S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Adenosylhomocysteine is a natural byproduct of several biochemical reactions in the human body, particularly those involving methylation processes. It is formed when an enzyme called S-adenosylmethionine (SAM) transfers a methyl group (-CH3) to another molecule, resulting in the creation of S-adenosylhomocysteine (SAH). This compound then needs to be converted back into homocysteine and adenosine by an enzyme called SAH hydrolase for further metabolism. Elevated levels of adenosylhomocysteine in the body have been linked to various health issues, including cardiovascular diseases and neurological disorders.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.
Tubercidin är ett toxin som produceras av aktinomycetbakterien Streptomyces tubercidicus och kan också hittas i vissa svampar. Det är en typ av nucleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas. I detta fall är basen adenin, så tubercidin är strukturellt sett mycket likt den naturliga nukleosiden adenosin.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
Adenosinmolekyler som kan ha ersättningar i samtliga positioner, men som saknar en hydroxylgrupp i ribosdelen.
Tiotionucléosidos är syntetiska nukleosidanaloger där sugergruppen i den naturliga nukleosiden ersatts med en tiosulfatgrupp (-SSO3H). Dessa substansier har visat sig vara effektiva som radiosensitizer, det vill säga de ökar verkan av joniserande strålning på cancerceller. Denna egenskap gör dem användbara i kombination med strålbehandling vid vissa typer av cancer.
En nukleosid bestående av adenin och d-ribos. Adenosin och dess derivat spelar många viktiga biologiska roller, förutom att ingå i DNA och RNA. Adenosin är en neurotransmittor.
Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror, specifikt glycin. Det överför en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin, vilket resulterar i produktionen av sarcosin och S-adenosylhomocystein (SAH). GNMT spelar därför en viktig roll i homeostasen av metylgruppdonatorn SAM, och regleringen av metylationen av olika biomolekyler i kroppen.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
Ett enzym som katalyserar syntesen av S-adenosylmetionin ur metionin och ATP. EC 2.5.1.6.
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.
Pyrazolopyrimidinribonukleosider från Nocardia interforma. De har antitumör- och cytostatisk verkan.
Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.
En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.
En protein O-metyltransferase är ett enzym som överför en metylgrupp (-CH3) från donatorn S-adenosylmetionin (SAM) till hydroxylgruppen (-OH) på serin, treonin eller tyrosin residyer i proteiner, vilket resulterar i O-metylering av protein.
En ribonukleosidsynergist och adenosindeaminashämmare från Nocardia interforma och Streptomyces kaniharaensis. Koformycin har föreslagits som antitumörmedelsynergist och immunsuppressivt medel.
Spermidinsyntase är ett enzym som katalyserar syntesen av polyaminen spermidin genom att överföra en aminogrupp från putrescin till MTA (5'-metylotetrahydrofolat-homocystein-diamin), vilket resulterar i bildandet av spermidin, en viktig molekyl för celldelning och DNA-replikation.
Ribonucleosides are organic compounds that consist of a ribose sugar molecule bonded to a nitrogenous base, specifically adenine, guanine, uracil, or cytosine in the case of RNA. They play a crucial role in various biological processes, such as encoding genetic information, catalyzing chemical reactions, and serving as cofactors for enzymes.
En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.
Ett enzym som katalyserar bildandet av ADP + AMP från adenosin + ATP. Medverkar vid återförande av adenosin till nukleinsyror. EC 2.7.1.20.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
"Sperminsyntas är en biologisk process där kroppen skapar spermier, även kallade sädesceller, genom meios och andra specifika cellprocesser inom testiklarna hos mannen."
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
Pentostatin är ett cytostatikum, ett ämne som används för att stoppa celldelningen och därmed cancercellers tillväxt. Pentostatin är en speciell typ av cytostatika som kallas en purinnukleosidanalog, vilket betyder att det efterliknar en del av DNA:s byggstenar. När pentostatin fångas upp av cancerceller förhindrar det att en viktig enzymreaktion sker, vilket leder till att cellcykeln stannar och cellen dör. Pentostatin används primärt för behandling av hårda former av cancer som till exempel leukemi och lymfom.
Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
Tillstånd som uppstår som följd av brist på kolin hos djur. Kolin är känt som fettbindande medel eftersom det visat sig underlätta bortforsling av fett från levern hos laboratoriedjur under vissa förhållanden. Samtidig brist på kolin (som ingår i B-vitaminkomplexet) och andra metylgruppgivare orsakar skrumplever hos vissa djur. Till skillnad från andra vitaminämnen verkar inte kolin som kofaktor vid enzymreaktioner.
Vitamin B-brist, också känt som Vitamin B-deficiens, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitaminer från B-gruppen, inklusive vitamin B1 (tiamin), vitamin B2 (riboflavin), vitamin B3 (niacin), vitamin B5 (pantotensyra), vitamin B6 (pyridoxin), vitamin B7 (biotin), vitamin B9 (folsyra) och vitamin B12 (kobalamin). Detta kan leda till en rad hälsoproblem, såsom trötthet, irritabilitet, minnesförlust, neuropati, hud- och slemhinnesymtom samt i värsta fall, blodbrist (anemi). Orsakerna till Vitamin B-brist kan vara många, inklusive ohälsosam kost, alkoholmissbruk, mag-tarmsjukdomar eller vissa mediciner.
Fosfatidylethanolamine-N-metyltransferase (PEMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i cellytorna. PEMT katalyserar den sista steget i syntesen av fosfatidylcholin (PC) genom att metylera fosfatidylethanolamin till fosfatidylcholin med hjälp av S-adenosylmetyon som metyldonator. Detta enzym finns både i cytoplasmatisk membran och endoplasmatiskt retikulum i cellen.
Homoserin är en nichtamilig α-aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomer och en hydroxylgrupp. Den är en intermediär metabolit under biosyntesen av de essentiella aminosyrorna isoleucin och valin hos växter och mikroorganismer. Homoserin kan också konverteras till metionin, en annan essentiell aminosyra, genom ett biokemiskt process känt som transsulfurering. Homoserin har potentialen att spela en roll i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar på grund av sin involvering i nervcellernas signalsubstanser biosyntes.
tRNA-metyltransferaser är en typ av enzym som metylerar, det vill säga överför en metylgrupp till, specifika baser i transfer RNA (tRNA)-molekyler. Dessa modifieringar hjälper till att stabilisera tRNAs tredimensionella struktur och är viktiga för korrekt proteintranslering.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Enzymets proteinkomponenter utan eventuella kofaktorer eller prostetiska grupper, nödvändiga för enzymets funktioner.
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.
Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.
I en enkel medicinsk definition kan man säga att "polyamer" är en grupp neurotransmittorer ( signalsubstanser) i centrala nervsystemet som har en betydande roll i reguleringen av ett flertal kroppsliga funktioner, inklusive sömn-vakenhetscykler, humör, smärta, och kognitiv funktion. De viktigaste polyaminerna är serotonin, norepinefrin (noradrenalin), och dopamin. Dessa ämnen produceras i hjärnan och agerar genom att binda till specifika receptorer på nervcellerna för att påverka deras elektriska aktivitet och kommunikation med varandra.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Purine nucleosides are biological compounds consisting of a purine base (adenine or guanine) linked to a pentose sugar, specifically ribose in the case of purine nucleosides.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.
Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner, specifikt herpes zoster (gurtbältessjuka) hos immunosupprierade individer. Det är en nucleosidanalog som verkar genom att inhibit viral DNA-polymeras och därmed stoppa virusreplikationen.
Protein-D-aspartat-L-isoaspartat metyltransferase (PDAT) är ett enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av aspargins- och asparaginsyrares sidokedjor i proteiner, vilket resulterar i konvertering till D-aspartat och L-isoaspartat. Denna process hjälper till att underhålla proteiners struktur och funktion genom att reparera skadade peptidbindningar orsakade av spontana hydrolysreaktioner.
Ett enzym som katalyserar dekarboxyleringen av S-adenosyl-L-metionin till 5´-deoxy-(5´-),3-aminpropyl-(1),metylsulfoniumsalt. EC 4.1.1.50.
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.
En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

