Spinal dysrahism är ett samlingsbegrepp för en grupp med medfötta missbildningar av ryggmärgen och ryggraden. Det kan variera från milda till allvarliga fall, beroende på hur mycket strukturer kring ryggmärgen påverkas.

Vid spinal dysrahism är den skyddande vävnaden runt ryggmärgen ofullständigt formad eller saknas helt, vilket kan leda till att nervbanorna i ryggmärgen skadas eller exponeras. Detta kan orsaka en rad symtom, beroende på vilka nerver som är drabbade och hur allvarligt skadan är.

Symptomen på spinal dysrahism kan inkludera muskelsvaghet, förlamning, smärta, känselbortfall, problem med tarm- och urinvägsfunktioner samt skelettförändringar i ryggen. Behandlingen beror på symtomen och allvarlighetsgraden av tillståndet, men kan innefatta operation, fysioterapi, medicinsk behandling och rehabilitering.

Spina bifida occulta är en form av neuralrörsbrud, där den bakre delen av en eller flera ryggradsleder inte har stängt sig normalt under fostertiden. "Occulta" betyder på latin "gömd" eller "dold", och detta begrepp används eftersom missbildningen ofta är dold och orsakar inga synliga symptom eller tecken på ytan av huden.

I allmänhet har personer med spina bifida occulta en liten utbuktning eller en liten lucka i ryggkotan (de ben som bildar ryggraden) där neuralröret sticker ut, men detta täcks ofta av hud eller en tunn membran. I de flesta fallen påverkar det inte individens neurologiska funktion eller orsakar några hälsoproblem.

I vissa fall kan dock spina bifida occulta vara associerad med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis en tjockare nerveröt (filum terminale) eller en lägre placering av ett eller flera ryggmärkessegement. Dessa förändringar kan i vissa fall orsaka problem som smärta, muskuloskeletala besvär, svaga blåsan eller sänkt känsel i underlivet. I allvarliga fall kan det leda till komplikationer som meningit eller abscessbildning.

Det är viktigt att notera att spina bifida occulta inte är samma sak som den mer allvarliga formen av spina bifida, kallad "spina bifida aperta", där neuralröret och ryggmärgen sticker ut genom en större lucka i ryggkotan och kan vara exponerade på ytan av huden. Spina bifida aperta orsakar ofta allvarligare neurologiska skador och funktionsnedsättningar.

Spina bifida cystica är en medfödd neurologisk defekt som beror på att ryggkotorna i ryggraden inte stängts fullständigt under fostertiden. Detta leder till att nervrötter och delar av ryggmärgen sticker ut genom ryggkotan, vilket kan orsaka skada på nerverna och leda till neurologiska symptom som muskelsvaghet, förlorad känsel i benen och svårigheter med tarm- och blåshantering.

Det finns två huvudtyper av spina bifida cystica: myelomeningocele och meningocele. Vid myelomeningocele sticker ryggmärgen och nervrötterna ut genom ryggkotan och bildar en säck på baksidan av kroppen. Detta är den allvarligaste formen av spina bifida cystica och kan leda till allvarliga neurologiska skador. Vid meningocele sticker endast de skyddande hinna som omger ryggmärgen ut genom ryggkotan, vilket orsakar mindre allvarlig skada på nervsystemet.

Behandlingen av spina bifida cystica kan innebära kirurgi, rehabilitering och livslånga vårdinsatser för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Anencephaly is a serious birth defect of the neural tube, which occurs when the upper part of the neural tube fails to close during fetal development. This results in the absence of a major portion of the brain, including the cerebrum, cerebellum, and skull. Anencephaly is typically diagnosed prenatally through ultrasound or other imaging tests.

Infants born with anencephaly are usually stillborn or die shortly after birth due to the severity of their condition. There is no known cure for anencephaly, and it cannot be prevented once it has occurred. However, folic acid supplementation before and during early pregnancy can help reduce the risk of neural tube defects in general.

It's worth noting that anencephaly is a rare condition, affecting only about 1 in every 10,000 live births in the United States.

Osteitis fibrosa cystica är ett skelettrelaterat tillstånd som orsätts av överaktivitet hos parathyroidea hormon (PTH), vanligen på grund av en benign tumör i bakre delarna av sköldkörteln, kallad en parathyroidadennom.

Den ökade aktiviteten av PTH leder till ett förhöjt uppblandat omvandlingssätt hos osteoklaster och osteoblaster, vilket orsakar benabsorption och ledde till benvätskor, cystor och allmänt sönderfall av benstrukturen.

Tillståndet kännetecknas av smärta, svaghet och skelettrelaterade komplikationer som frakturer, skolios och andra deformiteter. Andra symtom kan inkludera njursten, muskelkramper, trötthet och psykiatriska symptom som depression och irritabilitet. Behandlingen består ofta av kirurgiskt avlägsnande av den överaktiva sköldkörteln eller behandling med läkemedel som reglerar PTH-produktionen.

