Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.

Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i genen för hemoglobin, den molekyl som transporterar syre i röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait har en kopia av den muterade genen och en normalt fungerande gen. De producerar både normala hemoglobin (HbA) och en abnormal form som kallas HbS.

I allmänhet har personer med sickle cell trait inga symptom eller sjukdomstillstånd relaterade till detta tillstånd, eftersom de normalt har tillräckligt med normalt fungerande hemoglobin för att förhindra komplikationer. Men under speciella omständigheter, som vid hög höjd, uttorkning, hypoxi (syrebrist) eller infektion, kan de abnorma HbS-molekylerna aggregera och bilda långa trådar som deformerar röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade celler har en kortare livslängd än normalt, vilket kan leda till mild anemi.

Det är värt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjukdomen sickle cell anemia (sickle cell disease), som orsakas av två kopior av den muterade genen och som ofta ger upphov till allvarliga komplikationer.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

Sickle hemoglobin (HbS) er en variant av hemoglobin, et protein som har til oppgave å transportere ilt i kroppen. HbS dannes som følge av en genetisk mutasjon i gener som koder for beta-kjedene i hemoglobinet. Denne mutasjonen fører til at en hydrofil aminosyre, glutaminsyren, blir erstattet av en hydrofob aminosyre, valin, på position 6 i beta-kjeden.

Når HbS er utsatt for nedsatt ilttrykk (som skjer under fysisk aktivitet eller ved lavere iltnivåer i kroppen), vil det danne aggregater som endrer formen til de runde, fleksible røde blodcellene til en sylform. Disse såkalledte "sicklecellene" kan ikke passere gjennom små kapillærer og blir følgelig fanget i blodkarrene, hvilket kan føre til blokeringer og iskemisk skade på organer.

Sickle cell anemia er en arvelig sykdom som karakteriseres av nedsatt produksjon av normalt hemoglobin (HbA) og økt produksjon av HbS, resulterende i en høy koncentrasjon av HbS i røde blodceller. Denne sykdommen kan føre til mange komplikasjoner, inkludert anemia, infeksjonsbårighet, vaso-oklusive kriser og organopprinnelige skader.

Erytrocyter, eller röda blodkroppar, är ansvariga för att transportera syre till kroppens celler. I en normal erytrocyt saknas kärna och de flesta organeller, vilket gör att de kan innehålla så mycket hemoglobin som möjligt för att transportera syre.

Abnorma erytrocyter kan definieras som erytrocyter som avviker från det normala utseendet eller fungerar på ett abnormalt sätt. Detta kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, genetiska mutationer eller exponering för toxiner. Exempel på abnorma erytrocyter inkluderar:

1. Sickle cell-erytrocyter: Dessa erytrocyter har en abnormal form som liknar en sicksack istället för att vara konvexa. Detta beror på en genetisk mutation i hemoglobin-genen och kan leda till sjukdomensickelcellanemi.
2. Microcytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på anemi orsakad av järnbrist eller talassämier.
3. Macrocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är större än normalt och kan ses vid anemi orsakad av vitamin B12- eller folatbrist.
4. Spherocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter har en sfärisk form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan vara ett tecken på sjukdomen spherocytos.
5. Elliptocyter: Dessa erytrocyter har en oval form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan ses vid arvsmassförekomster eller som en sekundär effekt av vissa sjukdomar.
6. Poikilocyter: Dessa erytrocyter har en oregelbunden form och kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och andra blodsjukdomar.

Sickle cell anemia is a genetic disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. The condition is caused by a mutation in the gene that codes for the beta-globin component of hemoglobin, resulting in the production of abnormal hemoglobin known as hemoglobin S.

When individuals with sickle cell anemia are exposed to certain triggers, such as infection, dehydration, or low oxygen levels, the abnormal hemoglobin can cause their red blood cells to become rigid and shaped like crescents or sickles. These sickled cells can block small blood vessels, leading to tissue damage and a variety of complications, including pain crises, acute chest syndrome, stroke, and organ damage.

Medications used to treat sickle cell anemia are aimed at reducing the frequency and severity of these complications. Hydroxyurea is one medication that has been shown to be effective in reducing the number of painful crises and acute chest syndromes experienced by individuals with sickle cell anemia. It works by increasing the production of fetal hemoglobin, which can help prevent the sickling of red blood cells.

Other medications used to treat sickle cell anemia include pain relievers for managing painful crises, antibiotics to prevent and treat infections, and blood transfusions to increase the number of normal red blood cells in the body. In some cases, a bone marrow transplant may be recommended as a curative treatment option for individuals with severe sickle cell anemia.

Hemoglobin SC-syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Den drabbar främst afroamerikaner och medelhavspopulationer. Sjukdomen kännetecknas av att den drabbade har både hemoglobin S och hemoglobin C i sina röda blodkroppar, istället för normalt hemoglobin A.

Hemoglobin SC-syndrom orsakar ofta mildare symptom jämfört med den mer allvarliga sjukdomen Sickle cell anemia (hemoglobin SS), men kan ändå leda till komplikationer som bl.a. inkluderar:

* Anemi: Nedsatt mängd röda blodkroppar orsakad av att de sjukliga röda blodkropparna har en kortare livslängd än normalt.
* Smärtor i musklerna och benen: Orsakas av förändrade blodflöden till skelettmuskulaturen.
* Infektioner: Risken för infektioner är ökad, särskilt hos barn under 5 års ålder.
* Ögonsjukdomar: Glaskroppssjukdomar och andra ögonkomplikationer kan förekomma.
* Gallstenssjukdom: Även gallsten orsakad av den höga koncentrationen bilirubin som bildas när de sjukliga röda blodkropparna bryts ned.

Det är värt att notera att personer med Hemoglobin SC-syndrom kan ha olika svårighetsgrader av symptom, och att det finns behandlingsalternativ som kan hjälpa att hantera komplikationerna och förbättra livskvaliteten.

Fosterhemoglobin, även kallat fetalt hemoglobin (HbF), är en typ av hemoglobin som förekommer hos foster och nyfödda barn. Det består av fyra subenheter, två alfa-kedjor och två gamma-kedjor (α2γ2). Normalt sett produceras HbF hos fostret under de första veckorna av graviditeten och når sin högsta koncentration vid födseln. Därefter minskar gradvis produktionen av HbF och ersätts av den vuxna typen av hemoglobin, hemoglobin A (HbA), som består av två alfa-kedjor och två beta-kedjor (α2β2).

Vid vissa sjukdomar, till exempel sickle cell anemia och thalassemier, kan produktionen av HbF fortsätta vara hög även hos äldre barn och vuxna. Detta kallas för persisterande förekomst av fosterhemoglobin och kan ha en skyddande effekt mot komplikationer relaterade till dessa sjukdomar.

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

"Blodfärgämnen" är ett medicinskt begrepp som vanligtvis refererar till de två huvudsakliga komponenterna i blodet som ger det dess röda färg: hemoglobin och myoglobin.

Hemoglobin är ett proteinmolekyl som finns inne i de röda blodkropparna (erytrrocyterna) och har en viktig funktion i att transportera syre från lungorna till alla celler i kroppen. Hemoglobinet kan även transportera kolmonoxid och koldioxid.

Myoglobin är ett annat proteinmolekyl som finns inne i muskelcellerna och har en viktig funktion i att lagra syre i musklerna. Myoglobinet har en röd färg, men det förekommer inte i blodet i lika stor mängd som hemoglobin.

Ibland kan "blodfärgämnen" också inkludera andra substanser som kan påverka blodets färg, såsom bilirubin och karboxyhemoglobin, men dessa är inte lika vanliga som hemoglobin och myoglobin.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Hydroxiurea är ett läkemedel som används huvudsakligen för att behandla sjukdomar relaterade till överskott av celler i kroppen, såsom sjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Det är en form av cytostatikum, vilket betyder att det hämmar celldelningen.

Specifikt används hydroxiurea ofta för att behandla kronisk myeloisk leukemi (CML), essentiell trombocytemii (ET) och sällsynta former av sjukdomar där patienten har för höga nivåer celler i blodet. Det kan också användas för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva immunsystem, såsom autoimmuna hemolytiska anemi och sällsynta former av hudsjukdomar.

Hydroxiurea fungerar genom att minska produktionen av celler i benmärgen, vilket kan hjälpa att kontrollera symptomen och förebygga komplikationer relaterade till dessa sjukdomar. Läkemedlet intas vanligen oralt, ofta en gång per dag.

Samtidigt bör nämnas att användning av hydroxiurea kan leda till vissa biverkningar, såsom trötthet, huvudvärk, illamående och förstoppning. I vissa fall kan det också orsaka mer allvarliga biverkningar som skada levern eller blodet. Därför bör patienter under övervakning av en läkare vara när de använder hydroxiurea och rapportera omedelbart alla misstänkta biverkningar.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.

Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.

Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.

Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

'Anemii, makrocytär' är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där individen har för lågt antal röda blodkroppar (anemi) och dessa röda blodkroppar är större än normalt (makrocytär). Den genomsnittliga volymen av de röda blodkropparna (Mean Corpuscular Volume, MCV) är högre än normalvärdet på cirka 90-100 fl (femtoliter). Orsaken till den makrocytära anemin kan variera och kan bero på olika näringsbrist, alkoholmissbruk, vissa medikamenter eller sjukdomar i benmärgen.

Pernicious anemia is a specific type of vitamin B12 deficiency anemia that is caused by an autoimmune process leading to poor absorption of vitamin B12 from food. The condition is characterized by the presence of antibodies against intrinsic factor, a protein produced in the stomach that is necessary for vitamin B12 absorption.

