Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
SOXE-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som inkluderar SOX8, SOX9 och SOX10, som alla delar en gemensam DNA-bindande domän och spelar viktiga roller i utvecklingen av olika celltyper, särskilt i urin systemet och nervsystemet.
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.
Ett tillstånd som beror på brist på melaninfärgämne i epidermis; tillståndet kallas även hypomelanos. Pigmenteringsförlusten kan vara lokal eller allmän och kan orsakas av genetiska defekter, vävnadsskador, inflammationer eller infektioner.
'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.
En peptid med 21 aminosyror som cirkulerar i plasma, men dess ursprung är okänt. Den har hittats i höga halter i hjärnan och kan möjligen reglera viktiga funktioner i nervceller och astrocyter, såsom tillväxt och utveckling. Peptiden återfinns även i hela mag-tarmkanalen, lungor och njurar.
Medfödd förstoring av tjocktarmen (megakolon) till följd av avsaknad av ganglieceller (aganglionos) i en distal del av tjocktarmen. Detta segment av tarmen är ständigt hopdraget, vilket får närmast framförvarande tarmsegment att utvidga sig. Oftast finns defekten inom ändtarmen eller sigmoideum.
Onormala pupillreflexer, som yttrar sig i en skillnad i pupillstorlek på 1-2 mm i diameter. Orsaken är en abnormalitet i irismuskulaturen eller i den parasympatiska eller sympatiska vägen.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
Laryngomalaci är ett medfött eller acquired sjukdomstillstånd där struplocket (larynx) kollapsar delvis under inandning, orsakad av slappa och rörliga stimm band (vokalis corda). Detta kan leda till stridor (snarkande andning), andnöd och andra andningssvårigheter, särskilt under sömn och gråt hos spädbarn. I de flesta fallen förbättras symtomen spontant innan barnet är ett år gammalt.
Sjukdomar, funktionsstörningar eller andra störningar i regnbågshinnan.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En familj icke-histonproteiner med låg molekylvikt som finns i kromatin.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
I can't provide a single medical definition for "Neurallist" since it is not a standard term in the field of medicine. However, I can give you an idea based on its individual components: "neural" and "list."
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar melanocyter, de celler som producerar pigment i huden, håret och ögonen. Det finns fyra olika typer av Waardenburg Syndrome (WS1-WS4), men de har alla vissa gemensamma symptom såsom ljusare hår och hud än normalt, en vit fläck i håret och olika färg på varsin sida av irisen (heterokromi). Andra symptom kan inkludera hörselskador och förändringar i ansiktet, såsom en bredare näsa eller ett lägre ögonbryn.

Waardenburg Syndrome orsakas av mutationer i gener som styr melanocyternas utveckling och funktion. Det kan ärvas efter autosomalt dominant eller recessivt mönster, beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria. Behandlingen är symptomatisk och kan inkludera hörselhjälpmedel eller kirurgi för att korrigera eventuella hörselskador.

Soxe-transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett så kallat HMG-box-domäne, vilket är en DNA-bindande domän. De spelar en viktig roll under embryonal utveckling och hos vuxna djur, särskilt när det gäller differensiering av celler i bland annat nervsystemet, muskelsystemet och reproduktiv systemet.

Exempel på Soxe-transkriptionsfaktorer inkluderar Sox1, Sox2, Sox3, Sox4, Sox5, Sox6, Sox7, Sox8, Sox9, Sox10 och Sox11. Dessa proteiner kan både fungera som aktivatorer och repressorer av genuttryck, beroende på celltyp och kontext. De kan också interagera med andra transkriptionsfaktorer för att koordinera komplexa genreguleringsnätverk.

Mutationer i Soxe-generna har associerats med flera ärftliga sjukdomar, till exempel campomelic dysplasia (relaterad till Sox9) och Waardenburg syndrome type 2A (relaterad till Sox10).

I'm sorry, I need a more specific term to provide an accurate medical definition. The term "Mikroftalmiassociert transkriptionsfaktor" doesn't seem to yield any relevant results in English or Swedish. It is possible that there may be a spelling error or the term might be referring to a specific gene or protein associated with microphthalmia (a developmental disorder of the eye where one or both eyes are abnormally small) that I am not aware of.

If you could provide me with more context or clarify the term, I would be happy to help you further.

Pigmentstörningar är medicinska tillstånd där det förekommer förändringar i hudens färg eller pigmentering. Det kan bero på en ökad eller minskad produktion av melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon sin färg.

Det finns två huvudsakliga typer av pigmentstörningar: hypopigmentering och hyperpigmentering. Hypopigmentering innebär en minskad produktion av melanin, vilket orsakar ljusare hudfläckar än omgivande hud. Det kan exempelvis orsakas av vitiligo eller födelsemärken.