S-Adenosylmethionine (SAMe) er ein koenzym som deltar i flere biokjemiske reaksjoner i kroppen, særlig i den transmethyleringsprosess hvor en metylgruppe overføres fra ein donor til ein akseptor. SAMe kan også konverteres til S-adenosylhomocysteine (SAH), som er involvert i transsulfuryseringsreaksjoner og syntesen av glutation, en viktig antioxidant i kroppen.

S-Adenosylcysteine (SAC) er et sluttprodukt av den transmethyleringsprosessen som involverer SAMe og SAH. Det kan også bli syntetisert direkte fra homocystein og cystein i en reaksjon som inneholder betaklasen av metalloenzymene kalla betamerkaptopyrvinsyntasen (BPS). SAC er involvert i antioxidativt forsvar og detaljert beskytelse av celler mot oxidativ stress. Det kan også spille en rolle i reguleringen av apoptose, inflammasjon og immunrespons.

Adenosylhomocysteine (AdoHcy) är en biologiskt aktiv aminosyracomponent som spelar en viktig roll i metabolismen. Det är den demethyliserade formen av S-adenosylmethionin (SAM), ett universellt metylgruppdonator i celler. När SAM donerar en metylgrupp till ett annat molekyl blir det omvandlat till AdoHcy, som sedan kan recyclas tillbaka till SAM genom reaktionen med homocystein.

Adenosylhomocystein är alltså en kopplingsmetabolit mellan två viktiga metabola cykler: transmethylation och transsulfuration. Dessutom är AdoHcy ett starkt feedback-hämmare av flera metyltransferaser, vilket hjälper att reglera metylationen i celler.

En hög koncentration av AdoHcy kan vara skadlig för celler eftersom det kan hämma metylgruppdonation och leda till onormal accumulering av homocystein, som är associerat med flera hälsoproblem.

S-adenosylmetionin (SAMe, även stavat Ademsil) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner. Det produceras i levern av aminosyran metionin och ATP (adenosintrifosfat). SAMe fungerar som en donator av grupper av kol, svavel och metyl till olika substrat i kroppen, vilket leder till produktion av olika biologiskt aktiva ämnen. Det används inom medicinen för behandling av depression, ledvärk, leverpatologi och andra sjukdomar, men dess effektivitet är fortfarande under forskning.

Jag kan hjälpa till med att bryta ner begreppet "Hydrolaser" i två delar: "Hydro" och "Laser".

"Hydro" kommer från grekiskan och betyder vatten. I medicinska sammanhang används prefixet ofta för att indikera något relaterat till vatten.

"Laser" är en akronym som står för Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation, vilket ungefär betyder 'Ljusförstärkning genom stimulerad emissions av strålning'. Lasrar används inom medicinen för att skära, koagulera eller värma upp vävnader med hög precision.

Jag har dock inte hittat någon medicinsk definition eller användning av termen "Hydrolaser". Det kan vara möjligt att det rör sig om en felstavning eller ett okänt begrepp inom medicinen. Om du kunde ge mer kontext eller information om var du hittat detta begrepp kan jag försöka besvara din fråga bättre.

Tubercidin är ett toxin som produceras av en typ av svamp, Streptomyces tubercidicus. Det är en typ av nukleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) och en nukleobas. I tubercidins fall är nukleobasen adenin.

Tubercidin har förmågan att ingå i DNA och RNA:s uppbyggnad, istället för den vanliga nukleosiden adenosin. Detta kan störa celldelningen och proteinproduktionen, vilket kan leda till cellens död. Tubercidin har visat sig ha antibiotisk verkan mot vissa bakterier och svampar, men på grund av dess toxicitet har det inte använts som läkemedel.

