Renal tubulära transportrubbningar (RTTR) är ärftliga störningar i njurarnas tubuli som påverkar den naturliga förmågan att transportera vatten, elektrolyter och andra substanser mellan urinen och blodet. Detta kan leda till olika grader av elektrolytbrist eller överskott, förändringar i blodets pH och påverkan på njurarnas funktion över tid.

Det finns flera olika typer av RTTR, beroende på vilken del av den renala tubulära transporten som är rubbad. Några exempel inkluderar:

* Gitelmans syndrom (sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i den natrium-klorid-cotransporteraren i distala tubuli)
* Bartters syndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som påverkar den tidiga del av den distala tubulära transporten och orsakar elektrolytbrist, särskilt hypokalemi)
* Lowsyndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i proximala tubuli och leder till förlust av bicarbonat, glukos, aminosyror och fosfater)

RTTR kan leda till en rad symtom, såsom muskelkramp, trötthet, slöhet, benväta, nedsatt tillväxt hos barn, stenar i urinvägar och försämrad njurfunktion över tid. Behandlingen av RTTR kan innebära korrigering av elektrolytbrist eller överskott, behandling av syrebrist och symtomlindring. I vissa fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig för att hantera allvarliga fall av RTTR.

Probenecid är ett läkemedel som används för att behandla gikt (hyperurikemi) och vissa former av smärta och inflammation i lederna (arthralgier). Det fungerar genom att minska nivåerna av urat i kroppen, vilket kan hjälpa att förebygga giktattacker. Probenecid är en uricosurisk läkemedel, vilket betyder att det ökar utsöndringen av urat via njurarna.

Läkemedlet ges vanligen som tablett eller kapsel och intas två till fyra gånger per dag. Doseringen bestäms av läkaren beroende på patientens individuella behov och hälsotillstånd.

Vanliga biverkningar av probenecid inkluderar mag- och tarmbesvär, yrsel, huvudvärk och hudutslag. I sällsyna fall kan det orsaka allvarligare biverkningar som njurskador eller blodproppar.

Innan du börjar ta probenecid ska du informera din läkare om alla andra mediciner du tar, eftersom det kan interagera med andra läkemedel och påverka deras effektivitet eller orsaka oönskade biverkningar.

Renal aminoaciduria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ovanligt höga nivåer av aminosyror i urinen. Detta orsakas vanligen av en störning i den normala nedbrytningen eller reabsorptionen av aminosyror i njurarna. Aminosyrorna är de grundläggande byggstenarna i proteiner och spelar därför en viktig roll för kroppens funktioner.

Det finns två huvudtyper av renal aminoaciduri: primär och sekundär. Primär renal aminoaciduri beror på genetiska defekter som påverkar transportproteinerna i njurarnas tubuli, medan sekundär renal aminoaciduri kan orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd, såsom celiaki, fenylketonuri eller njursjukdomar.

Symptomen på renal aminoaciduri kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad. Vissa personer med lindrig renal aminoaciduri kan vara asymptomatiska, medan andra med allvarligare former kan uppleva symtom som till exempel vätskeansamlingar i kroppen (ödem), försämrad tillväxt hos barn och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom urinprov som analyseras för aminosyranivåer. Behandlingen av renal aminoaciduri beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera dietförändringar och supplementering med specifika aminosyror eller näringsriktade preparat.

'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Det exakta begreppet på medicinska engelska är 'renal tubules', och de är en del av nefron, den grundläggande enheten i njurens funktion.

Njurkanalarna består av flera sektioner: proximala tubuli, loop of Henle, distala tubuli och samlingsrör (collecting ducts). Varje sektion har specifika funktioner som hjälper till att filtrera blodet, absorbera vatten, glukos, salter och andra näringsämnen, och reglera elektrolytbalansen i kroppen. Urinen som bildas av njurkanalarna leds sedan till urinblåsan via uretärer (ureters).

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Aminohippurat (benzensulfimid) är ett diuretiskt läkemedel som används för att mäta renalt blodflöde. Det är ett av de ämnen som kallas aminohippursyror, men det är det enda som har medicinsk användning.

Aminohippurat är en organisk syra med formeln C9H9NO3S. Den är löslig i vatten och etanol och har en svagt sur reaktion. När den injiceras i kroppen, filtreras den av njurarna och utsöndras i urinen, vilket gör att den kan användas för att mäta glomerulär filtrationshastighet (GFR) och därmed bedöma njurens funktion.

