing for the production of full-length, infectious viral particles. Therefore, the rev gene products are critical for the pathogenesis and replication of HIV.
Tetrahymena är ett släkte med encelliga, frilevande organismers som tillhör stammen Ciliophora och klassen Oligohymenophorea. Dessa mikroskopiska eukaryoter kännetecknas av sina komplexa cilier (hår) som används för att simma och för locomotion, föda upp sig och för reproduktion. Tetrahymena-arterna är frisimmande och kan hittas i en mängd olika miljöer, inklusive sötvatten, bräckt vatten och jord. De är heterotrofa organismers som lever av att äta bakterier och andra encelliga organismer. Tetrahymena har också använts i biomedicinsk forskning på grund av deras enkla struktur, snabba generationstid och lättillgänglighet för genetisk manipulation. Ett exempel är Tetrahymena thermophila som har varit ett viktigt modellorganismer inom
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
DNA-sekvenser som utgör kodningsregion för ett protein som reglerar uttryckandet av struktur- och regulatorproteiner hos HIV. rev är förkortning för "regulator of virion".
"Virusförökning är ett biologiskt process där en infekterad värdcell tvingas producera flera kopior av det virala genomet och dess proteiner, vilket resulterar i att den cellen till slut bursts och frisätter de nya viruspartiklarna för att infektera andra oskyddade celler."
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

RNA splice sites refer to specific sequences on a pre-messenger RNA (pre-mRNA) molecule where the splicing machinery recognizes and removes introns, the non-coding regions, and ligates the exons, the coding regions, together. The resulting mature mRNA contains the necessary information for protein synthesis.

There are two main types of splice sites: donor (5' splice site) and acceptor (3' splice site). The donor site is located at the end of an intron, and it has a conserved sequence motif of "GT-AG." The acceptor site is located at the beginning of an intron and has a conserved sequence motif of "YAG," where Y can be any pyrimidine nucleotide (C or U).

The splicing process involves several proteins and small nuclear RNAs (snRNAs) that recognize these splice sites, cut the pre-mRNA at the correct locations, and join the exons together. The accuracy of this process is crucial for proper gene expression and protein function.

RNA-spjletting (også kalt RNA-splejsning) er en biokjemisk proces, der foregår i celler under transkriptionen af DNA til mRNA. Under denne proces klippes og limes forskellige dele af det originale RNA-molekyle sammen på ny, hvilket resulterer i et modificeret mRNA-molekyle, der kan oversættes til protein.

Under RNA-spjlettingen identificeres og fjerner man specielle sekvenser kaldet introner fra det oprindelige RNA-molekyle, som ikke skal være med i det endelige mRNA-molekyle. De resterende dele af RNA-molekylet, kaldet exoner, klippes og limes sammen på ny for at danne det endelige mRNA-molekyle.

Denne proces er vigtig for at sikre at det rigtige protein bliver syntetiseret fra et givent gen, da intronerne ofte ikke har nogen funktion i proteinsyntesen og kan påvirke proteinet negativt hvis de inkluderes. RNA-spjletting er en kompleks proces, der involverer flere forskellige enzymer og reguleringsmekanismer for at sikre at den foregår korrekt.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Alternativ splitsning" (alternative splicing) är ett biologiskt fenomen där flera olika proteiner kan produceras från en och samma gen genom att olika delar av den genetiska informationen i RNA-molekylen exciseras och de kvarvarande delarna (exonerna) sedan sammanfogas på olika sätt. Detta medför att ett stort antal olika proteiner kan produceras från en enda gen, vilket ökar den genetiska variationsmöjligheten och komplexiteten hos levande organismer.

RNA-prekursorer, eller RNA-precursor molekyler, refererar till initiala transkriptionsprodukter som består av en längre sekvens än den mognaste, funktionella RNA-molekylen. Dessa prekursorer innehåller ofta intronsekvenser som behöver tas bort genom ett process som kallas splicing innan den funktionella RNA-molekylen kan bildas. RNA-prekursorer kan vara antingen protein kodande, såsom pre-mRNA (prekursor-messenger RNA), eller icke-proteinkodande, som inkluderar pre-rRNA (prekursor-ribosomalt RNA) och pre-tRNA (prekursor-transfer RNA).

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

RNA, eller Ribonukleinsyre, er et biomolekyle som spiller en viktig rolle i livsprosessene i levende organismer. Det er relatert til DNA (DNA), men har en slik struktur og funksjon som gjør det unikt.

RNA består av en lineær kjenke av nukleotider, som inneholder fire forskjellige baser: adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). Disse basene parrer seg med hverandre ved hydrogenbindinger, slik at A parer med U og G parer med C.

Det finnes tre hovedtyper av RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denne typen RNA transporterer genetisk informasjon fra DNA til ribosomene, hvor proteinsyntesen skjer.
2. Transfer RNA (tRNA): Dette er et lite RNA-molekyle som transporterer aminosyrer til ribosomen under proteinsyntesen. Hver tRNA har en specifik antall-basparring som passer med en specifik aminosyre.
3. Ribosomalt RNA (rRNA): Dette er en del av ribosomet, som er et kompleks molekyle der proteinsyntesen skjer. rRNA utgjør en viktig del av ribosomets struktur og hjelper til å katalysere reaksjonene som skaper peptidbindinger mellom aminosyrer under proteinsyntesen.

I tillegg til disse tre hovedtyper finnes det også andre typer RNA, som for eksempel small nuclear RNA (snRNA) og microRNA (miRNA), som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og andre cellulære prosesser.

'RNA viralt' refererer til et virus som har sin genetisk informasjon lagret i RNA (ribonukleinsyre) istedenfor DNA (deoxyribonukleinsyre) som er vanligere for levende organismer. Disse typer av viruser bruker RNA-polymerase enzym for å transkribere og replikere sin genetisk informasjon. Mange infektiøse og smittebærende virusser, som f.eks. HIV, influenza, SARS-CoV-2 (som forårsaker COVID-19), er RNA-virusser.

Smått nukleära RNA (snRNA) är en typ av RNA-molekyler som finns inne i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processen av RNA-splejsning, där de hjälper till att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna för att bilda ett fullständigt, funktionellt mRNA-molekyler som kan översättas till protein.

Smått nukleära RNA-molekyler är ofta en del av ribonukleoprotein (RNP) komplex, där de interagerar med proteiner för att bilda snRNP-komplex. Dessa komplex är viktiga för att navigera och katalysera splejsningsprocessen.

Det finns flera olika typer av smått nukleära RNA, inklusive U1, U2, U4, U5 och U6 snRNA, som alla har specifika roller i splejsningsprocessen. Tillsammans med andra icke-kodande RNA-molekyler, såsom miRNA och siRNA, utgör smått nukleära RNA en viktig del av den regulativa mekanism som styr genuttryck i eukaryota celler.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

'Spliceosome' er et stort RNA-protein kompleks i cellen som klipper og limer sammen de forskjellige dele av et RNA-molekyle under transkripsjonen. Dette kaller man alternativt for splicing, derfor heter komplekset spliceosom. Spliceosomet er involvert i prosessen med å fjerne introner (sekwensene som skal fjernes) og lim sammen de resterende eksoner (de sekvenselementer som skal beholdes) i det ferdige RNA-molekylet. Dette er en viktig prosess for å produisere funksjonelle proteiner i cellen, da informasjonen om hvilke introner og eksoner som skal beholdes eller fjernes kan ha betydning for hvilken type protein som produseres.

Ribonucleoproteiner (RNPs) är komplexa molekyler som består av RNA och protein. De har en central roll i cellens regulatoriska processer, inklusive splicing av RNA och transport av RNA.

Små nukleära U1 RNP är ett specifikt slag av RNP som deltar i splicingen av pre-mRNA (primär transkriberad mRNA) i eukaryota celler. Det består av en molekyl av U1 snRNA (small nuclear RNA) och ett antal proteiner.

U1 snRNA är en liten, icke-kodande RNA-molekyl som har en viktig roll i identifieringen och bindningen till specifika sekvenser av pre-mRNA vid splicingprocessen. Proteinkomponenterna hjälper till att stabilisera U1 snRNP:s struktur och aktivera dess funktioner.

Tillsammans bildar U1 snRNP och andra små nukleära RNP:er (U2, U4, U5 och U6) spliceosomen, en stor ribonukleoprotein-komplex som katalyserar borttagningen av icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och sammanfogningen av exons (kodande sekvenser) för att bilda mogen, funktionell mRNA.

RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det originale RNA-sekvens, som er blevet transkriberet fra et DNA-template. Disse ændringer kan inkludere indsættelse, udskiftning eller fjernelse af nukleotider, der resulterer i en forandret proteinsyntese. RNA-editing er særligt almindelig hos visse arter, herunder planter og insekter, men findes også hos pattedyr. Det spiller en vigtig rolle ved reguleringen af genudtryk og proteinsyntese, samt tilpasning til forskellige cellulære behov og respons på ændringer i miljøet.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Ribosomalt RNA (rRNA) är en typ av RNA som är en viktig komponent i ribosomer, de subcellulära partiklar där proteinsyntesen sker inne i celler. rRNA utgör den strukturella basen för ribosomen och hjälper till att katalysera formationen av peptidbindningar mellan aminosyror under proteinsyntesen. Det finns olika typer av rRNA, inklusive 5S, 5.8S, 18S och 28S rRNA hos eukaryota celler, och 16S och 23S rRNA hos prokaryota celler. Dessa olika typer av rRNA har olika funktioner i ribosomen och är viktiga markörer för taxonomisk klassificering inom molekylär systematik.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

RNA (Ribonucleic acid) är ett molekylärt ämne som förekommer i alla levande celler. Det spelar en viktig roll i många av cellens funktioner, särskilt vid proteinbildning genom att transportera genetisk information från DNA till ribosomer, där proteiner syntetiseras.

Svamp (Fungi) är en egen domän av levande organismer som skiljer sig från växter, djur och bakterier. Svampar inkluderar allt från små encelliga svampar till stora flersidiga svampar som kan vara mycket komplexa i sin struktur och livscykel.

RNA hos svampar är lika med RNA hos andra levande celler, men det finns vissa specifika typer av RNA som förekommer hos svampar, till exempel ribosomalt RNA (rRNA) och messenger RNA (mRNA), som spelar en viktig roll i proteinbildningen. Dessutom har vissa svampar specifika RNA-sekvenser som används för att identifiera och klassificera dem.

I summa, är RNA hos svampar ett molekylärt ämne som deltar i cellens funktioner, särskilt vid proteinbildning, och som kan variera mellan olika typer av svampar.

Ribonukleoproteiner (RNP) är komplexa molekyler som består av RNA-molekyler som är associerade med proteiner. De har en central roll i cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning.

Det finns olika typer av RNP:er, inklusive ribosomer, spliceosomer, snRNP:er (små jämna nucleära RNP:er) och hnRNP:er (heterogena kärnära RNP:er). Varje typ av RNP har en specifik uppsättning proteiner som interagerar med RNA-molekylen för att utföra dess funktion.

Ribosomer är exempel på RNP:er som hjälper till att syntetisera proteinerna i cellen. De består av två subenheter, varav den stora subenheten innehåller tre RNA-molekyler och cirka 50 proteiner, medan den lilla subenheten innehåller en RNA-molekyl och cirka 30 proteiner.

Spliceosomer är andra exempel på RNP:er som hjälper till att bearbeta RNA-molekyler genom att klippa bort icke-kodande sekvenser (introner) och klistra samman de kvarvarande kodande sekvenserna (exonerna). De består av fem snRNP:er, var och en med en unik RNA-molekyl och ett antal proteiner.

I allmänhet är Ribonukleoproteiner viktiga molekyler som hjälper till att reglera genuttryck och underlätta olika cellulära processer i både pro- och eukaryota celler.

Bacterial RNA (bakteriellt RNA) refererar till de RNA-molekyler (Ribonukleinsyra) som produceras och fungerar i bakterier. Det finns tre huvudsakliga typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Alla dessa RNA-typer spelar viktiga roller i den genetiska informationens flöde från DNA till protein. I bakterier produceras dessa RNA-molekyler av bakteriens DNA genom transkription. Det bakteriella RNA:t skiljer sig något i sin struktur och funktion jämfört med eukaryota cellers RNA, eftersom bakterier saknar cellkärna och andra organeller som förekommer hos eukaryoter.

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNP) är komplexi av RNA och protein som förekommer i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processeringen av nyss transkriberad RNA, särskilt inom splisning av pre-mRNA (primär transkript av mRNA) och kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter.

snRNP:n består av små nukleära RNA (snRNA), som är korta, icke-kodande RNA-molekyler, och en uppsättning proteiner. Dessa komplex delas vanligen in i två grupper beroende på deras funktion: de som är involverade i splisningen av pre-mRNA (U1, U2, U4, U5 och U6 snRNP) och de som är involverade i kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter (U3, U8 och U12 snRNP).

snRNP:n samlas tillsammans med andra proteiner och RNA-molekyler till stora komplex som kallas spliceosomer. Dessa komplex är ansvariga för att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna, vilket resulterar i ett mognat, funktionellt mRNA som kan översättas till protein.

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

'Katalytisk RNA' refererar till en speciell typ av RNA-molekyler som kan fungera som biologiska katalysatorer, eller enzymer. Dessa RNA-molekyler kallas ribozym och de har förmågan att accelerera kemiska reaktioner i levande celler. De flesta av våra kända enzymer är proteinbaserade, men upptäckten av ribozym visar att RNA också kan ha en katlytisk funktion. Det mest välkända exemplet på ett katalytiskt RNA är sannolikt det RNA-molekyler som utgör den aktiva delen av ribosomen, vilket är ansvarigt för att koppla aminosyror tillsammans under proteinbildningsprocessen.

Ribonucleoprotein (RNP), small nuclear U5, är en typ av komplex som innehåller RNA och protein. Detta specifika RNP-komplex kallas U5 snRNP och är en del av splicesome-maskineriet i cellen. Splicesom är ett stort ribonukleoproteinkomplex som utför posttranskriptionell modifiering av eukaryotisk pre-mRNA genom att ta bort icke-kodande intronssekvenser och koppla ihop exonssekvenserna, vilket kallas splisning.

U5 snRNP består av en lång U5 snRNA (små nukleära RNA) och ett antal associerade proteiner. Dessa proteiner hjälper till att stabilisera och positionera U5 snRNA under splisningen av pre-mRNA. U5 snRNP deltar i två av de tre stegen i splisningsprocessen: första steget innebär att U1, U2 och U5 snRNP-komplexen binder till intron-exongränserna på pre-mRNA, och det andra steget innebär att U2 och U5 snRNP-komplexen samt flera andra proteiner arbetar tillsammans för att katalysera utbytet av 5'-splice site och 3'-splice site på intronen, vilket resulterar i en länkning mellan exonerna.

Förkortningen "små nukleära" (small nuclear) refererar till att dessa RNP-komplex är små och finns främst i cellkärnan. Dessa komplex deltar i olika aspekter av RNA-bearbetning, inklusive splisning, 5'-capping och 3'-polyadenylering.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

DNA-styrte RNA-polymerase er en viktig molekyl i biologien som spiller en sentral rolle i produksjonen av RNA-molekyler etter DNAs sekvens. RNA-polymerasen er ein enzym som kan lese skrevet informasjon fra DNA-strengen og bruke den til å syntetisere en komplementær RNA-streng.

I prosessen med transskripsjon leser RNA-polymeraset DNA-strengen og starter produksjonen av RNA etter å ha funnet et specifikt startstoff, kalt promotor. RNA-polymerasen beveger seg langs DNA-strengen og samler nukleotider som passer komplementært til DNA-sekvensen for å bygge opp en ny RNA-streng. Produksjonen av RNA stopper når RNA-polymeraset støter på et stoppstoff etterpå.

Denne prosessen er viktig for å produsere forskjellige typer RNA, inkludert mRNA (messenger RNA), tRNA (transfer RNA) og rRNA (ribosomal RNA), som hver har sin egen funksjon i cellen. DNA-styrte RNA-polymerase er derfor en viktig komponent i genuttrykk og proteinsyntese i levende organismer.

'Små nukleäre ribonukleoproteiner U2' (snRNP U2) är en typ av ribonukleoprotein som innehåller ett specifikt små nukleära RNA (snRNA) med namn U2. Detta RNA-molekyl spelar en viktig roll i splicingen av eukaryota pre-mRNA, det första stadiet i produktionen av proteiner från DNA.

I snRNP U2 är U2-snRNA associerat med ett antal proteiners (som kallas Sm-proteiner) och andra RNA-bindande proteiner som hjälper till att stabilisera strukturen och funktionen av komplexet. Detta ribonukleoproteinkomplex är en viktig del av spliceosomen, den maskin som katalyserar borttagandet av introner (icke-kodande sekvenser) från pre-mRNA och sammanfogandet av exonerna (kodande sekvenser).

U2-snRNP är specifikt involverat i den andra steget av splicingen, där det hjälper till att identifiera och binda till den branch point-sekvens som finns nära 3'-slutet av intronen. Detta möjliggör bildandet av en lariatstruktur och borttagande av intronet från pre-mRNA.

I medicinsk kontext kan defekter i snRNP U2 och andra spliceosomkomponenter leda till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa sjukdomar och genetiska sjukdomar relaterade till felaktig splicing av pre-mRNA.

