Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Steroider är en grupp organiska föreningar, inklusive kolesterol och dess derivat, som har en speciell struktur bestående av fyra ringar som är arrangerade i en specifik konformation. Många naturligt förekommande steroider har hormonella egenskaper och är viktiga för levande organismer. Exempel på naturligt förekommande steroidhormoner inkluderar kortisol, aldosteron, östrogener och androgener som alla produceras i kroppen hos däggdjur.

Steroider kan också vara syntetiska preparat som används inom medicinen för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd. De kan användas för att minska inflammation, undertrycka immunsystemet, ersätta hormonbrist eller behandla cancer. Exempel på syntetiska steroider inkluderar kortikosteroider som prednisolon och dexametason, samt anabola steroider som testosteron och nandrolon.

Användning av anabola steroider utanför medicinska rekommendationer är dock olagligt i många länder och kan leda till allvarliga bieffekter, inklusive lever- och hjärtskador, aggressivt beteende och förändringar av reproduktiva systemet.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

Androsteron är ett steroidhormon som produceras i både män och kvinnor. Det bildas som en biprodukt när testosteron bryts ned i kroppen. Androsteron kan också produceras direkt från det maskulina hormonet androstendion.

I medicinsk kontext refererar termen 'androsteron' ofta till den urinbaserade formen av ämnet, som kallas 5α-androstan-3α,17β-diol-3-glukuronid. Denna substans används som en markör för testosteronnivåer i kroppen och kan mätas vid screening för olika endokrina störningar eller dopningsrelaterade brott.

17-Alfa-hydroxipregnenolon är ett steroidhormon som produceras i binjurarna och hypofysen. Det är en intermediär metabolit i syntesen av både glukokortikoider (bland annat cortisol) och sexuella hormoner (bland annat östrogen och testosteron).

Steroidhormonet 17-alfa-hydroxipregnenolon bildas från pregnenolon genom enzymreaktionen med 17α-hydroxylas. Det kan sedan omvandlas till DHEA (dehydroepiandrosteron) av enzymet 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas/isomeras, som är ett viktigt steg i syntesen av könshormoner.

17-Alfa-hydroxipregnenolon har också visat sig ha en viss roll i regleringen av ämnesomsättningen och immunförsvaret, men dess exakta mekanismer och betydelse för människors hälsa är fortfarande under forskning.

17-Hydroxysteroiddehydrogenas (17-HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av steroidhormoner genom att oxidera eller reducera en hydroxylgrupp (-OH) vid kolatom 17 i strukturen. Det finns två huvudsakliga typer av 17-HSD:er, typ 1 och typ 2, som kan verka både i riktning towards och bort från 17-hydroxylgruppen.

Typ 1 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 1, är ett enzym som reducerar en ketongrupp (-C=O) till en hydroxylgrupp vid kolatom 17 i androstenodion för att producera testosteron. Detta enzym finns främst i perifert vävnad, såsom fettvävnad och hud.

Typ 2 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2, är ett enzym som oxiderar en hydroxylgrupp till en ketongrupp vid kolatom 17 i androstenolon för att producera androstenodion. Detta enzym finns främst i äkta gonader (testiklar och äggstockar) och adrenala körtlar.

Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i steroidhormoners syntes och metabolism, inklusive könshormoner som testosteron och östrogen, samt stressrelaterade hormoner som kortisol och kortison. Avvikelser i 17-HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och relaterade sjukdomar.

I'm sorry for the confusion, but "Etiokolanolon" doesn't appear to be a recognized medical term or a known medication in any of the major medical databases such as Medline, Micromedex, or UpToDate. It is possible that there may be a spelling error or a transcription mistake in your query. If you have more information about the context in which this term was used, I'd be happy to help you try to clarify it further.

Pregnanetriol är ett stoff som bildas när kroppen bryter ned ett steroidhormon kallat pregnenolon. Det förekommer naturligt i urinen hos människor och kan användas som en biomarkör för ämnesomsättningen av olika steroidhormoner.

I klinisk kontext, speciellt under follow-up av patienter med adrenogenitala sjukdomar (AGS), är mätning av pregnanetriol i urinen viktig för att övervaka behandlingen och kontrollera om patienten producerar för mycket eller för lite av vissa steroidhormoner. AGS är en grupp med ärftliga störningar i ämnesomsättningen av steroidhormoner som produceras i binjurarna.

Tetrahydrocortisol (THF) är ett endogen hormon som tillhör gruppen glukokortikoider. Det produceras i kroppen som en nedbrytningprodukt av cortisol, ett annat glukokortikoide hormon, i adrenalglandet. Tetrahydrocortisol har liknande biologiska effekter som cortisol, men är mindre potent. Det påverkar bland annat ämnesomsättningen, immunförsvaret och kroppens respons på stress. Även om tetrahydrocortisol i sig inte används som ett medicinskt läkemedel, kan mätningar av dess nivåer i kroppen användas som en indikator på funktionen hos adrenalglandet och produktionen av cortisol.

3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase er en type enzym som er involvert i steroidmetabolismen. Denne typen av enzymer katalyserer reaksjoner som omformer steroider med en 3-keto-gruppa til steroider med en 4,5-dien-konfigurasjon ved å fjerne to Wasserstoffatomer fra positionene 4 og 5 i steroidringen.

Denne typen av enzymer kan være specifiske for bestemte steroider eller have bredere substratspecificitet. De kan også være involvert i både katabolisme og anabolisme av forskjellige steroidhormoner, herunder androgene, østrogene og glukokortikoider.

Det er viktig å nevne at defekter i gener som koder for disse enzymer kan føre til endokrine sykdommer og steroid-relaterte medisinske tilstander, siden steroidmetabolismen er nødvendig for reguleringen av mange fysiologiske prosesser i kroppen.

Dehydroepiandrosteron, ofta förkortat DHEA, är ett steroidhormon som produceras i kroppen. Det produceras huvudsakligen i binjurarna (neocortex) och fungerar som en prekursor till både östrogen och testosteron.

DHEAs primära funktion är att hjälpa till att reglera homeostasen av andra hormoner i kroppen, men det har också visat sig ha potentiala som ett terapeutiskt medel för en rad olika hälsotillstånd. DHEA-nivåerna når sin topp under ungdomsåren och minskar gradvis med åldrandet.

Lägre nivåer av DHEA har visats korrelera med en rad åldersrelaterade sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar, cancer, diabetes och kognitiva funktionsnedsättningar. Ändå är det inte fullständigt klarlagt om lägre nivåer av DHEA orsakar dessa tillstånd eller om de istället är en följd av dem.

Pregnenolon är ett steroide hormon som produceras inom kroppens ämnesomsättning. Det bildas i körtlarna i binjuremärgen, men även i mindre utsträckning i andra delar av kroppen, såsom hjärnan och könskörtlarna. Pregnenolon fungerar som en grundsubstans eller prekursor i kroppens syntes av andra steroidhormoner, till exempel östrogen, progesteron, testosteron och cortisol. Dessa hormoner är viktiga för bland annat reproduktion, stresshantering, immunförsvar och benstyrka. I kroppen konverteras pregnenolon först till progesteron och därefter till andra steroidhormoner beroende på behov.

Pregnandiol är ett steroidhormon som produceras i äggstockarna och placentan under graviditet. Det är ett metaboliskt avfallsprodukt av progesteron, som är ett viktigt hormon för underhåll och stödjande av graviditeten. Nivåerna av pregnandiol ökar i urinen under senare skeden av graviditet och kan användas som en indikator på graviditet eller för att följa graviditetens gång. Efter förlossningen minskar nivåerna av pregnandiol snabbt.

Hydroxypregnenolone, även känt som 17-hydroxypregnenolone eller 3β-hydroxypregn-5-en-20-on, är ett steroidhormon som produceras i kroppen. Det är en intermediär i syntesen av både gestagener (progesteron) och androgener (testosteron) hormoner.

Hydroxypregnenolone är en typ av pregnan, som är en grupp steroider som innehåller en karboxylgrupp i position 20. Det produceras i kroppen genom att hydroxylgruppen (–OH) adderas till pregnenolon, ett steroidhormon som bildas från kolesterol och är en prekursor för alla andra steroider.

I medicinska sammanhang kan syntetiska derivat av hydroxypregnenolone användas för att behandla vissa hormonella störningar, men själva hydroxypregnenolone används inte som en läkemedelsbehandling.

'Könshormoner, steroid' refererar till en grupp hormoner som inkluderar både androgener (manliga könshormoner) och östrogener (kvinnliga könshormoner). Dessa hormoner är lipidlösliga och syntetiseras från kolesterol. De har en struktur med ett steroidekvivalent kärn som består av fyra ringar, och detta ger upphov till deras benämning som steroidhormoner.

Androgener produceras främst i testiklarna hos män, men även i mindre utsträckning i binjurarna och äggstockarna hos kvinnor. De viktigaste androgena hormonen är testosteron och dihydrotestosteron (DHT). Androgener spelar en central roll för den manliga reproduktiva systemet, men de har också andra funktioner som påverkar muskelmassa, benstyrka, hårväxt, aggressivitet och sexuell drift.

Östrogener produceras främst i äggstockarna hos kvinnor, men även i mindre utsträckning i testiklarna hos män. De viktigaste östrogena hormonen är estradiol, estrone och estriol. Östrogener spelar en central roll för den kvinnliga reproduktiva systemet, men de har också andra funktioner som påverkar benväxthastighet, kognitiv förmåga, hudens elasticitet, kroppsfettfördelning och sexuell respons.