The lack of vitamin B12 leads to impaired production of red blood cells, which can result in symptoms such as fatigue, weakness, pale skin, shortness of breath, and neurological problems like numbness or tingling in the hands and feet. If left untreated, pernicious anemia can lead to serious complications, including nerve damage and cognitive impairment.

Treatment typically involves vitamin B12 replacement therapy, either through oral supplements or regular injections of the vitamin. It is important to diagnose and treat pernicious anemia early to prevent long-term complications.

'Hemoglobinopathier' är ett samlingsnamn för genetiska sjukdomar som beror på abnorma strukturer eller funktioner hos hemoglobinet i de röda blodkropparna (erytrocyterna). Hemoglobin är ett protein som transporterar syre och kolmonoxid i blodet. De två vanligaste typerna av hemoglobinopatier är sickla cellssjukan (SCD) och thalassemi.

Sickla cellssjukan orsakas av en genetisk mutation som leder till att hemoglobinet i röda blodkropparna har en abnormal form, vilket gör att de kan bli klibbiga och skada blodkärlen. Detta kan leda till symptom som andfåddhet, trötthet, smärtor i bröstet och benen, gulsot och infektioner.

Thalassemi är en grupp av sjukdomar som orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av hemoglobin. Detta kan leda till att röda blodkroppar inte produceras i tillräckliga mängder eller har en för kort livslängd, vilket kan orsaka anemi (minskat antal röda blodkroppar). Symptomen på thalassemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, blekhet, andfåddhet, svullnad i magen och långsam tillväxt hos barn.

Båda dessa sjukdomar är ärftliga och kan diagnostiseras genom genetiska tester eller blodprover som analyserar hemoglobinet. Behandlingen kan variera beroende på typ och svårighetsgrad av sjukdomen, men kan inkludera mediciner, transfusioner och i vissa fall benmärgsstamcellstransplantation.

'Jamaica' är inte en medicinsk term. Det är istället ett land i Karibien, beläget söder om Kuba och väster om Hispaniola. Jamaica är känt för sin rika musik- och sportkultur, med artister som Bob Marley och Usain Bolt som härstammar från landet.

Acute Chest Syndrome (ACS) is a serious complication of sickle cell disease, defined as the new appearance of a pulmonary infiltrate on chest X-ray, associated with one or more symptoms such as fever, cough, chest pain, and difficulty breathing. It is caused by the obstruction of small blood vessels in the lungs due to sickled red blood cells, leading to lung tissue damage, hypoxemia, and potentially respiratory failure. ACS is a medical emergency that requires prompt diagnosis and treatment.

Alfatalassemi är ett medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i hemoglobinproduktionen. Det beror på en mutation i genen för alfa-globinkedjan, vilket leder till att alfa-kedjorna saknas eller är defekta. Hemoglobin består av fyra peptidkedjor – två alfa- och två beta-kedjor – som tillsammans bildar en kvaternär proteinstruktur. I alfatalassemi-tillståndet saknas ofta en eller båda alfa-kedjorna, vilket leder till att mängden fungerande hemoglobin i kroppen minskar.

Det finns tre typer av alfatalassemi: I, II och III. Typ I är den mildaste formen och orsakas av en defekt i en alfa-kedja. Typ II är mer allvarlig och orsakas av en defekt i båda alfa-kedjorna. Typ III är den allvarligaste formen och orsakas av en defekt i alla fyra alfa-kedjorna.

Alfatalassemi kan leda till anemi, galna leverceller (hepatomegali), förstorad milt (splenomegali) och blodbrist (hypoxi). I allvarliga fall kan det orsaka hjärtsvikt, lungödem och död. Behandlingen inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement av järn och andra näringsämnen samt eventuellt benmärgstransplantation.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion. Det kan användas för att behandla blodbrist (anemi), blödningar, sjukdomar som påverkar blodet och vissa arvsdefekter. Transfusionen måste matchas med mottagarens blodtyp för att undvika allvarliga komplikationer som transfusionsreaktioner.

Hemoglobin C-disease, även känt som Hemoglobinopathi C eller Sicilian hämoglobinpåvisning, är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i hemoglobingenen. Denna mutation orsakar att en aminosyra byts ut i hemoglobinkedjan, vilket leder till att hemoglobinet får en abnormal form och funktion.

Sjukdomen är vanligast hos personer av afrikansk ursprung, särskilt de som härstammar från Västafrika. Hemoglobin C-disease kan variera i sin allvarlighet, från milda till allvarliga symtom. De vanligaste symtomen inkluderar anemi, galna röda blodkroppar och en ökad sårbarhet för infektioner. I allvarliga fall kan sjukdomen leda till svullnad av levern och mjälten, samt andningssvårigheter.

Det är värt att notera att Hemoglobin C-disease inte är samma sak som Siciliankris, som också kallas Thalassämia minor. Även om de båda sjukdomarna kan ge liknande symtom, orsakas de av olika genetiska mutationer och har olika behandlingsmetoder.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

'Hemolys' är ett medicinskt begrepp som refererar till något som orsakar hemolys, det vill säga nedbrytning av röda blodkroppar. Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, ett protein som transporterar syre i kroppen. När röda blodkroppar bryts ner frigörs hemoglobinet och kan orsaka symptom som trötthet, gulsot och mörk urin.

Orsakerna till hemolys kan variera, men kan inkludera sjukdomar som malaria eller autoimmuna sjukdomar, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, eller skador på röda blodkroppar under operationer eller vid behandling med dialys. I vissa fall kan hemolys också orsakas av genetiska störningar som ger upphov till abnorma röda blodkroppar som är särskilt känsliga för nedbrytning.

Hemoglobin A (HbA) er en type hemoglobin som er den mest alminnelige formen i voksne mennesker. Hemoglobin er et protein i røde blodceller som transporterer ilt rundt i kroppen. HbA består av fire peptidkjeder, to identiske α-kjeder og to identiske β-kjeder.

HbA finnes i to hovedformer: HbA1a, HbA1b og HbA1c, der HbA1c er den mest dominerende formen. HbA1c er en glykosylert form av hemoglobin, det vil si at det har blitt bundet til glukosemolekyler i blodet som et resultat av normal metabolisme. Mengden HbA1c i blodet kan måles og brukes som en indikator på gjennomsnittlig blodsukkerne de siste 2-3 månedene, fordi det har en halveringstid på ca. 120 dager.

HbA1c-testen er derfor viktig i diagnostisering og overvåring av diabetes mellitus.

Megaloblastär anemi är en typ av blodbrist (anemi) som karaktäriseras av stora, oregelbundet formade röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Denna tillstånd orsakas vanligtvis av brist på vitamin B12 eller folsyra, två näringsämnen som är nödvändiga för att bygga upp DNA under bildningen av röda blodkroppar.

Megaloblastarna är onormala röda blodkroppar som fortfarande befinner sig i en tidig och oregelbunden utvecklingsfas, även när de har släppts ut i blodomloppet. Normalt sett skulle dessa celler ha mognat och krympt innan de släppts ut, men vid megaloblastär anemi är denna process störd.

Megaloblastär anemi kan leda till symtom som trötthet, svaghet, andfåddhet, hjärtklappning och hosta. Andra symtom kan innefatta neurologiska problem som förlamning, minnesförlust, humörsvängningar och demens.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker megaloblastär anemi, eftersom det ofta kan behandlas effektivt med vitamin B12- eller folsyretillskott.

Erytrocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till den absoluta antalet röda blodkroppar (erytrocyter) i en viss volym blod. Det uttrycks vanligtvis som celler per mikroliter (celler/µL) eller per kubikmillimeter (celler/mm3).

Ett normalt erytrocytantal hos en vuxen person ligger ungefär mellan 4,5 och 6 miljoner celler per mikroliter blod. Vid en ökning av det absoluta antalet röda blodkroppar talar man om erytrocytos, och vid minskat antal talar man om anemi.

'Smittsam hästanemivirus' refererar till ett samlingsbegrepp för olika serotyper av hästnemiovirus som kan orsaka infektionssjukdomen hästnemisjukan. Hästnemiovirus är en typ av virus som tillhör familjen Picornaviridae och är små, enkla, icke-membranomslutna RNA-virus.

Hästnemiovirus är mycket smittsamt och kan spridas via direkt kontakt med infekterade hästar eller indirekt genom kontaminerad utrustning, foder eller vatten. De flesta infektionerna orsakas av serotyp 1 (SV-1) och serotyp 3 (SV-3), men det finns också andra serotyper som kan orsaka sjukdom hos hästar.

Sjukdomstecken vid hästnemisjukan inkluderar feber, sänkt aptit, utslag på huden och slemhinnor, diarré och vatteningar i benen. I allvarliga fall kan även neurologiska symtom som stelhet, muskelsvaghet och lammhet förekomma.

Det finns inget behandlingssätt för hästnemisjukan, men smittskyddsåtgärder som isolering av sjuka djur och strikt hygien kan hjälpa till att begränsa spridningen av viruset. Vaccin finns också tillgängliga för att förebygga sjukdomen hos hästar.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

Hemolytisk anemi med födsel är en typ av anemi (nedsatt antal röda blodkroppar) som orsakas av en förhöjd nedbrytning av röda blodkroppar. Detta kan bero på genetiska defekter som gör att röda blodkroppar är särskilt känsliga för nedbrytning. I vissa fall kan det orsakas av en överaktiv immunrespons där den egna kroppen attackerar och förstör de röda blodkropparna.

