Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (skelettmuskel) och är involverat i signaltransduktion, homeostas och cellytiska processer. Det är också känd som sarcolemmal membrand eller muskelslemhinna.
Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.
Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.
Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.
Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.
En grupp proteiner som förenar sig med dystrofin på cellmembranet och bildar ett dystrofinassocierat proteinkomplex.
En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.
Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.
Kaveolin 3 är ett protein som uttrycks i muskelceller, särskilt i glatt muskulatur som finns i blodkärl och i tarmarna. Det spelar en viktig roll i celldelningen och signaltransduktionen i muskelcellerna. Kaveolin 3 är också involverat i mekanismen bakom muskelsammandragningar och kan vara relaterat till olika muskuloskeletala sjukdomar.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av nitrofenylfosfater till nitrofenoler. Vid surt pH är det sannolikt surt fosfatas (EC 3.1.3.2); vid alkaliskt pH är det förmodligen alkalint fosfatas (EC 3.1.3.1). EC 3.1.3.41.
Na-K-ATPase, eller sodium-potassium-pumpen, är ett transmembrant enzym som aktivt transporterar natrium (Na+) ut och kalium (K+) in över cellmembranet i alla däggdjursceller. Denna process är nödvändig för att underhålla osmotisk jämvikt, membranpotential och cellytorvolym. ATPas står för adenosintrifosfatas, vilket betyder att en molekyl ATP (adenosintrifosfat) spjälkas till ADP (adenosindifosfat) och en fosfatgrupp under processen. Denna energi används för att pumpa natrium- och kaliumjoner mot deras koncentrationsgradienter.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
En kalciumberoende, grundläggande form av kväveoxidsyntas som främst finns i nervvävnad. EC 1.14.13.39.
I en enkel medicinsk definition, är ett costamer som en struktur där den cytoskelettala proteinet aktin fästs direkt till den extracellulära matrixen (ECM) via specifika membranproteiner, vilket hjälper till att överföra mekaniska spänningar mellan celler och ECM i muskler och andra vävnader.
"Sarcoplasmatic reticulum (SR) refers to the extensive network of membranous tubules and sacs in muscle cells, responsible for storing, releasing, and reuptaking calcium ions (Ca2+) crucial for muscle contraction and relaxation."
Preparering av mycket små bitar av exponerade ytstrukturer hos celler som spräckts efter nedfrysning, för elektronmikroskopering. Provet fryses och klyvs vid låg temperatur i vakuum. Den blottade ytan skuggläggs med kol och platina, och täcks med kol för att en kolavbildning skall erhållas.
Den medicinska definitien av 'Natrium-Calcium-Exchanger' (Natrium-Calcium-Utbytare) är ett membranprotein som hjälper till att reglera intracellulärt calciumjonkoncentration. Det gör detta genom att byta en intracellulär natriumjon med tre extracellulära calciumjoner över cellytan, vilket leder till ett nästa jämviktsflöde av joner över membranet. Denna process hjälper till att hålla de lägre intracellulära calciumnivåerna som behövs för normal cellfunktion och signalering. Natrium-Calcium-Exchangern är viktig för hjärtats och nervsystemets funktion, och störningar i denna process kan leda till olika medicinska tillstånd som exempelvis hjärtsjukdomar och neurologiska störningar.
De strukturellt viktigaste proteinerna i kaveolerna (lat. caveolae). Ett flertal distinkta gener för kaveolinerna (eng. caveolins) har identifierats.
Vegetable lectins, such as those found in legumes like snow peas and soybeans, are proteins that can bind specifically to carbohydrates or sugars on the surface of cells, leading to agglutination, or clumping together, of those cells.
'Natrium' er en kjemisk betegnelse for det som engelskspråklige lærebøker og artikler ofte refererer til som "sodium". I medicinsk sammenheng vil man oftest finne termen natrium brukt i forbindelse med ionsamlinger, elektrolytbalanse eller i sammenheng med bestemte sykdommer.
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Plectin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll för cellstruktur och celldynamik. Det fungerar som en molekylär bro mellan olika komponenter av cytoskelettet, såsom aktinfilament, intermediära filament och mikrotubuli. Plectin bidrar till att stabilisera cellens struktur och är involverat i celldelning, vesikeltransport och mekanisk signalering.
Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.
Strimmiga muskelceller i hjärtat. De utvecklas från hjärtmyoblaster.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.
Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.
Aquaporin-4 (AQP4) är ett protein som fungerar som vattenkanaler i cellmembranet hos glatta muskelceller, röda blodkroppar och hjärnans gliaceller. Det är den dominerande vattenkanalen i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärgen) och spelar en viktig roll för vattentransport över glialcellernas yttre membran. AQP4 bidrar till att reglera cerebral vätskors volym och sammansättning, samt understödjer hjärnans homeostasis och funktion. Dysfunktion eller abnormalt uttryck av AQP4 har visats vara involverat i patologiska tillstånd som exempelvis neuroinflammation, hjärnödem och neurologiska sjukdomar som multipel skleros.
Ett växtsläkte (strandlokor) av familjen Apiaceae.
Ett fält inom kemin för studier av oorganiska föreningar eller joner i biologiska system.
Ett enzym som förekommer i rörmembranen i det sarkoplasmatiska retiklet. Under avslappningsfasen hos skelettmuskler och mitokondrierika muskler katalyserar detta enzym den aktiva transporten av kalciu m från sarkoplasman in i det sarkoplasmatiska retiklets rör. Det kräver mikromolkoncentrationer av Ca(2+) och utnyttjar MgATP som substrat. EC 3.6.1.38.
Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.
Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.
"Vinkulin är ett protein som fungerar som en kanal i celldelningen, och hjälper till att transportera vesiklar mellan cellkärnan och cytoplasman."
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Ett intermediärt trådprotein som huvudsakligen återfinns i den glatta muskulaturens, skelett- och hjärtmuskulaturens celler. Det är lokaliserat till Z-linjen, och molekylvikten 50 000 till 55 000 är artberoende.
Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.
Hjärtmuskelmassans sammandragande funktion.
Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.
GLUT4-proteinet är ett membranprotein som transporterar glukos (en enkel socker) in i muskel- och fettceller efter att ha aktiverats av insulin. Det spelar därför en viktig roll i kroppens glukoshomeostas, dvs. att hålla nivåerna av blodsocker konstanta.
Uppdelning eller separation av cellers olika beståndsdelar.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Skelettmuskeltrådar som kännetecknas av sitt uttryck av isoformer av tunga kedjor av typ II myosin med stark ATPas-verkan och som påverkar ett flertal andra funktioner, som t ex sammandragningshastighet, styrkeeffekt och spänninigsåteruppbyggnad.
Albuminreceptorer refererar till specifika proteiner som binder och transporterar albumin, det mest förekommande proteinen i plasma. Ett exempel på ett sådant protein är glykoproteinet cubilin, som finns i proximala tubulusceller i njurarna och ansvarar för reabsorptionen av albumin från urinen tillbaka in i blodomloppet.
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Saxitoxin är ett starkt neurotoxin som produceras av vissa dinoflagellater och cyanobakterier. Det är den aktiva substansen bakom paralytisk skaldjursförgiftning (PSP), en allvarlig sjukdom orsakad av förgiftning genom att äta kontaminerade skaldjur, särskilt musslor och ostron. Saxitoxin verkar genom att blockera sodium-kanaler i nervceller, vilket stör nervimpulser och kan leda till muskelsvaghet, andningsproblem och i extrema fall dödsfall.
I en enkel medicinsk definition kan spektrin beskrivas som ett proteinmolekylärt komplex som spelar en viktig roll i blodcellers struktur och funktion, särskilt röda blodceller (erytrocyter). Spektrinet hjälper till att ge form och flexibilitet åt cellmembranet och är också involverat i signaltransduktion och cellytorreglering. Mutationer i spektrin-gener kan leda till olika sjukdomar, såsom degenarativa blodsjukdomar och hemolytiska anemier.
Ouabain är ett starkt, naturligt förekommande steroidglykosid som isolerats från växten Strophanthus gratus och andra närstående arter. Det fungerar som ett specifikt inhibitor av Na+/K+-ATPas, en transmembranprotein som aktivt pumpar natrium- (Na+) och kaliumjoner (K+) över cellytan för att underhålla elektrolytbalans och membranpotential.
Ett hydrerat alprenololderivat, där de extra väteatomerna ofta utgörs av tritium. Denna radioisotopmärkta form av alprenolol, en betablockerare, används för att märka ut betareceptorn för studieändamål.
Myotonia refers to a delay in muscle relaxation after voluntary contraction or percussion, resulting in stiffness and difficulty with quick movements or releasing grip. It is a symptom of certain neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy and myotonia congenita.
Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.
Nitrendipine är ett blodkärlsdilaterande läkemedel som tillhör kalciumkanalblockerarens grupp. Det verkar genom att blockera L-typ av kalciumkanaler i glatta muskelceller i vaskulära väggar, vilket orsakar relaxering och vidgning av blodkärlen. Denna effekt sänker blodtrycket och förbättrar blodflödet, särskilt till hjärtat och hjärnan. Nitrendipine används vanligtvis för att behandla högt blodtryck (hypertension) och angina pectoris (svårigheter med blodförsörjningen till hjärtat).
Ett protein i annexinfamiljen med möjlig roll i cellmembranets exocytos- och endocytosfunktioner.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av ATP och som aktiveras av millimolkoncentrationer av antingen Ca(2+) eller Mg(2+). Till skillnad från Ca(2+)-transport-ATPas kräver det inte den andra divalenta ka tjonen för sin aktivitet och är inte ortovanadatkänsligt. En undergrupp till EC 3.6.1.3.
Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.
Subcellular fractions refer to the distinct components or particles that are isolated from a cell by various fractionation techniques, each containing different types of cellular structures and molecules. These fractions can include organelles such as the nucleus, mitochondria, endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes, and plasma membrane, as well as cytoskeletal elements, ribosomes, and soluble proteins. The isolation of these subcellular fractions allows for the independent study of their unique functions, compositions, and interactions in cellular processes and diseases.
Tropisk palm (Cocus nucifera) av familjen Arecaceae som ger stora, ätliga frukter (kokusnötter) med hårt skal, av vilka också olja och fibrer bereds.
Ett makromolekylkomplex av proteiner som innehåller dystrofin och dystrofinassocierade proteiner. Komplexet har en strukturell roll vid kopplingen av cellskelettet till den extracellulära matrisen.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (strikt sett sarkomer) i skelettmuskulatur och hjärtmuskulatur. Det är en del av cellmembranet, även känt som celldelningen eller cytoplasmamembranet, men innehåller också speciella proteiner och strukturer som gör det unikt för muskelceller.

