Spinal dysrahism är ett samlingsbegrepp för en grupp med medfötta missbildningar av ryggmärgen och ryggraden. Det kan variera från milda till allvarliga fall, beroende på hur mycket strukturer kring ryggmärgen påverkas.

Vid spinal dysrahism är den skyddande vävnaden runt ryggmärgen ofullständigt formad eller saknas helt, vilket kan leda till att nervbanorna i ryggmärgen skadas eller exponeras. Detta kan orsaka en rad symtom, beroende på vilka nerver som är drabbade och hur allvarligt skadan är.

Symptomen på spinal dysrahism kan inkludera muskelsvaghet, förlamning, smärta, känselbortfall, problem med tarm- och urinvägsfunktioner samt skelettförändringar i ryggen. Behandlingen beror på symtomen och allvarlighetsgraden av tillståndet, men kan innefatta operation, fysioterapi, medicinsk behandling och rehabilitering.

Spina bifida occulta är en form av neuralrörsbrud, där den bakre delen av en eller flera ryggradsleder inte har stängt sig normalt under fostertiden. "Occulta" betyder på latin "gömd" eller "dold", och detta begrepp används eftersom missbildningen ofta är dold och orsakar inga synliga symptom eller tecken på ytan av huden.

I allmänhet har personer med spina bifida occulta en liten utbuktning eller en liten lucka i ryggkotan (de ben som bildar ryggraden) där neuralröret sticker ut, men detta täcks ofta av hud eller en tunn membran. I de flesta fallen påverkar det inte individens neurologiska funktion eller orsakar några hälsoproblem.

I vissa fall kan dock spina bifida occulta vara associerad med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis en tjockare nerveröt (filum terminale) eller en lägre placering av ett eller flera ryggmärkessegement. Dessa förändringar kan i vissa fall orsaka problem som smärta, muskuloskeletala besvär, svaga blåsan eller sänkt känsel i underlivet. I allvarliga fall kan det leda till komplikationer som meningit eller abscessbildning.

Det är viktigt att notera att spina bifida occulta inte är samma sak som den mer allvarliga formen av spina bifida, kallad "spina bifida aperta", där neuralröret och ryggmärgen sticker ut genom en större lucka i ryggkotan och kan vara exponerade på ytan av huden. Spina bifida aperta orsakar ofta allvarligare neurologiska skador och funktionsnedsättningar.

Pentalogy of Cantrell är ett sällsynt syndrom som kännetecknas av en samling av anatomiska missbildningar som berör bröstkorgen, hjärtat och bukhinnan. Syndromet har fått namn efter Dr. Lloyd R. Cantrell, som beskrev det första fallet 1958.

Enligt medicinska definitioner innebär Pentalogy of Cantrell vanligen förekomsten av fem specifika anatomiska avvikelser:

1. Bröstkorgsspalt (sternal cleft): En defekt i bröstbenet (sternum) som kan vara från en liten springa till en fullständig separation av bröstkorgen.
2. Defekt i bukhinnan (omphalocele eller gastroschisis): En utbuktning av inre organ genom en defekt i den nedre delen av bukhinnan, vanligen med ett membran som täcker organen (omphalocele) eller utan sådant (gastroschisis).
3. Hjärtavvikelse: En defekt eller annan avvikelse i hjärtat, till exempel en hole i hjärtats septum (membran som delar hjärtat i två halvor) eller en missformad aorta (stora kroppspulsåder).
4. Diaphragmsvikt: En defekt eller bristning i diaframgan (muskelslöja som skiljer bröst- och bukhålan) vilket kan leda till herni av bukinnehåll upp i bröstkorgen.
5. Anomalier i inre organ: Andra anatomiska avvikelser kan förekomma, såsom missbildningar i levern, mjälten eller tarmarna.

Pentalogy of Cantrell är en allvarlig medfödd tillstånd som kräver omfattande medicinsk och kirurgisk behandling. Prognosen för barn med Pentalogy of Cantrell varierar beroende på svårighetsgraden av de olika anatomiska avvikelserna.

"Acro-osteolysis" er en medisinsk terminologi som refererer til en sjankeprosess i de distale endene av lange ben og fingrene eller tærnene. Dette betyr at det oppstår et slikt type skade i de ytterste delene av lenger knokler og falanger (de små ben i hånden og føttene).

Prosessen inkluderer osteoklastaktivitet som fører til benresorbering og eventuell deformitet. Akro-osteolys kan være assosiert med flere forskjellige sykdommer, inklusiv autoimmune sykdommer, genetiske lidelser og eksponering for kjemisk stoffer som kan skade knogler.

Det er viktig å nevne at denne definisjonen er en medisinsk terminologi og kan være mer detaljert enn hva som kan forventes i en vanlig kontekst.

En hjärnhinnebråck, också känt som en enscefalosak eller meningokele, är en medfödd missbildning som orsakas av att hjärnhinnan (meningen) och delar av hjärnan sticker ut genom ett öppning i skallbenet. Detta kan ske någonstans längs ryggraden, vanligtvis i nacken eller ryggens nedre del. Hjärnhinnebråck är ovanliga och beräknas drabba ungefär 1 av 5 000 barn.

Det finns tre typer av hjärnhinnebråck:

1. Encefalokele: Den vanligaste typen av hjärnhinnebråck innehåller både hjärnhinnan och delar av hjärnan.
2. Meningokele: Denna typ innehåller endast hjärnhinnan.
3. Myelomeningokele: Detta är den allvarligaste formen av hjärnhinnebråck, där både ryggmärgen och hjärnhinnan sticker ut genom ryggraden.

Hjärnhinnebråck kan vara associerade med andra missbildningar, såsom spina bifida, hydrocefalus och neurologiska skador. Behandlingen av hjärnhinnebråck innebär ofta kirurgi för att placera ryggmärgen och hjärnhinnan tillbaka i ryggraden och stänga öppningen i skallbenet. Prognosen för barn med hjärnhinnebråck varierar beroende på storleken och typen på bråcket, när det upptäcks och behandlas, samt om det finns några andra associerade missbildningar eller skador.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

*En lipom är en typ av godartad (icke cancerös) tumör som består av fettsvävnad. Lipomer är vanligt förekommande och tenderar att växa långsamt över tid. De flesta lipom uppträder just under huden, men de kan också bildas i andra delar av kroppen, inklusive muskler och bindväv. Även om de vanligtvis är ofarliga, kan stora eller besvärliga lipom behöva opereras bort.*

Ryggmärgsskada (eng. "spinal cord injury", SCI) är en skada på den del av nervsystemet som löper genom ryggraden och styr kroppens sensoriska och motoriska funktioner. Skador på ryggmärgen kan orsakas av olyckor, sjukdomar eller andra trauma som skadar eller trycker på ryggmärgen. Symptomen på en ryggmärgsskada kan variera beroende på vilken del av ryggmärgen som är skadad och hur allvarlig skadan är, men kan inkludera förlorad känsel eller rörelseförmåga under skadan eller nedanför, smärta, svälla, spasmer, svårigheter med balans och koordination, problem med tarm- och blåshantering samt i vissa fall andningssvårigheter. Behandlingen av ryggmärgsskador kan innebära akut vård, medicinsk behandling, rehabilitering och terapi för att hjälpa den skadade personen att återhämta sig så mycket som möjligt. I allvarliga fall kan en ryggmärgsskada leda till livslång funktionsnedsättning eller död.