Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Den femte av kromosomernas sju grupper, med tre par med den gängse benämningen par 16,17 och 18. Kromosomerna i denna gruppen (grupp E) är ganska korta och submetacentriska.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
Används som klinisk markör för tidig upptäckt av normal graviditet och bidrar i stor utsträckning till diagnosen av olika graviditetsanknutna sjukdomstillstånd, som t ex ektopisk graviditet, spontan a bort, hydatidmola, koriokarcinom eller Downs syndrom. Bestämning av denna markör är dessutom av stor hjälp under terapeutisk behandling av testikelcancer. Andra kliniska användningsområden kan vara so m markör för tumörer i blåsan, bukspottkörteln eller gallvägarna. Syn. S-b-hCG.
Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.
Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.
Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
En kvinnas ålder vid graviditet.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
Graviditetsspecifikt plasmaprotein A, även känt som PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A), är ett proteinförenklat enzym som produceras av syncytiotrofoblasten i moderkakan under graviditet. Nivåerna av PAPP-A kan mätas i blodet och användas som ett markör för fostrets hälsostatus, särskilt för att upptäcka kromosomala abnormaliteter och missbildningar. Låga nivåer av PAPP-A kan vara associerade med ökad risk för fosterdöd, prematur födsel och intrauterin tillväxtrestriktion.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
"Näsben, eller nasus, är den del av skelettet som utgör den uppersta, centrala delen av ansiktet och skiljer näshålorna från varandra."
Kromosomerna i denna grupp (grupp G i kromosomklassifikationen) är korta och akrocentriska och omfattar paren 21 och 22 samt Y-kromosomen.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Undersökning av hudmönstret på fingrar, handflator, tår och fotsulor.
En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
Mätning i livmodern av fostrets längd från hjässa till svanskota. Längden anses vara ett säkrare mått på fostrets ålder än vikten. Medellängden mellan hjässan och kokkyx är vid födseln 36 cm.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Den sjätte av kromosomernas sju grupper, innehållande två par som gängse benämns par 19 och 20. Dessa kromosomer (grupp F) är korta och metacentriska.
En metod för diagnos av fostersjukdomar genom provtagning av korionvilliceller i moderkakan för DNA-analys, påvisande av bakterier, halt av ämnesomsättningsprodukter osv. Fördelen framför fostervatten sprov (amniocentes) är att metoden kan användas under den första trimestern.
Den andra av kromosomernas sju grupper, med två par med den gängse benämningen par 4 och 5. Dessa kromosomer (grupp B) är stora, med submetacentriskt placerade centromerer.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext, betyder "nacke" oftast den övre, bakre delen av halsen som sträcker sig från huvudet till överkroppen och innehåller ryggraden, musklerna och kärl. Det är en del av axialskelettet och stöder huvudet samt möjliggör rörelser som rotation, flexion och extension.
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
En av kromosomernas sju grupper, med tre par benämnda par 1, 2 och 3. Kromosomerna i denna grupp (grupp A) är stora kromosomer med centromerer ungefär på mitten.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.
Den del av ansiktet som är ovanför ögonen.
Framkallad abort på grund av möjliga fostermissbildningar.
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Mänskliga kromosom 16, 17 och 18 är delar av vår arvsmassa som innehåller genetisk information i form av DNA. De är långa, trådlika strukturer som finns inne i cellkärnan och är närvarande i alla våra celler, förutom de könsceller som inte innehåller arvsmassa.

Kromosom 16 består av cirka 88 miljoner baspar (den grundläggande byggstenen i DNA) och innehåller uppskattningsvis 1 100 gener. Den är involverad i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, cellcykelreglering och andningsprocesser.

Kromosom 17 består av cirka 83 miljoner baspar och innehåller uppskattningsvis 1 200 gener. Den är involverad i en rad processer, inklusive DNA-reparation, cellcykelreglering och immunresponser.

Kromosom 18 består av cirka 78 miljoner baspar och innehåller uppskattningsvis 250 gener. Den är involverad i en rad processer, inklusive cellcykelreglering, andning och fettsyreoxidation.