Sarkolemmat är involverat i regleringen av joner (som natrium, kalium, kalcium och klorid) in- och utflöde från muskelcellen, vilket är viktigt för att initiera och koordinera kontraktioner. Det innehåller också receptorer som kan påverka muskelcellens excitabilitet och respons på nervimpulser.

I hjärtmuskulaturen är sarkolemmat speciellt viktigt för att initiera och koordinera hjärtats slag, genom att generera aktionspotentialer som propagerar över myokardcellerna och koordinerar deras kontraktion.

Fel i sarkolemmat kan leda till muskulära sjukdomar och störningar, såsom muskelrelaxation eller spasticitet, försvagad muskelstyrka, eller oregelbundna hjärtslag.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

Medicinskt sett är muskeldystrofi hos djur en grupp av genetiskt baserade sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur och funktion. Dessa sjukdomar resulterar i progressiv svaghet och degenerering av skelettmuskler, hjärtmuskler och ibland andra glatt muskler i kroppen.

Det finns många olika typer av muskeldystrofi hos djur, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna. Djursjukdomen är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
2. Myotona muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet myotoninproteinkinas, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna samt hjärtmuskulaturen. Även denna sjukdom är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
3. Fukoy-Type muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fukutin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna.
4. Congenitala muskeldystrofier: Detta är en grupp av muskeldystrofier som orsakas av mutationer i olika gener och som kännetecknas av svaghet och degenerering av skelettmusklerna från födseln.

Det finns många andra typer av muskeldystrofi, men de flesta är mycket sällsynta.

Utrofin, även känt som Ursprungsinaktiverad tyrosinkinaskinasassocierad protein 1 (UCAP1) eller aktivatorn av myogen differentiering (AktD1), är ett protein som spelar en viktig roll i muskeldifferentiering och regenerering. Det kodas för av genen TPM3 och uttrycks främst i skelettmuskler, hjärtmuskler och glatt muskler.

Utrofin finns i cytoplasman som en inaktiv form som kallas profilaksin. När muskelceller aktiveras för differentiering och tillväxt aktiveras också Utrofin genom att det klipps itu från sin bindande partner, profilin. Det aktiverade Utrofinet kan sedan interagera med andra proteiner som bidrar till muskeldifferentiering och regenerering.

Utöver sin roll i muskelceller har Utrofin också visat sig ha en viktig funktion i nervceller, där det reglerar cellytan och hjälper till att kontrollera neuriternas utväxt och grenning.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

Dystrofin-associated proteins (DAPs) refer to a group of proteins that interact directly or indirectly with the protein dystrophin, which is found in muscle and other tissues. Dystrophin plays a critical role in maintaining the structural integrity of the muscle cell membrane, also known as the sarcolemma.

Dystrophin-associated proteins are involved in various functions, including:

1. Linking the cytoskeleton to the extracellular matrix: DAPs help form a complex that connects the intracellular actin cytoskeleton to the extracellular matrix, providing structural support and stability to the muscle cell membrane.
2. Signal transduction: DAPs are involved in intracellular signaling pathways that regulate various cellular processes, such as muscle contraction, growth, and differentiation.
3. Protein trafficking and localization: DAPs assist in the proper targeting and localization of proteins within the muscle cell, ensuring their correct function.

Mutations in dystrophin or associated proteins can lead to various muscular dystrophies, including Duchenne and Becker muscular dystrophy, which are characterized by progressive muscle weakness and wasting. Some of the key dystrophin-associated proteins include:

1. Dystroglycan: A transmembrane protein that interacts directly with both dystrophin and the extracellular matrix.
2. Sarcoglycans: A group of four transmembrane proteins (α, β, γ, and δ-sarcoglycans) that form a complex with each other and dystroglycan, providing additional stability to the muscle cell membrane.
3. Syntrophins: A family of intracellular adapter proteins that bind to the carboxy-terminal region of dystrophin, linking it to various signaling molecules and ion channels.
4. Dystrobrevin: An intracellular protein that interacts with syntrophins and other components of the dystrophin-associated complex, playing a role in maintaining muscle cell integrity.

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

"Dystroglycaner" er en betegnelse for en type proteiner som spiller en viktig rolle i muskel- og nervesystemet hos mennesker og andre dyr. De er essensielle for strukturen og funksjonen av den normale cellmembranen, og de hjelper til å koble sammen ekstern skelettprotein med intracellulært cytoskelet. Dystroglykaner består av to underenheter, α-dystroglykan og β-dystroglykan, som blir syntetisert i endoplasmatisk reticulum og deretter transportert til cellemembranen.

Mutasjoner i gener som koder for dystroglykaner eller relaterte enzymer kan føre til dystrofier og andre nevromuskulære lidelser, som inkluderer muskeldystrofi, cerebral palsy, og epilepsi. Dette skjer fordi mutasjonene ofte reduserer eller ødelegger funksjonen av dystroglykanerne, noe som kan føre til skade på muskel- og nervesystemet.

I tillegg har forskere oppdager at dystroglykaner også spiller en viktig rolle i infeksjonsprosessen hos visse virus, som f.eks. viruset som forårsaker HIV/AIDS. Virusene kan bruke dystroglykanerne til å binde seg til cellen og overføre sin genetisk informasjon inn i cellekjernen.

Caveolin-3 är ett protein som är involverat i formationen av caveolae, små inbuktningar i cellytan, främst i muskelceller. Det kodas för av genen CAV3 och spelar en viktig roll i regleringen av signaltransduktion, lipidmetabolism och cellytiska processer som endocytos och exocytos. Mutationer i CAV3-genen har associerats med olika muskulära sjukdomar, till exempel långtidssjukdomar av rörelsemuskulatur (LGMD) och distala myopati.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet hos muskel- och nerveceller. De spelar en viktig roll för att stabilisera sarcolemma, det membran som omger muskelfibrerna, samt för att underlätta kommunikationen mellan celler. Sarkoglykaner är också associerade med dystrofin, ett protein som är involverat i muskelkontraktioner och som saknas eller är defekt hos patienter med Duchenne-muskeldystrofi. Det finns flera olika typer av sarkoglykaner, varav var och en har en specifik funktion och struktur. Mutationer i generna för dessa proteiner kan leda till olika former av muskeldystrofier och neuromuskulära sjukdomar.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

4-Nitrofenylfosfat (4-NPP) är ett kemiskt ämne som används som en substrat i enzymsassayer för att mäta aktiviteten hos fosfohydrolaser, en grupp enzym som bryter ned fosfatestrar. När 4-NPP utsätts för en fosfohydrolas reagerar det och bildar 4-nitrofenol och fosfat. Denna reaktion orsakar en färgförändring från färglöst till gult, vilket kan mätas kvantitativt med hjälp av ett spektrofotometer. På så sätt kan forskare använda 4-NPP för att snabbt och enkelt testa hur aktivt ett visst fosfohydrolas-enzym är under olika experimentella förhållanden.

Na-K-ATPase (eller sodium-kalium-pumpen) er ein aktiv transportprotein som foretar utveksling av natrium- (Na+) og Kalium- ioner (K+) over cellmembranet i hjerte-, muskel- og nerveceller. Dette skjeddar ved bruk av ATP for å pumpe to Na+- ioner ut av cellen og to K+- ioner inn i cellen for hvert ATP-molekyle som brukes. Denne transporten er viktig for å oppretholde homeostasen av intracellulært og extracellulært salt- og vanninnhold, og bidrar til generering av det elektriske gradientet over cellmembranet som er nødvendig for aktiviteten i nervesystemet og muskelsystemet.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:

1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.

