Tyreoideahormonresistens (THR) är ett sällsynt endokrint syndrom som orsakas av genetiska mutationer i receptorerna för tyreoideahormoner, främst TSH-receptorn. Detta leder till att kroppen blir resistent mot de hormonala signalerna från sköldkörteln, trots normala eller ökade nivåer av tyreoideahormoner i cirkulationen.

THR kan variera i svårighetsgrad och kliniska manifestationer, men ofta visar sig symtomen som en kombination av hypotyreosliknande symptom (trötthet, viktökning, känsla av kyla, förstoppning, depression) samtidigt som TSH-värden är höga. Andra tecken på THR kan inkludera ökad andel tyreoideahormoner i fri form (FT4 och FT3) jämfört med totala hormonnivåerna, samt en nedsatt svarskapacitet på TRH-stimulering.

Det är viktigt att skilja THR från andra former av hypotyreos, eftersom behandlingen för THR ofta innebär högre doser av tyreoideahormonpreparat än vid vanlig hypotyreos. Dessutom kan THR i vissa fall vara associerad med andra endokrina eller metaboliska störningar, som adrenalresistens och insulinresistens.

Sköldkörtelhormoner är hormoner som produceras och sekreteras av sköldkörteln (thyroidea), en endokrin gland som ligger i halsregionen. Sköldkörtelhormonerna har en rad viktiga funktioner i kroppen, inklusive reglering av metabolism, tillväxt och utveckling, hjärt- och cirkulationsfunktion, och nervsystemets aktivitet.

Det finns två huvudsakliga typer av sköldkörtelhormoner: triiodotyronin (T3) och tetrajodthyronin (T4), även kända som thyroxin. Dessa hormoner är jodbaserade och produceras som en reaktion på stimulans från ett annat hormon, thyreoideastimulerande hormon (TSH), som produceras av hypofysen.

T3 och T4 verkar genom att binda till specifika receptorer i cellkärnan och på så sätt reglera genuttrycket och proteinproduktionen. Dessa hormoner är involverade i många biologiska processer, inklusive cellandning, proteinsyntes, kroppsvikt, kroppstemperatur, hjärtfunktion och humör.

I förhållande till varandra produceras T4 i högre mängder än T3, men T3 är mycket mer aktivt biologiskt sett. När behovet av sköldkörtelhormoner ökar kan en del av T4 konverteras till T3 i målcellerna för att öka hormonaktiviteten.

Förändringar i sköldkörtelhormonernas nivåer kan leda till olika typer av endokrina störningar, såsom hypotyreos (för låga nivåer) eller hypertyreos (för höga nivåer). Dessa störningar kan ha betydande effekter på individens välbefinnande och hälsostatus.

Sköldkörtelhormonreceptorer är proteiner som finns i cellmembranet eller i cytoplasman hos målceller för sköldkörtelhormoner, såsom tyroideahormoner och kalcitonin, samt för tyreoideaoxidbindande hormoner (TBB), som är aktiva metaboliter av tyroideahormoner. Dessa receptorer binder till sina respektive hormoner och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till specifika cellulära responsen, inklusive genuttryck och proteintranslering, vilket påverkar cellens metabolism, tillväxt och differentiering. Sköldkörtelhormonreceptorerna spelar därför en viktig roll i regleringen av bland annat ämnesomsättning, tillväxt och utveckling hos däggdjur.

'Sköldkörtelhormonreceptorer, beta' (Beta-adrenergiska receptorer) är en typ av G-proteinkopplade receptorer som binder till sköldkörtelhormonet trijodtyronin (T3) och dess aktiva form, tetrajodtyronin (T4). Dessa receptorer är primärt belägna i cellkärnan och när de aktiveras, påverkar de genuttrycket genom att modulera transkriptionsfaktorer. De beta-sköldkörtelhormonreceptorerna delas vanligtvis upp i tre subtyper: beta1, beta2 och beta3. Aktivering av dessa receptorer leder till en ökning av intracellulär cAMP (cyklisk adenosinmonofosfat) som i sin tur reglerar olika cellulära processer som metabolism, proteinkinasaktivering och celldelning.

