Tyrosinemier är ett samlingsnamn för olika medfödda metaboliska störningar som beror på defekter i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det finns tre huvudtyper av tyrosinemi: Tyrosinemia typ 1, Tyrosinemia typ 2 och Tyrosinemia typ 3.

Tyrosinemia typ 1 (Hereditärt Tyreosinemi Typ 1, HT-1) är den allvarligaste formen och beror på en defekt i enzymet fumarylacetoacetat hydrolas (FAH). Denna defekt leder till en onormalt hög koncentration av tyrosin och dess toxiska metaboliter i kroppen, vilket kan skada lever, njurar och centralnervsystemet. Symptomen kan inkludera lever dysfunktion, näringsbrist, mental retardation, muskelsvaghet och livshotande komplikationer som levercancer.

Tyrosinemia typ 2 (Richner-Hanhart syndrom) beror på en defekt i enzymet tyrosinamitransferas (TAT). Denna defekt leder till onormalt höga koncentrationer av tyrosin i kroppen, vilket kan skada hud och ögon. Symptomen kan inkludera hornhinneförändringar, hudskador och intellektuell funktionsnedsättning.

Tyrosinemia typ 3 (Hereditärt Tyreosinemi Typ 3, HT-3) beror på en defekt i enzymet 4-hydroxyphenylpyruvat oxdas (HPPD). Denna defekt leder till onormalt höga koncentrationer av tyrosin i kroppen, men symptomen är vanligtvis mildare jämfört med de andra två typerna. Symptomen kan inkludera intellektuell funktionsnedsättning och neurologiska problem.