"English sickness" eller "English disease" är inte officiella medicinska diagnoser, utan snarare slanguttryck som använts för att beskriva olika tillstånd. Ibland har det använts för att referera till scurvy (skörbjugg), på grund av den engelska sjöfartens historia och den tidiga kopplingen mellan brist på vitamin C och sjukdomen. Men det kan också ha använts i andra sammanhang för att beskriva olika medicinska tillstånd, beroende på kontexten.

Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) er en arvelig sykdom karakterisert av nedsatt absorpsjon av fosfat i tarmen, lavt serumfosfat og økt aktivitet av parathyroideiormonen (PTH), som fører til raketslignende deformiteter i benene og forstyrret mineralisering av knogler og tannter. Sykdommen skyves ofte til mutasjoner i SLC34A3-genera, som koder for en natriumfosfat-cotransporter i tarmens epitelceller. Disse mutasjonene fører til nedsatt aktivitet av cotransporteren og deretter nedsatt fosfatabsorpsjon. FHR kan også være forbundet med mutasjoner i PHEX-genera, som koder for en fosfatregulerende enzym i knogler og tannter. Sykdommen vises ofte tidlig i barndommen med symptomer som svakhet, smerter, gikkproblemer og langt vekst. Behandlingen innebærer vanligvis kosthold med høy fosfatinnhold og vitamin D-preparater for å korrigere fosfat- og calciumnivåene i serumet og forbedre mineraliseringen av knogler og tannter.

Familial Hypophosphatemia, också känt som Familial Tumor-induced Osteomalacia (TFHO), är en ärftlig störning av mineralhomöostasen karaktäriserad av låg nivå av fosfat i blodet (hypofosfatemia) som orsakas av överdriven fosfaturi (förhöjd utsöndring av fosfat via urinen). Detta är vanligtvis orsakat av en mutation i ett gene som kodar för en proteinfamilj som kallas Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) eller de receptorer det binder till.

Denna störning leder till osteomalaci, en sjukdom där benvävnaden inte mineraliseras korrekt, vilket kan orsaka symtom som skelettsmärta, muskelsvaghet, och i vissa fall frakturer. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan variera mellan individer, beroende på graden av hypofosfatemia och andra faktorer.

För att diagnostisera familial hypophosphatemia används vanligen en kombination av blod- och urintester, genetisk testning och ibland även med hjälp av bilddiagnostik som röntgen och ben densitometri. Behandlingen innefattar ofta supplementering med fosfat och aktiv vitamin D, samt behandling av underliggande orsaker om det finns några.

Hypofosphatemic syndromer är ett samlingsnamn för olika medfödda eller acquireda störningar i fosfatmetabolismen som karaktäriseras av låga nivåer av fosfat i blodet (hypofosfatemia). Det vanligaste orsaken till hypofosfatemi är en medfödd defekt i produktionen av aktivt vitamin D, men det kan också orsakas av andra sjukdomar som exempelvis kronisk njursjukdom och malabsorption.

Hypofosfatemi kan leda till en rad symtom såsom muskelsvaghet, parestesi (känselbortfall), försämrad benstyrka och i vissa fall till utveckling av rakit (benvätskrot). Behandlingen av hypofosfatemi kan variera beroende på orsaken, men inkluderar ofta supplementering med fosfat och/eller aktivt vitamin D. I vissa fall kan behandling också omfatta borttagande av överaktiva paratiroidkörtlar som kan producera hormoner som påverkar fosfatnivåerna i kroppen.

PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som kodas för av PHEX-genet. Detta protein finns i benvävnad och deltar i regleringen av fosfatmetabolism genom att påverka nivåerna av en grupp peptider som kallas för skelettspecifika fosforegulerande hormoner (sFRP). PHEX hjälper till att kontrollera aktiviteten hos sFRP, vilket i sin tur reglerar aktiviteten hos en annan grupp proteiner som kallas för Wnt-proteiner. Wnt-proteinerna är involverade i regleringen av celldelning och celldifferentiering under fostertiden och i vuxet tillstånd.

Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-länkad hypofosfatemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och skelettförändringar.

Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIc (NPTIIc) är en typ av protein som hjälper till att transportera natrium (sodium) och fosfatjoner genom celldelarna i kroppen. Dessa proteiner är viktiga för att hålla balansen mellan olika elektrolyter och näringsämnen i kroppen, särskilt när det gäller fosfat.

NPTIIc-proteinerna finns främst i tarmen och njurarna, där de hjälper till att absorbera fosfat från maten och reglera mängden fosfat som utsöndras i urinen. Dessa proteiner är också involverade i cellers vätskebalans och signalering.

Mutationer i generna som kodar för NPTIIc-proteinerna kan leda till olika sjukdomar, inklusive några arvsmassasjukdomar som berör njurarna och benen. Forskning pågår fortfarande för att få ett bättre förståelse av hur dessa proteiner fungerar och hur de kan påverka vår hälsa.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

"Benvävsuppmjukning" är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där benvävnaden blir mindre tät och mer porös. Det tekniska medicinska begreppet för detta tillstånd är "osteoporos". Osteoporos kan leda till att benen blir svagare och mer benbrottsbenägna. Termen "benvävsuppmjukning" används ofta för att beskriva den process där benvävnaden blir mindre tjock och stark, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.

Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där kroppen utsöndrar för mycket kalcium i urinen. Normalvärdet för kalcium i urinen varierar beroende på individuella faktorer, men vanligtvis anses en 24-timmars-urinprovs koncentration på över 300 mg/24 timmar (7,5 mmol/24 timmar) vara högt.

Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, inklusive förhöjda nivåer av parathyroidhoromon (PTH), njurarsjukdomar, primär hyperparatyreoidism och vissa läkemedel. Hyperkalciuri kan leda till att njurarna skadas över tid och öka risken för nefrokalcinos eller njursten. Det är viktigt att diagnostisera och behandla hyperkalciuri för att förebygga komplikationer och skydda njursjukvården.

'Fosfater' är ett samlingsnamn för oorganiska salter och estrar av fosfor syra. De förekommer naturligt i kroppen och är viktiga komponenter i flera biologiska processer, till exempel i ben- och tandvävnad, energiproduktion och signalsubstanser i celler.

I medicinsk kontext kan höga nivåer av fosfat i blodet (hyperfosfatemia) vara ett tecken på njursjukdom eller avstängning av njurarna, medan låga nivåer (hypofosfatemia) kan ses vid malabsorption, överdriven urinering eller förlorande sjukdomar. Fosfatnivåer i kroppen måste hållas i balans eftersom för höga värden kan leda till utkristallisering av fosfat i blodet och leda till komplikationer som njursvikt och kalkavlagringar i kroppsvävnader.

Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis i form av hydroxiapatit, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta orsakas ofta av störningar i mineralomsättningen eller förhöjda nivåer av calcium och fosfat i blodet.

Nefrokalcinos kan vara associerad med olika sjukdomar, såsom hyperparatyreoidism, distal ren tubulär acidos, nefropati (skada på njurarna) orsakad av höga nivåer av oxalsyra eller cystin, samt användning av vissa läkemedel.

I allvarliga fall kan nefrokalcinos leda till njursvikt och skador på njurarnas funktion.

Hypophosphatemic Rickets är en medfödd eller acquireda störning av mineralhomöostasen, karaktäriserad av låg serumkoncentration av fosfat och normalt eller nedsatt serumkoncentration av kalcium. Detta orsakar rachitisk skelettdeformitet, som visar sig som böjningar och svaghet i benen och bågen i ryggen. Den är ofta associerad med ett nedsatt tubulärt reabsorptionskapacitet för fosfat i njurarna, vilket leder till en ökad reningsgrad av urinen för fosfat och minskade nivåer av serumfosfat. Detta orsakas vanligtvis av mutationer i genen PHEX (Phosphate-regulating gene with homologies to Endopeptidases on the X-chromosome), även om andra genetiska och miljömässiga faktorer också kan spela en roll. Behandlingen innefattar vanligtvis kostförändringar, supplement av vitamin D och fosfat, samt eventuellt mediciner som hjälper till att reglera mineralhomöostasen.

Fibroblast Growth Factors (FGF) är en familj av signalsubstanser som spelar en viktig roll i cellers tillväxt, överlevnad, differentiering och migration. De binder till specifika receptorer på cellmembranet och aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till olika cellulära svar. FGF-familjen innehåller 22 kända medlemmar, varav flera har potentialen att användas terapeutiskt i behandling av olika sjukdomar, till exempel vissa typer av cancer och neurologiska störningar.

Phosphorus är ett grundämne med symbolen P och atomnummer 15. Det är ett icke-metalliskt, multivalent grundämne som förekommer i flera former, bland annat en vit, farligt brandbar form som kallas vit fosfor och en svart, metallisk form som kallas röd fosfor. Fosfor är ett viktigt näringsämne för levande organismer och ingår i biomolekyler såsom DNA och RNA. Det förekommer också i ATP, den viktigaste energibäraren i celler.

I medicinsk kontext kan fosfor referera till ett flertal ting, inklusive:

1. Fosfater - salter av fosforsyra som är viktiga för många kroppsfunktioner, såsom att hjälpa till att bygga och reparera ben och tänder, hjälpa musklerna att röra sig och hjälpa nerverna att fungera korrekt.
2. Serumfosfat - ett mått på mängden fosfat i blodet. Förhöjda nivåer kan vara ett tecken på njursvikt, hypoparatyreoidism eller andra sjukdomar.
3. Fosforbindande protein - proteiner som binder till fosfater och hjälper till att reglera cellulära processer såsom signalering och celldelning.

I allmänhet refererar medicinska definitioner av fosfor ofta till dess roll i kroppens mineralbalans, energiomsättning och biokemi.

Kalcitriol är den aktiva formen av vitamin D, även känd som 1,25-dihydroxikalkiferol. Det är ett sekohormon som produceras i njurarna och har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfatbalansen i kroppen. Kalcitriol verkar genom att öka upptaget av calcium och fosfat i tarmen, samt påverka benmetabolismen. Det används också som läkemedel vid behandling av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av njursjukdom eller vitamin D-brist.

Fysiologisk förkalkning, även känd som dystrofisk calcificering, är ett naturligt fenomen som kan uppstå i kroppen när viss typ av cellskador eller ämnesomsättningsrubbningar sker. Det innebär att mineraler, främst kalcium, sedimenterar och ackumuleras i vävnader och organ som normalt inte innehåller sådana mineraler.

Detta fenomen är vanligt förekommande i hjärtmuskeln efter en hjärtinfarkt, där döda celler ersätts med kalk. Även brosk och senor kan bli förkalkade, liksom vissa körtelvävnader som bröstkörtlar och thyroidea (sköldkörteln).