Varianter i dessa kromosomer kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd. Till exempel är deleteringar eller mutationer i kromosom 16 associerade med cri du chat-syndrom, medan mutationer i kromosom 17 kan orsaka Li-Fraumeni-syndrom och mutationer i kromosom 18 kan orsaka Downs syndrom.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Medicinsk definieras "mätning av nackuppklarning" som en radiologisk undersökning där patienten får ligga stilla medan en serie av röntgenstrålar skickas genom halsområdet. Undersökningen ger en tvådimensionell bild av strukturerna i halskotan och möjliggör uppskattning av graden av nackuppklarning, det vill säga hur mycket rymden mellan de första halskotorna (C1 och C2) har minskat. Detta är vanligen ett tecken på en skada eller sjukdom i halsområdet, till exempel en ryggmärgsbristning eller en annan sorts ledskada.

Beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) är ett hormon som produceras under graviditet. Det produceras av den syncydiotrofoba cellen i moderkakan och kan upptäckas i blodet eller urinen hos en gravid kvinna redan 10 dagar efter befruktningen.

β-hCG är en subenhet av det större hormonet human chorionic gonadotropin (hCG), som består av två subenheter: alfa och beta. Beta-subenheten är specifik för hCG och skiljer sig från andra hormoner, såsom luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), som också har alfansubenheter.

Det är möjligt att mäta nivåerna av β-hCG i blodet eller urinen för att diagnostisera graviditet, övervaka graviditetens framskridande och detektera eventuella komplikationer under graviditeten. Anomaliteter i β-hCG-nivåerna kan vara ett tecken på fetal missbildningar, ektopisk graviditet eller missfall.

Mänskliga kromosom 13, 14 och 15 är delar av vår arvsmassa som innehåller genetisk information i form av DNA. De tillhör de 23 par av kromosomer som vi har i varje cell i vårt kropp (utom könscellerna).

Kromosom 13 innehåller uppskattningsvis mellan 100 och 150 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigaste generna på kromosom 13 finns BRCA2, som är involverad i reparationen av DNA-skador och minskar risken för cancer, speciellt bröstcancer och äggstockscancer.

Kromosom 14 innehåller uppskattningsvis mellan 700 och 800 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigaste generna på kromosom 14 finns genen som kodar för hemoglobin, ett protein som transporterar syre i blodet.

Kromosom 15 innehåller uppskattningsvis mellan 900 och 1000 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigasta generna på kromosom 15 finns genen som kodar för serotoninreceptor 2C, ett protein som är involverat i regleringen av humör och aptit.

Mutationer i gener på dessa kromosomer kan leda till olika arvsfel och sjukdomar, såsom genetiska syndrom, cancer och neuropsykiatriska störningar.

"Icke-disjunktion, genetisk" (eng. "genetic non-disjunction") är ett tillstånd där två kromosomer i en cell inte skiljs åt korrekt under celldelning, vilket leder till att den resulterande cellen får extra eller för få kopior av en viss kromosom. Detta kan orsaka genetiska avvikelser och är vanligt förekommande hos ägg och spermier. Icke-disjunktion kan leda till tillstånd som Down syndrom, Turner syndrom och Klinefelter syndrom.

Mänskliga kromosom 6 till 12, inklusive kromosom X, är en grupp av autosomala kromosomer och ett sexuellt kromosomparet i människans genetiska makeup. Autosomal kromosomer är de kromosomer som inte är involverade i bestämandet av kön, medan sexuella kromosomer bestämmer individens kön.

Kromosom 6 till 12 innehåller var och en ett stort antal gener som kodar för olika proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Varje kromosom består av två identiska kromatider, som är sammanbundna vid centromeren.

Kromosom X är ett av de två sexuella kromosomen och är närvarande hos båda könen. Kvinnor har två kopior av kromosom X, medan män endast har en kopia av kromosom X tillsammans med en kopia av kromosom Y. Kromosom X innehåller ett stort antal gener som är involverade i olika cellulära processer, inklusive immunförsvaret, hjärnan och det reproduktiva systemet.

Defekter eller mutationer i gener på dessa kromosomer kan leda till genetiska sjukdomar och tillstånd som exempelvis neurofibromatosis typ 1 (kromosom 17), Duchenne muskeldystrofi (kromosom X) och Downs syndrom (trisomi 21).

