Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

Survivor of Motor Neuron (SMN) komplexa proteiner är en grupp relaterade proteiner som spelar en viktig roll i produktionen av små nukleära ribonukleoproteiner (snRNP) i eukaryota celler. Dessa snRNP:er är kritiska för splicingen av messenger RNA (mRNA), vilket är en process där introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sammanfogas korrekt för att producera ett fullständigt, funktionellt protein.

SMN komplexet består av flera proteiner, inklusive SMN1, SMN2, Gemin2-8 och Unrip. Det mest välstuderade proteinet i denna grupp är SMN1 (Survivor of Motor Neuron 1), som är kodat för av genen SMN1 på kromosom 5q. Genen SMN2 producerar också ett SMN protein, men detta protein saknar exon 7 och är därför funktionellt defekt. I individerna med den arvsmassabaserade sjukdomen spinals muskelatrofi (SMA) kan de fullständigt fungerande kopiorna av genen SMN1 saknas eller vara muterade, vilket leder till en nedsatt produktion av SMN protein och som resulterar i en progressiv förlust av motorneuron.

SMN komplexet hjälper till att samla och transportera de proteiner och RNA-molekyler som behövs för att bygga upp snRNP:er, vilket gör det möjligt för cellen att korrekt splicen mRNA. SMN komplexet är därför av essentiell betydelse för hälsa och överlevnad av motorneuron och andra celldelar i kroppen.

'Survival of Motor Neuron 2 Protein' (SMN2) er en proteinkjempe som produseres fra SMN2-genen. SMN2 er mye lik den gen som koder for Survival of Motor Neuron 1 Protein (SMN1), og SMN1-genen er mutert hos personer med den arvelige sykdomen spinal muskulær atrofi (SMA). Når SMN2-genen aktiveres, produserer den en kort variant av SMN-proteinet som i mange tilfeller ikke er fullstendig funksjonell. I noen tilfeller kan SMN2-genen imidlertid også produsere en fullstendig funksjonell variant av SMN-proteinet, og graden av denne produksjonen kan ha en betydning for sværhedsgraden av SMA hos ein individ.

SMN-proteinets hovedfunksjon er å spille en viktig rolle i danningen av de små ribonukleoproteinkomplekser (snRNP) som er nødvendige for sikringen av korrekt splisning av presplisnings-RNA (pre-mRNA) i cellekjernen. SMN-proteinet er derfor viktig for normal cellular funksjon, og mangel på det resulterer i den alvorlige neuromuskulære forlammelsesykdommen SMA hos personer som har mutasjoner i både SMN1-genera sine.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, också kända som programmerade cellsdöden. NAIP har en specifik funktion i att skydda nervceller (neuron) från apoptos. Det gör detta genom att interagera med och hämma aktiviteten hos ett protein som heter caspase-9, vilket är en viktig aktivator av apoptotisk cellsdöd. NAIP har också visat sig ha en roll i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera en immunrespons. Mutationer i NAIP kan leda till ökad neuronal apoptos och neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

"cAMP-responsive element binding protein" (CREB) er ein transskripsjonsfaktor som binder til cAMP-respons elementet (CRE) i DNA-strengane. CREB spiller en viktig rolle i reguleringen av en rekke gener som er involvert i cellulær signalering, metabolisme, apoptose og memori. Når cAMP-molekylet aktiveres, det fører til fosforylasjon av CREB-proteinet, som deretter binder seg til DNA-strengen og regulerer transskripsjonen av gener relatert til den spesifikke cellulære responsen.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

Ett motorneuron är ett neuron i centrala nervsystemet (CNS) som har till uppgift att kontrollera muskelaktiviteten och kroppens rörelser. Motorneuroner har sin cellkropp (soma) belägen i hjärnan eller ryggmärgen, och de skickar ut efferenta nervimpulser via sina axoner till musklerna eller andra effektororgan.

Det finns två huvudtyper av motorneuron:

1. Övre motorneuroner (upper motor neurons, UMNs): Dessa är belägna i hjärnbarken och skickar signaler via sina axoner till lägre motorneuroner i ryggmärgen. Skador på övre motorneuroner kan leda till spasticitet, hyperreflexi och svårigheter att initiera rörelser.

2. Lägre motorneuroner (lower motor neurons, LMNs): Dessa är belägna i ryggmärgen och skickar signaler direkt till musklerna via sina axoner. Skador på lägre motorneuroner kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förlust av reflexer.

Motorneurons funktion är att koordinera rörelser genom att aktivera eller inhibera muskelaktiviteten i olika grupper av muskler. De spelar därför en viktig roll i alla aspekter av kroppens rörelseförmåga, från finmotorik till grossmotorik.