I de flesta fallen är fysiologisk förkalkning ofarlig och orsakar inga symptom. I vissa fall kan det dock leda till komplikationer, beroende på var i kroppen som förkalkningen sker och hur omfattande den är. Behandling av fysiologisk förkalkning behövs vanligtvis inte, men i vissa fall kan läkare välja att övervaka patientens tillstånd för att säkerställa att det inte uppstår några komplikationer.

Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIa (NaPi-IIa), är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera fosfattransporten i njurarna. Dessa proteiner återfinns i den proximala tubuli i njuren och de transporterar både natrium (sodium) och fosfatjoner in i cellerna genom en aktiv transportprocess som kräver energi.

NaPi-IIa-proteinerna spelar en viktig roll i homeostasen av kroppens fosfatnivåer, eftersom de hjälper till att reglera mängden fosfat som tas upp från urinen och återförs till blodomloppet. Dessa proteiner är också involverade i regleringen av mineraliseringen av benvävnad, eftersom de påverkar mängden fosfat som finns tillgängligt för att bilda kalciumfosfatkristaller i benen.

Mutationer i genen SLC34A1, som kodar för NaPi-IIa-proteinet, kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom familjär hypofosfatemi och renalt tubulär acidos.

Hydroxikolekalciferoler, också känd som 1,25-dihydroxivitamin D3, är den aktiva formen av vitamin D i kroppen. Det produceras i njurarna när 25-hydroxivitamin D (som bildas i levern från föregångaren vitamin D) hydroxyleras till sin aktiva form med hjälp av enzymet 1-alfa-hydroxylas.

Hydroxikolekalciferoler spelar en viktig roll i kroppens kalciumhomöostas och bidrar till att reglera kalciumnivåerna i blodet genom att öka upptaget av kalcium i tarmen, frisätta kalcium från benen och minska nivåerna av paratyreoidhormon. Det är också involverat i regleringen av immunsystemet och har visats ha effekter på celldelning och cellcykeln.

Lägre nivåer av hydroxikolekalciferoler kan vara associerade med en rad hälsoproblem, inklusive ben- och muskelsvaghet, ökad risk för fallsjuka, depression, sömnstörningar och autoimmuna sjukdomar. Högre nivåer av hydroxikolekalciferoler kan vara associerade med en ökad risk för njurskärning och högt blodtryck.

Fanconi-syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där en persons tubuli i njurarna, de små rör som filtrerar blodet och tar upp vatten, socker och näringsämnen, inte fungerar korrekt. Detta leder till att kroppen tappar för mycket av vissa substanser som normalt skulle absorberas tillbaka in i kroppen.

Symptomen på Fanconi-syndrom kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta bland annat:

* För höga nivåer socker, syra och protein i urinen
* För låga nivåer av kalium, magnesium, fosfor och vitamin D i blodet
* Nedsatt tillväxt hos barn
* Muskelsvaghet
* Ben- och muskelsmärtor
* Uttorkning
* Förhöjda nivåer av kreatinin i blodet, som kan vara tecken på njursjukdom

Fanconi-syndrom kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ärftliga genetiska defekter, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning och andra sjukdomar som skadar njurarna. Behandlingen av Fanconi-syndrom beror på orsaken till tillståndet och kan omfatta substitutionsbehandling med de substanser som kroppen tappar för mycket av, såsom kalium, magnesium och fosfor. I vissa fall kan en njurtransplantation vara aktuell.

'Tandrörlighet' är ett begrepp inom tandvården som refererar till en smärtsensation eller ömhet i tänderna när de utsätts för kyla, värme, söta, sura eller stickande livsmedel och drycker. Det kan också uppstå vid beröring av tanden, som vid tandborrning under en tandläkarundersökning. Tandrörlighet kan bero på olika orsaker, till exempel förslitning eller skada på emaljen eller cementen, recession av tandköttet, karies, pulpit, parodontit eller sensitiva dentinrester. Behandlingen kan bestå av användande av desensitiseringmedel, tandfyllningar eller andra behandlingsmetoder som rekommenderas av en tandläkare beroende på orsaken till tandrörligheten.

"Nevus sebaceous of Jadassohn" er en ikke-cancerhørende hudlæsion, der typisk viser sig ved fødslen eller opstår i de første år af livet. Det karakteriseres ved en velafgrænset, overjordisk forandring med et gulligt til orangefarvet udseende og en kroget eller pletvis surfacestruktur. Nevus sebaceous of Jadassohn findes hyppigst på hovedet (især panden) og ansigtet, men kan forekomme i andre områder af kroppen også.

Denne type nevus indeholder forøgede mængder af sebaceous glande (svettekirtler), hårfollikler og nerveendings. Som regel er denne læsion ikke smertefuld eller ubehagelig, men den kan være følsom over for berøring eller tryk.

I sjældne tilfælde kan nevus sebaceous of Jadassohn udvikle sig til at inkludere andre typer hudlæsioner, herunder cancer, såsom basalcelkarzinom eller syfilis-lignende keratosis. Derfor bør disse læsioner overvåges regelmæssigt af en læge for at sikre tidlig opdagelse og behandling af enhver malignt potentiale.

Den termen "dentindysplasi" används inom tandläkevetenskap och stomatologi för att beskriva ett spektrum av abnormaliteter i utvecklingen av tänder. Ordet kommer från de grekiska orden "odous" som betyder tand och "dysplasia" som betyder missbildning eller ovanlig växt.

