In the context of medicine, particularly in bone marrow or stem cell transplantation, "unrelated donors" refer to individuals who are not genetically related to the patient in need of a transplant. These donors are identified through volunteer registries and databases that contain genetic information from millions of potential donors worldwide. The process of finding an unrelated donor involves matching the patient's human leukocyte antigen (HLA) type with that of the donor as closely as possible, to reduce the risk of transplant rejection and graft-versus-host disease.

It is important to note that while unrelated donors may not be genetically related to the patient, they still undergo rigorous screening and testing to ensure their suitability as a donor. This includes medical history reviews, physical examinations, and infectious disease screenings. The use of unrelated donors has significantly expanded the pool of potential donors for patients in need of transplants who do not have a suitable related donor.

Organpålägg (engelska: organ graft) är inom transplantationsmedicin ett kirurgiskt ingrepp där man överför en eller flera organ från en donator till en mottagare. Organen som tas bort från den avlidne donatorn kallas för organdonation och det organ som läggs till patienten kallas för organgivare.

Organpålägg kan vara livräddande för dem som har organ failure, såsom lever- eller njurfailure. Andra exempel på organtransplantationer inkluderar hjärt-, lung- och bukspottkörteltransplantationer. För att organgivare ska vara lämplig måste de uppfylla vissa kriterier, till exempel ha en kompatibel blodgrupp och vara fri från infektioner som kan spridas till mottagaren.

Organgivare kan vara antingen levande eller avlidna. Levande donationer är möjliga för vissa organ, såsom levern och ena nieren, där en del av organet kan tas bort från den levande donatorn utan att skada deras hälsa. Avlidna donatorer är oftast de som har avlidit i olyckor eller av sjukdomar som inte påverkat deras organ.

Organgivare måste ge sitt samtycke till donationen och det är viktigt att respektera deras önskemål och familjs önskemål angående organdonation. I många länder finns lagar som reglerar organdonation och transplantation för att säkerställa att processen är etisk, rättvis och trygg för både donatorer och mottagare.

Histokompatibilitetsprövning, även känd som HLA-typering eller vävnadskompatibilitetstestning, är en typ av laboratorietest som används inom transplantationsmedicin för att matcha donator och mottagare så väl som möjligt. Detta görs genom att jämföra human leukocyte antigen (HLA) antigener, som är proteiner på ytan av våra celler, mellan båda parter.

HLA-antigener delas upp i olika klasser (A, B, C, DR, DQ och DS), och varje individ har ett unikt HLA-mönster som är ärftligt från sina föräldrar. Genom att jämföra HLA-typerna hos en potentiell donator och mottagare kan läkare fastställa om de är kompatibla eller inte. En bättre match mellan donator och mottagare kan minska risken för avstötningsreaktioner, som kan leda till transplantatets misslyckande.

Transplantat-mot-värdsjukdom, eller transplantat-kontra-värdreaktion (TCMR), är en typ av komplikation som kan uppstå efter en transplantation av celler, vävnad eller organ. Det handlar om att den transplanterade vävnaden eller organet blir attackerat och angrips av det immunförsvar som finns hos mottagaren, vilket kallas för den acuta TCMR. Symptomen på akut TCMR kan variera beroende på vilken typ av transplantation det är, men de vanligaste symptomen inkluderar feber, ökad nivå av kreatinin i blodet och minskad njurfunktion.

Den kroniska TCMR utvecklas långsammare än den akuta formen och kan pågå under en längre tid. Den kan leda till skada på det transplanterade organet eller vävnaden, vilket i sin tur kan resultera i minskad funktion eller organsvikt. Symptomen på kronisk TCMR kan variera beroende på vilken typ av transplantation det är, men de vanligaste symptomen inkluderar ökad blodtryck, protein i urinen och försämrad funktion hos det transplanterade organet.

Det är viktigt att tidigt upptäcka och behandla TCMR efter en transplantation för att undvika skada på det transplanterade organet eller vävnaden. Behandlingen inkluderar vanligen immunosuppressiva läkemedel som minskar den immuna responsen hos mottagaren och därmed reducerar risken för TCMR.

'Histokompatibilitet' refererer til den grad av likhet mellom to individers humanle leukocyt antigener (HLA) og andre proteiner på overflaten til deres celler. HLA-antigener er genetisk bestemte proteiner som spiller en viktig rolle i kroppens immunforsvar ved å hjelpe kroppen med å skille egen from fremmede celler. Når to individers HLA-antigener er like eller kompatible, betyr det at deres immunsystemer er mindre sannsynlige til å oppfatte hverandres celler som fremmede og angrippe dem. Dette er særlig viktig i forbindelse med transplantasjon av organer eller stemceller, der det ønskes at mottakerens immunsystem ikke skal angripe og avstøte donorens transplantat. Hvor stor en historisk kompatibilitet som er nødvendig for en vellykket transplantasjon kan variere, men høy grad av kompatibilitet reduserer risikoen for avstøtelse og forbedrer overlevelsesraten til transplantatet.

Allotransplantation är en medicinsk term som refererar till en typ av transplantation där organ, vävnad eller celler transplanteras från en individ till en annan individ av samma art. Detta skiljer sig från autotransplantation, där material transplanteras från en del av kroppen till en annan del hos samma individ, och xenotransplantation, där material transplanteras från ett djur till en människa.

Allotransplantationer kan vara livräddande eller förbättra livskvaliteten för mottagaren, men de medför också risker som är relaterade till kompatibiliteten mellan donatorn och mottagaren. För att minska risken för avstötning av transplantatet används immunosuppressiva läkemedel som dämpar mottagarens immunsvar.

Exempel på allotransplantationer inkluderar lever-, njure- och hjärttransplantationer, men också mindre invasiva procedurer såsom benmärgstransplantation.

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, som består av stamceller. Detta görs vanligtvis för att ersätta en skadad eller sjuk benmärg, till exempel vid behandling av cancerformen leukemi.

Den nya benmärgen kan komma från en donator (allogen transplantation) eller från patienten själv (autolog transplantation). Innan transplantationen måste patienten ofta genomgå kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sina egna skadade stamceller och förbereda kroppen för den nya benmärgen.

Efter transplantationen kan patienten drabbas av komplikationer som graft-versus-host-sjukdom (GVHD), där donatorns immunsystem attackerar mottagarens kropp. Även infektioner är vanliga efter benmärgstransplantation, på grund av den nedsatta immunförsvar som följer proceduren.

Förbehandling inför en transplantation (organ eller celler) avser vanligtvis de preparationssteget som en potential mottagare genomgår innan själva transplantationskirurgin. Detta kan innebära en kombination av medicinska, immunologiska och/eller andra behandlingsformer beroende på vilken typ av transplantation det rör sig om.

Exempel på förbehandlingar inför en transplantation kan vara:

1. Immunsupressiva behandling: Den mest vanliga formen av förbehandling är att ge immunsuppressiva läkemedel som dämpar patientens immunsvar för att minimera risken för avstötningsreaktioner mot den nya organet eller cellerna.

2. Konditionering: Vid stamcellstransplantation kan en kraftigare form av förbehandling användas, kallad konditionering. Denna process innebär att patienten ges höga doser av kemoterapi och/eller radiation för att eliminera den egna immunsystemet och skapa plats för de nya stamcellerna.

3. Screening och matchning: Innan transplantationen behöver potentiala mottagare genomgå en rad tester för att avgöra lämpningen och för att hitta den bästa donatorn. Detta kan innebära blod- och vävnadsprov, genetisk matchning och immunologisk typning.

4. Utbildning och stöd: Mottagaren får också information och stöd för att förstå de speciella aspekterna av livet efter transplantationen, inklusive behandlingsplaner, livslång immunsuppressiv terapi och livsstilsförändringar som kan vara nödvändiga för att säkerställa en framgångsrik transplantation.

Enligt den medicinska ordboken definieras en "blodstamcellstransplantation" som en procedure där patienten får en transplantation av blodstamceller, vanligen från benmärgen. Dessa celler kan härstamma antingen från en donator (allogen transplantation) eller från själva patienten (autolog transplantation).

Blodstamcellstransplantation används ofta som behandling för olika former av blodcancer, såsom leukemi och lymfom, då den kan hjälpa till att bygga upp patientens immunsystem efter en kraftig behandling, såsom kemoterapi eller strålbehandling. Under proceduren tar man bort patientens eget immunsystem med hjälp av höga doser av kemoterapi och/eller strålbehandling, för att sedan ersätta det med de nya, friska blodstamcellerna.

Efter transplantationen kan patienten behöva vila och återhämta sig under en längre tid, då det tar tid för de nya cellerna att växa och utvecklas till fullt fungerande blodceller. Under denna tiden kan patienten vara känslig för infektioner och andra komplikationer, men med korrekt vård och övervakning kan de flesta patienter tillfriskna och leva ett normalt liv efter en lyckad transplantation.

En blodtumör (eller malign hæmatopoietisk neoplasi) er en type kræft, der dannes i det bløde væv, som producerer celler, der indgår i blodet, herunder røde og hvide blodlegemer samt blodplader. Der findes forskellige typer blodtumører, herunder:

1. Leukæmi: En form for blodtumør, der dannes i det bløde væv, som producerer hvide blodlegemer (leukocytter). Der findes flere typer leukæmi, herunder akut lymfatisk leukæmi (ALL), akut myeloid leukæmi (AML), kronisk lymfatisk leukæmi (CLL) og kronisk myeloid leukæmi (CML).
2. Lymfom: En form for blodtumør, der dannes i lymfatiske væv, herunder lymfeknuder, milt, tarmen og lymfehinden. Der findes to hovedtyper af lymfom, nemlig Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En form for blodtumør, der dannes i den del af knoglevævet, som producerer røde blodlegemer (erythrocyter), hvide blodlegemer (leukocytter) og blodplader (trombocytter). Myelom kaldes også multipelt myelom eller plasmacellsk cancer.

Blodtumører kan være meget alvorlige, da de forstyrrer den normale produktion af celler i blodet og kan sprede sig til andre dele af kroppen via blodet og lymfen. Behandlingen af blodtumører afhænger af typen, graden og udbredelsen af sygdommen.

En levande donator är en person som är i livet och som villfullytter att ge en eller flera av sina organ, vävnader eller celler till en annan person som behöver dem. Detta kan ske genom olika metoder beroende på vilket organ eller vävnad som ska doneras.

Exempel på levande donation inkluderar:

* En levande njurdonation, där en frisk person donerar en av sina två njurar till en mottagare vars egen njure har slutat fungera korrekt.
* En leverlobdonation, där en del av levern från en levande donator transplanteras till en mottagare.
* En benmärgstransplantation, där celler hämtade från benmärgen hos en levande donator injiceras till en mottagare för att ersätta dennes skadade eller sjuka benmärgsceller.

Levande donation kan vara ett livräddande alternativ för dem som behöver en transplantation, men det finns också risker och komplikationer som är associerade med denna typ av donation. Dessa måste vägas upp mot potentiala fördelarna innan en beslut om donation tas.

En blodgivare (voluntary blood donor) är en person som fritt och frivilligt väljer att donera sin blod till en bloddonationscentral eller ett sjukhus, för att hjälpa till att rädda livet på andra människor som behöver blodtransfusioner. Blodgivare måste vara minst 17 år (i vissa länder 18) och fysiskt och hälsotekniskt kompetent för att kunna donera blod. Efter varje donation kontrolleras individens blod också för att säkerställa att det är säkert att använda.

Stamcellstransplantation, fostblod (eng. Hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) är en medicinsk behandlingsmetod där patienten får en transplantation av stamceller från benmärg eller blod. Dessa stamceller har förmågan att utvecklas till olika sorters blodceller i kroppen, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättar.

Transplantationen kan användas som behandling för en rad olika sjukdomar, exempelvis cancerformer som leukemi och lymfom, men även för icke-cancerrelaterade sjukdomar som aplastisk anemi och immunbristsjukdomar.

Före transplantationen behandlas patienten ofta med kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera den egen benmärgen, så att den nya fostblodet ska kunna etableras sig i kroppen. Efter transplantationen kan patienten drabbas av komplikationer som graft-versus-hostsjukdom (GVHD), där de transplanterade stamcellerna attackerar den mottagande individens vävnader.

HLA-antigener (Human Leukocyte Antigen antigens) är en grupp av proteiner som finns på ytan av våra kroppens celler och som spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. De är ansvariga för att identifiera själva kroppens celler från främmande celler, såsom virusinfekterade celler eller cancerceller. HLA-antigener delas in i tre huvudgrupper: HLA klasse I, HLA klasse II och HLA klasse III.

HLA-antigener är polymorfa, vilket betyder att de finns i många varianter i populationen. Varje individ har en unik kombination av HLA-antigener som är genetiskt bestämd och ärvts från sina föräldrar. Dessa antigener är viktiga vid transplantationer, eftersom de kan påverka om en donator och mottagare kommer att matcha varandra eller inte. Om de inte matchar kan det leda till avstötningsreaktioner där mottagarens immunförsvar attackerar de transplanterade cellerna eller organen.

Transplantatöverlevnad är ett begrepp inom transplantationsmedicin och refererar till den tid som en transplanterad organ eller vävnad fortfarande fungerar hos mottagaren. Det kan exempelvis röra sig om ett nytt hjärta, lever, lungor, njurar eller benmärg.

Transplantatöverlevnaden mäts ofta i tidsenheter som månader eller år efter transplantationen och kan variera beroende på vilket organ som har transplanterats samt andra faktorer såsom mottagarens ålder, allmänna hälsotillstånd och omkompatibilitet med donatorn.

En längre transplantatöverlevnad kan vara ett tecken på att transplantationen har varit framgångsrik och att mottagaren har en god livskvalitet efter operationen. Dock kan även andra faktorer som infektioner, avstötning eller komplikationer under eller efter operationen påverka transplantatöverlevnaden negativt.

'Blodcancer' er en overordnet betegnelse for en gruppe af kræftsygdomme, der angriber blodet og dets produktionsorganer, herunder knoglevorterne. Blodcancere opstår, når der sker ændringer i cellerne, der producerer blod, hvilket fører til at de vokser og deler sig uforholdsmæssigt hurtigt og danner tumorer. Der findes tre hovedtyper af blodcancerceller: røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocytter).