Första horncellen, eller anteriorhorncellen, är en typ av nervcell som finns i vår ryggrad (centralnervsystemet). Dessa celler ligger främst i den anteriora (främre) delen av grå substance i varje segment av vårt ryggradsmärgelskelett. De hör till det som kallas för pyramidcellerna och är involverade i motorisk kontroll, det vill säga de hjälper till att styra vår muskulatur och rörelser. Skador på främre hornceller kan leda till olika neuromuskulära symtom som exempelvis förlamningar eller spasticitet.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNP) är komplexi av RNA och protein som förekommer i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processeringen av nyss transkriberad RNA, särskilt inom splisning av pre-mRNA (primär transkript av mRNA) och kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter.

snRNP:n består av små nukleära RNA (snRNA), som är korta, icke-kodande RNA-molekyler, och en uppsättning proteiner. Dessa komplex delas vanligen in i två grupper beroende på deras funktion: de som är involverade i splisningen av pre-mRNA (U1, U2, U4, U5 och U6 snRNP) och de som är involverade i kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter (U3, U8 och U12 snRNP).

snRNP:n samlas tillsammans med andra proteiner och RNA-molekyler till stora komplex som kallas spliceosomer. Dessa komplex är ansvariga för att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna, vilket resulterar i ett mognat, funktionellt mRNA som kan översättas till protein.

DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play important roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing.

DDX20 contains several conserved domains, including the DEAD-box domain, which is responsible for ATP binding and hydrolysis, as well as an RGG box that binds to RNA. DDX20 can interact with various protein partners, such as transcription factors and other RNA-binding proteins, to regulate gene expression and RNA processing.

Mutations in the DDX20 gene have been associated with human diseases, including intellectual disability, developmental delay, and congenital anomalies. Additionally, DDX20 has been implicated in the pathogenesis of certain cancers, such as acute myeloid leukemia (AML) and breast cancer.

Muskelatrofi er en medisk betegnelse for en tilstand, hvor musklerne i kroppen taber styrke og svindes ind over tid. Atrofi betyder forringelse eller nedbrydning af et organ eller væv, og muskelatrofi refererer konkret til en nedbrydning af muskulatur.

Muskelatrofi kan opstå som følge af en række forskellige faktorer, herunder alder, sygdomme, skader, genetiske defekter eller mangel på fysisk aktivitet. Nogle af de sygdomme, der kan føre til muskelatrofi, inkluderer:

* Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
* Guillain-Barré syndrom
* Multiple sklerose (MS)
* Muskeldystrofi
* Neuropati
* Polio

Symptomer på muskelatrofi kan inkludere svaghed, spændingsfølelse eller smerter i musklerne, forringet muskelkraft, udtalt nedbøjning af rygraden, hovedfald og vanskeligheder med bevægelse. Behandling af muskelatrofi afhænger ofte af dens underliggende årsag. Fysisk træning, ernæring og medicinsk behandling kan anbefales alt efter diagnosen. I visse tilfælde kan assisterende teknologi hjælpe med at forbedre funktionen og forøge selvstændigheden for personer med muskelatrofi.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), också känd som Kennedys sjukdom eller bulbospinal andningsmuskelatrofi, är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som beror på en expansion av CAG-repeater i androgenreceptorgen på X-kromosomen. Detta leder till en progressiv nedbrytning av motorneuron i hjärnstammen och i ryggmärgen, vilket orsakar symmetriska svaghets- och atrofiöverliggare i ansikts-, mun-, svalg- och halsmuskulatur samt i extremiteterna. Symptomen inkluderar bland annat tal- och sväljningssvårigheter, muskelryckningar, stelt neck, slappa ansiktsuttryck, svaga andningsmuskler och ofta en kombination av svaghet och spasticitet i armar och ben. Sjukdomen debuterar vanligtvis under mitten av vuxenlivet och är progressiv, men livslängden är normalt inte förkortad.

Ryggmärgsskada (eng. "spinal cord injury", SCI) är en skada på den del av nervsystemet som löper genom ryggraden och styr kroppens sensoriska och motoriska funktioner. Skador på ryggmärgen kan orsakas av olyckor, sjukdomar eller andra trauma som skadar eller trycker på ryggmärgen. Symptomen på en ryggmärgsskada kan variera beroende på vilken del av ryggmärgen som är skadad och hur allvarlig skadan är, men kan inkludera förlorad känsel eller rörelseförmåga under skadan eller nedanför, smärta, svälla, spasmer, svårigheter med balans och koordination, problem med tarm- och blåshantering samt i vissa fall andningssvårigheter. Behandlingen av ryggmärgsskador kan innebära akut vård, medicinsk behandling, rehabilitering och terapi för att hjälpa den skadade personen att återhämta sig så mycket som möjligt. I allvarliga fall kan en ryggmärgsskada leda till livslång funktionsnedsättning eller död.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Coiled bodies, also known as "CBs" or "Nuclear Cajal Bodies," are small, spherical structures found within the nucleus of a cell. They were first identified by Santiago Ramón y Cajal in 1903 and later named "Cajal bodies" in his honor.