Dentindysplasi kan vara ärftligt eller orsakas av andra faktorer under fostertiden, såsom exponering för vissa läkemedel eller kemiska substanser. Det kan påverka en enda tand eller flera tänder och kan leda till en rad olika symptom, inklusive missformade, mindre än normalt storlek, för få eller extra tänder, eller tänder med ovanlig placering.

Det är värt att notera att dentindysplasi inte ska förväxlas med tandfelet "dentinogenes", som istället beror på en defekt i den cellulära signaleringen under utvecklingen av tanden och kan leda till mycket allvarligare symptom, inklusive kraftig tandköttsinflammation och tidig tandförlust.

Sodium-phosphate cotransporter proteins (NPTs or NaPi) är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera inträngandet av natrium och fosfat i celler. De flesta däggdjursceller använder sig av dessa proteiner för att upprätthålla homeostasen av fosfat i kroppen, genom att transportera fosfatjoner tillsammans med natriumjoner in i cellen.

Det finns tre huvudsakliga typer av sodium-phosphate cotransporter proteiner: typ I, typ II och typ III. Typ II är den mest studerade typen och delas upp i tre undergrupper (IIa, IIb och IIc) baserat på deras struktur och funktion.

Typ II NaPi-proteiner återfinns främst i njurarnas proximala tubuli, där de är ansvariga för att reabsorbera upp till 90% av den filtrerade fosfaten från glomerulus. Dessa proteiner har också visat sig vara viktiga för benvävens mineralisering och kalciumhomöostas.

Dysfunktion i sodium-phosphate cotransporter proteinerna kan leda till störningar i fosfathomeostas, som i sin tur kan orsaka olika sjukdomstillstånd, såsom hypofosfatemi (låga fosfatnivåer i blodet) eller hyperfosfatemia (höga fosfatnivåer i blodet).

Bisköldkörtelhormoner, även kända som gonadotropiner, är hormoner som produceras och secretas av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hjärnan. Det finns två typer av bisköldkörtelhormoner: folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner är involverade i regleringen av reproduktiva funktioner, såsom ägglossning hos kvinnor och spermatozoiedenbildning hos män.

Folikelstimulerande hormon (FSH) stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i äggstockarna hos kvinnor (foliklerna) och spermatozoidernas produktion i testiklarna hos män.

Luteiniserande hormon (LH) är involverat i den slutliga utvecklingen av en äggcell till en mogen äggcell som är redo för befruktning hos kvinnor, ett stadium som kallas ägglossning. Hos män stimulerar LH produktionen av androgener, såsom testosteron, i testiklarna.

Bisköldkörtelhormonerna kontrolleras av hypothalamus, en del av hjärnan som producerar och releasear hormonet gonadotropin-releasing hormone (GnRH). GnRH styr sekretionen av FSH och LH från hypofysens framlob.

'Nefrolithiasis' er en medisk betegnelse for forekomsten af en nefrolit, altså en steen eller et fast forklumpet materiale som dannes i nyrerne. Disse steiner kan variere i størrelse og sammensætning, men de fleste er dannet af kalk (calcium), oxalat, urinsyre eller cystin. Små nefrolitias ofte går igen og forløber uden symptomer, mens større steiner kan føre til smerter i underlivet (flankesmerter), blod i urinen (hematuri) og/eller opkastninger. I værste fald kan en nefrolit blokere urinvejene og forårsage en infektion eller skade på nyrerne, hvilket kan medføre alvorlige komplikationer som nyresvigt. Behandlingen afhænger af størrelsen, beliggenheden og sammensætningen af steinen, men den kan omfatte medicinsk behandling, lithotripsi (ultralydsbrydning af steinen) eller kirurgi.

Tandcement är i medicinsk kontext den benartade substans som håller tanden fast i käken. Det består huvudsakligen av calciumsalter och kolagenfibrer. Tandcementet bildas under fostertiden och fortsätter att utvecklas efter födseln. Det har en viktig funktion som mekanisk buffert mot krafter som verkar på tanden, såsom betttryck och slitage. Dessutom bidrar tandcementet till att skydda tandens rot kanaler från infektioner.

25-Hydroxyvitamin D 1-α-hydroxylase, också känt som CYP27B1, är ett enzym som aktiverar vitamin D i kroppen. Det konverterar 25-hydroксиvitamin D, som är den form av vitamin D som lagras i kroppen, till 1,25-dihydroxyvitamin D, som är den aktiva formen av vitamin D. Denna reaktion sker främst i njurarna och är under stark kontroll av parathyroid hormon (PTH) och calciumnivåerna i blodet.

Sodium-phosphate cotransporter proteins, type I (NaPi-I) are a group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of sodium and phosphate ions across the cell membrane. They play a crucial role in regulating phosphate homeostasis in the body by controlling the amount of phosphate reabsorbed from the primary urine in the kidney.

NaPi-I cotransporters are located in the brush border membrane of the proximal tubule cells in the kidney and operate as a sodium-phosphate symporter, meaning that they transport both sodium and phosphate ions in the same direction. The energy required for this active transport process is derived from the electrochemical gradient of sodium ions across the cell membrane.

There are two major types of NaPi cotransporters, type I and type II, which differ in their molecular structure, functional properties, and regulatory mechanisms. Type I NaPi cotransporters consist of three isoforms (NaPi-IA, NaPi-IB, and NaPi-IC) that share a common structure but have distinct transport kinetics and expression patterns.