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

'Graviditetssassocierat plasmaprotein A' (PAPP-A) är ett protein som förekommer naturligt i kroppen, men nivåerna ökar under graviditet. Det produceras främst av syncytiotrofoblasten, en typ av cell i moderkakan (placentan). PAPP-A har en viktig funktion i att bryta ner ett annat protein som kallas IGF (insulin-like growth factor) bindande protein.

Under graviditet används mätningar av PAPP-A nivåer i blodet som en del av det så kallade cellfri fetalt blodprov (cffDNA) screeningtestet, även känt som NIPT (non-invasive prenatal testing). Detta test används för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter hos fostret, till exempel Downs syndrom. Låga nivåer av PAPP-A kan vara ett tecken på en högre risk för vissa kromosomabnormiteter och andra graviditetsrelaterade komplikationer som preeklampsi och fosterdöd.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Näsben' (nasus, nasala benet) är en del av människans skelett i ansiktet. Det är ett pariga ben som bildar en del av näshålan och nosryggen. Näsbenet har också en viktig funktion vid doftsinnet, eftersom det innehåller de sensoriska cellerna för lukt.

I anatomiskt perspektiv är näsbenet ett kort, flätat ben som sitter i mitten av ansiktet ovanför överläppen och under ögonbrynen. Det består av två delar: en framsida (corpus nasale) och två sidor (alae nasales). Framsidan är den lodräta delen som bildar näshålans bakre vägg, medan de två sidorna utgör de yttre delarna av näsan.

Näsbenet hjälper också till att skydda hjärnan genom att skapa en barriär mellan det inre av huvudet och den yttre miljön. Det är ett av de 14 benen i ansiktsskelettet och är direkt kopplat till ögonhålans botten, tinningbenet och pannbenet.

Mänskliga kromosom 21 är en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 21 är den minsta av de 23 par, med cirka 48 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 21 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive Down syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.

Mänskliga kromosom 22 är också en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 22 är något större än kromosom 21, med cirka 50 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 22 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive vissa former av cancer och neurologiska störningar.

Mänsklig Y-kromosom är en av de två könskromosomer som bestämmer kön hos människor. Den andra köns kromosomen är X-kromosomen. Män har en Y-kromosom och en X-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Y-kromosomen innehåller instruktioner för mans utveckling, inklusive att utveckla manliga könsorgan. Y-kromosomen är också associerad med vissa arvsanlag och äruvärden som är specifika för män.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

Fingeravtryck är ett unikt mönster av papillarlinjer och svullnader som finns på ytan av fingertopparna hos varje individ. Detta mönster bildas under fostertiden och förblir oförändrat under hela livet, med undantag för vissa små variationer som kan uppstå till följd av åldrande eller arbeten som innebär mekanisk påfrestning. Fingeravtryck används ofta som en metod för att identifiera en person, eftersom de är unika och kan jämföras och matchas med andra fingeravtryck i databaser.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Den medicinska termen för "hjässa-kokkyxlängd" är "Occipitofrontal head circumference" (OFHC). Det refererar till det mått som tas av huvudets omfång, mätt från den bakre delen av hjässan (occipitala benet) till främre delen av pannan (frontoala benet). Det är ett vanligt mått som tas vid barns rutinmässiga hälsokontroller för att övervaka barnets utveckling och tillväxt. Abnorma resultat kan vara tecken på olika medicinska tillstånd, till exempel mikro- eller makrocefali.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).

De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

'Monosomi' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett kromosomt tillstånd där en individ saknar en ensam kopia av en specifik kromosom i sina celler. Vi har vanligen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern, och monosomi innebär att en person bara har en enda kopia av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta kan inträffa till följd av fel under meiosen, den cellulära process där könsceller delas och reducerar antalet kromosomer i halv.

Monosomi påverkar ofta den genetiska information som är viktig för normal utveckling och funktion hos celler och organ i kroppen. Det kan leda till allvarliga missbildningar, utvecklingsstörningar och hälsoproblem. Ett exempel på ett syndrom orsakat av monosomi är Turner syndrom, där en individ saknar en kopia av X-kromosomen (45,X). Detta leder till specifika fenotypiska drag och hälsoproblem hos de drabbade.