Homocysteine är en svagt skarp doftande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en byggsten i protein, men spelar istället en roll i metabolismen av ämnen såsom metionin, serin och folsyra.

Normala värden för homocystein i blodplasma ligger mellan 5 och 15 Mikromol/L (mcg/dL). Förhöjda nivåer av homocystein kan vara ett tecken på näringsbrist, speciellt av folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12. Höga nivåer av homocystein i blodet är också kopplade till ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, stroke och demens. Detta på grund av att höga halter av homocystein kan skada vaskulära endotelceller, vilket orsakar inflammation och oxidativ stress.

Det finns två sätt för kroppen att metabolisera homocystein: remetylering och transsulfuration. I remetyleringen omvandlas homocystein tillbaka till metionin med hjälp av enzymet metioninsynthas, som kräver folsyra, vitamin B12 och betain som kofaktorer. I transsulfurationen konverteras homocystein först till cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-synthas, och sedan till cystein med hjälp av enzymet cystationin-gamma-lyas. Denna process kräver vitamin B6 som kofaktor.

Deoxyadenosine är en nukleosid som består av den sugarsubstansen deoxyribose och basen adenin. Det saknar en oxygenatom jämfört med den vanligare nukleosiden adenosin, där ribosen istället förekommer. Deoxyadenosin är en viktig building block inom DNA-syntesen.

Tionukleosider är en typ av organisk förening som består av en sockerdel (ribos eller deoxyribos) kopplad till en heterocyklisk aromatisk bas genom en N-glykosidbindning. De aromatiska baserna kan vara antingen puriner, som inkluderar adenin och guanin, eller pyrimidiner, som inkluderar tymin, cytosin och uracil. Tionukleosider spelar en viktig roll i molekylär biologi, eftersom de utgör byggstenarna i nukleinsyror, såsom DNA och RNA. De är också viktiga intermediater i cellens energiproduktion och signaltransduktion.

Adenosin är ett endogent nukleosid som består av en nucleotidbase (adenin) som är kovalent bundet till en pentos (ribose) via en β-N1-glykosidbindning. Adenosin har en central roll inom celldelenas energihushållning, då det fungerar som prekursor till adenosintrifosfat (ATP) och adenosindifosfat (ADP).

Utöver sin roll i energimetabolismen är adenosin också en viktig neurotransmittor och modulerande signalsubstans inom det centrala nervsystemet. Det fungerar som en inhibitorisk neurotransmittor och har en dämpande effekt på exciterade neuroner. Adenosinreceptorerna är måltavlor för flera läkemedel, till exempel vid behandling av arytmier (hjärtrytmrubbningar) och smärta.

I kroppen kan adenosin bildas genom nedbrytning av ATP eller genom direkt syntes från inosinmonofosfat (IMP). Nivåerna av adenosin i blodet är höga vid fysisk aktivitet och stress, då energiförbrukningen ökar. Vid sänkta nivåer av syre tillgänglighet, som under hypoxi eller ischemisk skada, kan adenosin bildas i större utsträckning genom en process som kallas för hypoxantisk nedbrytning.

I medicinsk kontext kan adenosin användas som ett läkemedel vid diagnostisering och behandling av olika hjärtsjukdomar, till exempel för att inducerara atrioventrikulär blockad eller för att behandla paroxysmal supraventrikulär tachykardi (PSVT). Adenosin ges ofta som en snabb intravenös bolus injektion och verkar genom att bromsa sinusknuten och atrioventrikulära noden, vilket kan korrigera oregelbundna hjärtrytmer eller sänka frekvensen vid tachykardi.

Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror. Det konverterar glycin till sarcosin genom att överföra en methylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM). Reaktionen katalyserad av GNMT ser ut så här:

Glycin + SAM → Sarcosin + S-adenosylhomocystein (SAH)

GNMT spelar en viktig roll i att reglera metabolismen av metionin och homocystein, som är involverade i syntesen av neurotransmittorers, signalsubstanser och DNA. GNMT hjälper också till att skydda levern från överbelastning med metionin genom att konvertera en del av den till sarcosin.

Metyionin (alternativt stavat metionine) är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det är en aminosyra som organismen inte kan syntetisera själv och därför måste få i kosten. Metyionin innehåller en svavelatom och är viktig för flera olika biologiska processer, till exempel proteinsyntesen, det metaboliska vägar som leder till produktionen av neurotransmittorer och läkemedelsmetabolism. Det är också en metylgruppdonator i kroppen, vilket betyder att det kan ge bort en metylgrupp (–CH3) till andra molekyler under metabola processer. Födoämnen som är rika på metionin innefattar animaliska proteinrik proteinkällor såsom kött, ägg och fisk.

Medicinsk definieras Metioninadenosyltransferas (MAT) som ett enzymkomplex bestående av flera underenheter, vilka katalyserar syntesen av S-adenosylmetyonin (SAM), även känt som AdoMet, från aminosyran metionin och adenosintrifosfat (ATP).

SAM är en universell donator av aktiverade metylgrupper (-CH3) i en rad biokemiska reaktioner inom cellmetabolismen. Det spelar därför en central roll i olika processer, som exempelvis modifiering av proteiner, syntesen av polyaminer och neurotransmittorer samt metabolismen av läkemedel och toxiner.

MAT finns i flera isoformer beroende på vilken typ av cell det uttrycks i, men de flesta eukaryota organismer har två huvudsakliga former: MATα1 och MATβ. Dessa underenheter kan bilda homo- eller heterodimerer för att skapa olika funktionella enzymkomplex med olika kinetiska egenskaper.

MAT är ett viktigt terapeutiskt mål inom medicinen, eftersom defekter i dess funktion har associerats med flera sjukdomar, såsom homocystinuri och neurodegenerativa störningar.

Metylering är en biokemisk process där en metylgrupp (en enkel kolatom bundet till tre väteatomer, -CH3) adderas till ett molekylärt substrat. Denna reaktion kan katalyseras av olika enzymer och spela en viktig roll i regleringen av olika cellulära processer, såsom genuttryck och signaltransduktion. Metylering kan även förekomma på olika ställen i ett molekyl, till exempel på DNA, proteiner eller lipider, och kan ha olika effekter beroende på var den sker.

Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase. This enzyme is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various effects depending on the specific medication and its intended use.

For example, one adenosine deaminase inhibitor called pentostatin is used to treat hairy cell leukemia, a type of cancer that affects white blood cells. By increasing the levels of adenosine in the body, pentostatin can help to slow the growth of cancer cells and improve symptoms.

Another adenosine deaminase inhibitor called pegylated interferon alpha-2a is used to treat chronic hepatitis C, a viral infection that affects the liver. In this case, increasing the levels of adenosine in the body can help to stimulate the immune system and enhance its ability to fight off the virus.

Like all medications, adenosine deaminase inhibitors can have side effects and may interact with other drugs or medical conditions. It is important for patients to discuss the potential risks and benefits of these medications with their healthcare provider before starting treatment.

Formyciner är en grupp av svampmediciner som används för att behandla olika typer av svampinfektioner, till exempel orals thrush (svulst i munnen) och vaginals candidiasis (svulst i slidan). De aktiva ingredienserna i formyciner är vanligtvis imidazoler eller triazoler, som fungerar genom att döda svampen eller hämma dess tillväxt. Exempel på formyciner inkluderar clotrimazol, miconazol och fluconazol.

Nukleosidaser är en typ av enzym som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos, genom att hydrolysera den glycosidiska bindningen mellan dem. Nukleosider är komponenter i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA.

Den kemiska reaktionen som katalyseras av nukleosidaser kan skrivas som:

nukleosid + H2O → base + pentose

Det finns två huvudsakliga typer av nukleosidaser: 3'-nukleotidaser och 5'-nukleotidaser, vilka specificerar var på nukleosiden som de hydrolyserar.

Cystatin-B betasuryntas (även känd som Cystatin B-konvertas eller Cystatin B-protease) är ett enzym som katalyserar konversionen av cystatin B till its aktiva form. Detta enzym tillhör klassen metalloproteaser och förekommer naturligt i människokroppen, särskilt i hjärnan.

Cystatin B har en viktig roll i regleringen av proteas, som är ansvariga för nedbrytningen av proteiner inne i cellerna. Genom att aktivera cystatin B kan Cystatin-B betasuryntas hjälpa till att kontrollera proteasaktiviteten och på så sätt underlätta homeostasen i celler.

Abnormaliteter eller mutationer i Cystatin-B betasuryntas kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

Purinnukleosidfosforylas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av puriner i celler. Puriner är en typ av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. När celler bryts ner behövs dessa nukleotider återvinnas, och detta görs med hjälp av olika enzymer, däribland purinnukleosidfosforylas.

Specifikt katalyserar purinnukleosidfosforylas nedbrytningen av purinnukleosider till deras respektive baser och ribosa (eller deoxyribosa) socker. Detta är ett viktigt steg i cellens nukleotidåtervinning, eftersom dessa byggstenar kan användas för att syntetisera nya nukleotider när cellen behöver reparera eller skapa ny DNA eller RNA.

Det finns också en speciell form av purinnukleosidfosforylas som kallas hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Detta enzym katalyserar en reaktion där hypoxantin eller guanin fosforyleras till deras respektive nukleotider, inklusive inosinmonofosfat (IMP) och guanosinmonofosfat (GMP). Detta är ett viktigt steg i cellens purinnukleotidåtervinning, eftersom det möjliggör för cellen att återanvända dessa baser istället för att behöva syntetisera dem från grunden.

Metyltransferaser är ett slags enzym som överför metylgrupper (-CH3) från en donator, vanligtvis en metylgruppbärare som S-adenosylmetionin (SAM), till en acceptor, vilket kan vara en protein, DNA, RNA eller en liten molekyl. Denna process kallas metylering och är en posttranskriptionell modifikation av DNA, RNA och protein som spelar en viktig roll i cellulär reglering och homeostas.

I DNA-metyltransferaser överförs metylgruppen till kolvätet på cytosinbasen, vilket är associerat med epigenetiska förändringar som kan påverka genuttryck. I protein-metyltransferaser överförs metylgruppen till aminosyror i proteiner, vilket kan påverka proteinfunktion och stabilitet.

Metyltransferaser är viktiga regulativa enzymer som bidrar till att kontrollera cellulär processer såsom celldelning, differentiering, apoptos och signaltransduktion. Dysfunktion i metyltransferaser kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

Protein O-metyltransferas (PMT) er ein type enzym som kan legge metylgrupper på seriner, threoniner eller tyrosiner i proteiner. Dessa modifikasjoner kan ha betydning for proteinet s funksjon og regulering. PMTs er for eksempel involvert i reguleringen av geneuttrykk, signaltransduksjon og cellesikkerhet. Feilfunksjon i PMT-enzymene kan være forknippet med ulike sykdommer, inkludert kraftige former for cancer.

Koformycin är ett antibiotikum som tillhör aminoglykosidgruppen. Det används vanligen för behandling av allvarliga infektioner orsakade av gramnegativa bakterier, såsom Pseudomonas aeruginosa och Enterobacteriaceae. Koformycin verkar genom att hämma proteinsyntesen i bakterierna, vilket leder till deras död. Preparatet ges vanligen intravenöst eller intramuskulärt.

Spermidinsyntase är ett enzym som katalyserar en reaktion i syntesprocessen av polyaminer, specifikt i syntesen av spermidin. Spermidin är en typ av polyamin som förekommer naturligt i levande organismer och spelar en viktig roll i cellers tillväxt och differentiering, DNA-emballage och andra cellylefnader.

Spermidinsyntasen katalyserar konkrett en reaktion där putrescin (ett annat polyamin) och ett aminosyraredoxid (SAH) kombineras till att bilda spermidin och metylthioadenosin (MTA). Denna reaktion är en viktig del i polyaminmetabolismen och är nödvändig för cellers tillväxt och överlevnad.