I normala fysiologiska förhållanden är balansen mellan androgener och östrogener viktig för att upprätthålla en hälsosam hormonnivå hos både män och kvinnor. Förändringar i nivåerna av dessa könshormoner kan leda till olika hälsoproblem, som exempelvis könsspecifika cancerformer, menstruationsstörningar, infertilitet, impotens och klimakteriebesvär.

20-α-Dihydroprogesterone is a synthetic progestin, which is a type of hormone that is similar to the natural hormone progesterone. It is not a medication that is commonly used in clinical practice.

In medical terms, 20-α-dihydroprogesterone is a derivative of progesterone, which has been modified by the addition of a hydrogen atom at the 20th carbon position and the removal of a double bond at the 4th and 5th carbon positions. This structural modification gives the molecule increased stability and prolongs its activity in the body.

Progestins like 20-α-dihydroprogesterone are often used in hormonal contraceptives, such as birth control pills, to regulate the menstrual cycle and prevent pregnancy. They work by mimicking the effects of natural progesterone in the body, which helps to thicken the lining of the uterus and prevent ovulation.

While 20-α-dihydroprogesterone is not a commonly used medication, it may be used in research or experimental settings to study the effects of progestins on various physiological processes.

Testosteron är ett steroidhormon som produceras huvudsakligen i testiklarna hos män, även om kvinnor också producerar mindre mängder i äggstockarna och binjurarna. Det är det primära manliga könshormonet och spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av de manliga könsorganen, samt i uppbyggnaden och underhållet av muskler, ben, hud, hår och allmän kroppskomposition. Testosteron påverkar också mäns sexuella drifter och fertilitet genom att stödja produktionen av spermier. Hormonet är viktigt för människors allmänna hälsa och välbefinnande, och kan påverka humör, kognition, energi och livskvalitet. Testosteronnivåer tenderar att vara högst under ungdomen och tidiga vuxenlivet och minskar gradvis med åldern.

Estradiol dehydrogenases are a group of enzymes that play a role in the metabolism of estrogens, which are steroid hormones that are important for the development and maintenance of female reproductive system and secondary sexual characteristics. Estradiol dehydrogenases catalyze the interconversion between estradiol and its oxidized form, estrone, through the process of oxidation or reduction. There are two main types of estradiol dehydrogenases: 1) NAD-dependent estradiol dehydrogenase (EDH1), which catalyzes the oxidation of estradiol to estrone, and 2) NADP-dependent estradiol reductase (AKR1C3), which catalyzes the reduction of estrone to estradiol. These enzymes are widely distributed in various tissues including ovary, placenta, liver, and adipose tissue. They play a role in regulating the levels of active estrogens in the body and have been implicated in several physiological processes as well as in the development and progression of certain diseases such as cancer.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Hydroxysteroiddehydrogenasers (HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av hydroxysteroider genom att oxidera och reducera dem. De hjälper till att reglera nivåerna och aktiviteten av olika steroidhormoner i kroppen, såsom östrogen, testosteron och cortisol.

Det finns flera olika typer av HSD-enzym, som kan variera i sin specifika funktion och substratspecificitet. Några exempel är 3-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av pregnenolon till progesteron, och 17-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av androstenodion till testosteron.

Avvikelser i HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och olika medicinska tillstånd, såsom könskromosomala abnormaliteter, polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och adrenogenital syndrome (AGS).

Androstendion är ett steroide hormon som produceras i binjurarna, äggstocken, testiklarna och övergående i binjurebarken. Det fungerar som en förstadie till både östrogener och androgener, såsom testosteron och estradiol. Androstendion kan också konverteras till DHEA (dehydroepiandrosteron) i binjurebarken. Nivåerna av androstendion varierar naturligt beroende på kön, ålder och andra faktorer.

"20-Hydroxysteroid Dehydrogenases" er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i steroidhormonstofskifte. Disse enzymene kan enten oksidere eller reducere hydroxylgruppen på carbon 20 av forskjellige steroider, slik som kortisol, aldosteron og prostaglandiner. Denne reaksjonen kan regulere aktiviteten til disse steroiderne og deres biologiske effekter i kroppen. Der er flere enzymer i 20-hydroxysteroiddehydrogenas klassen, og de kan enten være aktivert av NAD+ eller NADP+ for oksidering, og NADH eller NADPH for reduksjon.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Progesteron är ett steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, framförallt under graviditeten. Det produceras huvudsakligen i glandulae suprarenalis (binjurarna) och corpus luteum (en struktur i äggstockarna efter ägghalten lossnat). Progesteron spelar en viktig roll i regleringen av menstruationscykeln, underhåll av graviditeten och utvecklingen av fostret.

Under menstruationscykeln hjälper progesteron till att förbereda livmodern för möjlig befruktning genom att öka dess sekretion och minska muskelaktiviteten i livmoderslemhinnan. Om ett ägg blir befruktat och implanteras i livmodern, fortsätter corpus luteum att producera progesteron för att underhålla graviditeten. Progesteron hjälper till att hålla livmoderslemhinnan intakt och minskar risken för missfall.

Om en graviditet inte uppstår, kommer nivåerna av progesteron att sjunka, vilket leder till menstruationen. Progesteron kan också användas som ett läkemedel för att behandla vissa hormonella störningar och för preventivmedel.

Androstan-3,17-diol er en endogen steroid hormon som produseres i kroppen. Det er også kjent under navnet 5α-androstaniol eller 3α,5α-tetrahydrotestosteron.

Denne steroiden dannes ved reduksjon av androgenn hormonet testosteron og androstendion i både prostata og leveren. Androstan-3,17-diol er en viktig dihydroxidert metabolit av testosteron og har blitt funnet å ha en svak androgen effekt samt en potent antiandrogenn effekt i visse typer av androgenresponsive celler.

Denne hormonen spiller også en rolle som prekursor for ytterligere steroidhormoner, inkludert androsteron og androstanolon.

Progesteronreduktas er ein endokrin enzym som kan reversibelt redusera progesteron til pregnenolon. Dette enzymet er aktivert i særspesielle celler og under bestemte fysiologiske tilstander, som graviditet og stress. Progesteronreduktas spiller en viktig rolle i steroidhormonmetabolismen og kan ha en modulerende effekt på diverse fysiologiske funksjoner, inkludert reproduksjon og immunsystemet.

Estrone är en steroidhormon och en typ av östrogen som produceras naturligt i kroppen. Det är ett sekundärt könshormon som främst produceras i fettvävnad, men kan också produceras i mindre utsträckning i äggstockarna och testiklarna. Estrone är en av de tre huvudsakliga naturliga östrogenerna hos människor, tillsammans med estradiol och estriol.

Estrone spelar en viktig roll i regleringen av kvinnors menstruationscykler och under graviditeten. Det kan också ha effekter på skelettet, hjärtat, blodkärlen och hjärnan. Nivåerna av estrone tenderar att öka under menopausen när äggstockarnas funktion minskar och produktionen av estradiol minskar kraftigt.

I medicinskt bruk kan syntetiska former av estrone användas för att behandla symtom relaterade till lägre nivåer av östrogen, såsom heta flashes och sömnproblem under menopausen. Dessa behandlingar bör dock endast användas under övervakning av en läkare på grund av potentiala risker och biverkningar.

Steroid-17-alfa-monooxygenas, även känt som 17α-hydroxylas, är ett enzym som finns i kroppen och deltar i steroidhormoners syntes. Det katalyserar den första steget i syntesen av androgener (manliga könshormon) från pregnenolon och progesteron genom att införa en hydroxylgrupp (-OH) på position 17 alfa i steroidmolekylen. Detta är en kritisk reaktion eftersom det skapar en funktionell grupp som möjliggör ytterligare modifieringar och slutligen produktionen av androgener som testosteron och dihydrotestosteron. Steroid-17-alfa-monooxygenas är ett viktigt enzym i endokrina systemet och störningar i dess funktion kan leda till hormonella rubbningar och sjukdomar.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Estradiol, ofta förkortat E2, är den mest prevalenta och aktiva formen av östrogen, ett viktigt sexhormon hos däggdjur. Det produceras naturligt i äggstockarna, men kan också syntetiseras konstgjordt för medicinska ändamål.

Estradiol spelar en central roll i kvinnors reproduktiva system genom att stödja utvecklingen och underhållet av sekundära könsorgan, men det har också andra viktiga funktioner i kroppen som hjälper till att reglera bland annat kalciumomsättning, hjärt-kärlsystemet, huden och centrala nervsystemet.

Nivåerna av estradiol varierar under livet och är högst under fertil ålder, men sjunker kraftigt efter menopaus. Lägre nivåer kan leda till symptom som heta flusher, nattsvett, sömnproblem, humörförändringar och ökad risktagare för vissa sjukdomar som osteoporos och hjärt-kärlsjukdomar.

I medicinska sammanhang används estradiol ofta för att behandla symtom relaterade till menopaus, infertilitet, bristande könsmognad, prostatacancer och vissa typer av könsdysfori.

"Aromatase" er en enzymkompleks som konverterer androgener steroidhormoner til østrogenhormoner. Dette skjer ved å omdanne androgener like testosteron og androstendion til østrodiol og estrone, henholdsvis. Aromatasen finnes i mange forskjellige typer celler i kroppen, inkludert fedtceller, muskelceller, bindevevsceller, hjerteceller og hjerneceller.