Det är viktigt att notera att aminohippurat inte längre används i klinisk praktik på grund av sina biverkningar och risker, men det kan fortfarande användas i forskningssyfte för att mäta renalt blodflöde.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

"Proximalnefron" eller "proximala njurkanaler" refererar till de första tubulära delarna i nefronet, det grundläggande funktionella enheten i en nyckelkörtel (njure). Proximala njurkanaler är ansvariga för att reabsorba upp till 65-80% av filtrerat plasma som passerar genom glomerulus, inklusive vatten, glukos, aminosyror och salter. Dessa tubuli börjar vid urinminneskärlets (Bowmans kapsels) utgång och fortsätter till den plats där distala tubuli börjar. Proximala njurkanaler är väsentliga för att hålla homeostas i kroppen genom att balansera vatten, elektrolyt- och syra-basnivåer.

"Biological transport" refererar till de mekanismer och processer som är involverade i förflyttningen av substanser, såsom näringsämnen, hormoner, syre, koldioxid och avfallsprodukter, inom och mellan levande organismers celler, vävnader och system. Det kan ske genom olika mekanismer som diffusion, osmos, aktiv transport, exocyos/endocytos och cirkulation i blod- eller lymfkärl. Biologisk transport är nödvändig för att underhålla homeostas, cellernas överlevnad och funktion, samt kommunikation mellan celler och organ.

P-aminohippursyra (PAH) är ett syntetiskt ämne som används som diagnostiskt verktyg inom medicinen. Det är en vanlig komponent i läkemedel som används för att mäta njurarnas klarning och blodflöde, ett test som kallas PAH-clearance.

PAH är en organisk syrabaserad förening med formeln C9H10N2O2. Den är lättlöslig i vatten och har en svagt sur reaktion. När PAH ges intravenöst, filtreras den fritt genom glomerulus i njuren och absorberas sedan av de tubulära epitelcellerna i njurarna. Därefter pumpas PAH tillbaka till blodomloppet och utsöndras i urinen.

PAH-clearancet beräknas genom att mäta koncentrationen av PAH i både plasma och urin under en given tidsperiod, och används för att uppskatta den totala glomerulära filtrationshastigheten (GFR) hos patienter med njursjukdomar.

"Distalnefron" eller "distala njurkanaler" refererar till de delar av nefron, den grundläggande enheten i njuren som är ansvarig för filtrering och koncentration av blodet, som utför slutlig reabsorption och sekretion av vatten, salt och andra elektrolyter innan urinen bildas. Distala njurkanaler är den del av nefron som kommer efter samlingsrören (tubuli contorti) och består av två segment: distalt straight tubule och collecting duct. Dessa områden har en viktig roll i regleringen av kroppens vatten- och elektrolytbalans genom att kontrollera mängden salt och vätska som exkreteras via urinen.

Inulin är ett naturligt förekommande, icke-digestibelt kolhydrat som tillhör en grupp av kostfiber som kallas fytosackarider. Det kan hittas i flera olika slags växter, såsom lök, artischocker, chokladrotor och tomatrotsknyten. Inulin används ofta som en prebiotisk fiber i kosttillskrivningar och livsmedelsprodukter eftersom det kan hjälpa till att främja tillväxten av vänliga bakterier i tarmen. När inulin når tarmen, omvandlas det av bakterier till kortkedjiga fettsyror som kan användas som näringsämne av kolonceller.

Inom medicinsk kontext kan inulin användas som ett diagnostiskt verktyg för att mäta njurfunktionen, eftersom det filtreras ut ur blodet och utsöndras i urinen. Denna metod kallas för inulinclarans test och används för att uppskatta den glomerulära filtrationsratan (GFR), som är ett mått på njurarnas förmåga att rensa blodet från avfall.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

En nefron är den grundläggande funktionella enheten i en njure, som ansvarar för att filtrera blodet och producera urin. Varje nyckelorgan innehåller tusentals nefron, som består av ett glomerulus (en samling kapillärer som filterar blodet) och en tubul (ett rör som transporterar och bearbetar den filtrerade vätskan). Nefronens funktion är att reglera vattnets, saltets och näringsämnenas balans i kroppen samt att avlägsna skadliga ämnen.

In medical terms, absorption refers to the process by which cells or tissues take in and absorb substances, such as nutrients, medications, or other molecules, from the external environment. This process typically occurs through the cell membrane, which acts as a selective barrier that controls the movement of substances into and out of the cell.