Ribonukleosider är en typ av organiska komponenter som förekommer i vissa biomolekyler, såsom RNA (ribonukleinsyra). De består av en ribofuranos-sockermolekyl (en pentos-sockertyp) som är kovalent bundet till en heterocyklisk bas. Ribonukleosider bildas när en bas kondenseras med en sockermolekyl under en process som kallas glykosylering.

I ribonukleosider är sockerdelen alltid ribosa, och den heterocykliska basen kan vara antingen en purinbas (adenin eller guanin) eller en pyrimidinbas (uracil, cytosin eller tiamin). När en eller flera fosfatgrupper adderas till ribonukleosiden bildar det ett ribonukleotid. Ribonukleotider är de grundläggande byggstenarna i RNA-molekyler, och de spelar en viktig roll i cellulär metabolism, signaltransduktion och genuttryck.

Adenine is a nucleobase, which is a type of molecule that is a key component of nucleic acids, which are the building blocks of DNA and RNA. Adenine is one of the four nitrogenous bases found in DNA, where it pairs with thymine via two hydrogen bonds. In RNA, adenine pairs with uracil via two hydrogen bonds.

Adenine has a purine ring structure, which consists of a six-membered imidazole ring fused to a five-membered pyrimidine ring. It is an important component of many biomolecules and plays a critical role in various cellular processes, including energy transfer and signaling.

In addition to its role as a nucleobase, adenine also functions as a neurotransmitter and neuromodulator in some organisms, where it is involved in the regulation of various physiological processes such as learning, memory, and behavior.

Adenosine kinase (AK) är ett enzym som katalyserar överföringen av en γ-fosfatgrupp från ATP till adenosin för att bilda AMP. Detta hjälper till att reglera cellulärt energiomvandlingsprocesser och kontrollera adenosinnivåerna inne i cellen. Adenosinkinas finns övervägande i hjärnan, men även i andra vävnader som lever, muskler och tjocktarm. Stoffwechselrubbningar av adenosinkinas har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel epilepsi, neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

"Betain-homocysteine S-methyltransferase" er en type enzym som hjälper till att metabolisera (bryta ned) olika ämnen i kroppen. Mer specifikt är det ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp (-CH3) från betain till homocystein, vilket resulterar i att bilda S-adenosylmethionin (SAM) och methylhomocystein.

Denna reaktion är viktig för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, som vid höga nivåer kan vara skadligt och öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Betain-homocysteine S-metyltransferas finns främst i levern och njurarna, men även i andra vävnader som hjärnan och tarmen.

Det är värt att notera att betain-homocysteine S-metyltransferas också kan kallas för betain-homocysteinmethyltransferase eller BHMT.

Sperminsyntas (eller spermatogenes) refererer til den biologiske proces, hvor sædceller produceres i testiklerne hos manden. Denne proces involverer flere faser, herunder:

1. **Spermatogonium-fase**: I denne fase finder forløbercelleopdelingen sted, hvor spermatogonier deler sig og danner to typer af celler: en type, der vil blive en ny spermatogoniellignende celle (for at opretholde populationen), og en anden type, der vil udvikle sig til primære spermatocytter.

2. **Primær spermatocytt-fase**: Under denne fase undergår primære spermatocytter meiose I (en form for celldeling, hvor der dannes to identiske døtreceller med halvdelen af den oprindelige cellekerne).

3. **Sekundær spermatocytt-fase**: Efter meiose I undergår sekundære spermatocytter meiose II, hvor der dannes fire celler med hver sin unikke kombination af kromosomer (haploide celler).

4. **Sertolicellernes støtte**: Sertoliceller i testikelne understøtter og beskyttelser de udviklende sædceller, hjælper med at fjerne affaldsstoffer og producerer nogle af de hormoner, der er involveret i reguleringen af sperminsyntesen.

5. **Spermiogenese**: I den sidste fase konverteres round spermatider til sædceller (eller spermatozoa). Under denne proces bliver hovedet formet, akrosomet og flagellen dannes, og cellen forlader testiklen via de sammenvoksede tubuli (efferente ductiler) og når slutligt epididymis.

Sperminsyntesen er en kompleks proces, der involverer mange forskellige typer af celle-til-celle kommunikation, hormonelle signalering og regulering samt strukturelle ændringer i cellerne. Dysfunktion eller skader på nogen af dele af denne proces kan føre til infertilitet hos mænd.

Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodplasma. Normala nivåer av homocystein i blodplasma ligger vanligtvis mellan 5 och 15 Mikromol/L. Hyperhomocysteinemi definieras som en plasmakoncentration över 100 Mikromol/L, medan milda till moderata nivåer (15-100 Mikromol/L) kan också vara av intresse i klinisk kontext.

Förhöjda nivåer av homocystein är en självständig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, däribland aterosklerotiska händelser som stroke och myokardieinfarkt. Det finns också ett samband mellan hyperhomocysteinemi och neuropsykiatriska tillstånd som demens och depression.

Hyperhomocysteinemi kan bero på genetiska faktorer, vitaminbrist (särskilt B12, B6 och folsyra) eller njurfunktionsnedsättning. Behandlingen av hyperhomocysteinemi innefattar ofta korrigering av underliggande orsaker, såsom supplementering med vitaminer och andra näringsämnen som behövs för att metabolisera homocystein korrekt.

Pentostatin är ett läkemedel som används i behandlingen av olika sorters cancer, till exempel hos patienter med hairy cell leukemi och lymfom. Det är en typ av kemoterapeutika som fungerar genom att störa DNA-syntesen i cancercellerna, vilket i slutändan orsakar celldöd.

Pentostatin är en analog av purin, en sorts nukleotid som ingår i DNA och RNA. Det fungerar genom att hämma enzymet adenosindesaminas, som behövs för att producera de nukleotider som används för att bygga upp DNA. När pentostatin administreras till en patient så kommer det att ta sig in i både cancerceller och normala celler, men eftersom cancercellerna tenderar att dela sig oftare än normala celler så kommer de att drabbas hårdare av effekterna av pentostatin.