Människokromosompar 12 består av två långa DNA-strängar som innehåller genetisk information och är närvarande i varje cell i människokroppen. Varje kromosom i paret 12 är ungefär lika långa och innehåller uppskattningsvis 1 300 gener vardera, vilket ger en total av ungefär 2 600 gener per par. Dessa gener kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, tillväxt och utveckling.

Abnormiteter eller mutationer i kromosompar 12 kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi-syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av störningar i arvsprocessen av gener på kromosompar 15. Dessutom kan abnormaliteter i antalet kromosomer i paret 12 leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom trisomi 12 eller monosomi 12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsstörningar.

I medicinsk terminologi refererar "människokromosom 19" och "människokromosom 20" till de två olika typarna av humana kromosomer som är numrerade 19 och 20 i den fullständiga uppsättningen av 46 kromosomer som finns hos en normal människa. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppens celler ska fungera och utvecklas.

Människokromosom 19 är en av de akrocentriska kromosomerna, vilket betyder att den har sitt centromer nära ena änden. Den innehåller ungefär 1500 gener och är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom Cornelia de Lange syndrom och Diamond-Blackfan anemi.

Människokromosom 20 är något större än kromosom 19 och innehåller ungefär 700 gener. Den är associerad med flera genetiska sjukdomar, såsom DiGeorge syndrom och Kabuki syndrom.

Det är viktigt att notera att varje individ har två kopior av varje kromosom, en från modern och en från fadern, vilket ger en total på 46 kromosomer i varje cell i kroppen (utom könscellerna som har 23 kromosomer vardera).

Korionbiopsi är en medicinsk procedur där ett litet vävnadsprov tas från den del av moderkakan som kallas korion, vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Proceduren innebär att en finnig nål insätts genom buken och livmodern för att komma åt korionvävnan. Vävnadsprovet analyseras sedan för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter eller genetiska sjukdomar hos fostret.

Korionbiopsi används ofta som ett komplement till det rutinmässiga screeningtestet för Downs syndrom, som vanligtvis utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Det kan även användas för att fastställa fostrets kön, men detta är inte alltid tillförlitligt och bör diskuteras med din läkare.

Det är viktigt att notera att korionbiopsi innebär en liten risk för komplikationer, såsom blödning, infektion eller missfall. Dina läkare ska informera dig om alla risker och fördelar med proceduren innan du fattar ditt beslut.

Mänskliga kromosom 4 och 5 är två av de 23 matched par av kromosomer som innehåller genetisk information i form av DNA. Kromosom 4 är en av de autosomala kromosomerna, vilket betyder att den inte är ett könsbestämmande kromosom (X eller Y). Denna kromosom är en av de större kromosomerna och innehåller uppskattningsvis 1 500 gener.

Kromosom 4 innehåller genen som orsakar sjukdomarna Marfans syndrom, neurofibromatosis typ 1 och vanliga former av dövhet.

Kromosom 5 är också en autosomal kromosom och den femte största kromosomen i människokroppen. Den innehåller uppskattningsvis 900 gener. Kromosom 5 är känd för att vara involverad i vissa fall av Downs syndrom, där en extra kopia av denna kromosom orsakar utvecklingsstörning och andra hälsoproblem.

Det finns många andra sjukdomar och tillstånd som är associerade med abnormaliteter på kromosom 4 eller 5, inklusive genetiska avvikelser, strukturella förändringar och kromosombrist.

Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.

Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.

I medicinska sammanhang definieras nacken (cervix) som den övre, flexibla delen av ryggraden (kolumnen) som bär upp huvudet och skapar en rörlig länk mellan huvudet och resten av kroppen. Nacken består av sju olika vertebrala segment, C1 till C7, där C1 (atlas) och C2 (axis) är speciellt viktiga eftersom de tillåter huvudrörelserna upp/ner, sid-till-sid och rotation. Nacken innehåller också muskler, ligament, nerver, blodkärl och lymfkärl som är nödvändiga för att underhålla strukturer i huvudet, halsen och övre extremiteterna samt att upprätthålla kroppens balans och stabilitet.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

Mänskliga kromosom 1, 2 och 3 är de största av de 23 paret kromosomer som utgör vår arvsmassa (genetiskt material) i varje cell i kroppen. De tre kromosomena är autosomala kromosomer, vilket betyder att de inte är könskromosomer (X och Y-kromosomer). Varje par av dessa kromosomer består av två identiska kopior, en ärft från modern och en från fadern.