Mutations in the genes encoding type I NaPi cotransporters can lead to genetic disorders such as hereditary hypophosphatemic rickets, which is characterized by impaired renal phosphate reabsorption, low serum phosphate levels, and skeletal abnormalities. Therefore, understanding the structure, function, and regulation of NaPi-I cotransporters is essential for developing therapeutic strategies to treat phosphate homeostasis disorders.

Osteocyter är de mest talrika celltyparna i benvävnaden och utgör upp till 90-95% av all cellmassa i benet. De är specialiserade, differentierade osteoblaster som blivit inneslutna i den mineraliserade benmatrix de själva har producerat. Osteocyter är nätverksknuta med varandra och med ytan av benen via smala utskott, cytoplasmatiska utväxter som sträcker sig genom benmatrisen. Deras huvudsakliga funktion anses vara att underhålla och reglera benstrukturen och mineraliseringen, men de har också visat sig spela en roll i mekanisk signalering, kalciumhomöostas och respons på hormoner som parathyroideahormon (PTH) och vit D.

Vitamin D är ett fettlösligt vitamin, som också kan fungera som en hormon i kroppen. Det finns två former av Vitamin D: D2 och D3. D2 (ergocalciferol) förekommer naturligt i vissa plantafödor, medan D3 (cholecalciferol) produceras i huden när den utsätts för UVB-strålning från solljus.

Vitamin D är viktigt för kroppens hälsa på många sätt. Det hjälper till att reglera nivåerna av calcium och fosfat i blodet, vilket är viktigt för starka ben och tänder. Vitamin D kan också ha effekter på immunsystemet, muskulaturen och nerverna.

Många människor får tillräckligt med vitamin D genom att exponera sig för solljus under sommarmånaderna. Men under vintermånaderna kan solstrålningen vara för svag för att producera tillräckligt med vitamin D, särskilt i norra delarna av världen. Flera livsmedel innehåller också naturligt förekommande vitamin D, såsom fet fisk (t.ex. sill och lax), lever, ägg och grädde.

Om du inte får tillräckligt med vitamin D kan du drabbas av brist på vitamin D, som kan leda till symptom som trötthet, smärta i benen och musklerna, och sämre humör. Långvarig brist på vitamin D kan också öka risken för benbrott och andra hälsoproblem.

Extracellular Matrix (ECM) proteins refer to a diverse group of molecules that provide structural and biochemical support to cells in tissues and organs. The ECM is composed of a complex network of proteins, glycoproteins, and carbohydrates that are produced by the cells themselves and deposited into the extracellular space.

ECM proteins can be classified into several categories based on their functions and structures. Some of the major classes of ECM proteins include:

1. Collagens: These are the most abundant proteins in the ECM, and they provide strength and structure to tissues such as skin, tendons, and bones.
2. Proteoglycans: These are complex molecules that consist of a core protein attached to one or more glycosaminoglycan chains. They play important roles in maintaining tissue hydration, providing cushioning and lubrication, and regulating the diffusion of molecules within the ECM.
3. Elastin: This is a highly elastic protein that allows tissues such as blood vessels and lungs to stretch and recoil.
4. Fibronectins: These are large glycoproteins that bind to various ECM components, including collagens, proteoglycans, and integrins on the cell surface. They play important roles in cell adhesion, migration, and differentiation.
5. Laminins: These are large cross-shaped proteins that are a major component of basement membranes, which provide structural support to epithelial and endothelial cells.

Overall, ECM proteins play crucial roles in maintaining tissue structure and function, and abnormalities in their composition or organization can contribute to various diseases, including fibrosis, cancer, and degenerative disorders.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Hyperparathyreoidism är ett tillstånd där kroppens bisköldar (glandulae parathyroideae) producerar för mycket parathyroidhoromon (PTH). Detta hormon hjälper att reglera nivåerna av calcium och fosfat i blodet. Om det produceras för mycket kan det leda till höga nivåer av calcium i blodet, ett tillstånd som kallas hyperkalcemi.

Det finns tre typer av hyperparathyreoidism: primär, sekundär och tertiär. Primär hyperparathyreoidism orsakas vanligtvis av en bensköld som överproducerar PTH. Sekundär hyperparathyreoidism orsakas av ett lågt kalciumnivå i blodet, vilket får bisköldarna att öka produktionen av PTH för att kompensera. Tertiär hyperparathyreoidism är en fortsatt överproduktion av PTH trots normala eller höga nivåer av kalcium i blodet, och detta ses oftast hos patienter med långvarig sekundär hyperparathyreoidism.

Symptomen på hyperparathyreoidism kan variera beroende på allvarligheten och kan inkludera trötthet, depression, ben- och muskelvärk, nedsatt rörlighet eller smärta i lederna, förvirring, minnesförlust, aptitförlust, illamående, ökad törst och urinering, njursten och njursvikt. Behandlingen beror på typen av hyperparathyreoidism och kan innebära observation, medicinering, kirurgi eller radioterapi.