Läkemedlet ges vanligen som en intravenös infusion och behandlingen kan pågå under flera veckor eller månader beroende på patientens tillstånd och reaktion på läkemedlet. Som med alla kemoterapeutika finns det risk för allvarliga biverkningar, såsom nedsatt immunförsvar, illamående, diarré och neuropati. Dessa biverkningar behöver i allmänhet behandlas aktivt för att minska sjukdomens allvarlighetsgrad och förbättra patientens livskvalitet under behandlingen.

Cystatin C är ett protein som produceras av alla kroppens celler och fungerar som en inhibitor för cysteinproteas, enzymer som bryter ned andra proteiner. Det förekommer naturligt i blodplasma och har använts som ett markör för njurend dysfunktion eftersom njurarna tar bort det från kroppen. Nivåerna av cystatin C kan öka om njuren inte fungerar korrekt, vilket kan leda till en ökad risiko för sjukdomar som relateras till njurend dysfunktion.

Proteinmetyltransferaser (PMTs) är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en metylgrupp (-CH3) från ett donorsubstrat, vanligtvis S-adenosylmetionin (SAM), till specifika aminosyror i proteiner. Denna reaktion resulterar i att proteinets funktion eller interaktion med andra molekyler kan ändras. PMTs är involverade i en rad cellulära processer, inklusive signaltransduktion, DNA-reparation och epigenetiska regleringar av genuttryck.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Betain är ett kvaternära ammoniumförening som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel sugrörsbetor och swedish turnips. Det har också hittats i mikroorganismer och djur, inklusive människor. Betain är en metabolit av kolesterol och fungerar som en osmoprotektiv substans, vilket betyder att det hjälper till att skydda celler mot uttorkning och skada vid höga salt- eller sockerkoncentrationer.

I medicinsk kontext kan betain användas som ett läkemedel för att behandla en sjukdom som kallas homocysteinuri, där patienten har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodet. Betain hjälper till att sänka dessa nivåer genom att underlätta omvandlingen av homocystein till en annan aminosyra, metionin. Detta kan hjälpa att minska risken för komplikationer som är associerade med höga homocysteinnivåer, såsom blodproppar och hjärt-kärlsjukdomar.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

'NAD' står för Nicotinamidadenindinukleotid (eller i sin reducerade form: Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, NADH), som är en viktig koenzym i cellers energiproduktion. Det deltar bland annat i processer där elektroner överförs mellan molekyler inom cellens energiproducerande mitokondrier.

NADH bildas när NAD tar emot två elektroner och en proton (H+) under en reaktion, vilket gör att det reduceras från sin oxiderade form NAD+ till den reducerade formen NADH. Denna process kan sedan omvandlas till energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) genom celldelningens elektrontransportkedja.

NAD och NADH är också involverade i andra cellulära processer, såsom DNA-reparation, åldrande och celldöd.

'Kolinbrist' (engelsk: 'Cholinergic deficit') refererer til et forhold hvor det forekommer en nedsat mængde eller aktivitet af acetylcholin, et neurotransmitter, i centralnervøse systemet. Acetylcholin spiller en vigtig rolle i mange kropsfunktioner, herunder opmærksomhed, hukommelse, søvn, muskelkontrol og smertefølelse. Kolinbrist kan være forårsaget af forskellige faktorer, herunder neurodegenerative sygdomme som Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom, skader på hjernen eller som bivirkning af visse mediciner. Symptomerne på en kolinbrist kan variere meget, alt efter hvilke områder af hjernen der er berørt, men de kan inkludere forringet kognition, hallucinationer, muskelværk og bevægelsesvanskeligheder.

Vitamin B-brist, också känt som Vitamin B-deficiens, är ett tillstånd där individen inte får i sig tillräckligt med vitaminer från gruppen B. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, såsom en otillräcklig kost, alkoholmissbruk, vissa mediciner eller sjukdomar som förhindrar kroppens förmåga att absorbera vitaminer.

Det finns flera olika typer av Vitamin B, inklusive Vitamin B1 (tiamin), Vitamin B2 (riboflavin), Vitamin B3 (niacin), Vitamin B5 (pantotensyra), Vitamin B6 (pyridoxin), Vitamin B7 (biotin), Vitamin B9 (folsyra) och Vitamin B12 (cobalamin). Varje typ av Vitamin B har sin egen unika funktion i kroppen, men de flesta är viktiga för att hjälpa till med cellmetabolismen, att underhålla nervsystemet, att producera energI och att bilda röda blodkroppar.

Vitamin B-brist kan orsaka en rad symtom, beroende på vilken typ av Vitamin B som saknas. Några vanliga symtom inkluderar trötthet, svaghet, muskelvärk, minnesförlust, neuropati (nervskada), hudförändringar, andningssvårigheter och i värsta fall anemi.

För att behandla Vitamin B-brist kan individen få vitamintillskott eller ändra sin kosthållning för att få i sig mer av de vitaminer som saknas. I allvarliga fall kan intravenös tillförsel av vitaminer vara nödvändig.

Fosfatidylethanolamin-N-metyltransferas (PEMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i celldelar och membraner. Specifikt katalyserar PEMT den sista steget i syntesen av lecithin, även känt som fosfatidylcholin, genom att överföra en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till fosfatidylethanolamin. Den resulterande produkten är fosfatidylcholin, en vanlig fospholipid som spelar en viktig roll i celldelning och signalering. PEMT finns naturligt i levern hos däggdjur och har visats vara viktigt för leverfunktion och homeostas.