Trijodtyronin (T3) är en tyreoideahormon som produceras i sköldkörteln. Det är den aktiva formen av tyreoideahormonen och har en viktig roll i regleringen av kroppens metabolism, tillväxt och utveckling. T3 fungerar genom att binda till specifika receptorer i cellkärnan, vilket påverkar genuttrycket och proteinernas syntes. T3 produceras som en del av hormonet thyroxin (T4), som omvandlas till T3 i levern och andra vävnader.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) är ett sällsynt endokrint syndrom som orsakas av resistens mot paratyroideahormon (PTH), vilket leder till en nedsatt förmåga att reglera calcium- och fosfatnivåer i kroppen. Detta leder till hypocalcemi (låga värden av calcium i blodet) och hyperfosfatemia (höga värden av fosfat i blodet).

PHP delas vanligtvis upp i tre typer: Typ 1a, Typ 1b och Typ 2. Varje typ har olika genetiska orsaker och kliniska manifestationer. Till exempel kan patienter med PHP Typ 1a ha tecken på Albrights hereditary osteodystrophy (AHO), som inkluderar kortstatur, breda fingrar och tår, nedsatt intelligens och subkutana kalkifikationer.

PHP skiljer sig från hypoparathyroidism, där det saknas tillräckligt med paratyroideahormon (PTH) på grund av en primär sjukdom i paratiroida körtlarna.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Medicinskt sett är sköldkörteln (thyroid) en endokrin körtel som ligger i halsregionen, längst ned i struphuvudet. Den producerar tyreoideahormoner som har en viktig roll för kroppens ämnesomsättning, tillväxt och utveckling. Sköldkörteln producerar två huvudsakliga tyreoideahormoner: triiodthyronin (T3) och thyroxin (T4), som bildas genom att jod kopplas till tyrosin, en aminosyra. Sköldkörtelhormonerna styr ämnesomsättningen i nästan alla kroppens celler och påverkar bland annat hjärtats funktion, andning, muskelaktivitet, nervsystemet, skelettvävnaden och reproduktionssystemet. Sköldkörtelhormonerna påverkar också kroppsvikten genom att reglera ämnesomsättningen och energibalansen. Dessutom producerar sköldkörteln en hormon som kallas kalcitonin, vilket hjälper till att reglera kalciumhalten i blodet.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

Läkemedelsresistens (eller "drug resistance") är ett medicinskt fenomen där sjukdomsframkallande agenter, som bakterier eller virus, blir mindre känsliga eller helt oemottagliga för läkemedel som tidigare varit verksamma mot dem. Detta kan inträffa genom olika mekanismer, till exempel mutationer i de mikroorganismers gener som kodar för proteiner som är involverade i läkemedlets verkningsmekanism eller förändringar i cellytan som förhindrar att läkemedlet kan nå sitt mål.

Läkemedelsresistens kan vara en naturlig förekomst hos vissa mikroorganismer, men kan också utvecklas under behandling med läkemedel som påverkar deras tillväxt eller överlevnad. Ofta är det ett resultat av selektionstryck från användning av antibiotika och andra antimikrobiella läkemedel, där de mest resistenta individerna överlever och reproducerar sig.

Läkemedelsresistens kan ha allvarliga konsekvenser för den individuella patienten och på populationsnivå, eftersom det kan leda till att behandlingen av infektioner blir svårare eller omöjlig. Det kan också öka risken för komplikationer, sjukhusvistelser och dödlighet. Därför är det viktigt att begränsa användningen av antibiotika till nödvändiga fall och att följa riktlinjer för antibiotikabehandling för att minska risken för utveckling av resistens.

Polyostotic fibrous dysplasia är en sällsynt benrelaterad sjukdom som orsakas av genetiska mutationer i celler som producerar benvävnad. Denna tillstånd karaktäriseras av att normalt benvävnad ersätts med fibros, vilket är ett slags bindväv. Detta kan leda till skelettförändringar, smärtor och i vissa fall skador på rörelseförmågan.

I polyostotic fibrous dysplasia drabbas flera ben av sjukdomen, till skillnad från monostotisk fibrous dysplasia som enbart berör ett ben. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad och symptomen kan vara milda eller kraftiga beroende på hur stor andel benvävnad som är drabbad.