Coiled bodies are primarily composed of proteins and ribonucleoprotein (RNP) complexes, including snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins) and snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins). These RNP complexes play crucial roles in various aspects of RNA metabolism, such as transcription, processing, and modification.

Some of the key proteins found in coiled bodies include Coilin, PSPC1, and SART3. These proteins are involved in the assembly, maintenance, and function of coiled bodies. The presence of these proteins, along with the specific RNP complexes, helps define a coiled body.

Coiled bodies are thought to serve as sites for the assembly and modification of snRNPs and snoRNPs, which are essential for spliceosome formation and pre-mRNA processing. They also play a role in the biogenesis of telomerase, an enzyme responsible for maintaining telomere length.

While coiled bodies are present in most cell types, their number and size can vary depending on the cell type and its stage of development or differentiation. In some cases, coiled bodies may be associated with specific chromosomal regions or nuclear speckles, suggesting a functional relationship between these structures and coiled bodies.

SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins refer to a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes. These complexes play crucial roles in various aspects of RNA processing, including splicing of pre-messenger RNA (pre-mRNA) in the nucleus of eukaryotic cells.

The snRNP core proteins are classified into two main groups: Sm proteins and Lsm proteins. The Sm proteins are a set of seven conserved proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure around a common binding site on the snRNA molecule. This forms the core of the spliceosomal snRNPs, including U1, U2, U4, U5, and U6 snRNPs.

Lsm proteins, on the other hand, are a group of Sm-like proteins that form a heterohexameric ring around the U7 snRNA in the U7 snRNP complex, which is involved in 3' end processing of histone mRNAs.

Both Sm and Lsm proteins have been shown to play important roles in the stability, assembly, and function of the snRNP complexes, and their dysfunction has been implicated in various human diseases, including cancer and neurological disorders.

En motorneuronsjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller (motorneuron) i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar våra muskler. Dessa nervceller svarar för att skicka signaler från hjärnan till musklerna för att initiera rörelse. När dessa nervceller skadas eller slits sönder, kan det leda till svaghet, spasticitet, stelhet och atrofi av muskler. Exempel på motorneuronsjukdomar innefattar amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi (PMA) och spinal muskelatrofi (SMA).

Ryggmärgssjukdomar är en beteckning för en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan orsaka neurologiska symptom som sängliggande svaghet, smärta, kvalster, känselbortfall eller störningar i koordinationen. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara degenerativa, inflammatoriska, orsakade av infektioner eller trauma. Exempel på ryggmärgssjukdomar inkluderar multipel skleros, ryggmärgsbråck, tumörer i ryggmärgen, neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros och raka medfödda missbildningar som spina bifida.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

Glycin-tRNA-ligase, även känt som glycyl-tRNY-syntetas, är ett enzym som katalyserar den sista steget i biosyntesen av transfer-RNA (tRNA) med specifikt aminosyraresidan för glycin. Detta enzym hjälper till att koppla aminosyran glycin till dess motsvarande tRNA genom en kemisk reaktion som involverar adenosintrifosfat (ATP). Den resulterande molekylen, glycyl-tRNA, transporterar sedan glycin till ribosomen under processen av proteintranslering. Glycin-tRNA-ligas är därför en viktig komponent i den cellulära proteinsyntesen och finns hos de flesta levande organismer, inklusive människor.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

RNA-spjletting (også kalt RNA-splejsning) er en biokjemisk proces, der foregår i celler under transkriptionen af DNA til mRNA. Under denne proces klippes og limes forskellige dele af det originale RNA-molekyle sammen på ny, hvilket resulterer i et modificeret mRNA-molekyle, der kan oversættes til protein.

Under RNA-spjlettingen identificeres og fjerner man specielle sekvenser kaldet introner fra det oprindelige RNA-molekyle, som ikke skal være med i det endelige mRNA-molekyle. De resterende dele af RNA-molekylet, kaldet exoner, klippes og limes sammen på ny for at danne det endelige mRNA-molekyle.

Denne proces er vigtig for at sikre at det rigtige protein bliver syntetiseret fra et givent gen, da intronerne ofte ikke har nogen funktion i proteinsyntesen og kan påvirke proteinet negativt hvis de inkluderes. RNA-spjletting er en kompleks proces, der involverer flere forskellige enzymer og reguleringsmekanismer for at sikre at den foregår korrekt.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

En neuromuskulär förbindelse är den plats där en nervcell (neuron) och en muskelcell (muskelvår) möts och kommunicerar med varandra. Denna förbindelse består av en motorända, som är utskottet på en nervcells yta, och en muskelplatta, som är en speciell struktur på en muskels cellmembran.

