En medicinsk definition av "myoblast" är en typ av cell som kan differentieras till skelettmuskelceller, även kända som muskelfibrer. Myoblasterna fuserar med varandra för att bilda långa, cylindriska muskelfibrer som är kapabla till kontraktion och relaxation, vilket möjliggör rörelse hos djur. Denna process kallas myogenes eller muskelcellsdifferentiering. Myoblasterna härrör från stamceller i embryots mesodermala skiva under fostertiden och fortsätter att finnas i vuxna individer, där de bidrar till muskelreparation och återväxt efter skada eller sjukdom.
En skelettmyoblast är en typ av cell som förekommer under fostertiden och hos vuxna, och som har potentialen att differensiera till skelettmuskelceller. De kan ses som en del av den naturliga muskelregenerationsprocessen efter skada, där de aktiveras för att bilda nya muskelfibrer och underhålla muskelmassan.
En utvecklingsprocess som leder till bildandet av det mogna muskelsystemet, och i vilken ingår differentiering av de olika typerna av muskelcellförstadier, myoblastvandring, aktivering av muskelbildningen och muskelförankring.
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Prekursorceller (förelöpare) som efter differentiering blir hjärtmuskelceller.
MyoD-protein är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en nyckelroll i muskelcellers differentiering och skelettmuskeldifferentiering i synnerhet. Det aktiverar uttrycket av gener som kodar för muskelproteiner, vilket leder till att cellen differencieras till en muskelcell. MyoD-proteinet är därför ett viktigt protein inom området muskelforskning och regenerativ medicin.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Myogenin är ett transkriptionellt protein som spelar en viktig roll under muskelcellers differentiering och utveckling, och är därför ett markeringsprotein för skelett- och hjärtmuskelceller.
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
Sammansmältning av somatiska celler in vitro eller in vivo, vilket resulterar i hybridceller.
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
I en enkel mening kan satellitceller i skelettmuskulaturen definieras som små, stödjande celler som omger och är förbundna med muskelfibrerna (muscle fibers). Deras främsta funktion är att underhålla och återställa muskelfibrerna när de skadas. Satellitceller har potentialen att differensiera till nya muskelceller och bidra till muskelvävnadens regeneration. Dessa celler spelar därför en viktig roll i muskelreparation och tillväxt efter skada eller träning.
Myogenic Regulatory Factors (MRFs) are a group of transcription factors that play crucial roles in the development, growth, and maintenance of skeletal muscle cells, also known as myocytes or muscular tissues. These MRFs include four key proteins: MyoD, Myf5, Mrf4/Herculin, and Myogenin. They are essential for regulating the differentiation and determination of muscle progenitor cells into mature muscle fibers during embryonic development and postnatal growth.
Facioskapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i ansiktsmusklerna, skulderbladen och de proximala (nära kroppens mitt) delarna av överarmarna. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen D4Z4 på kromosom 4q35, vilket leder till att muskelcellernas struktur och funktion försämras. FSHD är en relativt vanlig muskeldystrofi med en prevalens på ungefär 1 på 8 000-20 000 individer, oavsett kön eller etnicitet. Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mycket mellan olika individer med FSHD, från milda till svåra symptom som kan påverka individens rörelseförmåga och livskvalitet.
Mogna, sammandragande celler, allmänt kända som myocyter, som bildar någon av tre olika muskelvävnader. De tre typerna är: skelettmuskelceller, hjärtmuskelceller och glattmuskelceller. De utvecklas från embryonala muskelförstadieceller, kallade myoblaster.
"Vävnadsnybildning, eller fibros, är en patologisk process där normalt fungerande vävnad ersätts av keloid-liknande bindväv, vilket kan leda till stelhet, skada och organs dysfunktion."
PAX7 är ett transkriptionellt faktorprotein som spelar en viktig roll i underhållet och självförnyelsen av muskelstammceller, och hjälper till att kontrollera uttrycket av gener relaterade till muskelfunktion och development.
Ett intermediärt trådprotein som huvudsakligen återfinns i den glatta muskulaturens, skelett- och hjärtmuskulaturens celler. Det är lokaliserat till Z-linjen, och molekylvikten 50 000 till 55 000 är artberoende.
I medicinsk kontext, betyder "vaktel" ofta en typ av komplikation som kan uppstå efter en operation, känd som "vaktelemboli". Detta inträffar när ett blodpropp bildas i en ven i benet eller låret, lossnar och transporteras via blodomloppet till lungorna, vilket kan orsaka andningssvårigheter och andra symtom. Ordet "vaktel" används här för att beskriva den rörliga, hoppande rörelsen som en blodpropp kan ha när den färdas genom blodkärlen.
Cell transplantation refererar till en medicinsk behandlingsmetod där celler tas från en donator och placeras i mottagarens kropp med syfte att behandla eller bota en sjukdom, skada eller funktionsnedsättning. Detta kan involvera transplantation av olika typer av celler, till exempel stamceller, leverceller eller betaceller, beroende på vilket syfte behandlingen har. Cell transplantation används idag inom flera områden inom medicinen, bland annat vid behandling av lever- och njursjukdomar, diabetes och neurologiska sjukdomar.
Myogenic Regulatory Factor 5 (MRF5) är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i muskelcellers differentiering och utveckling. Det tillhör den grupp av proteiner kända som MRF:er (myogenic regulatory factors), inklusive MyoD, Myf5, Myogenin och MRF4, som alla är involverade i regleringen av muskelcellers differentiering och skelettmuskels utveckling.
En medicinsk definition av "kycklingembryo" är ett befruktat hönsägg som har börjat utvecklas, vanligtvis efter 5-6 dagar, då den primitiva hjärtaktiviteten kan ses. Detta stadium kallas också för gastrula-stadiet. Kycklingembryot fortsätter att utvecklas och blir allt mer differentierat över tiden, med bildning av olika organ och system.
Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Ett transferas som katalyserar bildandet av fosfokreatin från ATP + kreatin. Reaktionen lagrar ATP-energi som fosfokreatin. Tre cytoplasmaisoenzymer har påvisats i mänskilig vävnad: MM i skelettmuskulatur, MB i hjärtmuskelvävnad och BB i nervvävnad; dessutom har ett mitokondrieisoenzym identifierats. Med makrokreatinkinas avses ett kreatinkinas i komplex med andra serumproteiner. EC 2.7.3.2.
