"Telangiektasier är små, utdilaterade blodkärl med en diameter på upp till 1 mm, som ses vid ytan av huden eller slemhinnor. De orsakas av en abnormalt förgrenad kapillärvävnad och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller förekomma sporadiskt." (Läkartidningen)
Retinal telangiectasia refers to the dilation and irregularity of small blood vessels (capillaries) in the retina, which is the light-sensitive tissue that lines the inner surface of the eye. This condition can be associated with abnormal growth of new blood vessels and leakage of fluid or blood from these vessels, leading to potential complications such as retinal edema, hemorrhage, or even retinal detachment. Retinal telangiectasia can be an isolated finding or part of a systemic disease, such as Coats' disease or diabetic retinopathy. It is typically diagnosed through a comprehensive eye examination, including a dilated fundus exam and sometimes fluorescein angiography.
'Telangiectasia, hereditary hemorrhagic' is a medical term describing a rare genetic disorder characterized by the abnormal dilation of small blood vessels (telangiectasias) in the skin and mucous membranes, leading to recurrent and sometimes severe nosebleeds and gastrointestinal bleeding.
Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Syn. epistaxis; rinorragi; näsblod.
Activin Receptors, Type II, are transmembrane serine/threonine kinase receptors that play a crucial role in signaling pathways involved in various biological processes, including cell growth, differentiation, and apoptosis. They are part of the TGF-β (Transforming Growth Factor-beta) superfamily and form heteromeric complexes with Type I activin receptors upon activation by activin ligands. There are two main types of Type II activin receptors: ActRII (Activin Receptor Type II) and ActRIIB. Upon binding of activin to the Type II receptor, the Type I receptor is recruited and phosphorylated, leading to downstream signaling events that ultimately regulate gene expression in the nucleus.
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.

Telangiektasier är små, utvidgade blodkärl (kapillärer) som kan ses just under hudens yta eller i slemhinnor. De bildas oftast på grund av en försvagning i de små blodkärlen och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom rosacea, kronisk leverförändring eller genetiska sjukdomar som hereditär hemorragisk teleangiektasi. I vissa fall kan de också uppkomma utan någon underliggande orsak. Telangiektasier är oftast ofarliga, men kan i vissa fall vara estetiskt störande eller leda till blödningar om de skadas.

Retinal telangiectasia är en ovanlig ögonsjukdom som kännetecknas av utvidgade och förtjockade blodkärl (telangiectasier) i näthinnan (retina). Detta kan leda till onormalt blodflöde, läckage av blod eller serum, och eventuell näthinneinflammation. Retinal telangiectasia kan vara isolerad eller förekomma som en del av andra ögon- eller kroppssjukdomar, såsom Coats sjukdom eller diabetisk retinopati. Sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer såsom synnedsättning eller blindhet om den inte behandlas korrekt.

Telangiektasier är en term som används för att beskriva små, utvidgade blodkärl nära ytan av huden eller slemhinnor. "Arftlig hemorragisk telangiektasi" (HHT) är en specifik form av telangiektasier som orsakas av genetiska mutationer och tenderar att drabba familjer över generationer. HHT kännetecknas av upprepad blödning från slemhinnor, ofta i näsan eller tarmen, samt utveckling av telangiektasier på hud och slemhinnor. Det finns fem kriterier som används för att diagnostisera HHT, inklusive familjära antecedenter, spontana och upprepade näsburblingar, telangiektasier, artär-venös malformationer och visceral arteriovenös malformation. Genetiska tester kan också användas för att stödja diagnosen. Behandlingen av HHT fokuserar vanligtvis på att kontrollera blödningar och förebygga komplikationer som orsakas av artär-venös malformationer.

Ataxia telangiectasia är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i genen ATM (ataxia telangiectasia mutated), som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser.

Sjukdomen karaktäriseras av tre huvudsakliga symtom:

1. Ataxi: Balans- och koordinationssvårigheter orsakade av skada på cerebellum, en del av hjärnan som styr rörelser och koordination.
2. Telangiektasier: Utvidgade blodkärl, ofta i ansiktet, ögonhörnen och ytteröronen.
3. Ökad risk för cancer: Ataxia telangiectasia är associerat med en mycket högre risk än normalt för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi och lymfom.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar svårigheter med tal och syn, immunbrist, andningssvårigheter och ökad känslighet för strålning. Symptomen tenderar att bli allvarligare under tiden och de flesta personer med ataxia telangiectasia har en livslängd som inte överstiger 20-30 år.

Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteiner är en typ av protein som hör till en grupp kallad serin/treoninkinas, vilket innebär att de har förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) andra proteiner vid serin- eller treoninrestudier. Detta är en viktig mekanism för att reglera cellens signaltransduktion och cellcykelkontroll.

ATM-proteinet är specifikt involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB) som orsakas av exempelvis strålning eller kemoterapi. När ATM detekterar en DSB aktiveras det och fosforylerar andra proteiner i signaltransduktionsvägen, vilket leder till att cellcykeln stoppas, DNA-reparationsmekanismer aktiveras och celldöd (apoptos) induceras om skadan är för svår att reparera.

Mutationer i ATM-genen kan leda till Ataxia Telangiectasia, en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska symtom såsom koordinationssvårigheter och slappa muskler, samt ökad risk för cancer.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.

'Näsblödning' (epistaxis) är när det utflöder blod från näsa, vanligtvis från en liten blodkärl i näsan. Det kan orsakas av många olika faktorer, till exempel torr luft, skada på näsan, förkylning, allergier eller vissa läkemedel som trombotislammare (blodtunnare). I de flesta fallen är näsblödningar ofarliga och kan stannas med tryck på näsa eller kyla. I sällsynta fall kan det dock vara ett tecken på en allvarligare sjukdom, till exempel blodbrist (anemi), högt blodtryck (hypertension) eller en blödningsrubbning.

Activin Receptors, Type II, är en grupp transmembrana receptorproteiner som binder aktivin, en cytokin som spelar en viktig roll i cellsignalering och regulerar en rad fysiologiska processer såsom celldifferentiering, celldelning och apoptos.

Det finns tre typer av typ II activinreceptorer: ACVR2A, ACVR2B och ACVR2C (också känd som ActRIIA, ActRIIB och ActRIIA/B, respektive). Dessa receptorer består av en extracellulär domän där aktivin binder, en transmembrandomän och en intracellulär serin/treoninkinasdomän.

När aktivin binds till typ II activinreceptorn rekryteras och får en typ I activinreceptor att fosforylera sig själv, vilket initierar en signalkaskad som leder till att specifika transkriptionsfaktorer aktiveras. Detta resulterar i ändringar i genuttryck och cellfunktion.

Typ II activinreceptorer spelar därför en viktig roll i regleringen av celldifferentiering, celldelning, apoptos och andra cellulära processer som är involverade i embryonal utveckling, tillväxt och homeostas.

Protein-serin-treonin kinaser (PST-kinaser) är en grupp enzymer som har förmågan att katalysera överföringen av en fosfatgrupp från ATP till serin eller treonin aminosyror i proteiner. Denna process kallas fosforylering och den reglerar ofta proteinaktivitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inom cellen. PST-kinaserna spelar därför en viktig roll i cellsignalering, celldelning, apoptos och metabolism. Dereglering av dessa kinaser kan leda till olika sjukdomszustånd, exempelvis cancer.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.