Homoserin är ett nicht-proteinogen aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomar istället för den vanliga ena kolatomen hos de 20 standardproteinogenna aminosyrorna. Homoserin är en intermediär i biosyntesen av flera essentiella aminosyror, inklusive metionin, thrreonin och isoleucin. Det förekommer också naturligt i vissa proteiner som resultat av posttranslationell modifikation. Homoserin kan också vara involverad i neurotransmitter-syntes och har visats påverka cellsignalering och exciterbarhet hos nervceller.

tRNA-metyltransferaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar metylering av ribosomalt RNA (tRNA). Dessa enzymer överför metylgrupper från aktiverade donatorer, till exempel S-adenosylmetionin (SAM), till specifika ställen på tRNAn.

Metylering av tRNA är en viktig posttranskriptionell modifikation som bidrar till stabiliteten, strukturen och funktionen hos tRNAn. Det kan också spela roll för kodonspecificitet och translationsprecision.

tRNA-metyltransferaserna kan vara specifika för vissa typer av tRNA eller metyleringsställen, men de flesta är mycket konservativa över olika arter. Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer har visats korrelerade med olika sjukdomar och störningar av cellulär proteintranslationsprocessen.

Folsyrabrist är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med folsyra, ett B-vitamin som är viktigt för att hjälpa till att bilda röda blodkroppar och att underhålla cellernas hälsa. Folsyrabrist kan orsaka anemimi, en tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till celler i kroppen. Symptomen på folsyrabrist kan inkludera trötthet, hjärtklappning, andnöd, huvudvärk, irritabilitet och svårigheter att koncentrera sig. Folsyrabrist kan behandlas med diet och supplementering med folsyra.

Apoenzym är en typ av enzym som innehåller en koenzym som är nödvändig för att aktivera dess funktion. Koenzymen binder till apoenzymet och bildar ett komplext kallat holoenzym, vilket är den aktiva formen av enzymet. Apoenzymet utan koenzymen är oftast inaktivt.

Apoenzymet utgör den proteinbaserade delen av ett enzym och innehåller ofta en aktiv situs där substratet binder och katalyseras. Koenzymen, som ofta innehåller en prostetisk grupp, bidrar till den kemiska reaktionen genom att tillhandahålla eller ta emot elektroner, protoner eller andra substanser.

Exempel på apoenzym-koenzym-par inkluderar:

* TriosfosfatIsomeras (TPI) och D-ribulosa 5-fosfat
* Alkoholdehydrogenas (ADH) och NAD+/NADH
* Pyruvatdehydrogenaskomplexet och liponsyra

Apoenzymet kan producera av enzymbrist eller nedsatt funktion vid vissa genetiska sjukdomar, vilket kan leda till metaboliska störningar.

DNA-metylering är en process där kemiska grupper, vanligtvis metylgrupper (–CH3), adderas till DNA-strängar. Denna process påverkar ofta genuttrycket genom att förhindra eller underlätta transkriptionen av gener, utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.

Det vanligaste typerna av DNA-metylering är:

1. N5-metylering av cytosin (5mC), som främst hittas i kropps cellsamma vävnader och är involverad i cellulär differentiering, celldelning och cancerutveckling.
2. N6-metylering av adenin (6mA), som främst hittas i encelliga organismer och vissa virus, men även har påträffats i kropps cellsamma vävnader. Denna typ av metylering är involverad i transkriptionell regulering och DNA-reparation.
3. Hydroxymetylering av 5mC till 5-hydroximetyldesoxycytosin (5hmC), som främst hittas i nervceller och är involverad i epigenetiska processer, såsom cellulär differentiering och neuroplasticitet.

DNA-metylering kan styras av en grupp enzymer kända som DNA-metyltransferaser (DNMT) och demetylaser (TET). Dysreglering av dessa enzymer kan leda till abnormalt genuttryck och är associerat med olika sjukdomar, inklusive cancer.

Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosidmolekyl ersätts av ett hydroxylgrupp. Detta resulterar i att nukleosiden konverteras till en nukleosiddeamin, som sedan kan konvertingas till en nukleotiddeamin via en process som kallas nukleotiddeaminering.

Nukleosiddeaminaseryreaktioner spelar en viktig roll i cellens normala funktion och metabolism, men de kan också vara involverade i patologiska processer, såsom cancer och virusinfektioner. Ett exempel på ett nukleosiddeaminas som är känt för att spela en roll i cancerutveckling är AID (aktiverad immundefektförmedlad idiopatisk inflammatorisk vesikelbildning), som aktiveras under B-cellernas differentiering och kan orsaka mutationer i DNA som leder till onkogenesis.

Andra exempel på nukleosiddeaminaser inkluderar enzymer som katalyserar konverteringen av cytidin till uridin i RNA (t.ex. CAD) och enzymer som är involverade i antivirala svar, såsom APOBEC3G, som kan orsaka mutationer i retrovirus-DNA genom att konvertera cytidin till uracil.

Tetrahydrofolate (THF) er en type folat, som er viktig for cellers vekst og deling. Det er også involvert i syntesen av aminosyrer og nukleotider, som er byggesteiner for proteiner og DNA. THF dannes fra folinsyre i kroppen ved hjelp av enzymet folatreduktase.

Tetrahydrofolate fungerer også som en koenzym for flere viktige biokjemiske reaksjoner i kroppen, inkludert overføringen av en-carbon fragmenter i syntesen av aminosyrer og nukleotider. Det er derfor viktig for kroppens vekst, utvikling og funksjon.

Mangel på folat eller en skade på folatreduktase kan føre til mangel på THF og resultere i forskjellige helseproblemer, inkludert anemia og neurologiske skader. Derfor er det viktig å ha en tilstrekkelig inntag av folat gjennom kosten eller supplermentering.