Post-transcriptional RNA processing refers to the series of modifications and regulatory processes that occur on an RNA molecule after it has been transcribed from DNA. These processes include:

1. 5' capping: The addition of a 7-methylguanosine cap to the 5' end of the RNA, which protects the RNA from degradation and helps in its transport and translation.
2. 3' polyadenylation: The addition of a string of adenine nucleotides (poly(A) tail) to the 3' end of the RNA, which also protects the RNA from degradation and plays a role in its stability and translation.
3. Splicing: The removal of non-coding sequences (introns) from within the RNA transcript and the joining together of the remaining coding sequences (exons) to form a continuous mRNA sequence. This process is critical for generating mature, functional mRNAs.
4. RNA editing: The modification of specific nucleotides within the RNA transcript, which can alter the meaning of the genetic code and lead to the production of different proteins.
5. Chemical modifications: The addition of various chemical groups (e.g., methyl groups) to specific nucleotides within the RNA transcript, which can affect its stability, localization, and function.

These post-transcriptional processing events play a crucial role in regulating gene expression, controlling the quality and fate of RNA molecules, and ensuring the accurate translation of genetic information into functional proteins.

RNA-virus (Ribonukleinsyre-virus) är ett slags virus där genomet består av RNA istället för DNA. Genomet i RNA-virus kan vara enkel- eller dubbelsträngat, och det kan antingen sónas till cellens ribosomer direkt för att producera virala proteiner (positivt ensträngat RNA) eller så måste det först transkriberas till komplementärt DNA med hjälp av ett revers transkriptasenzym (retrotranskription) innan det kan translateras till protein (negativt ensträngat RNA eller dubbelsträngat RNA). RNA-virus är mycket varierande och inkluderar många sjukdomsalstrare, som exempelvis HIV, SARS-CoV-2, influensaviruset och många andra.

Protein isolerare är en grupp enzymer som bryter ned proteiner till mindre peptider eller enskilda aminosyror. De gör detta genom att klyva specifika bindningar mellan aminosyrorna i proteinmolekylen, vilket orsakar dess nedbrytning. Proteinisoformer är viktiga för cellulärt proteinhomeostasibalans och proteinkatabolism, men de kan också vara skadliga om de överaktiveras eller missregleras, särskilt under sjukdomstillstånd som neurodegenerativa sjukdomar.

Dubbelsträngat RNA (dsRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av två komplementära RNA-strängar som sitter ihop och bildar en dubbelhelix, liknande DNA. Detta skiljer sig från det mesta av RNA som normalt sett är enkelsträngat och har en primär struktur som inte kan bilda en dubbelhelix. Dubbelsträngat RNA förekommer naturligt i vissa virus, där de utgör en del av deras genetiska material. Det kan även syntetiseras konstligen för att användas inom forskning och medicin, exempelvis som en del av RNA-interferens (RNAi) tekniker för att stänga av specifika gener.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Nucleotide precursors, också kända som nukleosidtrifosfatprekursorer, är de molekyler som används i cellerna för att syntetisera nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Nukleotider består av en nukleobas (purin eller pyrimidin), en pentos (en fem-kolsyresyra) och en fosfatgrupp.

Nucleotide precursors inkluderar:

1. Nukleosidtrifosfater (NTPs): De är direkta prekursorer av nukleotider i DNA- och RNA-syntesen. Exempel på NTPs är adenosintrifosfat (ATP), guanosintrifosfat (GTP), cytidintrifosfat (CTP) och uridintrifosfat (UTP).
2. Deoxyribonukleotidtrifosfater (dNTPs): Dessa är prekursorer av deoxynukleotider, som används för att bygga upp DNA-strängar. Exempel på dNTPs är deoxyadenosintrifosfat (dATP), deoxyguanosintrifosfat (dGTP), deoxycytidintrifosfat (dCTP) och thymidintrifosfat (TTP).
3. Ribonukleotidmonofosfater (NMPs): Dessa är prekursorer av ribonukleotider, som används för att bygga upp RNA-strängar. Exempel på NMPs är adenosinmonofosfat (AMP), guanosinmonofosfat (GMP), cytidinmonofosfat (CMP) och uridinmonofosfat (UMP).

Nucleotide precursors syntetiseras från enklare molekyler i cellen, såsom aminosyror, sockerarter och andra nukleotider. De spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-replikationen och transkriptionen.

Heterogent kärnribonukleoprotein (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein, hnRNP) är en typ av proteinkomplex som binder till RNA i cellkärnan. Grupp A och B är två undergrupper av dessa komplex, och de utgör en del av den posttranskriptionella modifieringen av RNA.

Grupp A-komplexen innehåller vanligtvis proteiner som hnRNPA1, hnRNPA2 och hnRNPAB, medan grupp B-komplexen innehåller proteiner som hnRNPB1, hnRNPB2 och hnRNPC. Dessa proteiner deltar i olika aspekter av RNA-hanteringen, såsom splicing, transport, stabilisering och degradering.

Det är värt att notera att dessa komplex är mycket heterogena, vilket betyder att de kan bestå av olika kombinationer av proteiner och RNA-molekyler beroende på celltyp och funktion.

RNA-helikaser är ett enzym som kan separera dubbelsträngat RNA (dsRNA) till enkelsträngat RNA (ssRNA). Helikasen behövs för att utöka den genetiska informationen i RNA:t, så att det kan översättas till protein eller användas som matris för syntes av komplementärt DNA. RNA-helikaser fungerar genom att hydrolysera nukleotidbindningarna mellan basparen i dsRNA och på så sätt separera de två strängarna från varandra. Processen kräver energi, som tillförs genom hydrolys av ATP till ADP och fosfat. RNA-helikaser deltar i flera cellulära processer, inklusive transkription, splicing, translation och RNA-interferens.

RNA-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och genetisk forskning som innebär att analysera sekvensen av ribonukleinsyra (RNA) molekyler. RNA är ett biologiskt makromolekyl som spelar en viktig roll i cellens proteinsyntes och genuttryck.

RNA-sekvensanalys kan inkludera att undersöka sekvensen hos en specifik RNA-molekyl för att fastställa dess identitet, struktur och funktion. Detta kan göras genom jämförelser med kända RNA-sekvenser i databaser som GenBank och RefSeq.

RNA-sekvensanalys kan också användas för att undersöka variationer i RNA-sekvenser mellan olika individer eller populationer, vilket kan ge information om genetisk diversitet och evolutionära relationer. Dessutom kan metoden användas för att identifiera potentiala regulatoriska element i RNA-sekvenser, såsom miRNA-bindningsställen och riboswitche, som kan ha betydelse för genreglering och cellfunktion.

Till slut kan RNA-sekvensanalys användas för att undersöka differential expressionsnitten av olika gener i olika celltyper, tillstånd eller behandlingar, vilket kan ge information om molekylära mekanismer bakom sjukdomar och terapeutiska mål.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Heterogen kärnribonukleoproteiner (heterogeneous nuclear ribonucleoproteins, hnRNP) är komplexe av RNA och protein i cellkärnan hos eukaryota celler. De hör till en grupp proteiner som är involverade i processandet av pre-mRNA till att bli mogen mRNA som kan transporteras ut till cytoplasman för att översättas till protein.

Gruppen F-H inom hnRNP är en undergrupp som innehåller flera olika proteiner med varierande funktioner. Dessa proteiner deltar i olika steg av pre-mRNA-processandet, såsom splisning (urskiljandet och klippandet av icke-kodande intronsekvenser), capping (lägga till en kapsylt struktur på 5'-slutet av mRNA), polyadenylering (lägga till en polyA-svans på 3'-slutet av mRNA) och transport av mRNA ut från cellkärnan.

Varje protein i gruppen F-H har sin specifika funktion och interagerar med olika RNA-sekvenser för att reglera dess struktur, stabilitet och översättning till protein. Dessa proteiner kan även vara involverade i andra cellyllesfunktioner som DNA-reparation, transkription och signaltransduktion.

Ribonucleoproteiner (RNPs) är komplexa molekyler som består av RNA (ribonukleinsyra) och protein. De är involverade i en rad cellulära processer, inklusive RNA-syntes, transport, stabilisering och nedbrytning.

Små nukleära RNPs (snRNPs) är en speciell typ av RNP som deltar i splicingen av pre-mRNA (primär mRNA), det första stadiet i produktionen av proteinkodande RNA. Små nukleära RNPs innehåller små kärnproteiner (sm proteins) och speciella snRNA (sm RNA)-molekyler.

U1, U2, U4, U5 och U6 är olika typer av snRNA som tillsammans med sina associerade sm proteins bildar små nukleära RNPs. Dessa snRNPs deltar i den komplexa processen att klyva och förena exon (kodande sekvenser) i pre-mRNA, så att ett mognat, funktionellt mRNA kan bildas.

Således är 'Ribonukleoproteiner, små nukleära U4-U6' en speciell typ av snRNPs som innehåller de två specifika snRNA-molekylerna U4 och U6, tillsammans med deras associerade sm proteins. Dessa RNPs är involverade i den specifika steget i splicingen där U4-U6.U5 triplexen bildas och sedan löses upp under splitsningsprocessen.

RNA-stabilitet refererer til den tid, hvor RNA-molekyler (såsom messenger RNA eller mRNA) forbliver intakte og funktionelle i en cellule. RNA-molekyler er relativt ustabile i forhold til DNA, og de kan let nedbrydes af en række intracellulære enzymer såsom ribonukleasen.

RNA-stabilitet kan reguleres på flere måder, herunder:

1. 5' kap-modifikationer: De fleste eukaryote mRNA-molekyler har en speciel modificering kaldet en 5'-kap, der består af en molekyle methylguanosin (m7G) forbundet til det 5'-ende af mRNA-strengen. Denne modifikation hjælper med at beskytte mRNA mod nedbrydning og er essentiel for effektiv translationsinitiation.
2. 3' poly(A)-hale: De fleste eukaryote mRNA-molekyler har også en 3' poly(A)-hale, der består af en række adenine (A)-nukleotider tilføjet til det 3'-ende af mRNA-strengen. Denne hale hjælper med at stabilisere mRNA og er også involveret i effektiv translationsinitiation.
3. RNA-bindingsproteiner: RNA-bindingsproteiner kan binde til specifikke sekvenser eller strukturer i mRNA og hjælpe med at stabilisere det mod nedbrydning. Disse proteiner kan også være involveret i andre aspekter af RNA-processing og -transport.
4. MikroRNA (miRNA): MiRNA er små, ikke-kodende RNA-molekyler, der binder til specifikke sekvenser i mRNA og kan føre til nedregulering af genudtrykket gennem destabilisering af mRNA eller forhindring af translationsinitiation.
5. RNA-nedbrydningsenzymer: RNA-nedbrydningsenzymer, såsom exonucleaser og endonukleaser, kan nedbryde mRNA og reducere dets halveringstid.

Samlet set er stabiliteten af mRNA reguleret gennem en kombination af disse mekanismer, der kan have betydning for kontrol af genudtrykket og proteinexpression.

RNA-polymerase II er enzymkompleks som spiller en viktig rolle i transskripsionsprosessen hos eukaryote celler. Denne polymerasen er ansvarlig for produksjonen av messenger RNA (mRNA) som koder for proteinsyntese. RNA-polymerase II binder seg til promotoregionen av gener og starter transskripsjonen ved å syntetisere RNA-strengen basert på DNA-sekvensen. Denne enzymkompleksen inneholder også subunits som regulerer aktiviteten og hjelper til med initiasjonen, elongasjonen og terminasjonen av transskripsjonen. RNA-polymerase II er derfor en nøkkelkomponent i genuttrykkingsmekanismene og reguleringen av cellulær aktivitet.

"Antisense RNA" er en type RNA-molekyler som er komplementære til andre typer RNA-molekyler, typisk messenger RNA (mRNA). Antisens-RNA binder spesifikt til den komplementære mRNA-sekvens og forhindrer dermed oversættelsen af denne sekvens til protein. Dette skjer ved at antisens-RNA enten degraderer mRNA-molekylet eller hindrer ribosomernes translatoriske aktivitet på mRNA-molekylet. Antisens-RNA er en viktig regulerende mekanisme i cellen og spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og proteinsyntese.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Heterogena kärnribonukleoproteiner (heterogeneous nuclear ribonucleoproteins, hnRNPs) är en grupp av ribonukleoproteiner som finns i cellkärnan hos eukaryota celler. De består av proteiner som binds till RNA-molekyler och hjälper till att reglera deras processing, transport och translation.

HnRNPs är "heterogena" eftersom de består av en mängd olika proteiner med varierande funktioner. De flesta hnRNP-proteinerna har en domän som binder till RNA och en eller flera domäner som interagerar med andra proteiner, vilket gör att de kan bilda komplexa ribonukleoproteinkomplex.

HnRNPs spelar en viktig roll i den posttranskriptionella modifieringen av RNA, inklusive splicing, 3'-ändslutning och transport från kärnan till cytoplasman. Dessa proteiner kan också interagera med andra regulatoriska molekyler som mikroRNA och långa icke-kodande RNA (lncRNA) för att hjälpa till att koordinera genuttrycket i cellen.

I allmänhet är hnRNPs involverade i en rad olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. Dysfunktion eller mutation av hnRNP-proteiner har kopplats till flera olika sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, cancer och genetiska sjukdomar som ärvs autosomalt dominant.

RNA-foldning refererer til den proces, hvor RNA-molekyler folder sig sammen og danne tredimensionelle strukturer, der bestemmes af deres sekvens af nukleotider. Disse strukturer er vigtige for RNA-molekylets funktion, herunder som en del af proteinsyntesen, reguleringen af genekspression og katalysen af kemiske reaktioner. RNA-foldning bestemmes af baseparing mellem komplementære nukleotider (typisk A-U og G-C basepar), hvilket fører til dannelse af dobbeltstrengede regioner, samt andre interaktioner mellem ikke-komplementære baser. Den specifikke foldning af et RNA-molekyle kan have en betydelig indvirkning på dens funktion og aktivitet, herunder ved at stabilisere eller destabilisere bestemte strukturer eller ved at muliggøre interaktioner med andre molekyler.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

RNA-caps er en struktur som finnes på 5'-endenen av eukaryote RNA-molekyler, inkludert messenger RNA (mRNA), small nuclear RNA (snRNA) og small nucleolar RNA (snoRNA). En RNA-cap består av en molekyl av guanosin (G) som er reversilt forbundet til 5'-endenen av RNA-molekylet ved en triphosphatbinding. Denne G-nukleotiden kan også være methylert på N2-posisjonen av ribosen, og det kan også være tilført en eller to metylgrupper på 2'-OH-gruppen av nærliggende riboser.

RNA-caps har flere funksjoner i eukaryote celler. De beskytter RNA-molekylet mot degradering av 5'-exonucleaser, hjelper til med transporten av mRNA fra nucleus til cytoplasma og bidrar til stabiliseringen av mRNA. RNA-caps er også involvert i reguleringen av translasjon ved å påvirke innledningen av proteinsyntese.

RNA (Ribonucleic acid) hos växter är ett nukleinsyrepolymer som spelar en central roll i den genetiska informationens transkription och proteinsyntes. RNA består av en lång kedja av nukleotider med en sockerdel (ribose) och en fosfatgrupp, samt fyra olika baser: adenin, uracil, guanin och cytosin.

I växter är RNA involverat i flera viktiga cellulära processer, såsom genuttryck, reglering av genuttryck, proteinsyntes och signaltransduktion. Det finns olika typer av RNA, inklusive messenger-RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer-RNA (tRNA).

mRNA är den typ av RNA som transkriberas från DNA och bär den genetiska informationen som behövs för att syntetisera proteiner. rRNA är en delkomponent i ribosomer, de subcellulära komplexen där proteinsyntesen sker. tRNA är ett adaptermolekyl som hjälper till att översätta den genetiska koden från mRNA till aminosyror under proteinsyntesen.

I växter kan RNA också vara involverat i epigenetiska processer, såsom DNA-metylering och histonmodifiering, som påverkar genuttrycket och anpassningen till olika miljöförhållanden.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl har en specifik sekvens av nukleotider, kallad antikodon, som kan binda till motsvarande komplementärt kodon på en mRNA-molekyl under translationen.

tRNAs är relativt korta RNA-molekyler, vanligtvis med en längd på omkring 70-90 nukleotider. De har en speciell tertiär struktur som inkluderar tre loopar och två stjälpar, vilket ger upphov till en klöverbladsliknande form. Denna struktur är viktig för att tRNA ska kunna binda till både aminosyror och mRNA under proteinsyntesen.

Varje celltyp i ett levande väsen har en uppsättning unika tRNAs som kan koda för alla de olika aminosyrorna som behövs för att bygga upp proteiner. Under translationen hjälper tRNA:erna till att korrekt översätta den genetiska koden i mRNA till en sekvens av aminosyror som bildar ett protein.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en viktig roll i cellers funktioner, särskilt beträffande proteinproduktionen. Det finns olika typer av RNA, inklusive mRNA (messenger RNA), rRNA (ribosomal RNA) och tRNA (transfer RNA).

Protozoer är en grupp encelliga eukaryota organismer som lever fritt i vatten eller som parasiter i andra levande varelsers kroppar. De flesta protozoer är mikroskopiskt små och kan inte ses med blotta ögat.

En "protozoiskt RNA" skulle därför kunna definieras som RNA som finns hos eller utför funktioner i protozoer. Detta kan vara till exempel mRNA som transkriberats från protozoiska gener, rRNA och tRNA som är involverade i proteinproduktionen i protozoer, eller andra typer av RNA med specifika funktioner hos protozoer.

"Complementary DNA" (cDNA) är en syntetisk enkelsträngad DNA-molekyl som skapas genom att transkribera en messenger RNA (mRNA)-molekyl med hjälp av en revers transkriptas. cDNA används ofta i molekylärbiologiska experiment, till exempel för att klona specifika gener eller studera genuttryck.

