Talassemi
beta-talassemi
Alfatalassemi
Hemoglobin E
Kelatterapi
Globiner
Hemoglobiner, onormala
Järnöverskott
Hemoglobinopatier
Kelatkomplexbildare, järn
Hemoglobin A2
Alfa-globiner
Fosterhemoglobin
Blodtransfusion
Deferoxamin
Pyridoner
Betaglobiner
Sicklecellanemi
Hemoglobin H
Sicilien
Hemoglobin J
Järn
Erytrocyter, abnorma
Ferritiner
Sicklecelltrait
Heterozygot
Erytrocytindex
Blodfärgämnen
Hemosideros
Hemoglobin A
Retikulocyter
Delta-talassemi
Erytropoes
Splenektomi
Sicklehemoglobin
Anemi, hypokrom
Osmotisk skörhet
Röda blodkroppar
Hemoglobin C
Blodbildning, extramedullär
Italien
Arabien
Deltaglobiner
Erytrocytåldrande
Bensoater
Elektronik, medicinsk
Hemoglobin C-sjukdom
Hemoglobin SC-sjukdom
Blodbrist
Melanesien
Sideroforer
Hormonsjukdomar
Bronsdiabetes
Thailand
Fosterdiagnostik
Erytrocyttransfusion
Gener
Heinz' inklusionskroppar
Gammaglobiner
Hemolys
Cypern
Erythroid Progenitor Cells
Erytrocytdeformerbarhet
Mutation
Fenotyp
Stamtavla
Järn i kosten
Gilberts sjukdom
Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.
Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.
Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.
Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.
There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.
Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.
Alfatalassemi är ett medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i hemoglobinproduktionen. Det beror på en mutation i genen för alfa-globinkedjan, vilket leder till att alfa-kedjorna saknas eller är defekta. Hemoglobin består av fyra peptidkedjor – två alfa- och två beta-kedjor – som tillsammans bildar en kvaternär proteinstruktur. I alfatalassemi-tillståndet saknas ofta en eller båda alfa-kedjorna, vilket leder till att mängden fungerande hemoglobin i kroppen minskar.
Det finns tre typer av alfatalassemi: I, II och III. Typ I är den mildaste formen och orsakas av en defekt i en alfa-kedja. Typ II är mer allvarlig och orsakas av en defekt i båda alfa-kedjorna. Typ III är den allvarligaste formen och orsakas av en defekt i alla fyra alfa-kedjorna.
Alfatalassemi kan leda till anemi, galna leverceller (hepatomegali), förstorad milt (splenomegali) och blodbrist (hypoxi). I allvarliga fall kan det orsaka hjärtsvikt, lungödem och död. Behandlingen inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement av järn och andra näringsämnen samt eventuellt benmärgstransplantation.
Hemoglobin E (HbE) är en variant av hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar. Denna variant orsakas av en genetisk mutation och påverkar den sätt som aminosyror är arrangerade i hemoglobinkedjan.
HbE-mutationen är relativt vanlig bland vissa populationer, särskilt i Sydostasien. Den orsakar inga symptom hos de flesta bärare, men när den förekommer tillsammans med andra hemoglobinvarianter eller sjukdomar kan den leda till anemi och andra komplikationer.
Det är viktigt att notera att enbart att ha HbE-genen inte ger några hälsoproblem och att det behövs ytterligare undersökningar för att avgöra om personen har några symptom eller komplikationer relaterade till hemoglobinvarianten.
Kelatting är en form av behandling som används inom medicinen, särskilt inom områdena ortopedi, rehabilitering och fysioterapi. Kelatterapi, även känt som kinesiotaping eller elastisk taping, innebär att ett speciellt band, ofta med en viss elasticitet, appliceras på huden över muskler, ligament, senor eller leder.
Syftet med kelattering är att stödja och lindra smärta i muskler och led som kan vara skadade, ömma, inflammerade eller under funktionsnedsättning. Bandet verkar genom att påverka kroppens cirkulation, nervimpulser och muskelaktivitet, vilket kan hjälpa till att minska smärta, reducera svullnad, förbättra rörelsefrihet och stödja stabiliteten i leden eller muskeln.
Det är viktigt att notera att kelattering inte är en botemedicin, utan snarare ett komplement till andra behandlingsmetoder som fysioterapi, övningar och mediciner. Det rekommenderas att söka specialistkompetens inom området för att få en korrekt applicering av bandet och för att säkerställa att det används på rätt sätt för att uppnå önskad verkan.
Globaler är ett medicinskt termin som refererar till en typ av protein som innehåller en speciell struktur med två identiska peptidkedjor, kända som subenheter, som är sammanlänkade till varandra för att bilda en sfärisk (globulär) form. Globuler är vanligtvis hydrofila, vilket betyder att de kan lösas i vatten, och de utför ofta viktiga funktioner inom kroppen, särskilt inom blodet.
Ett exempel på ett globulärt protein är hemoglobin, som är den huvudsakliga proteinen i röda blodkroppar och har en viktig roll i transporten av syre och kolmonoxid i kroppen. Andra exempel på globulära proteiner inkluderar immunglobulin (antikroppar), som hjälper till att försvara kroppen mot främmande ämnen, och transferrin, som transporterar järn i blodet.
"Hemoglobinabnormalities" refer to conditions where the structure or function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein in red blood cells, is altered due to genetic mutations. These abnormalities can result in various health issues, such as anemia, decreased oxygen delivery to tissues, and increased risk of certain diseases.
There are several types of hemoglobin abnormalities, including:
1. Hemoglobinopathies: These are genetic disorders that affect the structure of the hemoglobin molecule. The two most common hemoglobinopathies are sickle cell anemia and thalassemia.
* Sickle cell anemia is caused by a mutation in the gene for the beta-globin chain, resulting in abnormal hemoglobin (HbS) that can cause red blood cells to become sickle-shaped, leading to blockages in blood vessels and various complications.
* Thalassemias are a group of genetic disorders caused by mutations in the genes for alpha- or beta-globin chains, leading to reduced production or structurally abnormal hemoglobin. This can result in anemia, bone deformities, and other health problems.
2. Hemoglobin variants: These are genetic variations in the structure of hemoglobin that may not necessarily cause disease but can influence susceptibility to certain conditions or serve as markers for ancestry. An example is the HbC variant, which can occur in individuals with African ancestry and typically does not cause significant health issues unless it co-occurs with other hemoglobin abnormalities like sickle cell anemia (HbSC disease).
3. Methemoglobinemias: These are conditions characterized by the presence of methemoglobin, a form of hemoglobin that cannot effectively transport oxygen. This can be caused by genetic mutations affecting enzymes responsible for maintaining hemoglobin in its normal state or exposure to certain chemicals and drugs that oxidize hemoglobin.
In summary, 'hemoglobin abnormalities' refer to various genetic disorders and structural variations in hemoglobin that can impact oxygen transport, cause anemia, or influence susceptibility to specific health conditions.
