Sotos syndrome is a genetic disorder characterized by excessive physical growth during the first few years of life, a distinctive facial appearance, and mild to moderate intellectual disability or learning difficulties. It is caused by a mutation in the NSD1 gene, which regulates gene expression. The syndrome has a wide range of symptoms and affects individuals differently, but common features include a large head size at birth (macrocephaly), a long face with a pointed chin, downward-slanting eyes, and a high forehead. Other possible symptoms include developmental delays, behavioral problems, heart defects, kidney abnormalities, and an increased risk of seizures. Sotos syndrome affects approximately 1 in 15,000 people worldwide, and it occurs equally in both males and females.
Ett tillstånd kännetecknat av onormalt stor kropp eller onormalt stora kroppsdelar.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.
"Age Determination by Skeleton" refers to the process of estimating an individual's age at death based on the analysis and examination of their skeletal remains. This forensic technique involves assessing various skeletal features, such as bone fusion, degenerative changes, and dental development, to make an educated estimate of the person's age. It is a crucial aspect of forensic anthropology and helps in identifying unknown human remains and solving medicolegal cases.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Förlust av en del av en kromosom.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
En beteenderubbning som uppstår under barndomen och som karakteriseras av utvecklande av onormal ouppmärksamhet, impulsivitet och hyperaktivitet.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Sotos syndrome är en genetisk tillstånd som orsakas av en mutation i NASC1-genen på kromosom 5. Det kännetecknas av att barnet har snabb utveckling under de första två levnadsåren, med övervikt, långa lemmar och ett stort huvud som är tydligt större än vad som är normalt för deras ålder. Andra symptom kan vara ansiktsdeformationer, undermuskulatur, lägre än genomsnittlig intelligens och problem med balans och koordination. Sotos syndrom är också associerat med en ökad risk för vissa typer av cancer. Det diagnostiseras vanligtvis genom en kombination av fysiska symtom, familjhistoria och genetisk testing. Behandlingen inkluderar ofta terapi för att stödja utvecklingen och fysisk aktivitet för att stödja muskelstyrkan och koordinationen.

Inom medicinen används inte begreppet "jätteväxt" som en officiell diagnos. Jätteväxt är istället ett beskrivande adjektiv som kan användas för att hänvisa till en tumör eller annan vävnad som har överskridit sin normativa storlek och blivit exceptionellt stor. Detta kan inträffa på grund av olika medicinska tillstånd, såsom neoplasier (abnorma celltillväxt eller cancer), cystor (säckar fyllda med vätska) eller andra patologiska processer. För att fastställa orsaken till en jätteväxt behövs vanligen en kombination av klinisk bedömning, bilddiagnostik och ibland biopsi eller operation för att undersöka vävnaden närmare.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Kraniofaciala missbildningar är en samlande beteckning på en grupp med olika former av missbildningar i ansiktet och skallbenet. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka både utseendet och funktionen hos individen. Kraniofaciala missbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten, eller andra faktorer.

Exempel på kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Klinodaktyli – en avvikelse där ett finger eller tå är böjt istället för rakt.
* Agenesia – det saknas en del av kroppen, till exempel näsa, ögonbryn eller underkäke.
* Hypoplasia – en del av kroppen är underutvecklad eller mindre än normalt.
* Hyperplasi – en del av kroppen är överutvecklad eller större än normalt.
* Dysplasi – en abnorm struktur eller form på en del av kroppen.

Exempel på specifika kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Downs syndrom – en genetisk störning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
* Cleft lip och/eller palatum – en splittrad läpp och/eller gom.
* Hemifacial microsomia – underutveckling av den ena sidan av ansiktet.
* Apert syndrom – en genetisk störning som orsakar abnormalt utvecklade skallben och ansikte.
* Treacher Collins syndrom – en genetisk störning som orsakar underutveckling av kindbenen, ögonlocken och örat.

"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Tillväxtstörningar är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som påverkar barns och ungdomars tillväxt och utveckling. Dessa störningar kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska, hormonella, näringsrelaterade och andra sjukliga tillstånd.

En vanlig typ av tillväxtstörning är låg tillväxthormonnivå ( growth hormone deficiency), som orsakas av en brist på tillväxthormon i kroppen. Andra exempel på tillväxtstörningar inkluderar:

* Turner syndrom, en genetisk störning som drabbar flickor och kan leda till låg tillväxt och oregelbunden utveckling
* Prader-Willi syndrom, ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar svårigheter med tillväxt, aptitkontroll och beteende
* Hypotyreos, en hormonell störning som kan leda till låg tillväxt, viktminskning och trötthet
* Kronisk njursjukdom, som kan påverka tillväxten genom att störa mineral- och näringsabsorptionen i kroppen

Tillväxtstörningar behandlas ofta med hormonersättning eller andra läkemedel, beroende på orsaken till störningen. I vissa fall kan också ändringar i livsstilen, som förbättrad näring och ökad motion, vara till hjälp.

'Age Determination by Skeleton' is a medical and forensic anthropology term used to describe the process of estimating an individual's age at the time of death based on the analysis of their skeletal remains. This method takes into consideration various factors such as the degree of skeletal maturity, degenerative changes, and other skeletal markers of aging.

