Spondylartropatier
HLA-B39 Antigen
HLA-B27-antigen
Spondylit, ankyloserande
Spondylartropatier är en grupp rheumatiska sjukdomar som primärt påverkar kotpelarens (axial) skelett och lederna, inklusive ryggraden och sakroiliakaleden. Spondylartropati definieras ofta som inflammatorisk ledsvullnad i minst en axial led samt närvaro av enthesopati, som är inflammation eller skada på senanbindningarna.
Spondylartropatier delas vanligen upp i olika undergrupper:
1. Ankyloserande spondylit (AS): Den mest förekommande formen av spondylartropati, som kännetecknas av inflammation och förtjockning av ligament och benvävnad i ryggraden, vilket kan leda till att ryggraden blir styv och stel.
2. Reaktiv artrit: En form av spondylartropati som ofta förekommer tillsammans med inflammatorisk tarmsjukdom, såsom Crohns sjukdom eller Colitis ulcerosa.
3. Psoriasisartrit: En form av spondylartropati som är kopplad till hudsjukdomen psoriasis och kan också vara associerad med nagelpåverkan.
4. Entero-patent artrit (EPA): En form av reaktiv artrit som orsakas av infektion med bakterien Klebsiella, ofta i samband med tarmsjukdom.
5. Undantagsformer: Andra sjukdomar som kan innefatta spondylartropati är juvenil idiopatisk artrit (JIA), Behçets syndrom och Whipples sjukdom.
Spondylartropati behandlas vanligen med antiinflammatoriska läkemedel, fysiskt övning och ibland även biologiska läkemedel som t ex TNF-alfa-hämmare.
HLA-B39 är ett genetiskt antigen som tillhör gruppen human leukocyte antigens (HLA) och är beläget på cellernas yta. HLA-systemet är viktigt för immunförsvaret eftersom det hjälper kroppen att skilja egen vävnad från främmande, såsom virusinfekterade eller cancerceller.
HLA-B39 är ett serologiskt specifikt antigen som tillhör HLA-B serien och förekommer hos en liten del av populationen. Det specificerar en typ av proteinkomplex på cellens yta som presenterar peptider för T-celler, vilket är en viktig del i den adaptiva immunresponsen.
Det är värt att notera att förekomsten och frekvensen av HLA-B39 kan variera mellan olika populationer och etniciteter. Dess specifika funktion och kliniska betydelse är fortsatt en aktiv forskningsfråga inom immunologi och transplantationsmedicin.
HLA-B27 är ett genetiskt antigen som tillhör major histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass I-molekyler. Dessa molekyler presenterar normalt cellvävnadsfrämmande peptider för T-celler, en del av vårt immunförsvar. HLA-B27 förekommer hos ungefär 6-8% av den genomsnittliga populationen i Europa och Nordamerika, men är mycket vanligare bland vissa etniska grupper, till exempel kan upp till 20-30% av den kaukasiska befolkningen vara bärare av HLA-B27.
Det finns över 100 olika varianter av HLA-B27, men de flesta studier fokuserar på de vanligaste två, HLA-B*27:05 och HLA-B*27:02. Det är viktigt att specificera vilken variant som avses när man diskuterar HLA-B27 eftersom olika varianter kan ha olika kliniska associationer.
HLA-B27 har en stark association med axialspondyloartropatier (AxSpA), en grupp rheumatologiska sjukdomar som inkluderar ankyloserande spondylit och reaktiv artrit. Cirka 90% av de drabbade av ankyloserande spondylit är HLA-B27-positiva, men det bör poängteras att endast en liten andel av de som är HLA-B27-positiva utvecklar någon form av AxSpA.
Det finns också en association mellan HLA-B27 och andra sjukdomar, såsom psoriasisartrit, reaktiv artrit, enteropatisk artrit och uveit. Dock är det inte klart huruvida förekomsten av HLA-B27 orsakar eller bara förhöjer risken för dessa sjukdomar.
Ankyloserande Spondylit (AS) är en kronisk inflammatorisk rheumatisk sjukdom som primärt drabbar den akta korsbensvinkeln och ländryggen. Den karaktäriseras av smärta, stelhet och i vissa fall osteoankeros (knölig förbening) av de rörliga segmenten i ryggraden.
Sjukdomen påverkar främst människor i ung ålder, oftast under 30 år, och är vanligare hos män än kvinnor. AS kan också drabba andra delar av kroppen, såsom axlar, revben och extremiteter, men detta sker sällan.
Typiska symtom inkluderar smärta och stelhet i ländryggen och/eller nacken, som tenderar att vara värre efter inaktivitet eller på morgonen. Andra symtom kan vara trötthet, feber, viktminskning och inflammation i ögat (iridocyclit).
Diagnosen ställs vanligen genom klinisk undersökning, röntgen av ryggraden och ibland med hjälp av laboratorietester som mäter nivåerna av C-reaktivt protein (CRP) eller sedimentationshastighet (ESR). I vissa fall kan även magnetkameraundersökning (MRI) användas för att ställa diagnosen.
Behandlingen av AS innefattar ofta fysioterapi, smärtstillande läkemedel och antiinflammatoriska läkemedel som nonsteroida antiinflammatoriska preparat (NSAID). I vissa fall kan även tumornekrosfaktor (TNF)-alpha-hämmare eller andra biologiska läkemedel användas för att behandla sjukdomen.