Symptomen på hemolytisk anemi med födsel kan inkludera gulsot (icterus), bleka hud, trötthet, andfåddhet och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen och kan innebära blodtransfusioner, mediciner eller eventuellt benäringsterapi. I vissa fall kan en operation vara aktuell för att korrigera underliggande problem.

Erytrocytindex, även kallat hematokrit, är ett laboratoriemedicinskt mått på andelen röda blodkroppar (erytrocyter) i ett visst volymen blod. Det uttrycks som en procentandel och mäts vanligen med hjälp av automatiserade metoder inom klinisk kemi.

Vid en normal hematokrit är andelen röda blodkroppar i blodet ungefär 40-45% för män och 36-42% för kvinnor. Värdena kan variera beroende på ålder, kön, fysisk aktivitet och höjd över havet där man bor.

Ett ökat hematokrit kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, exempelvis lungsjukdom, hjärtsjukdom, blodbrist (anemi) eller som en komplikation av höjd ovan havsytan. Ett minskat hematokrit kan vara ett tecken på blodförlust, njursjukdom, vitamin-B12-brist eller folsyrebrist.

"Hemoglobinabnormalities" refer to conditions where the structure or function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein in red blood cells, is altered due to genetic mutations. These abnormalities can result in various health issues, such as anemia, decreased oxygen delivery to tissues, and increased risk of certain diseases.

There are several types of hemoglobin abnormalities, including:

1. Hemoglobinopathies: These are genetic disorders that affect the structure of the hemoglobin molecule. The two most common hemoglobinopathies are sickle cell anemia and thalassemia.
* Sickle cell anemia is caused by a mutation in the gene for the beta-globin chain, resulting in abnormal hemoglobin (HbS) that can cause red blood cells to become sickle-shaped, leading to blockages in blood vessels and various complications.
* Thalassemias are a group of genetic disorders caused by mutations in the genes for alpha- or beta-globin chains, leading to reduced production or structurally abnormal hemoglobin. This can result in anemia, bone deformities, and other health problems.
2. Hemoglobin variants: These are genetic variations in the structure of hemoglobin that may not necessarily cause disease but can influence susceptibility to certain conditions or serve as markers for ancestry. An example is the HbC variant, which can occur in individuals with African ancestry and typically does not cause significant health issues unless it co-occurs with other hemoglobin abnormalities like sickle cell anemia (HbSC disease).
3. Methemoglobinemias: These are conditions characterized by the presence of methemoglobin, a form of hemoglobin that cannot effectively transport oxygen. This can be caused by genetic mutations affecting enzymes responsible for maintaining hemoglobin in its normal state or exposure to certain chemicals and drugs that oxidize hemoglobin.

In summary, 'hemoglobin abnormalities' refer to various genetic disorders and structural variations in hemoglobin that can impact oxygen transport, cause anemia, or influence susceptibility to specific health conditions.

Erytrocytdeformerbarhet, även känt som Erythrocyte deformability, är ett mått på hur väl röda blodkroppar (erytrocyter) kan deformeras under olika förhållanden. Röda blodkroppar är mycket flexibla och kan ändra form kontinuerligt, vilket gör det möjligt för dem att passera genom smala kapillärer i kroppen. Erytrocytdeformerbarhet mäts vanligtvis som den relativa deformationsindex (RDI) eller elastansmodulen (EI). RDI är ett mått på hur mycket en röd blodkropp kan deformeras under en given tryckskillnad, medan EI mäter den kraft som krävs för att deformera en röd blodkropp.

Ett sänkt värde på erytrocytdeformerbarhet kan vara associerat med sjukdomar som diabetes, blodcancer och andra sjukdomar som påverkar hjärtat, levern eller njurarna. Det kan också vara ett tecken på åldrande, rökning eller exponering för luftföroreningar.

Hematokrit (Hct) är ett laboratoriemedicinskt mått som mäter andelen röda blodkroppar i ett given volymen helt blod. Det uttrycks vanligtvis som en procentandel, och det kan användas för att uppskatta individens totala röda blodcellsmassa (RBC) eller andelen vätska i blodet, kallat blodplasmavolymen. Hct är ett viktigt mått inom hematologi och kan användas för att diagnostisera och övervaka olika sjukdomstillstånd som anemi, polycytemia, dehydrering och blödningar.

En utbytestransfusion (helblod) är en medicinsk procedur där en persons blod tas bort och ersätts med en motsvarande mängd komplett frisk blod från en donator. Detta görs vanligtvis för att behandla allvarliga blodbristtillstånd, såsom vid kraftig blödning, som orsakas av skada, sjukdom eller kirurgi. Under proceduren tas patientens blod ut och ersätts med friskt donerat blod i en kontrollerad process för att upprätthålla en acceptabel syretransport till kroppens vävnader och organ. Detta kan rädda livet på en person som annars skulle ha lidit av allvarlig syrebrist eller chock.

Hemoglobin C (HbC) är ett varianter av hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar. Denna variant orsakas av en mutation i genen för beta-globinkedjan och resulterar i en substitution av aminosyran glutaminsyra med lysin vid position 6 på denna kedja.

HbC förekommer oftast hos personer av afrikansk härstamning, särskilt bland de som lever i Västafrika. Den är vanligast hos individer som är heterozygota för mutationen (HbAC), men den kan också förekomma hos homozygota individer (HbCC).

Heterozygota personer med HbC har ofta en märkbar, men inte allvarlig, hemolytisk anemi och är i allmänhet asymptomatiska. Homozygota personer med HbC (sjukdomen HbCC) tenderar att ha en mer uttalad hemolys och kan utveckla symptom som galna kramper, gulsot, trötthet och svaghet. Dessa symptom kan vara mildare än de hos personer med sickle cell anemi, men HbCC kan fortfarande orsaka allvarliga komplikationer som blodproppar och skador på olika organ.

Den motsvarande medicinska termen för "bensår" är "ulcus cruris." Det handlar om en sårbildning i benet, ofta på underbenet eller skinkan, som har svårt att läka. Orsakerna kan vara flera, men de vanligaste är diabetes, perifer arteriell sjukdom (tidigare kallad "rökarsjuka"), och tryckskador orsakade av långvarigt ligga eller sitta i samma position. Även infektioner kan vara en orsak till bensår. Symptomen inkluderar rodnad, smärta, värme och svullnad i det drabbade området, samt eventuellt utströmning av vätska eller slem. Behandlingen kan bestå av lokal vård med desinfektionsmedel och bandage, läkemedelsbehandling för att motverka infektioner, och i vissa fall operation.

Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.

Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.

Graviditetskomplikationer med blod (Hematologiska komplikationer under graviditet) kan innebära en rad olika tillstånd som påverkar moderns blodcirkulation och blodceller. Några exempel är:

1. Anemi: En minskad andel syretransporterande röda blodkroppar (erytrocyter) i blodet, vilket kan leda till trötthet, yrsel och andningssvårigheter. Det kan orsakas av olika faktorer under graviditeten, såsom ökat blodvolym eller järnbrist.

2. Pre-eclampsia/eclampsia: En allvarlig komplikation som kännetecknas av högt blodtryck och skador på bland annat lever och njurar. I vissa fall kan det leda till för tidig födsel eller livshotande tillstånd för modern.

3. Tromboemboli: Bildning av blodpropp (tromb) i en artär eller ven som kan orsaka allvarliga komplikationer, beroende på var proppen bildas och hur stor den är. Under graviditet ökar risken för tromboemboliska tillstånd, särskilt under senare stadier av graviditeten och efter förlossningen.

4. Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC): En allvarlig blodsjukdom där blodets koaguleringssystem aktiveras på ett oregelbundet sätt, vilket leder till att blodproppar bildas i små och stora blodkärl över hela kroppen. Det kan orsakas av en rad olika underliggande tillstånd, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia eller infektioner.

5. Thrombocytopeni: En nedsatt täljningsvärde av blodplättar (trombocyter) i blodet, vilket kan öka risken för blödningar. Under graviditet kan thrombocytopeni uppstå på grund av en rad olika orsaker, inklusive gestationsdiabetes och pre-eclampsia/eclampsia.

6. Intrauterin fetal demise (IUFD): Dödandet av fostret i livmodern före förlossningen. Det kan bero på en rad olika orsaker, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia, infektioner och kromosomala abnormaliteter hos fostret.

Det är viktigt att uppsöka läkare eller sjukgymnast vid tecken på graviditetskomplikationer för att få rätt behandling så snart som möjligt.

"Erythrocyte aging" or "eryptosis" refers to the programmed death of red blood cells (erythrocytes) in the body. This is a natural process that occurs as part of the cell's life cycle and helps to maintain healthy circulation. During eryptosis, the red blood cell undergoes changes that ultimately result in its removal from the circulation by the spleen. The definition of "erythrocyte aging" or "eryptosis" is the series of events leading to the clearance of senescent red blood cells from the circulation.

Erytropoietin (EPO) är ett hormon som produceras naturligt i kroppen, vanligtvis i njurarna. Det har en viktig roll i produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter) inuti benmärgen. När syrehalten i blodet minskar, ökar produktionen av EPO, vilket ledde till att fler röda blodkroppar produceras för att öka syretransportskapaciteten.