1. Leukæmi: En type blodcancer, der angriber de unifunktionelle celler i knoglevorterne, som producerer hvide blodceller. Der findes flere forskellige typer leukæmi, herunder aklat (AKL), kronisk lymfatisk leukæmi (KLL) og kronisk myeloid leukæmi (KML).
2. Lymfom: En blodcancer, der angriber de lymfocyter, som er en type hvidblodscelle, der hjælper med at forsvare kroppen mod infektioner. Lymfomer kan opstå i lymfknuderne, milten, leveren, maven eller andre dele af kroppen. Der findes to hovedtyper af lymfom: Hodgkin-lymfom og ikke-Hodgkin-lymfom.
3. Myelom: En blodcancer, der angriber plasmacellernes forløbere i knoglevorterne, som producerer antistoffer, der hjælper med at bekæmpe infektioner. Myelom kan føre til komplikationer som knogleskørhed, frakturer og nedsat immunforsvar.

Symptomer på blodcancer kan variere alt efter typen og graden af sygdommen, men de inkluderer ofte træthed, feber, sværigheder med at hele sår, vægttab, nattesved og en forøget infektionsrisiko.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

'Recurrence' refererar till att en sjukdom eller ett symptom återvänder efter en period av förbättring eller remission. Det kan användas i olika medicinska sammanhang, men ofta talar man om recurrens när cancer återvänder efter behandling. I sådana fall betyder det att cancerceller har överlevt initialbehandlingen och börjat växa igen. Recurrens kan vara lokal (i samma plats som tidigare), regional (i omgivande vävnader eller lymfkörtlar) eller systemisk (i kroppen som helhet, inklusive avlägsna organ).

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

"Antilymphocyte serum" (ALS) er ein type av immun globulin (antikroppar) som inneholder antistoffer mot lymfocytter, en type av hvite blodceller. ALS brukes vanligvis som terapi for å stresse eller dæpe ned aktiviteten til det immune systemet, for eksempel etter en transplantasjon for å forhindre avstøtning av den transplanteerde organen.

ALS produseres ved å immunisere dyr (f.eks. kaniner eller hester) med menneskelige lymfocytter, og deretter samle serum fra de immuniserte dyrene. Serumet inneholder da antistoffer mot de menneskelige lymfocytter og kan brukes som ALS i terapeutiske sammenhenger.

Det er viktig å nevne at ALS også kan ha bivirkninger, for eksempel kan det føre til en økt risiko for infeksjoner og andre immunrelaterte komplikasjoner. Derfor må bruken av ALS stettes opp av en god klinisk vurdering og overvåkning.

Perifer stemcelltransplantation (PST) är en typ av stamcellstransplantation där stamceller hämtas från den patients egen kropp, ofta ur benmärg. Denna procedure innebär att patienten först ges en behandling som gör att deras benmärgsstamceller mobiliserar och cirkulerar i blodomloppet. Därefter tas cellerna ut genom en process som kallas apheres, varefter de behandlas och sedan återinförs till patienten efter att de receiving a high-dose chemotherapy or radiation therapy regimen to destroy any remaining cancer cells in the body.

The goal of PST is to restore the patient's blood-forming (hematopoietic) system, including white and red blood cells and platelets, which are often damaged or destroyed by high-dose chemotherapy or radiation therapy used to treat certain types of cancer. The transplanted stem cells then migrate to the bone marrow and begin to produce new, healthy blood cells over time.

It is important to note that PST carries risks, including graft-versus-host disease (GVHD), where the donor's immune cells attack the recipient's tissues, as well as infections and other complications related to the transplantation process. Therefore, careful monitoring and management of these potential side effects is necessary to ensure a successful outcome for the patient.

"Donor selection" (donsörval) är ett medicinskt begrepp som refererar till processen där en donator, vanligtvis en levande person som kommer att donera organ, vävnad eller celler, utvärderas för sin lämplighet att vara en donator. Detta innebär ofta en kombination av medicinska tester och intervjuer för att fastställa donatorns allmänna hälsa, specifika sjukdomar eller tillstånd som kan påverka mottagaren negativt, samt att matcha donatorn med en lämplig mottagare.

Den medicinska utvärderingen inkluderar ofta blod- och urinprover, EKG (elektrokardiogram), röntgen av lungorna eller andra bildgivande tester för att undersöka organens funktion och struktur. Donatorn måste också genomgå psykologisk utvärdering för att säkerställa att de är mentalt redo att genomgå donationsprocessen.

I vissa fall kan även kompatibilitetsprover behövas för att matcha donatorn med en mottagare, till exempel vid benmärgsdonationer där HLA-typning behövs för att minimera risken för avstötningsreaktioner hos mottagaren.

Sammanfattningsvis innebär donor selection en utförlig medicinsk och psykologisk utvärdering av en levande donator för att fastställa deras lämplighet att vara en donator och matcha dem med en lämplig mottagare.

Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner och varicella zoster-infektioner (gurtubus). Det är en nucleosidanalog, vilket betyder att den efterliknar en del av DNA:s struktur och kan integreras i virusets DNA under replikationen, vilket stoppar dess förmåga att föröka sig.

Läkemedlet ges vanligtvis som intravenös infusion och bör användas under övervakning av en läkare på grund av potentialen för allvarliga biverkningar, såsom leverfunktionsstörningar och blodcellssänkningar.

'Survival analysis' är en statistisk metod som används för att analysera tid till händelse, ofta för att undersöka tiden till ett specifikt utfall, såsom dödlighet eller misslyckande av en behandling. Den inkluderar tekniker för att beräkna sannolikheten för olika typer av överlevnad, som total överlevnad (tiden till att den första händelsen inträffar), ömsesidig överlevnad (sannolikheten för att båda två i en grupp överlever till en viss tidpunkt) och begränsad överlevnad (sannolikheten för att överleva en viss tidsperiod). Survival analysis används ofta inom medicinsk forskning, men kan också användas inom andra områden som kräver analys av tid till händelse, såsom ingenjörsvetenskap och sociologi.

"Myeloablative stimulering" är en behandlingsmetod inom onkologi och transplantationsmedicin, som innebär att patientens benmärg förstörs med höga doser av kemoterapi och/eller radiation. Syftet är att eliminera cancerceller eller förbereda patienten inför en stamcellstransplantation. Efter behandlingen måste patienten ges en ny stamcellstransplantation för att återskapa den normale blodbildningen. Myeloablativ stimulering kan vara livshotande och kräver intensiv vård och övervakning.

I medicinsk kontext är 'syskon' ett samlingsbegrepp för barn som har samma biologiska föräldrar. Det inkluderar både bröder och systrar, oavsett om de är hel- eller halvsyskon. I vissa fall kan syskon även definieras som barn som har uppfostrats tillsammans, oavsett deras biologiska relation till varandra. Detta kan exempelvis gälla adopterade barn eller barn som fostras tillsammans i en familj.

Helkroppsbestrålning (Total Body Irradiation, TBI) är en behandlingsform inom radiationstherapi som innebär att kroppen exponeras för joniserande strålning från huvud till fot. Den används ofta som en del av preparationsbehandling inför stamcellstransplantation hos patienter med blodcancer, då strålningen eliminerar cancerceller och undertrycker immunsystemet för att förhindra avstötningsreaktioner mot de transplanterade cellerna. Behandlingen planeras vanligtvis så att den ger en jämnt distribuerad dos strålning över hela kroppen, ofta med hjälp av linjär acceleratorer eller cesium-137-källor.

Medicinskt kan man definiera 'sjukdomsfri överlevnad' som den perioden när en person som har haft en viss sjukdom eller behandling förblir frisk och inte uppvisar några symtom eller tecken på återfall eller rekurrens av sjukdomen under en specificerad tidsperiod. Under denna tid måste individen också uppfylla vissa kliniska kriterier för att vara klassificerad som sjukdomsfri.

Sjukdomsfri överlevnad används ofta i klinisk forskning och på behandlingscentrum för att bedöma effektiviteten hos olika terapier eller behandlingar, samt för att förutsäga prognoser och livslängd för patienter med olika sjukdomar.

Exempelvis kan sjukdomsfri överlevnad användas för att beskriva hur länge en cancerpatient är fri från cancersjukdom efter behandling, eller hur länge en person som har haft en hjärtinfarkt förblir frisk och inte uppvisar några tecken på ytterligare hjärtskador.

Det är värt att notera att sjukdomsfri överlevnad kan variera beroende på typ av sjukdom, behandling, individuella skillnader och andra faktorer.

Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Precursor T-lymphoblastic Leukemia/Lymphoma) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell development. It is a subtype of acute lymphoblastic leukemia (ALL), which is characterized by the overproduction of immature white blood cells, called lymphoblasts or blasts, in the bone marrow. These blasts accumulate and interfere with the production of normal blood cells, leading to symptoms such as anemia, infection, and bleeding.

In Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, the malignant T-cell precursors can also infiltrate other organs, including the lymph nodes, liver, spleen, and central nervous system (CNS). When the cancer involves the lymph nodes or extramedullary sites, it is often referred to as lymphoblastic lymphoma. However, the biologic behavior, treatment approach, and prognosis are similar between precursor T-lymphoblastic leukemia and lymphoblastic lymphoma, and they are generally considered part of the same disease spectrum.

The disease is more common in children and adolescents, with a peak incidence around 10-14 years of age, but it can also occur in adults. The treatment typically involves intensive chemotherapy regimens, often including central nervous system prophylaxis to prevent CNS relapse. Stem cell transplantation may be considered for high-risk patients or those with a poor response to initial therapy.

The prognosis of Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma has improved significantly over the past few decades, with current long-term survival rates around 70-80% in children and 40-50% in adults, depending on various risk factors.

HLA-DP beta-chains är en typ av human leukocy antigen (HLA) klass II protein som kodas för av HLA-DPB1-genen hos människor. Dessa proteiner spelar en viktig roll i immunsystemet genom att presentera peptider från intracellulära patogener till CD4+ T-celler, vilket initierar den adaptiva immuna responsen. HLA-DP beta-chain bildar en komplex tillsammans med HLA-DP alpha-chain för att bilda HLA-DP heterodimeren som presenterar peptider på cellytoskelettet av antigenpresenterande celler (APC). Variationer i HLA-DP beta-chain kan ge upphov till individuella skillnader i immunresponsen och är också kända för att vara involverade i vissa sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar och transplantatrelaterad rejektion.

En transplantationschimär är en individ som har celler, vävnader eller organ från ett genetiskt skilt individ av samma art, vanligtvis genom en transplantation. Detta resulterar i att mottagaren har två olika genetiska källor och därför kan ha två olika typer av celler eller vävnader med olika genotyper inom samma individ.

Transplantationschimärer kan uppstå vid transplantation av stamceller, benmärg eller organ som leder till att mottagarens immunsystem accepterar och integrerar de nya cellerna eller vävnaderna. Detta kan användas inom medicinen för att behandla olika sjukdomar, såsom leukemi, diabetes och andra skador eller sjukdomar som kräver en transplantation av organ eller vävnader.

Det är värt att notera att termen "chimär" även kan användas i andra sammanhang för att beskriva individer med två olika genetiska ursprung, till exempel vid fusion mellan två embryon av samma art eller vid äggläggande djur där en hane och en hona bidrar till skapandet av ett gemensamt ägg som sedan utvecklas till en chimär.

Immunhämmande medel, även kända som immunosuppressiva medel, är läkemedel som minskar eller undertrycker funktionen hos det immunsystemet. De används ofta för att förhindra avstötning av transplanterade organ och behandla autoimmuna sjukdomar, där det immunsystemet attackerar kroppens egna celler eller vävnader. Immunhämmande medel fungerar genom att hämta någon aspekt av den immunologiska responsen, till exempel produktionen av antikroppar eller aktiveringen av vita blodkroppar som T-celler och B-celler. Det är viktigt att notera att användning av dessa medel kan öka risken för infektioner och onkologiska sjukdomar, eftersom de undertrycker den immunologiska responsen.

Busulfan är ett citostatikum, det vill säga ett ämne som hämmar celldelningen och används som en del av behandlingen av vissa former av cancer, till exempel visse blodcancerformer som kronisk myeloisk leukemi. Busulfan är en alkylant som fungerar genom att skada DNA i cancerceller, vilket förhindrar celldelningen och till slut orsakar cellens död.

Busulfan kan också användas före en stamcellstransplantation för att hämma patientens eget immunsystem och minska risken för avstötningsreaktioner mot de donerade stamcellerna.

Läkemedlet ges vanligen som tablett eller intravenös infusion och behandlingen pågår ofta under flera dagar. Som med alla läkemedel kan busulfan ha biverkningar och komplikationer, inklusive skador på levern, lungorna och andra organ samt ökad risk för infektioner. Dessa biverkningar behöver övervakas noga under behandlingen.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow. More specifically, CML is a form of myeloproliferative neoplasm, which is a group of cancers that begin in the bone marrow and cause an overproduction of one or more types of blood cells. In CML, the excessive production is of myeloid cells, which are immature cells that become white blood cells.

The "BCR-ABL positive" designation refers to a specific genetic change that occurs in many cases of CML. This genetic alteration results from a chromosomal abnormality called the Philadelphia chromosome, which is formed when pieces of two different chromosomes (chromosomes 9 and 22) break off and switch places with each other. The resulting fusion gene, BCR-ABL, produces an abnormal protein that signals the myeloid cells to grow and divide continuously, leading to the uncontrolled production of leukemic cells.

In summary, "chronic myeloid leukemia, BCR-ABL positive" is a specific subtype of CML characterized by the presence of the BCR-ABL fusion gene and the overproduction of myeloid cells in the bone marrow and blood.

"Blodsjukdomar" är en samlande beteckning för sjukdomar som direkt eller indirekt påverkar kroppens blod och blodomlopp. Det kan röra sig om sjukdomar som påverkar blodceller, blodplättar, blodkärl, blodproteiner eller andra komponenter i blodet.

Exempel på olika typer av blodsjukdomar inkluderar:

1. Anemi: En minskad andel röda blodkroppar eller en nedsatt mängd hemoglobin i blodet, vilket kan leda till trötthet, svaghet och andningssvårigheter.
2. Leukemi: En grupp av cancerformer som drabbar de vita blodkropparna, vilket kan orsaka symptom som trötthet, infektioner och blödningsrubbningar.
3. Trombozytopeni: En minskad andel blodplättar i blodet, vilket kan leda till ökat blödningsriskt.
4. Trombocytose: Ökad andel blodplättar i blodet, vilket kan orsaka ökat risk för blodproppar.
5. Hemofili: En ärftlig blodkoagulationsrubbning som orsakas av en brist på vissa blodproteiner, vilket kan leda till svåra blödningar.
6. Von Willebrands sjukdom: En ärftlig blodkoagulationsrubbning som orsakas av en brist på ett specifikt blodprotein, vilket kan leda till lättare blödningar.
7. Sjukdomar som drabbar de röda blodkropparna, såsom sickelcellsanemi och talassemi, vilka kan orsaka anemi, infektioner och andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan påverka blodet och dess funktion, såsom leukemi, lymfom, myelom och andra cancerformer.