Den komplementära naturen av cDNA och den ursprungliga mRNA-molekylen gör det möjligt att använda cDNA som en representation av den ursprungliga genen, eftersom basparningen mellan DNA och RNA följer komplementära regler (A parar sig med T respektive G parar sig med C). Detta gör cDNA till ett värdefullt verktyg inom molekylärbiologi, eftersom det ofta är lättare att arbeta med DNA än RNA.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet i sekvensen av baspar som finns mellan två eller flera DNA- eller RNA-molekyler. När sekvenserna har en hög grad av homologi, innebär det att de delar en gemensam evolutionär historia och är relaterade till varandra.

Sekvenshomologi mäts ofta som procentsatsen av identiska baspar mellan två sekvenser, men det kan också räknas in antalet substitutioner, insertioner och deletioner som skiljer sekvenserna åt. En hög grad av sekvenshomologi kan vara ett tecken på att två gener kodar för proteiner med liknande funktioner eller att de utför samma biokemiska reaktion i olika organismer.

Det är värt att notera att när vi pratar om sekvenshomologi hos nukleinsyror, så kan det finnas både konserverade regioner och variabla regioner i sekvenserna. Konserverade regioner är de delar av sekvensen som har varit under stark selektionstryck och därför har bevarats oförändrade över tid, medan variabla regioner kan ha varierat mer under evolutionen.

Sekvenshomologi används ofta inom bioinformatik och molekylärbiologi för att undersöka evolutionära relationer mellan olika arter eller organismer, för att identifiera genar och proteiner med okänd funktion samt för att utveckla nya läkemedel och terapeutiska strategier.

I medicinsk kontext, betyder "konsensussekvens" ofta en konsensus bland experter om den prefererade sekvensen av genetiska test som bör utföras för att diagnostisera eller utesluta en viss ärftlig sjukdom. Det kan också vara en konsensus om den typiska sekvensen av behandlingssteg som rekommenderas för att hantera en viss medicinsk tillstånd.

Exempel: I genetisk testing, en konsensussekvens kan vara en uppsättning gener som experter rekommenderar att testa i en viss ordning för att ställa diagnosen på en specifik ärftlig sjukdom. Detta görs ofta när det finns flera gener som kan vara associerade med samma sjukdom och när det kan vara kostnadseffektivt att testa dem i en viss ordning.

DEAD-box RNA helicases are a subfamily of RNA helicases, which are enzymes that use ATP hydrolysis to unwind double-stranded RNA molecules or remodel RNA-protein complexes. DEAD-box helicases are named after the conserved amino acid sequence motif "DEAD" (Asp-Glu-Ala-Asp) found in their catalytic core, which is involved in ATP binding and hydrolysis.

These helicases play crucial roles in various aspects of RNA metabolism, including pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, translation initiation, RNA decay, and RNA transport. They can also function as regulators of other cellular processes such as transcription, DNA replication, and stress response.

DEAD-box helicases have been implicated in several human diseases, including cancer, neurological disorders, and viral infections. Therefore, understanding their structure, function, and regulation is essential for developing new therapeutic strategies to target these conditions.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.

Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Untranslated RNA" refererer til de dele af et RNA-molekyle, som ikke oversættes til protein. Disse områder findes i både messenger RNA (mRNA) og ribosomalt RNA (rRNA). I mRNA kan der være en utranslateret region foran (5'-ende) og/eller efter (3'-ende) den del af molekylet, som kodes for et protein. Disse regioner kaldes henholdsvis 5'-utranslated region (5'-UTR) og 3'-utranslated region (3'-UTR). De utranslaterede regioner indeholder ofte sekvenser, som regulerer stabiliteten af mRNA, transporten af mRNA ud af nucleus og effektiviteten af proteintranslationen.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.

Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.

"Bevarad sekvens" är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till en del av DNA- eller RNA-molekylen som inte har genomgått någon form av mutation eller genetisk ändring. Den bevarade sekvensen är därför identisk med den ursprungliga sekvensen i det aktuella genomet.

I en medicinsk kontext kan begreppet användas för att beskriva en situation där en viss gen, kromosom eller DNA-sekvens har bevarats hos en individ, till exempel när man undersöker ärftliga sjukdomar eller genetiska markörer. En bevarad sekvens kan vara av intresse för forskare och kliniker eftersom den kan ge information om risken för att utveckla en viss sjukdom, svaret på en viss behandling eller andra medicinska aspekter.

'Trans-splitsning' (eller 'genusomvandling' på svenska) är en medicinsk procedure där en individ som är född med en viss kroppsform antingen vid födseln eller under livet upplever att den inte korresponderar med deras inre identitet och känslor av genus. Proceduren innebär vanligtvis hormonbehandling för att matcha individens könskaraktäristika med deras identitetsgenus, samt kirurgiska ingrepp för att ändra primära eller sekundära könskaraktäristika. Målet är att hjälpa individen att uppleva en större kroppslig kongruens med sitt inre identitetsgenus och förbättra deras psykiska välbefinnande. Det är viktigt att poängtera att trans-splitsning är en personlig, individuell och subjektiv process som skiljer sig från person till person.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

RNA (Ribonucleic acid) i forbindelse med cancer (tumør) refererer oftest til RNA som produceres af cancerceller under transskriptionen af genetisk information fra DNA. Det kan være relateret til specielle typer RNA, såsom messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) og ikke-kodende RNA (ncRNA), herunder microRNA (miRNA), piwi-interagerende RNA (piRNA) og lange ikke-kodende RNA (lincRNA). Disse forskellige typer RNA spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær funktion, inklusive cellevækst, differentiering og apoptose.

I cancer kan abnorme ændringer i RNA-produktion og -regulering resultere i ubalancer i cellulær homeostase, hvilket kan føre til u kontrolleret cellevækst og dannelsen af tumører. For eksempel kan overudtryk eller underudtryk af visse miRNA-molekyler være forbundet med cancerens udvikling, progression og prognose.

Undersøgelse af RNA i cancer har potentiale til at afsløre nye diagnosemåder, prognostiske markører og terapeutiske mål for cancerbehandling.

In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.

En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Regulatoriska sekvenser i RNA (Ribonukleinsyra) refererar till specifika delar av RNA-molekyler som har en roll i att reglera genuttryck och andra biologiska processer. Det finns olika typer av regulatoriska sekvenser i RNA, inklusive:

1. Promotorregioner: Dele av DNA som interagerar med proteiner för att initiera transkription av gener till mRNA.
2. Introner och exoner: Delar av det primära transkriptet som tas bort under RNA-sönderklippning, vissa intronsekvenser kan ha regulatoriska funktioner.
3. 5'- och 3'-utan slut: Dele av mRNA som binds till proteiner för att stabilisera mRNA och hjälpa till att initiera translation.
4. Riboswitche: Strukturella delar av RNA som kan böjas eller vecklas om i närvaro av specifika molekyler, vilket påverkar genuttrycket.
5. microRNA (miRNA): Små icke-kodande RNA-molekyler som binds till komplementära sekvenser i mål-mRNA och rekryterar enzymkomplex för att degraderas eller hämma translationen av målmRNA.
6. Small interfering RNA (siRNA): Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mål-mRNA och rekryterar enzymkomplex för att degraderas målmRNA.
7. Long non-coding RNA (lncRNA): Långa icke-kodande RNA-molekyler som kan ha regulatoriska funktioner genom att interagera med DNA, protein eller andra RNA-molekyler.

Transcriptional silencer elements (TSEs) are cis-acting DNA sequences that repress the transcription of genes in a cell. They work by binding to specific proteins called transcriptional repressors or silencers, which then recruit other corepressor proteins and chromatin modifying complexes to form a compact chromatin structure around the promoter region of the target gene. This compact structure makes it difficult for the transcription machinery to access the DNA and initiate transcription, thereby achieving silencing of gene expression. TSEs can be found in various genomic locations such as introns, exons, or upstream/downstream regions of genes. They often function in a tissue-specific or developmental stage-specific manner, contributing to the precise regulation of gene expression during cell differentiation and organism development.

"Basparsbildning" på medicinska svenska kan översättas till "autonomt svettning". Det är en form av överdrivet svettande som inte kontrolleras av det autonoma nervsystemet och kan uppstå utan någon synbar anledning eller i samband med viss stress, rädsla eller ångest. Basparsbildningar skiljer sig från normal svettning genom sin omfattning, lokalisation och ofta förekommande kroniska karaktär. Den kan vara ett tecken på olika sjukdomar som till exempel hyperthyroidism eller Parkinsons sjukdom.

Spliced leader RNA (SL-RNA) refererar till en speciell typ av små icke-kodande RNA-molekyler som förekommer hos eukaryota celler. De har en viktig roll i RNA-splicing, ett process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) klipps bort och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas för att bilda ett fullständigt och funktionellt messenger RNA (mRNA).

SL-RNA innehåller en speciell struktur som kallas spliced leader (SL)-sekvens, vilken är en konservativ sekvens på 30-40 nukleotider som fästs covalent till 5'-slutet av de flesta eukaryota mRNA:er under RNA-splicingprocessen. Denna process kallas för SL-länkning eller capping.