Polyamer er en betegnelse for en gruppe neurotransmittere i hjernen, der spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores fysiologi og adfærd. Navnet "polyaminer" referer til, at disse stoffers kemiske struktur indeholder flere aminosyredele. De mest velkendte polyaminer er serotonin, noradrenalin (også kaldet norepinefrin) og dopamin. Disse stoffer er involveret i en række forskellige funktioner, herunder søvn, stemning, opmærksomhed, læring, hukommelse og regulering af smertefølelse. I modificeret oversættelse:

Polyaminer er en betegnelse for en gruppe neurotransmittere i hjernen, som spiller en vigtig rolle for mange aspekter af vores fysiologi og adfærd. Navnet "polyaminer" referer til, at disse stoffers kemiske struktur indeholder flere aminosyredele. De mest velkendte polyaminer er serotonin, noradrenalin (også kaldet norepinefrin) og dopamin. Disse stoffer er involveret i en række forskellige funktioner, herunder søvn, stemning, opmærksomhed, læring, hukommelse og regulering af smertefølelse.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

Purine nucleosides är en typ av kemiska föreningar som består av en purinbas (antingen adenin eller guanin) förbunden till en sockerdel, ribos eller deoxyribos. De två huvudsakliga purinnukleosiderna är adenosin (med adenin som bas och ribos som socker) och guanosin (med guanin som bas och ribos som socker). Dessa föreningar spelar en viktig roll i cellers energimetabolism och som byggstenar i DNA och RNA.

Adenosine deaminase (ADA) är ett enzym som bryter ner adenosin till inosin genom att avlägsna aminogruppen. Detta enzym finns naturligt i kroppens alla celler och är viktigt för immunsystemets funktion, särskilt för T-cellers utveckling och överlevnad.

Defekter eller mutationer i ADA-genen kan leda till ett sjukdomstillstånd som kallas adenosindeaminasdefekt (ADA-deficiens), vilket orsakar en nedsatt funktion hos detta enzym. Denna sjukdom leder till en påverkan på immunförsvaret och kan leda till svårartad kombinerad immunbrist, som kan vara livshotande om den inte behandlas. Behandlingen för ADA-deficiens innefattar ofta enzymersättningstherapi med regelbundna injektioner av fungerande ADA-enzym.

Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner och varicella zoster-infektioner (gurtubus). Det är en nucleosidanalog, vilket betyder att den efterliknar en del av DNA:s struktur och kan integreras i virusets DNA under replikationen, vilket stoppar dess förmåga att föröka sig.

Läkemedlet ges vanligtvis som intravenös infusion och bör användas under övervakning av en läkare på grund av potentialen för allvarliga biverkningar, såsom leverfunktionsstörningar och blodcellssänkningar.

Protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase, ofta förkortat till PDIMT eller PCMT, är ett enzym som katalyserar en reparationsprocess inom celler. Specifikt katalyserar det den metyleringsreaktion där en metylgrupp överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till sidokedjan av proteinbundna L-isoaspartat (D-aspartat) residyer. Detta hjälper till att korrigera felaktiga proteinfoldningar och återställa funktionen hos proteiner som har blivit skadade genom åldrande, oxidativ stress eller andra cellulära störningar.

Det finns två typer av PDIMT-enzym i människor: PDIMT1 och PDIMT2. Båda dessa enzymer delar en gemensam funktion att reparera skadade proteiner, men de kan ha olika substratspecificitet och subcellulära lokaliseringsmönster.

Adenosylmethionine decarboxylase (AMD) er ein nyrking (EC 4.1.1.57) av amino sauren metionin, som spiller en viktig rolle i den biokjemiske syntesen av polyaminer i kroppen. AMD konverterer adenosylmetionin til decarboxylasert adenosylmetionin (decarboxy-SAM), som er en aktiv form av SAM (S-adenosylmethionine) og brukes som en metylgruppedonor i olika biokjemiske reaksjoner.

Denne nyrkingsreaksjonen er viktig for syntesen av flere biologisk aktive forbindelser, inkludert polyaminer som putrescin, spermidin og spermin. Disse polyaminene er involvert i reguleringen av cellulær vekst, differentiering og apoptose (programmert celledød). Feilfunksjoner i AMD-aktiviteten kan føre til forstyrrelser i polyaminemetabolismen og være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kreft.

Vitamin B12-brist, också känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive trötthet, svaghet, förvirring, minnesförlust och depression. I allvarliga fall kan det leda till neurologiska skador och blodproblem. Vitamin B12-brist kan bero på bristföda, mag-tarmsjukdomar som malabsorption eller påverkan av vissa mediciner. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av symtom, blodtester och i vissa fall en undersökning av ryggmärgsvätskan. Behandlingen består ofta av supplementering med vitamin B12, som kan ges oralt eller injiceras.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Själva grundämnet svavel (symbol: S) är inte direkt relaterat till medicin, men vissa svavelhaltiga kemiska föreningar kan ha medicinska användningsområden. Här följer en definition av en sådan svavelhaltig substans som kan användas inom medicinen:

Sulfasalazin: En läkemedelssubstans som används huvudsakligen för behandling av kronisk inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), till exempel Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Sulfasalazin är en kombination av två andra substanser, 5-aminosalicylsyra (5-ASA) och sulfapyridin, som tillsammans har antiinflammatoriska egenskaper. När sulfasalazin tas upp i kroppen splittras den upp till 5-ASA och sulfapyridin, där 5-ASA verkar direkt på tarmslemhinnan för att minska inflammationen.

Inosin, också känt som inosin monofosfat (IMP), är ett naturligt förekommande nukleotid som hittas i alla levande celler. Det bildas i cellskelettet och är en viktig del av purinmetabolismen, som är involverad i energiproduktion och DNA-syntesen. Inosin har också visat sig ha potential som läkemedel för att behandla olika medicinska tillstånd, såsom muskelvärk och neurodegenerativa sjukdomar.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

Enzyminhibitorer, också kända som enzymhämmare, är molekyler som binder till enzym och minskar dess aktivitet. Denna bindning kan vara reversibel eller irreversibel och påverkar ofta den katalytiska funktionen hos enzymet genom att förhindra substratets bindning till aktivt centrum eller att störa den kemiska reaktionen som sker inne i enzymet. Enzyminhibitorer kan vara naturligt förekommande, till exempel i vissa giftiga substanser, eller syntetiskt framställda, och används ofta inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.