Motorändan och muskelplattan är separerade av en smal gap, kallad synapsen, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från motorändan och diffunderar över gapet för att binda till receptorer på muskelplattan. Detta orsakar en elektrokemisk respons som leder till kontraktion av muskeln.

Neuromuskulära förbindelser är viktiga för rörelsekoordination och kontroll, eftersom de möjliggör kommunikationen mellan nervsystemet och skelettmusklerna. Skador eller sjukdomar i neuromuskulära förbindelser kan leda till muskelsvaghet, kramper, spasticitet och andra rörelseproblem.

Genomsatta behandling, också känd som genetisk terapi eller genterapi, är en typ av medicinsk behandling där DNA-sekvensen i en persons celler ändras eller repareras för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan involvera införandet av ett korrekt kopia av ett gen som saknas eller är defekt, eller stängning av en gen som orsakar sjukdomen. Genomsatta behandling kan utföras på flera olika sätt, inklusive direkt införande av DNA-sekvensen i celler genom en virusvektor eller med hjälp av tekniker som CRISPR-Cas9.

Det är värt att notera att termen "gendosering" inte används inom den medicinska gemenskapen och kan vara förvirrande. I stället använder man sig av termerna "genomsatta behandling", "genetisk terapi" eller "genterapi".

En nervcellsutskott, också känt som ett neurit eller axon, är en utlöpare från en nervcell (neuron) som används för att överföra elektriska signaler, eller impulser, till andra nerver, muskler eller körtlar i kroppen. Detta gör att nervcellen kan kommunicera med andra celler och hjälpa till att koordinera olika funktioner i kroppen. Nervcellsutskott kan vara myltingar (myelinerade) eller icke-myltingar (amylinerade), beroende på om de är täckta med en myelinhinnan som hjälper till att skydda och isolera nervimpulsen under överföringen.

En kontraktur är en permanent förkortning eller förändring av en muskel eller led som orsakas av en skada, sjukdom, operation eller långvarig inaktivitet. Kontrakturen kan resultera i en förlust av rörlighet och flexibilitet i den drabbade muskeln eller leden. Detta kan vara smärtsamt och påverka personens funktionalitet och kvalitet på livet. Faktorer som ålder, allmänt hälsotillstånd och svårigheten av skadan kan alla spela in på risken för att utveckla en kontraktur.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Analytical chemistry is a branch of chemistry that deals with the identification, separation, and quantification of chemical components in a sample. It involves various techniques and tools to analyze the chemical composition and structure of matter at different scales, from macroscopic to microscopic and atomic levels. Analytical chemists use their knowledge of chemistry, physics, mathematics, and instrumentation to develop and optimize methods for analyzing chemicals in complex mixtures, such as biological samples, environmental materials, or industrial products. These methods can be used for various purposes, including quality control, research and development, forensic analysis, medical diagnostics, and environmental monitoring. Analytical chemistry encompasses a wide range of subdisciplines, such as spectroscopy, chromatography, electrochemistry, thermodynamics, and statistical analysis, among others.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, även känd som peroneal muskelatrofi, är en grupp av arvtagna neurologiska störningar som orsakas av skador på det perifera nervsystemet. Detta leder till svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i benen och i vissa fall även i armarna.

CMT är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av skador på myelinlager som omger nervcellernas utskott, kallade axoner, samt på axonerna själva. Detta leder till att nervimpulserna inte kan ledas korrekt, vilket orsakar muskelsvaghet och sensorisk förlorad känsla i extremiteterna.

CMT är en autosomalt dominant genetisk störning, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det finns flera olika gener som kan vara associerade med CMT, och sjukdomens symtom och svårighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är skadad.

CMT är en progressiv sjukdom, men den tenderar att utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan börja uppvisas under barndomen eller tidiga vuxenlivet och kan inkludera:

* Förlust av muskelstyrka i fot- och vristmuskler, vilket kan leda till att fötterna pekar nedåt (pes cavus) eller att personen går på tåspetsarna.
* Atrofi (förtvining) av musklerna i underbenen och i vissa fall även i överarmarna.
* Sensorisk förlorad känsla i händer och fötter.
* Svårigheter med balans och koordination.
* Krampanelekser (fasciculationer) i benen och armarna.