Glukuronidation är ett vanligt förekommande enzymatisk metaboliseringssteg inom levern där ett glukuronsyra molekyl kopplas till en substratmolekyl, ofta en läkemedelssubstans. Detta sker med hjälp av enzymer som kallas UDP-glukuronosyltransferaser (UGT). Glukuronidaseringen ökar vattn solubiliteten hos substratet, vilket underlättar utsöndringen via urinen och/eller gallan. Detta är en del av kroppens naturliga process för att neutralisera och eliminera främmande ämnen som till exempel läkemedel eller skadliga substanser.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

"Ben" refererar anatomiskt till den del av extremiteten som är belägen under knäet, medan "benvävnad" (i medicinska sammanhang) ofta refererar till all vävnad som utgör benet, inklusive benmärg, benvävnad, brosk, senor, muskler och hud. Benvävnaden består huvudsakligen av kollagen och mineralsalter, vilket ger benen styrka och styvhet. Benmärgen inne i benen producerar röda och vita blodkroppar.

Hyperfosfatemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer fosfat i blodet. Normalvärdet för fosfat i blodet ligger vanligtvis mellan 2,5 och 4,5 milligram per deciliter (mg/dL). Nivåer över 4,5 mg/dL kan vara tecken på hyperfosfatemi.

Fosfat är ett mineral som finns naturligt i kroppen och är viktigt för hälsa och växt. Det hjälper till att bygga starka ben och tänder, och är också en viktig del av cellmembranen och energiproduktionen i kroppen. Fosfat finns vanligtvis i kombination med kalcium i ben och tänder.

Hyperfosfatemi kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive njursjukdomar, leverförändringar, hypoparatyreoidism, vitamin D-brist eller överdosering, och vissa former av cancer. Symptomen på hyperfosfatemi kan variera beroende på orsaken till tillståndet, men kan inkludera muskelkramper, svaghet, yrsel, andningssvårigheter och förändringar i hjärtverksamheten.

I allvarliga fall av hyperfosfatemi kan det leda till att kroppen bildar oönskade kristaller eller stenar i blodkärlen, som kan orsaka skador på hjärtat, lungorna och njurarna. Läkare behandlar ofta hyperfosfatemi genom att korrigera underliggande orsaken till tillståndet, såsom att behandla njursjukdomar eller ge läkemedel som sänker fosfatnivåerna i blodet.

'Pyrofosfataser' är ett medically term som refererar till en grupp enzymer som katalyserar nedbrytningen av pyrofosfat till två molekyler fosfat. Pyrofosfat är en högreaktiv form av fosfat som har potentialen att spela en roll i flera biologiska processer, inklusive celldelning och ämnesomsättning.

Pyrofosfataser förekommer naturligt i vissa celler och kan också produceras syntetiskt för medicinska tillämpningar. Dessa enzymer har visat sig ha potentialen som terapeutiska mål för behandling av sjukdomar som involverar störda mineralomsättningsprocesser, såsom kalkifikationssjukdomar och tumörer med överdrivet celldelning.

Det är värt att notera att medicinska definitioner kan variera beroende på kontext och specialitet, så det är alltid en god idé att konsultera primära källor eller experter inom området för att få den mest exakta och upp-datade informationen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Hypokalcemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,15 och 2,55 mmol/L. Hypokalcemi definieras som en serumkalciumnivå under 2,15 mmol/L.

Kalcium är ett viktigt elektrolyt som spelar en central roll i flera fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, nervimpulsöverföring och benstoffskifte. För låga nivåer kalcium kan orsaka symtom som muskelsvaghet, kramp i skelettmuskulatur (till exempel i händer och fötter), spasmer i ansiktsmuskulatur, förändringar i hjärtrytm och i allvarliga fall kataboliska benfrakturer.

Hypokalcemi kan orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt njurfunktion, brist på paratyreoideahormon (hypoparathyroidism), mag-tarmsjukdomar som förhindrar kalciumabsorptionen eller överdosering av bisfosfonater och vitamin D-preparat. I allvarliga fall behandlas hypokalcemi genom att ge intravenöst kalciumgluconat, medan mindre allvarliga fall kan behandlas med orala kalciumtillskott och aktivt vitamin D (kalcitriol).

'Vitamin D-brist' definieras som en suboptimal nivå eller deficit av vitamin D (ofta specificerat som 25-hydroxivitamin D) i kroppen. Det kan orsakas av brist på exponering för sol, undervikt, malabsorption, lever- eller njurproblem, eller vissa mediciner. Vitamin D-brist kan leda till benrelaterade symptom som smärta, svaghet och sämre balans, samt potential risk för skelettrelaterade sjukdomar som osteoporos och rakit (barnsjukan med lätt bräckliga ben). Det kan också vara associerat med ökad risk för andra hälsoproblem som cancer, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och infektioner.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:

1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.

For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

'Tandben' er på engelsk kendt som 'Dental Pulp'. Det er det bløde væv, der findes inden i tanden. Tandpulpen indeholder blodkar, nerver og bindevæv. Den forsyner tanden med næring og sensorisk følelse. Hvis tandpulpen bliver inficeret eller skadet, kan det resultere i smerte, tandkarse eller abscesser. Derfor er det vigtigt at beskytte tandpulpen mod skader og infektioner, hvilket opnås ved at have en god tandsundhed og gennemgå regelmæssige tandlægeundersøgelser.