Absorption can occur through various routes, including oral (through the gastrointestinal tract), topical (through the skin), or respiratory (through the lungs). The rate and extent of absorption can depend on several factors, such as the chemical properties of the substance, the dose administered, the presence of other substances that may affect absorption, and individual differences in physiology.

Effective absorption is essential for many medical treatments, as it allows drugs or other therapeutic agents to reach their intended targets and exert their desired effects. Understanding the mechanisms and factors that influence absorption is critical for developing safe and effective therapies for a wide range of medical conditions.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

"Aktiv biologisk transport" refererer til en type transportmechanisme i levende organismer, hvor energikonsumérer (som ATP) bruges for at transportere molekyler mod eller imod et koncentrationsgradient. Dette står i kontrast til passiv transport, hvor molekyler diffunderer langs med et koncentrationsgradient uden behov for energikonsumtion.

Et eksempel på aktiv biologisk transport er natriumpumpen (Na+/K+-pumpen), som findes i cellemembranerne hos mange levende organismer. Denne pump transporterer natrium- og kaliumioner imod deres respektive koncentrationsgradient, hvilket kræver energikonsumtion for at fungere korrekt. Dette er en vigtig proces for at opretholde homeostase i cellen og i organismen som helhed.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

'Natrium' er ein grunnleggjande mineral og er kjent som Natrium (Na) på engelsk. I medisinsk sammenheng, refererer Natrium ofte til Natrium-jonen (Na+), som er en viktig elektrolytt i kroppen. Natrium spiller en viktig rolle i å holde vannbalansen i kroppen, og bidrar også til å regulere blodtrykket og hjertets funksjon. Natriumforsyningen i kroppen kommer främst fra saltet (NaCl) som vi konsumerer i vår daglige kost.

'Glomerular filtration rate' (GFR) är ett mått på hur väl njurarna fungerar i att filtrera blodet. Det definieras som volymen av blodplasma som renas per tidsenhet genom de glomerulära kapillärerna i njurarna. Standardmåttet för GFR är milliliter per minut och kan beräknas med hjälp av olika formler, vanligen baserat på koncentrationen av kreatinin i serum. Ett normalt värde på GFR för en vuxen person är vanligtvis mellan 90 och 120 ml/minut. Lägre värden kan indikera nedsatt njurfunktion eller njursjukdom.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Argininosuccinic aciduria (ASA) er en medisinsk betegnelse for en autosomal recessivt arvelig metabolsk sykdom, som berører stofskiftet av aminosyrer. Sykdommen skyves tilbake til en nedsatt funksjon eller mangel på enzymet argininosuccinatlyase (ASL), som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyren argininosuccinat i leveren.

Når ASL-enzymet ikke fungerer korrekt, akkumulerer argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen, inkludert ammoniak (NH3). For høye nivåer av ammoniak kan være skadelig for hjernen og føre til en rekke symptomer som kan være relatert til ASA. Disse kan omfatte opptredende mentale forstyrrelser, vanligvis i form av uoppgjort psykomotorisk utvikling eller mentale retardering, epilepsi, krampanfall og andre neurologiske symptomer. Andre tegn på ASA kan inkludere muskelsvakhet, økt trøtthet, manglende appetitt, vægttap, opptredende leverfunksjonsforstyrrelser og/eller økte risiko for infeksjoner.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom analyse av urin- eller blodprøver, som viser høye nivåer av argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen. Behandlingen for ASA omfatter en diettet med lavt innhold av protein og supplering av essensielle aminosyrer, inkludert arginin. I tillegg kan medicinsk behandling være nødvendig for å hjelpe til med å regulere syre-base-balansen i kroppen og forebygge infeksjoner. Frühent start på behandlingen er viktig for å redusere risikoen for ytterligere skade på hjernen og andre organer.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

Axonal transport is the controlled movement of organelles, vesicles, and proteins within axons, which are the long, thin extensions of neurons (nerve cells) that transmit electrical signals. This intracellular transport system is essential for maintaining the structural and functional integrity of axons, allowing them to grow, repair, and adapt in response to various stimuli.

There are two primary types of axonal transport:

1. Anterograde transport: This refers to the movement of materials from the cell body (soma) towards the synaptic terminals, which are the sites where neurons release neurotransmitters to communicate with other cells. Anterograde transport is typically slower than retrograde transport and occurs at speeds ranging from 0.2 to 5 µm/sec.
2. Retrograde transport: This type of axonal transport moves materials from the synaptic terminals back towards the cell body (soma). Retrograde transport is usually faster than anterograde transport, occurring at speeds up to 10 µm/sec.