Järnöverskott, eller iron overload, är ett tillstånd där kroppen har för höga nivåer av järn i kroppsvävnaderna. Detta kan orsakas av genetiska störningar som hemokromatos eller transfusionsberoende anemi, där mottagaren får för mycket järn via blodtransfusioner.
Järnet lagras i kroppen huvudsakligen i levern, men kan även ackumuleras i hjärta, bukspottkörteln och andra organ. För höga nivåer av järn kan skada celler och leda till skador på lever, hjärta och andra vitala organ. Symptomen på järnöverskott kan variera beroende på graden av överbelastning och kan inkludera trötthet, svaghet, mörka betraktelser, abdominal smärta, hjärtbesvär och diabetes. Behandlingen för järnöverskott består ofta av att minska järntillförseln till kroppen och ibland av att ta bort överskottsjärnet med mediciner eller kirurgi.
'Hemoglobinopathier' är ett samlingsnamn för genetiska sjukdomar som beror på abnorma strukturer eller funktioner hos hemoglobinet i de röda blodkropparna (erytrocyterna). Hemoglobin är ett protein som transporterar syre och kolmonoxid i blodet. De två vanligaste typerna av hemoglobinopatier är sickla cellssjukan (SCD) och thalassemi.
Sickla cellssjukan orsakas av en genetisk mutation som leder till att hemoglobinet i röda blodkropparna har en abnormal form, vilket gör att de kan bli klibbiga och skada blodkärlen. Detta kan leda till symptom som andfåddhet, trötthet, smärtor i bröstet och benen, gulsot och infektioner.
Thalassemi är en grupp av sjukdomar som orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av hemoglobin. Detta kan leda till att röda blodkroppar inte produceras i tillräckliga mängder eller har en för kort livslängd, vilket kan orsaka anemi (minskat antal röda blodkroppar). Symptomen på thalassemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, blekhet, andfåddhet, svullnad i magen och långsam tillväxt hos barn.
Båda dessa sjukdomar är ärftliga och kan diagnostiseras genom genetiska tester eller blodprover som analyserar hemoglobinet. Behandlingen kan variera beroende på typ och svårighetsgrad av sjukdomen, men kan inkludera mediciner, transfusioner och i vissa fall benmärgsstamcellstransplantation.
En Kelatkomplexbildare för järn är ett läkemedel som används för att behandla akut järntoxicitet och för att eliminera överskott av järn i kroppen. Kelatkomplexbildarens funktion är att reagera med järnet och bilda en stabil, icke-toxisk komplex som kan excretas från kroppen via urinen eller avföringen.
Det mest vanliga kelatkomplexbildaren för järn är deferoxaminmesylat, som ges intravenöst för att behandla allvarlig järntoxicitet. Andra kelatkomplexbildare som kan användas inkluderar deferipron och deferasirox, som ges oralt för att behandla kronisk järnöverbelastning, till exempel vid blodsjukdomar som thalassemi eller sickle cell anemia.
Kelatkomplexbildare bör endast användas under läkarövervakning, eftersom de kan ha allvarliga biverkningar och interagera med andra mediciner.
Hemoglobin A2 är ett typ av hemoglobin som huvudsakligen finns i röda blodkroppar hos människor. Det utgör cirka 1,5-3,5% av allt hemoglobin hos friska vuxna individer. Hemoglobin A2 består av två alfa-kedjor och två delta-kedjor (α2δ2).
Det är inte lika vanligt som hemoglobin A (HbA, som består av två alfa-kedjor och två beta-kedjor: α2β2) eller hemoglobin F (HbF, som innehåller två alfa-kedjor och två gamma-kedjor: α2γ2), som är de huvudsakliga typerna av hemoglobin hos vuxna.
Hemoglobin A2-nivån används ofta som en indikator vid diagnostisering och monitorering av olika former av hemoglobinvariationer, såsom beta-talsyndromet (en grupp ärftliga blodsjukdomar orsakade av mutationer i beta-kedjor). Vid dessa tillstånd kan nivån av Hemoglobin A2 vara förhöjd.
Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobin, det molekyler som ger röda blodkroppar deras rödbruna färg och hjälper till att transportera syre från lungorna till kroppens celler. Alpha-globin kombineras med två andra proteinkedjor, beta-globin och gamma-globin, för att bilda de olika typerna av hemoglobin som finns i kroppen.
Hemoglobin består av fyra proteinmolekyler, varav två är identiska alpha-globinkedjor och de andra två är antingen beta-, delta- eller gamma-globinkedjor beroende på vilken typ av hemoglobin det är fråga om. I vuxna individer är den vanligaste formen av hemoglobin HbA, som består av två alpha-globinkedjor och två beta-globinkedjor.
Mutationer i genen för alpha-globin kan leda till sjukdomar såsom alpha-talassemier, vilket orsakas av en minskad mängd fungerande alpha-globinproteiner. Detta kan leda till anemi och andra symtom som beror på syrebrist i kroppen.
Fosterhemoglobin, även kallat fetalt hemoglobin (HbF), är en typ av hemoglobin som förekommer hos foster och nyfödda barn. Det består av fyra subenheter, två alfa-kedjor och två gamma-kedjor (α2γ2). Normalt sett produceras HbF hos fostret under de första veckorna av graviditeten och når sin högsta koncentration vid födseln. Därefter minskar gradvis produktionen av HbF och ersätts av den vuxna typen av hemoglobin, hemoglobin A (HbA), som består av två alfa-kedjor och två beta-kedjor (α2β2).
Vid vissa sjukdomar, till exempel sickle cell anemia och thalassemier, kan produktionen av HbF fortsätta vara hög även hos äldre barn och vuxna. Detta kallas för persisterande förekomst av fosterhemoglobin och kan ha en skyddande effekt mot komplikationer relaterade till dessa sjukdomar.
En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion. Det kan användas för att behandla blodbrist (anemi), blödningar, sjukdomar som påverkar blodet och vissa arvsdefekter. Transfusionen måste matchas med mottagarens blodtyp för att undvika allvarliga komplikationer som transfusionsreaktioner.
Deferoxamine är ett läkemedel som används för att behandla höga nivåer järn i kroppen, till exempel vid järnöverbelastningssjukdomar som kan orsakas av blodtransfusioner eller järntoxiskhetskonditioner. Det är en kemisk substans som binder sig till järn och hjälper till att eliminera det från kroppen via urinen.
Läkemedlet ges vanligen som subkutana injektioner, intravenösa infusioner eller orala doser beroende på patientens behov och läkarrekommendationer. Deferoxamin kan också användas för att behandla andra sjukdomar där järnbindande egenskaper är välkomna, såsom sällsynta fall av bakterieinfektioner som producerar järnbindande toxiner.
Som med alla läkemedel kan Deferoxamin ha biverkningar och kontraindikationer, så det är viktigt att använda det under en läkares övervakning och följa dosrekommendationerna noga för att minimera riskerna.
