Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i två olika gener, CREBBP eller EP300. Dessa gener kodar för proteinerna som hjälper till att reglera aktiviteten hos andra gener. När de är defekta kan det leda till de specifika symptomen som är associerade med Rubinstein-Taybi syndrom.

De vanligaste symtomen på Rubinstein-Taybi syndrom inkluderar:

* Distalbredvidgad tumme och stort stort stort stort stor tå, känd som broad thumbs and great toes
* Ansiktsanormalityer, såsom breda näsa, utbuktande ögonbryn, smal ansiktsform och låg-satserade öron
* Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad

Andra symtom som kan förekomma inkluderar hjärtfel, njursjukdomar, ögonproblem och käkrelaterade problem. Rubinstein-Taybi syndrom är en sällsynt sjukdom som beräknas drabba 1 av 100 000–125 000 födda barn. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testing för att påvisa mutationer i CREBBP eller EP300-generna.

CREB (cAMP Response Element Binding) är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika sekvenser av DNA, kända som cAMP response elements (CRE), i promotorregionen av målgenen. När CREB aktiveras via fosforylering, kommer det att binda till CRE och rekrytera andra koaktivatorproteiner för att initiera transkriptionen av målgenen. Proteiner som kan binda till CREB kallas därför ofta CREB-bindande protein. Dessa proteiner kan både positivt och negativt påverka CREBs förmåga att reglera genuttryck, beroende på vilket protein som är inblandat.

Människokromosompar 16, även kända som autosomala homologa kromosompar 16, är de två identiska kromosomerna i cellkärnan hos människor som bär på samma arvsmassa och är involverade i bestämandet av individens fysiska egenskaper och funktioner utom de relaterade till kön. Varje människa har två kopior av varje autosomal kromosom, inklusive kromosompar 16, en ärvts från modern och den andra från fadern. Kromosompar 16 består av två långa armar (p-armarna) och två korta armar (q-armarna), som innehåller tusentals gener vardera. Dessa gener kodar för proteiner och RNA som är involverade i en rad cellulära processer, såsom celldelning, DNA-reparation, signaltransduktion, metabolism, och utveckling.

Hydroftalmi (eller kongenital glaukom) är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av ökad tryck i ögat orsakad av felbildningar i ögonvätskans avflödesvägar under fostertiden. Detta leder till skador på synnerven och kannan, vilket kan resultera i synförlust om det inte behandlas tidigt. Symptomen på hydroftalmi kan inkludera att ögat ser större ut än normalt, tårfylle, ljuskänslighet och gråaktiga fläckar på hornhinnan. Behandlingen består ofta av kirurgi för att korrigera de felbildade avflödesvägarna.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.