Trombocytos är ett tillstånd där individen har för höga trombocyter (blodplättar) i blodet. Normalvärdet för trombocyter ligger mellan 150 000 och 450 000 per kubikmillimeter blod. Om trombocyterna uppgår till 450 000–600 000 per kubikmillimeter talar man om en lätt trombocytos, medan över 600 000 trombocyter per kubikmillimeter betraktas som en allvarligare form av trombocytos.

Trombocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller behandlingar, till exempel vissa typer av cancer, sjukdomar i benmärgen eller som en biverkning av vissa läkemedel. I vissa fall kan trombocytos öka risken för blodproppar (tromboser) och blödningar. Även om du har högre än normalt antal trombocyter behöver inte alltid detta ge upphov till några symptom eller komplikationer.

Trombocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till ett för lågt antal blodplättar (trombocyter) i blodet. Normalvärdet för trombocyter i blodet varierar beroende på individ och ålder, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per Mikroliter (μl) blod. Om antalet trombocyter understiger 150 000/μl talar man om trombocytantal.

Trombocytantal kan orsakas av olika sjukdomar eller läkemedel och kan öka risken för blödningar eftersom trombocyter är viktiga för blodets koagulationsprocess. Symptomen på trombocytantal kan variera från att inte ha några symptom alls till att uppleva en mängd olika symtom som lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar, men även mer allvarliga symtom som blod i urinen eller avföringen.

Hemorrhagic thrombocythemia är ett medicinskt tillstånd där individen har en abnormt hög antal blodplättar (trombocytoser) i blodet, vilket kan leda till ökat risk för blodproppar (tromboser). Samtidigt kan den drabbade personen också ha symptom på blödningar (hemorragier), som orsakas av att de för stora mängdera blodplättarna gör blodet "sticky" och ökar benägenheten för blödningar, särskilt när blodplättarnas funktion är rubbad.

Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakat av en sjukdom i benmärgen där blodplättorna produceras, eller sekundärt, det vill säga som en komplikation till andra sjukdomar som exempelvis cancer, inflammatoriska tillstånd eller reaktivt på grund av blodförlust. Behandlingen kan innebära mediciner för att minska antalet blodplättar och/eller behandla underliggande sjukdomen.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av vissa typer av blodceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), röda blodkroppar (erytrocyter) eller trombocyter (blodplättar).

Det finns sex huvudsakliga former av myeloproliferativa sjukdomar:

1. Kronisk myeloisk leukemi (CML): Karaktäriseras av en överdriven produktion av vissa vita blodkroppar, kallade granulocyter.
2. Polycytemi vera (PV): Karaktäriseras av en överdriven produktion av röda blodkroppar och ofta även vita blodkroppar och trombocyter.
3. Essentiell trombocytemi (ET): Karaktäriseras av en överdriven produktion av trombocyter.
4. Primär myelofibros (PMF): Karaktäriseras av en förändring i benmärgen som leder till att den blir hård och skleros (myelofibros), vilket orsakar nedsatt produktion av alla typer av blodceller.
5. Övriga myeloproliferativa neoplasm: Inkluderar sjukdomar som inte passar in i de övriga kategorierna, såsom chronic neutrophilic leukemia (CNL) och chronic eosinophilic leukemia (CEL).

Myeloproliferativa sjukdomar kan leda till komplikationer som blodproppar, blödningar och transformation till akut leukemi. Behandlingen beror på typen av MPD och dess allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner, kirurgi eller stamcellstransplantation.

Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein som produceras i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) inuti benmärgen. Det sker genom att stimulera multiporten stammcellers differentiering till megakaryocyter, vilka sedan delar sig och bildar trombocyter. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocytens yta och utlöser en signaltransduktionsväg som leder till ökad trombocytproduktion. TPO har också visat sig ha en roll i överlevnaden och funktionen hos redan existerande trombocyter.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i cellerna i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta resulterar i förhöjda värden av dessa celler i blodet, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Typiska symtom på PV inkluderar trötthet, huvudvärk, rodnad i ansiktet, svårigheter att andas, yrsel, synproblem och sömnsjuka. Komplikationer kan innefatta blodproppar, hjärtinfarkt, stroke och blödning.

PV behandlas vanligen med blodnedkylning (flebotomi) för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, samt med läkemedel som hjälper att reducera överproduktionen av celler i benmärgen. I vissa fall kan transplantation av stamceller behövas.