Kromosom 1 är den största mänskliga kromosomen och innehåller uppskattningsvis 20 000-25 000 gener som ger instruktioner för att producera proteiner och andra molekyler som är nödvändiga för vår hälsa och utveckling. Den innehåller också en stor andel icke-kodande DNA, vars funktion fortfarande inte fullständigt förstås.

Kromosom 2 är den näst största mänskliga kromosomen och innehåller uppskattningsvis 1 200 citerade sjukdomsgener som har kopplats till olika genetiska sjukdomar och tillstånd.

Kromosom 3 är den tredje största mänskliga kromosomen och innehåller uppskattningsvis 1 100 citerade sjukdomsgener som har kopplats till olika genetiska sjukdomar och tillstånd.

Var och en av dessa kromosomer är viktiga för människors normala utveckling, tillväxt och hälsa. Genvariationer och strukturella abnormaliteter på dessa kromosomer kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Cytogenetisk analysering är en metod inom genetiken som studerar kromosomer, deras struktur och deras arvsmässiga förändringar. Denna analys görs vanligen genom att ta ett prov av celler, exempelvis från blod, benmärg eller vävnad, och sedan färga kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop. Genom att analysera antalet, formen och positionen av bandningarna på kromosomerna kan forskare identifiera olika slags kromosomavvikelser, som kan vara associerade med genetiska sjukdomar eller abnormaliteter. Cytogenetisk analys kan användas för att ställa diagnoser, planera behandlingar och bedöma risker för ärftliga sjukdomar.

Cytogenetik är ett medicinskt specialområde som undersöker kromosomstruktur, funktion och arvede egenskaper genom mikroskopisk analys av kromosomer i cellkärnan. Cytogenetiken inkluderar studier av kromosombildning, strukturella och numeriska abnormaliteter, genetiska rubbningar och arvsmassautväxlingar. Metoderna innefattar traditionell karyotypanalys, fluorescensmärkning (FISH), array-CGH och molekylär cytogenetik. Resultaten av en cytogenetisk undersökning kan användas för att ställa diagnoser, bedöma prognoser och ge råd om risker relaterade till arv, cancer och fertilitet.

'Panna' er en del av hjernen som oftest refererer til hypofysen, en liten endokrin gland som er beliggende i basefuren under forhøyet. Hypofysen har to dele: forhypofysen (adenohypophysis) og bakhypofysen (neurohypophysis). Forhypofysen produserer og secreterer hormoner som styre andre endokrine glands funksjon, mens bakhypofysen regulerer vann- og elektrolytbalanse samt muskel- og sekretmotorikk.

I medisinsk kontekst vil man derfor vanligvis referere til hypofysen når de bruker termen 'panna'.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