I'm sorry for the confusion, but "Pyridoner" is not a medical term or a commonly used term in medicine. It seems that "pyridone" is the term you are looking for, which refers to a heterocyclic compound containing a pyridine ring fused to a dione. Some medications contain pyridone rings in their chemical structure, such as certain non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and drugs used to treat gout. However, "pyridoner" is not a recognized term in medicine or chemistry.
Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar. Hemoglobin är ansvarigt för att transportera syre från lungorna till kroppens celler och koldioxid från cellerna till lungorna.
Beta-globinproteinet kodas av beta-globingenen, som finns på kromosom 11. Vissa genetiska mutationer i denna gen kan leda till sjukdomar såsom betaglobinopati och sickle cellanemi. Dessa sjukdomar kan orsaka allvarliga komplikationer som anemimi, infektioner, och skador på olika organ i kroppen.
Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.
Hemoglobin H (HbH) är ett abnormalt hemoglobinmolekyl som förekommer vid en form av thalassemi, där det saknas alfa-kedjor i hemoglobinet. Detta leder till att fyra gamma-kedjor binder samman istället för de vanliga två alfa- och två beta-kedjorna. HbH har en tendens att kristallisera inne i de röda blodkropparna, vilket orsakar dem att bli fragila och ha en kortare livslängd än normalt. Detta kan leda till anemi och andra symtom relaterade till blodbrist.
I'm sorry for any confusion, but "Sicilian" is not a medical term. It can refer to something related to Sicily, an Italian island, such as its culture, language, or people. If you have any other question or need a medical definition, I would be happy to help!
J-formen av hemoglobin, eller HbJ, är en ovanlig variant av hemoglobin som orsakas av en genetisk mutation. Denna mutation leder till att ett aminosyraresid i hemoglobinkedjan byts ut, vilket kan påverka hemoglobinets struktur och funktion. HbJ förekommer oftast hos personer av afrikansk eller medelhavsk origin. I de flesta fall är HbJ-varianten harmlös och orsakar inga symptom, men i vissa fall kan den leda till milda anemi-symptom som trötthet och andfåddhet. I sällsynta fall kan HbJ-varianten också öka risken för blodsjukdomar som sickelcellanemi och thalassemier.
I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.
Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.
Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.
'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.
Erytrocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till den absoluta antalet röda blodkroppar (erytrocyter) i en viss volym blod. Det uttrycks vanligtvis som celler per mikroliter (celler/µL) eller per kubikmillimeter (celler/mm3).
Ett normalt erytrocytantal hos en vuxen person ligger ungefär mellan 4,5 och 6 miljoner celler per mikroliter blod. Vid en ökning av det absoluta antalet röda blodkroppar talar man om erytrocytos, och vid minskat antal talar man om anemi.
Erytrocyter, eller röda blodkroppar, är ansvariga för att transportera syre till kroppens celler. I en normal erytrocyt saknas kärna och de flesta organeller, vilket gör att de kan innehålla så mycket hemoglobin som möjligt för att transportera syre.
Abnorma erytrocyter kan definieras som erytrocyter som avviker från det normala utseendet eller fungerar på ett abnormalt sätt. Detta kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, genetiska mutationer eller exponering för toxiner. Exempel på abnorma erytrocyter inkluderar:
1. Sickle cell-erytrocyter: Dessa erytrocyter har en abnormal form som liknar en sicksack istället för att vara konvexa. Detta beror på en genetisk mutation i hemoglobin-genen och kan leda till sjukdomensickelcellanemi.
2. Microcytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på anemi orsakad av järnbrist eller talassämier.
3. Macrocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är större än normalt och kan ses vid anemi orsakad av vitamin B12- eller folatbrist.
4. Spherocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter har en sfärisk form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan vara ett tecken på sjukdomen spherocytos.
5. Elliptocyter: Dessa erytrocyter har en oval form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan ses vid arvsmassförekomster eller som en sekundär effekt av vissa sjukdomar.
6. Poikilocyter: Dessa erytrocyter har en oregelbunden form och kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och andra blodsjukdomar.
Ferritin är ett protein som fungerar som ett lagringsställe för järn i kroppen. Ferritinetmätningar används ofta som ett sätt att uppskatta järnlagringen i kroppen. Nivåerna av ferritin i blodet korrelerar direkt med mängden tillgängligt järn i kroppen. Normala värden på ferritin varierar beroende på ålder och kön, men hos en vuxen person är normaltvärdet vanligen någonstans mellan 20 och 300 ng/mL (nanogram per milliliter). Vid undervikt, inflammation eller järnbrist tenderar ferritinnivåerna att vara lägre än normalt, medan höga nivåer kan indikera överskott av järn eller skada på levern.
Sickle cell trait är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i genen för hemoglobin, den molekyl som transporterar syre i röda blodkroppar. Personer med sickle cell trait har en kopia av den muterade genen och en normalt fungerande gen. De producerar både normala hemoglobin (HbA) och en abnormal form som kallas HbS.
I allmänhet har personer med sickle cell trait inga symptom eller sjukdomstillstånd relaterade till detta tillstånd, eftersom de normalt har tillräckligt med normalt fungerande hemoglobin för att förhindra komplikationer. Men under speciella omständigheter, som vid hög höjd, uttorkning, hypoxi (syrebrist) eller infektion, kan de abnorma HbS-molekylerna aggregera och bilda långa trådar som deformerar röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade celler har en kortare livslängd än normalt, vilket kan leda till mild anemi.
Det är värt att notera att sickle cell trait inte ska förväxlas med sjukdomen sickle cell anemia (sickle cell disease), som orsakas av två kopior av den muterade genen och som ofta ger upphov till allvarliga komplikationer.
I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.
Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.
Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.
Erytrocytindex, även kallat hematokrit, är ett laboratoriemedicinskt mått på andelen röda blodkroppar (erytrocyter) i ett visst volymen blod. Det uttrycks som en procentandel och mäts vanligen med hjälp av automatiserade metoder inom klinisk kemi.
Vid en normal hematokrit är andelen röda blodkroppar i blodet ungefär 40-45% för män och 36-42% för kvinnor. Värdena kan variera beroende på ålder, kön, fysisk aktivitet och höjd över havet där man bor.
Ett ökat hematokrit kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, exempelvis lungsjukdom, hjärtsjukdom, blodbrist (anemi) eller som en komplikation av höjd ovan havsytan. Ett minskat hematokrit kan vara ett tecken på blodförlust, njursjukdom, vitamin-B12-brist eller folsyrebrist.
"Blodfärgämnen" är ett medicinskt begrepp som vanligtvis refererar till de två huvudsakliga komponenterna i blodet som ger det dess röda färg: hemoglobin och myoglobin.
Hemoglobin är ett proteinmolekyl som finns inne i de röda blodkropparna (erytrrocyterna) och har en viktig funktion i att transportera syre från lungorna till alla celler i kroppen. Hemoglobinet kan även transportera kolmonoxid och koldioxid.
Myoglobin är ett annat proteinmolekyl som finns inne i muskelcellerna och har en viktig funktion i att lagra syre i musklerna. Myoglobinet har en röd färg, men det förekommer inte i blodet i lika stor mängd som hemoglobin.