Kalcitonin är ett hormon som produceras i thyroidea-körteln, som är en del av endokrina systemet. Hormonet hjälper till att reglera kalciumnivåerna i blodet genom att verka på ben-, njur- och tarmvävnader. När blodets kalciumnivåer ökar, svarar C-celler i thyroidea-körteln genom att utsöndra mer kalcitonin. Detta orsakar en minskad aktivitet hos osteoklaster (celler som bryter ner benvävnad) och en ökad aktivitet hos osteoblaster (celler som bygger upp benvävnad), vilket leder till att mer kalcium lagras i benen och mindre finns i blodet. Kalcitonin sänker även nedabsorptionen av kalcium i tarmen och ökar utsöndringen av kalcium via njurarna. Dessutom har det antiinflammatoriska egenskaper och kan användas för att behandla smärta orsakad av cancer i benvävnad.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Det exakta begreppet på medicinska engelska är 'renal tubules', och de är en del av nefron, den grundläggande enheten i njurens funktion.

Njurkanalarna består av flera sektioner: proximala tubuli, loop of Henle, distala tubuli och samlingsrör (collecting ducts). Varje sektion har specifika funktioner som hjälper till att filtrera blodet, absorbera vatten, glukos, salter och andra näringsämnen, och reglera elektrolytbalansen i kroppen. Urinen som bildas av njurkanalarna leds sedan till urinblåsan via uretärer (ureters).

"Proximalnefron" eller "proximala njurkanaler" refererar till de första tubulära delarna i nefronet, det grundläggande funktionella enheten i en nyckelkörtel (njure). Proximala njurkanaler är ansvariga för att reabsorba upp till 65-80% av filtrerat plasma som passerar genom glomerulus, inklusive vatten, glukos, aminosyror och salter. Dessa tubuli börjar vid urinminneskärlets (Bowmans kapsels) utgång och fortsätter till den plats där distala tubuli börjar. Proximala njurkanaler är väsentliga för att hålla homeostas i kroppen genom att balansera vatten, elektrolyt- och syra-basnivåer.

En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, till en alcohol och en fosfatgrupp. Det finns flera olika typer av fosfodiesteraser som katalyserar hydrolys av specifika fosfatesterbindningar i olika molekyler.

För att vara mer specifik: En "Fosfordiesterhydrolas" är en allmän term för ett enzym som bryter ned en fosfatesterbindning genom hydrolys, men det används sällan i medicinsk kontext. I stället tenderar man att vara mer specific när man refererar till de olika typerna av fosfodiesteraser som finns, såsom Fosfodiesteras 4 (PDE4) eller Fosfatidylinositol-specifika fosfolipas C (PI-PLC).

Alkalisk fosfatas (ALP) är ett enzym som förekommer i många olika djur- och vävnadstyper, inklusive lever, ben, tarmslemhinnor och njurar. Det har en viktig roll i organismens metabolism, särskilt vid nedbrytningen av fosfater i kroppen.

ALP är ett serummarkör som används för att diagnostisera och övervaka olika sjukdomar och skador på lever, ben och andra organ. Nivåerna av ALP kan öka vid lever- eller gallvägssjukdomar, skelettskador, vissa cancerformer och under vissa fysiologiska tillstånd som till exempel graviditet.

Det är viktigt att tolka ALP-värden i klinisk kontext tillsammans med andra laboratorie- och kliniska data, eftersom en ökning av ALP kan ha olika orsaker och behöver inte alltid vara patologisk.

25-Hydroxyvitamin D2, även känt som ergocalciferol, är en form av vitamin D som produceras av växter och kan också syntetiseras i laboratorier. Det är ett vanligt supplement som används för att behandla eller föventionellt behandla vitamin D-brist.

25-Hydroxyvitamin D2 är en form av vitamin D som mäts i blodet för att utvärdera individens totala vitamin D-status, eftersom både 25-hydroxyvitamin D2 och 25-hydroxyvitamin D3 (den form av vitamin D som produceras naturligt i kroppen när huden exponeras för sol) konverteras till den aktiva formen av vitamin D, 1,25-dihydroxyvitamin D, i levern.

En lägre nivå av 25-hydroxyvitamin D2 och D3 i blodet kan indikera en ökad risk för utveckling av osteomalaci (mjuka ben) eller osteoporos (benförlust).

Homeostas är ett begrepp inom fysiologi och betecknar ett systems förmåga att upreta och underhålla en relativt konstant internt miljö, trots fluktuerande yttre förhållanden. Det innebär att levande organismer har mekanismer som reglerar och kontrollerar olika fysiologiska variabler, såsom kroppstemperatur, syre- och näringsomsättning, vätskebalans och elektrolytbalans, för att upprätthålla en jämn och balanserad inre miljö. Homeostas uppnås genom ett komplext regleringssystem som innefattar sensoriska mekanismer, integrationscentra och effektormekanismer. Exempel på homeostatiska processer är blodsockernivåers reglering av insulin och glukagon, kroppstemperaturreglering genom svettning och skälva samt vätske- och elektrolytbalansens reglering genom hormonella mekanismer.

Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper. Den vanligaste typen av fosfatbinding sker på serin, treonin och tyrosinresidyer i proteinmolekylen, men även histidin kan under vissa förhållanden fosforyleras. Fosfatgruppen tillförs proteinet av en specifik enzymklass som kallas kinaser, medan de avlägsnas av en annan grupp enzymer som kallas fosfataser.