Det är värt att notera att polyostotic fibrous dysplasia kan förekomma tillsammans med andra tillstånd, såsom endokrina störningar och pigmentförändringar av huden (känt som café au lait-fläckar). I vissa fall kan sjukdomen också vara associerad med McCune-Albrights syndrom.

En sköldkörteltumör är en ovanlig cancersjukdom där maligna (cancerceller) bildas i cellerna i sköldkörteln. Sköldkörteln producerar hormoner som reglerar kroppens metabolism, tillväxt och utveckling.

Det finns två huvudtyper av sköldkörteltumörer: differenserade sköldkörteltumörer och olikartade sköldkörteltumörer. Differenserade sköldkörteltumörer är vanligare och tenderar att växa långsammare än olikartade sköldkörteltumörer. Olikartade sköldkörteltumörer är mer aggressiva och kan spridas till andra delar av kroppen.

Symptomen på en sköldkörteltumör kan variera beroende på tumörtyp, storlek och plats. Vanliga symtom inkluderar förändringar i din vanliga hud, röst eller syn, svullnad i halsen, andningssvårigheter, hosta och viktminskning.

Behandlingen av en sköldkörteltumör beror på flera faktorer, inklusive tumörtyp, storlek, om det har spridits eller inte, samt patientens allmänna hälsotillstånd. Behandlingsalternativ kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, hormonterapi eller en kombination av dessa.

'GTP-bindande proteiners alfa-underenheter, Gs', är proteiner som aktiveras genom att binda till ett signalsubstanser såsom en hormon eller neurotransmittor. Dessa proteiner är en del av en större signaltransduktionsväg och består av två underenheter, alfa (Gs-alfa) och beta-gamma (Gs-beta/gamma). När signalsubstanser binds till receptorn på cellmembranet aktiveras G-proteinet, vilket orsakar en dissociation av Gs-alfa från Gs-beta/gamma. Aktiverad Gs-alfa kan sedan aktivera andra effektorproteiner i signaltransduktionsvägen genom att interagera med dem, ofta via att byta ut ett bundet GDP (guanosindifosfat) mot GTP (guanosintrifosfat). Detta leder till en kaskad av händelser inne i cellen som till slut resulterar i en cellrespons såsom en förändring i cellens metabolism, ökad proteinproduktion eller reglering av jonkanaler. När GTP-hydrolysen sedan sker på Gs-alfa-underenheten inaktiveras den och dissocierar från effektorproteinet och kan sedan åter associera med Gs-beta/gamma-underenheten för att bilda ett inaktivt G-protein till nästa signalsubstans kommer.

Tyroxin, också känd som T4, är en tyreoide hormon som produceras av sköldkörteln. Det består av fyra jodatomer bundna till ett tyrosin molekyl. Tyroxin hjälper till att reglera ämnesomsättningen, hjärtfunktionen, kroppstemperaturen och kroppsvikten genom att påverka cellers metabolism. Låga nivåer av tyroxin kan leda till en endokrin sjukdom som kallas hypotyreos.

'Sköldkörtelhormonreceptorer, alfa' refererar till en typ av receptor som binder till sköldkörtelhormonet adrenergt hormon-liket peptid (ALP), också känt som adrenomedullin. Dessa receptorer är G-proteinkopplade receptorer och delas in i tre undergrupper: alpha-1, alpha-2 och alpha-3.

Alpha-1-sköldkörtelhormonreceptorerna är involverade i regleringen av blodflödet, ökat tryck och småkärlsvasodilation. De aktiveras av både ALP och noradrenalin och leder till en ökning av intracellulärt calcium som orsakar kontraktion av glatt muskelceller i blodkärlen.

Alpha-2-sköldkörtelhormonreceptorerna är involverade i negativ feedback-regleringen av noradrenalinrelease från sympatiska nervändar och påverkar också insulinsekretion, glukagonutsöndring och lipolys.

Alpha-3-sköldkörtelhormonreceptorerna är mindre välstuderade än de andra två undergrupperna, men de verkar vara involverade i regleringen av cellproliferation och differentiering.