SL-RNA förekommer hos många olika eukaryota organismer, inklusive djur, växter och encelliga organismer som protozoer. Vidare studier av dessa molekyler har gett insikter i RNA-splicingmekanismer och deras roll i genreglering.

Heterogen nukleärt RNA (hnRNA) är ett samlingsbegrepp för de flesta typer av RNA-molekyler som produceras i cellkärnan hos eukaryota celler. Detta står i kontrast till de små icke kodande RNA-molekylerna, såsom tRNA och rRNA, som huvudsakligen produceras i cellkärnans nucleolus.

HnRNA är ett heterogent (diversifierat) population av RNA-molekyler eftersom de inkluderar både kodande och icke-kodande sekvenser, samt olika typer av posttranskriptionella modifikationer. HnRNA är i huvudsak en förstadium till mRNA (messenger RNA), som transporteras ut från cellkärnan och översätts till protein på ribosomer i cytoplasman.

Processandet av hnRNA inkluderar 5'-capping, polyadenylering och splicing (utsnitt av icke-kodande intronsekvenser och sammanfogning av kodande exonsekvenser). Dessa modifieringar gör att hnRNA blir mogen till funktionella mRNA-molekyler som kan transporteras ut från cellkärnan för proteinöversättning. Restprodukterna av hnRNA, såsom icke-kodande intronsekvenser och små nukleära RNA (snRNA), har också viktiga roller i regleringen av genuttryck och cellulär funktion.

Regulatoriska sekvenser i nukleinsyra refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -reglering. Dessa sekvenser inkluderar promotorregioner, enhancer, silencers och introner som binder till transskriptionsfaktorer och andra regulatoriska proteiner för att modulera genaktiviteten. De kan påverka när, var, hur mycket och i vilken grad en viss gen ska transkriberas till mRNA och översättas till protein.

'Poly A' är ett vanligt förekommande begrepp inom molekylärbiologi och refererar till en sekvens av adenin-baserade nukleotider som får en RNA-molekyl att bli "polyA-taggad". Detta är en posttranskriptionell modifikation där ett antal adenin-nukleotider (ofta 50–250) fogas till 3'-slutet av en mRNA-molekyl. PolyA-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlättar transporten av mRNA från cellkärnan till cytoplasman och bidrar till translationsinitieringen.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Ribonuclease H (RNase H) er ein type av nucleas som spesielt degraderer RNA-strenger i RNA-DNA-hybrider. Det betyr at RNase H klipper på RNA-strengen i en dobbeltstrep som inneholder både DNA og RNA. Dette er viktig for diverse cellulære prosesser, særlig under DNA-replikasjon og -reparasjon.

Det finnes to hovedtyper av RNase H: RNase H1 og RNase H2. Disse har noen forskjellige egenskaper og funksjoner, men de deler likevel en felles mekanisme for å degrade RNA-strenger i RNA-DNA-hybrider.

RNase H er også viktig i forbindelse med behandling av HIV-infeksjoner, fordi det kan bryte ned den revers transkriptasen som HIV bruker til å overføre sin RNA-genom til DNA i vår celle.

En endonuklease specific for singel-stranded DNA and RNA är ett enzym som klipper eller bryter ned en DNA- eller RNA-molekyl genom att klyva en fosfodiesterbindning inuti (endon) själva nucleotidsträngen, där specificiteten riktas mot enkelsträngat (ss) DNA och/eller RNA.

Det finns olika klasser av endonukleaser som kan vara specifika för antingen DNA eller RNA, samt de kan vara specifika för dubbelsträngat (ds) eller enkelsträngat material. I det här fallet är specificiteten riktad mot enkelsträngat DNA och/eller RNA.

Dessa enzymer har användningsområden inom molekylärbiologi, exempelvis vid kloning, mutagenes, sekvensanalys och andra tekniker där man behöver skära sönder DNA eller RNA-molekyler på specifika ställen.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

I'm sorry for the confusion, but "Fikusin" doesn't seem to be a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or it could be a term specific to a certain language or context. Could you please provide more information or check the spelling? I would be happy to help further if I can.

Den medicinska termen "bassängmassa" (på engelsk: "basement membrane") refererar till den speciella typen av extracellulär matrix (ECM) som ligger under epitelceller och endotelceller i flera typer av vävnader. Denna struktur hjälper till att stödja cellerna, reglera celldelning och migration samt bidrar till selektivt filtrering av molekyler som passerar genom den. Bassängmassan består huvudsakligen av proteiner som kollagen typ IV, laminin, nidogen och heparansulfatproteoglykaner.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

Genetic amplifier refererar till ett segment av DNA som innehåller en upprepad sekvens av baspar (nukleotider), vilket leder till en ökning av antalet kopior av ett specifikt gen. Detta fenomen kan uppstå naturligt eller induceras i laboratoriemiljö genom tekniker som PCR (polymeraskedjereaktion). Genetiska förstärkare kan användas för att öka mängden av ett visst gen, till exempel för att underlätta analys av genen eller för att producera en överrepresentation av ett protein kodat av genen.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

Oligoribonukleotider (ORNs) är korta en- eller flerfaldiga RNA-molekyler som består av upp till några hundra nukleotider. De syntetiseras naturligt i cellen och har en rad olika funktioner, bland annat som delar av ribosomerna, som regulatoriska RNA och som mellanled i celldelningen. ORNs kan även användas terapeutiskt, till exempel som antisense-oligonukleotider för att störa specifika genuttryck eller som siRNA (small interfering RNA) för att påskynda nedbrytningen av specifika mRNA-molekyler.

I medicska sammanhang är en "korsbindningsreagens" (eller cross-linking reagent) ett ämne som reagerar med två eller flera molekyler och skapar en kemisk länk mellan dem, vilket resulterar i en korsbunden struktur. Detta kan användas för att studera eller manipulera biologiska strukturer, till exempel proteiner, DNA eller cellmembraner.

Ett vanligt exempel på ett korsbindningsreagens är glutaraldehyd, som reagerar med aminogrupper (-NH2) i proteiner och skapar en kovalent länk mellan dem. Andra exempel på korsbindningsreagenter inkluderar formaldehyd, difosfener och disulfigyer.

Det är värt att notera att användningen av korsbindningsreagens kan ha biverkningar och artifakta, så det är viktigt att kontrollera för specificitet och specifikitet i experimenten.

"Northern blotting" är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi som används för att detektera och identifiera specifika RNA-molekyler i ett prov. Tekniken bygger på separation av RNA-molekylerna baserat på storlek genom elektrofores, vilket följs av överföring (blotting) av de separerade RNA-molekylerna till en membran där de kan detekteras med hjälp av specifika sondmolekyler.

I ett typiskt Northern blotting-experiment extraheras RNA från ett prov, den renas och fragmenteras sedan i enlighet med önskad storlek. Därefter separeras RNA-fragmenten baserat på deras storlek genom elektrofores i ett agaros- eller polyacrylamidgel. Efter separationen överförs RNA-fragmenten till en membran, ofta en nitrocellulosa- eller nylonmembran, där de fastnar. Membranet exponeras sedan för en radioaktivt markerad sond som är komplementär till den specifika RNA-sekvens man vill detektera. Genom att exponera membranet för ett film emulsion kan man sedan avläsa resultatet i form av en mönstring av radiostrålning på filmen, där starkare band indikerar högre koncentrationer av den specifika RNA-sekvensen.

Northern blotting är en känslig och specificer teknik som används för att studera RNA-uttryck, alternativa splicing, mutationer och andra aspekter av RNA-biologi.

Proteinbiosyntese er den biokjemiske proces, hvor levende celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to hovedtrin: transkription og translation.

I det første trin, transkriptionen, læses informationen fra DNA-strengen ud og overføres til en RNA-streng (mRNA). Dette sker med hjælp fra et enzym kaldet RNA-polymerase, som samler nukleotiderne sammen til en mRNA-streng ifølge DNA-sekvensen.

I det andet trin, translationen, læses informationen fra den syntetiserede mRNA-streng af og overføres til en protein. Dette sker i ribosomerne, som er komplekse maskinerier bestående af RNA og proteiner. Her oversættes den genetiske kode i form af en sekvens af tre nukleotider (kodon) på mRNA-strengen til en aminosyresekvens, der danner grundlag for et protein. Aminosyrerne transporteres til ribosomet af transfer RNA-molekyler (tRNA), som har specifikke anticodoner, der matcher de respektive kodoner på mRNA-strengen.

Translationen fortsætter, indtil hele mRNA-strengen er oversat til et protein. Proteinet foldes herefter korrekt og klippes evt. af for at blive funktionelt.

En nucleotidbas är en typ av databas som primärt innehåller information om nucleotidsekvenser i DNA och RNA. Dessa databaser används ofta inom bioinformatik, genetik och genomforskning för att lagra, söka, analysera och jämföra information om olika organismer på molekylär nivå. Exempel på välkända nucleotidbaser är GenBank, ENA och DDBJ.