Axonal transport relies on two main types of molecular motors: kinesins for anterograde transport and dyneins for retrograde transport. These motor proteins bind to specific organelles or vesicles and move along microtubule tracks, which are polarized structures that run the length of axons. The coordinated action of these motor proteins enables the precise movement of intracellular cargoes, ensuring proper neuronal function and communication.

Defects in axonal transport have been implicated in various neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Understanding the mechanisms of axonal transport is crucial for developing potential therapeutic strategies to treat these debilitating conditions.

I Jontransport (eller sodium-kalium-pumpen) refererer vi til et transportprotein i cellemembranen som pumper natrium (Na+) ud af cellen og potassium (K+) ind i cellen. Dette sker imod deres koncentrationsgradient, hvilket betyder at Na+ har en højere koncentration inde i cellen end udenfor, og K+ har en lavere koncentration inde i cellen end udenfor.

Jontransporten kræver energi for at fungere, som kommer fra ATP-hydrolyse (ATP er adenosintrifosfat, et molekyle der indeholder højt energipotentiale). Denne proces hjælper til at opretholde homeostasen i cellelementer og sørger for at ionerne holdes i balance.

Denne transportmekanisme er essentiel for mange cellulære processer, herunder nerveimpulsers overførsel, muskelkontraktion og cellevæskens osmotiske balance.

Membrantransportproteiner är proteiner som spänner över cellytans membran och aktivt transporterar molekyler, joner eller vattenmolekyler genom membranet. Dessa proteiner kan vara specifika för en viss substans och kan verka som aktiva transportörer (där energibeslutas används för att pumpa substansen upp- eller nedför ett koncentrationsgradient) eller passiva transportörer (där substansen transporteras med gradienten). Membrantransportproteiner är väsentliga för cellens homeostas och kommunikation med sin omgivning.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner transporteres fra sted til sted i eller mellem celler. Proteinerne kan transporteres gennem membraner via specielle transportkanaler eller ved hjælp af transportproteiner, også kaldet kvasi-transportproteiner eller receptorer. Disse proteiner har evnen til at genkende og binde sig til bestemte typer proteiner og transportere dem gennem membranen.

Proteintransport er en nødvendig proces for cellernes overlevelse, da proteinerne skal være placeret korrekt i cellen for at udføre deres funktioner korrekt. Der findes to hovedtyper af proteintransport: intracellulær transport (indinside cellen) og extracellulær transport (udenfor cellen).

Intracellulært transporteres proteinerne fra det sted, hvor de syntetiseres i cytoplasmaet til deres endelige destination, som kan være i organeller eller membraner. Extracellulært transport involverer frigivelse af proteiner ud af cellen og transportering af dem gennem extracellulært miljø til deres destination, f.eks. andre celler eller organer.

Proteintransport kan reguleres af mange forskellige faktorer, herunder pH, temperatur, membrankomposition og andre proteiner. Dysfunktion i proteintransport kan resultere i en række sygdomme, herunder neurologiske forstyrrelser, immunologiske lidelser og kancer.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Brytningsfält" är ett medicinskt terminologi som refererar till den punkt i ett optiskt medium där ljus böjs eller bryts. Detta inträffar när ljuset passerar från ett medium till ett annat med en annan brytningsindex. Brytningsindex är ett mått på hur mycket ljuset böjs när det passerar från luft till ett specifikt material.

Ett exempel på ett brytningsfält är gränsen mellan glas och luft i en linse. När ljus passerar genom denna gräns, kommer det att böjas beroende på vinkeln som ljuset träffar gränsen under och de brytningsindex för varje medium.

Brytningsfält är viktiga inom områden som optisk mikroskopi, kontaktlinser, och ögonkirurgi där kontroll över ljusbrytning är avgörande för att uppnå klarhet och skärpa i synen.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Homogentisat-1,2-dioxygenas (HGD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning ned av aminosyren tyrosin i kroppen. HGD katalyserer den første steget i denne prosessen, hvor homogentisat omdannes til 4-hydroxyphenylpyruvat. Dette skjer ved at HGD binder seg til substratet homogentisat og siden splitter dette med ilt for å forme to produkter, 4-hydroxyphenylpyruvat og karbondioksid.

Defekter i HGD-genet kan føre til alvorlige medisinske tilstander som Alkaptonuri (AKU) eller Black Bone Disease. Disse sykdommene kjennetegnes av akkumulering av homogentisat i kroppen, som siden blir omdannet til en sort pigment som kan avsette seg i viktige strukturer som leddannelser og hjerteklaffar. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer som artrose og hjertesykdom.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

Innebörden av "pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda" är genetiska störningar som påverkar pyruvatomsättningen, en metabolisk process där pyruvat omvandlas till acetyl-CoA och överförs in i citronsyracykeln för cellens energiproduktion.

Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar orsakas av genetiska mutationer som påverkar enzymer eller transporter relaterade till pyruvatomsättningen. Dessa störningar kan leda till olika kliniska symtom, beroende på vilken specifik del av processen som är rubbad.

Exempel på medfödda pyruvatomsättningsrubbningar inkluderar Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist (PDH-brist), Pyruvatkarboxylasbrist och mitokondriell fysiologisk bärarkedefekt. Dessa störningar kan leda till en rad symtom, såsom utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, lägre blodsockernivåer och metabola avvikelser.

Diagnos av medfödda pyruvatomsättningsrubbningar ställs vanligtvis genom genetisk tester och biokemiska analyser av blod- eller urinprover. Behandlingen kan innefatta diätoterapi, näringsstöd och i vissa fall medicinsk behandling för att hantera symtomen och underlätta cellens energiproduktion.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Fabry sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i genen GLA, som kodar för enzymet alpha-galaktosidase A. Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen av en speciell typ av fettsyror, globotriaosylceramid (Gb3), inom cellerna. Vid Fabry sjukdom orsakar defekten i alpha-galaktosidase A-enzymet att Gb3 och relaterade substanser ansamlas inne i olika typer av celler, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Symptomen på Fabry sjukdom kan variera, men de inkluderar ofta neurologiska problem som smärta, särskilt i händer och fötter (akroparestesi), domningar och kramper, hörsel- och synproblem, samt hjärt- och njurrelaterade symptom som höjt blodtryck, hjärtsvikt och nedsatt njurfunktion. Fabry sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan förkorta livslängden om den inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta enzymersättningstherapi med alpha-galaktosidase A, som hjälper till att minska ansamlingarna av Gb3 i cellerna.

The Australian Capital Territory (ACT) is a federal territory of Australia that serves as the country's capital and is home to the national government. It is not a state, but rather a separate territory that was established in 1911 when the federal government of Australia decided to locate its capital in a location that was equidistant from Sydney and Melbourne, the two largest cities in Australia at the time.

The ACT is located in southeastern Australia and covers an area of approximately 2,358 square kilometers (910 square miles). It has a population of over 400,000 people, with the majority living in the capital city of Canberra. The ACT is known for its natural beauty, with rolling hills, forests, and waterways that provide a range of recreational opportunities for residents and visitors alike.

In medical terms, the ACT has a well-developed healthcare system, with a mix of public and private hospitals, clinics, and medical practices providing a wide range of services to meet the needs of its population. The territory's health outcomes are generally comparable to those of other developed countries, although there are some disparities in access to care and health outcomes for certain populations, such as Aboriginal and Torres Strait Islander peoples.

Overall, the Australian Capital Territory is a unique and important part of Australia's federal system, serving as both the nation's capital and a vibrant community with its own distinct culture and identity.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Argininosuccinic acid, också känt som argininosuccinat, är en intermediär metabolit i ureacykeln, en biologisk process som utspelar sig i leverceller och som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen. Ammoniak är ett giftigt avfallprodukt som bildas när proteiner bryts ned i kroppen.

Argininosuccinic acid är en förening av arginin och suksinat, och den produceras under en reaktion där citrullin kombineras med aspartat. Argininosuccinic acid konverteras sedan till arginin i den sista steget i ureacykeln.

Abnorma nivåer av argininosuccinic acid kan vara associerade med olika medicinska tillstånd, såsom argininosuccinasyra (AS) eller citrullinemi typ II, en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet argininosuccinat synthetas.

Isovaleryl-CoA-dehydrogenase (IVD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning down av fedtsyrer i kroppen. Det er lokalisert i mitokondriene og er ein del av den såkalte fettsyreoxidasjons-kjeden.

Specifikt er IVD involvert i degraderingen av leucin, en essensiell aminosyre. Det katalyserer den oxidative desamineringen av isovaleryl-CoA til 3-metylcrotonyl-CoA som et del av dette steget i leucin-degraderingen. Dette skjer ved å overføre en elektron fra FAD (flavin-adenin-dinukleotid) til isovaleryl-CoA, noe som resulterer i produsering av felle acetyl-CoA og CO2.

