Akondroplasi
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3
Tanatofor dvärgväxt
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Receptorer, fibroblasttillväxtfaktor
Faderns ålder
Dvärgväxt
Judendom
Röntgentomografi
Ryggradskanal
Osteokondrodysplasier
Oftalmoskoper
Muskel- och skelettmissbildningar
Encyklopedier, principer
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1
Fibroblasttillväxtfaktor 2
Akondroplasi er en medfødt skeletalsk dysplasi (en type af dvartsjuke) som karakteriseres av forstyrret vævsvokst i voksende knogler, især i lengdevekksten i arme og ben. Den fører til en karaktaristisk kortvoksthet med lange overarmsknogler (ulna og radius) og korte underarmsknogler (humerus), sånn at håndleddet sitter lavere en normalt, og korte ben med særlig korte skjeneller.
Akondroplasi forårsakas av mutasjoner i genet FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Det er den vanligste formen av dvartsjuke, og forekommer hos ca. 1 av 25 000 fødte barn. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av kliniske kriterier og bekreftes ofte ved genetisk testing.
Mennesker med akondroplasi har normalt intellektuelle funksjoner, men de kan ha vanskeligheter med gange og høreproblemer. Behandlingen inkluderer fysioterapi for å styrke muskler og forbedre ganging, og eventuelt operasjoner for å korrigere gangeledsaker eller for at forbedre andre relaterte problemer som eksempelvis trykk på rygmarven.
Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) är ett protein som fungerar som en receptor för specifika tillväxtfaktorer, kallade fibroblast växthormoner (FGF). FGFR3 är en typ av tyrosinkinashydrolysreceptor och ingår i en familj av receptorer som deltar i celltillväxt, celldifferentiering, cellrörelser och angiogenes.
FGFR3 har en specifik affinitet för FGF ligander som binder till dess extracellulära domän, vilket leder till receptordimerisering och autofosforylering av intracellulära tyrosinkinaser. Detta aktiverar en signalkaskad som involverar flera signaltransduktionsvägar, inklusive RAS/MAPK, PI3K/AKT och PLCγ-signalering.
Mutationer i FGFR3 har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, till exempel skelettdysplasier som thanatophorisk dysplasi och achondroplasi, samt vissa typer av cancer, såsom multipelt myelom och glioblastom. Dessa mutationer kan leda till en förändring i receptorns funktion och påverka cellproliferation, celldifferentiering och apoptos.
Tanatrofor dvärgväxt, eller Tanatherotricome gigantea, är en ovanlig, benig tumör som kan förekomma i huden eller i slemhinnor. Den är vanligen godartad men kan i sällsynta fall bli elakartad.
Tumören består av hyaliniserade hårfollikelstrukturer och kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. Den kan ha en småflikig eller polypoid yta och kan vara skiftande i färg, ofta brun-svart eller blå-svart på grund av sin rika blodtillförsel.
Tanatrofor dvärgväxt är vanligast hos äldre personer över 50 år och förekommer oftare hos kvinnor än män. Den kan förekomma var som helst på kroppen, men är vanligast på huvudet, halsen och extremiteterna.
Trots att tanatrofor dvärgväxt i allmänhet är godartad, kan den orsaka besvär om den växer till en betydande storlek eller om den utvecklas till en elakartad form. I sådana fall kan kirurgiskt ingrepp vara nödvändigt för att avlägsna tumören och förhindra återkomst.
"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.
Examples of developmental skeletal diseases include:
1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.
Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.
Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) är en typ av receptorproteiner som finns på cellytan hos många olika celltyper. De tillhör superfamiljen tyrosinkinaskopplade receptorer och består av en extracellulär domän, en transmembrandomän och en intracellulär domän. FGFRs aktiveras när de binder till specifika tillväxtfaktorer som kallas fibroblastgrowthfactors (FGFs).
När FGFR binder till sitt respektive FGF, induceras en konformationsförändring i receptorn som leder till att den intracellulära tyrosinkinasedomen autofosforyleras. Detta skapar ett signalsignal som aktiverar olika intracellulära signaltransduktionsvägar, vilket i sin tur påverkar cellens tillväxt, differentiering och överlevnad.
Mutationer i FGFR-generna kan leda till abnormalt fungerande receptorer och orsaka olika sjukdomar som exempelvis cancer, skelettförändringar och ögonmissbildningar.
I medicinska sammanhang kan "faderns ålder" referera till den biologiska faderns ålder när ett barn är konceptualiserat eller fött. Det finns vissa studier som har visat att äldre fäders ålder kan vara associerad med en ökad risk för vissa genetiska avvikelser och sjukdomar hos barnet, såsom Downs syndrom, autism och schizofreni. Detta beror på att äldre celler tenderar att ha mer mutationer i sina gener, vilket kan öka risken för genetiska abnormaliteter vid befruktning.