'Survival rate' er en begrep i medisin som refererer til den prosentuelle andel av patienter som overlever en bestemt type sykdom eller behandling et gitt tidspunkt. Det kan beregnes på forskjellige måter, men en vanlig måte er å se på fem-års-overlevelsen, som er prosenten av patienter som lever minst fem år etter diagnosen. Survival rate kan være en viktig informasjon for å forstå prospektivet for en sykdom og hvor effektive behandlinger kan være.

'Fosterblod' är ett begrepp som används inom medicinen för att beskriva det blod som cirkulerar i fostrets kropp under graviditeten. Fosterblodet har en annan sammansättning än moderns blod och innehåller bland annat fostrets egna celler, hormoner och substanser.

Fosterblodet bildas genom att blodceller och blodplattor produceras i benmärgen, medan levern producerar proteinerna och andra substanser som behövs för att upprätthålla fostrets liv och tillväxt. Fosterblodet transporterar syre, näringsämnen och avfallsubstanser mellan fostret och modern via moderkakan.

Det är viktigt att regelbundet kontrollera fosterblodets sammansättning under graviditeten för att upptäcka eventuella abnormaliteter eller sjukdomar hos fostret. Det kan göras genom olika typer av blodprov, som till exempel blodprover från modern eller stickprov direkt i fostrets blodomlopp via moderkakan (fetal blodprov).

Lymfocytuttömning, även känt som lymfocytdepletion, är ett medicinskt tillstånd där individen har en lägre än normalt antal lymfocyter i cirkulerande blod. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner och främmande ämnen. Det finns tre huvudtyper av lymfocyter: T-celler, B-celler och naturliga killer (NK)-celler.

En lymfocytuttömning kan orsakas av olika faktorer, inklusive vissa sjukdomar, infektioner, immunosuppressiva behandlingar eller cancerbehandlingar som kemoterapi och strålbehandling. I vissa fall kan en lymfocytuttömning också vara ett symptom på en allvarligare underliggande sjukdom, såsom leukemi eller HIV/AIDS.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken till en lymfocytuttömning, eftersom det kan öka risken för infektioner och andra komplikationer. Behandlingen beror på underliggande orsak, men kan innebära antibiotika eller antivirala läkemedel för att behandla infektioner, immunsystemstödjande behandlingar för att hjälpa kroppen att producera fler lymfocyter eller behandling av underliggande sjukdom eller tillstånd.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.

I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

"Akut sjukdom" refererar till en plötslig och snabbt utvecklad medicinsk eller sjukdomstillstånd som kräver omedelbar behandling. Det kan vara orsakat av en infektion, skada, förgiftning eller ett annat medicinskt tillstånd. Symptomen är ofta allvarliga och kan hota livet om de inte behandlas omedelbart. Exempel på akuta sjukdomar inkluderar hjärtinfarkt, lungemboli, svår sepsis och meningit.

Transplantatavstötning, även känd som transplantatmotstånd eller host mot graft-reaktion (HMR), är ett immunologiskt fenomen där den mottagande individens immunsystem identifierar det transplanterade organet eller vävnaden som främmande och svarar med en attack. Detta sker genom att immunceller, framförallt T-lymfocyter, producerar antikroppar och cytokiner som angriper transplantatet.

Transplantatavstötning kan leda till inflammation, skada och eventuell avstängning av det transplanterade organet eller vävnaden. För att förhindra eller reducera risken för transplantatavstötning använder läkare immunosuppressiva mediciner som dämpar den mottagande individens immunsvar. Dessa behandlingar måste dock balanseras mot riskerna för infektioner och andra biverkningar av låga immunförsvar.

HLA-DP-antigener är en del av humana leukocy antigent (HLA) systemet, som är ett genkomplex på kromosom 6 som kodar för proteiner som presenterar peptider för T-celler i immunsystemet. HLA-DP-antigen består av två polypeptidkedjor, en alpha- och en beta-kedja, som tillsammans bildar ett komplex på cellens yta. Dessa antigener är involverade i den specifika immuna responsen mot infektioner och kan också spela en roll i transplanationsimmunologi. Variationer i HLA-DP-antigenet kan också vara associerade med vissa autoimmuna sjukdomar.

"Halvkroppsbestrålning" är en form av strålbehandling där endast en halva kroppen behandlas med joniserande strålning. Den används ofta för att behandla cancer i bukhålan, såsom tarmcancer och äggstockscancer.

Det finns två huvudtyper av halvkroppsbestrålning: anterior och posterior halvkroppsbestrålning. Vid anterior halvkroppsbestrålning riktas strålarna från framför patienten, medan vid posterior halvkroppsbestrålning riktas strålarna från bakom patienten.

Patienten placeras på en speciell behandlingsbord som kan roteras och positioneras så att endast den del av kroppen som ska bestrålas exponeras för strålningen. Under behandlingen ligger patienten ofta stilla under några minuter medan strålar riktas mot tumören.

Fördelarna med halvkroppsbestrålning jämfört med helkroppsbestrålning är att den ger lägre stråldoser till frisk vävnad och lägre risk för biverkningar som diarré, trötthet och minskad aptit.

Akutt myeloid leukemi (AML) är en typ av blodcancer som utvecklas i benmärgen. Det innebär att det uppstår onormala och icke fullt utvecklade vita blodkroppar, kallade blastceller, i benmärgen. Dessa blastceller förhindrar normalt fungerande celler från att utvecklas och producera nödvändiga blodceller, vilket leder till en brist på friska röda och vita blodkroppar samt blodplättar i kroppen.

AML kan uppstå spontant eller som en komplikation till en tidigare behandling av cancer, exempelvis strålbehandling eller kemoterapi. Symptomen inkluder trötthet, blödnings tendency, infektionskänslighet, blåmärken och svullnader utan uppenbar orsak, ben- och muskelvärk samt ibland feber. AML behandlas vanligtvis med kemoterapi och i vissa fall med stamcellstransplantation. Prognosen varierar beroende på patientens ålder, allmäntillstånd och specifika subtyp av AML.

Transplantationsimmunologi är ett medicinskt område som undersöker hur kroppens immunsystem reagerar på och stöttar eller attackerar främmande vävnad, till exempel vid en transplantation av en organ. Den innefattar studier av de mekanismer som gör att ett transplanterat organ kan behandlas som "egentligt" och inte avvisas av mottagarens immunsystem. Transplantationsimmunologi undersöker också hur man kan modifiera eller dämpa immunförsvaret för att förebygga avstötning av det transplanterade organet, samtidigt som man vill upprätthålla en acceptabel grad av immunförsvar mot infektioner. Detta kan uppnås genom användning av immunosuppressiva läkemedel och andra behandlingsmetoder.

'Vävnads- och organaffning' är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där vävnader eller organ i kroppen successivt ersätts av ämnen som inte har samma funktion eller struktur. Detta kan ske på grund av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocessen. I vissa fall kan vävnads- och organaffning leda till försämrad funktion och eventuell organskada. Exempel på sådana tillstånd inkluderar fibros (förtjockning och skleros av bindväv), ateroskleros (förtjockning och härdning av artärernas väggar) och cirros (förändringar i leverstrukturen som orsakas av fibros).

En allograft är en transplantation av ett organ, vävnad eller celler från en individ till en annan individ av samma art. Detta skiljer sig från en autograft (transplantation av material från en del av kroppen till en annan del hos samma individ) och xenograft (transplantation mellan olika arter). Allografter kan vara immunologiskt förkastliga eftersom det finns skillnader i proteiner och andra molekyler på cellytemembranen mellan donator och recipient. För att reducera risken för avstötningsreaktioner behandlas ofta allografter med immunosuppressiva läkemedel som dämpar den immuna responsen hos recipientsystemet.

HLA-A-antigener är ett sorts proteiner som finns på ytan av våra celler och som spelar en central roll i vår immunförsvar. De tillhör gruppen HLA-antigener (Human Leukocyte Antigen), vilka är molekyler som presenterar fragment av proteiner från både vårt eget kroppsmaterial och från främmande ämnen, såsom virus, bakterier och cancerceller, för vår immunförsvarssystem.

HLA-A-antigener är ett slags MHC (Major Histocompatibility Complex) klass I-molekyler som binder till små fragment av proteiner, kända som peptider, och presenterar dem på cellens yta. Detta gör att vår immunförsvar kan identifiera och attackera celler som är infekterade eller cancerceller.

Varje individ har en unik uppsättning HLA-antigener, vilket gör det möjligt för vårt immunsystem att skilja på vårt eget material och främmande ämnen. Vissa sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och transplantationsrelaterade komplikationer, kan uppstå när det finns en missmatch mellan en persons HLA-antigener och de av en annan person.

Riktad organdonation, även känd som direktad donation eller non-släkt-relaterad living donation, är en form av organ donation där en levande donator väljer att ge en specifik mottagare ett av sina egna organ. Detta står i kontrast till den vanligare formen av organdonation, som sker efter dödsfall och involverar att organen tilldelas en mottagare baserat på behov, kompatibilitet och andra kriterier.

Riktad organdonation är en komplex process som kräver omfattande utvärderingar av både donatorn och mottagaren för att säkerställa att donationen är både medicinskt lämplig och etiskt acceptabel. Bland de organ som oftast doneras på detta sätt finns njurar, lever och delar av lungor.

Det är värt att notera att riktad organdonation inte ska förväxlas med "förbunden donation", där en levande donator väljer att donera ett organ till en specifik person som de känner, till exempel en familjemedlem eller en vän. I det senare fallet är relationen mellan donatorn och mottagaren välkänd och har redan etablerats före donationen.

En dödlighetstabell (engelska: "mortality table" eller "life table") är ett statistiskt verktyg som används inom demografi, försäkrings- och hälsovetenskap. Den visar överlevnadsförhållanden och dödlighet i en population under en given tidsperiod, ofta uttryckt som åldersspecifika dödlighetsfrekvenser eller med väntevärden för livslängd.

I en dödlighetstabell presenteras informationen normalt i en tabell där raderna representerar olika åldersgrupper och kolumnerna visar tidsperioder (till exempel år, halvår eller månader). Tabellen innehåller två huvudsakliga delar:

1. En del som visar antal överlevande individer i varje åldersgrupp efter en given tidsperiod, vanligtvis från en given startpopulation.
2. En del som visar dödligheten för varje åldersgrupp under den givna tidsperioden, ofta uttryckt som dödlighetsfrekvens (antal dödsfall per 1000 personer per år).

Dödlighetstabeller används inom flera områden, till exempel för att beräkna livräntor och pensioner inom försäkringsbranschen, för att prognosticera framtida befolkningsutveckling inom demografi och för att utvärdera effekter av olika hälsopolitiska åtgärder inom hälsovetenskap.

'Remissionsinduktion' er en betegnelse, der primært anvendes indenfor onkologi og hematologi. Det refererer til den fase af en kræftbehandling, hvor målet er at reducere tumorlasten og/eller undertrykke sygdommen så meget som muligt, typisk med henblik på at opnå komplet remission eller delvis remission.

I praksis kan remissionsinduktion involvere brug af forskellige typer behandlinger, herunder kemoterapi, immunterapi, targeted therapy (målrettet terapi) og/eller stråleterapi, alt efter den specifikke kræfttype og dens biologiske egenskaber.

For eksempel i akut lymfoblastisk leukæmi (ALL), vil remissionsinduktion ofte involvere en kombination af forskellige typer kemoterapi, der gives over en periode på flere uger med det formål at eliminere så mange leukæmiske celler som muligt og opnå komplet remission.

Det er værd at notere, at remissionsinduktion ikke altid resulterer i en komplet forsvinden af sygdommen, men kan også føre til en delvis remission, hvor tumorlasten er reduceret, men stadig eksisterer. I sådanne tilfælde kan yderligere behandling gives for at forsøge at eliminere resten af sygdommen og opnå komplet remission.

Ciclosporin er en immunsuppressiv steroidfri droge som brukes etter transplantasjon for å forhindre avstøtning og i behandlingen av visse autoimmune sykdommer, like som eksempelvis psoriasis og revnebusk. Ciclosporin virker ved å hæmme aktiviteten til T-celler, en type hvite blodlegemer som spiller en viktig rolle i immunforsvaret. På denne måten reduserer ciclosporin sannsynligheten for at kroppen vil angripe og avvisje transplantatet eller uønskede celler i kroppen ved autoimmune sykdommer.

Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod där patienten får en transplantation av stamceller, vanligtvis från benmärg. Stamceller är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av celler i kroppen.

I samband med en SCT behandlas patienten först med höga doser av kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sjukdomscellerna i benmärgen. Sedan ges patienten en transplantation av friska stamceller, som börjar bygga upp en ny, frisk benmärg och producera nya, friska blodceller.

Stamcellstransplantation kan användas för att behandla olika sjukdomar, till exempel cancerformer som leukemi, lymfom och multipel myelom, samt vissa ärftliga sjukdomar som sjukdomar i blodet och immunförsvaret.

Det finns två huvudtyper av stamcellstransplantation: autolog transplantation och allogen transplantation. Vid en autolog transplantation använder man patientens egna stamceller, som har hämtats och kylfrusatts innan behandlingen med kemoterapi eller strålbehandling påbörjas. Vid en allogen transplantation använder man stamceller från en donator, vanligtvis en nära släkting till patienten, men i vissa fall kan även obesläktade donatorer användas.

En aktuarieanalys är en metod som används inom försäkringsbranschen och andra områden där man hanterar risker, såsom pensionering och investering. Den innebär att man använder statistiska metoder och matematisk modellering för att värdera sannolikheten för olika händelser och deras potentiala konsekvenser.

Exempel på aktuarieanalys kan vara att beräkna premier för en försäkringspolice, värdera ett pensionssystem eller bedöma finansiella risker i en investmentportfölj. Aktuarieanalysen bygger ofta på stora datamängder och använder sig av sofistikerade statistiska metoder för att beräkna sannolikheter och väntade värden.