En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskulaturen och fungerar som ett negativt regulatoriskt signalsubstans för muskelväxt. Myostatin begränsar muskelcellernas tillväxt och multiplikation, så när nivåerna av myostatin är låga kan musklerna växa mer och bli starkare. Defekter i myostatins funktion eller nedsatt aktivitet har visats leda till en ökad muskelmassa hos djur.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
MEF2 (Myocyte Enhancer Factor 2) transcription factors are a family of proteins that regulate gene expression in various cell types, including muscle and neuronal cells. They function by binding to specific DNA sequences called MEF2-binding sites, located within the promoter or enhancer regions of target genes. Once bound, MEF2 transcription factors can either activate or repress gene transcription, depending on the context and interactions with other regulatory proteins.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
En cells förökning genom delning.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.
Myosin är ett protein som spelar en viktig roll inom muskelkontraktioner. Det är en huvudbestanddel av thick filamenten i sarcomeren, den grundläggande kontraktila enheten i striata muskler. Myosiner har en motor-liknande funktion och kan binda till aktinfilamentet och röra sig längs det genom att hydrolysera ATP, vilket resulterar i muskelkontraktion. I en mening kan man säga att myosin är "ett protein involverat i muskelkontraktioner genom att generera kraftfulla rörelser längs aktinfilamentet med hjälp av ATP-hydrolys."
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Ett släkte fåglar av familjen Phasianidae (fälthöns), omfattande bl a den vanliga vakteln (Coturnix coturnix).
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.
Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
En nukleosid som ersätter tymidin i DNA och därmed verkar som antimetabolit. Den orsakar kromosombrott och har föreslagits som medel mot virus och tumörer.
Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.
Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.
Kaveolin 3 är ett protein som uttrycks i muskelceller, särskilt i glatt muskulatur som finns i blodkärl och i tarmarna. Det spelar en viktig roll i celldelningen och signaltransduktionen i muskelcellerna. Kaveolin 3 är också involverat i mekanismen bakom muskelsammandragningar och kan vara relaterat till olika muskuloskeletala sjukdomar.
Kroppens lemmar.
Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.
En fibroblasttillväxtfaktor som ursprungligen identifierades genom sin sekvenslikhet med fibroblasttillväxtfaktor 4. Den finns i myoblaster och spelar en viktig roll i utvecklingen av muskelvävnad.
En väl beskriven basisk peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Tillväxtfaktorn är till stor del, men inte helt, beroende av tillväxthormon. Den tycks i huvudsak vara verksam hos vuxna, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor II, som är en viktig tillväxtfaktor i foster.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
En muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk tillstånd där det uppstår inflammation i en eller flera musklerna. Detta kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller okända orsaker. Symptomen på muskelinflammation kan inkludera smärta, svullnad och stelhet i musklerna, trötthet och ibland feber. Behandlingen beror på orsaken till inflammationen men kan innefatta vila, fysioterapi, mediciner som dämpar inflammationen och behandling av underliggande orsak.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
En hjärtkirurgisk teknik som nyttjar den stora ryggmuskeln (latissimus dorsi) för ar att understödja hjärtfunktionen. Ryggmuskeln frigörs från bröstkorgens vägg och förs in i brösthålan mellan det and ra och tredje revbenet. Den lindas så runt vänster och höger kammare och stimuleras till sammandragning under systolen med hjälp av en implanterad pulsstimulator.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Alfaunderenheterna av integrinheterodimerer (integriner), vilka mediaerar ligandspecificitet. Det finns ungefär 18 olika alfakedjor, med stor sekvensvariation. Ett flertal kedjor är dessutom hopfogade till alternativa isoformer. De har en lång, extracellulär del (1200 aminosyror) med ett MIDAS-motiv ("metal ion-dependent adhesion site") och sju sextioaminosyrors tandemupprepningar, av vilka de sista 4 bilodar EF-handmotiv. Den intracellulära delen är kort (ca 50 aminosyror), med undantag för alfa4-integrin.
'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Connexin är ett protein som förekommer hos djur och spelar en viktig roll för cellernas kommunikation med varandra. Connexiner bildar kanaler, så kallade gap junctions, mellan celler genom cellmembranen. Genom dessa kanaler kan små molekyler som joner, aminosyror och signalsubstanser passera mellan cellerna. På detta sätt kan celler koordinera sin funktion och samverka i olika fysiologiska processer, såsom hjärtats kontraktion, nervimpulser och embryonal utveckling. Connexiner kan variera mellan olika celltyper och ha olika funktioner beroende på vilken typ av gap junction de bildar.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Rabdomyosarcoma är en sällsynt, malign tumör som utgår från cellspridningsstadiet (myoblasten) under differensieringen till skelettmuskulatur och består av oregelbundet formade celler med atypisk celldelning och nekros.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.
Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.
Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.
Det mellersta germinallagret i ett embryo. Det härrör från tre pariga mesenkymaggregat längs neuralröret.
'Kardiotoxin' är ett medicinskt term som refererar till en substans eller en molekyl som skadar hjärtats struktur och funktion. Kardiotoxiner kan orsaka olika typer av skador, inklusive cellskada, nekros och inflammation, vilket kan leda till komplikationer såsom hjärtsvikt och andra kardiovaskulära sjukdomar. Kardiotoxiner kan finnas i vissa läkemedel, miljögifter och naturliga toxiner. Exempel på kardiotoxiska läkemedel inkluderar vissa typer av cancerbehandlingar som används för att behandla leukemi och bröstcancer.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