EPO är också tillgängligt som ett läkemedel, ofta använt för att behandla anemier orsakade av njurarsjukdomar, cancerbehandlingar och andra sjukdomstillstånd. Dessutom kan det användas av idrottsmän för doping, eftersom det kan öka uthålligheten genom att öka röda blodkropparnas antal och därmed syretransportskapaciteten.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

En erytrocyttransfusion är en medicinsk procedure där förädlade och typbelagda röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare. Detta görs vanligtvis för att behandla akut blodbrist (akut anemi) eller för att förebygga symptomatisk anemi hos personer med kronisk blodbrist, såsom dem med svår sjukdomsbelastning eller som har subnormal erytropoies (blodbildning). Erytrocyttransfusioner kan också användas för att behandla symptomatisk hypoxi (syrebrist) hos patienter med kardiovaskulära eller lungsjukdomar.

Under en erytrocyttransfusion filtreras blodet från givaren genom en speciell filter som tar bort vit blodkroppar och rester av trombocyter, för att minska risken för transfusionsrelaterade komplikationer såsom febrile reaktioner, allosensibilisering och transfusion-relaterad akut lungskada (TRALI). Erytrocytkoncentratet som erhålls efter centrifugering och filtrering av blodet från givaren är den komponent som infuses till mottagaren.

Erytrocyttransfusioner bör administreras med försiktighet och under tätt medicinskt övervakning, särskilt hos patienter med kroniska sjukdomar eller förhöjda risker för komplikationer. De är ett viktigt verktyg inom modern medicin, men de bör användas rationellt och målinriktat för att minimera risken för skada och maximera potentialen för nytta.

'Infektiös anemi hos häst' (Equine Infectious Anemia, EIA) är en allvarlig, kontagios och ofta dödlig virussjukdom hos hästar och vissa andra equider, såsom mulor och åsnor. Viruset som orsakar sjukdomen tillhör familjen Retroviridae och kallas Equine Infectious Anemia Virus (EIAV).

Sjukdomen sprids främst via blodkontakt mellan infekterade och icke-infekterade djur, ofta genom bett från insektvektorer som hästflugor. När en insekt biter ett infekterat djur och sedan en icke-infekterad häst kan viruset överföras till det nya värddjuret via insektsalstraren.

Infektiös anemi hos häst kännetecknas av symtom som fluktuerande feber, depression, apti, ökad hjärtrytm, svullnader under huden och i bukhålan, blodproppar, minskad aptitud och till och med död. Symptomen kan variera från subkliniska till allvarliga, beroende på hästens immunförsvar och virusstamens virulens.

Det finns inget botemedel för infektiös anemi hos häst, och sjukdomen är ett betydande zoonotiskt hot i vissa regioner. Djur som testar positivt för EIAV måste slaktas eller isoleras permanent från andra equider enligt lagar och regler som varierar mellan olika länder och regioner.

För att förebygga spridning av infektiös anemi hos häst rekommenderas effektiva insektbekämpningsmetoder, isolering av infekterade djur, regelbundna screenings med blodprov och strikta biosäkerhetsprotokoll.

Retikulocyter är ett ungt rödt blodkroppar (erytrocyter) som finns i benmärgen. De är nästan fullt utvecklade, men ännu inte helt färdigutbildade. Retikulocyterna saknar fullständigt hemoglobin och har en kvarbliven nätverksliknande struktur i cytoplasman, bestående av ribosomer och annan cellular apparat. När retikulocyterna lämnar benmärgen och kommer in i blodomloppet, förlorar de snart denna nätverksliknande struktur och blir till fullt utvecklade röda blodkroppar. Retikulocytantalet kan användas som en indikator på benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar, och ökar vid exempelvis blodbrist (anemi).

Smärta är en ubehaglig sensorisk och emosional erfarenhet som kan variera i intensitet från mild till stark, och som vanligtvis är associated med skada eller sjukdom. Smärtan är ett varningssystem som hjälper kroppen att reagera på skador och hot. Den kan också vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller skada. Smärtan kan beskrivas i termer av dess kvalitet, intensitet, varaktighet och lokalisation. Det finns två huvudsakliga typer av smärta: akut smärta och kronisk smärta. Akut smärta är en plötslig smärta som oftast uppstår i samband med en skada eller sjukdom, och som normalt förväntas vara tillfällig. Kronisk smärta däremot är en smärta som varar över en längre period av tid, vanligen mer än tre månader, och som kan påverka individens vardagliga liv och mentala hälsa.

En mjältinfarkt, även känd som mesenterial infarkt, är ett allvarligt medicinskt tillstånd som orsakas av en avbruten blodförsörjning till en del av tarmen, vanligen på grund av ett blodpropp eller en blodflödesrubbning. Detta kan leda till nekros (död) av tarmbarket och eventuellt livshotande komplikationer om det inte behandlas akut. Symptomen på mjältinfarkt kan inkludera plötsliga, starka buksmärtor, illamående, kräkningar, blod i avföringen och feber.

Erytrocytmembran, även kallat röda blodkropparnas cellmembran, är en medicinsk term som refererar till den yttre barriären av en röd blodkropp (erytrocyt). Cellmembranet består av en dubbel lipidlager med inbäddade proteiner och karboxylater som reglerar vad som kan passera in och ut ur cellen.

Proteinerna i erytrocytmembranet har flera funktioner, bland annat att ge strukturell stöd, underlätta transport av molekyler och underhålla cellens form. De viktigaste proteiner som finns i erytrocytmembranet är band 3, glykoforin, ankyrin, spectrin och aktin. Dessa proteiner arbetar tillsammans för att ge membranet sin integritet och flexibilitet, så att det kan klara av de mekaniska påfrestningarna som uppstår under blodets cirkulation genom kroppen.

Abnormaliteter i erytrocytmembranet kan leda till sjukdomar som till exempel hereditär sfäroidocytos, hereditär elliptocytos och stomatocytos. Dessa sjukdomar påverkar cellens form och funktion, vilket kan leda till anemi, hemolys och andra komplikationer.

Hemoglobinometri är en laboratorieanalys som mäter halten av hemoglobin (Hb) i blodet. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler och kolmonoxid till lungorna. Resultatet från en hemoglobinmätning uttrycks vanligtvis i enheten gram per deciliter (g/dL) eller g/L.

En lägre än normal halter av hemoglobin kan vara tecken på anemi, medan en högre än normal halter kan vara tecken på polycytemi eller hypoxi. Normvärdena för hemoglobin kan variera beroende på ålder, kön och andra faktorer, men vanliga referensintervallet för vuxna är mellan 13,5 och 17,5 g/dL för män och mellan 12,0 och 16,0 g/dL för kvinnor.

Kycklinganemivirus, även känt som Avian Nephritis Virus (ANV), är ett enkelsträngat RNA-virus som tillhör familjen Picornaviridae. Det orsakar en infektionssjukdom hos kycklingar som primärt drabbar njurarna och kan leda till akut dödlighet hos unga djur. Sjukdomen kännetecknas av vattening av bukhinna, diarré och minskad äggproduktion hos äldre höns. Kycklinganemivirus sprids främst via direkt kontakt mellan infekterade djur eller indirekt via förorenat vatten eller mat. Det finns inget behandlingsalternativ för sjukdomen och preventionsåtgärderna fokuserar därför på biosecurity och vaccination.

Dyserytropoietisk, medfött anemi är en sällsynt form av anemi som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen. Detta fel påverkar produktionen av erytropoietin (EPO), ett hormon som produceras i njurarna och styr produktionen av röda blodkroppar i benmärgen.

När individen har en defekt i genen för EPO-receptorn i sina röda blodkroppars stamceller, kommer det att leda till en minskad respons på EPO och därmed en minskad produktion av röda blodkroppar. Detta leder till en nedsatt syretransportskapacitet i kroppen och kan orsaka symtom som trötthet, andfåddhet, huvudvärk och blekhet.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en sådan diagnos, eftersom det kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas korrekt. Behandlingen innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och ibland kan man även använda sig av läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

Diamond-Blackfan anemia (DBA) er en sjeldn, arvelig form for åpenbart eller dold manglende produksjon av røde blodceller i benmarrowet fra geburt. Den kliniske bilden består av makrocytisk anemi med nedsatt antall røde blodceller og retardert vekst og uvikling hos barn under 1 år. Diagnosen stilles basert på kliniske, laboratorielle og genetiske funn. Behandlingen består vanligvis av steroidmedisin eller blodtransfusjoner, men i noen tilfeller kan benmarrowtransplantasjon være nødvendig.

Cardiovascular diseases, eller kärlsjukdomar, är en samlande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen. Detta inkluderar bland annat:

1. Koronara hjärtsjukdomar (CHD): Förträngning eller skador i de blodkärl som försörjer hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen. Det kan leda till angina pectoris (smärta i bröstet) eller hjärtinfarkt (hjärtattack).

2. Hjärtsvikt: En tillstånd där hjärtat inte orkar pumpa blod effektivt nog för att försörja kroppen med syre och näringsämnen. Det kan bero på skador på hjärtmuskulaturen, högt blodtryck eller andra sjukdomar som belastar hjärtat.

3. Rythmrubbningar: Avvikelser i hjärtats slagrytm, vilket kan leda till att hjärtat pumpar för lite, för mycket eller oregelbundet.

4. Kärlkramp (angina): En smärta eller obehag i bröstet orsakad av otillräcklig blodförsörjning till hjärtmuskulaturen. Det kan bero på spasmer i kärlen som förser hjärtat med syre och näringsämnen.

5. Kärlinflammationer: Förändringar i kärlväggarna som orsakas av inflammation, vilket kan leda till skador och funktionsnedsättningar i kärlen.

6. Ateroskleros: En process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas på insidan av kärlväggarna, vilket kan orsaka förträngningar eller skador på kärlen. Detta kan leda till komplikationer som hjärtinfarkt eller stroke.