For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.

I medicinsk kontext refererar "Nitric oxide synthase type I" (i svensk översättning ungefär "stickstoffoxid-syntas typ 1") till ett enzym som katalyserar produktionen av kväveoxid (NO) i kroppen. Detta enzym, även kallat NOS1 eller neuronal NOS (nNOS), producerar NO som en signalsubstans i celler, särskilt i nervceller (neuron). NO spelar en viktig roll i flera fysiologiska processer, såsom blodflödesreglering, neurotransmission och immunförsvar.

NOS1 är ett kalciumberoende enzym som kräver koenzym A och NADPH för sin funktion. När det aktiveras, katalyserar det omvandlingen av L-arginin till L-citrullin och kväveoxid (NO), vilket är en reaktiv gasmolekyl som har potential att fungera som en signalsubstans i celler. NO kan diffundera genom cellytan och påverka närliggande celler, vilket gör att det kan agera som ett signalsubstanser över kortare avstånd.

A costamere is a structural component of muscle cells, also known as myocytes, that helps to connect the contractile apparatus of the muscle fibers to the extracellular matrix. Costameres are composed of specialized protein complexes that are organized in a regular pattern along the sarcolemma, which is the cell membrane of the muscle fiber.

The proteins that make up costameres include integrins, vinculin, talin, and α-actinin, among others. These proteins form a network of connections between the intracellular cytoskeleton and the extracellular matrix, which helps to transmit force generated by muscle contraction to the surrounding tissues.

Costameres also play important roles in signaling pathways that regulate muscle function and adaptation to stress or injury. For example, they can help to activate signaling cascades that promote muscle growth and repair in response to exercise or mechanical loading.

Defects in costamere structure or function have been implicated in various muscle diseases, including muscular dystrophies and myopathies. Understanding the molecular mechanisms that underlie costamere formation and regulation may provide insights into the development of new therapies for these conditions.

'Sarkoplasmatiskt retikel' är ett begrepp inom cellbiologi och reflerar det endoplasmiska retikulum som finns i muskelceller, särskilt i striata muskler (skelett- och hjärtmuskulatur). Det sarkoplasmatiska retiklet är ett membransystem som omger myofibrillerna i muskelcellen och har en viktig roll för muskelkontraktioner och -relaxationer.

Specifikt finns det två typer av sarkoplasmatiskt retikel: terminala cisternae och longitudella tubuli. Terminala cisternae är placerade nära sarcomeren, den kontraktila enheten i muskelcellen, och innehåller kalciumjoner (Ca2+). När muskeln skall kontraheras släpps Ca2+ ut från terminala cisternae till cytoplasman, vilket leder till att myofibrillerna drar ihop sig. När muskeln skall relaxera pumpas Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae igen.

Longitudella tubuli är längre rörformade strukturer som sträcker sig parallellt med myofibrillerna och hjälper till att diffundera Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae efter en kontraktion.

I summa kan sarkoplasmatiskt retikel ses som ett viktigt membransystem i muskelceller som reglerar muskelkontraktioner och -relaxationer genom att hantera Ca2+-flöden.

En frysfraktur är en skada orsakad av extrem kyla, där vävnaden fryser och blir stel, vilket kan leda till att benet eller andra delar av kroppen bryts sönder när individen utsätts för en plötslig belastning. Detta händer vanligtvis vid mycket låga temperaturer, under -50°C. Frysfrakturer är ovanliga, men de kan förekomma hos personer som utsätts för extrem kyla under långa tider, såsom utomhusarbetare, militärpersonal eller personer som deltar i extremsport på höga breddgrader. Symptomen på en frysfraktur innefattar smärta, svullnad, skiftningar i hudfärgen och känselbortfall i det drabbade området. Behandlingen av en frysfraktur består oftast av smidig fastsättning och gradvis mobilisering, samt behandling av eventuella komplikationer såsom frostskador eller infektioner.

'Sodium-Calcium Exchanger' (NCX) er ein biologisk transportprotein som foretar en antiportmechanisme mellom natrium- og calciumjoner over cellmembranen. Det betyr at det samtidig transporterer én ion av hvert type i modsat retning gjennom membranen. I de fleste tilfelle pumper NCX ut calcium fra cellen mens det simultant pumpet inn natrium, noe som hjelper å regulere intracellulært calciumnivå og osmotisk trykk. Dette er særlig viktig i muskel- og nervesystemet, derfor at forstyrrelser i NCX kan føre til funksjonelle størrelser og sykdommer.

Kaveoliner är en typ av celler som leder sig själva och som kan hittas i slemhinnor, till exempel i munhålan, näsa och luftvägar. De är specialiserade celler som producerar och utsöndrar ett ämne som kallas kaveolin. Kaveoliner har en viktig roll i skyddet av slemhinneytan genom att de kan fagocytera (ta upp) främmande partiklar, såsom bakterier och virus, och utsöndra dem igen. De kan också vara involverade i immunförsvaret och har visat sig ha en potential som terapeutiskt mål inom områden som cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Vegetable lectins, or vegetable agglutinins, are a type of protein found in various plants, including vegetables. They have the ability to bind specifically to carbohydrates on the surface of cells, which can lead to the agglutination, or clumping together, of those cells. This property is what gives them their name "agglutinins."

One well-known example of a vegetable lectin is phytohemagglutinin, which is found in raw kidney beans. This lectin can be toxic to humans if consumed in large quantities, as it can cause red blood cells to clump together and prevent them from carrying out their normal functions. Cooking the beans properly can help to inactivate the lectin and make them safe to eat.

Vegetable lectins have been studied for their potential uses in medical research and treatment. For example, they have been used as tools to study the structure and function of cell surfaces, and they have also been investigated for their potential to stimulate the immune system or inhibit the growth of certain types of cancer cells. However, more research is needed to fully understand the potential benefits and risks of using vegetable lectins in medical settings.