Det finns inget botemedel för CMT, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra kvaliteten på livet. Behandling kan inkludera fysioterapi, ortopedisk skoingjning, användande av assistiva enheter och mediciner för smärta och spasticitet.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

En fascikulation är en spontan, lokal kontraktion av en grupp muskelceller som orsakas av en oregelbunden nervimpuls. Det visar sig ofta som en synlig, rytmisk tremor under huden och kan upplevas som stickningar eller krypande känslor i musklerna. Fascikulationer är vanligtvis symptomlösa och betraktas som normala fysiologiska fenomen, men de kan också vara ett tecken på neurologisk skada eller sjukdom, till exempel amyotrofisk lateralskleros (ALS) eller kronisk nervskada. I sig själva är fascikulationer inte allvarliga, men om de uppträder tillsammans med andra neurologiska symptom bör de undersökas av en läkare för att utesluta underliggande sjukdomar.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

En stämbandsförlamning (laryngeal nerve palsy) är en förlust av nervfunktion i en eller båda stämbandsnerven (recurrent laryngeal nerve), som kan orsaka röstrubbningar och andningssvårigheter. Detta kan inträffa till följd av skada, sjukdom eller trauma till nerven.

Det finns två typer av stämbandsförlamning: enkel (unilateral) och dubbel (bilateral). En enkel stämbandsförlamning innebär att endast ena sidan av stämbanden är påverkad, medan en dubbel stämbandsförlamning innebär att båda sidorna är drabbade.

En enkel stämbandsförlamning kan orsaka rösten att bli svagare, hes och utmattningsbenägen, samt försämra andningsförmågan under fysisk aktivitet eller vid sömnsvårigheter. En dubbel stämbandsförlamning kan leda till allvarligare andningssvårigheter och kräva akut medicinsk behandling.

Orsakerna till stämbandsförlamning kan variera, men de vanligaste orsakerna innefattar skada under kirurgisk behandling (till exempel hals- eller hjärtkirurgi), sjukdomar som cancer, neurologiska sjukdomar, infektioner och trauma. I vissa fall kan orsaken inte fastställas. Behandlingen av stämbandsförlamning beror på orsaken och kan innefatta medicinsk behandling, logopedisk terapi eller kirurgi.

Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision), som används för att klassificera sjukdomar och andra hälsoproblem, definieras "Injektioner, spinala" som följande:

"Procedur där en injektion ges i den subarachnoidala rymden, vanligtvis genom att sticka in behandlingsmedlet i ryggmärgen via ländryggen. Detta kan användas för att ge smärtstillande medel, läkemedel eller andra substanser direkt till centrala nervsystemet."

I vardagligt tal kallas detta ofta för en ryggmärksbedövning eller en subarachnoidalpunktering. Det är en medicinsk procedur som används för att ge smärtstillande medel, läkemedel eller andra substanser direkt till den subarachnoidala rymden i ryggmärgen. Denna typ av injektion kan användas under operationer eller för att behandla olika sjukdomar och smärttillstånd.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Spinala nervrötter, även kända som spinalnervrotoroots eller simpelthen nervrötter, är de nerver som utgör den initiala delen av det perifera nervsystemet. De kommer direkt från ryggmärgen genom ryggradens öppningar (foramina) och delar sig sedan i två delar: en motorisk gren som kontrollerar muskulaturen och en sensorisk gren som tar hand om känsel- och smärtreceptorer. Skador eller sjukdomar i de spinala nervrötterna kan orsaka smärta, kraftförlust och känselbortfall i olika delar av kroppen.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

'Spliceosome' er et stort RNA-protein kompleks i cellen som klipper og limer sammen de forskjellige dele av et RNA-molekyle under transkripsjonen. Dette kaller man alternativt for splicing, derfor heter komplekset spliceosom. Spliceosomet er involvert i prosessen med å fjerne introner (sekwensene som skal fjernes) og lim sammen de resterende eksoner (de sekvenselementer som skal beholdes) i det ferdige RNA-molekylet. Dette er en viktig prosess for å produisere funksjonelle proteiner i cellen, da informasjonen om hvilke introner og eksoner som skal beholdes eller fjernes kan ha betydning for hvilken type protein som produseres.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

"Alternativ splitsning" (alternative splicing) är ett biologiskt fenomen där flera olika proteiner kan produceras från en och samma gen genom att olika delar av den genetiska informationen i RNA-molekylen exciseras och de kvarvarande delarna (exonerna) sedan sammanfogas på olika sätt. Detta medför att ett stort antal olika proteiner kan produceras från en enda gen, vilket ökar den genetiska variationsmöjligheten och komplexiteten hos levande organismer.

Andningsförlamning, även kallat respiratorisk muskulatur flaccid paralys, är ett medicinskt tillstånd där andningsmuskulaturen blir slapp (flaccid) och inte kan fungera korrekt. Detta kan leda till att patienten har svårigheter att andas och transportera syre till kroppen, vilket kan vara livshotande.