... av trisomi. Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men ... Andra trisomier är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomierna brukar medföra utvecklingsstörning ... Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i ... Deras allvarlighet beror på typ av trisomi (Downs syndrom är lindrigt i jämförelse med de andra två exemplen, medan trisomier ...
Mosaicism för trisomi 21, även kallad trisomi 21-mosaik och Downs syndrom-mosaik är en kromosomavvikelse som innebär att den ... Trisomi 21-mosaik kan uppstå på två sätt. Antingen på grund av nondisjunction under tidig celldelning, vilket leder till att ... några celler drabbas av trisomi 21. Det kan även uppstå genom att Downs syndrom börjar utvecklas hos embryot, men att vissa ... drabbade personen både har celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer (så kallad trisomi). ...
Trisomi Tetrasomi (Kromosomavvikelser). ...
Trisomi 21-mosaik (2 %). Är en blandning av vanliga celler och celler med kromosomavvikelsen trisomi 21 Partiell trisomi 21 (0, ... En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nummer 21 istället för det normala två, så kallad trisomi-21 ( ... Trisomi 21 uppstår vid bildningen av könsceller, vid den sk. reduktionsdelningen som sker vid ägglossningen. ... Det finns fyra olika typer av kromosomavvikelser vid Downs syndrom: Trisomi 21 (94 %). Det finns en extra lös kromosom 21 i ...
... , även kallat trisomi 18, är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer ... Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80 % av de ... Introduction to Trisomy 18, Chen, MD, Harold, EMedicine " Socialstyrelsen information om Trisomi 18-syndromet - [1] ( ...
Framförallt i olika kromosomavvikelser, exempelvis pataus syndrom och cat eye-syndromet Trisomi 9-syndromet. Stockholms läns ...
Detta leder till defekter som monosomi och trisomi, exempelvis Turners syndrom respektive Klinefelters syndrom. Downs syndrom ...
Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21. Stockholm: Statens ...
Trisomi - När en person har tre exemplar i stället för två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för ...
Omkring 40 % av alla myom-tumörer har kromosomala abnormaliteter, såsom trisomi av kromosom 12, och translokationer av ...
... , XXX-syndrom eller trisomi X är en genetisk avvikelse där kvinnor har tre X-kromosomer istället för de vanliga två. ...
Det är vanligt vid vissa kromosomrubbningssyndrom i form Pataus syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18), trisomi 9, ...
... när man söker efter avvikelser i könskromosomerna eller trisomier utöver trisomi 13, 18 eller 21. Studierna är alltför små och ...
Liksom de flesta trisomier, med undantag för trisomi 21 (Downs syndrom), innebär tetrasomier så svåra missbildningar att de ...
... av trisomi. Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men ... Andra trisomier är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomierna brukar medföra utvecklingsstörning ... Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i ... Deras allvarlighet beror på typ av trisomi (Downs syndrom är lindrigt i jämförelse med de andra två exemplen, medan trisomier ...
QF-PCR trisomi avseende kromosomerna 13, 18, 21, kön. Välj system (blod, serum, urin osv.) för vidare information. ... Länkstig, du är på sidan QF-PCR trisomi avseende kromosomerna 13, 18, 21, kön. * Startsida ...
Downs syndrom finns i tre olika former: Trisomi 21, Trisomi 21 Mosaik, och Trisomi 21 Translokation. Fullständig trisomi 21 är ... Detta kromosomala tillstånd kallas trisomi 21. Den extra kromosomen påverkar hjärnans utveckling, men även en rad andra organ. ... Downs syndrom beror på ett kromosomalt tillstånd kallat trisomi 21. I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag ... absolut vanligast bland dem som får diagnosen, och Trisomi 21 används ibland som benämning för alla former av downs syndrom. ...
Företaget Sequenom i USA satsade tidigt på att utveckla ett så kallat icke-invasivt fostertest för Downs syndrom (trisomi 21). ... ska inte längre lita på några tidigare meddelade test-data och resultat från företagets icke-invasiva fostertest för trisomi 21 ...
De nya testen fokuserar i regel på att hitta de vanligaste aneuploidierna hos fostret, nämligen trisomi 21, 18 och 13. ...