'Natrium' er ein grunnleggjande mineral og er kjent som Natrium (Na) på engelsk. I medisinsk sammenheng, refererer Natrium ofte til Natrium-jonen (Na+), som er en viktig elektrolytt i kroppen. Natrium spiller en viktig rolle i å holde vannbalansen i kroppen, og bidrar også til å regulere blodtrykket og hjertets funksjon. Natriumforsyningen i kroppen kommer främst fra saltet (NaCl) som vi konsumerer i vår daglige kost.

Elektronmikroskopi är en teknik inom mikroskopi där man använder en elektronstråle i stället för ljus för att observera ett preparat. Det ger en mycket högre upplösning jämfört med optisk mikroskopi, och kan nå upp till 100 000 gånger magnification.

Det finns två huvudsakliga typer av elektronmikroskopi: transmissionselektronmikroskop (TEM) och skannande elektronmikroskop (SEM). TEM-metoden ger en tvådimensionell projektion av ett preparat, medan SEM-metoden ger en tredimensionell bild.

I TEM passerar elektronstrålen genom det tunnslida preparatet och interagerar med atomerna i preparatet, vilket skapar en bild som kan tolkas för att ge information om struktur, sammansättning och kemisk analys av preparatet.

I SEM skannas elektronstrålen över ytan av preparatet och ger upphov till sekundära elektroner som kan detekteras och användas för att generera en topografisk bild av ytan. SEM-metoden ger ofta mycket skarpa och detaljerade bilder av ytor, vilket gör den särskilt användbar inom materialvetenskap, biologi och andra områden där det behövs information om ytstruktur.

Plektin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll i att ge struktur och stabilitet till celler. Det bildar nätverk av filament som hjälper till att hålla cellens inre delar på plats. Plektin har också visat sig vara involverat i celldelning, cellytares reglering och intracellulär transport. Det finns många olika typer av plektiner, och de kan hittas i olika delar av cellen. I vissa fall kan mutationer i plektin-generna leda till sjukdomar som muskeldystrofi och neuropati.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (striata muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De är långa, trådformade proteinstrukturer som sträcker sig parallellt med varandra längs med muskelcellen och bildar de så kallade sarcomer som är de grundläggande kontraktila enheterna i musklerna.

Myofibriller består av två huvudsakliga proteiner, aktin och miozin, som är arrangerade i repetitiva enheter som kallas sarkomerer. Varje sarkomere innehåller två typer av band, A-bandet och I-bandet, som är indelade av ett Z-band.

Aktinfilamenten ligger nära varandra i det ljusa I-bandet, medan miozinfilamenten överlappar aktinfilamenterna i det mörka A-bandet. När muskeln kontraheras förkortas sarkomern och aktinfilamenten glider över miozinfilamenten genom en process som kallas slirning.

Myofibriller är därför väsentliga komponenter i den mekanism som gör att musklerna kan kontrahera och generera kraft för rörelse och andra funktioner i kroppen.

Hjärtmuskelceller, också kända som kardiomyozyter, är speciella muskelceller som utgör den majoriteten av vävnaden i hjärtats muskulära väggar. Dessa celler är ansvariga för kontraheringarna (muskelförmågan att korta sig) som driver hjärtpumpningen och cirkulationen av blod i kroppen.

Hjärtmuskelceller har två typer:

1. Trabekulära muskelceller: Dessa celler utgör den inre muskulära väggen av hjärtkammaren och hjärtats två underkamrar (ventriklar). De arbetar tillsammans för att koordinera kontraheringarna och pumpa blodet ut från hjärtat.

2. Papillära muskelceller: Dessa celler finns i de små muskulära fingerliknande projektionerna (papillarmuskler) som sticker upp in i hjärtkammaren och hjärtats två underkamrar. De hjälper till att kontrollera rörelserna av hjärtkläppen och förhindra att de viklar tillbaka under kontraheringarna.

Hjärtmuskelceller har också en speciell elektrisk aktionspotential som gör det möjligt för dem att koordinera sin kontrahering på ett sätt som ger upphov till hjärtats regelbundna slag. Denna elektriska aktivitet styrs av jonkanaler i cellmembranet och är mycket viktig för hjärtats normala funktion.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

En hjärtkammare är en muskelartad flik som delar övre och undre halvorna (ventriklarna) av hjärtat. Det finns två hjärtkamrar i människohjärtat: höger och vänster hjärtkammare. Deras främsta funktion är att kontrollera flödet av blod till och från hjärtat genom att öppnas och stängs under varje hjärtslag.

Höger hjärtkammare pumpar normalt sett syrefattigt blod till lungorna för att fyllas på med syre, medan vänster hjärtkammare pumpar syresatt blod till resten av kroppen. När hjärtkamrarna stängs bildas slagkraftiga kontraktioner som pumpar blodet genom blodkärlen och förser oss med den syre- och näringsrika blodflöde vi behöver för att överleva.

Cytoskelettproteiner är proteiner som utgör cytoskelettet, det inre schelet, i celler. Cytoskelettet ger cellen form och struktur samt möjliggör cellens rörelse och transportprocesser. Det består av tre huvudsakliga komponenter: aktinfilament, intermediär filament och mikrotubuli. Var och en av dessa komponenter har sin egen uppsättning unika proteiner som ger dem deras specifika egenskaper och funktioner. Aktinfilamentet är flexibelt och starkt, och spelar en viktig roll i cellens form och rörelse. Intermediär filament är starka och stabila, och hjälper till att ge cellen struktur och integritet. Mikrotubuli är hårdare än aktinfilament och intermediär filament, och är viktiga för celldelning, intracellulär transport och cellytorers rörelse.

Aquaporin-4 (AQP4) er en vannkanalprotein som primært forekommer i hjernens og ryggmärkens gliale celler, særskilt astrocyter. AQP4 spiller en viktig rolle i reguleringen av vanntransport og homeostasisk balanse i centralnervøstem systemet (CNS). Det er involvert i glympatiske mekanismer, som hjelper til å fjerne avfall fra CNS, og er også assosiert med patofysiologiske tilstander som cerebral edema og neuroinflammatoriske forhold. AQP4 har også vært studert i forbindelse med reguleringen av excitatorene overledninger i hjernen, selv om dette er en omstridt spørsmål.