Defekter i IVD-aktivitet kan føre til en medisinsk tilstand kalt isovalerisk acidemi, som karakteriseres av akkumuleringen av isovaleryl-CoA og dets metabolitter, inkludert isovalerisk syre. Denne tilstanden kan føre til ulike symptomer som kan være livstruende, såsom ketoacidose, opptatt bevissthetsnivå og hjertesvikt. Behandling innebærer typisk diettetikking og supplering av essensielle aminosyrer for å redusere mengden leucin i kroppen. I noen tilfeller kan desverre allvarlige symptomer være vanskelig å behandle, og det kan være nødvendig med en levertransplantasjon for å korrigere defekten fullstendig.

Monosackaridtransportproteiner är proteiner som hjälper till att transportera monosackarider, det vill säga enkla sockerarter, genom cellmembranet. Dessa proteiner finns vanligen i cellytan och de hjälper till att reglera intaget av olika sorters sockerarter in i cellen. Monosackaridtransportproteiner kan variera i sin specificitet och vissa är specialiserade på att transportera specifika sockerarter, medan andra kan transportera en bredare varierad uppsättning sockermolekyler.

Hypophosphatasia är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd karaktäriserat av nedsatt aktivitet hos alkalisk fosfatas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens mineralomsättning. Detta leder till oregelbunden mineralisering av ben och tandkött, vilket kan resultera i symptom som svagt skelett, små bräckliga ben, muskelsvaghet och sköra tänder. Sjukdomen kan variera från milda till allvarliga former, inklusive livshotande komplikationer hos spädbarn. Hypophosphatasia är ärftligt och orsakas av mutationer i ALPL-genen som kodar för alkalisk fosfatas.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Diagnostiska fel" (eller "diagnostic errors") är inom medicinen en term som används för att beskriva situationer där en diagnos initialt ställs fel, eller när en korrekt diagnos inte ställs i tid. Det kan bero på många olika faktorer, såsom bristfällig kommunikation, begränsad information, för lite erfarenhet eller kunskap, eller felaktiga antaganden. Diagnostiska fel kan leda till att patienten inte får rätt behandling och därmed riskera att deras tillstånd förvärras. Det är en av de vanligaste orsakerna till skadegörande händelser inom sjukvården och en av de stora utmaningarna inom medicinsk kvalitet och säkerhet.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Metylmalonyl-CoA-mutas (MMUT) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Det hjälper till att konvertera metylmalonyl-CoA till suksinil-CoA, vilket är en del av processen att bryta ned de specifika aminosyrorna valin, isoleucin, metionin och den modifierade fettsyran oddketsen. Genetiska mutationer i MMUT-genen kan leda till sjukdomen metylmalonylacidemi, som kännetecknas av höga nivåer av metylmalonyl-CoA och acidos i blodet.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Elektrontransport är en biokemisk process som sker inne i celler och är en viktig del av cellandningen, eller celldygnets process. Det är en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

I mitokondrierna, de subcellulära organellerna som är ansvariga för cellandningen, sker elektrontransporten i den så kallade elektrontransportkedjan. Denna kedja består av en serie komplexa proteiner och koenzym som sitter inbäddade i mitokondriens inre membran. Elektroner från reducerade coenzym, till exempel NADH och FADH2, passerar genom denna kedja och överförs till syre, vilket är det slutliga elektronacceptorn. Under transporten frigörs energi, som används för att pumpa protoner (H+) över mitokondriens inre membran, vilket skapar ett koncentrationsgradient. ATP-syntas, ett enzymkomplex beläget i mitokondriens inre membran, använder sedan denna gradient för att syntetisera ATP från ADP och fosfat.

I alltså är elektrontransporten en viktig process som genererar energi i celler genom en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket leder till skapandet av ATP.

Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.

Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:

1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.

Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Glutarater är en organisk syra som normalt förekommer i små mängder i kroppen. Det är en fem-kolsyra med två karboxylgrupper, och den kan fungera som en intermediär i metabolismen av vissa aminosyror. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av glutarat i kroppen vara associerade med olika genetiska störningar, till exempel Glutarsyraacidurian (GAI) eller Glutarsyraaciduri Typ II (Reyes syndrom). Dessa tillstånd kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som neurologisk skada och i värsta fall död.