The analysis of the skeleton for age estimation can be divided into two main categories: developmental age assessment and degenerative age assessment. Developmental age assessment involves evaluating the degree of skeletal maturity in subadult individuals (those who have not yet reached full adult size) by analyzing various skeletal elements, such as the epiphyses (growth plates) and dental development.

Degenerative age assessment, on the other hand, focuses on assessing aging changes in adults, including the evaluation of public symphyseal face shape and texture, auricular surface changes, cranial suture closure, and degenerative changes in joints. These methods provide an estimate of the individual's age at death within a certain range, rather than providing a specific age.

It is important to note that age determination by skeleton is not always precise and can have a significant degree of error. The accuracy of age estimation depends on various factors, including the quality of the remains, the completeness of the skeleton, and the individual's health status during life. Additionally, environmental and genetic factors can also influence the rate of aging, further complicating the process of age determination by skeleton.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

En utvecklingsstörning (developmental disorder) är en benämning på en grupp betingelser som kännetecknas av svårigheter i det kognitiva, sociala och emotionella området samt ofta även i språk- och motorutvecklingen. Dessa svårigheter påverkar personens förmåga att lära sig, kommunicera och umgås med andra på ett normalt sätt. Utvecklingsstörningar har sin grund i avvikande neurologisk utveckling under barndomen och de flesta är livslånga till sin natur. Exempel på olika typer av utvecklingsstörningar inkluderar autismspektrumtillstånd, ADHD, specifik språkstörning och mentala funktionsnedsättning. Det är viktigt att notera att varje person med en utvecklingsstörning är unik och kommer att ha sina egna styrkor och svårigheter.

Intracellulära signalpeptider och proteiner är molekyler som spelar en viktig roll i cellens signalsystem och regulatoriska processer. De intracellulära signalpeptiderna och proteinerna kan aktivera eller inhibera olika cellulära funktioner, såsom genuttryck, celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och cellcykeln. Dessa molekyler binder till specifika receptorer eller enzymer inne i cellen för att överföra signalsubstanser från cellmembranet eller cytosolen till cellkärnan. Exempel på intracellulära signalpeptider och proteiner inkluderar second messengers som cAMP (cyklisk AMP) och IP3 (inositoltrifosfat), samt proteinkinaser, kalmodulin och G-proteiner.

En inlärningsstörning (ILS) är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av svårigheter att lära sig och behålla nya kunskaper och färdigheter, till exempel i anledning av att informationsprocesseringen i hjärnan inte fungerar optimalt. Det kan handla om svårigheter med att läsa, räkna, skriva eller förstå abstrakta begrepp, och det kan vara svårt att generalisera vad man lärt sig till nya situationer. I allmänhet har personer med ILS en normal till hög intelligens, men de har ofta också andra symtom som exempelvis kort Minne, uppmärksamhetsproblem och motoriska svårigheter. För att ställa diagnosen använder man sig av olika tester och observationer, och det är viktigt att utreda om det finns några underliggande orsaker till de symtom som visar sig, som exempelvis hörsel- eller synproblem. Behandlingen består ofta av specialpedagogiska insatser, sociala stödjande insatser och i vissa fall medicinska behandlingar.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.

Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.

'ADHD' står för 'Attention Deficit Hyperactivity Disorder', som är ett neuropsykiatriskt tillstånd som kännetecknas av symptom som svårigheter att hålla koncentrationen, vara uppmärksam och/eller vara orolig eller överaktiv. Symptomen måste ha varit présent under minst sex månader och ha påbörjats före 12 års ålder. Tillståndet kan delas in i tre huvudgrupper:

1. Predominantly Inattentive Type (ADHD-PI): personen har svårigheter att hålla koncentrationen, är distraherad och/eller glömmer ofta saker.
2. Predominantly Hyperactive-Impulsive Type (ADHD-PHI): personen är orolig, impulsiv och kan ha svårigheter att sitta stilla under längre perioder.
3. Combined Type (ADHD-C): personen uppfyller kriterierna för både Predominantly Inattentive Type och Predominantly Hyperactive-Impulsive Type.

Det är viktigt att notera att ADHD kan ha en negativ påverkan på en persons liv och funktionalitet, men med rätt behandling och stöd kan personer med ADHD leda ett lyckosamt liv.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

"Sotos syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome. ... Vid vuxen ålder är personer med Sotos syndrom oftast normallånga, men i tidiga år växer de fortare än vanligt. Sotos syndroms ... Sotos syndrom eller cerebral gigantism är en mycket ovanlig medfödd sjukdom. Tillståndet orsakas oftast av en mutation på en ... Risken för att syndromet ska ärvas om ena föräldern har Sotos syndrom och den andre inte har det är 50 procent. Om en förälder ...
"Sotos syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome. ... Vid vuxen ålder är personer med Sotos syndrom oftast normallånga, men i tidiga år växer de fortare än vanligt. Sotos syndroms ... Sotos syndrom eller cerebral gigantism är en mycket ovanlig medfödd sjukdom. Tillståndet orsakas oftast av en mutation på en ... Risken för att syndromet ska ärvas om ena föräldern har Sotos syndrom och den andre inte har det är 50 procent. Om en förälder ...