7. Klaff- och ventilfelet: Skador på hjärtkvalfvarna eller ventiler som kan leda till att blodet inte pumpas effektivt genom hjärtat.

'Blodviskositet' refererer til den indre friktion eller modstand, som opstår når blodet strømmer gennem blodkarrene. Den afhænger primært af tre faktorer:

1. Hæmatokrit: Det er andelen af røde blodlegemer (erythrocytter) i blodet. Jo højere hæmatokrit, desto højere blodviskositet.
2. Plasma-proteiner: Høje niveauer af plasma-proteiner, særligt fibrinogen og globuliner, kan øge blodviskositeten.
3. Blodets temperatur: Ved lavere temperaturer vil blodet have en højere viskositet end ved højere temperaturer.

En forhøjet blodviskositet kan have negativ indvirkning på cirkulationen og oxygeneringen af kroppen, især under fysisk anstrengelse eller i lavt iltniveau.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'FANC-proteiner' (Fanconi anemia complementation group proteins) är en grupp av protein som är involverade i reparationen av skada på DNA. De är uppkallade efter den genetiska sjukdomen Fanconi anemi, där mutationer i generna för dessa proteiner orsakar en hög sårbarhet för cancer och andra hälsoproblem.

FANC-proteinerna arbetar tillsammans som ett komplex för att reparera skador på DNA som orsakas av kemisk exponering, strålning eller under normal cellcykel. De hjälper till att korrigera felaktigheter i DNA:t genom en process som kallas interhomolog rekombination.

Mutationer i generna för FANC-proteinerna kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av koncentrationssvårigheter, missbildningar, cancer och en hög sårbarhet för DNA-skador.

Järnöverskott, eller iron overload, är ett tillstånd där kroppen har för höga nivåer av järn i kroppsvävnaderna. Detta kan orsakas av genetiska störningar som hemokromatos eller transfusionsberoende anemi, där mottagaren får för mycket järn via blodtransfusioner.

Järnet lagras i kroppen huvudsakligen i levern, men kan även ackumuleras i hjärta, bukspottkörteln och andra organ. För höga nivåer av järn kan skada celler och leda till skador på lever, hjärta och andra vitala organ. Symptomen på järnöverskott kan variera beroende på graden av överbelastning och kan inkludera trötthet, svaghet, mörka betraktelser, abdominal smärta, hjärtbesvär och diabetes. Behandlingen för järnöverskott består ofta av att minska järntillförseln till kroppen och ibland av att ta bort överskottsjärnet med mediciner eller kirurgi.

Ferritin är ett protein som fungerar som ett lagringsställe för järn i kroppen. Ferritinetmätningar används ofta som ett sätt att uppskatta järnlagringen i kroppen. Nivåerna av ferritin i blodet korrelerar direkt med mängden tillgängligt järn i kroppen. Normala värden på ferritin varierar beroende på ålder och kön, men hos en vuxen person är normaltvärdet vanligen någonstans mellan 20 och 300 ng/mL (nanogram per milliliter). Vid undervikt, inflammation eller järnbrist tenderar ferritinnivåerna att vara lägre än normalt, medan höga nivåer kan indikera överskott av järn eller skada på levern.

Medicinskt syrgas, ofta bara kallad syrgas, är syre i ren form som används inom sjukvården för andning. Det är ett gasartat preparat som består av minst 99% syre. Syrgas används vanligen via en andningsmask eller genom en injekterbar behållare med hjälp av en syrgaspump.

Syrgas används ofta för att behandla patienter som lider av syrebrist i blodet, till exempel på grund av lung- eller hjärtsjukdomar, trauma eller vid allvarliga infektioner. Det kan också användas under operationer och vid intensivvårdsbehandling för att stödja andningen och förbättra syresättningen i blodet.

Erytrocytaggregation refererar till den process där röda blodkroppar (erytrocyter) tenderar att klumpa eller sammanlänkas med varandra. Denna process kan orsakas av olika faktorer, såsom förändringar i blodets salt- och surhetsnivåer, vissa sjukdomstillstånd eller påverkan från externa faktorer som temperaturförändringar.

I klinisk kontext kan erytrocytaggregation ha betydelse vid diagnostisering och behandling av blodrelaterade sjukdomar, eftersom förhöjd aggregation kan påverka blodets flöde och syresättning av kroppens vävnader.

Gammaglobuliner, også kjent som immunoglobulin G (IgG), er en type antistoffer i vår organisme. De er en viktig del av vårt immune system og hjelper til å beskytte oss mot infeksjoner og sykdommer.

Gammaglobuliner er speisialiserte proteiner som produseres av B-lymfocytter i respons på fremmede antigener, som kan være bakterier, virus eller andre typer mikroorganismer. De har en viktig rolle i å neutralisere toksiner og hjelpe til med å eliminere infiserte celler.

Gammaglobuliner er den mest udbredte type antistoff i vårt serum og kan krysses over fra mor til foster via moderkakka under graviditeten for å gi barnet en tidlig immunitet mot infeksjoner.

I'm sorry for any confusion, but "Nigeria" is a country in West Africa and not a medical term or condition. It is bordered by Benin to the west, Chad and Cameroon to the east, and Niger to the north. Its southern coast is on the Gulf of Guinea in the Atlantic Ocean. Nigeria is known for its diverse culture and ethnic groups, including the Yoruba, Igbo, and Hausa peoples. It is also the most populous country in Africa with over 200 million inhabitants.

Retikulocyter är immature röda blodkroppar, även kända som omodna erthyrocyter. Retikulocytantal är ett mått på andelen retikulocyter i blodet. Det används som en indikator på den aktiva erytropoiesen, alltså bildningen av röda blodkroppar i benmärgen. Retikulocytantalet mäts vanligen som ett procentandel av de totala röda blodkropparna. Vid hälsan ska retikulocytantalet vara ungefär 0,5-2,5% av de totala röda blodkropparna hos en vuxen individ. Högre värden kan indikera ökat behov av erytropoies, till exempel vid blodbrist (anemi).

Oxihemoglobin (også kendt som oxyhæmoglobin) er en type hemoglobin, et protein i røde blodceller, der binder og transporterer ilt i kroppen. Når ilten diffunderer ind i røde blodceller fra lungerne, binder det sig til den ferrous (Fe2+) form af hemoglobin og omdanner det til oxihemoglobin. Dette er en stabil forbindelse med fire molekyler ilt bundet til hvert hemoglobinmolekyle.

Oxihemoglobin har en rød farve, der giver blodet den røde farve, når det er oxygenseret i lungerne. Når oxihemoglobinet når dele af kroppen med lavere iltniveauer, frigives ilten fra hemoglobinet og diffunderer ud til celleernæring og andre biokemiske processer. Dette resulterer i en ændring af hemoglobinets farve til den blålig-røde form, der kaldes deoxyhemoglobin eller reduceret hemoglobin.

En balance mellem oxi- og deoxyhemoglobin er vigtig for at sikre en effektiv ilttransport i kroppen.

Den medicinska termen för "blodflödeslära" är "Hemodynamik". Hemodynamik handlar om studiet av blodflödet och hur det påverkas av olika faktorer, så som hjärtats kontraktion, blodtrycket, resistansen i kärlen och volymen av blodet. Detta är en viktig del av fysiologin och medicinen, eftersom förändringar i hemodynamiken kan vara ett tecken på sjukdom eller skada.

Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar. Hemoglobin är ansvarigt för att transportera syre från lungorna till kroppens celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Beta-globinproteinet kodas av beta-globingenen, som finns på kromosom 11. Vissa genetiska mutationer i denna gen kan leda till sjukdomar såsom betaglobinopati och sickle cellanemi. Dessa sjukdomar kan orsaka allvarliga komplikationer som anemimi, infektioner, och skador på olika organ i kroppen.

Dimetyladipimidat är ett organiskt ämne som används inom medicinen, specifikt inom neurovetenskap. Det är en typ av ligand, vilket är en molekyl som binder till en metallion i en metalloprotein. I det här fallet binder dimetyladipimidat till kopparjoner i proteinet amyloid-beta, som är involverat i neurodegenerativa sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom.

Dimetyladipimidat används som en kemisk sonde för att undersöka strukturen och funktionen hos amyloid-beta, och det kan också användas som ett läkemedelsmål för att utveckla terapeutiska strategier för att behandla neurodegenerativa sjukdomar.

I vardagligare termer är dimetyladipimidat en sorts kemisk substans som används inom forskning och medicin för att undersöka och möjligen behandla sjukdomar som beror på felaktig proteinaggregering i hjärnan, såsom Alzheimers sjukdom.

Anemi hos nyfödda definieras som ett tillstånd där nyfött barn har en minskad koncentration av hemoglobin och/eller röda blodkroppar i cirkulationen. Anemi kan vara relaterat till fostervävnadens tillväxt och utveckling, blodvolymen hos barnet eller blodförlust under förlossningen.

Det finns olika typer av anemi som kan drabba nyfödda, men de vanligaste orsakerna är fetal anemia causae tarda (FCT), där anemi utvecklas gradvis under fostertiden på grund av nedsatt produktion av röda blodkroppar, och blodgruppsincompatibilitet mellan moder och barn. Andra orsaker kan inkludera infektioner, genetiska störningar eller andra sjukdomstillstånd.