Trombopoietinreceptor (TPOR) är ett protein som finns på ytan av megakaryocyter och thrombocyter. Det binder till liganden thrombopoietin, vilket stimulerar produktionen av thrombocyter i benmärgen. Thrombocyter, även kända som blodplättar, är viktiga för blodets koagulering och hjälper till att stoppa blödningar. Genom att öka antalet thrombocyter i cirkulationen kan TPOR hjälpa till att förhindra överdrivna blödningsrisker eller behandla dem om de redan har uppstått.

Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).

Primær myelofibros (PMF) er en sjeldn, kronisk leukemiform sykdom som utvikles i stammcellene i benmarrowen. Dette resulterer i en økt produksjon av fibros og skanning av det normale makro- og mikrostrukturen i benmarrowen.

Symptomene på PMF kan variere, men inkluderer ofte tranghet, væring, blåmørket under øynene, svelling av leveren og/eller milten, blødning, knogletap og infeksjoner. Mange personer med PMF får også symptomer som følge av en forstyrret produksjon av blodceller, inkludert anæmi (mangel på røde blodceller), leukocytose (for høy koncentrasion av hvite blodceller) og thrombocytopeni (lave platemessigre).

PMF kan være asymptomatisk i de tidlige stadiene, men sykdommen vil ofte forverres over tid. I tillegg til de fysiologiske symptomene kan PMF også ha en betydelig negativ inngrep på pasientens kvalitet av liv og livslengde.

Det er viktig å nevne at det finnes forskjellige typer av myelofibros, og at primær myelofibros er den type som oppstår spontan uten å ha noen klart identifiserbare årsaker. Andre typer kan være sekundære til andre sykdommer eller behandlinger.

Trombopoesis refererar till den process där kroppen producerar blodplättar (trombocyter), som är viktiga för blodets koaguleringsförmåga. Blodplättorna hjälper till att stänga av blödningar genom att klumpas tillsammans och bilda en blodpropp när ett blodkärl skadas. Trombopoesen sker i benmärgen, där speciella celler, kallade megakaryocyter, delar sig och producerar nya blodplättar som släpps ut i blodomloppet.

Leukocytosis är ett tillstånd där det uppmätts ett ökat antal vita blodkroppar (leukocyter) i blodet. Normalvärdet för vuxna ligger vanligtvis mellan 4 000 och 11 000 leukocyter per Mikroliter (μL). Om det uppmätts mer än 11 000 leukocyter per μL talar man om leukocytos. Leukocytos kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel infektioner, inflammation eller cancer.

Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.

Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

'Blodplättar' er kort for trombocyter, som er ein viktig del av blodets koagulasjonssystem. De er små, diskformade celler uten kjerne som produseres i benmärken og kan leve opp til 10 dager i blodet før de brytes ned. Når det oppstår en skade eller sår i kroppen, blir trombocytene aktivert og klumper sammen for å form et blodstopp og hindre fortsatt blødning. Redusert antall trombocyter kan føre til en medisinsk tilstand kalt trombocytopeni, mens for store antall kan føre til trombocytos.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Erytrocytinklusioner är en medicinsk term som refererar till inklusioner eller inneslutningar i röda blodkroppar (erytrocyter). Dessa inklusioner kan vara rester av bakterier, virus eller andra partiklar som har blivit inneslutna i cellen under dess livscykel. Inklusioner kan ses som små, ofta rundade, strukturer inuti röda blodkroppar när de undersöks under ett mikroskop.

Ett exempel på en sjukdom där erytrocytinklusioner är vanliga är malaria. I malariasmittade röda blodkroppar kan parasiter bilda så kallade "maläraparamyocyter", som är inklusioner som består av proteiner från både parasiten och värdcellen. Dessa inklusioner kan ses under mikroskopi och användas för att ställa en diagnos.

Det är viktigt att notera att erytrocytinklusioner kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, och att ytterligare undersökningar behövs för att fastställa orsaken till deras förekomst.

Tuberkulose (TB) är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium tuberculosis. Tuberkulom är en typ av skada som kan uppstå i samband med en TB-infektion, och består av en samling av immunsvarsknutna celler som bildar ett massivt vävnadsansamling kring den infekterade vävnan. Detta kan leda till skada på de drabbade organen, beroende på var i kroppen tuberkulomen uppstår. Tuberkulomer kan förekomma i lungor (vanligast), hjärna, lever, njurar eller lymfkörtlar. Symptomen på TB kan variera beroende på vilket organ som är drabbat, men inkluderar ofta hosta, feber, viktminskning och trötthet. Behandlingen för TB består vanligen av en kombination av flera antibiotika under ett längre tidsintervall.