'Myoblast' är en typ av cell som har förmågan att differensiera och bli en del av skelettmuskulaturen. De utvecklas från stamceller i embryonalstadiet och fortsätter att finnas i vuxna muskler, där de kan bidra till muskelväxt och reparation av skador. När myoblastceller differentierar bildas flera celler som kallas myocyter, vilka slutligen blir långa och trådformiga muskelfibrer genom en process som kallas fusion. Dessa muskelfibrer är de funktionella enheterna i skelettmuskulaturen och arbetar tillsammans för att orsaka kontraktion och rörelse.

'Skelettmyoblast' är en medicinsk term som refererar till en typ av cell som spelar en viktig roll i den tidiga utvecklingen av skelettmuskulatur hos foster. Dessa celler differencieras senare till skelettmuskelceller, även kända som muskel fiber eller muskeltrådar.

Skelettmyoblasterna är en del av den mesenchymala stamcellen populationen och kan differentieras till olika typer av celler, inklusive skelettmuskelceller, benceller och fettceller. När de differencierar till skelettmuskelceller, bildar de långa, trådformiga fiber som är kapabla att undergå kontraktion och producera rörelse i kroppen.

Förståelsen av skelettmyoblasternas biologi och differentieringsprocess har potentialen att öppna nya behandlingsmöjligheter för muskuloskeletala sjukdomar och skador, inklusive muskeldystrofi och muskelskador orsakade av trauma eller åldrande.

Muskelutveckling (engelska: muscular development) är ett samlingsbegrepp för de processer som leder till att skelettmusklerna ökar i storlek och styrka. Detta sker genom en kombination av träning, näringsintag och vila. Vid träning utsätts musklerna för mekanisk spänning, vilket ledde till att de skadas på mikroskopisk nivå. Som svar på denna skada aktiveras muskelcellernas cellkärnor för att syntetisera fler proteiner och öka i storlek, en process som kallas muskelhypertrofi. Samtidigt kan också antalet muskelceller (muskelkärnor) öka, ett tillstånd som kallas muskelhyperplasi.

Muskelutveckling är viktig för att uppnå och underhålla optimal fysisk prestation, hälsa och välbefinnande. Det kan också ha estetiska fördelar. För att maximera muskelutveckling rekommenderas regelbunden träning med progressivt ökad belastning, tillräcklig näring och vila.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Hjärtmyoblaster, även kända som cardiomyocyter, är muskelceller i hjärtat som är ansvariga för dess pumpande funktion. De kontraherar och relaxerar koordinerat för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmyoblaster skiljer sig från skelettmuskel- och glattmuskelceller genom deras unika struktur och funktion. De har en speciell elektrisk aktionspotential och är mycket mer autonoma än andra muskeltyper, eftersom de inte kräver nervimpulser för att kontrahera. Hjärtmyoblaster kan också producera hormoner som påverkar andra kroppsfunktioner.

MyoD-proteinet är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i muskelcellers differentiering och skelettmuskulaturens utveckling. Det aktiverar uttrycket av flera gener som kodar för muskelproteiner, vilket leder till att cellen differencieras till en muskelcell. MyoD-proteinet är också involverat i underhåll och regeneration av skelettmuskulatur. Det tillhör den grupp proteiner som kallas myogeniska regulatoriska faktorer (MRF).

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

'Myogenin' är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i den differentieringsprocess som muskelceller genomgår under fostertiden och även vid regeneration av skadade muskler hos vuxna. Proteinet aktiveras när muskelcellerna är redo att differensiera till skelettmuskelceller, och det hjälper till att reglera uttrycket av gener som behövs för att forma och underhålla muskelvävnaden. Myogenin påverkar också celldelningen i muskelcellerna genom att hämma deras förmåga att dela sig, vilket bidrar till att säkerställa att de differensierade muskelcellerna får rätt storlek och form.

Defekter i myogenin kan leda till muskelsjukdomar som påverkar den normala utvecklingen och funktionen av skelettmusklerna.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

Cell fusion är en process där två eller fler celler slår samman och blir en enda cell med gemensam cytoplasma och kärna. Det kan ske naturligt, som i exempelvis bildandet av fosterceller under embryonal utveckling, eller inducerat i ett laboratoriemiljö för att skapa speciella celltyper för forsknings- eller terapeutiska syften. Cellfusion kan också förekomma vid vissa sjukdomar, som cancer, där cancersceller kan fusera med andra celler och på så sätt öka sin malignitet och resistens mot behandlingar.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Satellitceller i skelettmuskulaturen är små, platta celler som ligger under den basala membranen och nära myofibrerna i skelettmuskelvävnad. De är stammceller som kan differentieras till muskelceller och spela en viktig roll vid muskelreparation och regeneration efter skada eller sjukdom. Satellitceller kan aktiveras av olika signalsubstanser, till exempel när muskeln utsätts för mekanisk skada eller inflammatoriska mediereaktioner. När satellitcellen är aktiverad delar den sig och en del av dessa celler differencieras till muskelceller och fuserar med de existerande muskelcellerna, medan andra delar sig och blir nya satellitceller som kan användas i framtida regeneration.

Myogenic Regulatory Factors (MRFs) are a group of transcription factors that play crucial roles in the development, growth, and maintenance of skeletal muscle cells. These proteins are essential for the differentiation and function of myoblasts, which are the precursor cells that eventually develop into mature muscle fibers.

The MRF family includes four members: MyoD, Myf5, Mrf4 (also known as Myf6), and Myogenin. Each of these factors has a unique role in regulating muscle cell differentiation and function. For example, MyoD and Myf5 are involved in the initial activation and differentiation of myoblasts, while Myogenin is required for the later stages of muscle cell differentiation and fusion into multinucleated muscle fibers.

MRFs work by binding to specific DNA sequences called E-boxes, which are found in the regulatory regions of genes involved in muscle development and function. By activating or repressing these target genes, MRFs help coordinate the complex genetic programs that underlie muscle cell differentiation and growth.