I medisinsk sammenheng kan abnormaliteter i aromatase-aktiviteten være forbundet med forskjellige sykdommer og tilstander. For eksempel kan økt aromatase-aktivitet føre til økt produksjon av østrogen, som kan være forbundet med økt risiko for brystkreft hos kvinner. Til gjengen kan nedsatt aromatase-aktivitet føre til nedsatt produksjon av østrogen, som kan være forbundet med svekket kognisjon og muskelmasse hos eldre menn.

Lægefaglige ressurser:

1. "Aromatase" GeneCards-vesen. (n.d.). Hentet fra
2. "Aromatase inhibitors". Mayo Clinic. (2021, 13. februar). Hentet fra
3. "Aromatase overexpression in breast cancer". National Center for Biotechnology Information. (n.d.). Hentet fra

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

"Hydroxylering" är ett begrepp inom biokemi och betecknar den process där en hydroxylgrupp (-OH) adderas till ett molekyllärt substraat. Denna reaktion katalyseras ofta av enzymer som kallas hydroxylaser. Hydroxylering är en vanlig modifieringsreaktion inom levande system och kan ha betydelse för en rad olika biologiska processer, till exempel metabolismen av vissa hormoner och signalsubstanser samt nedbrytningen av främmande ämnen som läkemedel eller giftiga substanser.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

Cytochrome P-450 är ett enzymkomplex som finns i levern och är involverat i nedbrytningen och metabolismen av flertalet läkemedel, toxiner och hormoner. Det heter "P-450" eftersom det absorberar ljus vid en våglängd på 450 nanometer när det är i sin reducerade form. Cytochrome P-450 kan finnas i flera olika isoformer, och dess aktivitet kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effekt och biverkningar av läkemedel.

Kortison är ett starkt antiinflammatoriskt och immunsuppressivt steroidhormon som används inom medicinen för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, såsom astma, eksem, ledinflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergiska reaktioner. Kortison produceras naturligt i kroppen av binjurarna, men kan även syntetiseras konstgjordt för medicinsk användning.

Kortison verkar genom att reducera inflammation och undertrycka det immuna systemet, vilket hjälper att lindra symtom som smärta, svullnad och rodnad. Långvarig användning av kortison kan dock leda till biverkningar såsom ökad risk för infektioner, ökad hungerkänsla, viktökning, sömnstörningar och benförsvagning. Därför preskrivs kortison ofta i lägsta möjliga doser och över kortast möjliga tidsperioder för att undvika dessa biverkningar.

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Argininosuccinic aciduria (ASA) er en medisinsk betegnelse for en autosomal recessivt arvelig metabolsk sykdom, som berører stofskiftet av aminosyrer. Sykdommen skyves tilbake til en nedsatt funksjon eller mangel på enzymet argininosuccinatlyase (ASL), som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyren argininosuccinat i leveren.

Når ASL-enzymet ikke fungerer korrekt, akkumulerer argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen, inkludert ammoniak (NH3). For høye nivåer av ammoniak kan være skadelig for hjernen og føre til en rekke symptomer som kan være relatert til ASA. Disse kan omfatte opptredende mentale forstyrrelser, vanligvis i form av uoppgjort psykomotorisk utvikling eller mentale retardering, epilepsi, krampanfall og andre neurologiske symptomer. Andre tegn på ASA kan inkludere muskelsvakhet, økt trøtthet, manglende appetitt, vægttap, opptredende leverfunksjonsforstyrrelser og/eller økte risiko for infeksjoner.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom analyse av urin- eller blodprøver, som viser høye nivåer av argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen. Behandlingen for ASA omfatter en diettet med lavt innhold av protein og supplering av essensielle aminosyrer, inkludert arginin. I tillegg kan medicinsk behandling være nødvendig for å hjelpe til med å regulere syre-base-balansen i kroppen og forebygge infeksjoner. Frühent start på behandlingen er viktig for å redusere risikoen for ytterligere skade på hjernen og andre organer.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

"Androgener" er ein begrep som ofte brukes i medisinsk sammenheng for å referere til steroidhormoner som produseres i mannlige kjøttkjeller og øvre del av binnekløften, også kalt gonader eller kjønnskjellene. Disse hormonene inkluderer testosteron, dihydrotestosteron og androsteron, og spiller en viktig rolle i mannlige kjønnsutvikling, seksual utforming og reproduksjon. Androgener har også effekt på annen kroppslig vekst og utvikling, særlig hos menn. Forstyrrelser i produksjonen av androgener kan føre til forskjellige medisinske tilstander, som f.eks. økt eller redusert kjønnshårvokst og forandringer i seksualdriften.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

Dihydrotestosteron (DHT) är ett starkt manligt könshormon som bildas från testosteron i kroppen med hjälp av enzymet 5-alfa-reduktas. Det är huvudsakligen ansvarigt för utvecklingen av manliga sekundära könsdrag, såsom röstförändringar, ökad muskelmassa och skäggväxt. DHT binder starkare till androgenreceptorer än testosteron gör, vilket gör att det har en starkare verkan på kroppens celler.

DHT har också en viktig roll i håravfallsprocessen hos både män och kvinnor. När DHT binder till receptorerna i hårsäckarna kan det orsaka en förkortning av den aktiva tillväxtfasen (anagenfasen) och en förlängning av den inaktiva fasen (telogenfasen), vilket leder till att håret blir tunnare och slutar växa. Detta kan leda till det typiska mönsterhåravfallet som kallas androgenetiskt alopeci.

DHT har också visats påverka prostatakörtelns tillväxt och funktion, och förändringar i DHT-nivåer kan vara relaterade till prostatacancer.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

Steroidreceptorer är en typ av receptor som binder steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, östrogen och testosteron. När ett steroidhormon binder till sin specifika receptor bildas ett komplex som kan transkribera DNA och på så sätt påverka genuttrycket i cellen. Detta leder till en rad fysiologiska effekter, beroende på vilket steroidhormon och vilken typ av steroidreceptor som är inblandad.

Det finns två huvudsakliga typer av steroidreceptorer: glukokortikoidreceptorer (GR) och mineralokortikoidreceptorer (MR), som binder kortisol respektive aldosteron, samt androgener receptorer (AR), estrogenreceptorer (ER) och progesteronreceptorer (PR), som binder testosteron, östrogen och progesteron. Dessa receptorer tillhör superfamiljen av nukleära receptorer och är transkriptionsfaktorer som reglerar genuttrycket i cellen.

Steroidreceptorerna kan vara lokaliserade i olika delar av kroppen, beroende på deras funktion. De kan finnas i flera olika typer av celler och organ, inklusive levern, muskler, benmärg, hjärnan och reproduktiva organ. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom immunförsvaret, metabolismen, blodtrycket, vatten- och elektrolytbalansen, samt reproduktionen.

'Binjurar' er en feilstavning av begrepet "binyrer". Binyrene er ein par organer i kroppen til mennesker og dyr. De er lite, avrundade gresaker som ligger på bakside av nedre lendene, ovenfor begge skjenene. Binyrene har mange viktige funksjoner, blant annet produserer de hormoner som hjelper å regulere kroppens søvn-vesen, hungerkontroll, seksualutvikling og blodtrykk. De er også involvert i stoffskifteprosessen ved å bryte ned steroidhormoner og andre stoffer som kroppen ikke lenger trenger.

En medisinsk definisjon av 'binyrer' vil vært:

Binyrene, også kjent som nefrar eller suprarenale gresaker, er ein par endokrin og excratorisk organ i kroppen til mennesker og dyr. De ligger på bakside av nedre lendene, ovenfor begge skjenene, og har en viktig rolle i reguleringen av kroppens hormonnivåer og stoffskifteprosesser. Binyrene produserer steroidhormoner som kortisol, aldosteron og androgener, samt non-steroidelle hormoner som erytropoietin og renin. De er også involvert i bortskaffelsen av avfall og overflødig vann ved å produsere urin gjennom en proces kalt ultrafiltrering, diffusjon og reabsorbsjon.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

"Brytningsfält" är ett medicinskt terminologi som refererar till den punkt i ett optiskt medium där ljus böjs eller bryts. Detta inträffar när ljuset passerar från ett medium till ett annat med en annan brytningsindex. Brytningsindex är ett mått på hur mycket ljuset böjs när det passerar från luft till ett specifikt material.

Ett exempel på ett brytningsfält är gränsen mellan glas och luft i en linse. När ljus passerar genom denna gräns, kommer det att böjas beroende på vinkeln som ljuset träffar gränsen under och de brytningsindex för varje medium.

Brytningsfält är viktiga inom områden som optisk mikroskopi, kontaktlinser, och ögonkirurgi där kontroll över ljusbrytning är avgörande för att uppnå klarhet och skärpa i synen.

Homogentisat-1,2-dioxygenas (HGD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning ned av aminosyren tyrosin i kroppen. HGD katalyserer den første steget i denne prosessen, hvor homogentisat omdannes til 4-hydroxyphenylpyruvat. Dette skjer ved at HGD binder seg til substratet homogentisat og siden splitter dette med ilt for å forme to produkter, 4-hydroxyphenylpyruvat og karbondioksid.

Defekter i HGD-genet kan føre til alvorlige medisinske tilstander som Alkaptonuri (AKU) eller Black Bone Disease. Disse sykdommene kjennetegnes av akkumulering av homogentisat i kroppen, som siden blir omdannet til en sort pigment som kan avsette seg i viktige strukturer som leddannelser og hjerteklaffar. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer som artrose og hjertesykdom.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Innebörden av "pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda" är genetiska störningar som påverkar pyruvatomsättningen, en metabolisk process där pyruvat omvandlas till acetyl-CoA och överförs in i citronsyracykeln för cellens energiproduktion.

Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar orsakas av genetiska mutationer som påverkar enzymer eller transporter relaterade till pyruvatomsättningen. Dessa störningar kan leda till olika kliniska symtom, beroende på vilken specifik del av processen som är rubbad.

Exempel på medfödda pyruvatomsättningsrubbningar inkluderar Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist (PDH-brist), Pyruvatkarboxylasbrist och mitokondriell fysiologisk bärarkedefekt. Dessa störningar kan leda till en rad symtom, såsom utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, lägre blodsockernivåer och metabola avvikelser.

Diagnos av medfödda pyruvatomsättningsrubbningar ställs vanligtvis genom genetisk tester och biokemiska analyser av blod- eller urinprover. Behandlingen kan innefatta diätoterapi, näringsstöd och i vissa fall medicinsk behandling för att hantera symtomen och underlätta cellens energiproduktion.

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

Fabry sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i genen GLA, som kodar för enzymet alpha-galaktosidase A. Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen av en speciell typ av fettsyror, globotriaosylceramid (Gb3), inom cellerna. Vid Fabry sjukdom orsakar defekten i alpha-galaktosidase A-enzymet att Gb3 och relaterade substanser ansamlas inne i olika typer av celler, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Symptomen på Fabry sjukdom kan variera, men de inkluderar ofta neurologiska problem som smärta, särskilt i händer och fötter (akroparestesi), domningar och kramper, hörsel- och synproblem, samt hjärt- och njurrelaterade symptom som höjt blodtryck, hjärtsvikt och nedsatt njurfunktion. Fabry sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan förkorta livslängden om den inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta enzymersättningstherapi med alpha-galaktosidase A, som hjälper till att minska ansamlingarna av Gb3 i cellerna.

The Australian Capital Territory (ACT) is a federal territory of Australia that serves as the country's capital and is home to the national government. It is not a state, but rather a separate territory that was established in 1911 when the federal government of Australia decided to locate its capital in a location that was equidistant from Sydney and Melbourne, the two largest cities in Australia at the time.

The ACT is located in southeastern Australia and covers an area of approximately 2,358 square kilometers (910 square miles). It has a population of over 400,000 people, with the majority living in the capital city of Canberra. The ACT is known for its natural beauty, with rolling hills, forests, and waterways that provide a range of recreational opportunities for residents and visitors alike.

In medical terms, the ACT has a well-developed healthcare system, with a mix of public and private hospitals, clinics, and medical practices providing a wide range of services to meet the needs of its population. The territory's health outcomes are generally comparable to those of other developed countries, although there are some disparities in access to care and health outcomes for certain populations, such as Aboriginal and Torres Strait Islander peoples.

Overall, the Australian Capital Territory is a unique and important part of Australia's federal system, serving as both the nation's capital and a vibrant community with its own distinct culture and identity.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Argininosuccinic acid, också känt som argininosuccinat, är en intermediär metabolit i ureacykeln, en biologisk process som utspelar sig i leverceller och som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen. Ammoniak är ett giftigt avfallprodukt som bildas när proteiner bryts ned i kroppen.

Argininosuccinic acid är en förening av arginin och suksinat, och den produceras under en reaktion där citrullin kombineras med aspartat. Argininosuccinic acid konverteras sedan till arginin i den sista steget i ureacykeln.

Abnorma nivåer av argininosuccinic acid kan vara associerade med olika medicinska tillstånd, såsom argininosuccinasyra (AS) eller citrullinemi typ II, en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet argininosuccinat synthetas.

Isovaleryl-CoA-dehydrogenase (IVD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning down av fedtsyrer i kroppen. Det er lokalisert i mitokondriene og er ein del av den såkalte fettsyreoxidasjons-kjeden.

Specifikt er IVD involvert i degraderingen av leucin, en essensiell aminosyre. Det katalyserer den oxidative desamineringen av isovaleryl-CoA til 3-metylcrotonyl-CoA som et del av dette steget i leucin-degraderingen. Dette skjer ved å overføre en elektron fra FAD (flavin-adenin-dinukleotid) til isovaleryl-CoA, noe som resulterer i produsering av felle acetyl-CoA og CO2.

Defekter i IVD-aktivitet kan føre til en medisinsk tilstand kalt isovalerisk acidemi, som karakteriseres av akkumuleringen av isovaleryl-CoA og dets metabolitter, inkludert isovalerisk syre. Denne tilstanden kan føre til ulike symptomer som kan være livstruende, såsom ketoacidose, opptatt bevissthetsnivå og hjertesvikt. Behandling innebærer typisk diettetikking og supplering av essensielle aminosyrer for å redusere mengden leucin i kroppen. I noen tilfeller kan desverre allvarlige symptomer være vanskelig å behandle, og det kan være nødvendig med en levertransplantasjon for å korrigere defekten fullstendig.

Hypophosphatasia är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd karaktäriserat av nedsatt aktivitet hos alkalisk fosfatas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens mineralomsättning. Detta leder till oregelbunden mineralisering av ben och tandkött, vilket kan resultera i symptom som svagt skelett, små bräckliga ben, muskelsvaghet och sköra tänder. Sjukdomen kan variera från milda till allvarliga former, inklusive livshotande komplikationer hos spädbarn. Hypophosphatasia är ärftligt och orsakas av mutationer i ALPL-genen som kodar för alkalisk fosfatas.

"Diagnostiska fel" (eller "diagnostic errors") är inom medicinen en term som används för att beskriva situationer där en diagnos initialt ställs fel, eller när en korrekt diagnos inte ställs i tid. Det kan bero på många olika faktorer, såsom bristfällig kommunikation, begränsad information, för lite erfarenhet eller kunskap, eller felaktiga antaganden. Diagnostiska fel kan leda till att patienten inte får rätt behandling och därmed riskera att deras tillstånd förvärras. Det är en av de vanligaste orsakerna till skadegörande händelser inom sjukvården och en av de stora utmaningarna inom medicinsk kvalitet och säkerhet.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Metylmalonyl-CoA-mutas (MMUT) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Det hjälper till att konvertera metylmalonyl-CoA till suksinil-CoA, vilket är en del av processen att bryta ned de specifika aminosyrorna valin, isoleucin, metionin och den modifierade fettsyran oddketsen. Genetiska mutationer i MMUT-genen kan leda till sjukdomen metylmalonylacidemi, som kännetecknas av höga nivåer av metylmalonyl-CoA och acidos i blodet.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Medicinskt kan 'Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som ärftliga störningar i kroppens förmåga att hantera och metabolisera vissa metallioner, såsom järn, koppar, zink och mangan. Dessa störningar kan orsaka överskott eller brist av dessa metallioner i kroppen, vilket kan leda till allvarliga hälsoeffekter och skador på olika organ och system. Exempel på medfödda metallämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Wilson's sjukdom (kopparöverskott)
* Hemokromatos (järnbrud)
* Menkes sjukdom (zinkbrist)
* Disturbans i manganomsättningen (för höga eller för låga nivåer av mangan)

Dessa tillstånd kan vara väldigt varierande i sin svårighetsgrad och symptom, men de kan leda till skador på levern, hjärtat, hjärnan och andra organ. De behandlas vanligen med hjälp av kostförändringar, näringsbristfyllning och mediciner som reglerar metalljonernas nivåer i kroppen.

Metabolism är ett samlingsbegrepp för alla de kemiska processer som sker inne i levande celler, vilka är nödvändiga för att underhålla livet och ge cellerna energi. Det kan delas upp i två huvudkategorier: katabolism och anabolism.

Katabolism innebär nedbrytning av komplexa molekyler, såsom kolhydrater, lipider och proteiner, till enklare molekyler, vilket genererar energi. Denna energi används sedan för att driva andra cellulära processer.

Anabolism däremot innebär syntesen av komplexa molekyler från enklare byggstenar, vilket kräver energi. Detta process är nödvändig för tillväxt och reproduktion av celler.

Sålunda kan metabolism definieras som den totala summan av alla kemiska reaktioner som sker inne i en levande cell, inklusive både katabola och anabola processer.

Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.

Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:

1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.

Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.

Glutarater är en organisk syra som normalt förekommer i små mängder i kroppen. Det är en fem-kolsyra med två karboxylgrupper, och den kan fungera som en intermediär i metabolismen av vissa aminosyror. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av glutarat i kroppen vara associerade med olika genetiska störningar, till exempel Glutarsyraacidurian (GAI) eller Glutarsyraaciduri Typ II (Reyes syndrom). Dessa tillstånd kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som neurologisk skada och i värsta fall död.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Lönnsirapssjuka' är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en specifik form av matförgiftning orsakad av konsumtion av lönnsirap (en sorts sockerhaltig sirap gjord på lönnens sap).

Lönnsirapssjuka karaktäriserades av mag-tarmloppor, illamående, kräkningar och diarré. Detta berodde på att lönnsirap som inte tillverkats korrekt eller som hade förvarats under ogynnsamma förhållanden kunde innehålla skadliga bakterier, till exempel Clostridium botulinum, som orsakar botulism.

Idag används inte begreppet 'Lönnsirapssjuka' längre eftersom det är föråldrat och ersatts av mer specifika diagnoser relaterade till olika typer av matförgiftningar och bakterieinfektioner.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

Amidinotransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en amidgrupp (–CONH2) från en donordiamid till en acceptoraminosyragrupp. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och andra biologiskt aktiva ämnen som innehåller amidgrupper. Amidinotransferaser finns i många olika organismer, inklusive djur, växter och mikroorganismer. Det kan finnas flera olika typer av amidinotransferaser som är specialiserade för att katalysera överföringen av amidgrupper till specifika aminosyror eller andra acceptorgrupper.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Metaboliska nätverk och banor refererar till de komplexa interaktionerna mellan olika kemiska reaktioner i levande celler som leder till nedbrytning (katabolism) och syntes (anabolism) av molekyler. Dessa processer är nödvändiga för att celler ska kunna fungera, växa och reproduceras.