Ibland kan "blodfärgämnen" också inkludera andra substanser som kan påverka blodets färg, såsom bilirubin och karboxyhemoglobin, men dessa är inte lika vanliga som hemoglobin och myoglobin.
'Hemosiderosis' är ett medicinskt tillstånd där det ansamlas ökat amount av hemosiderin, ett pigment som bildas när hemoglobin i röda blodkroppar bryts ned. Detta kan ske som en reaktion på olika sjukdomar eller skador, till exempel vid blödning i lungor eller lever, eller vid långvarig anemi. I allmänhet orsakar hemosideros inga symptom, men i vissa fall kan det leda till skada på levern och andra organ.
Hemoglobin A (HbA) er en type hemoglobin som er den mest alminnelige formen i voksne mennesker. Hemoglobin er et protein i røde blodceller som transporterer ilt rundt i kroppen. HbA består av fire peptidkjeder, to identiske α-kjeder og to identiske β-kjeder.
HbA finnes i to hovedformer: HbA1a, HbA1b og HbA1c, der HbA1c er den mest dominerende formen. HbA1c er en glykosylert form av hemoglobin, det vil si at det har blitt bundet til glukosemolekyler i blodet som et resultat av normal metabolisme. Mengden HbA1c i blodet kan måles og brukes som en indikator på gjennomsnittlig blodsukkerne de siste 2-3 månedene, fordi det har en halveringstid på ca. 120 dager.
HbA1c-testen er derfor viktig i diagnostisering og overvåring av diabetes mellitus.
Retikulocyter är ett ungt rödt blodkroppar (erytrocyter) som finns i benmärgen. De är nästan fullt utvecklade, men ännu inte helt färdigutbildade. Retikulocyterna saknar fullständigt hemoglobin och har en kvarbliven nätverksliknande struktur i cytoplasman, bestående av ribosomer och annan cellular apparat. När retikulocyterna lämnar benmärgen och kommer in i blodomloppet, förlorar de snart denna nätverksliknande struktur och blir till fullt utvecklade röda blodkroppar. Retikulocytantalet kan användas som en indikator på benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar, och ökar vid exempelvis blodbrist (anemi).
"Δ-thalassemia" er en medisk betegnelse for en type af thalassemier, som er arvelige sygdomme der påvirker produktionen af hemoglobin i vores røde blodceller. Δ-thalassemia skyldes specifikt en mutation i det gen, der koder for den del af hemoglobinen, der kaldes "delta-kæden".
Der findes to hovedtyper af Δ-thalassemia: den alvorligere form kaldes "δβ-thalassemia major" eller "Deletion Homozygot", og den mildere form kaldes "δβ-thalassemia minor" eller "Deletion Heterozygot".
Personer med Δ-thalassemia kan have en række symptomer, herunder anæmi (mangel på røde blodceller), træthed, svimmelhed, hjerteklopfyre og leverproblemer. Symptomerne varierer i alvorlighed alt efter typen af Δ-thalassemia og graden af genmutation.
Behandlingen af Δ-thalassemia kan omfatte blodtransfusioner, supplementering med jern og eventuelt knoglemarvstransplantation.
Hemoglobinometri är en laboratorieanalys som mäter halten av hemoglobin (Hb) i blodet. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler och kolmonoxid till lungorna. Resultatet från en hemoglobinmätning uttrycks vanligtvis i enheten gram per deciliter (g/dL) eller g/L.
En lägre än normal halter av hemoglobin kan vara tecken på anemi, medan en högre än normal halter kan vara tecken på polycytemi eller hypoxi. Normvärdena för hemoglobin kan variera beroende på ålder, kön och andra faktorer, men vanliga referensintervallet för vuxna är mellan 13,5 och 17,5 g/dL för män och mellan 12,0 och 16,0 g/dL för kvinnor.
Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).
Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där milten (splen) i bukhålan tas bort chirurgiskt. Milten är ett organ som ingår i det retikuloendoteliala systemet och har en viktig roll i immunförsvaret, bland annat genom att filtrera och eliminera äldre röda blodkroppar och infektionskällor.
En splenektomi kan utföras av olika anledningar, till exempel på grund av skada, sjukdom eller för att underlätta andra medicinska behandlingar. Efter en splenektomi kan patienten ha en ökad risk för infektioner, särskilt med encapsulerade bakterier som pneumokocker och meningokocker, varför vaccinationer ofta rekommenderas före eller efter operationen.
Sickle hemoglobin (HbS) er en variant av hemoglobin, et protein som har til oppgave å transportere ilt i kroppen. HbS dannes som følge av en genetisk mutasjon i gener som koder for beta-kjedene i hemoglobinet. Denne mutasjonen fører til at en hydrofil aminosyre, glutaminsyren, blir erstattet av en hydrofob aminosyre, valin, på position 6 i beta-kjeden.
Når HbS er utsatt for nedsatt ilttrykk (som skjer under fysisk aktivitet eller ved lavere iltnivåer i kroppen), vil det danne aggregater som endrer formen til de runde, fleksible røde blodcellene til en sylform. Disse såkalledte "sicklecellene" kan ikke passere gjennom små kapillærer og blir følgelig fanget i blodkarrene, hvilket kan føre til blokeringer og iskemisk skade på organer.
Sickle cell anemia er en arvelig sykdom som karakteriseres av nedsatt produksjon av normalt hemoglobin (HbA) og økt produksjon av HbS, resulterende i en høy koncentrasjon av HbS i røde blodceller. Denne sykdommen kan føre til mange komplikasjoner, inkludert anemia, infeksjonsbårighet, vaso-oklusive kriser og organopprinnelige skader.
'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.
Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.
Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.
"Osmotisk skörhet" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva den förmågan hos en cell eller ett vävnadsskikt att behålla vatten i närvaro av osmotiskt aktiva partiklar, till exempel salter eller glukos. Osmolariteten är koncentrationen av osmotiskt aktiva partiklar i en lösning, och osmosen är den naturliga tendensen för vatten att röra sig från områden med lägre osmolaritet till områden med högre osmolaritet genom en semipermeabel membran.
En cell eller ett vävnadsskikt som har hög osmotisk skörhet kan behålla vatten bättre än ett med låg osmotisk skörhet, även om de utsätts för osmotiskt tryck. Detta är viktigt eftersom celler och vävnader behöver vatten för att fungera korrekt. Om en cell eller ett vävnadsskikt inte har tillräcklig osmotisk skörhet kan det leda till celldöd, vävnadsskada eller funktionell nedsättning.
Osmotisk skörhet beror på flera faktorer, inklusive membranpermeabilitet, cellstorlek och intracellulärt osmolaritet. Vissa sjukdomar kan påverka osmotisk skörhet, till exempel njursjukdomar som kan leda till förändringar i salt- och vattenbalansen i kroppen, samt diabetes som kan orsaka höga nivåer glukos i blodet som kan påverka osmotisk skörhet hos celler och vävnader.
Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.
Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.
Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.
Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.
Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.
Hemoglobin C (HbC) är ett varianter av hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar. Denna variant orsakas av en mutation i genen för beta-globinkedjan och resulterar i en substitution av aminosyran glutaminsyra med lysin vid position 6 på denna kedja.
HbC förekommer oftast hos personer av afrikansk härstamning, särskilt bland de som lever i Västafrika. Den är vanligast hos individer som är heterozygota för mutationen (HbAC), men den kan också förekomma hos homozygota individer (HbCC).
Heterozygota personer med HbC har ofta en märkbar, men inte allvarlig, hemolytisk anemi och är i allmänhet asymptomatiska. Homozygota personer med HbC (sjukdomen HbCC) tenderar att ha en mer uttalad hemolys och kan utveckla symptom som galna kramper, gulsot, trötthet och svaghet. Dessa symptom kan vara mildare än de hos personer med sickle cell anemi, men HbCC kan fortfarande orsaka allvarliga komplikationer som blodproppar och skador på olika organ.
Extramedullär blodbildning (EMB) refererar till processen där blodceller bildas utanför den vanliga platsen i benmärgen. I en medicinsk kontext kan definitionen av EMB vara:
"En form av blodbildning som sker utanför den röda benmärgen, ofta som ett kompensatoriskt svar på nedsatt funktion hos den vanliga platsen för blodcellstillverkning. Extramedullärt bildade blodceller kan finnas i levern, mjälten, lymfknutorna och milten."
I'm sorry for any confusion, but "Italien" is the Danish word for "Italian," and it refers to something or someone related to Italy, a country in Southern Europe. However, I believe you may be looking for a medical definition related to Italy. Unfortunately, I couldn't find any specific medical conditions or terms associated with Italy. If you have a more specific question or term in mind, please let me know and I will do my best to help you.
There is no medical definition of "Arabia" as it generally refers to a geographical region located in the southwestern part of Asia. It is comprised of several countries, including Saudi Arabia, Yemen, Oman, Qatar, Kuwait, Bahrain, the United Arab Emirates, and parts of Jordan, Iraq, and Egypt.
However, it is worth noting that there are various medical issues and health concerns that are prevalent in this region due to a variety of factors such as lifestyle, environmental conditions, and cultural practices. For example, non-communicable diseases such as diabetes, cardiovascular disease, and cancer are common in many Arab countries. Additionally, infectious diseases such as tuberculosis and HIV/AIDS are also concerns in certain areas of the region.
It is important for healthcare providers to be aware of these medical issues and health concerns when treating patients from this region or when providing medical care in Arab countries. Culturally sensitive approaches to healthcare delivery may also be necessary to ensure that patients receive appropriate and effective care.
Deltaglobuliner, også kjent som δ-globuliner, er en type globuliner i blodet. Globuliner er proteiner som kan forekomme i forskjellige former og har ulike funksjoner i kroppen. Deltaglobuliner er en del av den akutfaseproteinet i blodet, som hjelper å bekjempe infeksjoner og påvirkes av forskjellige fysiologiske tilstander og sykdommer.
Deltaglobuliner består av to undergrupper: C-reaktivt protein (CRP) og serum Amyloid A (SAA). CRP er en viktig markør for inflammasjon i kroppen, mens SAA er involvert i lipidtransport og kan også være forhøyt under akutfase responsen.
Det er viktig å merke seg at nivået av deltaglobuliner kan variere under ulike sykdomstilstander, og forhøyede nivåer kan være forbundet med infeksjon, autoimmune sykdommer, kreft og andre tilstander. Derfor kan måling av deltaglobuliner være en nyttig diagnostisk verktøy i klinisk praksis.
"Erythrocyte aging" or "eryptosis" refers to the programmed death of red blood cells (erythrocytes) in the body. This is a natural process that occurs as part of the cell's life cycle and helps to maintain healthy circulation. During eryptosis, the red blood cell undergoes changes that ultimately result in its removal from the circulation by the spleen. The definition of "erythrocyte aging" or "eryptosis" is the series of events leading to the clearance of senescent red blood cells from the circulation.
"Bensoatere" er en betegnelse for organiske forbindelser som består av en benzenring bundet til én eller flere hydroxylgrupper (-OH). Den simpleste bensoauren er phenol (C6H5OH), som har en enkelt hydroxylgruppe bundet til en benzenring.
Bensoater er stærkt sure forbindelser, særlig de med flere hydroxylgrupper. De findes naturligt i mange planter og dyr, og har været anvendt i medicin siden oldtiden. I dag anvendes bensoater bl.a. som desinfektionsmidler, lokalbedøvelse og i behandlingen af hudsygdomme.
Medicinsk elektronik kan definieras som en gren inom elektrotekniken som fokuserar på design, konstruktion och användning av elektroniska system, komponenter och apparater för att lösa problem inom medicinen och hälso- och sjukvården. Detta kan omfatta allt från enklare enheter som EKG-hjärtmonitorer och glukosmätare till mer avancerade system som bilddiagnostiska apparater, prostetiska enheter och implantabla hjälpmedel.
Den medicinska elektroniken använder sig ofta av mikroelektronik, sensorer, aktuatorer, signalbehandling, datalogi och telekommunikation för att utforma system som kan mäta, övervaka, stödja och behandla biologiska system och processer i kroppen. Den medicinska elektroniken använder sig också av metoder för att skydda mot störningar från externa källor och säkerställa att de medicinska enheterna är säkra, pålitliga och effektiva.
Exempel på områden där medicinsk elektronik används inkluderar:
* Diagnostiska instrument: Apparater som används för att diagnostisera sjukdomar och skada, till exempel EKG-enheter, röntgenapparater och ultraljudsscannrar.
* Terapeutiska enheter: Enheter som används för att behandla sjukdomar och skador, till exempel pacemakers, defibrillatorer och proteser.
* Hälsoövervakningssystem: System som används för att övervaka patienters hälsa kontinuerligt, till exempel telemonitoring av vitala tecken och glukosnivåer.
* Rehabiliteringsenheter: Enheter som används för att hjälpa patienter att återhämta sig efter sjukdomar eller skador, till exempel proteser och exoskelett.
* Medicinska informationssystem: System som används för att hantera, analysera och dela medicinsk information, till exempel elektroniska hälsoregister och telemedicin.
Hemoglobin C-disease, även känt som Hemoglobinopathi C eller Sicilian hämoglobinpåvisning, är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i hemoglobingenen. Denna mutation orsakar att en aminosyra byts ut i hemoglobinkedjan, vilket leder till att hemoglobinet får en abnormal form och funktion.
Sjukdomen är vanligast hos personer av afrikansk ursprung, särskilt de som härstammar från Västafrika. Hemoglobin C-disease kan variera i sin allvarlighet, från milda till allvarliga symtom. De vanligaste symtomen inkluderar anemi, galna röda blodkroppar och en ökad sårbarhet för infektioner. I allvarliga fall kan sjukdomen leda till svullnad av levern och mjälten, samt andningssvårigheter.