Overall, Myogenic Regulatory Factors play a critical role in maintaining muscle homeostasis and are important targets for therapeutic interventions aimed at promoting muscle regeneration and repair.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskeldystrofi som primärt drabbar ansiktsmusklerna, skulderbladen och överarmarna. Det är en av de mest vanliga formerna av muskeldystrofi och beräknas drabba ungefär 1 på 20 000 personer världen över.

FSHD orsakas av en defekt i genen D4Z4, som är placerad på kromosom 4. Denna defekt leder till att muskelcellerna inte kan producera ett protein som behövs för att underhålla och stärka musklerna. Detta resulterar i en progressiv svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i ansiktet, skulderbladen och överarmarna. I vissa fall kan sjukdomen även drabba benmusklerna.

Symptomen för FSHD varierar mycket mellan olika individer, beroende på graden av genförändringen. Vissa personer med FSHD kan ha milda symtom och leda ett normalt liv, medan andra kan bli invalidiserade av sjukdomen. Det finns inget botemedel för FSHD, men fysisk terapi och träning kan hjälpa att fördröja den progressiva muskelsvagheten.

Muskelceller, også kendt som muskelfibre, er de specialiserede celler i vores krop, der har evnen til at undergå kontraktion og dermed frembringe bevægelser eller skabe tryk. Der findes tre typer af muskelceller:

1. Skeletmuskelceller (striated voluntary muscle fibers): Disse celler er de mest almindelige muskelceller i kroppen og er ansvarlige for de bevægelser, vi selv kan kontrollere, som f.eks. at bevæge arme eller ben. De består af mange parallelle myofibriller, der giver dem deres karakteristiske stribede udseende (striated).

2. Hjertemuskulaturceller (cardiac muscle fibers): Disse celler findes kun i hjertet og er ansvarlige for dets sammentrækninger, der pumper blod rundt i kroppen. De ligner skeletmuskelcellerne med hensyn til deres stribede udseende, men de er mindre og har én centrale kerne mod skeletmuskelcellernes mange kerner.

3. Smooth muscle cells (involuntary muscle fibers): Disse celler findes i viscerale organer som f.eks. blodkar, lunger, tyndtarm og urinblære. De er involveret i processer som peristaltik (bevægelser i tarmen) og regulering af blodgennemstrømningen gennem organerne. Smooth muscle cells har ikke de karakteristiske striber, der findes hos skelet- og hjertemuskulaturceller.

I alle tre typer af muskelceller findes proteiner som aktin og myosin, der under normale forhold er uopløste i cytoplasmaet. Under stimuli som nervesignaler eller hormoner dannes der krydsbindinger mellem aktin- og myosinmolekylerne, hvilket resulterer i kontraktion af muskelcellen.

'Vävnadsnybildning' (engelska: 'tissue regeneration') är en naturlig process där skadat eller skört vävnader i kroppen repareras eller ersätts med nytt, friskt vävnadsmaterial. Denna process involverar celler som delar sig och differenseras för att bilda nya typer av vävnad, till exempel ben-, muskel- eller hudvävnad. Vävnadsnybildning kan också stimuleras konstlutligen med hjälp av medicinska behandlingar och terapier, såsom celltransplantation, vävnadstransplantation och användning av tillväxtfaktorer.

PAX7 är ett transkriptionellt faktorprotein som spelar en viktig roll i utvecklingen och underhållet av muskelstammceller, även kända som satellitceller. Dessa celler är ansvariga för regenerationen av skelettmuskulatur efter skada eller träning. PAX7-proteinet hjälper till att reglera genuttrycket hos en mängd gener som är involverade i muskelcellers differentiering och överlevnad. Genen som kodar för PAX7-proteinet benämns PAX7.

Desmin är ett typiskt intermediärt filamentprotein som hör till den muskelspecifika klassen II-filamentproteiner. Det uttrycks i alla striata muskelceller, inklusive kardiala och skelettmuskler, samt i vissa sorters glatt muskelceller. Desmin spelar en viktig roll i att organisera myofibrillära strukturer och underhålla celldelningen i muskelceller. I patologiska tillstånd kan desmin aggregatas eller på annat sätt förändras, vilket kan vara associerat med olika muskulära sjukdomar, såsom neuromuskulära sjukdomar och kardiomyopatier.

'Quail' är ett litet hönsfågel som tillhör familjen fasanfåglar (Phasianidae). Det vetenskapliga namnet för den vanligaste europeiska arten, stjärtvasa ('Common Quail'), är *Coturnix coturnix*. Vaktlar är kända för sina marklevande vanor och liten storlek, med en genomsnittlig längd på cirka 15-20 cm och ett vingspann på omkring 30-35 cm. De förekommer över stora delar av världen, inklusive Europa, Asien, Afrika och delar av Nordamerika. Vaktlar är allätare och livnär sig på en varierad kost som består av frön, bär, insekter och andra små ryggradslösa djur. De är även kända för sin snabba reproduktion och lägger ofta flera kullar per säsong.

Cell transplantation, also known as cellular therapy, is a medical procedure that involves transferring healthy cells into a patient’s body to replace or repair damaged or diseased cells. This technique has been used in various fields of medicine, including neurology, cardiology, oncology, and regenerative medicine.

In this process, cells are harvested from a donor, which can be a genetically identical twin (syngeneic), partially matched (allogeneic), or the same individual (autologous). The harvested cells undergo extensive testing to ensure their safety and efficacy before being transplanted into the recipient’s body.

The goal of cell transplantation is to restore normal function, enhance the body’s natural healing processes, or provide a source of cells that can produce therapeutic agents, such as enzymes or hormones. Some examples of cell types used in transplantation include stem cells, hematopoietic (blood-forming) cells, islet cells for diabetes treatment, and nerve cells for neurodegenerative disorders.

While cell transplantation holds great promise for treating various diseases, it also comes with potential risks, such as immune rejection, infection transmission, and tumor formation. Therefore, careful monitoring and follow-up are essential to ensure the success of the procedure and minimize any adverse effects.