Ett metaboliskt nätverk består av en mängd olika enzymatiska reaktioner som är sammankopplade genom gemensamma substrat och produkter. Varje reaktion katalyseras av ett specifikt enzym och kräver ofta energibärare som ATP, NADH eller FADH2 för att kunna ske. Genom att kombinera flera olika reaktioner kan cellen producera komplexa molekyler från enklare prekursorer eller bryta ner komplexa molekyler till enklare byggstenar.

Metaboliska banor är specifika vägar genom metaboliska nätverk som leder till syntesen eller nedbrytningen av specifika klasser av molekyler, såsom kolhydrater, lipider, aminosyror och nukleotider. Varje bana består av en serie sammankopplade reaktioner som katalyseras av olika enzymer och regleras av specifika signalsubstanser och mekanismer.

Metaboliska nätverk och banor är mycket dynamiska och kan variera beroende på cellens behov och den miljö den befinner sig i. De kan också vara störda av genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller andra stressfaktorer, vilket kan leda till sjukdomar och patologiska tillstånd.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Tillväxthämning (growth retardation) är ett medicinskt tillstånd där barns tillväxt understiger den normativa kurvan för deras ålder och kön. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, undernäring, endokrina störningar, kronisk sjukdom eller exponering för toxiner. Tillväxthämning kan vara asymmetrisk (dvs. påverkar olika kroppsdelar oproportionellt) eller symmetrisk (dvs. påverkar alla kroppsdelar lika mycket). Diagnosen ställs vanligtvis genom att jämföra barnets tillväxtkurva med normativa kurvor och att utreda orsaken till tillväxthämningen. Behandlingen beror på den underliggande orsaken, men kan innefatta hormonbehandling, näringsstöd eller behandling av grundsjukdomen.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

Alkaptonuria är en sällsynt medfödd metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet homogentisat 1,2-dioxygenas. Denna defekt leder till att substansen homogentisats (HGA) ansamlas i kroppen och kan leda till flera komplikationer.

Vid alkaptonuri bryts HGA inte ner korrekt, vilket leder till att det ackumuleras i kroppsvätskor och vävnader. Detta kan orsaka olika symtom som mörkfärgad urin (som gett sjukdomen dess namn), artriter (ledinflammation och ledskador), och hartska depositionssjukdomar i olika vävnader, särskilt i ögon, öron och hud.

Sjukdomen är ärftlig och drabbar vanligtvis båda könen. Den kan vara asymptomatisk under många år innan symtomen visar sig, ofta inte förrän under vuxen ålder. Behandlingen av alkaptonuri inriktar sig på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men en kostrik diet som är fattad på aromatiska aminosyror kan hjälpa att minska mängden HGA i kroppen.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

Steroid-21-monooxygenas, också känt som cytochrome P450 21A2 eller CYP21A2, är ett enzym som finns i kroppen och spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes. Det hjälper till att konvertera progesteron till 11-deoxycortisol i den senare delen av adrenalsystemets hormonproduktion.

Detta enzym är beläget i binjuremärgen och är ansvarigt för att introducera ett syreatom i position 21 av steroidmolekylen, vilket är en nödvändig steg i syntesen av mineralokortikoider som aldosteron och glukokortikoider som cortisol.

Mutationer i CYP21A2-genen kan leda till olika autoimmuna sjukdomar, såsom kongenital adrenogenital syndrome (CAH), som kännetecknas av en brist på produktion av kortisol och/eller aldosteron.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) är en icke-invasiv teknik som används inom medicinen för att mäta och kartlägga metaboliska förekomster i levande vävnad. Den bygger på principen om magnetisk resonans, där atomkärnor, vanligtvis vätekärnor (protoner), exciteras med hjälp av en stark magnetisk fält och radiofrekventa vågor. När atomen återvänder till sin grundtillstånd ger den ifrån sig en signalsignal som kan analyseras för att ge information om de kemiska föreningarna i närheten. I en MRS-undersökning fokuserar man på metaboliter, det vill säga små molekyler som är involverade i cellens metabolism.

MRS kan användas för att diagnostisera och monitorera olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, demens, epilepsi, stroke och neuropsykiatriska störningar. Den kan ge information om förändringar i metabolismen som kan vara specifika för en viss sjukdom eller ett visst tillstånd. MRS används ofta tillsammans med magnetresonanstomografi (MRT) och kan ge kompletterande information om strukturella och funktionella aspekter av vävnaden.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Adenylsuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln, nämligen omvandlingen av adenylsuccinat till AMP och fumarat. Detta enzym finns i mitokondrierna hos djurceller och är viktigt för syntesen av puriner, som är nödvändiga komponenter i DNA och RNA. Genetisk mutation i genen för adenylsuccinatlyas kan leda till en sjeldan metabolt störning som kallas adenilsuccinatsyraurie.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Anabola medel är en kategori läkemedel som ökar proteinproduktionen och muskelmassan i kroppen. De aktiva substanserna i anabola medel imiterar effekterna av de manliga könshormonet testosteron och dihydrotestosteron i kroppen.

Anabola medel kan delas in i två huvudgrupper:

1. Syntetiska androgener: Dessa är syntetiska substanser som liknar testosteron och används främst för behandling av lägre än normala testosteronnivåer hos män, till exempel hypogonadism.
2. Anabola steroider: Dessa är konstgjorda versioner av testosteron och andra androgener som används illegalt för att bygga muskelmassa, öka styrka och förbättra prestation i idrott.

Användning av anabola medel kan ha allvarliga biverkningar, särskilt vid långvarig användning eller missbruk. Biverkningarna kan inkludera lever- och njurskada, högt blodtryck, aggressivt beteende, sömnsvårigheter, depression, förändringar i sexuell funktion och ökad risk för hjärtkärlsjukdom. Kvinnor som använder anabola medel kan också uppleva klitorisförstoring, röstförändringar och håravfall.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

Masspektrometri är en analytisk teknik som används för att bestämma massan och relativa mängden av molekyler eller joner i en provblandning genom att mäta deras massa-till-laddning (m/z) förhållande.

I masspektrometri separeras jonerna baserat på deras differentiella acceleration i ett elektriskt fält, som är relaterad till deras massa-till-laddning (m/z) förhållande. Därefter detekteras och räknas antalet joner med olika m/z värden upp, vilket ger upphov till ett masspektrum som visar relativa intensiteterna av de joner som har detekterats i förhållande till deras m/z värden.

Masspektrometri används inom en rad olika områden, såsom kemisk analys, biologisk forskning, miljöanalys och forensisk vetenskap, för att identifiera och cuantifiera olika substanser i komplexa blandningar.

'Primär hyperoxaluri' (PH) är en medfödd metabolisk störning karaktäriserad av ökade nivåer av oxalat i urinen (hyperoxaluri), som orsakas av ett felaktigt metaboliskt sönderfall av oxalater i kroppen. Det finns två huvudtyper av primär hyperoxaluri: Typ 1 och Typ 2, båda är relaterade till genetiska mutationer.

Typ 1 orsakas av mutationer i genen AGXT (Alanin-Glyoxylat Aminotransferas), vilket leder till en nedsatt funktion hos ett enzym som kallas alanin-glyoxylat aminotransferas. Detta enzym är viktigt för att reglera oxalatnivåerna i kroppen genom att omvandla oxalat till glyoxylat. När detta enzym inte fungerar korrekt kan oxalatet ansamlas i kroppen och orsaka skada, särskilt på njurarna.

Typ 2 orsakas av mutationer i genen GRHPR (Glyoxylate Reductase/Hydroxypyruvate Reductase), vilket leder till en ökad aktivitet hos ett enzym som kallas glyoxylat reductase/hydroxypyruvat reductase. Detta enzym omvandlar glyoxylat till glykolat istället för att omvandla det till oxalat, men när det finns för många mutationer i genen kan det leda till en ökad produktion av oxalat och därmed högre nivåer av oxalat i urinen.

Primär hyperoxaluri kan leda till njursjukdomar, njurstenar och eventuellt njurskada om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta en diet med låga nivåer av oxalat och tillhandahållande av tillräcklig mängd vätska för att hjälpa till att undvika njurstenar. I vissa fall kan läkemedel som bindare av oxalat användas för att minska absorptionen av oxalat i mag-tarmkanalen. I allvarliga fall kan en njurtransplantation behövas.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

"Steroid hydroxylase" er en klasse enzymer som katalyserer reaksjoner der en hydroxylgrupp (-OH) legges til på steroidmolekyler i leveren og andre organer. Disse enzymene spiller en viktig rolle i syntesen av mange forskjellige steroidhormoner, inkludert kortikosteroider som cortisol og aldosteron, og seksuelle hormoner som østrogen og testosteron. Steroid hydroxylaser er også involvert i nedbrytingen av steroidhormoner etter de har fullført sine funksjoner i kroppen. Disse enzymer inneholder ofte jern som et ko-faktor for å aktivere den aktive plasseringen av hydroxylgruppa på steroidmolekylet.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Glukokortikoider är en grupp steroidhormoner som produceras naturligt i kroppen, framförallt i binjuremärgen. De har en rad betydelsefulla funktioner inom kroppen, men de är mest kända för sin roll i immunsystemets reglering och inflammationsrespons.