'Lönnsirapssjuka' är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en specifik form av matförgiftning orsakad av konsumtion av lönnsirap (en sorts sockerhaltig sirap gjord på lönnens sap).

Lönnsirapssjuka karaktäriserades av mag-tarmloppor, illamående, kräkningar och diarré. Detta berodde på att lönnsirap som inte tillverkats korrekt eller som hade förvarats under ogynnsamma förhållanden kunde innehålla skadliga bakterier, till exempel Clostridium botulinum, som orsakar botulism.

Idag används inte begreppet 'Lönnsirapssjuka' längre eftersom det är föråldrat och ersatts av mer specifika diagnoser relaterade till olika typer av matförgiftningar och bakterieinfektioner.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Amidinotransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en amidgrupp (–CONH2) från en donordiamid till en acceptoraminosyragrupp. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och andra biologiskt aktiva ämnen som innehåller amidgrupper. Amidinotransferaser finns i många olika organismer, inklusive djur, växter och mikroorganismer. Det kan finnas flera olika typer av amidinotransferaser som är specialiserade för att katalysera överföringen av amidgrupper till specifika aminosyror eller andra acceptorgrupper.

Medicinskt kan 'Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som ärftliga störningar i kroppens förmåga att hantera och metabolisera vissa metallioner, såsom järn, koppar, zink och mangan. Dessa störningar kan orsaka överskott eller brist av dessa metallioner i kroppen, vilket kan leda till allvarliga hälsoeffekter och skador på olika organ och system. Exempel på medfödda metallämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Wilson's sjukdom (kopparöverskott)
* Hemokromatos (järnbrud)
* Menkes sjukdom (zinkbrist)
* Disturbans i manganomsättningen (för höga eller för låga nivåer av mangan)

Dessa tillstånd kan vara väldigt varierande i sin svårighetsgrad och symptom, men de kan leda till skador på levern, hjärtat, hjärnan och andra organ. De behandlas vanligen med hjälp av kostförändringar, näringsbristfyllning och mediciner som reglerar metalljonernas nivåer i kroppen.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Tillväxthämning (growth retardation) är ett medicinskt tillstånd där barns tillväxt understiger den normativa kurvan för deras ålder och kön. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, undernäring, endokrina störningar, kronisk sjukdom eller exponering för toxiner. Tillväxthämning kan vara asymmetrisk (dvs. påverkar olika kroppsdelar oproportionellt) eller symmetrisk (dvs. påverkar alla kroppsdelar lika mycket). Diagnosen ställs vanligtvis genom att jämföra barnets tillväxtkurva med normativa kurvor och att utreda orsaken till tillväxthämningen. Behandlingen beror på den underliggande orsaken, men kan innefatta hormonbehandling, näringsstöd eller behandling av grundsjukdomen.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

Transportblåsor, även kända som surfactant-associated protein C-deficiensblåsor eller SP-C-bristblåsor, är en ovanlig lungsjukdom som främst drabbar nyfödda barn. Den orsakas av en defekt i genen SFTPC, vilket leder till ett felaktigt protein och därmed brist på surfactant i lungorna. Surfactant är ett ytskikt av lipider och proteiner som täcker de luftfyllda alveolerna (lungblåsorna) och hjälper till att minska ytanspänning och förhindra kollaps under exhalationen.

Transportblåsor är ofta associerade med respiratory distress syndrome (RDS), en allvarlig lungsjukdom som kan leda till andningssvårigheter, hypoxi och i värsta fall död hos nyfödda barn. Symptomen på transportblåsor inkluderar andningssvårigheter, snabbt eller ytligt andetag, ljusblå fingrar eller läppar (cyanos), gråaktig hy och svårigheter med att äta. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, röntgenundersökning och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mekanisk ventilation, surfactantersättning och ibland lungtransplantation.

Alkaptonuria är en sällsynt medfödd metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet homogentisat 1,2-dioxygenas. Denna defekt leder till att substansen homogentisats (HGA) ansamlas i kroppen och kan leda till flera komplikationer.

Vid alkaptonuri bryts HGA inte ner korrekt, vilket leder till att det ackumuleras i kroppsvätskor och vävnader. Detta kan orsaka olika symtom som mörkfärgad urin (som gett sjukdomen dess namn), artriter (ledinflammation och ledskador), och hartska depositionssjukdomar i olika vävnader, särskilt i ögon, öron och hud.