Orsaken till andningsförlamning kan variera, men det kan exempelvis bero på skador på ryggmärgen, neurologiska sjukdomar, förgiftning eller påverkan av vissa läkemedel. I vissa fall kan andningsförlamning behandlas med respiratorisk stöd, till exempel med en mask som hjälper patienten att andas, eller med mediciner som stödjer andningsmuskulaturen. I allvarliga fall kan patienten behöva intuberas och placeras på livsuppehållande behandling i en intensivvårdsavdelning.

'Nervledning' refererer til de hvide, nervefiber-forbundne strukturer i centralnervesystemet (hjernen og rygmarven) og perifere nervesystemet (de nerver som forbinder hjernen/rygmarven med resten af kroppen) som transporterer nervimpulser. Disse nerveledninger består af to typer nerveceller: afferente fibre, der transporterer sensoriske impulser til centralnervesystemet (f.eks. smerte, temperatur og berøring), og efferente fibre, der transporterer motoriske impulser fra centralnervesystemet til muskler eller andre effektororganer. Nerveledningerne er beskyttet af myelinskeder, som hjælper med at accelerere nerveimpulsers hastighed og forbedrer overførslen af impulserne.

Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika former av epilepsi, samt prophylaxi mot migrän och behandling av bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellernas elektriska aktivitet i hjärnan.

Valproinsyra är en karboxylsyra och ett medelstor, sluten ringformad molekyl som påminner om en fem-atomig cyklisk fettsyra. Det verksamma ämnet i valproinsyra är dess sodiumsalt, natriumvalproat.

I Sverige marknadsförs valproinsyra under varunamnen Depakin och Convulex.

Ryggradsnerver, också kända som spinalnerver, är nervrötter som utgår från ryggraden och förbinder centrala nervsystemet med resten av kroppen. Det finns 31 matched par ryggradsnerver (total 62) på båda sidor av ryggraden i människokroppen, och de är numrerade från C1 till S5, där C står för cervical, T för thoracic, L för lumbar, S för sacral och Co (coccygeal) för svansknochen. Varje ryggradsnerver innehåller sensomotoriska nervceller som tar emot sensorisk information från huden, musklerna och leder och skickar motorisk information till muskler och körtlar. Ryggradsnerverna är ansvariga för att överföra information mellan centrala nervsystemet och alla delar av kroppen utom huvudet och nacken, som istället förses med kranialnerver.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av MSA:

1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.

2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.

MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

En ryggbedövning, även känd som spinalanestesi eller subarachnoidalbedövning, är en form av lokalbedövning där smärtstillande läkemedel injiceras i det lågsta delarna av ryggraden (ryggmärgen) för att blockera smärta i underlivet och nedre extremiteterna. Det görs vanligtvis genom att en tunn nål placeras i den lilla utrymmet mellan ryggkotorna i nedre delen av ryggraden, vanligtvis på L4-L5-nivån.

Ryggbedövning används ofta under kirurgiska ingrepp som kräver stillasittande, till exempel vid operationer på buken, benen eller underlivet, såsom cesareansektion (kejsarsnitt). Det kan också användas för smärtlindring efter operationer och för vissa medicinska procedurer som kräver att patienten ligger stilla.

Vid en lyckad ryggbedövning känner patienten inga smärtor under den tiden läkemedlet är verksamt, men kan uppleva tryck eller vibrationer. Patienten kan också uppleva en varm känsla i benen och nedre extremiteterna efter att läkemedlet har injicerats. Efter bedövningen kan patienten få försämrad andning, blodtrycksfall eller feber, men dessa biverkningar är sällsynta.

Aklarubicin är ett antineoplastiskt medel som tillhör gruppen antitumörantibiotika. Det är en derivatprodukt av antibiotiket Daunorubicin och används i behandlingen av vissa typer av cancer, framför allt akut myeloisk leukemi (AML).

Aklarubicin fungerar genom att binda till DNA i cancerceller och på så sätt förhindra celldelning och cellduplikation. Detta leder till död av cancercellerna och minskar tumörstorleken.

Sidan är skapad med AI, vilket kan leda till enklare fel i informationen. Se din läkares rekommendationer eller farmaceutisk information för att få den senaste och mest korrekta informationen om ett läkemedel.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Motorisk aktivitet är en term inom medicinen och hälsa som refererar till rörelser och fysisk aktivitet i kroppen, driven av muskelkontraktioner. Det kan omfatta allt ifrån små rörelser som att blinka eller röra pekfingret, till större rörelser som gång, springa eller cykla. Motorisk aktivitet är viktig för att underhålla fysisk hälsa, stärka muskler och ben, förbättra balans och koordination samt minska risken för ohälsa som övervikt och sjukdomar relaterade till rörelseapparaten.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

Androgenreceptorer (AR) är en typ av steroidhormonreceptor som binder androgener, som till exempel testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till receptorn bildas en komplex som kan transkribera DNA och på så sätt reglera genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer finns i många olika typer av celler, bland annat i muskelceller, leverceller och könsceller. De spelar en viktig roll för den normala mänskliga utvecklingen och funktionen, men kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Ryggmärgstumörer är en allmän term för olika typer av cancertumörer som utvecklas i ryggmärgen. Ryggmärgen är det tunna, segelartade organ som löper genom ryggraden och spelar en central roll i kroppens nervsystem. Ryggmärgstumörer kan vara maligna (cancertumörer) eller benigna (godartade tumörer), men även de godartade tumörerna kan orsaka allvarliga symptom genom att de trycker på ryggmärgen eller nerverna som löper ut från den.