Jag är i vecka 16 och har precis fått veta via fostervattensprov att vår mycket efterlängtade groda har trisomi 18. Hoppades ... Jag är i vecka 16 och har precis fått veta via fostervattensprov att vår mycket efterlängtade groda har trisomi 18. Hoppades ... Samma sak hände mig och jag fick träffa en genetiker som sa att jag troligen hade gonadal mosaik för trisomi 21. Det är dock ... får vara med i tråden eftersom jag också ska göra sen abort och att det inte finns någon lika bra tråd specifikt för trisomi 18 ...
Syndromet skyldes trisomi av hele eller en del av kromosom 21 i alle eller deler av kroppens celler og er assosiert med mental ...
Trisomi 21 orsakar Downs syndrom (DS) och medför hög risk för tidig Alzheimers sjukdom. Forskare i USA och Storbritannien har ...
Trisomi 18-syndromet - Socialstyrelsen. Det finns ett etablerat rykte som säger att vi bara utnyttjar tio procent av vår ...
Ny version (v. 2) är nu beredd för automatiskt dataimport från Kemlab. Snart kan svaren på fritt beta-hCG och PAPP-A överföras direkt till KUB databas. Patientdata från Obstetrix Ultraljud kommer också att överföras automatisk till databasen.. ...
En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21. Detta leder ... Downs syndrom är en utvecklingsstörning som orsakas av en kromosomavvikelse, ofta en extra 21-kromosom, s.k. Trisomi 21. Vid ...
Trisomi 21. Study Övriga lungsjukdomar flashcards from K !s Uppsala University class online, or in Brainscapes iPhone or Båda ... Trisomi 21. Study Övriga lungsjukdomar flashcards from K !s Uppsala University class online, or in Brainscapes iPhone or Båda ...
Trisomi 8 Eftersom många drabbas av cytopenia så får många infektioner, anemi och blödningar. ...
Levercancer hos barn är en av de mest sällsynta typerna av barncancer. Till exempel är den vanligaste formen av levercancer hos barn, hepatoblastom, så sällsynt att det bara finns 50-70 fall varje år i USA. De andra formerna av levercancer hos barn är ännu sällsynta än så här.. Låt oss ta en närmare titt på levercancer hos barn, inklusive de fyra typerna, symtom, orsaker, behandlingar, diagnoser och hur utsikterna är för barn som har denna sjukdom.. ...
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18. Trisomi 13, Pataus syndrom. Pataus syndrom är en sällsynt kromosomrubbning som ... Trisomi 21, Downs syndrom. Downs syndrom beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom ... Det gör att vi som klinik avråder till att analysera utöver grundanalysen som då är trisomi 13,18 och 21 och kön. Detta gäller ... Trisomi 18, Edwards syndrom. Edwards syndrom är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom ...
Partiell Trisomi 21 är en mycket ovanlig form av Downs syndrom. Färre än 0,1% har denna typ av Downs syndrom som innebär att ... Trisomi 21 Mosaik är den tredje formen och finns hos ca 2% av personer med Downs syndrom. Vid denna typ finns en blandning av ... Trisomi 21 som är den vanligaste formen. Det finns då en extra kromosom 21 i samtliga celler. Ca 94% av personer med Downs ... celler med "normal" kromosomuppsättning och celler med trisomi 21.. ...
Trisomi för kromosomerna 8, 9, 13, 18, och könskromosomerna X och Y påträffas i levande födda barn. I ungefär en tredje del av ... Om en kromosom förekommer i tre exemplar kallas det trisomi. Om en kromosom fattas kallas det monosomi. Monosomier är mycket ...
Som vid all laboratorieanalys kan det ske att analysresultat av trisomi 13, 18 och 21 inte kan erhållas, exempelvis pga för ... Detta gäller analys av trisomi 13, 18 och 21 och ej könskromosomavvikelser, könsbestämmelsen eller microdeletion. ...
Ex på dessa är fall med trisomi av kromosom 11 med en bevarad maternell kromosom. ...
Inkluderar att utvärdera risken för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13 och sexkromosomaneploidier (valfritt), ...
... är ett säkert och mycket tillförlitligt prenataltest för trisomi 13,18 och 21. ...
Blodprov under graviditet effektivt för att upptäcka trisomi hos fostret. *Samordnad forskning om bilddiagnostik av avlidna ... Blodprov under graviditet effektivt för att upptäcka trisomi hos fostret. *Samordnad forskning om bilddiagnostik av avlidna ...
... för Trisomi 21 eller 13/18 vid undersökning av 8207 gravida 2008-2013 vid Ultraljudsbarnmorskorna i liljeholmen. Model anorexia ...
Det är ett test som mäter sannolikheten för trisomi 21, 18 och 13 och med en känslighet på över 99%. ...
2015-10-22 Rapport Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 - ...
NIPT viser om der er økt risiko for at fosteret har Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) eller Edwards ... Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av kromosom nummer 21 og antall ... syndrom (trisomi 18). Et funn på NIPT må alltid bekreftes med en fostervannsprøve. NIPT-test gjelder kvinner som er 35 år eller ...