Glukokortikoider påverkar genuttrycket i celler genom att binda till glukokortikoidreceptorer, vilket leder till aktivering av olika signalvägar som kan ha både anti-inflammatoriska och immunosuppressiva effekter. Dessa hormoner kan också påverka metabolismen av kolhydrater, protein och lipider.

Exempel på naturligt förekommande glukokortikoider inkluderar kortisol och kortisone, som båda produceras i binjuremärgen under kontroll av hypofysens adrenocorticotropa hormon (ACTH). Glukokortikoider används också terapeutiskt för att behandla en rad sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska tillstånd och allergier. De syntetiska glukokortikoiderna som används i medicinen inkluderar exempelvis dexametason, prednisolon och hydrokortison.

Biotransformering är en process där ett kemiskt ämne, till exempel en läkemedelssubstans, omvandlas till ett nytt ämne inom en levande organism, vanligen genom en biokemisk reaktion. Denna process katalyseras ofta av enzymer och sker i cellernas cytoplasma, mitokondrier eller i andra subcellulära kompartment. Biotransformeringen kan resultera i att ämnet blir mer vattenlösligt och därmed lättare utsöndras från kroppen, eller också kan det bildas nya aktiva metaboliter med egna farmakologiska effekter. Processen är viktig för att reglera läkemedelskoncentrationen i kroppen och minska toxiciteten av främmande ämnen.

'Gallsyror' och 'gallsalter' är två typer av ämnen som förekommer i galan, en vätska som produceras i levern. Gallsyror är organiska syror med en hydroxylgrupp (-OH) och en karboxylgrupp (-COOH), medan gallsalter är salt av gallsyror.

Gallsyran kolsyradeoxycholat (CDCA) är den mest aktiva gallsyran i galan och har visat sig ha effekt mot höga kolesterolvärden, non-alcoholisk fetma och vissa typer av leverinflammation. Andra exempel på gallsyror inkluderar chenodeoxycholat (CDC), cholsylglycin och deoxycholat.

Gallsalter bildas när en gallsyra reagerar med en bas, vilket resulterar i att hydroxylgruppen (-OH) ersätts av en grupp med positiv laddning (kation). Gallsalter är viktiga för att underlätta fettabsorptionen i tarmarna genom att sänka fetternas löslighet och underlätta deras upptagande i blodomloppet.

I allmänhet är gallsyror och gallsalter viktiga för leverns funktion och hälsa, men höga nivåer av dem kan leda till problem som gallsten eller andra leverrelaterade sjukdomar.

Tandem-masspektrometri (MS/MS) är en typ av masspektrometri som innebär att ett joniserat molekyler genomgår två steg av massanalys. Det första steget består av att jonerna separeras baserat på deras massa-till-laddning (m/z) värden, och i det andra steget kolliderar de selekterade jonerna med ett inert gas, vilket resulterar i fragmentering av jonerna. Dessa fragment joner analyseras sedan i det tredje masspektrometriska steget för att generera en fragmentationsspektrum som kan användas för att identifiera och bestämma strukturen på den ursprungliga molekylen.

Denna teknik är mycket kraftfull när det gäller att analysera komplexa blandningar av molekyler, till exempel i proteomik och metabolomik studier, eftersom den möjliggör en hög grad av specifitet och känslighet vid identifiering och karakterisering av olika typer av biologiska molekyler.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Renal tubulära transportrubbningar (RTTR) är ärftliga störningar i njurarnas tubuli som påverkar den naturliga förmågan att transportera vatten, elektrolyter och andra substanser mellan urinen och blodet. Detta kan leda till olika grader av elektrolytbrist eller överskott, förändringar i blodets pH och påverkan på njurarnas funktion över tid.

Det finns flera olika typer av RTTR, beroende på vilken del av den renala tubulära transporten som är rubbad. Några exempel inkluderar:

* Gitelmans syndrom (sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i den natrium-klorid-cotransporteraren i distala tubuli)
* Bartters syndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som påverkar den tidiga del av den distala tubulära transporten och orsakar elektrolytbrist, särskilt hypokalemi)
* Lowsyndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i proximala tubuli och leder till förlust av bicarbonat, glukos, aminosyror och fosfater)

RTTR kan leda till en rad symtom, såsom muskelkramp, trötthet, slöhet, benväta, nedsatt tillväxt hos barn, stenar i urinvägar och försämrad njurfunktion över tid. Behandlingen av RTTR kan innebära korrigering av elektrolytbrist eller överskott, behandling av syrebrist och symtomlindring. I vissa fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig för att hantera allvarliga fall av RTTR.

Levermikrosomer är en typ av cellstruktur i levern som består av cellorganeller, specifikt endoplasmatiskt retikulum (ER) och mitokondrier. De är involverade i det leverns funktioner, inklusive metabolismen av läkemedel och toxiner. Mikrosomen är rika på enzymer som kan modifiera och bryta ned kemiska föreningar, såsom cytochrom P450-enzymkomplexet, vilket gör dem viktiga i farmakokinetiken av läkemedel.

Argininosuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i ureacykeln, en metabolic väg som bryter ned ammoniak till urea i däggdjursorganism. Argininosuccinatlyas konverterar argininosuccinat till arginin och fumarat under den sista steget i ureacykeln. Defekter i genen för argininosuccinatlyas kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas argininosuccinasyra, vilket orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet och kan leda till en neurodegenerativ sjukdom.

'Normalvärden' är ett begrepp inom laboratoriemedicin och diagnostik som refererar till ett normalt intervall eller ett referensintervall för ett visst laboratorieresultat, baserat på populationen som studerats. Normalvärdena representerar de värden som ligger inom det normala omfånget och används som en guide för att tolka patientens laboratorieresultat i förhållande till den genomsnittliga populationen.

Det är viktigt att notera att normalvärden kan variera beroende på ålder, kön, ras, hälsostatus och andra faktorer. Dessa värden fastställs genom att mäta ett laboratorieparametern hos en stor grupp friska individer (referenspopulationen) och sedan beräkna statistiska gränser för det normala intervallet, oftast som medelvärde ± två standardavvikelser.

Det är också viktigt att komma ihåg att ett laboratorieresultat som faller utanför det normala intervall inte alltid innebär sjukdom eller patologi, och tvärt om kan ett resultat som ligger inom det normala intervall inte utesluta en viss diagnos. Laboratorietester används ofta tillsammans med kliniska bedömningar, symptom och andra diagnostiska tester för att ställa en diagnos eller övervaka en patients hälsotillstånd.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

'Pregnaner' är ett steroidhormon som produceras naturligt i kroppen och är en grundstruktur för andra steroidhormoner, såsom gestagener, androgener och kortikosteroider. Progesteron är ett exempel på ett hormon som bygger på pregnanstrukturen. Pregnaner har också farmakologisk användning i form av syntetiska derivat, till exempel i kontraceptiva piller och hormonbehandlingar.

Flebotomi, även känt som blodlettning, är ett medicinskt ingrepp där en vårdgivare tar bort en del av patientens blod från en eller flera av deras venösa blodkärl. Detta har traditionellt använts som en behandlingsmetod för olika sjukdomar under historiens lopp, men idag är det inte längre en vanlig behandling i den moderna medicinen. I vissa fall kan blodlettning fortfarande användas som en terapi, till exempel vid behandling av hemokromatos, en sjukdom där kroppen absorberar för mycket järn från maten och lagrar det i kroppens vävnader.

"Kliniska vårdvägar" är ett samlingsbegrepp inom sjukvården som beskriver den systematiska och strukturerade processen för att diagnostisera, behandla och eftersörja patienter med specifika medicinska tillstånd eller diagnoser. Den kliniska vårdvägen består av rekommenderade steg och riktlinjer som ska följas för att garantera en hög andel välkoordinerad, evidensbaserad och kvalitetssäkrad vård.

Den kliniska vårdvägen inkluderar ofta:

1. Screening och tidig identifiering av sjukdomen eller tillståndet
2. Diagnostisering, inklusive val av laboratorie- och bilddiagnostik
3. Behandlingsval, inklusive medicinska behandlingar, kirurgi, strålbehandling eller andra terapeutiska metoder
4. Vårdplanering och samordning av olika vårdtjänster
5. Patientundervisning och självhjälpsstöd för att främja patientsäkerhet och självständighet
6. Övervakning och efterbehandling, inklusive uppföljningsbesök och tillsyn av eventuella komplikationer
7. Utvärdering av behandlingsresultat och kvalitetssäkring

Den kliniska vårdvägen utformas ofta av experter inom respektive område, som samlar den senaste forskningen och bästa praxis för att skapa en gemensam riktlinje för vården. Denna process bidrar till att standardisera vården, minska variationen i praktiken och förbättra patientresultaten.

'Blodprovstagning' er en medisinsk procedur der innebærer å ta et blodprøve fra en person for å analysere det for medisinske eller biokjemiske egenskaper, slik som blodceller, kolesterol, sukker, elektrolyttar, syre/base-balanse, hormonnivåer, alkohol, narkotiske stoffer og andre substance eller infeksjonsagens spor. Blodprovstagning kan også brukes til å overvåke virkningen av medisinsk behandling eller for å foreta transfusjoner. Prosedyren utförs vanligvis ved å stikke en nål inn i en vene, oftest i armsvenen, og lating blodet flyte inn i et prøvetub.

