Refsums sjukdom är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ störning, karaktäriserad av accumuleringen av fosfolipiden phytanic acid i kroppen, orsakad av defekter i peroxisomal beta-oxidation.
En förgrenad fettsyrakedja med 20 kol. Vid fytansyralagringssjukdom (Refsums sjukdom) kan den här lipiden utgöra uppemot 30 % av det totala fettsyrainnehållet i plasman. Detta beror på brist på ett fytansyra-alfahydroxilas (fytanoyl-CoA hydroxilas, EC 1.14.11.18).
Refsums sjukdom hos spädbarn är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol neurogener degenerativ störning, orsakad av defekt i genen PHYH eller PEX7, leder till onormalt accumulering av fosfatidylserin och fytanisk acid i nervceller och andra vävnader, med symtom som inkluderar retinopati, polyneuropati, sensorineural hörselförlust, och potentialen för mentala funktionsnedsättningar.
Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Fytol är ett tetrasakosansyrederivat av isoprenoid natur, som förekommer naturligt i växter och djur. Det bildas vid nedbrytningen av klorofyll i växter och kan också syntetiseras från beta-karoten. I djursammanhang är fytol en viktig prekursor för syntesen av dolicholer, som är essentiella för proteinklusteringsprocesser i cellytan.
Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Viktig bärarmolekyl som binder acetylgrupper och deltar i transacetyleringsprocessen. Syn. CoA
En stor grupp enzymer som förmedlar oxidations-reduktionsreaktioner där en atom i en syremolekyl binds till det organiska substratet. Den reducerade syreatomen binds med väte och bildar vatten. Enzymerna kallas även monooxygenaser. Dessa reaktioner fordrar två substrat som reduktanter för var och en av de båda syreatomerna. Det finns olika klasser av enzymerna beroende på vilken typ av väteavgivande kosubstrat (koenzymer) som krävs för blandfunktionsoxidationen. EC 1.4 - 1.97.
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.

Refsums sjukdom, även känd som hereditary motor and sensory neuropathy with comedonic bilateral cataracts and retinitis pigmentosa (HMSN-CBCPRP), är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i alfa-palmitoylthioetherifieras (APTK) genen, som leder till onormala nivåer av fosfolipiden plasmalogen i cellmembranet.

Sjukdomens kärnsymtom inkluderar:

1. Perifer neuropati: Skador på de långa nerverna som orsakar sensoriska och motoriska symtom, såsom känselbortfall, smärta, varm- och kallkänslighet, muskelstelhet, svaghet och klumpighet i rörelser.
2. Retinitis pigmentosa: En progressiv ögonsjukdom som orsakar nattblindhet, kontraktionsringar kring centrala synfältet (tunnelseende) och eventuell fullständig synförlust.
3. Komedonbildande hudutslag: Förstoppning av svarta eller vita hudutslag, vanligtvis på ansiktet och överkroppen.
4. Bilaterala cataract: Grumling eller opacitet i båda ögats linsar.
5. Övriga symtom: Andra symtom kan inkludera högt hörsel, hjärtarytmier, problem med balans och koordination, skelettdeformationer och försämrad kognitiv förmåga.

Refsums sjukdom behandlas vanligtvis genom att undvika intag av dietärt eller genetiskt fosforförande lipid (PL) som plasmalogen. En speciell diet, rik på omega-3-fettsyror och fattig på PL, kan hjälpa till att förhindra ytterligare neurologisk skada. Andra behandlingar kan inkludera operationer för att ta bort cataract eller korrigera synfel, samt mediciner för att hantera andra symtom som högt blodtryck och hjärtarytmier.

Fytansyra är en typ av mättad fettsyra som innehåller 20 kolatomer och har en speciell grenad kedja med en iso-förgrening. Den förekommer naturligt i vissa djurprodukter, såsom nötkött och mjölk, samt i fiskolja och gräs. Fytansyra kan också bildas i kroppen som en biprodukt av nedbrytningen av cholesterol. I högre koncentrationer kan fytansyra vara skadligt för hälsan, eftersom den kan påverka kroppens förmåga att metabolisera fetter korrekt och leda till störningar i leverfunktionen.

Refsums sjukdom är en sällsynt genetisk metabolisk störning som kännetecknas av påverkan på fettsyrametabolismen. Den orsakas av mutationer i genen PHYH, som leder till ett felaktigt protein och på så sätt en nedsatt funktion av enzymet alpha-palmitoyl-CoA-dihydroxyaceton-fosfat synthas.

Vid Refsums sjukdom lagras det ovanliga fettsyran phytansyra i kroppen, vilket kan orsaka en rad symtom som kan variera från person till person. Symptomen inkluderar neurologiska problem såsom förlamning, ataxi (koordinationsstörning), sensorisk hörselförlust och retinopati (skada på näthinnan). Andra symtom kan vara hjärtproblem, ökad risk för gall- och njursten, och skelettförändringar.

Refsums sjukdom är en progressiv störning som ofta upptäcks under barndomen eller tidiga vuxenlivet. Behandlingen består av en speciell diet som begränsar intaget av fett och phytansyra, samt supplementering med karnitin och andra näringsämnen. I vissa fall kan plasmapheres eller dialys användas för att minska nivåerna av phytansyra i kroppen.