Myogenic Regulatory Factor 5 (MRF5) är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i muskelcellers differentiering och utveckling. Det tillhör den grupp av proteiner som kallas myogeniska regulatoriska faktorer, som inkluderar också MyoD, Myf5, Myogenin och MRF4. Dessa proteiner binder till specifika DNA-sekvenser i muskelcellers genomet och hjälper att aktivera eller stänga av transkriptionen av målgener som är involverade i muskelcellens differentiering och funktion. MRF5 uttrycks främst under embryonal utveckling, men det kan också påträffas i vuxna skelettmuskler under vissa omständigheter, till exempel vid skada eller sjukdom.

Ett kycklingembryo är den tidiga utvecklingen av ett kycklingägg, vanligtvis från fertilisation till dagen 20-21. Under den här perioden sker snabb celltillväxt och differentiering, ledande till bildandet av olika delar av en fullvuxen kyckling, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggraden, muskler, och organ. Kycklingembryot är beläget inuti ägget och är omgivet av två membran, amnion och allantois, som ger skydd och näring. Det är viktigt att notera att användning av kycklingembryon i forskning är kontroversiellt på grund av etiska överväganden.

'Myosin, tung kedja' (eller 'heavy chain' på engelska) är en del av myosinmolekylen, som är ett protein involverat i muskelkontraktioner. Myosin består av två tunga kedjor och fyra lätta kedjor. Tunga kedjorna har en molekylvikt på ungefär 200 kDa och innehåller en ATPas-aktivitet som är viktig för muskelkontraktionens mekanism. Den tunga kedjan består av huvuddomäner, en slank domän och en c-terminal del. Huvuddomänen innehåller aktiva platsen där ATP hydrolyseras och energin används för att flytta myosinhuvudet längs med aktinfilamentet under muskelkontraktion. Slank domän är rik på vätebindningar som gör att myosin kan bilda filamentstrukturer i muskelceller. C-terminalen är ansvarig för att koppla ihop tunga kedjor till varandra och bilda hela myosinmolekylen.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

Kreatinkinas (CK) är ett enzym som finns naturligt i kroppen och spelar en viktig roll vid energiproduktionen inom celler, särskilt i muskel- och hjärtceller. Det förekommer också i lever, hjärna och andra vävnader i mindre utsträckning.

CK delas upp i tre huvudtyper beroende på var de främst finns:

1. CK-MM (muskeltyp): Denna typ är vanligast och återfinns i skelettmuskulatur, hjärta och andra muskler.
2. CK-MB (hjärtmuskeltyp): Denna typ återfinns främst i hjärtmusklerna. Nivåerna av CK-MB kan öka vid skador på hjärtat, till exempel vid en hjärtattack.
3. CK-BB (hjärn- och nervtyp): Denna typ återfinns främst i hjärnan och nerver. Nivåerna av CK-BB kan öka vid skador på hjärnan, till exempel vid stroke eller en allvarlig skalltrauma.

En ökning av totalt CK eller specifika typer av CK kan vara ett tecken på olika medicinska tillstånd och sjukdomar, inklusive muskelskador, hjärtsjukdomar och neurologiska störningar.

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskler och som fungerar som en hämning av muskelväxt. Det innebär att myostatin sänker ned muskelcellers förmåga att växa och multiplicera sig, vilket i sin tur begränsar muskelmassans ökning. Myostatinverkningssättet involverar en negativ feedbackmekanism där högre nivåer av myostatin minskar muskelcellers tillväxt och lägre nivåer stimulerar tillväxten.

Myostatinförhöjda nivåer har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom sarkopeni (alderrelaterad muskelförlust), cachexi (onormalt förlorande av kroppsvikt och muskelmassa) och muskeldystrofi. Genetiska mutationer som leder till nedsatt myostatinverksamhet har visat sig korrelera med ökad muskelmassa och styrka, vilket gör att forskare studerar möjligheterna att utveckla läkemedel som kan modulera myostatinaktiviteten för behandling av olika muskelsjukdomar.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

MEF2 (Myocyte Enhancer Factor 2) transcription factors are a family of proteins that regulate gene expression in various cell types, including muscle cells and neurons. They play crucial roles in the development, differentiation, and function of these cells. MEF2 transcription factors bind to specific DNA sequences called MEF2 response elements (MREs) in the promoter regions of target genes and either activate or repress their transcription. They can be regulated by various signaling pathways, including calcium/calmodulin-dependent protein kinases and mitogen-activated protein kinases, which modulate their activity in response to different cellular signals. MEF2 transcription factors have been implicated in several physiological processes, such as muscle growth, neurogenesis, and learning and memory, as well as in various pathological conditions, including heart disease, neuromuscular disorders, and cancer.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

'Myosin' er ein proteinklasse som spiller en viktig rolle i muskelkontraksjonen i levande organismer. Myosiner er motorproteiner som kan binde seg til aktinfilamentet og hydrolyse ATP for å generere bevegelse, hvilket resulterer i kortslting av aktin-myosin-kompleksene og dermed muskelkontraksjonen. Myosiner finnes i ulike typer og variasjerer mellom organismer, men de deler likevel en same oppbygging og funksjon på grunnleggende nivå. De er viktige for mange cellulære prosesser, ikke bare muskelkontraksjonen, men også for transport av intracellulære partikler og endocytosen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

'Coturnix' är ett släkte inom familjen fasanfåglar (Phasianidae) och ordningen hönsfåglar (Galliformes). Det omfattar arterna stjärtstenshönor (*Coturnix japonica*) och västantarktiskt stenshönor (*Coturnix pectoralis*). Dessa små hönsfåglar är inhemska i Asien och Oceanien, men har också etablerat populationer på andra kontinenter genom införande.