Stearyl sulfatase, också känt som steroid sulfatase (STS), är ett enzym som produceras i kroppen. Det har en viktig roll i metabolismen av kolesterol och andra steroider. Stearyl sulfatase bryter ned fettsyrorsulfater, vilket är en typ av lipider (fetter). Defekter i STS-genen kan leda till ett medicinskt tillstånd som kallas X-kromosom-länkat ichthyosis (XLI), även känt som steroid sulfatas deficiens. Detta är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av torka, skalighet och svår nedbrytbarhet av huden.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Lågproteinkost är en diet som innebär att man äter mindre protein än det rekommenderade dagliga intaget. Detta kan vara antingen ett tillfälligt tillstånd eller en livslång behandling beroende på individuella behov och hälsotillstånd.

En typisk lågproteindiet innehåller vanligtvis mellan 0,6 och 0,8 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag, jämfört med den generella rekommendationen på 0,8 till 1,0 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag för vuxna.

Det är viktigt att notera att en lågproteindiet bör vara välplanerad och övervakad av en läkare eller dietist för att undvika negativa effekter som näringsbrist eller onormalt lågt energiintag. En lågproteindiet kan användas som behandling för olika sjukdomar, till exempel njursjukdomar, levercirros och celiaki.

Fenylalaninhydroxylas (PAH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Det konverterer aminosyren fenylalanin til tyrosin, ett annet essensielt aminosyre. Fenylalaninhydroxylas inneholder jern og tetrahydrobiopterin som ko-faktorer, og fungerer ved å legge til en hydroxylgruppe (-OH) på fenylalaninenivået i molekylet sitt. Dette er viktig for normal utvikling og funksjon av kroppen, speciell hjernefunksjonen. Defekter i genen som koder for fenylalaninhydroxylas kan føre til en medisinsk tilstand kalt fenylketonuri (PKU), som kan ha alvorlige helsekonsekvenser dersom det ikke behandles rett tidlig.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Glykolys, även känt som glykolytisk splittring eller EMP-vägen (Embden-Meyerhof-Parnas-vägen), är en metabolic process som bryter ner glukos (en enkel sockerart) till pyruvat i två ATP-molekyler och två NADH-molekyler per glukosmolekyl. Reaktionen sker i cytoplasman hos eukaryota celler och både i cytoplasma och cytosol hos prokaryota celler. Glykolysen är en anaerob process, vilket betyder att den inte kräver syre för att äga rum. Den är en av de centrala processerna i cellens energiproduktion och spelar en viktig roll i cellers ämnesomsättning och stoffomsättning.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

Binjurebarkshormoner, även kända som corticosteroidhormoner, är hormoner som produceras och secreteras av binjurenkortex, den yttre barken på binjuren. Det finns två typer av binjurebarkshormoner: glukokortikoider och mineralokortikoider.

Glukokortikoider, som huvudsakligen består av cortisol, har en rad effekter på kroppen, inklusive att hjälpa till att reglera metabolismen, modulera immunresponsen och dämpa inflammation. De kan också påverka vattn- och elektrolytbalansen i kroppen.

Mineralokortikoider, som huvudsakligen består av aldosteron, är involverade i regleringen av salt- och vattenbalansen i kroppen. De gör detta genom att påverka reabsorptionen av natrium och sekretion av kalium i njurarna.

Binjurebarkshormoner är nödvändiga för att underhålla homeostasen i kroppen, men överproduktion eller underproduktion kan leda till olika hälsoproblem. Till exempel kan överproduktion av cortisol leda till Cushings syndrom, medan underproduktion kan leda till Addisons sjukdom. Överproduktion av aldosteron kan leda till primär hyperaldosteronism, och underproduktion kan leda till Addisons sjukdom.

Medicinsk teknologiutvärdering (HTA) är ett systematiskt, transparent och strukturerat sätt att samla in, analysera och tolka information om medicinsk teknik för att underlätta beslutsfattande angående dess användning i hälso- och sjukvården. HTA tar hänsyn till kliniska, ekonomiska, etiska, sociala och organisationella aspekter av medicinsk teknik. Det kan inkludera bedömningar av effektivitet, säkerhet, kostnadseffektivitet, användbarhet, patientsäkerhet och etik. HTA används ofta för att informera policybeslut, kliniska riktlinjer och rekommendationer om användning av medicinsk teknik.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

"Koli-" är ett prefix som härstammar från grekiskan och betyder "tjocktarm". "Isotop" är ett ord som kommer från både grekiska och engelska, med grekiska "isos" (lika) och engelska "top" (plats), vilket tillsammans betyder "samma plats".

En kolisotop är alltså en radioaktiv isotop som används inom medicinen, oftast för att undersöka funktionen hos tjocktarmen. Den vanligaste kolisotopen som används är koldioxid-14 (C14). Patienten får då dricka en vätska med den radioaktiva isotopen, och sedan kan man följa dess väg genom tjocktarmen med hjälp av en gammakamera. Detta kallas för en kolisotoskopi eller en C14-taggning.

Androstaner är ett steroid hormon som kan bildas i kroppen genom nedbrytning av testosteron. Det är en del av gruppen androgener, som är manliga könshormon. Androstaner har en structur med 17-carbonatomer och fyra ringar, och det finns i två huvudformer: 3α-androstaner och 3β-androstaner.

Det är värt att notera att androstaner inte är samma sak som androgener, men de är relaterade eftersom androsteron (ett typ av androstan) är en metabolit av testosteron och DHT (dihydrotestosteron), två viktiga androgener. Androstaner kan också vara tillgängliga som kosttillskott, men det finns inga vetenskapligt stöd för att användning av dessa supplement skulle ha några positiva effekter på människors hälsa eller prestationsförmåga.

Medicinskt sett betyder "syrgasförbrukning" vanligtvis mängden syre som en patient förbrukar under en viss tidsperiod, ofta uttryckt i liter per minut. Denna mätning används ofta inom intensivvården för att övervaka patienters andningsstatus och behov av mekanisk ventilation. En ökad syrgasförbrukning kan indikera en försämrad lungfunktion eller ett allvarligare tillstånd, medan en minskad förbrukning kan vara ett tecken på att patienten börjar andas normalt igen.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

'Kolradioisotoper' refererer til isotoper (varianter) av kulstof-atomet som har ustabil nucleus og som sender ut ioniserende stråling, noe som gjør dem anvendelige i medisinsk kontekst. Et velkjent eksempel er kulstoff-14 (^14C), som kan brukes i en type radiokarbondatering. I medisinen kan kolradioisotoper brukes til å merke ut forskjellige organismer eller stoffer, slik at de kan følges opp innen kroppen ved hjelp av en gammakamera etter at de er injiserte, inhalert eller ingestert. Dette kan være nyttig i diagnostisk testing for å avdekke for eksempel skjult blodtapt, infeksjoner, tumorer eller andre abnormaliteter.

Estrogen är ett samlingsnamn för en grupp steroidhormoner som är vitala för reproduktivt hälsa och homeostas hos kvinnor. De produceras naturligt i kroppen, främst i äggstockarna, men även i mindre utsträckning i fettvävnad, bröstkörtlar och binjurarna. Estrogen har en rad betydelsefulla funktioner i kroppen, däribland att reglera menstruationscykeln, underhålla skelettet, påverka kardiovaskulärt systemet och stödja reproduktiv hälsa.

Det finns tre huvudsakliga typer av estrogen som förekommer naturligt i människokroppen:

1. Estradiol (E2): Det dominerande estrogenet under kvinnors fertila år och produceras huvudsakligen i äggstockarna.
2. Estron (E1): Produceras i både äggstockar och fettvävnad, och är det huvudsakliga estrogenet hos postmenopausala kvinnor.
3. Estriol (E3): Produceras främst under graviditeten av placentan.

Estrogenets roll inkluderar att:

* Reglera menstruationscykeln och underhålla reproduktiv hälsa
* Stimulera tillväxten och utvecklingen av kvinnliga sekundära könsdrag
* Skydda skelettet genom att förhindra benmassans nedbrytning och främja benneuuppbyggnaden
* Verka som antiinflammatoriskt medel
* Skydda hjärtat och kärlen genom att öka HDL-kolestrol (det "goda" kolestrol) och minska LDL-kolestrol (det "dåliga" kolestrol)
* Stödja kognitiv funktion och minneskapacitet

I medicinsk kontext kan syntetiska former av estrogen användas för att behandla symtom relaterade till menopaus, hormonbrist, osteoporos och vissa typer av cancer.

Dexametason är ett starkt syntetiskt kortikosteroid, som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammatoriska sjukdomar, autoimmuna störningar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och påverkar därmed kroppens inflammatoriska svar.

Dexametason har en stark verkan och används ofta i lägre doser än andra kortikosteroider, eftersom det behövs mindre för att uppnå den önskade effekten. Det kan ges oralt, intravenöst eller som topisk behandling beroende på tillståndet och patientens individuella behov.

Liksom med andra kortikosteroider kan långvarig användning av dexametason leda till biverkningar, såsom ökad risk för infektioner, ökad svaghet i musklerna och benen, försämrad ämnesomsättning, höjd blodtryck och förhöjda blodsockernivåer. Därför bör användningen av dexametason övervakas noga och avbrytas så snart som möjligt för att undvika långvariga komplikationer.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.

Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Cytochrome P-450 CYP3A är ett enzymkomplex som utgör en betydande del av det så kallade P450-systemet, som består av en grupp enzymer som är involverade i oxidativ metabolism av både endogena och exogena ämnen i kroppen.

CYP3A är ett av de största subfamiljerna inom P450-systemet och återfinns framförallt i lever, tarmslemhinnan och huden. Detta enzymkomplex har en bred substratspecificitet och kan metabolisera en mångfald av olika läkemedel, toxiner och hormoner.