Det är viktigt att upptäcka och behandla Refsums sjukdom så snart som möjligt, eftersom tidig behandling kan hjälpa att förhindra eller fördröja allvarliga komplikationer och förbättra prognosen.

Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar som beror på defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som innehåller en rad enzymer som är involverade i metabolismen av fettsyror, aminosyror, och andra ämnen. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är drabbad.

Exempel på peroxisomala sjukdomar inkluderar:

* Zellwegers syndrom, som orsakas av defekter i flera olika peroxisomala enzymer och kan ge upphov till svåra neurologiska symtom, till exempel utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, och ofta är dödligt under barndomen.
* Adrenoleukodystrofi (ALD), som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till demens, synnedsättningar, och förlust av rörelseförmåga. ALD kan även drabba människors lever, binjurar och hjärta.
* Refsums sjukdom, som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till neuropati, retinopati, högt halter av fosfolipiderna i blodet, och andra symtom.

Peroxisomala sjukdomar är ofta ärvda på autosomalt recessivt sätt, vilket betyder att en individ måste ha två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen.

Fytol är ett typ av alkohol som förekommer naturligt i vissa typer av fetter och oljor, särskilt dem som hittas i växter. Det är egentligen en form av fotol, som är en kemisk förening som bildas när klorofyll bryts ned i växter. Fytol kan också hittas i djurprodukter, eftersom djur kan ta in det via sin kost och sedan utsöndra det i sina avskrädesämnen. I människokroppen kan fytol omvandlas till en annan kemisk förening som heter kolesterol, vilket är ett viktigt ämne för cellmembran och hormoner.

Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom Typ 1 (CHRS Typ 1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppssystem. Det är en form av leukodystrofi, en grupp sjukdomar som orsakas av abnormaliteter i vita hjärnsubstansen.

Sjukdomen beror på defekter i genetisk information som styr bildningen av peroxisomer, små organeller inuti celler som bryter ned fettsyror och andra substanser. Dessa defekter leder till att peroxisomen inte fungerar korrekt, vilket orsakar en påföljande ansamling av toxiska substanser i kroppen.

Zellwegers syndrom kännetecknas av en rad symtom som kan variera i allvarlighet, men ofta inkluderar:

* Försämrad muskeltonus (hypoton) och svaga muskler (muskelsvaghet)
* Utvecklingsstörning eller försenad utveckling
* Krampanfall (epilepsi)
* Syn- och hörselnedsättningar
* Lever- och njursjukdomar
* Ansiktsmissbildningar, såsom breda näsa, platt ansikte och utbuktande panna
* Ökad risk för infektioner

Zellwegers syndrom är en ovanlig sjukdom som vanligtvis upptäcks under de första månaderna eller åren av barnets liv. Det finns inget botemedel för Zellwegers syndrom, och behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta barnets livskvalitet. Prognosen för barn med Zellwegers syndrom är ofta ogynnsam, och de flesta barn överlever inte längre än ett år eller två.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid katalysen av reaktioner involverande karboxylsyror, acylgrupper och aminosyror. Det består av en adenosindifosfat (ADP) molekyl som är kovalent bundet till en vitaminkomplexad prostgrupp, pantotensyra.

CoA fungerar som en akceptor av acetylgrupper och andra acylgrupper under metabola reaktioner. När CoA binder till en acylgrupp bildas en thioesterlänk, vilket gör den till ett aktivt substrat i metaboliska reaktioner. Ett exempel på en sådan reaktion är oxidativ decarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA under glikolysen.

Acetyl-CoA kan sedan användas som substrat i citronsyracykeln för att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2. CoA är därför en viktig delkomponent i cellens energiproduktion.

Jag antar att du söker en medicinsk definition av "hydrokinetic laser" i stället för "hydroxylaser", eftersom det senare inte verkar finnas någon etablerad medicinsk betydelse.

En hydrokinetisk laser är en typ av laser som använder vattenmolekyler som aktiv medium för laserkänslen istället för gaser, kristaller eller halvledare. Denna unika metod tillhandahåller ett kontrollerbart och högeffektivt sätt att leverera laserenergi under kirurgiska procedurer.

Vid användning av en hydrokinetisk laser skapas en smal, intensiv stråle av laserljus genom att stimulera vattenmolekyler i ett speciellt optiskt system. När denna laserstråle fokuseras på biologiskt vävnge ökar temperaturen och orsakar en ablation (avlägsnande) av det berörda området.

Hydrokinetiska lasrar används ofta inom olika grenar av medicinen, till exempel i oftalmologi för att korrigera synfel och i kirurgi för att skära bort eller värma upp vävnad. Dess speciella egenskaper gör den särskilt användbar inom områden där precision och kontroll är av största betydelse, såsom vid operationer i närheten av känsliga strukturer eller med risk för skador på omgivande vävnad.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

Till skillnad från den vanliga laktosintoleransen är detta en sjukdom och barnet får behandlas med laktosfri kost redan som ... Det finns även en ovanlig medfödd laktosintolerans som visar sig redan hos spädbarn. ...