Aktuarieanalys kan också innebära att man simulerar olika scenarier och utvärderar deras konsekvenser, såsom att simulera hur en försäkringspool kommer att utvecklas under en given tidsperiod eller hur en pensionsfond kommer att utvecklas under olika marknadsförhållanden.

Det är värt att notera att aktuarieanalys kräver både djupgående kunskaper inom statistik och matematisk modellering, samt en god förståelse för de specifika kontexten där analysen används. Aktuarier är ofta de som utför dessa analyser, men andra yrkesgrupper såsom ekonomer, finansiella analyster och dataforskare kan också vara involverade i processen.

Hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH) är en mycket ovanlig, livshotande sjukdom där den drabbades vita blodkropparna, främst makrofager och lymfocyter, aktiveras och multipliceras överdrivet. Dessa celler samlar in (fagocyterar) andra blodceller, inklusive röda blodkroppar, vit blodceller och blodplättar, i ett försök att kontrollera en infektion eller inflammation. Men när aktivering och fagocytos fortsätter obehindrat leder det till skada på kroppen och kan orsaka organsvikt.

HLH kan delas in i två typer: primär (genetisk) och sekundär (inflammatorisk eller reaktiv). Primär HLH är vanligare hos barn och beror ofta på genetiska mutationer som förhindrar cellerna från att stänga av aktiveringsprocessen. Sekundär HLH kan utlösas av infektioner, cancer eller andra sjukdomar som aktiverar immunsystemet hos vuxna och barn.

Symptomen på HLH kan variera men inkluderar ofta feber, trötthet, lymfknutförstoring, lever- och mjältsvullnad, blodproppar och läckage av blod i kroppen. Diagnosen ställs vanligen genom att mäta nivåerna av vissa proteiner i blodet som är förhöjda vid HLH. Behandlingen innefattar ofta kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och ibland stamcellstransplantation.

HLA-B är ett antigen som tillhör gruppen human leukocyte antigens (HLA) och är beläget på cellmembranet hos alla kroppens celler, förutom de röda blodkropparna. HLA-B är en del av det system som hjälper kroppen att skilja egen vävnad från främmande och spelar därför en viktig roll i immunförsvaret.

HLA-B-antigenet är ett proteinkomplex som består av två polypeptidkedjor, en lätt och en tung. Detta komplex binder till och presenterar små peptider från intracellulära proteiner för T-celler, vilket hjälper kroppen att identifiera och bekämpa infektioner orsakade av virus eller andra patogener.

Varje individ har två kopior av HLA-B-antigenet, en ärvt från varje förälder. Det finns många olika varianter av HLA-B-antigenet, och dessa varianter kan påverka risken för att utveckla vissa sjukdomar eller reagera på vissa läkemedel.

HLA-C-antigener är en del av det humana leukocytantigenkomplexet (HLA) som består av proteiner på ytan av celler i kroppen. HLA-systemet hjälper till att reglera immunresponsen och svarar på främmande ämnen, såsom virus och bakterier.

HLA-C är ett klass I-MHC-molekyl som presenterar peptider för CD8+ T-celler (cytotoxiska T-celler). Dessa peptider kan vara fragment av infektiösa agens eller cancerceller. HLA-C-antigener är ärftliga och varierar mellan individer, vilket gör att vissa personer kan ha en högre risk för att utveckla vissa sjukdomar än andra.

HLA-C-antigener spelar också en roll i transplantationsmedicin, där matchning av HLA-kompatibilitet mellan donator och mottagare kan öka sannolikheten för en lyckad transplantation och minska risken för avstötningsreaktioner.

Metotrexat är ett immunsupressivt läkemedel som används för att behandla en rad olika sjukdomar, bland annat vissa former av cancer, autoimmuna sjukdomar och inflammatoriska sjukdomar. Det fungerar genom att hämma celltillväxten och delningen, vilket gör att det kan hjälpa att minska överaktivitet i immunsystemet och på så sätt reducera symtom som inflammation och smärta.

Metotrexat är ett analog av folsyra, en vitamin som behövs för celltillväxten. Det fungerar genom att hämma enzymet dihydrofolatreduktas, vilket blockerar produktionen av tetrahydrofolat, en molekyl som behövs för syntesen av DNA och RNA i cellerna.

Läkemedlet ges vanligen via oral tablettform eller injektion och används ofta i kombination med andra läkemedel beroende på sjukdomsbilden. Det är viktigt att följa din läkares instruktioner när du tar metotrexat, eftersom det kan ha allvarliga biverkningar om det används felaktigt eller i för höga doser.

Takrolimus är ett immunsupressivt läkemedel som används för att förhindra avstötningsreaktioner efter transplantationer och behandla vissa autoimmuna sjukdomar. Det verkar genom att hämta ned aktiviteten i T-celler, en typ av vita blodkroppar som är inblandade i immunförsvaret.

Läkemedlet tillverkas från en stam av aktinobakterien Streptomyces tsukubaensis och marknadsförs under varumärkena Prograf, Advagraf och Envarsus XR. Takrolimus är ett kalcineurinhämmare som verkar genom att binda till en cytoplasmatisk protein, FKBP12, vilket resulterar i inhibition av kalcineurinfosfatasverksamheten och därmed förhindrar transkriptionen av cytokiner, såsom IL-2, som är nödvändiga för T-cellers aktivering och proliferation.

Takrolimus används ofta i kombination med andra immunosuppressiva läkemedel efter transplantationer av organ som lever, njure, hjärta eller lungor. Det kan också användas för att behandla autoimmuna sjukdomar som svår psoriasis och atopisk dermatit.

En infektion är en process där ett levande värddjur, ofta en människa, invaderas och koloniseras av en främmande mikroorganism, till exempel bakterier, virus, svampar eller parasiter. Detta leder vanligtvis till en patologisk respons hos värden, vilket kan resultera i sjukdomssymptom. Infektioner sprids ofta från en individ till en annan genom direkt kontakt, indirekt kontakt via födoämnen, vatten eller luft, eller vektorburna medel såsom myggor eller löss. Behandlingen av infektioner kan variera beroende på orsaken och svårighetsgraden, men inkluderar ofta antibiotika, antivirala läkemedel, antimykotiska medel eller antiparasitiska behandlingar. Prevention av infektioner kan uppnås genom vaccination, personlig hygien och andra förebyggande metoder.

I den medicinska kontexten kan "register" definieras som ett systematiskt sammanställt register över vissa typer av information, till exempel:

1. Ett patientsregister: En databas eller en lista över patienter som är under vård och behandling på en viss klinik, institution eller i en viss region. Det kan innehålla personliga uppgifter, diagnoser, behandlingshistorik och andra relevanta medicinska data.
2. Ett sjukdomsregister: En databas över personer som har diagnostiserats med en viss sjukdom eller tillstånd. Det kan användas för forsknings- och statistiska syften, samt för att följa upp patienter och utvärdera behandlingsresultat.
3. Ett läkemedelsregister: En databas över alla godkända läkemedel i en viss region eller land. Det kan innehålla information om varje läkemedels aktiva substanser, biverkningar, kontraindikationer och användningsområden.
4. Ett operationsregister: En databas över alla genomförda operationer på en viss klinik eller institution. Det kan innehålla information om varje operationens typ, komplikationsfrekvens, resultat och efterföljande behandlingar.

I allmänhet är ett register ett verktyg för att samla, organisera och analysera data på ett systematiskt sätt, vilket kan underlätta beslutsfattande, forskning och kvalitetssäkring inom sjukvården.

En medicinsk definition av 'transplantat' är ett vävnads- eller organprovrum som har transplanterats från en donator till en annan individ, med syfte att ersätta eller reparera en skadad, sjuk eller funktionslös vävnad eller organs i mottagaren. Transplantat kan vara sådant som benmärg, hud, hjärta, lungor, lever, njurar, pankreas och andra typer av vävnader beroende på vad som behövs för att behandla den specifika sjukdomen eller skadan.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

En njurtransplantation är en medicinsk procedure där en persons skadade eller funktionshindrade nära är ersatta med en frisk nära från en annan person, som kallas en donator. Detta är vanligtvis en livräddande behandling för personer med slutstadium njursvikt.

Under operationen transplanteras den fungerande nieren till patientens buk, där den ansluts till blodkärlen och urinvägssystemet. Efter operationen kommer patienten att behöva ta immunosuppressiva läkemedel för resten av sitt liv för att förhindra avstötning av den nya nären.

Njurtransplantation kan vara en källa till betydande förbättringar i patientens livskvalitet och livslängd, men det finns också risker och komplikationer som är associerade med proceduren. Dessa inkluderar bland annat risken för avstötning av den nya nären, infektioner, blödningar och andra komplikationer relaterade till kirurgin.

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd som drabbar människors immunsystem och blodkoagulering. Det orsakas av mutationer i WAS-genen, som kodar för en protein som spelar en viktig roll i cellernas cytoskelett och signaltransduktion.

De tre huvudsakliga symptomen på Wiskott-Aldrich syndrom är:

1. Recidiverande infektioner: På grund av defekter i de immunologiska cellerna, särskilt T-celler och B-celler, har patienter med WAS en ökad risk för infektioner, som kan vara allvarliga eller livshotande.

2. Eksem: Patienter med WAS utvecklar ofta ett typiskt eksem, som tenderar att vara svårbehandlat och kan leda till sekundära infektioner.

3. Trombocytopeni och blödning: Patienter med Wiskott-Aldrich syndrom har ofta en minskad antal blodplättar (trombocyter) och en nedsatt funktion hos de kvarvarande plättarna, vilket ökar risken för blödning.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar autoimmuna sjukdomar, lymfom och leukemi. Wiskott-Aldrich syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver komplex behandling, ofta innebärande benmärgstransplantation.

"Dödsorsak" är ett medicinskt begrepp som refererar till den direkta eller underliggande sjukdomen, skada eller händelse som ledde till en persons död. Det kan också inkludera faktorer som bidrog till dödsfallet, såsom komorbiditeter (flera samtidigt existerande sjukdomar) eller riskfaktorer.

Det är viktigt att skilja på dödsorsaken och dödsomständigheterna. Dödsomständigheterna refererar till de omständigheter som omgav dödsfallet, såsom var det inträffade och hur det upptäcktes.

Det är värt att notera att fastställandet av en dödsorsak kan vara komplex och kräver ofta en genomgående obduktion och utvärdering av kliniska data av en läkare specialiserad inom patologi eller dödlighetsanalys.

"Svår kombinerad immunbrist" (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket försvagad immunförsvarsmekanism. Detta beror på att patienten saknar fungerande T- och B-celler, som är nödvändiga för att bekämpa infektioner. SCID kan orsakas av genetiska mutationer och är oftast medfödd, men det kan även uppstå senare i livet till följd av vissa sjukdomar eller behandlingar.

Patienter med SCID har mycket liten resistens mot infektioner och kan drabbas av allvarliga komplikationer även vid relativt enkla infektioner. De kan också utveckla autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd. SCID är därför ett livshotande tillstånd om det inte behandlas tidigt och effektivt, ofta genom en benmärgstransplantation eller genetisk therapii.

HLA-DRB1 chains är en typ av histokompatibilitetsantigen (HLA) som finns på cellytoplasmamembranet hos mänskliga celler. De tillhör majora histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II och spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att presentera peptidantigen till CD4+ T-celler, även kända som hjälparande T-celler.

HLA-DRB1 är ett genetiskt polymorft system, vilket innebär att det finns många olika varianter av HLA-DRB1-generna i befolkningen. Dessa gener kodar för proteinkedjor som bildar en del av DRB1-komplexet. Varje individ har två kopior av HLA-DRB1-genen, en ärvt från var och en av sina föräldrar.

HLA-DRB1-varianter kan ha olika affinitet till olika antigenpeptider, vilket kan påverka individens immunrespons mot patogener och öka eller minska risken för autoimmuna sjukdomar. Därför är HLA-typer viktiga markörer inom transplantationsmedicin och forskning kring autoimmuna sjukdomar.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Autotransplantation är en medicinsk procedur där man flyttar celler, vävnader eller organ från en del av kroppen till en annan del hos samma individ. Detta görs ofta för att ersätta skadad, sjuk eller funktionsoduglig vävnad med frisk vävnad från samma person. Exempel på autotransplantation inkluderar till exempel transplantation av benmärg, hud, tänder och leverceller.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Den mest accepterade definitionen av "transplantat-mot-leukemieffekt" (TME) är den som gäller efter en allogen benmärgstransplantation (ABMT), då donatorns vita blodkroppar (dvs. T-celler) attackerar och förstör mottagarens leukemiska celler. Detta fenomen kallas även för den "alloreaktiva" effekten av transplantatet.

TME kan vara en viktig faktor i behandlingen av leukemi, särskilt vid hög risk eller recidiv (återfall) efter en tidigare behandling. Den alloreaktiva effekten av transplantatet kan leda till en förbättrad överlevnad och minskad risk för återfall jämfört med autolog benmärgstransplantation (dvs. när patienten får tillbaka sina egna celler efter att de behandlats).

Det är viktigt att notera att TME också kan leda till biverkningar, såsom graft-versus-hostsjukan (GVHD), där donatorns immunceller attackerar mottagarens friska vävnader. Läkare måste därför hitta en balans mellan att utnyttja de positiva aspekterna av TME och att minimera risken för biverkningar.

T-lymfocyter, också kända som T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet. De utvecklas i thymus och har en central roll i cellmedierad immunitet. T-lymfocyter kan identifiera och svara på specifika antigen, ofta presenterade av andra celler i form av peptidfragment bundna till MHC-molekyler.

Det finns två huvudsakliga populationer av T-lymfocyter: CD4+ T-hjälparceller och CD8+ cytotoxiska T-celler. CD4+ T-hjälparceller hjälper till att koordinera immunresponsen genom att producera cytokiner och aktivera andra immunceller, medan CD8+ cytotoxiska T-celler dödar virusinfekterade eller cancerceller direkt.

T-lymfocyterna har receptorer på sin yta som känner igen specifika antigener och aktiveras när de binder till sina målantigen. När T-lymfocyten är aktiverad, kommer den att klona sig själv och differensiera till effektorceller och minnessceller för att möta framtida förekomster av samma antigen.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Cytomegalovirusinfektion (CMV) är en infektionssjukdom orsakad av cytomegalovirus, ett herpesvirus. Infektionen kan vara asymptomatisk eller orsaka milda symptom hos immunokompetenta individer, men kan vara allvarligare hos immunförsvagna personer, gravida och foster.