Anemi hos nyfödda kan leda till symtom som trötthet, brist på aptit, irriterbarhet och andningssvårigheter. I allvarliga fall kan anemi orsaka hjärt- och lungproblem eller leda till neurologiska skador. Diagnosen ställs vanligtvis genom blodprov som mäter hemoglobin- och hematokritvärden, samt en undersökning av de röda blodkropparnas morfologi. Behandlingen beror på orsaken till anemi och kan innebära administration av supplement eller transfusion av röda blodkroppar.

"Prevalens" er en begrep i epidemiologi som refererer til den totale andelen av individuer i en population som har en bestemt sykdom, skade eller tilstand ved et givent tidspunkt. Det kan også beskrive antall personer som har en bestemt egenskap eller eksponering i en befolkning. Prevalensen måles ofte som en prosentandel av den totale populationen eller som antall per 1000, 10 000 eller 100 000 personer, afhængig av hyppigheden og størrelsen på populationen.

Det er viktig å skille mellom prevalens og incidens. Incidensen beskriver antall nye tilfeller av en sykdom eller tilstand som oppstår innen et bestemt tidsrom, mens prevalensen viser hvor mange personer i en population som har den på et gitt tidspunkt. Prevalensen vil ofte være høyere enn incidensen for kroniske sykdommer og tilstander, siden disse kan forekomme over lengre tidsperioder.

Medicinskt sett definieras mjältsjukdomar som sjukdomar eller störningar i funktionen hos mjälten (splenus). Mjälten är ett organ som ingår i det retikuloendoteliala systemet och har en central roll i immunförsvaret, blodcellsproduktionen och homeostasen av blodet.

Mjältsjukdomar kan delas in i olika kategorier beroende på orsaken till sjukdomen. Några exempel är:

1. Infektionsrelaterade mjältsjukdomar: Mjälten kan bli inflammerad eller skadad på grund av infektioner, som till exempel bakterieinfektioner (t.ex. pneumokocker och salmonella), virusinfektioner (t.ex. HIV och mononukleos) och parasitära infektioner (t.ex. malaria och leishmaniasis).
2. Hematologiska mjältsjukdomar: Mjälten kan vara förstorad eller funktionellt störd vid olika blodsjukdomar, som till exempel lymfom, leukemi, hemolytisk anemi och trombotiska mikroangiopati.
3. Autoimmuna mjältsjukdomar: Vid vissa autoimmuna sjukdomar kan mjälten bli angripen av den egna immunförsvaret, vilket kan leda till förstoring och skada på mjälten. Exempel på sådana sjukdomar är systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid artrit och autoimmun hemolytisk anemi.
4. Vaskulära mjältsjukdomar: Mjälten kan drabbas av sjukdomar som beror på skador på blodkärlen, till exempel infarkt, ateroskleros och vasculit.
5. Neoplastiska mjältsjukdomar: Mjälten kan vara inblandad i cancerutvecklingen, som primära mjälttumörer eller metastaser från andra cancerformer.

Symptomen på mjältsjukdomar kan variera beroende på sjukdomens art och svårighetsgrad. Vanliga symtom inkluderar trötthet, viktminskning, feber, nattsvett, smärta i övergången mellan buken och bröstet, benstelhet, blåmärken och blödningar. Behandlingen av mjältsjukdomar beror på sjukdomens orsak och kan innefatta mediciner, kirurgi, strålbehandling eller kombinationer av dessa.

I am not aware of a medical definition known as "Lutheran blood group system." The Lutheran blood group system is actually a relatively obscure and less well-known blood group system, compared to the more familiar ABO and Rh systems. It was discovered in 1961 by Dr. Rose Payne and her colleagues while they were working on a study of red blood cell antigens.

The Lutheran blood group system is based on the presence or absence of antigens that are found on the surface of red blood cells. These antigens are encoded by the LU gene, which has several different alleles that can give rise to various combinations of antigens. The most important antigens in this system are Lu^a and Lu^b, which can be either present or absent on an individual's red blood cells.

The Lutheran blood group system is not typically used for routine blood typing, as the ABO and Rh systems are more important for determining compatibility in blood transfusions and other clinical settings. However, knowledge of a patient's Lutheran blood type can be useful in certain situations, such as when matching donors and recipients for bone marrow or stem cell transplantation.

It is worth noting that the term "Lutheran" in this context has no connection to the religious denomination of the same name. Rather, it is named after Dr. Edwin C. Luther, who was one of the researchers involved in its discovery and characterization.

Medical Definition of "Anemia, treatment":

Anemia is a condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells (RBCs) or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial for transporting oxygen to various tissues and organs in the body. Anemia can lead to symptoms such as fatigue, weakness, shortness of breath, and a pale complexion.

Treatment for anemia depends on its underlying cause. Some common treatment approaches include:

1. Iron supplements: If anemia is caused by iron deficiency, taking iron supplements can help increase the production of hemoglobin in RBCs.
2. Vitamin B12 or folic acid supplements: Deficiencies in these vitamins can also lead to anemia, and supplementation may be necessary to correct it.
3. Erythropoiesis-stimulating agents (ESAs): These medications stimulate the production of RBCs and are often used in patients with chronic kidney disease or cancer-related anemia.
4. Blood transfusions: In severe cases, a blood transfusion may be necessary to quickly increase the number of RBCs and improve oxygen delivery to tissues.
5. Treating underlying conditions: If anemia is caused by an underlying medical condition such as chronic inflammation, infection, or cancer, treating that condition can help resolve the anemia.

It's important to note that treatment for anemia should be individualized based on the underlying cause and severity of the condition. A healthcare provider can help determine the most appropriate treatment approach for each patient.

"Refraktär anemia med övertaliga blasts celler" är en medicinsk diagnos som betecknar en form av blodbrist (anemi) som inte svarar på behandling. Denna typ av anemi kännetecknas också av närvaro av överdrivet höga nivåer av immature vita blodkroppar, eller "blasts", i blodet.

Refraktär anemia med övertaliga blasts celler kan vara ett tecken på en underliggande blodcancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Dessa sjukdomar orsakar ofta en försämring av den normala blodcellstillverkningen i benmärgen, vilket leder till anemii och andra symtom som trötthet, andfåddhet och ökad infektionskänslighet.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker denna diagnos, eftersom den kräver speciell behandling och övervakning. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapi beroende på underliggande orsaken till sjukdomen.

"Njurnekros, papillär" är en patologisk diagnos som betecknar död (necros) av celler i njurarnas liljor (papiller), de smala delarna av nyrtarna som sticker ut in i urinblåsan. Denna typ av njurnekros kan orsakas av en minskad blodförsörjning till njurarna, som kan vara relaterat till olika sjukdomstillstånd eller behandlingar, såsom nedsatt hjärtfunktion, allvarlig hypotension (låg blodtryck), eller vissa läkemedel. Njurnekros kan också vara en komplikation till akut tubulär nekros (ATN) som orsakas av ischemisk skada eller toxisk skada på njurarna. Symptomen på njurnekros kan inkludera blod i urinen, smärta i ländryggen och förhöjda värden av kreatinin och urea i blodet.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPD) är ett enzym som katalyserar en oxidation-reduktionreaktion inom glukoneogenesen och glykolysen. Det ingår i enzymsystemet som omvandlar glyceraldehyd 3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat under cellens ämnesomsättning.

En brist av GPD orsakar en sällsynt metabolisk störning som kallas Glukosfosfatdehydrogenasbrist (GPD deficiens). Denna sjukdom beror på mutationer i genen för GPD och kan leda till en nedsatt funktion hos enzymet.

GPD deficiens är associerad med ett brett spektrum av symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattningssyndrom, lägre än normalt blodsockernivå (hypoglykemi) och metabolisk acidos. Symptomen kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av enzymbristen. Behandlingen innefattar ofta diät, näringsunderhållning och i vissa fall läkemedelsbehandling för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Priapism är ett medicinskt tillstånd där penisen är i en stel och upprätt ställning under en period av minst fyra timmar, utan sexuell stimulans eller erktion. Detta kan vara orsakat av olika medicinska tillstånd, såsom bl a sjukdomar som påverkar blodets förmåga att koagulera, användning av vissa läkemedel, droger eller alkohol. Om priapismen inte behandlas i tid kan det leda till allvarliga komplikationer såsom erektionssvårigheter och i värsta fall nekros (död) av vävnaden i penisen.

'Blodcellsantal' refererer til antallet af forskellige typer celler i blodet, inklusive røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Antallet af hver type celler kan være vigtigt at kende for diagnosticering og overvågning af forskellige sygdomme og tilstande. Normalværdierne for blodcellsantal varierer alt efter individets alder, køn, sundhedstilstand og andre faktorer.

Erytrocytinklusioner är en medicinsk term som refererar till inklusioner eller inneslutningar i röda blodkroppar (erytrocyter). Dessa inklusioner kan vara rester av bakterier, virus eller andra partiklar som har blivit inneslutna i cellen under dess livscykel. Inklusioner kan ses som små, ofta rundade, strukturer inuti röda blodkroppar när de undersöks under ett mikroskop.

Ett exempel på en sjukdom där erytrocytinklusioner är vanliga är malaria. I malariasmittade röda blodkroppar kan parasiter bilda så kallade "maläraparamyocyter", som är inklusioner som består av proteiner från både parasiten och värdcellen. Dessa inklusioner kan ses under mikroskopi och användas för att ställa en diagnos.

Det är viktigt att notera att erytrocytinklusioner kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, och att ytterligare undersökningar behövs för att fastställa orsaken till deras förekomst.