Fosforylering av proteiner är en mycket vanlig posttranslatorisk modifiering och spelar en central roll i cellulär signalering och reglering av olika cellulära processer, såsom celldelning, differentiering, apoptos och metabolism. Fosforyleringen kan leda till konformationsförändringar hos proteinet, vilket kan påverka dess funktion, samt skapa nya bindningsställen för andra proteiner som kan ingå i signaltransduktionskedjor. Dessutom kan fosfatgruppen fungera som en negativ laddning och på så sätt påverka proteinets elektrostatiska egenskaper, vilket kan ha konsekvenser för dess interaktion med andra molekyler.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Ergokalciferol, också känt som vitamin D2, är en form av vitamin D som produceras naturligt när svampar exponeras för ultraviolett strålning från solljus. Det är också möjligt att framställa ergokalciferol kommersiellt genom att utsätta ergosterol, ett sterol som finns i svampar, för UV-strålning.

Ergokalciferol används vanligtvis som en källa till vitamin D i kosttillskott och är viktigt för att hjälpa kroppen att absorbera kalcium och fosfat, två mineraler som behövs för starka ben och tänder. Det används också för att behandla eller förebygga vitamin D-brist och relaterade tillstånd, såsom rakit (barnskelettförsvagning) och ostemalaci (vuxen skelettförsvagning).

Även om ergokalciferol och den närbesläktade formen av vitamin D, kolesterol-baserad calcifediol (vitamin D3), båda kallas för vitamin D, kan de ha olika effekter på kroppen. Några studier har visat att vitamin D3 kan vara mer effektivt än vitamin D2 vid behandlingen av vissa tillstånd som relateras till vitamin D-brist, men båda formerna anses vara säkra och effektiva för att behandla eller förebygga vitamin D-brist.

Mikrovilli är små, fingerliknande utskott som sticker ut från ytan på cellernas apikala membran (den del av cellmembranet som är vänd mot lumen eller det inre av en organism). De förekommer hos flera olika djurceller, men de är särskilt vanliga hos epitelceller i tarmen, där de bildar ett strukturellt och funktionellt komplex som kallas för tarmtunntarmen eller brushborder.

Mikrovilli ökar cellernas yta och underlättar på så sätt näringsupptaget från lumen till blodomloppet. De innehåller också en uppsättning proteiner, bland annat aktinfilament och myosin, som hjälper till att transportera näringsmolekyler genom cellmembranet. Mikrovilli är mycket viktiga för att underhålla homeostasen i kroppen genom att hjälpa till med näringsabsorption och elektrolytbalans.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Kolekalciferol, också känt som vitamin D3, är en form av vitamin D som produceras naturligt i huden när den utsätts för solens UVB-strålar. Det kan även tas in som en del av din diet eller som ett supplement. Kolekalciferol fungerar som en prohormon och är involverat i kroppens reglering av kalciumabsorptionen i tarmen, vilket är viktigt för att underhålla starka ben och hälsa hos muskler och nerver.

Kalcitriol, också känt som 1,25-dihydroxikalkiferol, är den aktiva formen av vitamin D i kroppen. Kalcitriolreceptorerna (VDR) är nukleära receptorer som binder till kalcitriol och aktiverar genuttryck relaterat till calcium- och fosfathomeostas, celldelning och differentiering, apoptos och immunmodulering.

Kalcitriolreceptorerna finns i många olika typer av celler, inklusive enterocyter (tarmceller), nyreepitelceller, osteoblaster (benbildande celler) och lymfocyter (en typ av vita blodkroppar). Genom att binda till DNA i cellkärnan aktiverar kalcitriolreceptorerna genuttryck som leder till ökad absorption av calcium och fosfat i tarmen, nedbrytning av benskold proteiner för frisättning av calcium, och reglering av parathyroideahormonet (PTH) och kalcitoninet secretion.

Dysfunktion eller mutationer i Kalcitriolreceptorerna har visats vara associerade med olika sjukdomar, inklusive osteoporos, hypokalcemi, hypofosfatemi och cancer.

Fiskleverolja, også kjent som fiskelevertran, er en type naturlig olje som utvinnes fra leverene på fisk som f.eks. torsk, lodde og sild. Den er rik på vitamin A, D og omega-3 fedtsyrer, som alle har viktige helsefremmende egenskaper. Fiskleverolja kan for eksempel hjelpe til å redusere inflammasjon i kroppen, forbedre hjertehelsen og styrke immunsystemet.

Mikroradiografi är en typ av radiografisk undersökningsmetod där man använder sig av röntgenstrålning för att framställa mycket detaljerade bilder av små preparat, till exempel histologiska prover eller tandkronor. Metoden bygger på samma principer som konventionell radiografi, men använder sig av betydligt kraftigare röntgenstrålning och mycket känsligare filmmaterial för att kunna avbilda de små detaljerna i preparatet. Mikroradiografi är ett viktigt verktyg inom forskning och utbildning, men används sällan inom klinisk praktik på grund av strålexponeringen.

Näringsrubbningar hos spädbarn, även kända som näringsrelaterade problem eller ernähringsstörningar, är ett brett spektrum av tillstånd som kan påverka barns normala tillväxt, utveckling och hälsostatus. Detta inkluderar, men är inte begränsat till, undervikt, övervikt, fetma, försenad tillväxt, näringsbrist, allergi och intolerans mot vissa livsmedel. Dessa tillstånd kan orsakas av en rad faktorer, inklusive brist på tillgång till näring, svårigheter med att äta eller suga, mag-tarmproblem, metaboliska störningar och sociala faktorer. Det är viktigt att upptäcka och behandla näringsrubbningar hos spädbarn så tidigt som möjligt för att förebygga komplikationer och främja bättre utfall.