CYP3A är ansvarigt för nedbrytningen av upp till 50% av alla läkemedel som används idag, inklusive vissa antiarytmika, antiepileptika, benzodiazepiner, opioider och kolesterolsenlowerande mediciner. Dessutom kan CYP3A påverka metabolismen av vissa naturligt förekommande ämnen som steroidhormoner och vitamin D.

CYP3A-aktiviteten kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effektiviteten och säkerheten av vissa läkemedel. Faktorer som kan påverka CYP3A-aktiviteten inkluderar genetiska faktorer, ålder, kön, leverfunktion och interaktioner med andra läkemedel eller naturliga ämnen.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

Metylprednisolon är ett syntetiskt glukokortikoidmedel som används för att behandla inflammatoriska tillstånd och autoimmuna sjukdomar. Det fungerar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet, vilket reducerar svullnad och smärta.

Medicinskt sett är metylprednisolon en typ av kortikosteroid som har starka antiinflammatoriska och immunsuppressiva effekter. Det används ofta för att behandla allvarliga tillstånd som exacerberingar av multipel skleros, lunginflammation, allergisk alveolit, svår astma, reumatoid artrit och andra autoimmuna sjukdomar.

Liksom andra kortikosteroider kan metylprednisolon orsaka biverkningar som ökad aptit, viktuppgång, sömnsvårigheter, svaghet, förändringar i humör och störningar i menstruationscykeln. Långvarigt bruk kan också leda till allvarliga biverkningar som ökad risken för infektioner, benbrott, högt blodtryck, diabetes och mag-tarmrubbningar.

Arylketone hydroxylase, också känt som phenylalanine hydroxylase (PAH), är ett enzym involverat i nedbrytningen av aminosyran fenylalanin till tyrosin. Detta enzym finns naturligt i människokroppen och är viktigt för att hålla balansen mellan dessa två aminosyror.

Arylketone hydroxylas är också ett exempel på ett enzym som kan utsättas för en speciell typ av behandling, känt som enzymspecifik laserbehandling eller Arylkolvätehydroxylaser. Denna metod används ofta inom forskning för att studera enzymets funktion och reglering. Genom att fokusera en laserpuls på en enzymkristall kan man undersöka hur enzymer reagerar på mekanisk påverkan, vilket kan ge information om deras struktur och funktion på molekylär nivå.

'Mjölksyra' (laktat) är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och är en slags syra som produceras inne i kroppens muskler när de använder syre under aktivitet. När musklerna behöver mer energi än vad som kan tillhandahållas genom syretillförseln, bryter de ned kolhydrater (glukos) anaerobt, vilket resulterar i produktionen av mjölksyra.

Mjölksyra är en viktig källa till energi för musklerna och hjärtat, men när koncentrationen blir för hög kan den leda till muskeltrötthet och smärta, samt i vissa fall metabola störningar. Mjölksyra är också en indikator på hur hårt musklerna har arbetat under en aktivitet, och mätningar av mjölksyran används ofta inom idrottsvetenskapen för att utvärdera intensiteten och effekterna av träning.

Medicinskt sett betyder "kol" ofta kolmonoxid (CO), ett gasformigt ämne som saknar färg, lukt och smak. Kolmonoxid orsakas vanligtvis av ofullständig förbränning av kolhaltiga material, till exempel i rök, träeld, fordon eller generatorer som används inomhus.

Kolmonoxid är mycket farligt eftersom det har en hög affinitet till hemoglobin, den protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler. När kolmonoxid binder till hemoglobin bildas karboxihemoglobin (COHb), vilket förhindrar att syre transporteras korrekt i kroppen. Detta kan leda till syrebrist, hypoxi och i allvarliga fall döden.

Andra medicinska användningar av "kol" inkluderar kolbehandling (till exempel aktiverat kol), som är ett sätt att behandla förgiftning genom att ge patienten en substans med kol som absorberar toxiner i mag-tarmsystemet.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Enligt IUPAC (International Union of Pure and Applied Chemistry) definieras en steroidisomerase som: "En isoenzym eller en grupp isoenzym som katalyserar omvandlingen av en steroid till en annan steroid med samma summa av atomerna och samma typer av atomer, men med en annorlunda struktur."

Steroidisomeraser är en typ av enzym som kan ändra konformationen hos steroidmolekyler genom att bryta och forma nya kemiska bindningar. Detta leder till bildandet av nya isoformer av steroider med olika egenskaper och funktioner i kroppen.

Exempel på steroidisomeraser inkluderar 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas (3-beta-HSD), som katalyserar omvandlingen av delta5-steroider till delta4-steroider, och 17-beta-hydroxysteroiddehydrogenas (17-beta-HSD), som katalyserar omvandlingen av androstadienedion till testosteron.

Steroidisomeraser spelar därför en viktig roll i regleringen av steroidhormoner, såsom könshormoner och kortisol, som är involverade i många fysiologiska processer i kroppen.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Hydrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används som antiinflammatorisk och immunsuppressiv medicin. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation och undertrycker immunsvaret. Hydrokortison används för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive astma, eksem, psoriasis, reumatoid artrit, multipel skleros och vissa former av cancer. Det kan också användas för att ersätta kortisol som ett hormon hos personer med adrenalinsufficiens. Liksom andra glukokortikoider kan hydrokortison orsaka biverkningar som ökad risk för infektion, ökad aptit, viktuppgång, sömnstörningar och svaghet i musklerna om det används under längre tid eller vid högre doser.

Pregnanolone är ett neurosteroid som syntetiseras från kolesterol i centrala nervsystemet hos däggdjur. Det är en viktig prekursor i syntesen av andra neurosteroider och har också egna neuroaktiva effekter. Pregnanolon fungerar som en positiv allosterisk modulator av GABA-A-receptorn, vilket leder till en ökad inhibitorisk neuronal aktivitet. Det har visat sig ha potentiala terapeutiska effekter i behandlingen av olika neurologiska och psykiatriska störningar, såsom depression, ångest och epilepsi.

"Antiinflammatoriska medel", även kända som antiinflammatory drugs (NSAID) eller prostaglandinförebyggande medel, är en grupp läkemedel som används för att behandla smärta, feber och inflammation. De fungerar genom att blockera en specifik typ av enzymer, cyklooxygenas (COX), som är involverade i produktionen av prostaglandiner, som orsakar inflammation och smärta.

Det finns två typer av COX-enzym: COX-1 och COX-2. COX-1 är involverad i skyddet av magslemhussen, blodets sammanflöde och njurarnas funktion, medan COX-2 främst produceras under inflammatoriska tillstånd. NSAID kan vara selektiva eller icke-selektiva beroende på om de blockerar båda typerna av COX-enzym eller bara COX-2.

Exempel på antiinflammatoriska medel är acetylsalicylsyra (Aspirin), ibuprofen, naproxen och celecoxib. Dessa läkemedel kan ha biverkningar som magonti, blödningsrubbningar och skada på njurarna vid långvarig användning.

"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.

I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:

* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.

Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.

'Acetate' er en organisk forbindelse der består af en carbonatom, to syregrøruppementer (-COOH) og tre hydroxylgrupper (-OH). Det er også kendt som et 'surt esther', da det har egenskaber fra både en carboxylsyre og en alkohol.

I medicinsk sammenhæng, kan acetat henvise til forskellige ting, herunder:

1. Et salt eller ester af eddikesyre (acetic acid).
2. En intravenøs løsning af natriumacetat, der bruges til at behandle syre-base-forstyrrelser i kroppen.
3. En type kontaktlinseløsningsmiddel, der indeholder en acetatbuffer for at hjælpe med at regulere pH-værdien på øjet.
4. Et lokalbedøvelsesmedie, der anvendes før små kirurgiske indgreb.
5. En type bindemiddel, der bruges i operationssuturer til at lukke sår.

Det er vigtigt at notere, at betydningen af 'acetat' kan variere alt efter konteksten, så det er altid en god ide at undersøge specifikt hvad der menes i en given medicinsk sammenhæng.

Hormoni är kemiska signalsubstanser som produceras och secreteras av endokrina celler eller glandulae i människokroppen. De transporteras sedan via blodet till målceller, där de binder till specifika receptorer och påverkar celldelningen, vävnadens tillväxt och utveckling, metabolismen och homeostasen i kroppen.

Exempel på hormoner inkluderar insulin, som produceras av bukspottkörteln och reglerar blodsockernivåerna; östrogen och testosteron, som är könshormoner som produceras av äggstockarna respektive testiklarna och påverkar reproduktionen och sekundära könskaraktärer; samt adrenalin, som produceras av binjurarna och förbereder kroppen för "kampsituationer".

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Laktat är ett slutprodukt i anaerob metabolism, vilket innebär att det bildas när kroppens celler behöver energiproduktion utan tillgång till syre. Detta sker framförallt under intensiv träning eller när blodflödet inte är tillräckligt för att möjliggöra syretransporten till cellerna.

Laktatet transporteras sedan via blodet till levern, där det kan omvandlas tillbaka till glukos och användas som energikälla igen. Om levern inte kan hålla jämna steg med laktattillförseln kan dock laktatakumulering ske, vilket kan leda till metabola acidos eller lägre pH-värden i blodet.

Det är värt att notera att när människor pratar om "laktatsatta muskler" avser de ofta en situation där musklerna har höga nivåer av laktat som orsakas av intensiv träning, men det är inte samma sak som muskelvätskan blir sur.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.