Sjukdomen är ärftlig och drabbar vanligtvis båda könen. Den kan vara asymptomatisk under många år innan symtomen visar sig, ofta inte förrän under vuxen ålder. Behandlingen av alkaptonuri inriktar sig på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men en kostrik diet som är fattad på aromatiska aminosyror kan hjälpa att minska mängden HGA i kroppen.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

"Cell membrane," også kjent som plasma membran, er en flexible, semipermeable barriere som omgir alle levende celler. Det består hovedsakelig av lipider og proteiner og har til oppgave å kontrollere pasasjen av molekyler, ions og andre stoffer inn i og ut av cellen. Lipidbilagen i cellmembranen er organiert som en dobbeltlayet med hydrofobe halvballer mot hverandre og hydrofille halvballer vendt ut og inne i cellen. Proteinmolekyler inneholdt i membranen kan fungere som transportproteiner, reseptorer, enzymers eller mekaniske koblinger til cytoskelettet. Cellmembranen er viktig for å opretholde cellens homeostasisme og integritet.

Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Adenylsuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln, nämligen omvandlingen av adenylsuccinat till AMP och fumarat. Detta enzym finns i mitokondrierna hos djurceller och är viktigt för syntesen av puriner, som är nödvändiga komponenter i DNA och RNA. Genetisk mutation i genen för adenylsuccinatlyas kan leda till en sjeldan metabolt störning som kallas adenilsuccinatsyraurie.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Anjontransportproteiner är proteiner som aktivt transporterar anjoner, dvs. negativt laddade joner, genom cellytan eller inne i cellen mellan olika kompartment. Dessa proteiner hjälper till att reglera saltbalansen, pH och osmotisk tryck i cellen samt är viktiga för nervernas funktion då de transporterar signalsubstanser som neurotransmittorer över cellytan. Ett exempel på ett anjontransportprotein är den bicarbonat-transporterande proteinkomplexet (SLC4) som hjälper till att reglera cellens pH genom att transportera bikarbonatjoner (HCO3-) och väteioner (H+).

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

'Primär hyperoxaluri' (PH) är en medfödd metabolisk störning karaktäriserad av ökade nivåer av oxalat i urinen (hyperoxaluri), som orsakas av ett felaktigt metaboliskt sönderfall av oxalater i kroppen. Det finns två huvudtyper av primär hyperoxaluri: Typ 1 och Typ 2, båda är relaterade till genetiska mutationer.

Typ 1 orsakas av mutationer i genen AGXT (Alanin-Glyoxylat Aminotransferas), vilket leder till en nedsatt funktion hos ett enzym som kallas alanin-glyoxylat aminotransferas. Detta enzym är viktigt för att reglera oxalatnivåerna i kroppen genom att omvandla oxalat till glyoxylat. När detta enzym inte fungerar korrekt kan oxalatet ansamlas i kroppen och orsaka skada, särskilt på njurarna.

Typ 2 orsakas av mutationer i genen GRHPR (Glyoxylate Reductase/Hydroxypyruvate Reductase), vilket leder till en ökad aktivitet hos ett enzym som kallas glyoxylat reductase/hydroxypyruvat reductase. Detta enzym omvandlar glyoxylat till glykolat istället för att omvandla det till oxalat, men när det finns för många mutationer i genen kan det leda till en ökad produktion av oxalat och därmed högre nivåer av oxalat i urinen.

Primär hyperoxaluri kan leda till njursjukdomar, njurstenar och eventuellt njurskada om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta en diet med låga nivåer av oxalat och tillhandahållande av tillräcklig mängd vätska för att hjälpa till att undvika njurstenar. I vissa fall kan läkemedel som bindare av oxalat användas för att minska absorptionen av oxalat i mag-tarmkanalen. I allvarliga fall kan en njurtransplantation behövas.

Katjonttransportproteiner, även kallade cationtransportproteiner, är proteiner som hjälper till att transportera katjoner (positivt laddade joner) genom celldelar eller cellmembran. Dessa proteiner är viktiga för att underhålla jonbalansen i celler och organeller, och de spelar också en viktig roll i signaltransduktion och homeostas.

Exempel på katjonttransportproteiner inkluderar natrium-kalciumutbytare (NCX), som hjälper till att pumpa ut exciterade calciumjoner från cellen efter en aktionspotential, och sodium-kloridsymporter (NCC), som hjälper till att reglera saltbalansen i kroppen.

Felaktigheter i katjonttransportproteiner kan leda till olika sjukdomar, såsom neurologiska störningar, muskelsjukdomar och hjärtsjukdomar.