'Vattenskalle' är ett slanguttryck och saknar därför en officiell medicinsk definition. Uttrycket används ibland informellt för att beskriva någon som är stur, envis eller oöm på huvudet, men det finns ingen direkt motsvarighet i den professionella medicinska terminologin. I vissa fall kan termen användas metaforiskt för att beskriva en persons beteende eller inställning, men det är inte en diagnos som ställs av en läkare eller annan medicinsk expert.

Ryggmärgsbråck (även kallat spinalkanalbråck) är en medicinsk term som refererar till när ryggradens nervrötter i ryggmärgen sticker ut genom ett sönderfallen eller skadat ledband (ligamentum flavum) i ryggkotorna. Detta kan resultera i smärta, krypningar, domningar och förlust av känsel och rörelseförmåga i benen. Ryggmärgsbråck kan vara congenitalt (medfött) eller aquired (förvärvat). De akvireda ryggmärgsbräckena är ofta relaterade till åldrande, degenerativa förändringar i ryggraden eller trauma.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

Den fjärde hjärnventriklen (latin: ventriculus quartus) är en del av det centrala nervösa systemets ventrikelsystem, som innehåller cerebrospinalvätska (CSF). Den fjärde ventriklens läge är under i hjärnbalken (latin: mesencephalon) och förbinder sig med den tredje hjärnventriklen ovanför genom ett smalt gångsystem kallat aqueductus cerebralis. Från den fjärde ventriklens framsida fortsätter CSF-flödet genom två små öppningar, foramen oftalmicum och foramen Luschka, till den subarachnoidala utrymmet runt hjärnan och ryggmärgen. Den fjärde ventriklens baksida är förbunden med det centrala kanalen i värkstakarna (latin: medulla oblongata) genom foramen magnum.

"Cysto" är en prefix som kommer från det grekiska ordet "kystis", vilket betyder "blåsa" eller "säck". I medicinskt språkbetydelsen av "cysto" refererar till en formation som liknar en liten blåsa eller säck.

En cysta är en sluten, encapsulerad struktur som innehåller en vätska, luft eller halvfast substans. Cystor kan förekomma i olika kroppsdelar och kan vara av olika orsaker, till exempel cancersjukdomar, infektioner, genetiska störningar eller trauma. De flesta cystor är ofarliga men kan ibland orsaka symtom som smärta, svullnad eller funktionsnedsättning beroende på deras storlek och plats i kroppen.

Exempelvis kan en "ovariumscysta" vara en cysta som bildas i äggstocken, medan en "renalcysta" är en cysta som förekommer i njuren.

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

'Magkatarr' (engelska: 'Nasal congestion') är ett tillstånd där näsan känns stängd eller täppad, ofta orsakat av ökat slem i näshålorna. Det kan bero på en virussjukdom som en förkylning eller allergi. Magkatarr kan också vara ett tecken på andra tillstånd, såsom rhinosinusit eller struphuvudscancer. För att lindra symtomen kan man använda sig av vattenånga, nässpray eller dekongestiva läkemedel.

Likvor är en klar, lysande vätska som cirkulerar i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och hjälper till att skydda dessa organ genom att absorbera stötar och skapa ett buffert mot tryckvariationer. Likvorshuntar är abnorma anatomiska förbindelser mellan likvorvätskan och blodomloppet eller annan kroppsvätska, vilket orsakar en onormalt hög flöde av likvor från centrala nervsystemet till andra delar av kroppen. Detta kan leda till ett underskott av likvor i hjärnan och ryggmärgen, vilket kan orsaka en rad symtom som exempelvis huvudvärk, yrsel, balansstörningar och i vissa fall neurologiska skador. Likvorshuntar kan vara inneboende eller uppstå till följd av skada eller sjukdom, till exempel hjärntumörer eller trauma. Behandlingen för likvorshuntar kan bestå av kirurgiska ingrepp, medicinsk behandling eller både och.

Individualisering innebär att anpassa medicinska behandlings- eller preventionsstrategier specifikt till en enskild persons behov, preferenser och karaktäristika. Detta kan baseras på faktorer som genetiska variationer, livsstilsfaktorer, miljöexponeringar, komorbiditeter och individuella responser till terapeutiska interventioner. Individualisering av medicinsk behandling har som mål att optimera effektiviteten och säkerheten samtidigt som biverkningarna minimeras, och kan leda till förbättrade kliniska resultat och livskvalitet för patienter.