'Ligusticum' är ett släkte av fleråriga örter i familjen Apiaceae, även kända som persiljefamiljen. Det vetenskapliga namnet härstammar från det latinska ordet 'ligusticus', vilket betyder 'från Ligurien' - en region i nordvästra Italien där flera arter av släktet är vanliga.

Släktet innehåller ungefär 70 arter, som huvudsakligen förekommer i tempererade och subarktiska områden i norra halvklotet, med några få arter i bergsområdena i tropiska Afrika.

Många av arterna inom släktet Ligusticum har medicinsk användning, framförallt i traditionell kinesisk medicin (TCM). Ett exempel är den asiatiska arten 'Ligusticum sinense', även känt som 'Chuān Xiōng' på kinesiska. Denna art används för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive menstruationsbesvär, kramp i magen och lunginflammation.

Det är viktigt att notera att användning av växter från släktet Ligusticum som medicin bör ske under övervakning av en kvalificerad hälsoprovidare, eftersom de kan innehålla skarpfloroglucinol, ett ämne som kan vara giftigt i höga doser.

"Oorganisk biokemi" refererer til studiet av kjemiske reaksjoner og prosesser som skjer i levende organismer, men utenfor de organisk-baserte molekyler som proteiner, lipider, kulhydrater og nukleinsyrer. Dette omfatter for eksempel studiet av metalliske ioners roller i biologiske systemer, reaksjoner involverende uorganiske molekyler som ilt, vann og kolsur, og studier av enkeltatomare gasser som kvasyre og baser. Dette området er viktig for å forstå mange aspekter av biologisk funksjon, inkludert respirasjon, fotosyntese og nerver- og muskelaktivitet.

En Kalciumtransportpump eller Kalciumtransporterande ATPase är ett membranprotein som aktivt transporterar joner av calcium (Ca2+) över cellytan och in i särskilda intracellulära lagringsutrymmen, till exempel endoplasmatisk retikulum eller sarkoplasma reticulum. Denna process hjälper till att reglera intracellulärt calcium, vilket är viktigt för celldelning, muskelkontraktion och nervimpulsöverföring. Kalciumtransportpumpen använder energi i form av ATP (adenosintrifosfat) för att transportera joner mot ett koncentrationsgradient, vilket gör den till en aktiv transportprocess. Det finns två huvudtyper av kalciumtransportpumpar: de som primärt återfinner sig i sarcolemman (i muskel- och hjärtceller) och de som återfinns i endoplasmatisk retikulum eller sarkoplasma reticulum.

I medical terms, "kaniner" refererer til dyrene guineapig (Cavia porcellus), som er en art i familien Caviidae. Guineapiger er små pattedyr, der oprstammer fra Sydamerika og ofte holdes som kæledyr verden over. De er populære på grund af deres rolige og venlige natur.

Det kan være forvirrende at guineapiger ofte bliver omtalt som "kaniner" i daglig tale, men det er en fejlagtig betegnelse. De er ikke relateret til den almindelige kanin (Oryctolagus cuniculus), der tilhører familien Leporidae.

Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.

I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.

Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.

Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.

"Vinkulin" er en protein som blir syntetisert i vårt kropp og spiller en viktig rolle for cellers overlevelse og funksjon. I medisinsk sammenheng, kan "vinkulin" referere til dette proteinet som er involvert i reguleringen av cellens skelet og kontrollen av celledød (apoptose). Defekter i vinkulin-genet eller -funksjonen kan forårsake ulike sykdommer, inkludert neurologiske lidelser og kreft.

Vinkulin er også en sentral komponent i de mekanisme som regulerer autofagi, en prosess hvor cellen borter av og nedbryter noen av sine egne organeller og proteiner for å holde balanse i cellefunksjonen. Dysfunksjon i autofagien har blitt forbundet med ulike sykdommer, inkludert kreft, neurodegenerative lidelser og diabetes.

I tillegg kan vinkulin spille en rolle i reguleringen av celleadherens junctioner, strukturer som holder celler sammen og er involvert i reguleringen av cellers bevegelse og vekst. Feilfunksjon i disse strukturene kan føre til ulike sykdommer, inkludert kraftig kreft og fibrosis.

I allmennhet er vinkulin en viktig del av cellefunksjonen og forstyrrelser i vinkulinet kan ha alvorlige konsekvenser for helse og sykdom.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Desmin är ett typiskt intermediärt filamentprotein som hör till den muskelspecifika klassen II-filamentproteiner. Det uttrycks i alla striata muskelceller, inklusive kardiala och skelettmuskler, samt i vissa sorters glatt muskelceller. Desmin spelar en viktig roll i att organisera myofibrillära strukturer och underhålla celldelningen i muskelceller. I patologiska tillstånd kan desmin aggregatas eller på annat sätt förändras, vilket kan vara associerat med olika muskulära sjukdomar, såsom neuromuskulära sjukdomar och kardiomyopatier.

Hjärta definieras inom medicinen som den muskulösa orgeln i kroppen som pumpar blod genom kroppens cirkulatoriska system. Det består av fyra kamrar: två överkamrar (höger och vänster förmak) och två underkamrar (höger och vänster kammare). Hjärtats funktion är att pumpa syresatt blod från lungorna till kroppen och pumpa syrefattigt blod till lungorna för att syresättas. Detta sker genom kontraktioner och relaxeringar av hjärtmuskulaturen, som koordineras av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem.

'Hjärtmuskelsammandragning' är ett medicinskt begrepp som refererar till den kontrahering eller sammandragningen av hjärtmusklaturen, vilket leder till pumpning av blod genom kroppen. Detta är en nödvändig process för att hålla levande och understödja alla andra organ i kroppen med syre och näringsämnen.

Under en normalt hjärtmuskelsammandragning kommer den övre delen av hjärtat, atrierna, att kontrahera först, pushar blod in i de nedre kamrarna, ventriklarna. Sedan kommer ventriklarna att kontrahera och pressa ut blodet genom stora kroppspulsådern, aortan, och lungpulsådrorna, pulmonalartärerna.