Stjärtstenshönan är en populär försöksdjursart inom medicinsk forskning, framför allt när det gäller neurovetenskapliga studier. Dess lilla hjärna och snabba reproduktionstid gör den till ett användbart djurmodell för att undersöka olika aspekter av nervsystemet, såsom minnes- och läringsprocesser, samt neurologiska sjukdomar som Alzheimers.

I medicinskt sammanhang kan 'Coturnix' därför hänvisa till antingen den egentliga fågelarten eller till en specifik djurmodell baserad på stjärtstenshönan.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.

I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.

Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.

Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.

"Actiners" är ett medicinskt term som saknar betydelse på engelska eller svenska. Det kan ha förväxlats med "actinic keratosis", som är en medicinsk diagnos på svenska som ungefär betyder "aktinsk broskbildning". Det handlar om en förändring i huden som orsakas av solskador och kan vara ett tecken på ökad risk för hudcancer.

Om du menade något annat, vänligen klargör ditt spörsmål och jag kommer att göra mitt bästa för att besvara det korrekt.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

Bromdeoxiuridin (BrdU) er en slags syntetisk nukleosid som erstattes med thymidin i DNA-strømmen under celldeling. Det blir ofte brukt som en markør for cellulær proliferasjon og kan detekteres gjennom immunfluorescens eller immunhistokimisk metode. BrdU er også vært i kliniske prøver for å behandle visse typer av kraftig cancer, men det har ikke vist noen betydelige forbedringer i overlevelsesratene og kan ha alvorlige bivirkninger.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (striata muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De är långa, trådformade proteinstrukturer som sträcker sig parallellt med varandra längs med muskelcellen och bildar de så kallade sarcomer som är de grundläggande kontraktila enheterna i musklerna.

Myofibriller består av två huvudsakliga proteiner, aktin och miozin, som är arrangerade i repetitiva enheter som kallas sarkomerer. Varje sarkomere innehåller två typer av band, A-bandet och I-bandet, som är indelade av ett Z-band.

Aktinfilamenten ligger nära varandra i det ljusa I-bandet, medan miozinfilamenten överlappar aktinfilamenterna i det mörka A-bandet. När muskeln kontraheras förkortas sarkomern och aktinfilamenten glider över miozinfilamenten genom en process som kallas slirning.

Myofibriller är därför väsentliga komponenter i den mekanism som gör att musklerna kan kontrahera och generera kraft för rörelse och andra funktioner i kroppen.

Stamceller (engelska: Stem cells) är celler som har förmågan att dela sig och differensiera sig till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas och expanderas i laboratoriemiljö och användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler, vävnader och organ.

Det finns två huvudtyper av stamceller: embryonala stamceller och vuxna stamceller (även kända som adulte stamceller). Embryonala stamceller hämtas från blastocysten under de tidiga stadierna av fosterdifferensiering och kan differensiera sig till alla celltyper i kroppen. Vuxna stamceller finns hos vuxna individer och återfinns i olika delar av kroppen, som benmärg, hjärna, lever, hud och fettvävnad. De har begränsad differensieringskapacitet jämfört med embryonala stamceller och kan endast differensiera sig till specifika celltyper beroende på var de finns.

Stamceller är en aktiv forskningsområde inom medicinen, men deras användning är också omdiskuterad på grund av etiska frågor kopplade till användningen av embryonala stamceller.

Caveolin-3 är ett protein som är involverat i formationen av caveolae, små inbuktningar i cellytan, främst i muskelceller. Det kodas för av genen CAV3 och spelar en viktig roll i regleringen av signaltransduktion, lipidmetabolism och cellytiska processer som endocytos och exocytos. Mutationer i CAV3-genen har associerats med olika muskulära sjukdomar, till exempel långtidssjukdomar av rörelsemuskulatur (LGMD) och distala myopati.

"Extremiteter" er en medicinsk terminologi som refererer til de yderste lemmene på kroppen, inklusive arme og ben. Disse lemmene er forbundet til kroppen via skuldre og hofter og består af flere led, muskler, sener og knogler, der gør det muligt for individet at bevæge sig og udføre daglige aktiviteter.

Medicinskt sett är muskeldystrofi hos djur en grupp av genetiskt baserade sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur och funktion. Dessa sjukdomar resulterar i progressiv svaghet och degenerering av skelettmuskler, hjärtmuskler och ibland andra glatt muskler i kroppen.

Det finns många olika typer av muskeldystrofi hos djur, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna. Djursjukdomen är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
2. Myotona muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet myotoninproteinkinas, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna samt hjärtmuskulaturen. Även denna sjukdom är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
3. Fukoy-Type muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fukutin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna.
4. Congenitala muskeldystrofier: Detta är en grupp av muskeldystrofier som orsakas av mutationer i olika gener och som kännetecknas av svaghet och degenerering av skelettmusklerna från födseln.

Det finns många andra typer av muskeldystrofi, men de flesta är mycket sällsynta.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Fluorescensmikroskopi är en form av ljusmikroskopi där man använder fluorescerande markörer för att göra vissa strukturer eller substanser i ett preparat synliga. Metoden bygger på att vissa molekyler, när de exponeras för ljus av en viss våglängd, absorberar den energin och sedan sänder ut den igen som ljus av en annan våglängd. Detta fenomen kallas fluorescens.

I fluorescensmikroskopi används ofta fluorescerande proteinmarker, så kallade fluoroforer, för att markera specifika proteiner eller andra molekyler i ett preparat. När preparatet exponeras för ljus av en viss våglängd kommer de markerade strukturerna att fluorescera och bli synliga under mikroskopet. Genom användning av olika typer av fluoroforer kan man få olika fluorescerande markeringar i samma preparat, vilket gör det möjligt att studera interaktioner mellan olika molekyler eller strukturer.

Fluorescensmikroskopi är en mycket känslig metod som kan användas för att studera mycket små koncentrationer av markerade substanser. Den kan också användas för att studera dynamiska processer i levande celler, eftersom fluoroforerna ofta är relativt ofarliga för cellerna och kan hålla i sig sin fluorescens under en längre tid.