CMV-infektion kan drabba många olika organ i kroppen, inklusive levern, lungorna, levern och centrala nervsystemet. Symptomen på en aktiv CMV-infektion kan variera beroende på vilket organ som är drabbade, men kan inkludera feber, trötthet, muskelsmärtor, inflammation i lymfkörtlar och lever, halsont, diarré och hosta.

Behandlingen av CMV-infektion beror på individuella faktorer som inkluderar immunstatus, allvarlighetsgraden av sjukdomen och vilket organ som är drabbat. För de flesta immunokompetenta personer behövs vanligtvis ingen speciell behandling, medan immunosupprimerade patienter kan behöva antivirala läkemedel för att kontrollera infektionen.

Gravida kvinnor som drabbas av primär CMV-infektion under graviditeten har en risk att överföra viruset till fostret, vilket kan leda till allvarliga skador på fostrets hörsel, syn och utveckling. Preventiva åtgärder och regelbundna ultraljudskontroller rekommenderas för gravida kvinnor som har konstaterats ha CMV-infektion.

Transplantat-mot-tumöreffekt (TME) är ett fenomen som kan inträffa efter en allogen transplantation, det vill säga när en individ får en transplantation av organ eller celler från en annan individ av samma art men med en genetiskt skiljaktig bakgrund. TME innebär att den immunologiska responsen som utvecklas mot det transplanterade organet också kan attackera och eliminera tumörceller i mottagaren, även om denne har en separat onkologisk sjukdom.

Detta fenomen förklaras delvis av att det allogeniska transplantatet bär främmande antigen som aktiverar mottagarens immunsystem, inklusive cytotoxiska T-celler och naturliga mördare celler. När dessa immunceller cirkulerar i kroppen kan de också känna igen och attackera tumörceller som delar liknande antigener eller molekyler på sin yta. Detta resulterar i en reduktion eller till och med en fullständig eliminering av tumören hos mottagaren.

Det är värt att notera att TME kan ha både fördelar och nackdelar. Medan det kan vara effektivt i bekämpandet av tumörer, kan det också leda till komplikationer som transplantat mot graftsjukdom (TMG) eller immunologiskt relaterade biverkningar. Därför måste läkare väga fördelarna och riskerna sakligt när de beslutar om att genomföra en allogen transplantation hos en patient med onkologisk sjukdom.

Melfalan är ett kemoterapeutiskt läkemedel som tillhör gruppen alkylerande medel. Det används ofta i behandlingen av olika typer av cancer, framför allt multipelt myelom och vissa typer av ovarialcancer. Melfalan fungerar genom att angripa DNA i cancerceller och på så sätt förhindra celldelning och tillväxt. Läkemedlet ges vanligen intravenöst (via en infusion in i en ven) under kontrollerade former, eftersom det kan orsaka allvarliga biverkningar om det används på fel sätt eller vid för höga doser.

En lymfocyttransfusion är en medicinsk behandling där en patient får en transfusion av friska, kompatibla lymfocyter (en typ av vita blodkroppar) från en donator. Detta görs vanligtvis för att hjälpa patientens immunförsvar att bekämpa vissa sjukdomar eller infektioner, till exempel efter en bone marrow-transplantation. Lymfocyttransfusioner är också under forskning för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

Mycophenolic acid (MPA) er ein immunsuppressivt medikament som brukes etter transplantasjon for å forhindre avstøtning av den transplanteerde organet. Det virker ved å hindre de immunsystemets hvite blodceller, spesielt T-cellene og B-cellene, i å aktivere seg og dele seg, noe som reduserer sannsynligheten for en avstøtelsereaksjon. Mycophenolic acid er også brukt i behandlingen av visse autoimmune sykdommer, som eksempelvis lupus erythematosus.

Mykofenolsyra (MPA) er den aktive substansen i legemidlene Myfortic og CellCept. MPA kan også hentes direkte fra svampen Penicillium stoloniferum, men dette brukes ikke i klinisk praksis.

Les mer på:

Cyklofosfamid är ett cellgift som används för att behandla olika slags cancer och autoimmuna sjukdomar. Det är en typ av alkylerande medel, vilket betyder att det fungerar genom att skada DNA i cancerceller så att de inte kan dela sig och växa.

Cyklofosfamid ges vanligen som intravenös infusion (dropp) eller som tablett. Några av de vanligaste biverkningarna av cyklofosfamid inkluderar illamående, kräkningar, diarré, mukosit (irriterad och smärtsam slemhinna i munnen och tarmen), håravfall och ökad risk för infektion. Cyklofosfamid kan också ha skada på de vita blodkropparna, röda blodkropparna och blodplättarna, vilket kan leda till en förhöjd risk för blödningar, anemi och infektioner.

Liksom med alla cellgifter bör cyklofosfamid ges under noggrann medicinsk övervakning för att minimera risken för biverkningar och komplikationer.

'Incidens' er en begrep i epidemiologi som refererer til antallet af nye tilfælde af en sygdom, skade eller anden helbredsrelateret hændelse, der opstår inden for en bestemt periode i en given befolkningsgruppe. Incidensen beregnes som det antal nye tilfælde divideret med den gennemsnitlige persontid i befolkningsgruppen under observation, og udtrykkes ofte som et antal tilfælde per 1000 personer pr. år.

Denne måling er vigtig for at forstå hyppigheden af en sygdom eller hændelse i en befolkning og kan anvendes til at sammenligne risici over tid, steder eller mellem forskellige grupper.

Immunsuppression refererar till ett läge där individens immunförsvar är nedsatt eller undertryckt. Detta kan orsakas av sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer. Immunsuppression kan öka risken för infektioner och onkologiska tillstånd eftersom kroppens förmåga att bekämpa främmande ämnen som bakterier, virus och cancerceller är nedsatt.

Det finns två huvudsakliga typer av immunsuppression: primär och sekundär. Primär immunsuppression orsakas av en medfött eller förvärvad defekt i det immunförsvar som gör individen mer känslig för infektioner och andra sjukdomar. Sekundär immunsuppression orsakas av externt introducerade faktorer, såsom läkemedel eller sjukdomar, som undertrycker det immuna systemet.

Läkemedel som används för att undertrycka det immuna systemet kallas ofta immunosuppressiva läkemedel och används vanligen efter transplantationer för att förhindra avstötning av den transplanterade organen. Dessa läkemedel kan också användas för att behandla autoimmuna sjukdomar, där det immuna systemet attackerar kroppens egna celler eller vävnader.

Akutt myelomonocytär leukemi (AML-M4) är en aggressiv form av blodcancer som karaktäriseras av onormal proliferation och differentieringsstörningar hos myeloida stamceller i benmärgen. Detta leder till överproduktion av immature myelomonocytära celler, som sprids till blodet, levern, mjälten och andra vävnader.

AML-M4 har en hög risk för komplikationer och dödlighet, särskilt om den inte behandlas tidigt och effektivt. Symptomen inkluderar trötthet, blåmärken, infektioner, feber, viktförlust, svullnad i levern eller mjälten och ibland blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera blod- och benmärgsprover för att fastställa celltyp, morfologi, immunfenotyp och genetisk status. Behandlingen innebär ofta kombinerad kemoterapi, eventuellt följt av en stamcellstransplantation.

HLA-DR-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klasse II-antigener som spelar en central roll i immunförsvaret hos människor. De presenterar peptider från inre och yttre källor, såsom infektionsagenter och cancerceller, för CD4+ T-celler (hjälparceller), vilket initierar specifika immuna svar. HLA-DR-antigener är genetiskt mycket varierande mellan individer, vilket kan påverka individens sårbarhet för vissa sjukdomar och deras respons på olika behandlingsformer.

Tumörantikroppar, även kända som monoklonala antikroppar eller "mAb", är specifika proteiner som produceras i laboratoriet och används inom medicinen för att bekämpa sjukdomar, särskilt cancer. De utvecklas från en enda cell, klon, med en specifik förmåga att binda till ett visst protein eller antigen på ytan av cancerceller. När tumörantikropparna binder till cancercellerna aktiveras deras immunologiska funktioner och hjälper kroppen att förstöra dem, vilket minskar tumörmassan och förhindrar spridningen av cancern. Tumörantikroppar används som en form av immunterapi och har visat sig vara effektiva i behandlingen av olika typer av cancer, såsom bröstcancer, lungcancer och lymfom.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

"Refraktär anemia med övertaliga blasts celler" är en medicinsk diagnos som betecknar en form av blodbrist (anemi) som inte svarar på behandling. Denna typ av anemi kännetecknas också av närvaro av överdrivet höga nivåer av immature vita blodkroppar, eller "blasts", i blodet.

Refraktär anemia med övertaliga blasts celler kan vara ett tecken på en underliggande blodcancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Dessa sjukdomar orsakar ofta en försämring av den normala blodcellstillverkningen i benmärgen, vilket leder till anemii och andra symtom som trötthet, andfåddhet och ökad infektionskänslighet.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker denna diagnos, eftersom den kräver speciell behandling och övervakning. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapi beroende på underliggande orsaken till sjukdomen.

I den medicinska kontexten kan "lik" tolkas som en person som är identisk eller mycket lik en annan person vad gäller genetiska, fysiska eller mentala drag. Det vanligaste exemplet på detta är en tvilling, där två individer delar samma uppsättning genetisk information och kan vara mycket lika fysiskt och beteendemässigt.

Det finns två typer av tvillingar: enoyota (identiska) tvillingar och tvåoyota (oidentifierbara) tvillingar. Enoyota-tvillingar utvecklas från samma befruktade ägg (zygote) och delar därför samma DNA-sekvens, medan tvåoyota-tvillingar utvecklas från skilda befruktade ägg och har separata DNA-sekvenser.

Även om tvillingar är det vanligaste exemplet på "lik", kan begreppet också användas för att beskriva andra släktingar som delar en stor andel genetisk information, såsom syskon, kusiner och syskonbarn.

En kronisk sjukdom är en sjukdom som varar i lång tid, ofta livet ut, och som kräver kontinuerlig eller periodvis behandling. Kroniska sjukdomar kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en mängd symtom som kan variera i svårighetsgrad över tiden. Vissa exempel på kroniska sjukdomar är diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, lungsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och neurologiska tillstånd. Det är viktigt att diagnostisera och behandla kroniska sjukdomar i tid för att förhindra komplikationer och förbättra livskvaliteten hos den drabbade individen.

Metylprednisolon är ett syntetiskt glukokortikoidmedel som används för att behandla inflammatoriska tillstånd och autoimmuna sjukdomar. Det fungerar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet, vilket reducerar svullnad och smärta.

Medicinskt sett är metylprednisolon en typ av kortikosteroid som har starka antiinflammatoriska och immunsuppressiva effekter. Det används ofta för att behandla allvarliga tillstånd som exacerberingar av multipel skleros, lunginflammation, allergisk alveolit, svår astma, reumatoid artrit och andra autoimmuna sjukdomar.

Liksom andra kortikosteroider kan metylprednisolon orsaka biverkningar som ökad aptit, viktuppgång, sömnsvårigheter, svaghet, förändringar i humör och störningar i menstruationscykeln. Långvarigt bruk kan också leda till allvarliga biverkningar som ökad risken för infektioner, benbrott, högt blodtryck, diabetes och mag-tarmrubbningar.

Chimerism är ett medicinskt tillstånd där en individ har celler, gener eller vävnader med genetiskt distinkta egenskaper. Det kan uppstå när två befruktade ägg eller embryon smälter samman under tidig utveckling, vilket resulterar i en individ som har celler från båda ursprungliga individer. Chimerism kan också uppstå genom transplantation av celler eller vävnader från en annan person, där mottagaren sedan utvecklar en population av celler med genetiskt distinkta egenskaper jämfört med deras egna celler.

Chimerism kan vara asymptomatisk och upptäckas slumpmässigt genom genetiska tester, eller det kan orsaka symtom beroende på vilka organ eller system som är påverkade. I vissa fall kan chimerism leda till autoimmuna sjukdomar, transplantat mot immunreaktioner eller andra komplikationer. Behandlingen av chimerism beror på underliggande orsaken och symtomen, men kan inkludera mediciner som supressar immunsystemet eller celltransplantation.

En isograft definieras som en transplantation av organ eller vävnad mellan genetiskt identiska individer, till exempel en tvilling. På grund av den genetiska likheten har båda individerna samma antigenpresentation och därmed samma immunrespons. Detta innebär att risken för avstötningsreaktioner är mycket låg eller nästan obefintlig, jämfört med transplantation mellan genetiskt orelaterade individer.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

KIR (Killer-cell Immunoglobulin-like Receptor) är en typ av receptor som finns på naturliga mördarceller (NK-celler). Dessa receptorer hjälper NK-cellerna att avgöra om ett cellen är frisk eller skadad/infekterad. KIR-receptorerna kan binda till specifika proteiner, kallade HLA klass I-molekyler, som finns på cellens yta.

Det finns två huvudsakliga grupper av KIR-receptorer: inhibitoriska och aktiverande. Inhibitoriska KIR-receptorer hjälper till att förhindra NK-celler från att attackera friska celler genom att känna igen HLA klass I-molekyler på deras yta. Aktiverande KIR-receptorer, å andra sidan, aktiverar NK-cellerna att attackera och döda celler som saknar tillräckligt med HLA klass I-molekyler eller har förändrade molekyler på sin yta, vilket kan vara tecken på en infektion eller cancer.

Sålunda är KIR-receptorer viktiga för att reglera NK-cellers funktion och hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och cancer.

Myeloid leukemia är en typ av blodcancer som utvecklas när cellerna i den del av benmärgen som producerar vita blodkroppar (leukocyter), blodplättor och röda blodkroppar börjar dela sig oregelbundet och snabbt. Detta leder till en överväxt av cancerceller, även kallade blastceller, som stör produktionen av normalt fungerande blodceller.

Myeloid leukemi kan indelas i två huvudkategorier: akut myeloid leukemi (AML) och kronisk myeloid leukemi (CML). AML är en aggressiv form av leukemi där cancercellerna snabbt accumuleras och sprider sig till andra delar av kroppen. CML utvecklas långsammare än AML och kan vara asymptomatisk under en längre tid innan den upptäcks.

Symptomen på myeloid leukemi kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödnings tendency, infektioner, smärtor i ben och ledgångar, svullnad i levern eller mjälten samt blåmärken eller andra hudförändringar. Behandlingen för myeloid leukemi kan innefatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi beroende på typen av leukemi och dess allvarlighetsgrad.