Nukleinsyrahybridisering (eller genetisk hybridisering) är en biokemisk process där två enskilda ensträngade nukleotidsekvenser, ofta en komplementär DNA- (cDNA) och RNA-sekvens, kombineras till en dubbelsträngad hybrid. Denna process bygger på basparning mellan kompletterande nukleotider (AT och GC) i de två enskilda sekvenserna. Nukleinsyrahybridisering används ofta inom molekylärbiologi för att upptäcka, undersöka och bestämma särskilda DNA- eller RNA-sekvenser i ett genetiskt material. Det kan exempelvis användas för att fastställa om en viss gen finns på ett visst ställe i genomet eller för att upptäcka specifika RNA-transkript under olika cellulära tillstånd.

RNA-polymerase III är ett enzym som spelar en viktig roll i den genetiska transkriptionsprocessen hos eukaryota celler. Det är specialiserat att producera korta, icke-kodande RNA-molekyler, inklusive 5S rRNA, tRNA och snRNA. RNA-polymeras III binder till promotorregionen upstream av genen som ska transkriberas och syntetiserar en komplementär RNA-sträng baserat på DNA-sekvensen. Det gör detta genom att katalysera formationen av fosfodiesterbindningar mellan ribonukleotider, vilket resulterar i en lång, enkelsträngad RNA-molekyl.

I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).

Bioinformatik är en multidisciplinär forskningsgren som kombinerar biologi, datavetenskap och teknologi för att analysera och tolka stor datamängd biologisk information, särskilt inom genetik och genomik. Det inkluderar utvecklingen och användningen av databaser, algoritmer, statistiska metoder och artificiell intelligens för att lösa biologiska problem, såsom att förstå genstruktur och funktion, proteinstruktur och -funktion, genuttryck och reglering, evolutionära relationer mellan organismer och systembiologi.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

'Reglering av genuttryck, virus' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt eller ikke gener i vira skal transkriberes og oversattes til proteiner. Genuttrykkregulering er en viktig aspekt av virkemåten til mange virus, siden det kan påvirke graden av infeksjon og sykdom som resulterer fra infeksjonen.

Virus har ofte begrenset antall gener i forhold til celle-baserte organismer, så de er avhengige av værtsorganismens maskineri for å syntetisere nye viruse proteiner og replikere sin egen genetisk informasjon. For å gjøre dette må virus regulere værtsorganismens cellulære mekanismer for å oppnå økt produksjon av virale proteiner og genetisk materiale.

Reglering av genuttrykk kan skje på flere måter, inkludert:

1. Transkripsjonsfaktorer: Virus kan produisere egne transkripsjonsfaktorer som binder til værtsorganismens DNA og styrer aktiviteten i gener relatert til viruset.
2. Epigenetiske endringer: Virus kan også påvirke epigenetiske endringer i værtsorganismens genetisk materiale, som f.eks. metylering av DNA eller modifikasjoner av histonproteiner, for å regulere genuttrykk.
3. Posttranskripsjonsmodifisering: Virus kan også påvirke posttranskripsjonsmodifisering av RNA-molekyler, som f.eks. splicing, adning og degradasjon, for å kontrollere hvilke gener som skal oversattes til proteiner.
4. MikroRNA: Virus kan også produisere egne mikroRNA-molekyler som binder til værtsorganismens RNA og regulerer genuttrykk ved degradasjon av RNA-molekyler eller forhindring av oversattelse til proteiner.

Samlet sett kan virus påvirke genuttrykk i værtsorganismen på flere måter for å sikre sin egen overlevelse og replikering. Dette kan også ha imidlertid en betydning for patogenesen av infeksjonen, da forstyrrelser i genuttrykk kan føre til ubalanse i cellulære prosesser som kan føre til sykdom.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

'Open Reading Frames' (ORF) refererar till genetiska sekvenssegment som har potentialen att koda för proteiner. De definieras vanligtvis som en sekvens av minst 300 nukleotider som börjar med en startkod (ATG) och fortsätter till en stoppkod (TAA, TAG eller TGA). ORF:er hittas ofta i delar av DNA eller RNA som kallas icke-kodande, eftersom de inte direkt koder för proteiner. Genom att identifiera ORF:er kan forskare förutsäga potentiala proteinsekvenser och undersöka deras funktioner. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder till produktion av ett fullständigt protein, eftersom det finns olika mekanismer som kan påverka den genetiska informationens överföring från DNA till protein.

Polypyrimidine Tract-Binding Protein (PTB) er ein protein som binder til sekvensspesifikke RNA-sekvenser. Det har flere funksjoner, men det er spesielt kjent for sin rolle i reguleringen av splisning av eukaryotisk RNA. PTB binder seg spesifikt til polypyrimidintrakten i intronsekvensene som ligger nær splisingsiteet og påvirker valget av splisingsite og effektiviteten av splisingsprosessen. Dessutert har PTB også vist seg å spille en rolle i reguleringen av andre RNA-relaterte prosesser som transport, stabilitet og translasjon.

Medicinsk definition: Mutagen, targeted

A mutagen is a physical or chemical agent that can cause permanent changes in the deoxyribonucleic acid (DNA) sequence of an organism's genetic material. These changes, known as mutations, can potentially lead to various consequences, including cell death, cancer, or heritable disorders.

A targeted mutagen is a specific type of mutagen that is designed to introduce mutations into predetermined locations within the genome. This process is often employed in genetic engineering and molecular biology research to study gene function, generate genetically modified organisms (GMOs), or develop novel therapeutic strategies.

Targeted mutagens typically include engineered nucleases, such as zinc finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs), and clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9) systems. These molecular tools enable precise genome editing by creating double-stranded DNA breaks at specific sites, which are subsequently repaired through cellular mechanisms like non-homologous end joining (NHEJ) or homology-directed repair (HDR). The repair process can result in various outcomes, such as insertions, deletions, or point mutations, thereby altering the function of the targeted gene.

In summary, a targeted mutagen is a deliberate and controlled method to introduce specific genetic changes into an organism's genome using engineered nucleases for various research and therapeutic purposes.

RNA-polymerase I är ett enzymkomplex som spelar en central roll i transkriptionen av genetisk information från DNA till RNA inom cellens nucleolus. Detta enzym är specifikt involverat i syntesen av stor del av det rRNA (ribosomalt RNA) som är nödvändigt för att bygga upp ribosomer, de subcellulära komplexen där proteinsyntes sker. RNA-polymerase I transkriberar generna som kodar för 5,8S, 18S och 28S rRNA.

"Genetiska mallar", även kända som genetiska blueprints eller grundinstruktioner, refererar till den information som är kodad i varje persons DNA. Detta inkluderar instruktionerna för hur kroppen ska utvecklas, fungera och växa under individens livstid. Genetiska mallar består av sekvenser av baspar (A, T, C, G) som bildar gener, som i sin tur kodar för proteiner eller RNA-molekyler med olika funktioner. Dessa instruktioner kan påverka en persons utseende, förmågor, hälsa och predisposition för vissa sjukdomar. Det är värt att notera att miljöfaktorer och epigenetiska faktorer också kan spela in i hur genetiska mallar uttrycks och påverkar en persons fenotyp.

Nukleära RNA (ribonucleic acid) molekyler refererar till de RNA-molekyler som syntetiseras inuti kärnan hos eukaryota celler. Det finns tre huvudsakliga typer av nukleära RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denna typ av RNA är ansvarig för att transportera genetisk information från DNA till ribosomen i cytoplasman, där den används för att syntetisera proteiner.

2. Ribosomal RNA (rRNA): rRNA utgör en viktig del av ribosomen, som är ansvarig för proteintransleringen. rRNA hjälper till att katalysera formationen av peptidbindningar mellan aminosyror under proteinsyntesen.

3. Transfer RNA (tRNA): tRNA är en annan viktig komponent i proteintransleringen. Den transporterar specifika aminosyror till ribosomen, där de används för att bygga upp en peptidkedja under proteinsyntesen.

Det är värt att notera att nukleära RNA-molekyler inte inkluderar de RNA-molekyler som syntetiseras i mitokondrier eller kloroplasten, eftersom dessa organeller har sin egen genetisk information och sina egna mekanismer för RNA-syntes.

"Revna genprodukter" refererar till de proteiner eller peptider som produceras i en organisms revsystem. Revsystemet inkluderar alla strukturer och komponenter som är involverade i immunförsvaret, såsom vita blodkroppar, lymfkörtlar, mjälte, benmärg och andra immunrelaterade celler och molekyler.

Revna genprodukter kan vara mycket specifika för olika arter och kan ha en rad olika funktioner i immunförsvaret. De kan delas in i två huvudgrupper: humorala (eller yttre) och cellulära (eller inre) genprodukter.

