'Sialuri' är ett medicinskt begrepp som refererar till en sjuklig tillstånd där kroppen producerar för mycket salthaltig spe slutprodukt, kallad sialurik acid. Sialurik acid är en naturligt förekommande substans i kroppen, men när nivåerna blir för höga kan det leda till skador på olika organ och system, särskilt njurarna.

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som påverkar en specifik enzymaktivitet i kroppen, vilket leder till att sialurik acid ansamlas i kroppen. Symptomen på sialuri kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat njursmärtor, nedsatt njurfunktion, hörselförlust, hudproblem och till och med nedsatt mentalt funktionsförmåga. Behandlingen av sialuri består ofta av läkemedel som sänker nivåerna av sialurik acid i kroppen, samt en strikt diet som begränsar intaget av purinrik mat, eftersom puriner kan brytas ner till sialurik acid i kroppen.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Sialinsyra, även känd som N-acetylneuraminsyra, är en karbohydrat som förekommer i alla däggdjurs organismar. Den är en typ av sackarid och är den terminala sockerarten i många glykoproteiner och glykolipider på cellmembranet hos däggdjur. Sialinsyra har viktiga funktioner för cellernas erkännande och interaktion, och påverkar också cellernas livslängd och stabilitet. Abnorma nivåer av sialinsyra kan vara associerade med olika sjukdomar, till exempel kan för höga nivåer förekomma vid vissa cancerformer och för låga nivåer vid celldefekter.

Sialinsyror, også kjent som sialiska acider, er en type kolhydrater som forekommer i alle levende vesens celler. De er en slags sluttprodukt i syntesen av glycoproteiner og gangliosider, som er viktige for cellemembranene i mange levende organismer, inklusiv mennesker.

Sialinsyror er kjennetegnet ved å ha en negativ ladning og kan forekomme i ulike varianter, av hvilken de mest alminnelige er N-acetylneuraminsyre (Neu5Ac) og N-glykolneuraminsyre (Neu5Gc). Disse sialiska acidene er viktige for mange biologiske prosesser, inklusiv celleinteraksjoner, cellevirksomhet og immunresponser.

Anormale nivåer eller strukturer av sialinsyror kan være forbundet med ulike sykdommer og tilstander, som f.eks. kreft, neurodegenerative lidelser og infeksjonssykdommer.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

Organiska anjontransportörer (OAT) är en typ av proteiner som hjälper till att transportera organiska anjoner, det vill säga negativt laddade molekyler, över cellmembranen i kroppen. Dessa transportörer finns främst i njurarna och levern och har en viktig roll i att reglera koncentrationerna av olika substanser i kroppen, såsom läkemedel, toxiner och hormoner.

OAT-proteinerna är exempel på aktiva transportörer, vilket betyder att de använder energi för att transportera molekyler mot ett koncentrationsgradient. De flesta OAT-proteinerna transporterar en rad olika substanser och kan ha olika substratspecificiteter beroende på vilket protein som är inblandat.

Exempel på substanser som kan transporteras av OAT-proteiner inkluderar läkemedel som probenecid, penicillin och frusemide, toxiner som paraquat och uratsalter, samt hormoner som estradiol och testosteron. Dysfunktion i OAT-proteinerna kan leda till förändringar i farmakokinetiken hos läkemedel och ökat utsatthet för toxiner, vilket kan ha kliniska konsekvenser.

Glykogenupplagringssjukdom typ I (GUS I), även känd som Von Gierke's sjukdom, är en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfat-translocas, som finns i levern. Detta enzym är nödvändigt för att konvertera glukos-6-fosfat till glukos, så att kroppen kan använda det som energikälla när andra energikällor saknas.

När det saknas ett fungerande enzym, kommer glukos-6-fosfat inte kunna konverteras till glukos och kommer i stället att lagras upp som glykogen i levern. Detta leder till en ökning av glykogen och triglycerider i levern, vilket kan orsaka leverförstoring, höga nivåer av insulin i blodet och hypoglykemi (lågt blodsockernivå).

Det finns flera subtyper av GUS I, beroende på graden av enzymdefekt. De vanligaste subtyperna är GUS Ia och GUS Ib. GUS Ia är den allvarligaste formen och kan leda till svår hypoglykemi, leverförstoring, njurskada, tillväxthämning och ökat risktagande för infektioner. GUS Ib är mildare och kan vara asymptomatisk eller orsaka mildare symtom som till exempel mellanliggande hypoglykemi och ökad triglyceridnivå i blodet.

Behandlingen för GUS I innefattar ofta en kostrik diet med låg carbohydrate, regelbundna måltider och snabba behandling av hypoglykemi. Vissa patienter kan också behöva ta enzymersubstitutionsbehandling för att ersätta den bristande enzymaktiviteten i kroppen.

Glykogenupplagringssjukdom (GSD) är en grupp med ovanliga, genetiskt betingade metabola störningar som orsakas av någon form av defekt i enzymer eller proteiner som är involverade i syntesen och nedbrytningen av glykogen. Glykogen är ett kolhydrat som lagras i lever, muskler och hjärta och används som energikälla när kroppen behöver snabb energi.

GSD delas vanligen in i olika typer beroende på vilken enzym eller protein som är defekt. Några exempel på olika former av GSD är:

* Typ I, von Gierke's sjukdom: Orsakad av en defekt i glukos-6-fosfatas, vilket leder till att levern inte kan omvandla glykogen till glukos. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och höga nivåer av laktat, urinsyra och ketonkroppar i blodet.
* Typ II, Pompe's sjukdom: Orsakad av en defekt i alfa-1,4-glukosidas, vilket leder till att glykogen ansamlas i musklerna och levern. Detta kan orsaka svårigheter med andning, hjärtproblem och muskelsvaghet.
* Typ III, Forbes-Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i amylo-1,6-glukosidas, vilket leder till att levern och musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och muskler samt muskelrelaterade symtom som svaghet och trötthet.
* Typ IV, Andersen-Gerlach sjukdom: Orsakad av en defekt i 1,4-glukosyltransferas, vilket leder till att glykogen ansamlas i levern och hjärnan. Detta kan orsaka leverförstoring, neurologiska symtom som ataxi och svårigheter med tala och svälja samt ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ V, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt mörknad urin efter övning.
* Typ VI, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i liverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under fasta. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ VII, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt hypoglykemi under fasta.
* Typ VIII, Fanconi-Bickel sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna och glukostransportörerna, vilket leder till att både levern och njurarna inte kan ta upp glukos korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta, ökat risktagande för hjärnskador samt galaktosuri och aminoaciduri.
* Typ IX, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelsvaghet, hjärtsvikt och leverförstoring.
* Typ X, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XI, Andersen sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIII, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIV, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XV, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XVI, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVII, Anderson sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVIII, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XIX, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XX, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXI, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbrist