Urticaria pigmentosa är en sällsynt hudsjukdom som orsakas av överaktiva mastceller, och kännetecknas av att små bruna fläckar eller knölar bildas på huden. Dessa fläckar kan vara permanenta eller komma och gå, och de kan bli mer uppenbara vid fysisk aktivitet, hetta, stress eller andra utlösande faktorer. När de aktiveras kan de orsaka klåda, rodnad och en känsla av brännande smärta. I allvarliga fall kan det leda till anafylaxi.
"Nässelutslag" är en hudreaktion som orsaks av kontakt med ormbunksväxter, såsom brännässlor, och kännetecknas av klåda, rodnad och svullnad i kontaktytan, ofta följt av små blåsor eller blåsbildningar.
Hudförändringar som beror på onormalt stor infiltration av mastceller. Kutan mastocytos är begränsad till huden, utan inblandning av andra vävnader eller organ, och ses oftast hos barn. De tre viktigaste varianterna är urticaria pigmentosa, diffus kutan mastocytos och solitärt hudmastocytom.
En heterogen grupp sjukdomstillstånd som kännetecknas av en onormal ökning av mastceller i huden (kutan mastocytos), i andra vävnader än huden, inklusive flerorgansengagemang (systemisk mastocytos) eller i fasta tumörer (mastocytom).
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

Urticaria pigmentosa är en sällsynt hudsjukdom som orsakas av överaktiva mastceller i huden. Det är den mest vanliga formen av en grupp sjukdomar som kallas mastocytos. Sjukdomen karakteriseras av att små bruna fläckar eller knutar bildas på huden, ofta tillsammans med klåda och nedsatt kvalitet på livet.

När huden utsätts för vissa utlösande faktorer, som exempelvis fysisk kontakt, värme, köld, stress, infektion eller vissa livsmedel, kan mastcellerna frisätta histamin och andra mediatorer. Detta orsakar en lokal inflammation i huden som resulterar i de typiska symptomen på urticaria pigmentosa.

Sjukdomen är vanligast hos barn, men kan också drabba vuxna. I de flesta fall är den mild och försvinner av sig själv under tonåren eller tidig ungdom. Vissa personer med allvarliga former av urticaria pigmentosa kan dock utveckla systemiska symptom som andningssvårigheter, sänkt blodtryck och i värsta fall anafylaxi.

Det finns inget botemedel för urticaria pigmentosa, men symtomen kan behandlas med antihistaminpreparat, kortikosteroider eller andra läkemedel som hjälper att reducera inflammationen och lindra symptomen.

Nettle rash, även känt som urticaria, är en hudreaktion som karaktäriseras av upphöjda, rodnande, ofta smärtsamma prickar eller plattor på huden. Reaktionen orsakas vanligtvis av en immunologisk respons till ett allergen, såsom pollen, djurhår, latex eller mat, men kan också bero på fysikaliska faktorer som kyla, värme, tryck eller vibration. När individen utsätts för det aktiverande ämnet frisätts histamin och andra mediatorer från mastceller, vilket orsakar dilatation av kapillärerna och ökad genomsläpplighet för plasma i huden. Detta leder till rödning, svullnad och klåda. Symptomen på nässelutslag kan vara milda eller allvarliga och kan vara kortvariga eller fortsätta under veckor eller månader. I vissa fall kan nässelutslag vara ett tecken på en allvarligare underliggande medicinsk störning och kräver därför ytterligare utvärdering.

Kutan mastocytos (CM) är en sällsynt, icke-malign hudrelaterad sjukdom som karaktäriseras av överdriven accumulering och aktivering av mastceller i huden. Mastceller är typen av immunceller som innehåller histamin och andra mediatorer som frisätts vid aktivering, vilket kan leda till en rad symtom såsom rodnad, värme, klåda, eksem, svullnad och i vissa fall anafylaxi. CM kan vara kongenitalt eller acquisitivt och klassificeras ytterligare som maculopapulös, diffus, urtikarieliknande variant eller telangiektatisk. Diagnosen ställs vanligtvis genom hudbiopsi och immunohistokemisk färgning för att påvisa mastceller och deras mediatorer. Behandlingen inkluderar ofta antihistaminer, kortikosteroider och andra läkemedel som minskar aktiveringen av mastceller.

Mastocytos är ett sjukligt tillstånd som karaktäriseras av en överdrivet ökad mängd mastceller i vävnader, särskilt huden. Mastceller är typen av celler som ingår i kroppens immunförsvar och innehåller histamin och andra substanser som kan orsaka allergiska reaktioner när de frisätts. Vid mastocytos kan överflödigt stora mängder mastceller orsaka oönskade symptom som rödning, klåda, svullnad och andningssvårigheter. I allvarliga fall kan det leda till ett livshotande tillstånd som kallas anafylaxi.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

Vuxenpatienterna som har Systemisk Mastocytos har i regel även fläckar på huden och då typen som heter Urticaria Pigmentosa. ...