Risken för att ett barn ska födas med Downs syndrom (trisomi 21) eller någon annan kromosomavvikelse som trisomi 13 eller 18 ... för att ta reda på om exempelvis trisomi 13, 18 eller 21 föreligger. I appen kan man läsa mer om dessa fosterdiagnostiska ...
Frysa In Muffins, Trisomi 18 Edwards Syndrom, Sweden Protecting Powersisu Lediga Jobb, Vad är Vårt lediga Tjänsteutveckling ...
  • Andra trisomier är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). (wikipedia.org)
  • Deras allvarlighet beror på typ av trisomi (Downs syndrom är lindrigt i jämförelse med de andra två exemplen, medan trisomier på andra kromosomer ger så grava missbildningar att de oftast ger upphov till missfall), och därtill på "grad" av trisomi. (wikipedia.org)
  • Downs syndrom beror på ett kromosomalt tillstånd kallat trisomi 21. (doktorn.com)
  • Företaget Sequenom i USA satsade tidigt på att utveckla ett så kallat icke-invasivt fostertest för Downs syndrom (trisomi 21). (fof.se)
  • Trisomi 21 orsakar Downs syndrom (DS) och medför hög risk för tidig Alzheimers sjukdom. (svenskadownforeningen.se)
  • En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21. (netlify.app)
  • Trisomi 21 Mosaik är den tredje formen och finns hos ca 2% av personer med Downs syndrom. (litenh.se)
  • Partiell Trisomi 21 är en mycket ovanlig form av Downs syndrom. (litenh.se)
  • Inkluderar att utvärdera risken för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13 och sexkromosomaneploidier (valfritt), fosterkön (valfritt). (crocusultraljudsklinik.se)
  • Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av kromosom nummer 21 og antall kromosomer blir derfor totalt 47 i stedet for 46. (empotv.no)
  • NIPT viser om der er økt risiko for at fosteret har Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) eller Edwards syndrom (trisomi 18). (empotv.no)
  • Risken för att ett barn ska födas med Downs syndrom (trisomi 21) eller någon annan kromosomavvikelse som trisomi 13 eller 18 ökar med moderns ålder. (onemillionbabies.se)
  • Frysa In Muffins, Trisomi 18 Edwards Syndrom, Sweden Protecting Powersisu Lediga Jobb, Vad är Vårt lediga Tjänsteutveckling ansvarar för att skapa, underhålla och vidareutveckla stödtjänster för AFA Ledig systemutvecklingsorganisation. (netlify.app)
  • En 40-årig kvinna har en risk på omkring 1:100 för trisomi 21 (Downs syndrom) med egna ägg, medan risken för trisomi 21 med donatorägg från 30-åringar minskas till samma nivå som för en 30-åring (1:1000). (livioeggandspermbank.se)
  • Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men inte alla kroppens celler, och partiell trisomi, vilket innebär en del av en extra kromosom i cellerna i stället för en hel sådan. (wikipedia.org)
  • Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. (wikipedia.org)
  • Syndromet skyldes trisomi av hele eller en del av kromosom 21 i alle eller deler av kroppens celler og er assosiert med mental. (tidsskriftet.no)
  • Den utvecklingen sker i kromosom nummer 21 och är kallat för trisomi-21. (kandels.nu)
  • NIPT/HARMONY är ett blodprovsbaserat screeningtest med mycket tillförlitlig analys för trisomi 13,18 och 21. (barnmorskehuset.se)
  • NIPT är ett blodprovbaserat screeningtest som är ett säkert och mycket tillförlitligt prenataltest för trisomi 13,18 och 21. (nordicholisticcare.se)
  • KUB-undersökningen ger risken för dessa kromosomavvikelser och man kan numera även göra ett blodprov (NIPT) för att ta reda på om exempelvis trisomi 13, 18 eller 21 föreligger. (onemillionbabies.se)
  • Detta kromosomala tillstånd kallas trisomi 21. (doktorn.com)
  • Om en kromosom förekommer i tre exemplar kallas det trisomi . (solunetti.fi)
  • De nya testen fokuserar i regel på att hitta de vanligaste aneuploidierna hos fostret, nämligen trisomi 21, 18 och 13. (lakartidningen.se)
  • Trisomi 21 som är den vanligaste formen. (litenh.se)
  • Som vid all laboratorieanalys kan det ske att analysresultat av trisomi 13, 18 och 21 inte kan erhållas, exempelvis pga för lågt fetalt DNA-andel. (nipt-analys.se)
  • Därför lägger Socialstyrelsen också Trisomi 21 till listan över riskfaktorer som kan ge ett allvarligt sjukdomsförlopp vid covid-19. (socialstyrelsen.se)
  • Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. (wikipedia.org)
  • Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men inte alla kroppens celler, och partiell trisomi, vilket innebär en del av en extra kromosom i cellerna i stället för en hel sådan. (wikipedia.org)