"Osmotisk skörhet" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva den förmågan hos en cell eller ett vävnadsskikt att behålla vatten i närvaro av osmotiskt aktiva partiklar, till exempel salter eller glukos. Osmolariteten är koncentrationen av osmotiskt aktiva partiklar i en lösning, och osmosen är den naturliga tendensen för vatten att röra sig från områden med lägre osmolaritet till områden med högre osmolaritet genom en semipermeabel membran.

En cell eller ett vävnadsskikt som har hög osmotisk skörhet kan behålla vatten bättre än ett med låg osmotisk skörhet, även om de utsätts för osmotiskt tryck. Detta är viktigt eftersom celler och vävnader behöver vatten för att fungera korrekt. Om en cell eller ett vävnadsskikt inte har tillräcklig osmotisk skörhet kan det leda till celldöd, vävnadsskada eller funktionell nedsättning.

Osmotisk skörhet beror på flera faktorer, inklusive membranpermeabilitet, cellstorlek och intracellulärt osmolaritet. Vissa sjukdomar kan påverka osmotisk skörhet, till exempel njursjukdomar som kan leda till förändringar i salt- och vattenbalansen i kroppen, samt diabetes som kan orsaka höga nivåer glukos i blodet som kan påverka osmotisk skörhet hos celler och vävnader.

2,3-Difosfoglycerat (2,3-DPG) är ett organofosfaterat komplex som förekommer naturligt i röda blodkroppar. Det spelar en viktig roll i regleringen av hemoglobins affinitet för syre. 2,3-DPG binder till hemoglobin vid dess beta-ställen och stabiliserar den deoxygenerade formen av hemoglobin, vilket minskar dess affinitet för syre. Detta medför att mer syre frisätts från hemoglobinet till vävnaderna när blodet passerar genom kapillärerna.

2,3-DPG är en av de tre fosfaterade metaboliter som bildas under glykolysen i röda blodkroppar. Nivåerna av 2,3-DPG i röda blodkroppar kan variera beroende på olika faktorer, till exempel pH, syretryck och halten av glukos och andra metaboliter. Förhöjda nivåer av 2,3-DPG i blodet kan observeras vid hypoxi, lungödem, diabetes och under vissa former av anemi.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

FANCC-proteinet är en del av ett komplex av proteiner som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC), som hjälper till att reparera skada på DNA. Detta protein hjälper till att korrigera korslänkade skador på DNA, en typ av skada som orsakas av vissa typer av kemoterapi och även kan förekomma naturligt i vår kropp. FANCC-proteinet är ett av de proteiner som muteras i Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som orsakar progressiv benmärgssvaghet, ökad risk för cancer och andra symtom.

FANCFD2-proteinet, även känt som Fanconi anemia complementation group D2 protein eller FANCD2, är ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser. Detta protein är involverat i den så kallade Fanconi anemiapatjen, en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som interagerar med FANCD2.

FANCD2-proteinet är ett stort protein som består av flera domäner och har en molekylvikt på ungefär 183 kDa. Det aktiveras genom monoubiquitinering, vilket sker i samband med att cellen utsätts för DNA-skada. När FANCD2 är aktiverat, interagerar det med andra proteiner i den så kallade Fanconi anemiapathway och hjälper till att reparera den skadade DNA-strängen.

Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till olika former av Fanconi anemi, en sjukdom som kännetecknas av blodcellsbrist, ökad risk för cancer och andra symtom relaterade till DNA-skador.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA. Det tillhör en grupp proteiner som kallas Fanconi anemiproteiner, och mutationer i dessa proteiner kan leda till sjukdomen Fanconi anemi. FANCA-proteinet är ett av de centrala proteinerna i denna grupp och fungerar som en slags regulator av andra proteiner i komplexet. Det hjälper också till att reparera DNA-skador genom att koppla ihop andra proteiner som är involverade i reparationsprocessen.

Hemoglobin A2 är ett typ av hemoglobin som huvudsakligen finns i röda blodkroppar hos människor. Det utgör cirka 1,5-3,5% av allt hemoglobin hos friska vuxna individer. Hemoglobin A2 består av två alfa-kedjor och två delta-kedjor (α2δ2).

Det är inte lika vanligt som hemoglobin A (HbA, som består av två alfa-kedjor och två beta-kedjor: α2β2) eller hemoglobin F (HbF, som innehåller två alfa-kedjor och två gamma-kedjor: α2γ2), som är de huvudsakliga typerna av hemoglobin hos vuxna.

Hemoglobin A2-nivån används ofta som en indikator vid diagnostisering och monitorering av olika former av hemoglobinvariationer, såsom beta-talsyndromet (en grupp ärftliga blodsjukdomar orsakade av mutationer i beta-kedjor). Vid dessa tillstånd kan nivån av Hemoglobin A2 vara förhöjd.

'Hyphema' är ett medicinskt begrepp som refererar till när det föreligger blod i frontern av ögat, mellan regnbågshinnan (iris) och hornhinnan (cornea). Detta orsakas vanligtvis av skada eller trauma till ögat, men kan även uppstå som komplikation till vissa sjukdomar eller operationer. Blodet samlas i ögats fronthinna och kan vara från lätt blödning med en liten mängd blod till allvarlig blödning där hela fronthinnan är fylld med blod. Hyphema kan leda till ökat tryck inne i ögat (glaukom) och påverka synen negativt om det inte behandlas korrekt.

Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där milten (splen) i bukhålan tas bort chirurgiskt. Milten är ett organ som ingår i det retikuloendoteliala systemet och har en viktig roll i immunförsvaret, bland annat genom att filtrera och eliminera äldre röda blodkroppar och infektionskällor.

En splenektomi kan utföras av olika anledningar, till exempel på grund av skada, sjukdom eller för att underlätta andra medicinska behandlingar. Efter en splenektomi kan patienten ha en ökad risk för infektioner, särskilt med encapsulerade bakterier som pneumokocker och meningokocker, varför vaccinationer ofta rekommenderas före eller efter operationen.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Lunghypertoni, også kjent som pulmonale hypertoni, er en tilstand der artæriene i lungene har forhøydt trykk. Det vil si at det er for stort motstand i de blodkarrene som fører blodet fra hjertet og ut til lungene. Dette kan føre til at hjertet må arbeide hardere for å pumpe blodet rundt, og kan med tiden føre til hjertesvikt.

Lunghypertoni kan være primær eller sekundær. Primær lunghypertoni betyr at det ikke finnes en klar årsak til sykdommen, mens sekundær lunghypertoni betyr at det er en underliggende medisinsk tilstand som forårsaker trykkets øking.

Symptomer på lunghypertoni kan inkludere tranghet ved aktivitet, hoste, trøkkende brystpine, utmattelse og benøvendhet. Diagnosen stilles vanligvis ved hjelp av en røntgenundersøkelse, lungfunksjonstest, EKG eller hjertulsound. Behandlingen vil typisk inkludere medisinsk behandling, men kan også omfatte operasjon i vanskefulle tilfeller.

En föreäktenskaplig undersökning, även känd som prematrimonial hälsoundersökning, är en medicinsk granskning som utförs innan äktenskap eller livslångt samliv för att säkerställa parternas sexuella och reproduktiva hälsotillstånd. Denna undersökning inkluderar ofta följande tester:

1. Blodprover: Detta används för att upptäcka blodgrupp, HIV, hepatit B, syfilis och eventuella andra sexuellt överförbara infektioner (STI/STD).

2. Urinprov: Detta kan användas för att upptäcka eventuell diabetes, njursjukdom eller infektioner.

3. Gynekologisk undersökning: En gynekologisk undersökning hos en kvinnlig partner inkluderar ofta en cellprovtagning från cervix (papperslappsmetoden) för att upptäcka eventuell cervikal cancer eller förändringar som kan vara tecken på cancer.

4. Prostataundersökning: En digital rektal undersökning hos en manlig partner för att upptäcka eventuella avvikelser i prostatan, såsom cancer.

5. Bröstundersökning: En undersökning av brösten för kvinnan för att upptäcka eventuella avvikelser eller tecken på bröstcancer.

6. Hjärt- och lungfunktion: Detta kan inkludera en EKG (elektrokardiogram) för att undersöka hjärtkvaliteten.

7. Ögonundersökning: En undersökning av ögonen för att upptäcka eventuella synproblem eller ögoninflammationer.

8. Örhuvudundersökning: En undersökning av örat för att upptäcka eventuell hörselnedsättning eller öroninflammationer.

9. Munsundersökning: En undersökning av munhålan för att upptäcka eventuella tand- och tandköttsproblem, såsom karies, parodontit och muncancer.

10. Allmän medicinsk undersökning: En allmän undersökning för att upptäcka eventuella andra sjukdomar eller tillstånd som inte nämnts ovan.

Det är viktigt att notera att alla kvinnor och män bör ha en regelbunden medicinsk undersökning, även om de inte planerar att bli föräldrar.

Heinz's inklation bodies, även kända som inclusion bodies of Heinz, är små intracellulära (cellens) inklusioner som kan ses i röda blodkroppar under mikroskopi. De bildas som ett resultat av den skada på cellmembranet som orsakas av vissa former av hemolysin, en typ av toxin som förstör röda blodkroppar.

Specifikt är Heinz's inklusioner aggregationer av hemoglobinproteinet som har skadats eller förändrats på grund av exponering för vissa kemikalier, läkemedel eller toxiner. Dessa inklusioner kan ses i röda blodkroppar hos personer som har drabbats av vissa former av hemolytisk anemi, en sjukdom där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas.