Det är värt att notera att det finns också andra faktorer som kan spela in i risken för dessa sjukdomar, såsom moderns ålder och genetisk bakgrund. Det är också värt att notera att majoriteten av barn födda till äldre fäder inte utvecklar några genetiska problem.
'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.
Judendom är en monoteistisk religion som har sina rötter i det antika Israel och de religiösa texterna i Tanakh eller Hebreabibeln. Religionen är baserad på läror och lagar som ges av Gud genom profeter som Moses, och den innehåller en rad olika traditioner, riter, etik och tro.
En central del av judendomen är tron på ett enda, transcendent Gud som skapade världen och fortsätter att styras av den. Judarna ser sig själva som det första folk som Gud ingick en allians med, och de tror att de har en speciell relation till Gud som innebär ett särskilt ansvar att följa Hans lagar och kommandon.
Judendomen har också en stark etisk dimension, med en kärnpunkt i den judiska lagen (Halacha) som ger riktlinjer för hur man ska leva ett rättfärdigt liv. Halacha innehåller regler för allt från matlagning och hygien till relationer mellan människor och gudstjänster.
En annan viktig del av judendomen är den judiska identiteten, som definieras av både religiösa övertygelser och kulturella traditioner. Många judar identifierar sig som medlemmar av det judiska folket oavsett deras religiösa övertygelser eller praktiker.
Det finns många olika inriktningar inom judendomen, från de ortodoxa grupperingarna som strängt följer traditionella lagar och bruk till de reformistiska grupperna som är mer flexibla i sitt tolkande av judisk lag och tradition.
Röntgentomografi, även känt som CT (Computed Tomography), är en medicinsk undersökningsmetod som använder röntgenstrålning för att skapa detaljerade, tvärsnittsvisa bilder av kroppens inre strukturer, såsom organ, ben, muskler och blodkärl. Under en CT-undersökning roterar en röntgenkälla runt om patienten medan en detektor samlar in data om den absorbierade röntgenstrålningen. De insamlade datorna bearbetas sedan av datorer för att generera skärbilder som visar olika nivåer av täthet i kroppen, vilket kan hjälpa läkare att diagnostisera och planera behandlingar för en rad olika sjukdomar och skador.
Ryggradskanalen (Spinal canal) är den rymliga kanalen i ryggkotorna (vertebrala kolonnen) där ryggradsnervstrupen (spinal cord) löper. Den bildas av de bakre delarna av varje ryggkota och intervertebraldisk, som tillsammans skapar en tunnel som skyddar nervstrupen. Ryggradskanalen innehåller även cerebrospinalvätska (CSF), blodkärl och fettvävnad.
"Tillväxtplatta" är ett medicinskt begrepp som refererar till ett tillstånd där tillväxten hos en individ inte fortsätter att öka, trots att individen fortfarande växer och utvecklas. Detta kan inträffa vid olika tidpunkter under barndomen och adolescensen beroende på individens genetiska och miljömässiga faktorer.
Den mest kända tillväxtplattan är den som inträffar efter att en person har nått sitt slutgiltiga längdväxt, vilket normalt sker under senare tonåren eller tidiga 20-talet. Vid detta stadium avlivas de växande benmärgscellerna i lårbenen och armbågarna, vilket förhindrar att benen fortsätter att växa.
Det är viktigt att notera att tillväxtplattor också kan påverkas av andra faktorer som hälsoproblem, näringsbrist eller stress. Dessa faktorer kan leda till en försening eller avstannande i tillväxten, vilket kan ha långsiktiga konsekvenser för individens utveckling och hälsa.
Osteokondrodysplasier är en grupp med genetiska sjukdomar som primärt påverkar benens och broskets utveckling. Dessa sjukdomar kännetecknas av abnormiteter i benstrukturen, längd, form och funktion, samt förändringar i broskets vävnad. Osteokondrodysplasier kan orsakas av mutationer i olika gener som påverkar cellernas förmåga att reglera ben- och broskväxten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är. Exempel på osteokondrodysplasier inkluderar achondroplasi, diastrofisk dysplasi och multiple epifyseraldysplasier. Behandlingen kan omfatta operationer, fysioterapi och medicinsk behandling för att lindra symtomen och underlätta funktionen.
En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka ögats bakre delar, inklusive näthinnan, blodkärlen och optiska nerver. Det består av en lampa och en linser som fästes framför observerarens öga. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka olika sjukdomar och skador på ögat, såsom grå starr, diabetesrelaterade skador och papillasödema. Det finns både direkta och indirekta oftalmoskop, där de direkta är handhållna och används för att titta rakt in i ögat, medan de indirekta kräver en annan linser som placeras mellan oftalmoskopen och patientens öga.
Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på en grupp med medfödda eller acquireda sjukdomar och tillstånd som berör muskler, senor och skelett. Dessa missbildningar kan vara milda och orsaka endast smärta eller funktionsnedsättning, men de kan också vara allvarliga och livshotande.
Muskel- och skelettmissbildningar kan delas in i två kategorier: medfödda och acquireda. Medfödda muskel- och skelettmissbildningar uppstår under fostertiden, medan acquireda muskel- och skelettmissbildningar utvecklas efter födseln till följd av skada, infektion eller sjukdom.
Exempel på medfödda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:
* Spina bifida: En missbildning av ryggraden där ryggkotorna inte stängs sig fullständigt under fostertiden, vilket kan leda till neurologiska skador.
* Osteogenesis imperfecta: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i kollagenerna och som resulterar i benbrott, lätta blåmärken och nedsatt muskelstyrka.
* Dysplasi: Abnorma formation eller utveckling av en struktur, till exempel leddysplasi (abnormal utveckling av leden) eller kraniofacial dysplasi (abnormal utveckling av ansiktsskelettet).
Exempel på acquireda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:
* Muskeldystrofi: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i proteiner som nödvändiga för muskelns funktion, vilket leder till progressiv svaghet och atrofi.
* Artrit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar lederna och som kan orsaka smärta, stelhet och skada i leden.
* Osteoporos: En sjukdom där benmassan minskar och benen blir svagare och mer benbrottbenägna.
Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i orsaker, symtom och behandlingar för muskel- och skelettsjukdomar, så det rekommenderas att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) er en type reseptor for fibroblast vækstfaktorer (FGF), som er en familie av peptidhormoner involvert i reguleringen av en rekke fysiologiske prosesser, herunder cellevoksisjon, cellemobilitet, celledifferentiering og apoptose.
FGFR1 er en transmembranprotein som består av tre domener: en extracellulær domene med tre bindingssteder for FGF-ligander, en transmembranregion og en intracellulær tyrosinkinasdomene. Når FGF-ligander binder seg til FGFR1, fører dette til reseptoraktivering og autofosforylering av tyrosinkinasdomenen, som aktiverer intracellulære signalveier som involverer RAS/MAPK, PI3K/AKT og PLCγ-signaleringsveier. Disse veiene er involvert i reguleringen av cellereproduksjon, celleoverlevelse, cellevandring og differensiering.
Aberranser i FGFR1-genera eller -proteiner har vært knyttet til ulike typer kreft, herunder brystkreft, lungekreft, prostatakreft og blodcancer. Disse aberrasjonene kan føre til overaktivering av FGFR1-signaleringsveier og kan være involvert i kreftutviklingen og progressionen.
Fibroblast Growth Factor 2 (FGF2), även känt som Basal Growth Factor, är ett protein som verkar som en signalmolekyl involverad i vävnadsreparation och angiogenes (bildning av nya blodkärl). Det uttrycks av flera olika celltyper, inklusive fibroblaster. FGF2 binder till sin specifika receptor på cellytan och aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till celldelning, migration och differentiering. Det har visat sig ha potential i behandling av vissa medicinska tillstånd såsom sår, hjärt-kärlsjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar, men forskningen pågår fortfarande för att fastställa dess säkerhet och effektivitet.
Akondroplasi
Tax
Kortvuxenhet
Peter Dinklage
Missbildning
Dvärgget
Station Agent
Bahaullah
Androniki Drakou
Munchkin (kattras)
Munchkin
Akondroplasi - Wikipedia
Symtom, orsak och behandling - läs mer om sällsynta hälsotillstånd - Netdoktor
Voxzogo (vosoritid) - Janusinfo.se
Ågrenskas kurser och utbildningar - Ågrenska - Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra...
Blod - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Blod - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
september 2019
november 2016
Afrikanska namn
Cleidokranial dysplasi - Socialstyrelsen
BUSINESS PORTRAITS MALMÖ
Spela Online Spelautomater Gratis Snabbt | Spelautomater betalar skatt - espeis.nu
Voxzogo mot kortväxthet får inte subvention - LäkemedelsVärlden
Ågrenska - Familjevistelser - Ågrenska - Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra...
Blod - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Terminologi - Fråga Röntgendoktorn
Lista över Diagnoser
09:00
Beror1
- Man vet nu att akondroplasi beror på en mutation som gör att en enda aminosyra i en receptor, byts ut mot en annan. (lundbergsstiftelsen.se)
Sverige2
- Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi. (wikipedia.org)
- Mellan 300 och 400 personer i Sverige har akondroplasi. (lakemedelsvarlden.se)
Personer1
- Personer med akondroplasi har normal mental förmåga liksom normal medellivslängd. (wikipedia.org)
Barn2
- Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. (wikipedia.org)
- I en dubbelblind, randomiserad och placebokontrollerad studie i Australien deltog 121 barn med akondroplasi. (lakemedelsvarlden.se)