Det är värt att notera att Hemoglobin C-disease inte är samma sak som Siciliankris, som också kallas Thalassämia minor. Även om de båda sjukdomarna kan ge liknande symtom, orsakas de av olika genetiska mutationer och har olika behandlingsmetoder.
Hemoglobin SC-syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Den drabbar främst afroamerikaner och medelhavspopulationer. Sjukdomen kännetecknas av att den drabbade har både hemoglobin S och hemoglobin C i sina röda blodkroppar, istället för normalt hemoglobin A.
Hemoglobin SC-syndrom orsakar ofta mildare symptom jämfört med den mer allvarliga sjukdomen Sickle cell anemia (hemoglobin SS), men kan ändå leda till komplikationer som bl.a. inkluderar:
* Anemi: Nedsatt mängd röda blodkroppar orsakad av att de sjukliga röda blodkropparna har en kortare livslängd än normalt.
* Smärtor i musklerna och benen: Orsakas av förändrade blodflöden till skelettmuskulaturen.
* Infektioner: Risken för infektioner är ökad, särskilt hos barn under 5 års ålder.
* Ögonsjukdomar: Glaskroppssjukdomar och andra ögonkomplikationer kan förekomma.
* Gallstenssjukdom: Även gallsten orsakad av den höga koncentrationen bilirubin som bildas när de sjukliga röda blodkropparna bryts ned.
Det är värt att notera att personer med Hemoglobin SC-syndrom kan ha olika svårighetsgrader av symptom, och att det finns behandlingsalternativ som kan hjälpa att hantera komplikationerna och förbättra livskvaliteten.
Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):
Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.
Anemia can be caused by various factors, including:
1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.
Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.
Melanesien är en geografisk och etnisk region i Stilla havet som består av en arkipelag av öar, inklusive Nya Guinea, Bismarckarkipelagen, Salomonöarna, Vanuatu, Nya Kaledonien och Fiji. Ordet Melanesien kommer från grekiskans 'melas' (μέλας, mörk) och 'nesos' (νήσος, ö), vilket betyder "mörka öar".
Det finns ingen medicinsk definition specifikt för Melanesien, men det är värt att notera att regionen har en hög prevalens av vissa hälso- och sjukvårdsrelaterade faktorer. Till exempel har många Melanesiska länder höga nivåer av infektionssjukdomar, som malaria och tuberkulos, samt en ökande börda av kroniska sjukdomar som diabetes och hjärt-kärlsjukdomar. Regionen har också unika hälsoproblem relaterade till traditionella praktiker och levnadsvanor, såsom trädkojafeber och njursjukdomar orsakade av beteendeframkallade skador på njurarna.
Sideroforer är järnbindande substanser som produceras naturligt av vissa organismer, inklusive bakterier och svampar. De hjälper till att transportera järn in i celler genom att bilda komplexa med järnit, vilket gör det lösligt och transportabelt i vattenlösningar. Exempel på sideroforer är enterobactin (producerat av *Escherichia coli*) och rhizoferrin (producerat av vissa svampar och jordlevande djur). Sideroforers förmåga att binde till järn gör dem användbara som läkemedel för behandling av järnöverbelastningssjukdomar, såsom hemokromatos.
Hormonsjukdomar är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som orsakas av felaktig funktion i endokrina systemet, det vill säga kroppens hormonproducerande körtlar och deras regleringssystem. Hormoner är signalsubstanser som frisätts av en endokrin körtel och transporteras via blodomloppet till målceller i kroppen, där de påverkar cellens funktion.
Hormonsjukdomar kan delas in i två kategorier: överaktiva hormonkörtlar som orsakar för höga hormonnivåer och underaktiva hormonkörtlar som orsakar för låga hormonnivåer.
Exempel på hormonsjukdomar inkluderar:
* Diabetes mellitus, en sjukdom där betacellerna i bukspottkörteln inte producerar tillräckligt med insulin eller närkroppens celler inte reagerar normalt på insulin.
* Hyperthyreoidism, en överaktivitet av sköldkörteln som orsakas av för höga nivåer thyroxin (T4) och trijodtyronin (T3).
* Hypothyreoidism, en underaktivitet av sköldkörteln som orsakas av för låga nivåer T4 och T3.
* Cushings syndrom, en sjukdom där kroppen utsätts för för höga nivåer kortisol över en längre tidsperiod.
* Addisons sjukdom, en sjukdom där binjuremärgen inte producerar tillräckligt med hormoner som kortisol och aldosteron.
* Diabetes insipidus, en sjukdom där njurarna inte kan koncentrera urinen på grund av brist på antidiuretiskt hormon (ADH).
Symptomen på hormonsjukdomar varierar beroende på vilket hormon som är störd och hur mycket det är påverkat. Vissa symptom kan vara trötthet, viktmässiga förändringar, hudförändringar, sömnsvårigheter, förändrade kognitiva funktioner och förändrad humör.
'Hemosiderin' är ett protein som lagras i kroppen och som består av järnkomplex bundet till globinerproteiner, framförallt hemoglobin. Det bildas som en del av nedbrytningsprocessen av blodkroppar, särskilt i retikuloendoteliala celler (som hittas i levern, mjälten och benmärgen). Hemosiderin lagras ofta i form av granuler och kan ses vid exempelvis järnöverskottssjukdomar eller efter blödningar. I vissa fall kan för mycket hemosideri leda till skador på celler och vävnader, vilket kan orsaka sjukdomstillstånd som hemosideros.
Bronze diabetes er en betegnelse for en sygdomsbillede, der kombinerer insulinresistens (som ses ved type 2 diabetes) med forstyrret kobberstofskirtkringulæs (som ses ved Wilson's sygdom). Denne kombination af sygdomme kan føre til abnormt høje sukker- og kobberniveauer i blodet, der kan medføre skader på lever, nyre og nervesystem. Betegnelsen "bronze diabetes" kommer fra den bronzefarvede udseende af huden, som kan opstå som følge af kobberakkumulation i kroppen.
Det er vigtigt at notere, at "bronze diabetes" ikke er en officiel medicinsk diagnose, men snarere en beskrivelse af et sygdomsbillede, der kan ses hos patienter med både insulinresistens og Wilson's sygdom.
'Thai' er ikke en medisinsk betegnelse. Det er navnet på et land i Sydøstasien, kendt som Kongeriget Thailand. Jeg formoder at du søger efter en medicinsk betegnelse relateret til Thailand eller thailænderne. Der findes ikke nogen specifik medisk betingelse der er forbundet med landet eller dets indbyggere.
Hvis du har brug for at vide mere om sygdomme eller sundhedsmæssige forhold i Thailand, kan jeg gerne hjælpe dig med at finde den informationen.
Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:
* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.
Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.
'Blodproteinelektrofores' är en laboratorietest som används för att separera och identifiera de olika proteiner som finns i blodplasma, det vill säga den flytande delen av blodet. Testen utförs genom elektrofores, ett laboratoriemetod som skiljer proteiner baserat på deras laddning och storlek.