Ett antal olika medicinska tillstånd kan påverka hjärtmuskelsammandragningarna, inklusive hjärtsjukdomar, elektrolytbrist, droger och toxiner. Dessa tillstånd kan orsaka abnorma hjärtmuskelsammandragningar, såsom arytmier eller för tidiga eller för sent kommande kontraheringar, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem som hjärt failure, stroke eller död.

Medicinskt sägs muskelsammandragning, eller muskelspasmer, vara en kraftig, ofta smärtsam, sammandragning av en muskel som ofta är orsakad av överansträngning, skada, eller neurologiska tillstånd. Det kan också uppstå på grund av elektrolytbrist, särskilt magnesium- eller kalciumbrist. I vissa fall kan muskelsammandragningar vara ett tecken på allvarliga sjukdomar såsom ALS (amyotrofisk lateralskleros) eller multipel skleros.

GLUT4-proteinet er ein transportprotein som hører til gruppen av glukosetransporter. Det forekommer naturlig i vår kropp, spesielt i musklane og fedtcellene, og spiller en viktig rolle i reguleringen av blodsukkeret. GLUT4-proteinet transporterer glukosen gjennom cellemuren og inni cellen, der den kan brukes som energikilde eller lagres som glykogen.

Insulin er ein hormon som frigis fra pankreas og signaliserer til fedtcellene og musklane å øke mengden av GLUT4-proteiner i cellemuren, slik at flere glukosemolekyler kan transporteres inn i cellen. Dette hjelper til å regulere blodsukkeret etter en måltid med kosthold og forebygge for høye nivåer av sukker i blodet. Ved type 2-diabetes fungerer dette system ikke korrekt, noe som kan føre til for høye blodsukkernivåer over tid.

Cell fractionation är ett biologiskt laboratorieförfarande som innebär att celler delas upp i sina olika komponenter eller organeller. Detta görs vanligtvis genom att cellmembranet klyvs med hjälp av mekanisk, enzymatisk eller kemisk metoder, vilket får cellens olika beståndsdelar att separera sig från varandra. Genom att använda olika tekniker och metoder kan forskare isolera och rena specifika organeller såsom mitokondrier, kärnor, ribosomer, lysosomer och endoplasmatiska retikulum för vidare studier. Cellfraktionering är en viktig metod inom cellbiologi och molekylär biologi eftersom den möjliggör att forskare kan studera de olika komponenterna i cellen separat och upptäcka deras unika funktioner och interaktioner.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Medicinskt kan 'muskelfibrer, snabb sammanträngning' översättas till "fast twitch muscle fibers" på engelska. Detta refererar till en typ av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera (sammandragas) mycket snabbt och kraftfullt, men endast under en kort period av tid. Fast twitch muscle fibers delas vanligtvis upp i två grupper: Typ IIa och Typ IIb (eller IIx). Typ IIa-fibrerna har en något längre kontraktionsfördröjning än Typ IIb/IIx-fibrerna, men de är fortfarande mycket snabbare än typ I-fibrer, som kallas slow twitch muscle fibers och som är specialiserade för uthållighet istället för kraft. Fast twitch muscle fibers rekryteras vanligtvis först under kraftfulla kontraktioner eller när muskelns arbete varar under en kortare tid.

Albuminreceptorer är en typ av receptor som binder till albumin, ett protein som förekommer i blodplasma. Dessa receptorer finns på celler i olika vävnader, till exempel i lever, njurar och hjärta. Deras funktion är inte fullständigt klarlagd, men man tror att de kan spela en roll i transporten av albumin och andra molekyler in i och utanför celler. Albuminreceptorer kan också vara involverade i cellsignalering och immunresponser.

En neuromuskulär förbindelse är den plats där en nervcell (neuron) och en muskelcell (muskelvår) möts och kommunicerar med varandra. Denna förbindelse består av en motorända, som är utskottet på en nervcells yta, och en muskelplatta, som är en speciell struktur på en muskels cellmembran.

Motorändan och muskelplattan är separerade av en smal gap, kallad synapsen, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från motorändan och diffunderar över gapet för att binda till receptorer på muskelplattan. Detta orsakar en elektrokemisk respons som leder till kontraktion av muskeln.

Neuromuskulära förbindelser är viktiga för rörelsekoordination och kontroll, eftersom de möjliggör kommunikationen mellan nervsystemet och skelettmusklerna. Skador eller sjukdomar i neuromuskulära förbindelser kan leda till muskelsvaghet, kramper, spasticitet och andra rörelseproblem.

Saxitoxin (STX) är ett starkt neurotoxin som förekommer naturligt i vissa arter av musslor, sjöpungar och andra marina djur. Det produceras av encelliga blågröna alger, så kallade cyanobakterier, som kan orsaka algblomningar (skumsvampbeframsningar) i vattenmiljöer. Saxitoxin är ett av de kraftfullaste kända neurotoxinerna och fungerar genom att blockera natriumkanaler i nervceller, vilket kan leda till muskelsvaghet, andningsproblem och i extrema fall död. Det anses vara en av orsakerna till den livshotande sjukdomen paralytisk skaldjursförgiftning (PSP) hos människor som ätit kontaminerade skaldjur.

Specifikationen på begreppet "spektrin" kan variera beroende på sammanhang, men inom molekylär biologi och cellbiologi refererar spektrin till ett proteincomplex som hjälper till att bygga upp cytoskelettet i röda blodkroppar (erytrocyter) och andra celltyper. Spektrinet är involverat i formandet och underhållet av cellmembranets struktur och integritet. Det består av flera olika proteiner som interagerar med varandra och med andra strukturella komponenter i cytoskelettet, såsom aktinfilament. Spektrinet bidrar till att ge form och flexibilitet åt cellmembranen samtidigt som det stärker och skyddar cellen.

Ouabain är ett starkt kardioaktivt steroid som isolerats från växter, särskilt från giftet i spadar (*Strophanthus gratus*). Det fungerar som en specifik inhibitor av natrium-kalium-pumpen (Na+-K+-ATPas) i cellmembranet, vilket leder till en ökning av intracellulärt natrium och kalcium.