Fibroblast Growth Factor 6 (FGF6), även känt som myostatin-stimulerande substans eller aktvin A, är ett protein som påverkar cellers tillväxt och differentiering. Det produceras främst i skelettmuskulatur och verkar genom att binda till receptorer på muskelcellernas yta och stimulera deras tillväxt och differering. FGF6 har också visat sig spela en roll i regenerationen av skadad muskelvävnad.

Insulin-like growth factor I (IGF-I) är ett peptidhormon som liknar insulin i sin struktur och funktion. Det produceras huvudsakligen i levern under stimulering av tillväxthormonet (GH) och har en viktig roll i celltillväxt, celldifferentiering, cellproliferation och cellsurvival. IGF-I binder till sin specifika receptor, IGF-1R, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som påverkar cellcykeln, apoptosen och cellytiska funktioner. Det har också visat sig ha anabola effekter på muskel-, ben- och annan vävnadstillväxt. IGF-I kan även ha direkta effekter på hjärnan och kognitiv funktion, samt möjligen skydda mot neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

Muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk term som betecknar inflammation eller iritation i en eller flera musklers vävnader. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma och vissa mediciner.

Vid muskelinflammation upplever personen ofta symtom som smärta, stelhet, svullnad och rodnad i den drabbade muskeln. Andra symtom kan inkludera trötthet, feber och minskad rörlighet. För att diagnostisera muskelinflammation kan läkare använda sig av olika metoder, såsom blodprover, magnetresonanstomografi (MRT) och muskelbiopsi.

Behandlingen av muskelinflammation beror på orsaken till tillståndet. I allmänhet kan antiinflammatoriska läkemedel, som icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) eller kortikosteroider, användas för att lindra smärta och inflammation. Om muskelinflammation orsakas av en infektion behandlas ofta själva infektionen med antibiotika eller antivirala läkemedel. I vissa fall kan fysisk terapi och vila också vara användbar för att lindra symtom och främja återhämtning.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Kardiomyoplastik är en kirurgisk procedur där en del av musculus latissimus dorsi (en bred ryggmuskel) omvandlas till ett slags hjärtklaff eller hjärtmuskulatur för att hjälpa till att pumpa blod. Detta kan användas för att behandla kronisk hjärtsvikt, då den modifierade muskeln kan hjälpa till att öka hjärtats utökningsförmåga och därmed dess förmåga att pumpa blod. Proceduren är sällan använd idag på grund av begränsad effektivitet och risk för komplikationer.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Integriner alfa-kedjor är en typ av transmembrana receptorproteiner som spelar en viktig roll i celladhäsion och signaltransduktion. De bildar komplex med integriner beta-kedjor för att bilda heterodimerer, vilka interagerar med extracellulära matrisproteiner och andra ligander på cellmembranet. Integriner alfa-kedjor delas in i olika underfamiljer baserat på strukturella och funktionella likheter, och de bidrar till att reglera en mängd cellulära processer som celldelning, migration, differentiering och apoptos. Exempel på integriner alfa-kedjor inkluderar ITGA1, ITGA2, ITGA3, ITGA4 med flera.

"Paired box (PAX) transcription factors are a group of proteins that regulate gene expression during embryonic development and in some adult tissues. They play crucial roles in the development of various organs and structures, including the eyes, ears, nervous system, and musculoskeletal system. The name "paired box" refers to the presence of a conserved DNA sequence motif that encodes a specific domain in these proteins, which is involved in DNA binding and transcriptional regulation. PAX proteins can form complexes with other transcription factors and co-regulators to modulate gene expression in a precise spatiotemporal manner, thereby controlling cell fate decisions and differentiation processes."

The cell cycle is the process by which a cell grows, replicates its DNA, and divides into two daughter cells. It consists of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase.

* G1 phase: This is the first gap phase, where the cell grows in size and synthesizes mRNA and proteins needed for DNA replication.
* S phase: This is the synthesis phase, where the cell replicates its DNA to ensure that each daughter cell will have a complete set of chromosomes.
* G2 phase: This is the second gap phase, where the cell continues to grow and prepares for division by checking for any errors in the DNA and producing more proteins and organelles needed for mitosis.
* M phase: This is the mitosis phase, where the cell divides into two daughter cells through a process called cytokinesis. M phase is further divided into prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase, which are the stages of mitosis.

The cell cycle is regulated by various checkpoints that ensure the accurate replication and segregation of DNA, as well as the proper division of the cytoplasm. If any errors are detected during the cell cycle, the cell may undergo apoptosis or programmed cell death to prevent the propagation of abnormal cells.

Insulin-like growth factor II (IGF-II) är ett peptidhormon som liknar insulin i sin kemiska struktur och funktion. Det produceras främst i levern, men även i andra delar av kroppen, såsom binjurarna och äggstockarna. IGF-II har en viktig roll i celltillväxt, celldelning och cell Differentiering under fostertiden och efter födelsen.

IGF-II binder till sin specifika receptor, IGF-IR, på cellmembranet, vilket aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till celldelning och celltillväxt. IGF-II kan också binda till insulinreceptorn, även om detta sker med lägre affinitet än insulin självt.

Dysreglering av IGF-II har visats vara involverat i flera patologiska tillstånd, såsom cancer och diabetes. I cancer kan överaktivitet hos IGF-II-systemet leda till onkogenesis och tumörväxt genom att öka celldelning och förhindra apoptos (programmerad celldöd). I diabetes kan störningar i IGF-II-systemet bidra till insulinresistens och glukosintolerans.

"Drosophila proteins" refer to the proteins that are expressed by the genes found in the genome of Drosophila melanogaster, also known as the fruit fly. Drosophila is a widely used model organism in various fields of biological research, including genetics, developmental biology, and neurobiology. The study of Drosophila proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes, such as gene regulation, cell signaling, and protein function.