Det finns olika typer av ryggmärgstumörer, beroende på vilka celler de utvecklas ifrån. Några exempel är:

* Astrocytom: En tumör som utvecklas ifrån stödjande glialceller i ryggmärgen, kända som astrocyter. Astrocytomer kan vara av olika grader av malignitet, från låga grader som är relativa godartade till höga grader som är mycket aggressiva och kan spridas till andra delar av kroppen.
* Ependymom: En tumör som utvecklas ifrån ependymceller, som hjälper till att producera ryggmärgens cerebrospinalvätska (CSF). De flesta ependymomer är låga grader av malignitet, men de kan fortfarande vara invasiva och orsaka problem.
* Neuroblastom: En tumör som utvecklas ifrån immature nervceller i ryggmärgen. Neuroblastom är en mycket aggressiv cancer som ofta sprider sig till andra delar av kroppen. Det är vanligare hos barn än vuxna.
* Meningeom: En tumör som utvecklas ifrån membranen som omger ryggmärgen, kända som meningerna. Meningeomer är oftast låga grader av malignitet och kan vara relativt godartade, men de kan fortfarande orsaka problem genom att växa in i andra strukturer i ryggmärgsregionen.

Behandling för ryggmärgscancer beror på typen och graden av cancer, samt patientens allmäntillstånd och andra faktorer. Behandling kan omfatta kirurgi, strålbehandning, kemoterapi eller en kombination av dessa. I vissa fall kan observation vara ett rimligt alternativ för låggradiga tumörer som inte orsakar några symtom.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Ryggradskanalen (Spinal canal) är den rymliga kanalen i ryggkotorna (vertebrala kolonnen) där ryggradsnervstrupen (spinal cord) löper. Den bildas av de bakre delarna av varje ryggkota och intervertebraldisk, som tillsammans skapar en tunnel som skyddar nervstrupen. Ryggradskanalen innehåller även cerebrospinalvätska (CSF), blodkärl och fettvävnad.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Heterogent kärnribonukleoprotein (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein, hnRNP) är en typ av proteinkomplex som binder till RNA i cellkärnan. Grupp A och B är två undergrupper av dessa komplex, och de utgör en del av den posttranskriptionella modifieringen av RNA.

Grupp A-komplexen innehåller vanligtvis proteiner som hnRNPA1, hnRNPA2 och hnRNPAB, medan grupp B-komplexen innehåller proteiner som hnRNPB1, hnRNPB2 och hnRNPC. Dessa proteiner deltar i olika aspekter av RNA-hanteringen, såsom splicing, transport, stabilisering och degradering.

Det är värt att notera att dessa komplex är mycket heterogena, vilket betyder att de kan bestå av olika kombinationer av proteiner och RNA-molekyler beroende på celltyp och funktion.

Ryggradssjukdomar, även kända som muskuloskeletala sjukdomar, är en grupp av medicinska tillstånd som påverkar ryggraden och relaterade strukturer, inklusive ben, muskler, ligament, nerver och grå substans. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan variera i allvarlighet från milda till livshotande. Några exempel på ryggradssjukdomar inkluderar:

1. Osteoartrit: En degenerativ ledsjukdom som orsakas av slitage och åldrande, ofta drabbar stora leder som knä och höft, men kan också påverka ryggraden.
2. Skleros: En kronisk autoimmun sjukdom som orsakar inflammation och skada i hjärnan och ryggmärgen.
3. Interkostal neuralgi: Irriterande eller skadade nerver mellan revbenen kan orsaka smärta, särskilt vid djup andning eller hosta.
4. Ryggradsförstoring: En ökning i ryggradens höjd som orsakas av osteofyter (knölar) på vertebrala kropparna.
5. Skolios: En abnormal böjning eller krökning av ryggraden, ofta under uppväxten och kan vara associerad med muskuloskeletala tillstånd som cerebral pares eller muskeldystrofi.
6. Osteoporos: En benvävnads sjukdom karaktäriserad av låg benmassa och försämrad mikroarkitektur, vilket ökar risken för frakturer.
7. Ryggradsförlamning: Total eller partiell förlust av rörelseförmåga i kroppen på grund av skada till ryggmärgen.
8. Spinal stenos: En smalnad av ryggradens kanaler som orsakar tryck på nerverna och kan leda till smärta, svaghet eller känselbortfall i armar och ben.
9. Reklamsjuka: Små fragment av diskmaterial som pressas ut från en skadad intervertebral disk och orsakar irritation eller kompression av nerverna.
10. Cervikogen kronisk smärta: Kronisk smärta i nacken och halsen som orsakas av degenerativa förändringar i ryggraden.