Det är värt att notera att Heinz's inklusioner inte ska förväxlas med andra typer av intracellulära inklusioner, som till exempel kroppar av Cowdry eller Mallorykroppar, som kan ses i andra celltyper och är associerade med andra sjukdomar.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

Methemoglobin (MetHb) är en form av hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre i kroppen. Normalt sett innehåller hemoglobin fyra syreatomer och ett järnatom i sin aktiva centrum. Vid bildandet av MetHb oxideras järnatomet från Fe2+ till Fe3+, vilket gör att det inte kan längre binda syre effektivt.

MetHb förekommer naturligt i mycket låga nivåer (1-2%) i blodet, men högre nivåer kan orsaka methemoglobinemi, en tillstånd där syretransporten i kroppen påverkas negativt. Nivåer över 10-15% av totala hemoglobinet kan leda till hypoxi (syrebrist) och cyanos (blåfärgad hud och slemhinnor).

MetHb kan orsakas av exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller födoämnen som nitriter, anilin, benzendioxid, chlorater och methenamin. Det kan också uppstå hos personer med ärftliga sjukdomar som methemoglobinreduktasbrist. Behandlingen av methemoglobinemi innefattar ofta administration av reducerande medel, till exempel metylblått eller ascorbinsyra (vitamin C), för att konvertera MetHb tillbaka till normalt hemoglobin.

Diphosphoglyceric acid, også kjent som 1,3-diphosphoglycerate (1,3-DPG) eller 1,3-bisphosphoglycerate (1,3-BPG), er en organisk syre som spiller en viktig rolle i cellulær aerob respisjon. Det er et intermediat i glykolysen, en metabolisk sti ved energiproduksjon i cellemetabolismen.

1,3-DPG dannes under glykolysen når 1,3-bisfosfoglyceratkinasen konverterer 1,3-bisfosfoglycerat til 3-fosfoglycerat og frigir en molekyl fosfat. Dette er en viktig reaksjon fordi den genererer energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og forbereder veien for ytterligere energiproduksjon i cellen.

I tillegg kan 1,3-DPG spille en viktig rolle i reguleringen av hemoglobinens affinitet til ilt. Når iltnivåene er lavere, vil 1,3-DPG reagere med deoxygenert hemoglobin og forskyve ligandbindingssteds konformasjon, noe som fører til en lavere affinitet til ilt og frigir mer ilt til kroppens venterende celler. Dette er en viktig mekanisme for å sikre at ilten distribueres effektivt i kroppen under forskjellige forhold.

Enuresis är en medicinsk term som refererar till ofrivillig urinläckage eller inkontinens, särskilt under sömn. Det kan delas in i två kategorier: primär enuresis (när barn aldrig har lärt sig kontrollera sin urinläckage) och sekundär enuresis (när barn som en gång hade lärt sig kontrollera sin urinläckage börjar ha problem med det igen).

Det är vanligt bland barn, men kan också drabba vuxna. Det kan orsakas av många faktorer, inklusive genetiska faktorer, anatomiska abnormaliteter, neurologiska störningar, infektioner och psykologiska problem. Behandlingen beror på orsaken till enuresen och kan omfatta beteendemönstringar, medicinsk behandling eller kombinationen av båda.

Det finns ingen universell eller etablerad medicinsk definition av "Medelhavets öar". Medelhavet är ett stort inträngningshav i sydvästra Europa, nordöstra Afrika och södra Västra Asien. Öarna i detta hav kan vara geografiskt, politiskt eller kulturellt definierade.

I en medicinsk kontext kan "Medelhavets öar" ibland användas för att referera till en grupp länder runt Medelhavet som delar en liknande diet och livsstil, känd som den mediterrana dieten. Denna diet har visat sig ha positiva effekter på hälsa och förebyggande av sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar och cancer. De öar som ofta inkluderas i denna grupp är Cypern, Kreta, Korfu, Sardinien, Sicilien och Kap Verde.

Emellertid bör betonas att det inte finns någon etablerad medicinsk definition eller lista över öar som ingår i "Medelhavets öar".

Sfärocytos är en typ av deformerad röd blodkropp (erytrocyt) som har en sfärisk eller nästan sfäriska form istället för den vanliga bikonkava (tvåkonvexa) formen. "Arftlig" betyder att detta tillstånd är medfött och orsakas av genetiska mutationer som påverkar cellmembranets struktur och flexibilitet.

Sfärocytos-tillståndet gör rödblodskropparna mer stela och mindre flexibla, vilket kan leda till att de blir krossade under passage genom smala kapillärer i levern och mjälten. Detta kan orsaka hemolys (förtida nedbrytning) av rödblodskropparna och en ökad risk för anemi.

Det finns olika grader av sfärocytos-tillstånd, och många asymptomatiska bärare kan ha en lindrig form av tillståndet utan några kliniska symtom. Vissa personer med allvarligare former av sfärocytos kan dock uppleva trötthet, gulsot (ikterus), splenomegali (förstorad mjälte) och anemi. Behandling inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement med järn och eventuellt splenektomi (borttagning av mjälten).

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

Hemolytisk anemi med födseln (konnatal) och icke-sfärocytisk typ (non-spherocytic type) är en form av blodbrist (anemi) som orsakas av förhöjd nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar. I den icke-sfärocytiska typen är röda blodkroppars form och struktur normala, till skillnad från sfärocytisk hemolytisk anemi där röda blodkroppar har en abnormal form (sfärocytisk).

Orsaken till den konnatala icke-sfärocytiska hemolytiska anemin kan variera, men det kan bero på genetiska defekter som orsakar nedsatt funktion hos enzymer eller proteiner involverade i röda blodkroppars struktur och metabolism. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar glukos-6-fosfatdehydrogenasdefekt (G6PD) och pyruvatkinasdefekt (PKD).

Symptomen på denna typ av anemi kan variera från mild till allvarlig, beroende på graden av hemolys. Symptom kan inkludera blekhet, trötthet, svaghet, brist på andning, gulsot (ikterus) och mörkfärgad urin. Behandlingen beror på underliggande orsaken till anemin och kan omfatta blodtransfusioner, supplement av järn eller andra näringsämnen, behandling av infektioner och undvikande av utlösande faktorer för hemolys.

'Blekhet' er ikke en medisinsk term. Jeg antar at du søker etter den medisinske betydningen av "pallor", som er det nærmeste jeg kan komme på basert på hvordan ordet "blekhet" ofte blir brukt i en medisinsk kontekst.

Pallor refererer til en blek eller blassert utseende av huden, sikta eller slimhinner som kan være et tegn på for lavt hemoglobinnivå eller anemia. Anemia kan skyves av mange faktorer, inklusive mangel på ernæring, blodtab, infeksjoner, autoimmune lidelser og arvelige sykdommer. Det er viktig å undersøke og behandle kilden til anemia for å forbedre pasientens helse.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

En blodtest är en analys av ett individs blodprover för att utvärdera deras hälsa och funktion. Blodtester kan användas för att mäta olika aspekter av blodet, inklusive blodceller, kemi, hormoner, virusar, bakterier och andra substanser.

Det finns många olika typer av blodtester som kan användas för att diagnostisera, behandla och övervaka olika sjukdomar och hälsotillstånd. Några exempel på vanliga blodtester inkluderar:

1. Blodcellstanalyser: Används för att mäta antalet vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar i blodet.
2. Kemianalys: Mäter olika kemiska substanser i blodet, till exempel glukos, kolesterol, elektrolyter, enzymer och hormoner.
3. Serologi: Används för att upptäcka antikroppar eller andra proteiner i blodet som kan vara tecken på infektion eller autoimmuna sjukdomar.
4. Geriatrik blodtester: Används för att screena äldre vuxna för olika hälsoproblem, till exempel njursjukdomar, diabetes och vitaminbrist.
5. Genetiska blodtester: Används för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan öka risken för vissa sjukdomar.

Blodtester utförs vanligen av en läkare, sjuksköterska eller laboratorietekniker i ett sjukhus, klinik eller laboratorium. Prover tas ofta genom en venpunktering i armvecket, men det finns också andra metoder för att ta blodprover, till exempel fingerstickor. Resultaten av blodtesterna kan användas för att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och planera preventiv åtgärder.

Hemoglobinuri är ett medicinskt tillstånd där hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar, releaseas och färgar urinen röd. Detta kan inträffa när röda blodkroppar bryts ner, till exempel vid en blodkörtelsjukdom eller efter en allvarlig blödning. I vissa fall kan hemoglobinuri vara ett tecken på en allvarlig sjukdom som behöver omedelbar medicinsk behandling.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

Trikuspidalklaffinsufficiens (TS) är en hjärtsjukdom där trikuspidalklaffen, som förbinder högerkammaren med höger förmak i hjärtat, inte sluter korrekt. Detta resulterar i att blod flödar baklänges in i höger förmak under varje hjärtslag, vilket kan leda till ökat tryck och volym i högerkammaren och eventuellt högerhjärtats kongestion. TS kan vara lindrigt eller allvarligt beroende på graden av insufficiens. Orsakerna till TS kan variera, men de vanligaste orsakerna är strukturella skador på klaffen som orsakas av endokardit, rheumatiska sjukdomar eller kongenitala hjärtfel. Andra orsaker kan inkludera högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension) och myokardiella skador som kan vara relaterade till ålder, ischemisk hjärtsjukdom eller kardiomyopati. Symptomen på TS kan variera beroende på graden av insufficiens och kan inkludera andfåddhet, ödem, trötthet, synkope och buksmärtor. Behandlingen för TS beror på underliggande orsak och kan omfatta mediciner, kirurgi eller kateterbaserade procedurer.