Drosophila proteins are encoded by genes that are transcribed into messenger RNA (mRNA) molecules, which are then translated into proteins through a process called translation. The Drosophila genome contains approximately 15,000 genes, many of which encode for proteins with diverse functions. These proteins range in size from small peptides to large complex structures and play critical roles in various cellular processes, such as enzyme catalysis, DNA replication and repair, signal transduction, and cytoskeleton organization.

The study of Drosophila proteins has led to the discovery of many important biological concepts, including the mechanisms of gene regulation, the role of microRNAs in post-transcriptional gene silencing, and the function of protein domains in mediating protein-protein interactions. Additionally, Drosophila proteins have been used as models to study human diseases, such as cancer, neurodegenerative disorders, and developmental abnormalities. The insights gained from studying Drosophila proteins have provided valuable information for understanding the molecular basis of these diseases and developing new therapeutic strategies.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Connectin, även känt som titin, är ett protein som förekommer i strikt muskulatur (skelettmuskler och hjärtmuskulatur). Det är det största kända proteinet hos däggdjur och sträcker sig över hela sarkomern, den grundläggande kontraktila enheten i muskelceller. Connectin spelar en viktig roll i att ge muskler deras elastiska egenskaper och hjälper till att generera kraft under muskelkontraktioner. Det består av flera domäner med olika funktioner, inklusive en flexibel region som kan sträckas ut när muskeln förkortas och en region som binder till andra proteiner i sarkomern för att stabilisera muskelstrukturen.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Rabdomyosarkom (RMS) är en sällsynt typ av cancer som utgår från celler som normalt utvecklas till skelettmuskel. Det kan uppstå var som helst i kroppen, men det är vanligast att det upptäcks i huvud och hals, urinblåsan eller könsorganen. RMS delas ofta in i två huvudgrupper: embryonala RMS och alveolära RMS, beroende på vilken typ av cell som cancercellen ser ut att vara. Symptomen kan variera beroende på var tumören finns belägen, men kan omfatta smärta, svullnad eller en massa som du kan känna. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

I medicinsk kontext betyder "nedreglering" ofta att något som reglerar en fysiologisk process, till exempel ett hormon eller en nervimpuls, minskar i aktivitet eller verkan. Det kan leda till olika symptom beroende på vilken process som påverkas. Exempelvis kan nedreglering av det signalsubstanser som styr hungerkänslan leda till viktminskning, medan nedreglering av andningsregleringen kan orsaka andnöd.

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

"Cell heritage" er en betegnelse for de genetiske og epigenetiske egenskaber, som en celle arver fra sin oprindelige stamcellule. Dette inkluderer den specifikke kombination af gener, som cellen har fået via arvematerialet (DNA) fra sine forældre, samt de ændringer i genekspression og cellulær funktion, der er sket siden cellelinjen blev dannet.

Epigenetiske ændringer kan også påvirke cellens arv og bestemme, hvilken type celle den bliver, uden at ændre dens grundlæggende DNA-sekvens. Disse ændringer kan være reversible og kan skyldes faktorer som miljø, livsstil og alder.

I klinisk sammenhæng er cell heritage relevant for regenerativ medicin, hvor man benytter stamceller til at behandle sygdomme og skader. Forståelsen af cellens arv kan hjælpe med at prædikere, hvilken type celle der vil blive dannet og hvordan den vil opføre sig i et givent miljø.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

En embryo hos icke-däggdjur (excl. behandling av människan) är ett organism i en tidig utvecklingsfas, vanligen från befruktning till att de specifika kroppsdelarna och systemen har bildats och börjar fungera koordinerat.

För exempelvis hos en amfibie, kan embryots utveckling delas in i olika faser: fertilisation, segmentering, gastrulation, neurulering, organogenes och systemgenes. Under denna tid kommer embryot att utvecklas från en zygot till en larv med en uppsättning fungerande organ.

Det är värt att notera att definitionen av "embryo" kan variera mellan olika arter och forskningsområden, så det är alltid viktigt att specificera vilket djur som avses när man diskuterar denna term.

'Mesoderm' är ett begrepp inom den medicinska embryologin och refererar till det mellersta av de tre germlayers som utvecklas under befruktningens tidiga skede hos däggdjur, fåglar och andra ryggradsdjur. Mesodermet ger upphov till en rad olika vävnader och strukturer i kroppen, inklusive skelett, muskler, bindväv, blodkärl, lymfkärl, könsorgan, njurar och hjärta. Det är ett viktigt koncept inom utvecklingsbiologi eftersom felaktig utveckling av mesodermet kan leda till en rad olika medfödda defekter och sjukdomar.

Kardiotoxiner är en typ av toxiner som skadar eller påverkar hjärtfunktionen negativt. Dessa toxiner kan orsaka problem som att hjärtat slår för snabbt, för långsamt eller i oregelbundna mönster, och kan även leda till sämre pumpförmåga hos hjärtat. Kardiotoxiner finns bland annat inom vissa grupper av ämnen som läkemedel, gifter från djur och växter samt vissa kemiska föreningar.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

Beta-galaktosidase, också känt som beta-D-galaktosidase, är ett enzym som bryter ned specifika sockerarter, så kallade glykosider, i kroppen. Detta enzym är specifikt involverat i nedbrytningen av galaktos, ett socker som finns i mjölk och visst växtmaterial.

Beta-galaktosidase bryter ned komplexare sockermolekyler till enklare sockerarter genom att klyva en specifik bindning mellan två sockermolekyler, vilket gör det möjligt för kroppen att absorbera och använda dem som näringsresurser.

Detta enzym är viktigt för nedbrytningen av laktos, ett disackarid som består av glukos och galaktos, i mjölkprodukter. Vissa individer saknar tillräckligt med aktivt beta-galaktosidas enzym, vilket orsakar en förhöjd koncentration av laktos i mag-tarmsystemet och kan leda till symptom som diarré, buksmärtor och flatulens. Detta tillstånd kallas ofta laktosintolerans.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.