Tyreoidea dysgenesi (eller tyreoidal dysgenes) är ett medfött tillstånd där sköldkörteln (tyreoidean) utvecklas felaktigt under fostertiden. Det kan orsaka en under- eller överfunktion av sköldkörteln, beroende på hur stor del av sköldkörteln som är drabbad och om den producerar för lite eller för mycket tyreoideahormon.

Det finns två huvudtyper av tyreoidea dysgenesi: agenesi och ektopisk tyreoidea. Agenesi innebär att sköldkörteln saknas helt, medan ektopisk tyreoidea innebär att sköldkörteln utvecklas på ett felaktigt ställe i kroppen, till exempel i struphuvudet eller i bröstet.

Tyreoidea dysgenesi kan leda till hypotyreos (underfunktion av sköldkörteln), som kan ge symtom som trötthet, viktminskning, känslighet för kyla och koncentrationssvårigheter. Om tyreoideahormonet saknas helt under fostertiden kan det leda till allvarliga skador på hjärnan och andra organ.

Om tyreoidea dysgenesi leder till överfunktion av sköldkörteln (hypertyreos) kan symtom som snabb puls, svettningar, viktslossning, irritabilitet och sömnlöshet uppstå.

'Medfödd hypotyreos' är ett endokrint tillstånd som kännetecknas av en nedsatt funktion hos sköldkörteln (till följd av brist på tyroxin och triiodtyronin) redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Det orsakas vanligtvis av en defekt i hypofysen, som är ansvarig för produktionen av TSH (tyreoideastimulerande hormon), eller i sköldkörteln själv. I vissa fall kan det även bero på genetiska faktorer. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, låg energi, sänkt puls, förhöjd känslighet för kyla, viktökning, konstipation, torr hud och hår, muskelsvaghet, försämrad minnesförmåga och koncentrationsförmåga. Behandlingen består vanligtvis av livslång substitution med tyroxinpreparat.

Medicinskt sett är sköldkörteln (thyroid) en endokrin körtel som ligger i halsregionen, längst ned i struphuvudet. Den producerar tyreoideahormoner som har en viktig roll för kroppens ämnesomsättning, tillväxt och utveckling. Sköldkörteln producerar två huvudsakliga tyreoideahormoner: triiodthyronin (T3) och thyroxin (T4), som bildas genom att jod kopplas till tyrosin, en aminosyra. Sköldkörtelhormonerna styr ämnesomsättningen i nästan alla kroppens celler och påverkar bland annat hjärtats funktion, andning, muskelaktivitet, nervsystemet, skelettvävnaden och reproduktionssystemet. Sköldkörtelhormonerna påverkar också kroppsvikten genom att reglera ämnesomsättningen och energibalansen. Dessutom producerar sköldkörteln en hormon som kallas kalcitonin, vilket hjälper till att reglera kalciumhalten i blodet.

Gonadal dysgenesis, 46,XY är ett medicinskt tillstånd där gonaderna (testiklarna eller äggstockarna) inte utvecklas normalt hos en individ med karyotyp 46,XY (normalt manskromosomuppsättning). Detta kan resultera i en varierande grad av könsförvirring och könshormonbrist. I allmänhet leder till ofullständig eller onormal spermieproduktion, vilket kan leda till infertilitet hos män. Vidare kan det också orsaka onormal utveckling av könsorganen och sekundära könskaraktärerna. Gonadal dysgenesis, 46,XY kan vara relaterat till flera olika genetiska orsaker och är ofta associerat med andra anatomiska abnormaliteter eller syndrom.

En sköldkörteltumör är en ovanlig cancersjukdom där maligna (cancerceller) bildas i cellerna i sköldkörteln. Sköldkörteln producerar hormoner som reglerar kroppens metabolism, tillväxt och utveckling.

Det finns två huvudtyper av sköldkörteltumörer: differenserade sköldkörteltumörer och olikartade sköldkörteltumörer. Differenserade sköldkörteltumörer är vanligare och tenderar att växa långsammare än olikartade sköldkörteltumörer. Olikartade sköldkörteltumörer är mer aggressiva och kan spridas till andra delar av kroppen.

Symptomen på en sköldkörteltumör kan variera beroende på tumörtyp, storlek och plats. Vanliga symtom inkluderar förändringar i din vanliga hud, röst eller syn, svullnad i halsen, andningssvårigheter, hosta och viktminskning.

Behandlingen av en sköldkörteltumör beror på flera faktorer, inklusive tumörtyp, storlek, om det har spridits eller inte, samt patientens allmänna hälsotillstånd. Behandlingsalternativ kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, hormonterapi eller en kombination av dessa.