'Salvage therapy' är en term inom medicinen som används för att beskriva behandlingsalternativ som används när första linjen av behandling har misslyckats eller when previous treatment options have failed. Detta kan till exempel vara i situationer där en cancer inte har svarat på den initiala behandlingen, såsom kemioterapi, strålbehandling eller kirurgi. Syftet med salvage therapy är att försöka kontrollera sjukdomen och förbättra patientens prognos, även om chansen till fullständig bot kan vara låg. Behandlingarna som används i salvage therapy kan vara mer aggressiva eller innebära högre risker än de behandlingar som används i den initiala behandlingsfasen, men de kan fortfarande vara effektiva för att förlänga patientens överlevnad och förbättra deras livskvalitet.

'Blodcellsantal' refererer til antallet af forskellige typer celler i blodet, inklusive røde blodceller (erytrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Antallet af hver type celler kan være vigtigt at kende for diagnosticering og overvågning af forskellige sygdomme og tilstande. Normalværdierne for blodcellsantal varierer alt efter individets alder, køn, sundhedstilstand og andre faktorer.

I medicinsk kontext definieras en "kärnfamilj" ofta som en familjesituation där två biologiska föräldrar är gifta eller har ett stabilt förhållande och bor tillsammans med sina gemensamma barn. Det innebär att det finns två vuxna, antingen make och maka eller två ensamstående föräldrar som lever tillsammans i en familjesituation med deras biologiska barn.

Det är dock viktigt att notera att definitionen kan variera beroende på kulturell kontext och sociala normer. I vissa sammanhang kan även ensamstående föräldrar med sina barn, adoption, fostran eller sammanlevande par utan biologisk barn räknas som en kärnfamilj.

Lymfoproliferativa sjukdomar är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av överdriven celldelning och tillväxt av lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner. Dessa sjukdomar kan vara benigna eller maligna (cancerartade). Maligna lymfoproliferativa sjukdomar innefattar olika typer av lymfom och cancerformer som lever-, milt- och broskcancer. Benigna lymfoproliferativa sjukdomar kan orsaka symtom som obehag, svullnad eller smärta i lymfkörtlarna, trötthet och infektionskänslighet. Maligna former av lymfoproliferativa sjukdomar kan leda till allvarligare symptom som feber, svettningar, viktminskning, trötthet och svullnad i lever, mjälte eller andra kroppsdelar. Behandlingen beror på typen av sjukdom, dess utbredning och grad av allvarlighet.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

'Venös occlusive liver disease' är en medicinsk term som refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada på levern orsakad av störningar i blodflödet genom leverns venösa system. Detta kan inträffa till följd av blodproppar, blodkoagulation eller kompression av levervenen.

En vanlig form av venös occlusive liver disease är Budd-Chiaris syndrom, som orsakas av blodproppar eller trånga vener i levern. Andra former inkluderar sjukdomar som kan orsaka kompression av levervenen, såsom cancer eller fibros.

Symptomen på venös occlusive liver disease kan variera, men de vanligaste inkluderar ökad mjölksyre i blodet, ascites (fluidansamling i bukhålan), leverinflammation och eventuellt leverfailure. Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen, men kan innefatta mediciner som löser upp blodproppar eller förhindrar blodkoagulation, samt operationer för att återställa normal blodflöde genom levern.

Kombinationstherapie (engelska: Combination therapy) är en form av behandling där två eller fler läkemedel, var och en med sitt specifika verkningssätt, kombineras för att behandla en sjukdom. Syftet med kombinationstherapin kan vara att öka effektiviteten hos behandlingen, minska doserna av varje läkemedel och/eller reducera potentialen för biverkningar genom att undvika höga koncentrationer av enskilda läkemedel.

Denna typ av terapi används ofta vid behandling av kroniska sjukdomar som HIV/AIDS, cancer och hjärt-kärlsjukdomar. I exempelvis HIV/AIDS-behandling kan en kombination av flera antiretrovirala läkemedel användas för att minska virusets förmåga att replikera sig, vilket i sin tur saktar ned sjukdomens framskridande och förbättrar patientens livskvalitet.

I cancerbehandling kan kombinationstherapin involvera användning av flera olika typer av läkemedel, såsom kemoterapi, immunterapi och målgerichtad terapi, för att attackera tumören på olika sätt. Detta kan öka sannolikheten för en framgångsrik behandling och minska risken för resistensutveckling hos cancercellerna.

I vissa fall kan kombinationstherapin även användas vid behandling av infektionssjukdomar, där flera antimikrobiella läkemedel kombineras för att bekämpa en resistentsjukdom eller öka effektiviteten av behandlingen.

"Blodförvaring" refererar till de organ och system som är involverade i lagring, transport och cirkulation av blod i kroppen. Detta inkluderar hjärtat, artärer, vener, kapillärer och blodkärlen i levern.

Hjärtat pumpar blodet genom kroppens cirkulatoriska system via artärerna till olika delar av kroppen, där syre och näringsämnen tas upp och koldioxid och avfallsprodukter avges. Kapillärerna är de små blodkärlen som möjliggör utbyte av syre, näringsämnen och avfallsprodukter mellan blodet och cellerna i olika vävnader.

Efter att syret och näringsämnena har tagits upp av cellerna, transporteras blodet tillbaka till hjärtat via venerna. Blodet passerar sedan genom lungorna där koldioxid avges och syre tas upp igen innan det pumpas tillbaka ut i cirkulationssystemet.

Livern har också en viktig roll i blodförvaringen, eftersom den fungerar som ett reservoar för blod. Cirka 10% av blodvolymen lagras i levern och kan snabbt frisättas till cirkulationssystemet vid behov, till exempel vid blödning eller under fysisk aktivitet.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Multivariabelanalys (MVA) är ett samlingsbegrepp för statistiska metoder som används när man studerar relationen mellan två eller flera variabler samtidigt. MVA används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att undersöka hur olika faktorer påverkar ett visst utfall, till exempel en sjukdom. Genom att ta hänsyn till flera variabler samtidigt kan man få en mer komplex bild av de faktorer som påverkar utgången och hur de relaterar till varandra.

Exempel på metoder inom MVA är logistisk regression, Cox-regression, linjär diskriminantanalys och faktorellanalyser. Dessa metoder kan användas för att undersöka samband mellan variabler, förutsäga risker och utfall samt gruppera observationer baserat på deras gemensamma egenskaper.

Det är viktigt att vara medveten om att MVA-metoder kan vara känsliga för felkällor som multikollinearitet, interaktion mellan variabler och överanpassning. Dessa aspekter bör tas hänsyn till vid analysen för att säkerställa att resultaten är robusta och reproducerbara.

"Proportional hazards modeler" er en statistisk metode som oftest brukes i overvåkingsstudier for å undersøke sammenhengen mellom en eller flere uavhengige variable (som kan være kontinuerlig, binær eller kategorial) og tid til et bestemt hendelse, som regel et negativt utfall, for eksempel død eller rekuranse av en sykdom. Cox-regresjon er den mest brukte proportional hazards modellen.

I en Cox-proportional hazards model beskriver de uavhengige variablene hvor stor effekten er på sannsynligheten for at hendelsen skjer i et lite tidsinterval, holdene konstant for alle tidspunkter. Dette gjør det mulig å sammenligne risikoen mellom ulike grupper eller nivåer av en uavhengig variable over tid.

Det viktigste antagelsen i en Cox-proportional hazards model er at hazardfunksjonen for alle observasjonene har en konstant faktor som multipliserer hverandre, noe som kaller vi proportionalitet av hazarder. Dette betyr at sannsynligheten for at hendelsen skjer i et lite tidsinterval er alltid like store for to individ som har like verdier på de uavhengige variablene, selv om tidspunktet er forskjellig.

I tillegg antar vi at ingen av de uavhengige variablene har en non-linear effekt på hazardfunksjonen og at det ikke forekommer multikolinearitet mellom de uavhengige variableene. Disse antagelsene bør kontrolleres før modellen brukes til å trille konklusjoner.

I tillegg kan en Cox-proportional hazards model inneholde tidvaryende variable, som kan endre seg over tid, og stratifisering, noe som gjør at modellen ikke lenger antar proportionalitet av hazarder for alle observasjonene. Disse tilnærmingene kan være nyttige når antagelsen om proportionalitet av hazarder ikke holder.

'Blodstamcellsmobilisering' är en process där hematopoetiska (blodbildande) stamceller som normalt finns i benmärgen frigörs och cirkulerar i blodomloppet. Detta uppnås vanligtvis genom att ge patienten medel som stimulerar produktionen av dessa celler och/eller får dem att släppas från benmärgen och in i blodet.

Denna procedure används ofta innan en stamcellstransplantation, där de mobiliserade cellerna hämtas från patientens eget kropp eller från en donator. Mobiliseringen kan ske på olika sätt, men ofta använder man sig av granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) som är ett tillväxtfaktorpreparat som stimulerar produktionen och frigörandet av hematopoetiska stamceller. I vissa fall kan även kemoterapi användas för att mobilisera celler, särskilt om patienten har en hög tumörlast eller cancer som inte svarat på andra behandlingar.

Blodstamcellsmobilisering är ett viktigt steg i behandlingsprocessen av vissa sjukdomar, exempelvis olika slag av cancer och blodsjukdomar, då det möjliggör för läkaren att få tag på en tillräcklig mängd hematopoetiska stamceller för att kunna återställa patientens blodbildande förmåga efter en stark behandling som exempelvis kemoterapi eller strålbehandling.

Kaplan-Meier-skattningen är en statistisk metod för att uppskatta överlevnadsfunktionen hos en population eller en grupp individer i en klinisk studie. Metoden utvecklades av de amerikanska statisticianerna Edward L. Kaplan och Paul Meier 1958.

Kaplan-Meier-skattningen är en nonparametrisk metod, vilket innebär att den inte gör några antaganden om populationsfördelningens form. Den beräknas genom att iterativt uppdatera överlevnadsfunktionen efter varje händelse (till exempel död eller censurering) i tidsordning.

Den Kaplan-Meier-skattade överlevnadsfunktionen ges ofta som en produkt av ett antal faktorer, där varje faktor motsvarar en händelse:

S(t) = ∏[1 - d(ti)/n(ti)]

där S(t) är överlevnadsfunktionen vid tidpunkten t, d(ti) är antalet händelser (till exempel dödsfall) vid tidpunkten ti och n(ti) är det totala antalet icke-censurerade individer kvar i studien vid tidpunkten ti.

Kaplan-Meier-skattningen används ofta inom medicinsk forskning för att bedöma effekterna av olika behandlingsalternativ på patienters överlevnad och kan användas för att jämföra överlevnaden mellan två eller flera grupper.

Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF) är ett tillväxtfaktorprotein som stimulerar produktionen och differensieringen av granulocytceller, en typ av vita blodkroppar. Det gör detta genom att binde till specifika receptorer på mognande hematopoetiska stamceller i benmärgen, vilket leder till ökat celldelning och differentiering till granulocyter, särskilt neutrofila granulocyter.

G-CSF används kliniskt som läkemedel för att behandla patienter med neutropeni (låga nivåer av neutrofiler) orsakade av olika tillstånd, såsom cancerbehandlingar som kemoterapi och strålterapi. Det hjälper till att minska risken för infektioner genom att öka antalet neutrofila granulocyter i blodet.

Tiotepa är ett citostatikum, det vill säga ett ämne som hämmar celldelningen och används inom medicinen som kemoterapi. Det är en alkylerande substans som fungerar genom att störa DNA-syntesen i cancerceller, vilket leder till celldöd.

Tiotepa används ofta för att behandla olika typer av cancer, såsom äggstockscancer, testikelcancer och vissa former av leukemi och lymfom. Det kan ges intravenöst (via en infusion in i en ven) eller intraarteriellt (via en injektion direkt in i en artär).

Samtidigt med dess fördelar som cancerbehandling har tiotepa också en rad biverkningar, såsom nedsatt immunförsvar, illamående, kräkningar och håravfall. Dessa biverkningar kan vara allvarliga och påverka patientens kvalitet av liv under behandlingen.

"Age factors" in a medical context refers to the various changes and conditions that occur as a result of aging, which can affect an individual's health and susceptibility to disease. These factors may include:

* Physical changes associated with aging, such as decreased muscle mass, bone density, and lung function
* Increased risk for certain chronic diseases, such as heart disease, stroke, diabetes, and cancer
* Changes in sensory perception, including vision and hearing loss
* Cognitive decline, including an increased risk of dementia and Alzheimer's disease
* Increased susceptibility to infections due to a weakened immune system
* Greater likelihood of experiencing multiple chronic conditions simultaneously (multimorbidity)

These age-related factors can impact the diagnosis, treatment, and management of medical conditions, and must be taken into account when providing care for older adults.

In medical terms, "family" is typically defined as a group of individuals who are related by blood, marriage, or adoption and share a common living environment. The definition can vary, but it generally includes two or more people who consider themselves to be a family unit and provide emotional and/or financial support for one another.

In the context of healthcare, the concept of family is often expanded to include any group of individuals who play a significant role in an individual's life, such as close friends, partners, or caregivers. This broader definition recognizes that social support networks can have a profound impact on an individual's health and well-being.

It's important to note that the concept of family can be complex and varied, and healthcare providers should strive to be sensitive and respectful of each patient's unique family situation.

Lymfom är en samlingsbeteckning för olika former av cancer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar som hör till det immunförsvar som skyddar kroppen mot infektioner och främmande ämnen. Lymfocyterna finns i lymfnoder, mjälte, benmärg, milt och i andra delar av kroppen.

Lymfomer kan delas in i två huvudgrupper: Hodgkinlymfom och icke-Hodgkinlymfom. Hodgkinlymfomen kännetecknas av närvaron av en speciell typ av lymfocyt som kallas Reed-Sternberg-cell, medan icke-Hodgkinlymfomer saknar denna celltyp.

Icke-Hodgkinlymfomen är vanligare än Hodgkinlymfom och kan vara aggressiva eller långsamt växande. Symptomen på lymfom kan inkludera trötthet, feber, svettningar, viktminskning, smärta i buken eller bröstet, svullnad i lymfnoder och andra symtom beroende på vilket område av kroppen som är drabbat. Behandlingen för lymfom kan innebära kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling (kemoterapi) eller immunterapi, beroende på typ och grad av sjukdomen.

HLA-DQ-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klass II-molekyler, som spelar en central roll i immunsystemet hos människor. Dessa molekyler presenterar peptider från utomkroppsmässiga proteiner för CD4+ T-celler, vilket initierar den adaptiva immunresponsen.