I medicinskt hänseende har ouabain använts för att behandla vissa hjärtsjukdomar, såsom hjärtfailure och förebyggande av fibrillationer. Dess användning är dock begränsad på grund av dess smala terapeutiska index och potentialen för toxiska biverkningar, inklusive arytmier och i värsta fall hjärtstillestånd. Numera används ouabain mycket sällan i klinisk praxis på grund av modernare behandlingsalternativ.

Dihydroalprenolol är ett non-selectivt beta blockerare, som används för att behandla olika hjärt- och kärlsjukdomar, såsom hypertension, angina pectoris och flera former av arrhythmier. Det fungerar genom att blockera effekterna av adrenalin (epinefrin) på hjärtat och blodkärlen, vilket sänker hjärtslaget och minskar blodtrycket.

I medicinska sammanhang kan dihydroalprenolol också stavas som "dihydralprenolol".

'Myotonia' är ett medicinskt tillstånd där musklerna har svårigheter att slappna av efter kontraktion. Detta leder till en fördröjd relaxering av musklerna, vilket kan resultera i en kramliknande känsla eller stelhet i musklerna efter ansträngning eller rörelse. Myotonia kan vara ett tecken på olika neuromuskulära sjukdomar, till exempel myotonisk dystrofi och myotoni congenita. Det finns två typer av myotonia: aktiv myotonia och pasiv myotonia. Aktiv myotonia inträffar när en muskel som är i kontraktion har svårigheter att slappna av, medan pasiv myotonia uppstår när en redan slapp muskel dras samman och sedan har svårigheter att släppa.

"Cell membrane," også kjent som plasma membran, er en flexible, semipermeable barriere som omgir alle levende celler. Det består hovedsakelig av lipider og proteiner og har til oppgave å kontrollere pasasjen av molekyler, ions og andre stoffer inn i og ut av cellen. Lipidbilagen i cellmembranen er organiert som en dobbeltlayet med hydrofobe halvballer mot hverandre og hydrofille halvballer vendt ut og inne i cellen. Proteinmolekyler inneholdt i membranen kan fungere som transportproteiner, reseptorer, enzymers eller mekaniske koblinger til cytoskelettet. Cellmembranen er viktig for å opretholde cellens homeostasisme og integritet.

Nitrendipin är ett blodtrycksmedel som tillhör en grupp av läkemedel som kallas kalciumkanalblockerare. Det verkar genom att relaxera och vidga blodkärlen, vilket sänker blodtrycket och förbättrar blodflödet i kroppen. Nitrendipin används vanligen för behandling av högt blodtryck (hypertension) och angina pectoris (svårigheter att andas eller smärta i bröstet vid ansträngning på grund av otillräcklig blodförsörjning till hjärtat).

Annexin A6, också känt som ANXA6, är ett protein som tillhör annexinfamiljen. Annexiner är kalcium- och fosfolipidbindande proteiner som deltar i cellytorreglering, celldelning, endocytos och exocytos.

Annexin A6 består av 36 repetitiva domäner med homologi till kalmodulin, en calciumbindande proteinsekvens. Det är unikt bland annexiner eftersom det kan bilda högre ordningar av oligomerer och polymerer genom att interagera med sig självt och andra proteiner.

Annexin A6 har visat sig ha en roll i cellytans organisation, membrantransport, inflammation och cancer. Det kan vara involverat i regleringen av kolesterolhomöostas och cellsignalering genom att interagera med andra proteiner som integriner, receptorer och G-proteinkopplade receptorer (GPCR).

I medicinsk kontext kan förändringar i annexin A6-uttrycket vara associerat med olika sjukdomstillstånd, såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och autoimmuna sjukdomar.

Kalciumbindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till joner av calcium (Ca2+). Detta kan ske genom negativt laddade aminosyror, särskilt glutaminsyra och aspartsyra, i proteinet som attraherar de positivt laddade calciumjonerna. Kalciumbindande proteiner finns naturligt i många levande organismer och har en rad olika funktioner. I vissa fall kan de hjälpa till att reglera intracellulärt kalcium, medan de i andra fall kan vara involverade i processer som koaguleringsfaktorer, hormontransporter och benvävnadsmineralisering. Exempel på kalciumbindande proteiner inkluderar kasein, albumin, parvalbumin och calmodulin.

Subcellulära fraktioner refererar till de olika delarna eller kompartmenten inom en cell som kan separeras från varandra baserat på deras biokemiska och fysikaliska egenskaper. Exempel på subcellulära fraktioner inkluderar cellytan, kärnan, mitokondrier, endoplasmisk retikulum, Golgiapparaten, lysosomer, peroxisomer, cytoskelettet och cytosolen. Genom att separera dessa subcellulära fraktioner kan forskare studera deras unika egenskaper och funktioner i isolation, vilket kan ge insikter om cellulär processer som reglerar cellers tillväxt, differentiering, apoptos (programmerad celldöd) och sjukdomar som påverkar cellfunktionen.

Det finns ingen etablerad medicinsk definition av "kokos". Kokos kan syfta på olika saker inom olika områden, till exempel kokosnöt, kokosolja eller kokosvätska. Inom medicinen och hälsovården kan dessa produkter ha vissa användningsområden eller potentiala hälsoeffekter, men det finns inget etablerat medicinskt begrepp som heter "kokos".

Den medicinska termen "dystrofin-associerad proteincomplex" (DAPC) refererar till en grupp relaterade proteiner som interagerar med dystrofinproteinet. Dystrofin är ett strukturellt protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas integritet och funktion, och mutationer i detta protein orsakar Duchenne- och Becker muskeldystrofi.

DAPC inkluderar flera proteiner som tillsammans utgör en komplex struktur som hjälper till att reglera muskelkontraktion, membranintegritet och signaltransduktion. Dessa proteiner inkluderar bland annat syntrofin, dystroglykan, sarcoglykaner, sarcospan och dystrobrevin. De är alla kritiska för att underhålla muskelcellernas struktur och funktion, och störningar i DAPC kan leda till muskelsjukdomar som muskeldystrofi och myositorer.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.