Hyperpigmentering innebär en ökad produktion av melanin, vilket ger mörka fläckar på huden. Det kan orsakas av solexponering, akne, ärrbildning, hormonella förändringar under graviditet eller som en biverkan till vissa mediciner.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever onormala förändringar i hudfärgen eller pigmenteringen, särskilt om det uppstår plötsligt eller snabbt ökar i utsträckning.

'Hypopigmentering' är ett medicinskt begrepp som refererar till en förändring i hudens färg där den blir ljusare än normalt. Detta orsakas vanligtvis av att det inte produceras tillräckliga mängder melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon sin naturliga färg. Hypopigmentering kan vara ett tecken på en rad olika medicinska tillstånd, inklusive vitgörning av huden (vitiligo), infektioner, hudskador, eller som en biverkning till vissa läkemedel. I vissa fall kan hypopigmentering vara ett kosmetiskt problem, men i andra fall kan det vara ett symptom på en allvarligare underliggande sjukdom.

"Paired box (PAX) transcription factors are a group of proteins that regulate gene expression during embryonic development and in some adult tissues. They play crucial roles in the development of various organs and structures, including the eyes, ears, nervous system, and musculoskeletal system. The name "paired box" refers to the presence of a conserved DNA sequence motif that encodes a specific domain in these proteins, which is involved in DNA binding and transcriptional regulation. PAX proteins can form complexes with other transcription factors and co-regulators to modulate gene expression in a precise spatiotemporal manner, thereby controlling cell fate decisions and differentiation processes."

Endothelin-3 (ET-3) er en type peptidhormon som fungerer som en effektiv blodkjøringsvinkel-konstriktor og er også kjent for å ha virkninger som å øke svetteproduksjonen, samt å påvirke søvn/våkenhetscykler. ET-3 produseres hovedsakelig i tyktarmen og hjernebarken (hjernestammen) og binder seg til endothelinreceptorer for å utøve sine fysiologiske effekter.

(Kilde: "Endothelin-3" - National Library of Medicine, Genetics Home Reference)

Medicinsk definisjon av 'Endothelin-3' er en type peptidhormon som fungerer som en effektiv blodkjøringsvinkel-konstriktor og er også kjent for å ha virkninger som å øke sveiteproduksjonen, samt å påvirke søvn/våkenhetscykler. ET-3 produseres hovedsakelig i tyktarmen og hjernebarken (hjernestammen) og binder seg til endothelinreceptorer for å utøve sine fysiologiske effekter.

(Kilde: "Endothelin-3" - National Library of Medicine, Genetics Home Reference)

Hirschsprungs sjukdom är en medfödd tarmrubbning som orsakas av avsaknad av nervceller (ganglionceller) i tjocktarmens muskulatur. Detta leder till att tarmen inte kan kontrahera och propagera tarminnehåll normalt, vilket kan resultera i obstruktion och opasslig tarmfunktion.

Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på hur stor del av tjocktarmen som är drabbad. I de mildare fallen kan symptomen vara diskret, medan de allvarligaste fallen kan leda till livshotande komplikationer om de inte behandlas tidigt.

De vanligaste symtomaten på Hirschsprungs sjukdom inkluderar svårigheter att evakuera tarminnehåll, upprepad illamående och buksmärtor, utebliven tarmrörelse under längre tid och till slut akut obstruktion. Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av den drabbade delen av tjocktarmen, följt av en anpassad diet och rutinmässig vård för att säkerställa normal tarmfunktion.

Anisokoria är ett medicinskt begrepp som refererar till olika pupillstorlekar i varsin öga. Ordet kommer från grekiskan, där "an" betyder "icke" eller "utan", och "isos" betyder "lika". Kori betyder "pupill".

Anisokoria kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska skador, ögonsjukdomar och läkemedelsbiverkningar. I vissa fall kan det vara ett normalt tillstånd, men i andra fall kan det vara ett tecken på en allvarlig sjukdom som behöver behandlas omedelbart.

Det är viktigt att uppsöka vård om man upplever anisokori eller annan ovanlig pupillreaktion, särskilt om det förekommer tillsammans med andra symtom som huvudvärk, synförändringar, yrsel eller svårigheter att fokusera.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

'Laryngomalaci' är ett medicinskt tillstånd där stämmbandsvävnaden i struphuvudet är försvagad och/eller har en mjuk konsistens, vilket orsakar snabba, vibrerande andningsljud som ofta låter som ett sus eller ett vispande. Detta tillstånd är vanligt bland spädbarn och tenderar att förbättras självmant under de första två levnadsåren. I milda fall kan laryngomalaci inte behöva behandlas alls, medan allvarligare fall kan kräva behandling som till exempel en operation där man stärker stämmbandsvävnaden.