HLA-DQ-antigener består av två polypeptidkedjor, en alpha- och en beta-kedja, som binder till varandra för att bilda en heterodimer. Dessa kedjor är kodade för av genkluster på kromosom 6 i människans DNA. Det finns flera olika varianter av HLA-DQ-antigener, och individuella variationer i dessa antigener kan ha betydelse för immunresponsen mot patogener samt för risken att utveckla autoimmuna sjukdomar.

HLA-DQ-antigener är speciellt viktiga vid presentationen av glutenpeptider hos individer med celiaki, en autoimmun sjukdom som orsakas av en överdriven immunrespons mot gluten i livsmedlen. I dessa fall kan variationer i HLA-DQ2 och HLA-DQ8-antigener öka risken för att utveckla celiaki.

Philadelphia-kromosomen (Ph-kromosom) är en genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML) och i vissa typer av akut lymfatisk leukemi (ALL). Ph-kromosomen uppstår när två icke-homologa kromosomer, vanligen kromosom 9 och 22, bryts och byter plats med varandra under en process som kallas translokation.

Denna genetiska avvikelse leder till att en del av genen ABL på kromosom 9 och en del av genen BCR på kromosom 22 slås samman och bildar en hybridgen, kallad BCR-ABL. Denna genproducerar en abnorm protein som stör celldelningen och kan leda till oreglerad celldelning och cancerutveckling.

Det är värt att notera att identifieringen av Ph-kromosomen har varit en viktig diagnosmarkör för CML och har möjliggjort utvecklingen av specifika behandlingsmetoder, såsom tyrosinkinas inhibitorer (TKI), som riktar in sig på BCR-ABL-proteinet.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Lymfocytanttal (även kallat lymfocytcount) är ett mått på antalet vita blodkroppar, specifikt lymfocyter, i en viss volym blod. Lymfocyterna är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner och främmande ämnen.

En normal lymfocytanttal för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 1000 och 4000 lymfocyter per milliliter blod (mm3). Låga lymfocytantal kan indikera att individen har en svagare immunförsvar, medan höga lymfocytantal kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller infektioner.

Det är värt att notera att lymfocytanttalet kan variera beroende på ålder, kön och andra faktorer. Därför bör det alltid tolkas i kombination med andra medicinska data och symtom.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

Cytomegalovirus (CMV) är ett DNA-virus som tillhör herpesviridae familjen. Det är en vanlig orsak till infektioner hos människor världen över och kan drabba individer av alla åldrar. CMV-infektionen sprids främst genom direkt kontakt med speichel, urin, blod, sperma eller vaginalsekret från en infekterad person.

När en individ smittas av CMV kan viruset orsaka asymptomatisk infektion eller milda symptom hos de flesta friska vuxna. Men om en gravid kvinnan blir smittad, kan viruset överföras till fostret och orsaka allvarliga skador, inklusive missbildningar, mentala funktionsnedsättningar och dödfödsel.

Även hos immunosupprimerade individer, såsom HIV-positiva personer eller organtransplantatmottagare, kan CMV-infektionen orsaka allvarliga komplikationer som pneumonitis, hepatit, enterit och retinit. Dessa komplikationer kan vara livshotande om de inte behandlas tillfälligt med antivirala läkemedel.

I allmänhet är CMV-infektionen en livslång infektion, vilket betyder att viruset förblir i kroppen även efter att sjukdomen har lött. Men hos de flesta friska individer orsakar inte CMV några ytterligare komplikationer under deras livstid.

Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vita blodkroppar (leukocyter) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största gruppen av leukocyter och är specialiserade på att bekämpa bakteriella infektioner.

Neutrofilerna har förmågan att fagocytera, det vill säga svälja upp, främmande partiklar såsom bakterier och virus. De innehåller en substans som kallas myeloperoxidas, vilken hjälper till att döda de infektionskällor som de har fagocyterat. När neutrofilerna aktiveras under en infektion ökar deras antal i blodet och de migrerar också till det inflammerade området för att bekämpa infektionen.

En höjning av neutrofilernas andel i det totala leukocyttalet kallas neutrofili, medan en minskning kallas neutropeni. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller infektioner.

Kohortstudie är en epidemiologisk studietyp där en grupp individer (kohorten) följs över tid för att undersöka samband mellan exponeringar och hälsa. Kohortstudien kan vara antingen prospektiv, där deltagarna rekryteras i förväg och studien följer dem framåt i tiden, eller retrospektiv, där man undersöker en kohort som redan har exponerats för ett visst fenomen i det förflutna.

I en prospektiv kohortstudie identifieras deltagarna baserat på en viss exponering och jämförs sedan med en kontrollgrupp som inte är exponerad. Deltagarna följs sedan över tid för att se om de utvecklar en viss hälsotillstånd eller komplikationer.

Retrospektiva kohortstudier använder sig av redan befintliga data, till exempel sjukvårdsregister eller folkräkningar, för att undersöka samband mellan en tidigare exponering och senare hälsoutfall.

Kohortstudier ger ofta starka belägg för orsakssamband eftersom man kan följa deltagarna över lång tid och kontrollera för potentiala störvariabler.

Leukocytental är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det totala antalet vita blodkroppar (leukocyter) i ett kubikmillimeter blod. Normalvärdet för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 4 500 och 11 000 leukocyter per kubikmillimeter. Vid sjukdom eller infektion kan detta värde stiga, vilket kan vara ett tecken på inflammation eller infektion i kroppen. Ett ökat antal vita blodkroppar kallas leukocytos, medan ett minskat antal kallas leukopeni.

I medicinen refererer 'risiko' til sandsynligheden for at en given begivenhed, typisk en negativ hændelse eller et uønsket resultat, vil opstå. Risikoen udtrykkes ofte som sandsynligheden for at en given begivenhed vil indtræffe indenfor en given tidsperiode, og kan beregnes på flere måder, alt efter konteksten.

For eksempel kan risikoen for at udvikle et hjerteproblem i løbet af de næste 10 år beregnes som det antal personer ud af 100, der forventes at udvikle et hjerteproblem indenfor de næste 10 år. Risikoen kan også udtrykkes som en oddsratio, hvor sandsynligheden for at en begivenhed vil indtræffe i en gruppe sammenlignes med sandsynligheden for at den samme begivenhed vil indtræffe i en anden gruppe.

Risikovurderinger anvendes ofte i medicinsk beslutningstagen, hvor de kan hjælpe læger og patienter med at vurdere fordelene og ulemperne ved forskellige behandlingsmuligheder. Risikovurderinger bør altid ses i sammenhæng med andre faktorer, såsom alder, køn, medicinsk historie og livsstil, da disse faktorer kan have en betydelig indflydelse på den individuelle risiko for en given negativ hændelse eller et uønsket resultat.

MHC klasse I-gener, eller major histocompatibility complex class I-antigen, är ett membranbundet protein som uttrycks på cellernas yta i de flesta däggdjursceller. Det har en central roll i det adaptiva immunförsvaret genom att presentera endogena peptider för cytotoxiska T-lymfocyter (CTL). MHC klasse I-molekyler består av tre komponenter: en transmembrana proteinbunden heavy chain, en lätt kedja som kallas beta2-mikroglobulin och ett kort peptidfragment bundet i en grov mellan heavy chain och beta2-mikroglobulin.

Peptider som presenteras av MHC klasse I-gener är vanligtvis uppståndna från intracellulärt degraderade proteiner, såsom virusproteiner eller cancerceller. När en CTL känner igen ett antigenpresenterat på en MHC klasse I-molekyl aktiveras den och kan därefter eliminera den infekterade cellen eller tumörcellerna.

Det finns tre huvudsakliga genetiska subtyper av MHC klasse I-gener hos människor, vilka kallas HLA-A, HLA-B och HLA-C. Varje individ har två varianter av var och en av dessa gener, som är ärftligt. Dessa genvarianter bidrar till den höga graden av polymorfism hos MHC klasse I-gener, vilket gör det svårt för patogener att undvika upptäckt av immunförsvaret.

CD34 är ett protein som fungerar som en transmembranös tyrosinkinase receptor och är associerat med hematopoetiska stamceller. CD34-antigenet används som en markör för att identifiera och isolera hematopoetiska stamceller, som har potentialen att differensiera till olika blodcellstyper.

CD34-positiva celler kan hittas i benmärgen, blodet och i vissa typer av tumörer. Dessa celler är viktiga inom medicinen då de används vid stamcellstransplantationer för att behandla olika sjukdomar som leukemi, lymfom och andra blodrelaterade sjukdomar.

CD34-antigenet är ett glykoprotein som finns på cellmembranet hos hematopoetiska stamceller och endotelceller i blodkärl. Det är en del av en grupp av molekyler som kallas för selektiner, vilka är involverade i celldifferentiering, celldelning och celladhesion. CD34-antigenet är ett viktigt mål inom immunologi och cancerforskning, då det kan användas som en markör för att studera hematopoetisk differentiering och tumörutveckling.

En levertransplantation är en medicinsk procedure där en sjuk eller skadad lever delvis eller helt ersätts med en frisk lever från en levande donator eller en avliden donator. Detta är vanligtvis ett sista resort när all annan behandling har misslyckats för att behandla leverrelaterade sjukdomar som levercirros, levercancer och akut leverfailure.

Under en levertransplantation tas den skadade levern bort och ersätts med den nya levern, som kopplas till blodkärlen och biodlar i kroppen. Efter operationen behöver patienten ta immunosuppressiva läkemedel för att förhindra avstötning av den nya levern.

Levertransplantation är en komplex procedur som kräver hög kompetens och erfarenhet från både kirurger och sjukvårdspersonal. Även om det finns risker relaterade till operationen, kan levertransplantation vara livsförlängande eller rentav livräddande för många patienter med allvarliga leverproblem.

En opportunistisk infektion (OI) är en infektion som orsätts av organischer som normalt inte ger upphov till sjukdom hos en person med ett normalt fungerande immunförsvar. Dessa infektioner utnyttjar möjligheten (opportuniteten) att orsaka sjukdom när individens immunförsvar är nedsatt, som vid HIV/AIDS, cancerbehandlingar eller vid användning av immunosuppressiva läkemedel.

Exempel på opportunistiska infektioner inkluderar: Pneumocystis jirovecii pneumoni (PJP), Candidiasis (svampinfektion), Toxoplasmos, Cryptosporidios och många andra.

En immunsupprimerad värd är en individ vars immunsvar, det vill säga den förmåga att försvara sig mot främmande ämnen som infektionskällor eller transplanterade organ, har reducerats. Detta uppnås vanligtvis genom användning av läkemedel som kallas immunsuppressiva mediciner, vilka hämmar aktiviteten hos vissa celler i det immunsystemet för att förhindra att dessa celler attackerar transplanterade organ eller undertrycker sjukdomstillstånd såsom autoimmuna sjukdomar. Immunsuppression kan också orsakas av sjukdomstillstånd, som HIV/AIDS, eller av vissa behandlingar, som strålbehandling och kemoterapi. Immunsupprimerade individer är mer mottagliga för infektioner och cancer på grund av den nedsatta immunförsvarsmekanismen.

'Monoklonala antikroppar' är en typ av antikroppar som produceras av en enda klon av B-celler och har därför alla samma specifika antigenbindningsplats. De används inom medicinen för att behandla olika sjukdomar, framför allt cancer och autoimmuna sjukdomar. Exempel på monoklonala antikroppar som används terapeutiskt är Rituximab, Trastuzumab och Infliximab.

Trombocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till ett för lågt antal blodplättar (trombocyter) i blodet. Normalvärdet för trombocyter i blodet varierar beroende på individ och ålder, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per Mikroliter (μl) blod. Om antalet trombocyter understiger 150 000/μl talar man om trombocytantal.

Trombocytantal kan orsakas av olika sjukdomar eller läkemedel och kan öka risken för blödningar eftersom trombocyter är viktiga för blodets koagulationsprocess. Symptomen på trombocytantal kan variera från att inte ha några symptom alls till att uppleva en mängd olika symtom som lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar, men även mer allvarliga symtom som blod i urinen eller avföringen.

'Blodstamceller' (på engelsk: 'Hematopoietic stem cells') er stamceller, der findes i knoglevæv og blodet. De kan differentieres til forskellige typer blodceller, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Blodstamceller spiller en vigtig rolle i produktionen af nye, sunde blodceller, når de gamles blodceller ødelægges eller bortskaffes. Disse stamceller kan også anvendes til behandling af visse sygdomme, herunder kræft og immunologiske lidelser, ved hjælp af en procedure kaldet 'stamcelletransplantation'.

Histokompatibilitetskomplex (MHC) är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt relaterade proteinkomplex som finns på cellmembranet hos alla kroppsceller, med undantag för de röda blodkropparna. Dessa proteinkomplex har en viktig roll i att koordinera immunsvar och är involverade i att presentera antigen till T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner.

MHC-komplexen delas in i två huvudklasser: MHC klass I och MHC klass II. MHC klass I-molekyler finns på alla celler och presenterar främst proteiner som producerats inne i cellen till CD8+ T-celler, också kända som cytotoxiska T-celler. MHC klass II-molekyler återfinns huvudsakligen på immunceller såsom dendritceller, makrofager och B-celler, och presenterar främst proteiner från utomkälliga patogener till CD4+ T-celler, också kända som hjälparande T-celler.

Histokompatibiliteten refererar till den grad av likhet eller olikhet mellan två individs MHC-molekyler. En hög grad av histokompatibilitet, det vill säga när två personers MHC-molekyler är mycket lika varandra, kan öka risken för en immunreaktion vid transplantation av organ eller vävnad mellan de två individerna. Därför utförs vanligen en histokompatibilitetsanalys innan en transplantation genom att jämföra MHC-molekylerna hos både donator och mottagare för att minimera risken för avstötningsreaktioner.

Histokompatibilitetsantigener (HLA) är en grupp av proteiner som finns på ytan av våra celler och som spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. De fungerar som markörer för vår individuella immuna identitet och hjälper till att skilja själva kroppen (värdkroppen) från främmande substance, såsom virus och bakterier.

Histokompatibilitetsantigener klass I är en typ av HLA-proteiner som finns på alla kärnhaltiga celler i vår kropp, inklusive blodceller, hudceller och leverceller. De består av tre delar: en alpha-kedja, en beta-2 mikroglobulin-kedja och en lätt kedja. Dessa proteiner presenterar fragment av proteiner från intracellulära patogener till cellens övervakningssystem, så kallade CD8 + T-celler eller cytotoxiska T-celler. När ett främmande proteinpresenteras på en klass I HLA-molekyl aktiveras CD8+ T-cellerna för att attackera och förstöra den infekterade cellen.