Selen-radioisotoper är radioaktiva varianter av grundämnet selen. Selen är ett spårämne som är nödvändigt för djurs och människors hälsa, men i för höga doser kan det vara skadligt.

Selen-radioisotoper används inom medicinen för att behandla vissa typer av cancer, såsom sköldkörtelcancer och prostatacancer. De kan också användas i diagnostiska procedurer för att hjälpa läkare att identifiera och undersöka sjukdomar inom kroppen.

Exempel på vanligt använda Selen-radioisotoper inkluderar Selenium-75 och Selenium-77. Dessa isotoper har olika halveringstider och emissionskärnor, vilket gör dem användbara för olika medicinska tillämpningar.

Selen-radioisotopbehandlingar ska endast utföras under kontroll av kvalificerad medicinsk personal och med godkännande från relevanta myndigheter, på grund av de potentiella riskerna som är associerade med användandet av radioaktiva substanser.

Trombocytopeni är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer av trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyter är väsentliga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stänga av blödningar när ett kärl skadas. När individen har för få trombocyter, kan det öka risken för allvarlig blödning.

Normalvärdet för antalet trombocyter i blodet varierar beroende på ålder och kön, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per microliter blod. Trombocytopeni definieras som en nivå under 150 000 trombocyter per microliter blod.

Trombocytopeni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive sjukdomar som infektioner, autoimmuna tillstånd, lever- eller njursjukdom, vitaminbrist (särskilt vitamin B12 och folat), cancer och exponering för vissa läkemedel. I vissa fall kan orsaken inte fastställas, och tillståndet kallas då idiopatisk trombocytopeni.

Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där milten (splen) i bukhålan tas bort chirurgiskt. Milten är ett organ som ingår i det retikuloendoteliala systemet och har en viktig roll i immunförsvaret, bland annat genom att filtrera och eliminera äldre röda blodkroppar och infektionskällor.

En splenektomi kan utföras av olika anledningar, till exempel på grund av skada, sjukdom eller för att underlätta andra medicinska behandlingar. Efter en splenektomi kan patienten ha en ökad risk för infektioner, särskilt med encapsulerade bakterier som pneumokocker och meningokocker, varför vaccinationer ofta rekommenderas före eller efter operationen.

Trombocytferesi är ett medicinskt ingrepp där man tar bort blod från en patient, centrifugerar det för att separera de olika beståndsdelarna, och sedan avlägsnar en del av trombocyterna (blodplättarna) innan man återinfuserar det rensade blodet tillbaka till patienten.

Denna behandling används ofta vid trombocytos, ett tillstånd där patienten har för höga nivåer av trombocyter i blodet, vilket kan öka risken för blodproppar och andra komplikationer. Trombocytferesi är en metod för att snabbt sänka trombocytantalet till ett säkrare nivå.

"Eye manifestations" is a general term that refers to any changes or abnormalities in the eye that can be observed or detected through medical examination. These manifestations may include a wide range of conditions, such as:

* Inflammation or infection of various parts of the eye, such as uveitis, conjunctivitis, or keratitis
* Abnormal growths or lesions in the eye, such as tumors or nevi
* Retinal changes, including degeneration, detachment, or abnormal blood vessel growth (such as in diabetic retinopathy)
* Optic nerve abnormalities, such as optic neuritis or optic nerve damage
* Abnormalities in the eye's movement or alignment, such as strabismus or nystagmus
* Changes in the eye's structure, such as enlarged or small eyes (microphthalmia/nanophthalmos and buphthalmos)
* Corneal abnormalities like dystrophies, degenerations, scars, etc.

These manifestations can be caused by a variety of underlying medical conditions, including infections, autoimmune disorders, genetic conditions, trauma, or other diseases. Proper diagnosis and treatment of eye manifestations often require a comprehensive examination by an ophthalmologist or other eye care professional.

'Pyoderma' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en infektion i huden orsakad av bakterier, ofta staphylococcus aureus eller streptococcus pyogenes. Pyoderma karaktäriseras vanligtvis av pustlar, blåsor eller krustor som är fyllda med vitaktig eller gulaktig vätska och kan vara smärtsamma eller kliande. De kan förekomma överallt på kroppen, men de är vanligast på ansikte, bakdel, armhålor och lår. Pyoderma behandlas vanligtvis med antibiotika både topisk (på huden) och systemiskt (som tablett eller intravenöst).