Iris är den färgade delen av ögat som kontrollerar pupillens storlek och reglerar mängden ljus som kommer in i ögat. Irissjukdomar är medicinska tillstånd eller sjukdomar som drabbar irisen. Detta kan inkludera följande:

1. Irit (iridocyclit): En inflammation av iris och cillarmuskulaturen i ögat. Den kan orsakas av infektion, trauma eller autoimmuna sjukdomar.
2. Uveitis anterior (cyklit): Inflammation som begränsar sig till främre delen av uveantrakten, inklusive iris och cillarlågringen.
3. Horizontal di skirt: En ovanlig sjukdom där irisen blir suddig eller förlorar sin form och struktur. Detta kan leda till synförlust.
4. Irisneos: En medicinsk term som används när en del av irisen skjuter in i ögats kammare, vilket kan blockera avflödet av kammarvätska och leda till glaukom.
5. Pigmentdispersionssyndrom (PDS): En sjukdom där pigment från iris lossnar och spreds runt ögat, vilket kan leda till glaukom.
6. Iriscystor: Små säckar med vätska som bildas i irisen. De flesta är ofarliga, men större cystor kan blockera synfältet eller leda till ökat tryck i ögat.
7. Kolobom: En medfödd defekt där en del av irisen saknas eller är underutvecklad. Detta kan leda till synförlust.
8. Aniridia: En ovanlig medfödd sjukdom där iris saknas helt eller delvis, vilket kan leda till synnedsättning och ökad känslighet för ljus.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

HMG-proteiner, eller High Mobility Group proteiner, är en familj av proteiner som binder till DNA och hjälper att organisera och paketera dessa molekyler inuti cellkärnan. De har fått sitt namn på grund av sin höga rörlighet i elektrofores i gelélektoroforis.

Det finns tre huvudgrupper av HMG-proteiner: HMGA, HMGB och HMGN. Varje grupp har olika strukturella och funktionella egenskaper, men de delar alla en konservativ domän som kallas HMG-boxen, vilket är den delen av proteinet som binder till DNA.

HMG-proteiner spelar en viktig roll i flera cellulära processer, inklusive transkription, reparation av DNA-skador och apoptos (programmerad celldöd). Dysfunktion eller förändringar i HMG-proteiner har också visats vara involverade i flera sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Människokromosomer är de genetiska strukturer som innehåller DNA och skyddas av proteiner, kända som histoner. Människan har totalt 46 chromosomer, arrangerade i 23 par. "Par 2" refererar till det andra paret kromosomer i en människa. Det första paret är könkromosomerna, X och Y, som bestämmer individens kön. Det andra paret är autosomala kromosomer, alla lika storlek och form, vanligtvis refererade till som chromosompar 1-22.

Så, "Människokromosomer, par 2" refererar till det andra paret av autosomala kromosomer hos en människa, alltså de kromosomer med nummer 2 i varje cellkärna. Varje individ har två exemplar av denna kromosomen, en från modern och en från fadern. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som påverkar många olika egenskaper och funktioner hos en människa.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

I'm sorry, but I couldn't find a medical definition for the term "neurallist." It is possible that it may not be a widely recognized or used term in the field of medicine. If you could provide more context or clarify what you are looking for, I would be happy to try and help further!

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Melanocyter är celler som producerar melanin, ett pigment som ger huden, håret och ögats iris dess färg. Melanocyterna finns i flera olika typer av vävnader i kroppen, men de flesta av dem finns i huden. Dessa celler sitter i den yttre skiktet av huden (epidermis) och producerar melanin som skyddar huden från UV-strålning från solen. När melanocyterna producerar mer melanin blir huden mörkare, vilket är kroppens sätt att försvara sig mot skada från solen. Melanom, en form av cancer, kan utvecklas när melanocyterna börjar dela sig oregelbundet och bildar tumörer.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Anoftalmi är ett medicinskt tillstånd där ett eller bägge ögonen saknas vid födelsen eller på grund av en senare skada. Det kan orsas av att ögat inte utvecklats normalt under fostertiden, att det har absorberats in i kroppen eller att det helt eller delvis lackats bort efter födseln. I vissa fall kan anoftalmi vara associerad med andra abnormaliteter eller syndrom.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Tillståndet förekommer både hos friska personer och hos personer med IBS (Irritable Bowel Syndrome) och beror på hur mycket ... Faktagranskad av: Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas. Senast reviderad: 11 juni 2019. ...
Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas. Tidigare sakkunniga. *Morgan Andersson, docent och ... Hand, foot, and mouth disease: identifying and managing an acute viral syndrome. Cleve Clin J Med. 2014;81(9):537-543. PMID: ...