I en typisk blodproteinelektrofores test placeras en blodprovplasma prov taken på en gel som innehåller ett elektriskt fält. Proteinerna i plasman migrerar då genom gelen under inflytande av det elektriska fältet. De olika typerna av proteiner migrerar med olika hastigheter, beroende på deras laddning och storlek. När migrationen är klar kan man se olika proteinband på gelen som representerar de olika typerna av proteiner i blodplasma.
De viktigaste proteiner som identifieras i en blodproteinelektrofores test inkluderar albumin, alpha 1-globuliner, alpha 2-globuliner, beta-globuliner och gamma-globuliner. Albuminet är det vanligaste protein som finns i blodplasma och har en viktig funktion för att hålla vätskan inne i blodkärlen. Globulinerna är ett samlingsnamn för en grupp av proteiner som deltar i immunförsvaret och inflammationen.
Abnormaliteter i de olika proteinbanden kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom lever- eller njursjukdomar, multipel skleros, makroglobulinemi, monoklonala gammopatier och andra immunrelaterade sjukdomar.
En erytrocyttransfusion är en medicinsk procedure där förädlade och typbelagda röda blodkroppar (erytrocyter) transfunderas från en givare till en mottagare. Detta görs vanligtvis för att behandla akut blodbrist (akut anemi) eller för att förebygga symptomatisk anemi hos personer med kronisk blodbrist, såsom dem med svår sjukdomsbelastning eller som har subnormal erytropoies (blodbildning). Erytrocyttransfusioner kan också användas för att behandla symptomatisk hypoxi (syrebrist) hos patienter med kardiovaskulära eller lungsjukdomar.
Under en erytrocyttransfusion filtreras blodet från givaren genom en speciell filter som tar bort vit blodkroppar och rester av trombocyter, för att minska risken för transfusionsrelaterade komplikationer såsom febrile reaktioner, allosensibilisering och transfusion-relaterad akut lungskada (TRALI). Erytrocytkoncentratet som erhålls efter centrifugering och filtrering av blodet från givaren är den komponent som infuses till mottagaren.
Erytrocyttransfusioner bör administreras med försiktighet och under tätt medicinskt övervakning, särskilt hos patienter med kroniska sjukdomar eller förhöjda risker för komplikationer. De är ett viktigt verktyg inom modern medicin, men de bör användas rationellt och målinriktat för att minimera risken för skada och maximera potentialen för nytta.
En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.
Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.
Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.
In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.
En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.
Heinz's inklation bodies, även kända som inclusion bodies of Heinz, är små intracellulära (cellens) inklusioner som kan ses i röda blodkroppar under mikroskopi. De bildas som ett resultat av den skada på cellmembranet som orsakas av vissa former av hemolysin, en typ av toxin som förstör röda blodkroppar.
Specifikt är Heinz's inklusioner aggregationer av hemoglobinproteinet som har skadats eller förändrats på grund av exponering för vissa kemikalier, läkemedel eller toxiner. Dessa inklusioner kan ses i röda blodkroppar hos personer som har drabbats av vissa former av hemolytisk anemi, en sjukdom där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas.
Det är värt att notera att Heinz's inklusioner inte ska förväxlas med andra typer av intracellulära inklusioner, som till exempel kroppar av Cowdry eller Mallorykroppar, som kan ses i andra celltyper och är associerade med andra sjukdomar.
Gammaglobuliner, også kjent som immunoglobulin G (IgG), er en type antistoffer i vår organisme. De er en viktig del av vårt immune system og hjelper til å beskytte oss mot infeksjoner og sykdommer.
Gammaglobuliner er speisialiserte proteiner som produseres av B-lymfocytter i respons på fremmede antigener, som kan være bakterier, virus eller andre typer mikroorganismer. De har en viktig rolle i å neutralisere toksiner og hjelpe til med å eliminere infiserte celler.
Gammaglobuliner er den mest udbredte type antistoff i vårt serum og kan krysses over fra mor til foster via moderkakka under graviditeten for å gi barnet en tidlig immunitet mot infeksjoner.
'Hemolys' är ett medicinskt begrepp som refererar till något som orsakar hemolys, det vill säga nedbrytning av röda blodkroppar. Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, ett protein som transporterar syre i kroppen. När röda blodkroppar bryts ner frigörs hemoglobinet och kan orsaka symptom som trötthet, gulsot och mörk urin.
Orsakerna till hemolys kan variera, men kan inkludera sjukdomar som malaria eller autoimmuna sjukdomar, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel, eller skador på röda blodkroppar under operationer eller vid behandling med dialys. I vissa fall kan hemolys också orsakas av genetiska störningar som ger upphov till abnorma röda blodkroppar som är särskilt känsliga för nedbrytning.
Cypern er en ø og en selvstyrende stat i Østen i Middelhavet. Den er internationalt anerkendt som den Republikken Cypern, men den nordlige tredjedel af øen er under kontrol af den Tyrkiske Republikken Nordcypern, der kun er anerkendt af Tyrkiet. Ifølge medicinsk terminologi er Cypern relevant for medicin og sundhedsområdet på grund af sin placering i en region, hvor der er forekomster af infektionssygdomme som malaria og tuberkulose, samt for dens rolle som et transitområde for illegale stoffer og menneskesmugling. Cypern har også et sundhedsvæsen, der tilbyder både offentlig og privat sygepleje, herunder hospitaler, klinikker og lægepraksisser.
Erythroid progenitor cells are early hematopoietic precursor cells that are committed to the erythroid lineage of blood cell development. These cells are responsible for the production of red blood cells, also known as erythrocytes. Erythroid progenitor cells undergo a series of maturation stages, including the burst-forming unit-erythroid (BFU-E) and colony-forming unit-erythroid (CFU-E), before differentiating into mature erythrocytes. These cells are essential for the production of hemoglobin, the protein responsible for oxygen transport in the blood. Erythroid progenitor cells can be found in the bone marrow and are often studied in the context of erythropoiesis, red cell disorders, and transfusion medicine.
'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.
Erytrocytdeformerbarhet, även känt som Erythrocyte deformability, är ett mått på hur väl röda blodkroppar (erytrocyter) kan deformeras under olika förhållanden. Röda blodkroppar är mycket flexibla och kan ändra form kontinuerligt, vilket gör det möjligt för dem att passera genom smala kapillärer i kroppen. Erytrocytdeformerbarhet mäts vanligtvis som den relativa deformationsindex (RDI) eller elastansmodulen (EI). RDI är ett mått på hur mycket en röd blodkropp kan deformeras under en given tryckskillnad, medan EI mäter den kraft som krävs för att deformera en röd blodkropp.
Ett sänkt värde på erytrocytdeformerbarhet kan vara associerat med sjukdomar som diabetes, blodcancer och andra sjukdomar som påverkar hjärtat, levern eller njurarna. Det kan också vara ett tecken på åldrande, rökning eller exponering för luftföroreningar.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.
Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.
Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.