Neurogen blåsstörning (neurogen bladder dysfunction) är en typ av blåsstörning som orsakas av skada eller sjukdom i nervsystemet. Det kan leda till problem med urinlagring och urinering, inklusive svårigheter att tömma blåsan fullständigt, ofrivilliga urinläckage (inkontinens) eller en överaktiv blåsa.

Den vanligaste orsaken till neurogen blåsstörning är skada på ryggraden (ryggmärgsskada), men andra möjliga orsaker kan inkludera multipel skleros, Parkinsons sjukdom, diabetesskador och stroke. Behandlingen av neurogen blåsstörning beror på typen och svårighetsgraden av symtomen, men kan innefatta mediciner, behandlingar för att träna blåsan (blåsträning), slittmuskelinjektioner eller i vissa fall kirurgi.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

"Severe teratoid abnormalities" is not a standard medical term. However, "teratoid" is often used to describe certain types of tumors that contain highly abnormal and disorganized tissues or structures, such as teratoid tumors or teratoid medulloblastomas. These tumors are typically aggressive and can cause serious health problems.

If you are looking for information on specific medical conditions or abnormalities, it would be helpful to provide more context or specify the condition you are interested in.

Terapeutisk abort är en medicinsk procedure som utförs för att avsluta en ongoing pregnancy med hälso- eller livshotande komplikationer för den gravida individen. Det innebär att man inducerar en missfall genom mediciner eller kirurgiska metoder.

Det är viktigt att skilja på terapeutisk abort och elektiv abort, där den senare avser en avslutning av en ongoing pregnancy utan någon specifik medicinsk orsak. Båda former av abort är rättigheter som skyddas av många länders lagar och internationella konventioner om mänskliga rättigheter.

Akrokalosia sindrom är ett sällsynt medfött sjukdomstillstånd som kännetecknas av hudförtjockning och förändringar i naglarna på fingrar och tår. Det orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan vara associerat med andra tillstånd, såsom nefropati (njursjukdom) och diabetes. Sjukdomen kan också leda till svullnad och smärta i händer och fötter.

Den medicinska engelska termen för Akrokalosia syndrom är "Akrokeratosis verruciformis of Hopf".

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Neuralrör, även kända som nervrör eller neuraxtanter, är rörformiga strukturer i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur. De består av speciella celler som kallas glialceller och bildar ett skyddande lager runt aksonerna, de långa utskotten på nervecellerna som används för kommunikation mellan olika delar av nervsystemet.

Neuralrör har flera viktiga funktioner:

1. De skyddar aksonerna från mekanisk skada och infektion genom att omge dem med ett tätt lager glialceller.
2. De underlättar transporten av näringsämnen, signalsubstanser och andra molekyler till och från nervcellerna.
3. De hjälper till att hålla nervcellernas utskott - aksonerna och dendriterna - organiserade och i rätt position relativt varandra.

Neuralrör kan drabbas av skada eller sjukdom, vilket kan orsaka neurologiska symtom som sängliggande, muskelsvaghet, känselbortfall och smärta. Exempel på neuralrörssjukdomar inkluderar Guillain-Barrés syndrom, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) och certain typer av nervskador.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Den medicinska termen för "hjässa-kokkyxlängd" är "Occipitofrontal head circumference" (OFHC). Det refererar till det mått som tas av huvudets omfång, mätt från den bakre delen av hjässan (occipitala benet) till främre delen av pannan (frontoala benet). Det är ett vanligt mått som tas vid barns rutinmässiga hälsokontroller för att övervaka barnets utveckling och tillväxt. Abnorma resultat kan vara tecken på olika medicinska tillstånd, till exempel mikro- eller makrocefali.

Arnold-Chiari missbildning (ACM) är en medfödd missbildning av hjärnan och ryggraden. Det uppstår när nedre delarna av hjärnbalken (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata) deformeras och sänks ner från sin normala position i skallbasen till öppningen mellan hjärnan och ryggraden (förstorad jugularforamen). Detta kan orsaka kompression av cerebellum, medulla oblongata och kraniala nerveändar.

Det finns fyra typer av Arnold-Chiari missbildning, men de två vanligaste är typ I och typ II. Typ I involverar en mindre utbuktning av cerebellum och medulla oblongata genom förstorad jugularforamen. Typ II, även känd som Chiari malformation med myelomeningocele, innebär en mer allvarlig deformitet där cerebellum, medulla oblongata och vanligtvis även delar av ryggmärgen protruderar genom denna öppning.

ACM kan leda till en rad symtom som beror på kompressionen av hjärnan och ryggraden. Dessa kan inkludera huvudvärk, yrsel, svårigheter med balans och koordination, problem med andningen, sväljningssvårigheter, hörselskador och i vissa fall till och med förlamning eller död. Behandlingen kan bestå av observation, medicinska behandlingar för att lindra symtomen eller kirurgi för att korrigera missbildningen.