Sköldkörtelsjukdomar är en övergripande term för olika tillstånd som påverkar sköldkörteln (thyroidea), en endokrin gland som producerar hormoner som styr metabolism, tillväxt och utveckling. Sköldkörtelsjukdomar kan delas in i två huvudgrupper: hypothyroidism (underaktiv sköldkörtel) och hyperthyroidism (överaktiv sköldkörtel).

Hypothyroidism orsakas ofta av en för liten produktion av thyroxin (T4) och triiodtyronin (T3), två typer av hormoner som produceras av sköldkörteln. Det kan leda till symptom som trötthet, viktminskning, känslighet för kyla, koncentrationssvårigheter och depression.

Hyperthyroidism orsakas av en överdriven produktion av T4 och T3, vilket kan leda till symptom som nervositet, viktminskning, hjärtklappning, svettningar, muskelspasmer och sömnsvårigheter.

Andra exempel på sköldkörtelsjukdomar innefattar till exempel autoimmuna sjukdomar som Graves' sjukdom och Hashimotos sjukdom, struphuvudscancer, nodulä sköldkörtel och goiter (förstorad sköldkörtel).

Hypothyreose är ett tillstånd där sköldkörteln (thyreoidea) inte producerar tillräckligt med thyroxin (T4) och triiodtyronin (T3), två typer av hormoner som reglerar metabolismen i kroppen. Detta kan leda till en långsamare ämnesomsättning, sänkt puls, viktminskning, trötthet, minnessvårigheter och försämrad tolerans för kyla. Hypothyreos orsakas oftast av en autoimmun sjukdom som kallas Hashimotos sjukdom, men kan också bero på andra faktorer såsom strålbehandling, operation eller brist på jod i kosten. Behandlingen för hypothyreos innebär ofta att inta substitutionsbehandling med thyroxinpreparat.

Tyreotropin, også kendt som thyreoidestimulerende hormon (TSH), er et hormon som produceres og udskilles af hypofysens forløb (adenohypofysen) i hjernen. Dets primære funktion er at stimulere produktionen og frisættelsen af tyroxin (T4) og triiodthyronin (T3), de to vigtigste hormoner produceret af skjoldbruskkirtlen (tyreoidea). Tyreotropin binder til specifikke receptorer på overfladen af thyrocyt-cellerne i skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til en øget produktion og frisættelse af T3 og T4. Produktionen af tyreotropin reguleres af et negativt feedback-mekanisme involverende T3 og T4; høje niveauer af disse hormoner i blodet vil reducere sekretionen af tyreotropin fra hypofysen.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Tyreoperoxidase (TPO) er ein enzym som fungerer som ein katalysator i produksjonen av skjoldbruskkjeretshormonet. Det er lokalisert i folikelcellene i skjoldbruskkjerten og er viktig for konverteringen av jodid til jod, som er en grunnleggende prosess i syntesen av skjoldbruskkjeretshormoner. Tyreoperoxidas kan også spille en rolle i immunforsvaret og ha bakteriedrapsfunksjon. Dypere medisinske definisjoner vil typisk inneholde mer detaljert informasjon om strukturen, funksjonen, reguleringen og klinisk signifikans av tyreoperoxidas.

Mikrovaskulær angina, også kendt som Syndrome X eller microvascular angina, er en type af angina (pectoris) uden klart identificerbare obstruktioner i de store kranspillerarter. I stedet skyldes småkredsløbsbesvarelser i de mindre kranspillerarter eller andre vaskulære strukturer, der forsyner hjertemuskulaturen med ilt og næringstoffer.

Denne type angina opstår som følge af en ubalanceret regulering af blodgennemstrømningen i de mikrovaskulære strukturer, hvilket resulterer i en inadekvat ilt- og næringstofsupply til hjertemuskulaturen under fysisk eller psykisk stress. Symptomerne på mikrovaskulær angina kan være svære at skelne fra andre typer af angina, herunder trykken eller smerter i brystet, kortness of breath, hjertklopninger og træthed.

