Unverricht-Lundborgs syndrom, även känt som Progressiv myoclonuskoreoataxi (PMC) eller EPM1, är en ärftlig neurologisk sjukdom karaktäriserad av progressive muskelstammar och myoklonier (krampliknande rörelser), cerebellä ataxi (koordinationsstörningar) och epileptiska anfall. Den orsakas vanligtvis av en mutation i EPM1-genen på kromosom 21 och tenderar att debutera under barn- eller ungdomsåren, förvärras över tid och leder till allvarliga funktionsnedsättningar.
Cystatin B är ett proteinasystem som inhibiterar cysteinproteas, en typ av enzymer som bryter ner protein. Det är primarily produced in the brain and is found in various body fluids, including cerebrospinal fluid, blood plasma, and urine. Cystatin B plays a role in regulating protease activity and has been studied in relation to several neurological disorders, such as Alzheimer's disease and Parkinson's disease.
Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.
En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).
En homolog grupp av endogena cysteinproteinashämmare. Det finns fyra distinkta familjer inom cystatinsuperfamiljen: cystatin B eller stefiner; cystatin C eller post-gammaglobulin; äggvita eller hönscystatin; samt kininogent cystatin. Cystatinerna hämmar de flesta cysteinendopeptidaser av papaintyp och andra peptidaser med en sulfhydrylgrupp vid den aktiva platsen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Unverricht-Lundborgs syndrom, även känt som Progressiv myoclonuskinesi eller EPM1 (Progressive myoclonic epilepsy type 1), är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av muskelsmärtor, ryckningar (myoklonier) och epileptiska anfall. Den drabbar främst barn och unga vuxna. Sjukdomen beror på en mutation i genen CSTB, som kodar för proteinet cystatin B, vilket leder till ett felaktigt protein som inte kan utföra sina funktioner korrekt. Detta orsakar nedsatt skydd av nervcellerna i hjärnan, vilket leder till progressiv neurologisk skada och de symtom som är karakteristiska för sjukdomen.

Cystatin B, också känt som cystatin 3, är ett proteinet som tillhör cystatinfamiljen. Det hör till de intracellulära cystatiner och är en nedsättande inhibitor av cysteinproteaserna. Cystatin B uttrycks främst i nervsystemet och har visat sig spela en viktig roll i regleringen av neuronal apoptos och neurogenes. Genen för cystatin B är belägen på kromosom 21 och mutationer i denna gen kan leda till ett ökat risk för Alzheimers sjukdom.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Cystatiner är en grupp proteiner som fungerar som inhibitorer av cysteinproteas, en typ av enzymer som bryter ned andra proteiner. Cystatinerna finns naturligt i kroppen och produceras av flera olika celltyper, inklusive epitelceller och immunceller. Deras huvudsakliga funktion är att reglera aktiviteten hos cysteinproteasen och på så sätt hjälpa till att kontrollera proteolys, det vill säga nedbrytningen av proteiner.

Det finns flera olika typer av cystatiner, men de två viktigaste grupperna är de icke-glykosylerade cystatinerna och de glykosylerade cystatinerna. De icke-glykosylerade cystatinerna är små proteiner som består av cirka 100 aminosyror och finns i flera olika vävnader, inklusive blod, urin och cerebrospinalvätska. De glykosylerade cystatinerna är större proteiner som innehåller en carbohydratkedja och produceras huvudsakligen av immunceller.

Cystatinerna har visat sig ha potential som markörer för olika sjukdomstillstånd, till exempel njursjukdomar och cancer. Förhöjda nivåer av cystatin C i blodet kan vara ett tecken på nedsatt njurfunktion, medan förändrade nivåer av andra typer av cystatiner kan vara relaterade till olika former av cancer och autoimmuna sjukdomar.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.