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

Ryggmärgskompression (även känd som ryggmärgsförträngning) är ett tillstånd där det på grund av olika orsaker uppstår tryck eller kompression på ryggmärgen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom smärta, kvalster i extremiteterna, muskelsvaghet och känselbortfall. I vissa fall kan det även orsaka problem med tarm- och urinvägsfunktioner. Ryggmärgskompression kan vara akut eller kronisk och kan orsakas av en rad olika sjukdomar, till exempel tumörer, frakturer, infektioner, inflammationer eller degenerativa tillstånd som exempelvis spinal stenos.

En muskelstyrkedynamometer är ett instrument som mäter kraften eller styrkan hos en muskel eller en grupp av muskler. Det består vanligtvis av en fast anslutning till en dynamometer, enhet för att mäta kraft, och en rörlig del som patienten eller undersökta kan trycka mot eller dra i.

Muskelstyrkedynamometrar används ofta inom klinisk praktik och forskning för att utvärdera muskulär funktion, styrka och rehabilitering efter skador eller sjukdomar som påverkar muskulaturen. De kan också användas för att mäta effekterna av träningsprogram och interventioner för att öka muskelstyrka och prestanda.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Ryggradstumörer, eller spinala tumörer, är abnorma tillväxtar av celler inom ryggraden och ryggmärgen. De kan vara either benigna (godartade) eller maligna (elakartade), och de kan uppstå i olika delar av ryggraden eller ryggmärgen.

Tumörer i ryggraden kan delas in i två kategorier: intradurala tumörer och extradurala tumörer. Intradurala tumörer finns inne i den hårda membran som omsluter ryggmärgen (dura mater), medan extradurala tumörer finns utanför den hårda membranen.

Intradurala tumörer kan delas upp i två underkategorier: intramedullära tumörer och extramedullära tumörer. Intramedullära tumörer växer inne i ryggmärgen självt, medan extramedullära tumörer växer utanför ryggmärgen men inne i den hårda membranen som omsluter det.

Extradurala tumörer är vanligare än intradurala tumörer och kan orsakas av metastaser från cancer i andra delar av kroppen. De kan också uppstå lokalt, till exempel som resultat av en skada eller infektion i ryggraden.

Symptomen på ryggradstumörer kan variera beroende på var tumören är belägen och hur stor den är. Vanliga symtom inkluderar smärta, kramper, svaghet eller förlust av känsel i armar eller ben, problem med blåsan eller tarmen, och i vissa fall kan det leda till att personen blir rörelsehindrad eller förlamad.

Behandlingen av ryggradstumörer beror på flera faktorer, inklusive typen av tumör, dess storlek och placering, samt patientens allmänna hälsotillstånd. Behandlingsalternativen kan omfatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi eller en kombination av dessa.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

'Axon terminals' or 'axon boutons' refer to the swollen ends of axons, which are the nerve cell extensions responsible for transmitting electrical signals (neurotransmitters) to other neurons or effector cells, such as muscle fibers or gland cells. These terminals form specialized structures called synapses where they release neurotransmitters into the synaptic cleft to communicate with the target cells.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Antisense oligonucleotides (ASOs) are synthetic single-stranded DNA-like molecules that are designed to bind to specific RNA sequences through base-pairing, forming a DNA-RNA hybrid. This interaction can affect various stages of gene expression, such as transcription, splicing, or translation, leading to the inhibition or reduction of the production of a particular protein. ASOs have been widely studied and developed as potential therapeutic agents for various diseases, including genetic disorders, viral infections, and cancers.

"Progressive bulbar palsy" är en medicinsk diagnos som hänvisar till en form av neuromuskulär degeneration som främst påverkar de muskler som kontrolleras av det bulbara nervsystemet, vilket styr bland annat andning, sväljning och tal. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en progressiv skada på de motorneuron i hjärnan och medulla oblongata som kontrollerar dessa muskler.

Symptomen inkluderar svårigheter med att svälja, tal och andas normalt, vilket kan leda till aspiration (inandning av mat eller vätska), kraftlös röst, och i allvarliga fall andningskomplikationer. Progressiv bulbar palsy är en del av den grupp sjukdomar som kallas motorneuronsjukdomar, där amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den mest kända formen.