Diagnosen stilles typisk efter udelukkelse af andre årsager til anginasymptomer, såsom koronarspasme eller strukturelle kranspillerforandringer, ved hjælp af forskellige diagnostiske metoder, herunder stress-test, coronar CT-angiografi (CCTA), myokardisk scintigrafi og invasive koronarvaskulære undersøgelser. Behandlingen består typisk af medicinsk behandling med antianginøse, antikoagulations- og blodtryksmedicin samt livsstilsforandringer, herunder rygningstop, vægttab, kostendring og øget fysisk aktivitet.

Somatotropinreceptorer, även kända som growth hormone receptors (GHR), är en typ av receptor i människokroppen som binder till det hormonellt aktiva peptidet somatotropin (tillväxthormon). Dessa receptorer finns på cellmembranen hos målceller och uttrycks i hög grad i lever, muskler och adipöst tissue. När somatotropin binder till sina receptorer aktiveras en signalkaskad inne i cellen, vilket leder till olika fysiologiska effekter såsom ökat vävnadsproteinsyntes, lipolys och insulinresistens. Dysfunktion eller mutationer i somatotropinreceptorerna kan leda till endokrina sjukdomar såsom akromegali eller dwarfism.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

Läkemedelsresistens hos cancer eller tumör innebär att cancerceller blir mindre känsliga för behandling med läkemedel som tidigare fungerat. Detta kan inträffa på grund av genetiska mutationer eller andra mekanismer i cancercellerna, vilket gör att de inte längre svarar på läkemedlet som förväntat.

Det finns olika typer av läkemedelsresistens hos tumörer, beroende på vilken typ av behandling som används. Till exempel kan resistens mot kemoterapi orsakas av en ökad förmåga hos cancercellerna att reparera skada på DNA eller att pumpa ut läkemedlet från cellen. Resistens mot målriktad terapi, som monoklonala antikroppar eller tyrosinkinashämmare, kan bero på mutationer i de molekyler som behandlingen riktar in sig på.

Läkemedelsresistens hos tumörer är en utmaning inom cancerbehandling och forskning kring hur man kan förhindra eller överbrygga resistens är därför ett viktigt område.

Hyperthyreos är ett tillstånd där sköldkörteln (glandula thyroidea) producerar för mycket tyroxin (T4) och triiodotyronin (T3), två hormoner som styr kroppens metabolism. Detta leder till en ökad ämnesomsättning, vilket kan orsaka symptom som nervositet, viktminskning, sömnlöshet, förhöjt hjärtrytmo och svettighet. Andra symptom kan vara muskelsvaghet, utslag och förändringar i tarmfunktionen. Hyperthyreos kan behandlas med mediciner som minskar sköldkörtelns hormonproduktion, radioaktivt jod eller kirurgiskt avlägsnande av en del eller hela sköldkörteln.

En sköldkörtelfunktionstest (Thyroid function test, TFT) är en typ av laboratorietest som mäter hur väl sköldkörteln fungerar genom att utvärdera nivåerna av olika hormoner i blodet. Sköldkörteln producerar två typer av hormoner: tyroxin (T4) och triiodotyronin (T3), som är involverade i regleringen av kroppens metabolism. Dessa hormoner påverkar bland annat hjärtfunktion, kroppstemperatur, vikt och humör.

En TFT mäter ofta nivåerna av följande hormoner:

* Tyreoideastimulerande hormon (TSH): ett hormon som produceras i hypofysen och reglerar produktionen av T3 och T4 i sköldkörteln. Om sköldkörteln fungerar korrekt, kommer nivåerna av TSH att vara relativt konstanta.
* Fri fraktioner av T3 och T4: Dessa är de aktiva formerna av hormonerna som inte binder till proteiner i blodet. Nivåerna av fria fraktionerna kan variera om sköldkörteln över- eller underproducerar hormoner.
* Total T3 och T4: Dessa är de totala nivåerna av hormonerna, inklusive både de fria fraktionerna och de som binder till proteiner i blodet.

TFT kan användas för att diagnostisera sköldkörtelrelaterade sjukdomar, såsom hypotyreos (underfunktion) eller hypertyreos (överfunktion), och för att övervaka behandlingen av dessa tillstånd.