"Iron in diet" refererar till den mängd järn som finns i de matvaror och drycker som en person konsumerar under en viss tidsperiod. Järn är ett viktigt näringsämne som behövs för att producera hemoglobin, en protein i röd blodkroppar som hjälper till att transportera syre runt i kroppen.
Det finns två typer av järn i matvaror: hemgiltigt järn och icke-hemgiltigt järn. Hämgiltigt järn, även kallat animaliskt järn, finns i kött, fisk, fågel och ägg. Icke-hemgiltigt järn, även kallat vegetariskt järn, finns i grönsaker, frukt, nötter, frön och spannmål.
En genomsnittlig vuxen behöver ungefär 8 milligram järn per dag för att möta sina kropps behov. Det är viktigt att notera att järn i hemgiltiga källor absorberas bättre av kroppen än järn i icke-hemgiltiga källor. Därför kan det vara lämpligare för en person med järnbrist att öka sitt intag av hemgiltigt järn snarare än icke-hemgiltigt järn.
Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:
Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.
Gilbert's sjukdom, även känd som Gilbert's syndrom eller icke-hemolytisk gallsyreupptransportörbrist, är en genetisk störning i leverns förmåga att metabolisera och avlägsna bilirubin från blodomloppet. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobinet bryts ned i kroppen.
Vid Gilbert's sjukdom orsakar en genetisk mutation en nedsatt funktion hos en leverenzym, UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarig för att konjugera (förse med en glukuronsyra) och eliminera bilirubinet. Detta leder till en ökning av icke-konjugerat bilirubin i blodet, men normalt sett inte till några andra symptom eller skador på levern.
Gilbert's sjukdom är vanligtvis ofarlig och kräver ingen behandling. Den kan dock ibland orsaka en lätt gulaktig färg på huden och ögonvitor (ikterus), särskilt under perioder av stress, infektion, svält, alkoholintag eller fysisk ansträngning. Dessa symptom försvinner vanligtvis av sig själva efter några dagar.
Det är värt att notera att Gilberts sjukdom kan ibland förväxlas med andra mer allvarliga lever- eller gallsjukdomar, såsom hepatit eller skrumplever. Därför kan det vara viktigt att konsultera en läkare om man upplever några av de nämnda symptomen för att utesluta andra orsaker till dem.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
Talassemi
Hemoglobin
Adrian Hill
Mikrocytär anemi
Hepatit C
Transferrin
Algsvampar
Pete Sampras
Talassemi - Wikipedia
Talassemi och neria™ infusionsset
Farlig forskning: Oroade experter drar i bromsen | Forskning & Framsteg
Reblozyl (luspatercept) - Janusinfo.se
Hypogonadism hos män - vårdriktlinje för primärvården - Vårdgivare Skåne
Orsaker till Thalassemia
Föreläsningar-arkiv - KBS
Desferal, Pulver till injektions-/infusionsvätska, lösning 500 mg (Pulver) | Läkemedelsboken
Riskfaktorer för skelettsarkom | Cancerhuset | Hälsobyn.fi
Thalassemi - ChiesiPro Norge
Ny KML rapport från Blodcancerregistret - Svensk Förening för Hematologi
Uppdaterade nationella riktlinjer - Svensk Förening för Hematologi
Rekommenderade läkemedel Neurologi
Hypotyreos
Att överkomma utmaningar | Blodcancerförbundet
Webbmöte covid-19 och myelom | Blodcancerförbundet
Små åtgärder för riskgrupper = hälsovinster | Blodcancerförbundet
Reserapport! | Blodcancerförbundet
Talassemi i fokus | Blodcancerförbundet
Nobelpriset till kunskap om syrebrist - LäkemedelsVärlden
Genvägar till en kollektiv identitet - Respons
Sickelcellanemi - Wikipedia
Huden ser blek ut, ikke bare på grunn av anemi
Köp EXJADE Filmdragerad tablett 360 mg Deferasirox 90 tablett(er) på Kronans Apotek | Kronans Apotek
Järntablett för gravida
Köp Deferasirox Glenmark Filmdragerad tablett 90 mg Deferasirox 90 tablett(er) på Kronans Apotek | Kronans Apotek
Kronisk myeloisk leukemi | Cancerhuset | Hälsobyn.fi
2020 | Blodcancerförbundet
Melissa: En dag i livet - KBS
Cecilia Karlström disputerar 5/2 - Svensk Förening för Hematologi
Terapirekommendationer Halland
Terapirekommendationer Halland
Debatt i P1 | Blodcancerförbundet
Beta-talassemi2
- Reblozyl är avsett för behandling av anemi orsakad av myelodysplastiska syndrom och anemi associerad med beta-talassemi. (janusinfo.se)
- Detta tillstånd kallas beta-talassemi mindre eller kallas beta-thalassemi drag. (sun1001.com)
Hemoglobin5
- Talassemi är en ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna, genom att det bildas abnormt hemoglobin i dessa. (wikipedia.org)
- Läkare diagnostiserar talassemi med hjälp av blodprov för analys av hemoglobin och antalet röda blodkroppar. (wikipedia.org)
- Talassemi orsakas av mutationer i cellernas DNA som gör hemoglobin - ämnet i dina röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. (sun1001.com)
- De mutationer som orsakar talassemi störa den normala produktionen av hemoglobin och orsakar låga hemoglobinnivåer och en hög grad av röda blodkroppar förstörs, orsakar blodbrist. (sun1001.com)
- På grund av de låga nivåerna av hemoglobin har personer med talassemi också minskat antal friska röda blodkroppar, vilket resulterar i blek hud, svaghet, trötthet och ge allvarliga komplikationer. (chiesipro.no)
Sjukdomen1
- Föreläsningen handlar om talassemi: vad innebär sjukdomen och hur behandlas den? (blodsjukdom.se)
Anemi1
- Vid homozygot talassemi utvecklas en grav anemi av hemolytisk typ. (wikipedia.org)
Sicklecellanemi1
- I detta avseende liknar talassemi sicklecellanemi. (wikipedia.org)
Vanligast1
- Idag är talassemi vanligast i Medelhavsländer såsom Grekland, Italien, Korsika (i Frankrike) och Turkiet, och i Sydostasien. (wikipedia.org)
Utvecklas2
- Vid homozygot talassemi utvecklas en grav anemi av hemolytisk typ. (wikipedia.org)
- Hos patienter med icke-transfusionsberoende talassemi-syndrom kan järnöverskott utvecklas med tiden, främst orsakat av ökat upptag av järn vid födointag och en effekt av lågt antal blodkroppar. (kronansapotek.se)
Blodtransfusioner2
- Många människor med talassemi behöver regelbundna blodtransfusioner. (wikipedia.org)
- Patienter som får regelbundna blodtransfusioner på grund av benmärgssjukdom (till exempel MDS och myelofibros) eller talassemi löper efterhand risk att utveckla sekundär hemokromatos. (regionhalland.se)
Sjukdom1
- Talassemi är en ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna, genom att det bildas abnormt hemoglobin i dessa. (wikipedia.org)