Humorala genprodukter är proteiner som finns fritt i kroppsvätskor, såsom blod och lymfa. De inkluderar antikroppar, komplementproteiner och andra molekyler som hjälper till att eliminera patogener direkt eller indirekt genom aktivering av immunförsvaret.

Cellulära genprodukter är proteiner som uttrycks på cellmembranet eller inuti celler, och de fungerar ofta som receptorer eller signalproteiner. De kan hjälpa till att koordinera immunsvar och aktivera andra delar av immunförsvaret.

Exempel på revna genprodukter inkluderar antikroppar, cytokiner, interferoner, komplementproteiner och major histokompatibilitetskomplex (MHC) molekyler.

Beta-crystallin A-chain är en del av beta-kristalliner, som är en typ av proteiner som förekommer i linsen i ögat. Beta-kristalliner utgör tillsammans med alpha- och gamma-kristallinerna den huvudsakliga proteinmassan i linsen.

Beta-crystallin A-chain är ett monomeriskt protein som kombineras med andra beta-kristallinkedjor (B1, B2, B3 och B4) för att bilda heteromultimeriska komplex. Dessa komplex är viktiga för att ge linsen dess transparens och reflexionsförmåga, vilket är nödvändigt för att skapa ett skarp synintryck.

Mutationer i generna som kodar för beta-kristalliner kan orsaka olika former av katarakt, en ögonsjukdom som kännetecknas av opacitet eller vitriga förändringar i linsen, vilket leder till synnedsättning eller blindhet.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Oligonukleotider är korta, syntetiska eller halvsyntetiska sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-30 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi och genetisk analys, exempelvis som primers vid PCR (polymeraskedjereaktion) eller som sond i norrskensekvensering. Deras specifika sekvens gör att de kan binda till komplementära sekvenser i DNA eller RNA-molekyler, och på så sätt användas för att detektera, kvantifiera eller modifiera specifika genetiska sekvenser.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

'gRNA' står for 'guide RNA', som är ett smalt syra- fosfat-stavelse (RNA)-molekyler som används i CRISPR-Cas-systemet, en teknik för geneditering och genreglering.

Ett gRNA består av två delar: en kort, 20 baspar lång CRISPR RNA (crRNA) och en trans-aktiverad CRISPR RNA (tracrRNA). crRNA binder till komplementärt DNA-molekyler medan tracrRNA hjälper till att rekrytera Cas-proteinet. gRNA leder Cas-proteinet till specifika positioner i DNA-molekylen där en dubbelsträngsklyvning ska ske.

CRISPR-Cas-systemet är ett adaptivt immunförsvar hos vissa bakterier och arkéer som skyddar mot främmande DNA, till exempel virus-DNA. Genom att modifiera CRISPR-Cas-systemet har forskare utvecklat tekniken för att använda det som ett verktyg för att redigera och reglera gener i olika organismer, inklusive människor.

En endoribonuclease är ett enzym som klipper eller klyver en RNA-molekyl (ribonukleinsyra) vid ett intern, icke-terminalt ställe. Detta innebär att en endoribonuclease inte behöver börja klippa från slutet av RNA-molekylen, utan kan börja klippa var som helst på den. Endoribonukleaser deltar i olika cellulära processer såsom RNA-bearbetning, RNA-degradering och reglering av genuttryck.

RNA (Ribonucleic acid) er ein type biologisk molekyler som er involvert i overføringen av genetisk informasjon fra DNA til proteiner. Det finnes tre hovedtyper av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), og transfer RNA (tRNA).

Ribosomalt RNA (rRNA) er en type RNA-molekyler som er en viktig del av ribosomer, som er komplekse maskinerier bestående av proteiner og RNA-molekyler. Ribosomer er involvert i syntesen av proteiner ved å oversette genetisk informasjon fra mRNA til å danne aminosyrekedjene i proteinsekvenser.

28S rRNA er en type rRNA som er en del av de største ribosomalt subunits i eukaryote celler (i komplekset kalt 60S). Denne typen rRNA har en viktig rolle i peptidiltransferasen, som er den reaksjon hvor aminosyrer blir sammenkoblet til å danne proteiner. 28S rRNA utgjør en del av det aktive stedet der denne reaksjonen skjer og bidrar til stabiliseringen av ribosomet under denne prosessen.

Medicinskt kan man definiera mutagener som ämnen eller processer som orsakar förändringar i DNA-sekvensen hos celler. Mutationerna kan vara ärftliga och påverka cellens genetiska material permanent, vilket kan leda till negativa hälsokonsekvenser såsom cancer. Mutagener inkluderar kemikalier, strålning och vissa virus som kan interagera med DNA och orsaka skada. Det är viktigt att begränsa exponeringen för mutagener för att minska risken för skadliga hälsoutfall.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

'Rev' er en betegnelse for et protein kodet af genet *rev* i humant immundeficiensvirus (HIV). Dette protein spiller en vigtig rolle i HIV's replikationscyklus, idet det regulerer ekspressionen af andre HIV-gener og sørger for at virusets RNA kan transporteres ud af cellekernen og samles til nye viruspartikler. Rev-proteinet består af omkring 116 aminosyrer og har to vigtige funktionelle domæner: et arginin-rikkt domæne, der binder til en specifik sekvens i HIV's RNA, og et leucin-rikkt domæne, der interagerer med cellulære proteiner for at transportere RNAet. Rev-proteinet er et vigtigt mål for HIV-behandling, da blokering af dette protein kan forhindre virusets replikation.

Tetrahymena är ett släkte av ciliater, en typ av encelliga eukaryota organismen som kännetecknas av hårliknande strukturer på sin cellmembran vid namn cilia. Tetrahymena-arterna är frisvurna (fria levnadsförhållanden) och kan hittas i en mängd olika miljöer, inklusive sötvatten, bräckt vatten och jord. Dessa organismer är ungefär 40-50 mikrometer långa och har en komplex cellstruktur som inkluderar ett muntag, en matsmältningskanal och olika organeller för näringsupptagning och avfallsutskiljning. Tetrahymena är även kända för sin förmåga att genomgå sexuell reproduktion genom en process som kallas konjugation, där två individer av olika kön kan byta genetiskt material med varandra. Dessa organismer har studerats intensivt inom forskningen och har bidragit till vår förståelse av bland annat celldelning, genetik och evolution.

Uttryckta genmarkörer, även kallade reportergener, är sekvenser av DNA som har införts in i ett genetiskt konstrukt för att fungera som indikatorer på genuttryck. De ger information om när och var en viss gen verkligen aktiveras och producirar ett protein. Genmarkörerna kan vara olika slags sekvenser, till exempel en enhållare för en specifik transkriptionfaktor eller en sekvens som kodar för en fluorescerande protein som kan ses under mikroskopi. När genen aktiveras och börjar producera protein kommer också reportergenen att uttryckas, vilket gör att man kan se var och när genen är aktiv.

Reverse engineering (RE) in a medical device or healthcare context refers to the process of analyzing and recreating the design, function, and components of an existing medical device or software system with the aim of understanding its workings, improving it, or creating a new device that is interoperable with it. This process can involve disassembling the device, examining its hardware and software components, and using various tools and techniques to understand how it functions.

Reverse engineering in healthcare can be used for a variety of purposes, such as:

* Developing new medical devices that are compatible with existing systems or equipment
* Improving the design or functionality of an existing medical device
* Analyzing a competitor's product to understand its strengths and weaknesses
* Ensuring interoperability between different medical devices or systems
* Reverse engineering biomedical signals, images or data for further analysis and interpretation.

It is important to note that reverse engineering of medical devices may be subject to legal and ethical considerations, including compliance with intellectual property laws and regulations related to the privacy and security of patient information.

Medicinskt sett definieras virusförökning som processen där en värdkälla, till exempel en cell, infekteras av ett virus och tvingas producera fler virioner (viruspartiklar). Detta sker genom att virusets genetiskt material integreras eller replikeras inom värddjuret och tvingar den till att producera nya viruspartiklar som sedan friges och kan infektera andra celler.

Virusförökningen är en central del i viruspatogenes, det vill säga sjukdomsprocessen orsakad av ett virus. Förståelsen av denna process har varit viktig för utvecklingen av antivirala läkemedel och vacciner som används för att behandla och förebygga virussjukdomar.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

RNA Splice Sites 14% * Polymerase Chain Reaction 13% * Linkage Disequilibrium 12% * Homologous Recombination 12% ...
Sandholt, A. K. S., Wattrang, E., Lilja, T., Ahola, H., Lundén, A., Troell, K., Svärd, S. G., & Soderlund, R. (2021). Dual RNA- ... Identification of lectin receptors for conserved SARS-CoV-2 glycosylation sites [Article]. Embo Journal, 40(19), 19, Article ... an Amazing Complexity of Alternatively Spliced mRNAs [Article]. Journal of Virology, 95(4), 20, Article e01869-20. https://doi. ... Sandholt, A. K. S., Xu, F. F., Söderlund, R., Lunden, A., Troell, K., Svärd, S. G., & Wattrang, E. (2021). Dual RNA-Seq ...