I transplantationsmedicin är kompatibiliteten mellan givare och mottagares HLA-antigener av stor betydelse, eftersom en brist på kompatibilitet kan leda till en kraftfull immunreaktion mot den transplanterade organen eller vävnaden.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Behandlingssvikt" er en medisinsk betegnelse, som oftest bruges i forbindelse med psykiatriske lidelser. Betegnelsen dækker over en situation, hvor en patient ikke følger den behandling, de har fået forskrieben af deres læge eller terapeut.

Dette kan skyldes flere forskellige faktorer, herunder manglende indsigt i sin sygdom (anosognosi), manglende overbevisning om behandlingens effektivitet, øget risiko for bivirkninger eller utilstrækkelig støtte til at gennemføre behandlingen korrekt.

Behandlingssvigt kan have alvorlige konsekvenser for patientens sundhed og livskvalitet, herunder forværring af symptomer, øget risiko for selvmords- eller selvskadende adfærd samt muligvis hospitalisering. Derfor er det vigtigt at identificere behandlingssvigt tidligt og iværksætte tiltag for at støtte patienten i at følge den anbefalede behandling.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika bezieht sich auf die Anwendung von zwei oder mehr Arten von Zelltherapeutika, die zusammen verwendet werden, um eine Krankheit oder Erkrankung zu behandeln. Zelltherapeutika sind medizinische Produkte, die lebende Zellen enthalten und dazu bestimmt sind, bei, in oder mit dem menschlichen Körper angewendet zu werden, um eine therapeutische Wirkung zu erzielen.

Die Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika kann auf verschiedene Arten durchgeführt werden, wie zum Beispiel:

* Die Kombination von Stammzellen und genetisch modifizierten Zellen, um eine spezifische therapeutische Wirkung zu erzielen.
* Die Kombination von zwei oder mehr Arten von Stammzellen, um die Vorteile jeder Art von Stammzelle zu nutzen und eine verbesserte therapeutische Wirkung zu erzielen.
* Die Kombination von Zelltherapeutika mit anderen Arten von Therapien, wie zum Beispiel Chemotherapie oder Strahlentherapie, um die Wirksamkeit der Behandlung zu erhöhen und gleichzeitig Nebenwirkungen zu minimieren.

Die Kombinationstherapie mit Zelltherapeutika ist ein aktives Forschungsgebiet in der Medizin, insbesondere in Bereichen wie Onkologie, Neurologie und degenerative Erkrankungen. Es gibt bereits einige zugelassene Produkte, die auf dieser Art von Therapie basieren, und es wird erwartet, dass in den kommenden Jahren weitere Produkte auf den Markt kommen werden.

'Resttumör' är ett medicinskt begrepp som refererar till en liten grupp av cancerceller som återstår efter att patienten har genomgått en behandling, såsom kirurgi, strålbehandling eller cellgiftermedel. Dessa återstående cancerceller kan vara för små för att upptäckas med konventionella diagnostiska metoder och kan orsaka en återfallsrisk hos patienten. Ibland kan dessa resttumörer behöva behandlas ytterligare för att minska risken för återfall eller rekurrens av cancer sjukdomen.

'Blodbildning' (eller hematopoies) är en medicinsk term som refererar till processen där celler i benmärgen producerar de olika komponenterna i blodet, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Denna process sker kontinuerligt under hela livet och är väsentlig för att underhålla homeostasen i kroppen. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppens celler, medan vita blodkroppar hjälper till att försvara kroppen mot infektion och sjukdom. Blodplättar är involverade i blodets koaguleringsprocess.

Cytarabin, även känt som cytosinarabinosid, är ett cancerbekämpande läkemedel som används för att behandla olika typer av leukemi och lymfom. Det fungerar genom att hämta cellers förmåga att dela sig och växa, vilket kan hjälpa att stoppa spridningen av cancerceller.

Cytarabin är ett typiskt exempel på en antimetabolit, som är en sorts kemoterapi. Det efterliknar en naturlig kroppsämnena, i detta fall cytidin, och blir inkorporerat i DNA under celldelningen. När Cytarabin har integrerats i DNA-molekylen förhindrar det fortsatt replikation av DNA och därmed celldelning.

Det är viktigt att notera att Cytarabin kan ha allvarliga biverkningar och skall endast användas under medicinskt övervakning.

I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som graden av överensstämmelse mellan ett visst antal observationer och det förväntade resultatet baserat på en hypotes eller teori. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är osannolikt och 1 betyder att det är säkert.

Sannolikheter används ofta i medicinska studier för att bedöma huruvida ett visst resultat är kausalt relaterat till en viss behandling eller exponering, och kan hjälpa till att uppskatta risker och fördelar med olika behandlingsalternativ.

Exempel: Om en studie visar att 50 av 100 personer som använder en viss medicin får en biverkning, så är sannolikheten för att få denna biverkning 0,5 eller 50%.

Natural killer (NK) cells are a type of white blood cell in the human body that play a crucial role in the immune system's response to viral infections and cancer. They are called "natural killers" because they have the ability to recognize and destroy abnormal cells, such as infected or cancerous cells, without the need for prior activation or sensitization.

NK cells are part of the innate immune system, which means they provide a rapid but nonspecific response to threats. They can identify abnormal cells through the recognition of specific markers on their surface that indicate cellular stress or transformation. Once NK cells recognize an abnormal cell, they release cytotoxic granules containing proteins like perforin and granzymes, which create pores in the target cell's membrane and induce apoptosis (programmed cell death).

NK cells also secrete cytokines, such as interferon-gamma (IFN-γ), that help coordinate the immune response by recruiting other immune cells to the site of infection or inflammation. Overall, natural killer cells are an essential component of the human immune system, providing a critical defense mechanism against various diseases and disorders.

'Vävnads- och organtagning' är ett medicinskt begrepp som refererar till den process där celler, vävnader eller organ transplanteras från en individ (donator) till en annan individ (mottagare). Detta kan vara en behandlingsalternativ för patienter med skada eller sjukdom som har resulterat i ett funktionsfel eller celldöd inom kroppen.

Det finns olika typer av vävnads- och organtagningar, beroende på vilket organ eller vävnad som behöver ersättas. Några exempel är ben-, hud- och senvävnads transplantationer, men även hjärta, lungor, lever, njurar och benmärg.

För en lyckad överlevnad och funktion efter en transplantation måste mottagarens immunsystem tolerera det nya organet eller vävnaden. För att undertrycka den immuna responsen ges immunosuppressiva läkemedel som minskar risken för avstötningsreaktioner.

Vävnads- och organtagningar kan vara livräddande behandlingar, men de är också ofta förenade med vissa risker och komplikationer, såsom infektioner, avstötningsreaktioner och biverkningar av immunosuppressiva läkemedel.

"Cellular engraftment" refers to the process by which cells or tissues are transplanted into a patient's body and establish themselves within the recipient's tissue. This is an important concept in regenerative medicine, where cells such as stem cells may be used to replace or repair damaged or diseased tissues.

During cellular engraftment, the donor cells must migrate to the site of injury or damage, adhere to the extracellular matrix, and differentiate into the appropriate cell type. They must also establish a blood supply to receive nutrients and oxygen, and evade the recipient's immune system to avoid rejection.

The success of cellular engraftment depends on various factors, including the type and quality of the donor cells, the method of delivery, and the condition of the recipient's tissue. Efficient and safe cellular engraftment is a critical challenge in regenerative medicine, as it can have significant implications for the treatment of various diseases and conditions, such as cancer, diabetes, heart disease, and neurological disorders.

Non-Hodgkin lymfom (NHL) är en typ av cancer som utvecklas i vissa typer av vita blodceller som kallas lymfocyter. Detta skiljer sig från Hodgkins lymfom, som är en annan typ av lymfom.

NHL kan uppstå i lymfkörtlar (gångliga knutor) eller i andra delar av lymfsystemet, såsom levern, mjälten, benmärgen, milta och tarmslemhinnan. Det finns olika subtyper av NHL som kan variera i deras aggressivitet och prognos.

Några vanliga symtom på NHL inkluderar:

* Svullnader eller små, hårda knutor under huden eller i arm- eller benhålorna
* Andningssvårigheter eller hosta som inte förbättras
* Kronisk trötthet
* Feber utan en tydlig orsak
* Viktminskning utan anledning
* Svullnad i buken, armar eller ben

Behandlingen för NHL kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, immunterapi eller en kombination av dessa. Prognosen beror på flera faktorer, inklusive typen och stadiet av cancer, patientens allmänt tillstånd och ålder, samt responsen på behandlingen.

Det finns ingen enstaka "medicinsk definition" av "Förenta Staterna", eftersom Förenta Staterna i sig självt inte är ett medicinskt begrepp. Förenta Staterna är ett land, bestående av 50 delstater och ett federal distrikt (Washington, D.C.).

I vissa medicinska sammanhang kan referensen till "Förenta Staterna" vara relevant när det gäller att beskriva en population eller ett forskningsområde. I sådana fall kan definitionen vara lika med den geografiska och politiska betydelsen av begreppet, dvs. de områden som utgör Förenta Staterna.

I andra fall kan "Förenta Staterna" i ett medicinskt sammanhang hänvisa till det specifika hälsosystemet eller den typen av vård som finns i landet, men det finns inga enhetliga definitioner på detta område. Det är viktigt att tolka begreppet "Förenta Staterna" i medicinska sammanhang beroende på kontexten och den specifika användningen av termen.

'Tumörrecidiv, lokalt' refererer til at en tidligere behandlet cancer vendrer tilbage i nærheden af den oprindelige tumorlokalisation. Dette sker som regel indenfor to år efter den oprindelige behandling, og det er et tegn på at cancerbehandlingen ikke har været fuldstændigt effektivt i at fjerne alle cancercellerne.

Lokale recidiver kan ofte behandles lokalt med kirurgi, stråleterapi eller andre former for lokal behandling, afhængig af cancertypen og hvorvidt patienten har haft en tidligere behandling. Men selvom en lokal recidiv kan behandles, øger det stadig risikoen for at canceren spredes til andre dele af kroppen (metastaser). Derfor er det vigtigt at have regelmæssige kontroller efter en kræftbehandling for at opdage og behandle eventuelle recidiver tidligt.

Läkemedelsterapi, kombinerad, refererar till användandet av två eller flera läkemedel tillsammans för att behandla en sjukdom eller ett symptom. Detta görs ofta för att öka effektiviteten av behandlingen, minska biverkningarna eller för att behandla flera aspekter av en sjukdom samtidigt. Kombinerad läkemedelsterapi kan användas inom alla medicinska områden, från infektionssjukdomar till psykiatriska störningar. Det är viktigt att notera att kombinerad läkemedelsterapi måste övervakas noga av en läkare för att undvika onödvändiga biverkningar eller komplikationer som kan uppstå när läkemedlen interagerar med varandra.

Multiple myeloma är en cancerform som utgår från plasmaceller, en typ av vit blodcell i benmärgen. Plasmaceller producerar antikroppar (immunglobuliner) som hjälper kroppen att bekämpa infektioner. Vid multipelt myelom har cancercellerna multiplicerat sig och bildat en onormalt stor mängd plasmaceller som producerar stora mängder av ett endast ett typ av antikropp (M-protein). Dessa cancerceller kan orsaka skada på ben, nedsättning av blodcellstillverkningen och andra komplikationer. Symptomen på multipelt myelom kan inkludera smärta i benen, trötthet, benbrott, infektioner och blödningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och urinprover, röntgenundersökningar och benmärgsbiopsi. Behandlingen kan omfatta kemoterapi, strålbehandling, stamcellstransplantation och målinriktad terapi.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Genomförbarhetsstudier", eller "feasibility studies", är en typ av klinisk forskning som utförs för att undersöka hur en kommande större studie kan planeras, koordineras och genomföras på ett effektivt sätt. Dessa studier har ofta som syfte att testa olika aspekter av en framtida klinisk prövning, till exempel rekryteringsprocessen, datainsamlingen, datahanteringen och -analysen, samt deltagarnas tålamod och acceptans för studiens design och genomförande.

Genomförbarhetsstudier är vanligtvis mindre i skala än en fullskalig klinisk prövning och inkluderar ofta ett begränsat antal deltagare. Dessa studier kan hjälpa forskarna att identifiera och lösa eventuella problem eller utmaningar som kan uppstå under en kommande större studie, vilket i sin tur kan leda till en mer effektiv och framgångsrik genomförande av den slutliga kliniska prövningen.

Monoclonal antibodies are laboratory-produced proteins that mimic the immune system's ability to fight off harmful antigens such as viruses and cancer cells. In the case of humanized monoclonal antibodies, the antibody is derived from a mouse source but has had its constant regions replaced with human ones, making it less likely to be rejected by the human immune system. This results in a hybrid molecule that combines the specificity of the original mouse antibody with the reduced immunogenicity of a human antibody. These types of antibodies are often used in targeted therapies for various diseases, including cancer and autoimmune disorders.

Hjärndöd är ett medicinskt tillstånd där hjärnans högre funktioner har upphört och inte kan återfås. Det innebär att individen saknar alla medvetna erfarenheter, är oförmögen att andas självständigt och saknar alla spår av hjärnstamreflexer. Hjärndödens diagnos ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska observationer och specialiserade undersökningar som elektroencefalografi (EEG) och bedömning av hjärtflödesvolymen i hjärnan med hjälp av dopplersonografi eller annan bilddiagnostik.

Det är viktigt att skilja mellan livsuppehållande behandling och livshotande tillstånd, eftersom det finns en skillnad mellan att vara hjärndöd och vara i ett vegetativt tillstånd eller koma. En person som är hjärndöd har inga möjligheter till återhämtning av sina hjärnfunktioner, medan det kan finnas vissa begränsade möjligheter till förbättring i andra tillstånd där individen inte är hjärndöd.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Den medicinska termen "konstgjord, heterolog befruktning" definieras som en metod där en främmande donators (heterolog) spermie används för att befrukta ett ägg (ovum), vanligtvis genom invitrofertilisering (IVF) eller intracytoplasmisk sperminjektion (ICSI). Denna metod används när den manliga partnern har infertilitet orsakad av en brist på livskraftiga spermier eller när han bär på genetiska sjukdomar som inte ska överföras till avkomman.